Hội chứng Char là gì? Hãy cùng tìm hiểu về căn bệnh hiếm gặp này.

Đôi khi, với tư cách là cha mẹ, chúng ta hơi lo lắng khi thấy khuôn mặt hoặc ngón tay của em bé sơ sinh có vị trí hơi khác thường, phải không? Đồng thời, các bác sĩ cũng nói rằng một số em bé có "lỗ nhỏ trong tim". Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng di truyền rất hiếm gặp, kết hợp một số đặc điểm này và chỉ được báo cáo ở một số lượng rất hạn chế các gia đình trên thế giới. Trong y học, nó được gọi là Hội chứng Char . Đừng sợ, hãy cùng tìm hiểu mọi thứ về nó một cách đơn giản.

Tại sao điều này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Nói một cách đơn giản, mọi bộ phận trên cơ thể chúng ta, mọi cơ quan, đều có một bộ chỉ dẫn bên trong về cách nó nên phát triển. Chúng ta gọi những chỉ dẫn này là gen . Vì vậy, hội chứng Cha là do sự thay đổi, hay đột biến, trong một gen cụ thể có tên là `TFAP2B`. Gen này hướng dẫn em bé tạo ra một loại protein cần thiết cho sự phát triển đúng cách của khuôn mặt, tay chân và tim khi đang phát triển trong bụng mẹ.

Tình huống này có thể xảy ra theo hai cách chính:

1. Yếu tố di truyền: Trẻ em sinh ra từ cha hoặc mẹ mắc hội chứng Cha có 50% khả năng mắc bệnh. Điều này có nghĩa là trẻ cũng có thể thừa hưởng khiếm khuyết ở gen đó.

2. Đột biến mới: Đôi khi, ngay cả khi không ai trong gia đình mắc bệnh, một đột biến mới trong gen `TFAP2B` có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên khi thai nhi được thụ thai trong bụng mẹ. Trong trường hợp đó, đứa trẻ vẫn có thể mắc hội chứng Cha.

Các triệu chứng chính của bệnh này là gì?

Hội chứng Cha chủ yếu ảnh hưởng đến ba bộ phận của cơ thể: mặt, tay và tim. Chúng ta hãy xem xét từng bộ phận riêng biệt.

Tình trạng này được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bác sĩ nghi ngờ điều này khi khám cho bé, họ có thể giới thiệu bạn đến gặp bác sĩ chuyên khoa di truyền hoặc chuyên viên tư vấn di truyền.

Tại đó, xét nghiệm di truyền có thể xác định chắc chắn liệu có khiếm khuyết trong gen `TFAP2B` gây ra tình trạng này hay không. Để thực hiện việc này, thường sẽ lấy mẫu máu, mẫu mô da hoặc tóc.

Sau khi chẩn đoán bệnh, bác sĩ có thể đề nghị một số xét nghiệm để xác nhận thêm tình trạng sức khỏe của trẻ:

• Khám răng định kỳ: Kiểm tra xem có vấn đề gì về sự phát triển răng sau 3 tuổi hay không.
• Khám mắt: Kiểm tra xem có bị lác mắt hoặc các vấn đề về thị lực hay không.
• Kiểm tra thính lực: Kiểm tra xem có bị suy giảm thính lực hay không.
• Khám tim mạch: Kiểm tra xem có bị ống động mạch chủ mở (PDA) hoặc các bệnh lý tim mạch khác hay không.
• Khám tổng quát: Kiểm tra xem có vấn đề gì khác ở các chi hay không.
• Khám xét các vấn đề về giấc ngủ và hình dạng, kích thước đầu .

Nếu con bạn mắc phải tình trạng này, điều rất quan trọng là phải trao đổi với bác sĩ về tần suất thực hiện các xét nghiệm này.

Hiện có những phương pháp điều trị nào?

Trước hết, những đứa trẻ này không cần bất kỳ phương pháp điều trị y tế đặc biệt nào cho những thay đổi trên khuôn mặt hoặc ngón tay của chúng. Tuy nhiên, khi trẻ lớn hơn một chút, có khả năng chúng sẽ bị trêu chọc và bắt nạt bởi những đứa trẻ khác ở trường hoặc trong xã hội. Do đó, với tư cách là cha mẹ, điều rất quan trọng là chúng ta phải hết sức chú ý đến điều này và giúp xây dựng sức mạnh tinh thần cho trẻ.

Tuy nhiên, ống động mạch chủ còn mở (PDA) ở tim cần được điều trị. Có một số phương pháp chính mà các bác sĩ sử dụng để điều trị.