זאָלן מיר רעדן וועגן דנאַ טעסטינג און גענעטישע טעסטינג?

איר האָט מסתּמא געהערט ווערטער ווי 'DNA טעסט' און 'גענעטישע טעסט', נישט אַזוי? מאַנטשמאָל אין אַ פֿילם, צי אויף די נייעס. וואָס זענען דאָס טאַקע? פאַרוואָס ווערן זיי געטאָן? וואָס קענען מיר לערנען זיך פֿון זיי? לאָמיר רעדן וועגן דעם אַלעם אין דעטאַל, זייער פּשוט, היינט.

וואָס איז גענעטישע טעסטינג?

פשוט געזאגט, א גענעטישע טעסט איז א טעסט וואס זוכט ענדערונגען אין אייערע גענען , כראָמאָסאָמען , אדער פּראָטעאינען . דאָס ווערט אויך גערופן ד.נ.א. טעסטן . דער טעסט באַשטייט פון נעמען א מוסטער פון אייער בלוט, הויט, האָר, געוועב, אדער, אויב איר שוואַנגערט אַ בעיבי, די אַמניאָטישע פליסיקייט וואָס אַרומרינגלט אייער בעיבי. דער טעסט קען באַשטעטיקן אדער אויסשליסן צי איר האָט אַ גענעטישע צושטאַנד. עס קען אויך העלפֿן אייך אויסגעפינען ווי מסתּמא עס איז אַז איר וועט אַנטוויקלען אַ גענעטישע צושטאַנד אין דער צוקונפֿט, אדער ווי מסתּמא עס איז אַז איר וועט איבערגעבן אַ גענעטישע צושטאַנד צו אייער קינד.

וואָס זוכן גענעטישע טעסץ?

נו, נו, וואָס פּונקט זוכן די גענעטישע טעסטן? זיי זוכן הויפּטזעכלעך ענדערונגען אין אייערע גענען, כראָמאָסאָמען און פּראָטעאינען. שטעלט זיך פֿאָר, דנאַ טעסטן קענען אייך זאָגן אַ סך וועגן אייער קערפּער, אייער אויסזען און די גענען וואָס שאַפֿן אייער פּערזענלעכקייט.

• דאָס קען באַשטעטיקן צי איר האָט אַ ספּעציפֿישע קראַנקייט צי נישט.
• דאָס קען אײַך אויך זאָגן אויב איר זײַט אין אַ פֿאַרגרעסערטן ריזיקע צו אַנטוויקלען געוויסע קראַנקייטן.
• נישט נאָר דאָס, די טעסץ קענען אויך קאָנטראָלירן צי איר האָט אַ מוטירט גען וואָס איר קענט איבערגעבן צו אייער קינד.

וואָסערע סאָרטן דנאַ טעסטן זענען דאָ?

לאָמיר קוקן אויף אַ פּאָר הויפּט טיפּן.

1. גענע טעסטינג

דאָס באַשטייט פֿון אַנאַליזירן אייער דנ״א און זוכן ענדערונגען אין אייערע גענען, גערופֿן מוטאַציעס . די מוטאַציעס קענען פֿאַראורזאַכן אָדער פֿאַרגרעסערן דעם ריזיקאָ פֿון אַנטוויקלען געוויסע גענעטישע קרענק. די גענעטישע טעסטן קענען קוקן אויף בלויז איין גען, עטלעכע גענען, אָדער אייער גאַנצע דנ״א. קוקן אויף אייער גאַנצע דנ״א ווערט גערופֿן גענאָמישע טעסטן .

2. כראָמאָסאָם טעסטינג

כראָמאָסאָם טעסטן זענען טעסטן וואָס קוקן אויף אייערע כראָמאָסאָמען, וואָס זענען לאַנגע שטריקלעך פון דנ״א. זיי זוכן ענדערונגען אין דער סדר אין וועלכער גענעס זענען ליגן. די ענדערונגען קענען פאַראורזאַכן גענעטישע צושטאנדן. למשל, זיי קענען דעטעקטירן צי איר האָט אַן עקסטרע קאָפּיע פון ​​אַ כראָמאָסאָם .

3. טעסטן פּראָטעאינען

פּראָטעין טעסטן אנאליזירן די כעמישע רעאקציעס וואָס פּאַסירן אין אונדזערע צעלן, ווי למשל ענזיים טעטיקייט . אויב עס זענען פּראָבלעמען מיט אייערע פּראָטעאינען, מיינט עס אַז עס קען זיין ענדערונגען אין אייער דנ״א. יענע ענדערונגען קענען אויך פאַראורזאַכן גענעטישע צושטאנדן.

גענעטישע טעסץ דורכגעפירט אין פארשידענע צייטן

איצט לאָמיר זען אין וועלכע סיטואַציעס די גענעטישע טעסץ זענען נוצלעך.

פּרענאַטאַל טעסטינג

אויב איר זענט שוואַנגער, קענט איר אויסגעפֿינען צי אייער נישט-געבוירענע בעיבי האט עפּעס מוטאַציעס אין זייערע גענעס אָדער כראָמאָסאָמען בעת ​​שוואַנגערשאַפט, דורך פּרענאַטאַלע דנאַ טעסטן. אָבער געדענקט, די טעסטן דעטעקטירן נישט יעדן צושטאַנד. אָבער, זיי קענען אייך זאָגן ווי מסתּמא עס איז אַז אייער בעיבי וועט געבוירן ווערן מיט עטלעכע פון ​​די צושטאַנדן וואָס מיר וויסן אַז מיר קענען דעטעקטירן. למשל, אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט אַ גענעטישע געשיכטע , וואָס מיינט אַז אייער בעיבי איז אין אַ העכערן ריזיקירן צו אַנטוויקלען אַ גענעטישע צושטאַנד, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן די פּרענאַטאַלע טעסטן.

דיאַגנאָסטישע טעסטינג

די דיאַגנאָסטישע טעסטן קענען העלפֿן באַשטימען צי איר האָט ספּעציפֿישע גענעטישע קראַנקייטן אָדער כראָמאָסאָם פּראָבלעמען . אָבער, זיי קענען נישט טעסטן פֿאַר אַלע גענעטישע צושטאַנדן. כאָטש די דיאַגנאָסטישע טעסטן ווערן אָפֿט גענוצט בעת שוואַנגערשאַפט, קענען זיי געטאָן ווערן אין יעדער צייט צו באַשטעטיקן אַ דיאַגנאָז אויב איר האָט סימפּטאָמען פֿון אַ קראַנקייט.

טרעגער טעסטינג

עס זענען דא געוויסע קראַנקייטן וואָס ווערן איבערגעגעבן פון דור צו דור ווי "אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו ". דאָס מיינט, אַ מענטש קען האָבן דעם גען פֿאַר יענעם צושטאַנד, אָבער נישט ווייַזן סימפּטאָמען. ער איז נאָר אַ טרעגער פֿון יענעם גען. דאָס הייסט, איר קענט אַרויסגעפֿינען צי איר זענט אַ טרעגער פֿון אַ מוטירטן גען פֿאַר אַ געוויסער "אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו" קראַנקייט דורך טרעגער טעסטן. דאָס ווערט געוויינטלעך געטאָן אויב איינער פֿון די עלטערן האָט אַ משפּחה געשיכטע פֿון אַ "אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו" קראַנקייט. ווייל, כּדי אַ קינד זאָל האָבן אַזאַ קראַנקייט, דאַרפֿן ביידע די מוטער און דער פֿאָטער האָבן אַ קאָפּיע פֿון יענעם גען. אַזוי, אויב איינער איז באַקאַנט ווי אַ טרעגער, אויב דער אַנדערער ווערט אויך טעסטירט, קען מען אַרויסגעפֿינען ווי מסתּמא די קינדער זענען צו באַקומען יענע קראַנקייט.

פאַר-אימפּלאַנטאַציע טעסטינג

דאָס איז אַ ביסל אַ ספּעציעלע טעסט. מען טוט עס מיט אַסיסטירטע רעפּראָדוקטיווע טעקניקס (ART) , למשל , אין וויטראָ פערטיליזאַציע (IVF).פאַר-אימפּלאַנטאַציע טעסטינג קען דעטעקטירן גענעטישע מוטאַציעס אין די עמבריאָס וואָס ווערן באשאפן. דאָס באַשטייט פון נעמען אַ פּאָר צעלן פון די עמבריאָס און טעסטן זיי פֿאַר ספּעציפֿישע מוטאַציעס. דערנאָך ווערן נאָר די עמבריאָס וואָס זענען פֿרײַ פֿון די מוטאַציעס אימפּלאַנטירט אין דער רחם צו פּרובירן צו דערגרייכן אַ שוואַנגערשאַפט.

נייַגעבוירן סקרינינג

אייער בעיבי וועט ווערן געסקרינט פאר א פאר טעג נאך דער געבורט. די ניי-געבוירענע סקרינינג טשעקט פאר געוויסע גענעטישע, מעטאבאלישע אדער הארמאן-פארבונדענע צושטאנדן. ניי-געבוירענע ווערן געסקרינט פרי ווייל אויב עס איז דא א פראבלעם, קען די באהאנדלונג שנעל אנהייבן. יעדע לאנד/שטאט באשליסט געווענליך וועלכע צושטאנדן ווערן געסקרינט אויף דעם אופן. למשל, שפיטעלער אין די פאראייניגטע שטאטן קענען סקרינען ניי-געבוירענע פאר מער ווי 35 צושטאנדן.

פּרעדיקטיוו און פּרעסימפּטאָמאַטיש טעסטינג

גענע מוטאַציעס וואָס פאַרגרעסערן דיין ריזיקע פון ​​אַנטוויקלען אַ גענעטישע צושטאַנד אין דער צוקונפֿט קענען מאל געפֿונען ווערן דורך פּרעדיקטיוו און פאַר-סימפּטאָמאַטישע טעסטינג. דאָס טעסט צו זען אויב ענדערונגען אין דיין גענעס פאַרגרעסערן דיין ריזיקע פון ​​אַנטוויקלען זיכערע קראַנקייטן. למשל, עטלעכע טייפּס פון ראַק , אַזאַ ווי ברוסט ראַק, פאַלן אין דעם קאַטעגאָריע. פאַר-סימפּטאָמאַטישע טעסטינג קענען זאָגן איר צי איר וועט אַנטוויקלען אַ גענעטישע צושטאַנד איידער איר האָבן קיין סימפּטאָמס. אָבער עס קען נישט זיין 100% זיכער. עס איז שטענדיק אַ קליין געלעגנהייט פון טעות ווען איר טאָן די טייפּס פון טעסץ. אַזוי, רעדן צו דיין דאָקטער וועגן דעם איידער איר האָבן קיין טעסץ.

וואָסערע קראַנקייטן קען מען דעטעקטירן דורך גענעטישע טעסץ?

דאָס איז זייער וויכטיק. עס איז וויכטיק צו געדענקען אַז כאָטש גענעטישע טעסטן קענען דעטעקטירן געוויסע קראַנקייטן, קענען זיי נישט דעטעקטירן אַלץ . אויך, אַ positive טעסט רעזולטאַט מיינט נישט אַז איר וועט אַנטוויקלען דעם צושטאַנד. אָבער, די גענעטישע טעסטן קענען זיין נוצלעך אין באַשטעטיקן אָדער אויסשליסן פילע פאַרשידענע קראַנקייטן און צושטאַנדן. דאָ זענען אַ פּאָר ביישפילן:

• דאַון סינדראָם (דאַון סינדראָם)
• האַנטינגטאָן'ס קרענק
• סיסטיק פיבראָזיס
• סיקל צעל קרענק (סיקל צעל קרענק)
• פענילקעטאנוּריאַ (פענילקעטאנוּריאַ)
• קאָלאָן (קאָלאָרעקטאַל) ראַק
• ברוסט קענסער

עס זענען דא נאך אסאך אנדערע קראנקהייטן ווי דעם.

ווי ווערן די דאזיגע ד.נ.א. טעסטן דורכגעפירט?

עס איז זייער פשוט. אייער דאָקטער וועט נעמען אַ מוסטער פון אייך. עס קען זיין אייער בלוט, האָר, אַ קליין שטיקל הויט, געוועב, אָדער, אויב איר זענט שוואַנגער , די אַמניאָטישע פליסיקייט וואָס אַרומרינגלט אייער בעיבי.עס קען זיין. די אַמניאָטישע פליסיקייט איז די פליסיקייט וואָס אַרומרינגלט דיין פיטוס בעת שוואַנגערשאַפט. דער דאָקטער וועט דאַן שיקן דעם מוסטער צו אַ לאַבאָראַטאָריע. אין לאַבאָראַטאָריע וועלן טעכניקער קאָנטראָלירן צי עס זענען ענדערונגען אין דיינע גענעס, כראָמאָסאָמען אָדער פּראָטעאינען. צום סוף וועלן די טעכניקער שיקן די רעזולטאַטן פון די פּרוביר צו דיין דאָקטער.

וואָס זענען די ריזיקעס פון גענעטישע טעסטינג?

די פיזישע ריזיקעס פון רוב גענעטישע טעסטן זענען זייער נידעריק. אבער, מיט פרענאטאלע טעסטן, איז דא א זייער קליינע ריזיקע פון ​​א מיסקערידזש . דאס איז ווייל דער טעסט באשטייט פון נעמען א מוסטער פון די אמינאטישע פליסיקייט וואס ארומרינגלט אייער בעיבי אין אייער רחם.

אבער, גענעטישע טעסטינג טראגט גרעסערע ריזיקעס , סיי עמאָציאָנעל און סיי פינאַנציעל.

שטעלט זיך פאר, אויב איר באַקומט אַן אומגעריכטע רעזולטאַט, קענט איר זיך פילן בייז, דערשראָקן, אנטוישט, באַזאָרגט , אָדער שולדיק . דערצו, קען גענעטישע טעסטינג קאָסטן אַ סך געלט, מאל הונדערטער טויזנטער רופּיז. פאַרזיכערונג קען דעקן די קאָסטן. אָבער עס אָפט דעפּענדס אויף די טיפּ פון טעסט און די סיבה פֿאַר די טעסט.

דערצו, גענעטישע טעסטן געבן נישט אינפארמאציע וועגן אלע גענעטישע צושטאנדן, און נישט אלע טעסטן זענען הונדערט פראצענט גענוי. זיי קענען אויך נישט פאראויסזאגן ווי שטרענג סימפטאמען וועלן זיין אדער ווען א גענעטישע צושטאנד וועט זיך אנטוויקלען.

וואָס זאָגן די רעזולטאַטן פון אַ דנאַ טעסט?

די רעזולטאַטן פון אַ דנאַ טעסט זענען נישט שטענדיק גרינג צו פֿאַרשטיין. אייער דאָקטער וועט נוצן דעם טיפּ טעסט, אייער מעדיצינישע געשיכטע, און אייער משפּחה געשיכטע צו אינטערפּרעטירן די רעזולטאַטן. דערנאָך וועט ער אָדער זי אייך דערקלערן די ספּעציפֿישע רעזולטאַטן. די רעזולטאַטן קענען ווערן קאַטעגאָריזירט ווי פֿאָלגט:

• פאזיטיוו: אויב אייער ד.נ.א. טעסט רעזולטאט איז פאזיטיוו, מיינט דאס אז די לאבאראטאריע האט געקענט געפינען א גענעטישע מוטאציע וואס איז באקאנט צו פאראורזאכן א קראנקהייט. דאס קען באשטעטיגן א דיאגנאז, אידענטיפיצירן אייך אלס א טרעגער פון דער קראנקהייט, אדער באשטימען אז איר זענט אין א פארגרעסערטן ריזיקע צו אנטוויקלען די קראנקהייט.
• נעגאַטיוו: אויב אייער דנאַ טעסט רעזולטאַט איז נעגאַטיוו, מיינט עס אַז די לאַבאָראַטאָריע האָט נישט געקענט געפֿינען אַ באַקאַנטע גענעטישע מוטאַציע אין אייער דנאַ וואָס קען פאַראורזאַכן אַ קראַנקייט. דאָס קען אויסשליסן אַ דיאַגנאָז, אידענטיפיצירן אַז איר זענט נישט אַ טרעגער פון דער קראַנקייט, אָדער באַשטימען אַז איר זענט נישט אין אַ הויך ריזיקירן צו אַנטוויקלען די קראַנקייט.
• אומזיכער:אויב אייער דנ״א טעסט רעזולטאַט איז נישט קלאָר, מיינט עס אַז די לאַבאָראַטאָריע האָט מעגלעך געפֿונען אַ גענעטישע מוטאַציע. אָבער זיי האָבן נישט גענוג אינפֿאָרמאַציע צו באַשטימען צי עס איז נאָרמאַל אָדער אַ קראַנקהייט-פֿאַראורזאַכנדיקע מוטאַציע. דאָס איז ווײַל יעדער איינער האָט נאָרמאַלע, נאַטירלעכע וואַריאַציעס אין זייער דנ״א וואָס ווירקן נישט אויף זייער געזונט.

ווי גענוי זענען די-ען-עי טעסטן?

עס זענען דא צוויי וועגן צו מעסטן די גענויקייט פון גענעטישע טעסטן. איינס איז אנאליטישע וואַלידיטעט. דאס קוקט אויף צי א דנאַ טעסט קען גענוי דעטעקטירן צי א מוטאציע אין א ספעציפישן גען איז פאראן אדער נישט. די צווייטע איז קלינישע וואַלידיטעט. דאס מיינט צי, אויב א מוטאציע איז פאראן, איז עס פארבונדן מיט א ספעציפישע קראנקהייט אדער צושטאנד. אלע לאבאראטאריעס וואס פירן דורך דנאַ טעסטן זענען רעגולירט לויט רעגירונג-אנערקענטע סטאנדארטן. די סטאנדארטן זענען דיזיינט צו פארזיכערן די גענויקייט פון גענעטישע טעסטן.

ווי לאַנג נעמט עס צו באַקומען די רעזולטאַטן פון אַ דנאַ טעסט?

עטלעכע טעסט רעזולטאַטן קען מען באַקומען אין אַ פּאָר טעג. פּרענאַטאַלע טעסטן, ספּעציעל, קומען געוויינטלעך צוריק זייער שנעל. אָבער, אַנדערע טעסטן קענען נעמען עטלעכע וואָכן צו באַקומען רעזולטאַטן. אייער דאָקטער וועט אייך געבן ספּעציפֿישע אינפֿאָרמאַציע וועגן ווען איר וועט באַקומען אייערע רעזולטאַטן פֿאַר דעם טעסט וואָס איר האָט.

וואָס איז דער בעסטער דנאַ טעסט קיט?

אין פאַקט, אויב איר ווילט באַקומען אַ דנאַ טעסט, איז די בעסטע זאַך צו טאָן זיך טרעפן מיט אַ דאָקטער אָדער גענעטישן קאָונסעלאָר לעבן אײַך און באַקומען דעם טעסט געמאַכט. זיי וועלן דאַן העלפֿן אײַך אויסקלײַבן די ריכטיקע טעסטן פֿאַר אײַך און רעדן מיט אײַך וועגן דער באַדײַטונג פֿון די רעזולטאַטן ווען איר באַקומט זיי. אָבער, אויב איר קענט נישט גיין דורך אַ דאָקטער, קענט איר אויך באַקומען אַ דנאַ טעסט קיט גלייך פֿון אַ דנאַ טעסט פֿירמע. דאָס ווערט גערופֿן "דירעקט-צו-קאָנסומער" (די-טי-סי) גענעטישע טעסטינג. די בעסטע דנאַ טעסט קיץ צושטעלן גרינג-פֿאַרשטענדלעכע אינפֿאָרמאַציע וועגן דער וויסנשאַפֿטלעכער באַזע פֿון זייערע טעסטן. אָבער, עס איז דאָ אַ ריזיקע אין ניצן די, ווײַל איר קענט נישט האָבן עמעצן מיט וועמען צו רעדן וועגן די רעזולטאַטן מיט אײַך פּערזענלעך.

אויב איר טעסט פּאָזיטיוו פֿאַר אַ גענעטישן צושטאַנד, אָדער אויב איר געפינט אַרויס אַז איר זענט אין אַ געוואקסענער ריזיקע צו אַנטוויקלען אַ קראַנקייט, זייט זיכער צו רעדן מיט אייער דאָקטער. ער אָדער זי קען אייך רעפֿערירן צו אַ גענעטישן קאָונסעלאָר. יענער קאָונסעלאָר קען אייך אָפּשאַצן און די אינפֿאָרמאַציע וואָס איר האָט באַקומען און העלפֿן אייך באַשליסן וואָס צו טאָן ווייטער.

ווען האט מען אנגעהויבן די DNA טעסטן?

דאָס איז אויך אַן אינטערעסאַנטע געשיכטע. וויסנשאַפֿטלער האָבן אויסגעטראַכט אַ טעכניק גערופֿן "(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)" אַנאַליז אין די 1980ער יאָרן. די אַנאַליז איז געווען דער ערשטער גענעטישער טעסט וואָס האָט גענוצט DNA. אָבער אין די 1990ער יאָרן, "(Polymerase Chain Reaction - PCR)"דנ״א טעסטינג איז איינגעפירט געוואָרן. די פּקר דנ״א טעסטינג מעטאָדע האָט ערזעצט די פריערדיקע RFLP טעסטינג מעטאָדע. דנ״א טעסטינג וויסנשאַפֿט איז אַ שטענדיק-ענדערנדיק און עוואָלווירנדיק פעלד.

וואָס איז אַ דנאַ פאָטערשאַפט טעסט?

איר האָט מסתּמא שוין געהערט דערפון. א דנאַ פאָטערשאַפט טעסט קען באַשטימען ווער דער ביאָלאָגישער פאָטער פֿון אַ קינד איז. א דנאַ באַק שוואָם אָדער בלוט טעסט קען באַשטימען צי עמעצער איז דער ביאָלאָגישער פאָטער פֿון אייער בעיבי אָדער קינד. דאָס קען מען אויך אַרויסגעפֿינען בעת ​​שוואַנגערשאַפט דורך טאָן אַ פּרענאַטאַל פאָטערשאַפט טעסט.

צום סוף, זאכן צו געדענקען

נו, מיר האָבן שוין גערעדט אַ סך וועגן דנאַ טעסטן, אדער גענעטישע טעסטן. די טעסטן העלפֿן אויסגעפינען צי איר האָט אַ גענעטישע צושטאַנד אָדער צי איר זענט מער מסתּמא צו אַנטוויקלען אַ געוויסע קראַנקייט אין דער צוקונפֿט. כאָטש גענעטישע טעסטן קענען געבן אײַך אַ ביסל רואיגקייט , קומט עס אויך מיט אַ סך ריזיקעס און באַגרענעצונגען .

אויב איר זענט אינטערעסירט אין גענעטישע טעסטינג, זייט זיכער צו רעדן מיט אייער דאָקטער. ער אָדער זי קען אייך רעפֿערירן צו אַ גענעטישן קאָונסעלאָר און געבן אייך מער אינפֿאָרמאַציע וועגן דעם גאַנצן פּראָצעס.

מיר האָפן אַז איר האָט געפֿונען די אינפֿאָרמאַציע נוצלעך. אויב איר ווילט וויסן מער וועגן עפּעס ווי דאָס, לאָזט אונדז וויסן!

גענעטישע טעסטינג, דנאַ טעסטינג, גענעטישע מוטאַציעס, גענעטישע קראַנקייטן, פּרענאַטאַל טעסטינג, גענעטישע קאַונסעלינג, פאָטערשאַפט טעסטינג