Thường xuyên bị nghẹt ngực, không tăng cân... Liệu đây có phải là bệnh xơ nang (CF)? Hãy cùng tìm hiểu về điều này.

Bé nhà bạn có thường xuyên bị nghẹt mũi không? Dù ăn bao nhiêu, bé vẫn gầy đi mà không hề nhận ra? Đôi khi bé có cảm giác khó thở không? Cha mẹ thường cảm thấy lo lắng khi thấy những triệu chứng này. Đây có thể là triệu chứng của bệnh xơ nang (CF), một căn bệnh mà chúng ta có thể chưa từng nghe đến, nhưng rất quan trọng cần biết. Hôm nay, chúng ta hãy cùng tìm hiểu về điều này một cách thoải mái và đơn giản nhé.

Bệnh xơ nang (CF) chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, đây là một bệnh di truyền được thừa hưởng từ cha mẹ . Có một gen đặc biệt kiểm soát sự vận chuyển muối (clorua) và chất lỏng qua các tế bào trong cơ thể chúng ta. Gen này được gọi là gen CFTR (gen điều hòa dẫn truyền qua màng tế bào xơ nang) . Vì vậy, bệnh xơ nang xảy ra khi có khiếm khuyết hoặc đột biến trong gen này.

Điều gì xảy ra do khiếm khuyết này? Bình thường, các chất tiết trong cơ thể chúng ta, chẳng hạn như chất nhầy và mủ , đều loãng và trơn. Nhưng trong cơ thể người mắc bệnh xơ nang, các chất tiết này trở nên rất đặc, sệt và dính .

Hãy tưởng tượng điều gì sẽ xảy ra khi chất nhầy đặc tích tụ trong phổi. Nó khiến việc thở trở nên khó khăn, vi trùng dễ bị mắc kẹt và các bệnh nhiễm trùng xảy ra thường xuyên hơn . Theo thời gian, điều này có thể gây tổn thương nghiêm trọng cho phổi, suy hô hấp và thậm chí tử vong.

Ngoài ra, các chất tiết đặc này còn làm tắc nghẽn các ống dẫn của tuyến tụy. Khi đó , các enzyme tiêu hóa giúp tiêu hóa thức ăn chúng ta ăn vào không được tiết ra . Kết quả là, tình trạng suy dinh dưỡng và chậm phát triển xảy ra. Thêm vào đó, bệnh gan, tiểu đường (tiểu đường liên quan đến xơ nang - CFRD) và các vấn đề về khả năng sinh sản cũng có thể xảy ra.

Nhưng đừng lo lắng. Ngày nay, nhờ các phương pháp điều trị tiên tiến, tuổi thọ của bệnh nhân xơ nang đã tăng lên hàng chục năm.

Các triệu chứng của bệnh này là gì?

Các triệu chứng của bệnh xơ nang có thể khác nhau ở mỗi người. Chúng cũng khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Hãy cùng xem xét các triệu chứng chính.

Xơ nang không điển hình

Đây là một dạng nhẹ hơn của bệnh xơ nang. Các triệu chứng xuất hiện muộn hơn trong cuộc đời. Đôi khi chỉ có một cơ quan bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân gây ra bệnh xơ nang là gì?

Như chúng ta đã thảo luận trước đó, bệnh này là do một khiếm khuyết trong gen có tên là CFTR gây ra. Để một đứa trẻ mắc bệnh này, đứa trẻ phải nhận được một bản sao của gen khiếm khuyết từ cả mẹ và cha .

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

Việc chẩn đoán bệnh này sớm rất quan trọng, vì như vậy có thể bắt đầu điều trị nhanh chóng và giảm thiểu các biến chứng có thể xảy ra trong tương lai. Tại Sri Lanka, một số bệnh viện hiện đang xét nghiệm bệnh này cho trẻ sơ sinh.

Các xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán bệnh là:

• Xét nghiệm mồ hôi: Đây là xét nghiệm đáng tin cậy nhất để chẩn đoán bệnh xơ nang.Xét nghiệm không gây đau này đo lượng muối (clorua) trong mồ hôi của bạn. Nếu lượng này cao hơn nhiều so với bình thường, đó là dấu hiệu của bệnh xơ nang (CF).
• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm này kiểm tra nồng độ một chất hóa học gọi là `Trypsinogen phản ứng miễn dịch (IRT)` trong máu. Nồng độ chất này cao ở bệnh nhân xơ nang.
• Xét nghiệm di truyền (xét nghiệm DNA): Xét nghiệm này kiểm tra trực tiếp các khiếm khuyết trong gen `CFTR`.

Ngoài các xét nghiệm trên, bác sĩ của bạn có thể đề nghị thêm các xét nghiệm khác để xác nhận chẩn đoán và tìm kiếm các biến chứng. Ví dụ, chụp X-quang ngực, xét nghiệm chức năng phổi (PFT) và xét nghiệm đờm và phân.

Các phương pháp điều trị là gì?

Vì xơ nang là một bệnh phức tạp, việc điều trị được thực hiện bởi một nhóm chuyên gia đa ngành, bao gồm bác sĩ chuyên khoa phổi, chuyên gia vật lý trị liệu và chuyên gia dinh dưỡng. Mục tiêu chính của điều trị là làm sạch chất nhầy trong phổi, ngăn ngừa nhiễm trùng và cung cấp dinh dưỡng cần thiết.

Thuốc

Bác sĩ của bạn có thể kê đơn các loại thuốc như:

• Thuốc kháng sinh: Ngăn ngừa và điều trị nhiễm trùng phổi.
• Thuốc làm loãng đờm: Các loại thuốc này được dùng qua ống hít hoặc máy phun khí dung. Chúng giúp làm loãng chất nhầy đặc và giúp dễ dàng ho ra hơn.
• Thuốc giãn phế quản: Chúng làm giãn đường thở và giúp thở dễ dàng hơn.
• Thuốc bổ sung enzyme tuyến tụy: Nên uống cùng với mỗi bữa ăn và bữa ăn nhẹ. Chúng giúp hỗ trợ tiêu hóa và hấp thu chất dinh dưỡng.
• Thuốc điều hòa CFTR: Đây là nhóm thuốc mới nhất và hiệu quả nhất. Các thuốc này giúp khôi phục chức năng của protein CFTR bị lỗi, nguyên nhân trực tiếp gây ra bệnh. Điều này có thể làm loãng chất nhầy, cải thiện chức năng phổi, giảm ho và thậm chí giảm tăng cân. (Trikafta, Kalydeco, Orkambi) là một số loại thuốc thuộc nhóm này.

Kỹ thuật thông thoáng đường thở (ACT)

Đây là những việc nên làm hàng ngày, ít nhất hai lần một ngày. Chúng giúp làm loãng và loại bỏ chất nhầy đặc bị tắc nghẽn trong phổi.

• Vật lý trị liệu lồng ngực: Nhờ ai đó vỗ nhẹ theo nhịp vào lưng và ngực để làm loãng chất nhầy.
• Áo vest: Đây là một loại áo vest được kết nối với một máy đặc biệt. Khi mặc, các rung động tần số cao sẽ tác động lên ngực, gây ra phản ứng và làm loãng chất nhầy.
• Các thiết bị PEP: Thở ra qua các thiết bị nhỏ như (Flutter, Acapella) tạo áp lực trong phổi và giúp làm sạch chất nhầy.

Phẫu thuật

Một số biến chứng có thể cần phẫu thuật.

• Ghép phổi: Là biện pháp cuối cùng khi bệnh đã rất nặng và phổi gần như hoàn toàn mất chức năng.
• Ghép gan: Nếu gan bị tổn thương nghiêm trọng.
• Khác: Những việc như cắt bỏ polyp mũi, đặt ống thông dạ dày để cung cấp thức ăn.

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh xơ nang

Nếu bệnh xơ nang không được điều trị đúng cách, có thể xảy ra nhiều biến chứng khác nhau.

• Phổi: Giãn nở vĩnh viễn đường thở (giãn phế quản), xẹp phổi (tràn khí màng phổi), nhiễm trùng mãn tính.
• Viêm tụy: Bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang (CFRD).
• Gan: Xơ gan (sẹo gan).
• Hệ tiêu hóa: Tắc ruột, tăng nguy cơ ung thư đại tràng.
• Hệ thống sinh sản: Vô sinh ở nam giới và trì hoãn việc sinh con ở phụ nữ.
• Xương: Loãng xương (Osteoporosis).

Câu hỏi thường gặp (FAQ)