Hội chứng Fraser là gì? Hãy cùng tìm hiểu về căn bệnh hiếm gặp này.

Một đứa trẻ sơ sinh mang lại niềm vui vô bờ bến cho gia đình. Nhưng đồng thời, việc cha mẹ có một vài nỗi lo lắng và nghi ngờ là điều bình thường. Đôi khi, một đứa trẻ được sinh ra với một tình trạng rất hiếm gặp mà chúng ta chưa từng nghe đến. Thật khó để diễn tả bằng lời những cảm xúc mà chúng ta cảm nhận được vào lúc đó. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một tình trạng di truyền hiếm gặp như vậy, hội chứng Fraser.

Trước tiên, chúng ta hãy xem bệnh di truyền này là gì?

Nói một cách đơn giản, mọi thứ trong cơ thể chúng ta đều được điều khiển bởi gen. Những thứ như màu tóc, màu mắt và chiều cao đều được quyết định bởi các gen này. Đôi khi, một số thay đổi, hay đột biến, có thể xảy ra trong các gen này. Đó là khi các rối loạn di truyền xuất hiện. Một số rối loạn có thể được phát hiện ngay từ khi sinh ra, trong khi những rối loạn khác có thể xuất hiện muộn hơn.

Hội chứng Fraser là một tình trạng di truyền tương tự, rất hiếm gặp. Nó xảy ra sớm trong quá trình phát triển của trẻ trong bụng mẹ. Nó ảnh hưởng đến một số lượng rất nhỏ người trên thế giới. Nó có thể xảy ra ở cả nam và nữ.

Trẻ em mắc hội chứng Fraser có những triệu chứng gì?

Các triệu chứng của tình trạng này có thể khác nhau ở mỗi trẻ. Điều này có nghĩa là không phải trẻ nào cũng sẽ có cùng các triệu chứng. Tuy nhiên, có một số triệu chứng chính và các triệu chứng khác thường gặp.

Bảng dưới đây liệt kê một số triệu chứng phổ biến nhất của tình trạng này.

Ngoài những triệu chứng trên, có thể có những triệu chứng khác ít phổ biến hơn. Nếu bạn nhận thấy bất cứ điều gì bất thường hoặc khác biệt trên cơ thể con mình, hãy nói chuyện với bác sĩ ngay lập tức .

Tại sao tình huống này lại xảy ra?

Như chúng ta đã thảo luận trước đây, đây là một tình trạng do khiếm khuyết di truyền gây ra. Cụ thể, sự thay đổi trong các gen FRAS1, FREM2 và GRIP1 là nguyên nhân chính.

Chúng ta gọi kiểu di truyền qua gen này là 'Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường' . Bây giờ, hãy cùng xem cách hiểu điều này một cách đơn giản.

Hãy tưởng tượng cả bố và mẹ bạn đều mang một bản sao của gen khiếm khuyết này trong cơ thể. Nhưng họ không mắc bệnh, bởi vì họ chỉ có một bản sao của gen khiếm khuyết. Chúng ta gọi họ là "người mang mầm bệnh".

Giờ đây, khi những bậc cha mẹ mang gen bệnh này có con,

• Có 25% (một phần tư) khả năng một đứa trẻ sẽ mắc phải tình trạng này (nếu cả bố và mẹ đều thừa hưởng bản sao gen khiếm khuyết).
• Có 50% (một phần hai) khả năng đứa trẻ sẽ là người mang mầm bệnh không có triệu chứng, giống như cha mẹ.
• Có 25% khả năng đứa trẻ sẽ không thừa hưởng gen khiếm khuyết này và sẽ hoàn toàn khỏe mạnh.

Điều này giống như tung đồng xu. Rủi ro này là như nhau trong mọi thai kỳ.

Làm thế nào để chẩn đoán tình trạng này?

Tình trạng này thường được chẩn đoán trước khi em bé chào đời, tức là trong thời kỳ mang thai. Các bác sĩ nghi ngờ điều này nếu phát hiện bất kỳ bất thường nào ở thận, phổi hoặc ngón tay của em bé trong lần siêu âm được thực hiện từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 20. Các bác sĩ đặc biệt chú ý đến điều này, nhất là nếu trước đó có người trong gia đình từng mắc phải tình trạng này.

Đôi khi, nếu không phát hiện được bằng siêu âm, bệnh sẽ được chẩn đoán dựa trên các đặc điểm thể chất có từ khi sinh. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán.

Còn về phương pháp điều trị và tương lai của đứa trẻ thì sao?

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng Fraser. Nhưng điều đó không có nghĩa là không có gì có thể làm được. Mục tiêu chính của điều trị là kiểm soát các triệu chứng của trẻ và mang lại cho trẻ chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

• Phẫu thuật: Một số dị tật về thể chất (ví dụ: ngón tay dùi trống, mắt lác) có thể được điều chỉnh ở một mức độ nào đó bằng phẫu thuật.
• Chăm sóc hỗ trợ: Đây là điều quan trọng nhất. Trẻ cần sự chăm sóc của một đội ngũ y tế gồm nhiều chuyên gia khác nhau. Ví dụ, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thận học và bác sĩ phẫu thuật mắt sẽ cùng nhau xây dựng kế hoạch điều trị cho trẻ.

Tuổi thọ của trẻ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Trong trường hợp mắc các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp hoặc thận , một số trẻ có nguy cơ tử vong trong năm đầu đời. Tuy nhiên, hầu hết trẻ em không gặp biến chứng nghiêm trọng đều có thể sống một cuộc sống bình thường .

Tư vấn di truyền rất quan trọng trong những trường hợp này. Thông qua đó, bạn có thể hiểu rõ bản chất chính xác của tình trạng này, những rủi ro mà nó có thể gây ra cho các thành viên khác trong gia đình và các lần mang thai trong tương lai. Hãy hỏi bác sĩ của bạn về điều này.