האט איר אויך א הוסט און שוועריקייטן מיטן אטעמען וואס גייט שוין אן א לאנגע צייט? איר מעגט טראכטן אז דאס איז נארמאל. אבער מאנchmal קען זיין א גאר וויכטיגע סיבה הינטער די סימפטאמען וועגן וועלכע מיר האבן נישט געהערט אסאך. היינט וועלן מיר רעדן וועגן אזא צושטאנד. דאס איז אלפא-1 אנטיטריפסין מאנגל, אדער `(אלפא-1 אנטיטריפסין מאנגל)`. עטלעכע מענטשן רופן עס אויך קורץ "אלפא-1".
פשוט געזאגט, וואָס איז אַלפֿאַ-1?
אַלפֿאַ-1 איז אַן ירושהדיקע גענעטישע קראַנקייט וואָס מיר ירשענען פֿון אונדזערע עלטערן. וואָס פּאַסירט דאָ איז אַז אונדזער קערפּער קען נישט פּראָדוצירן גענוג פֿון אַ פּראָטעין גערופֿן אַלפֿאַ-איין אַנטיטריפּסין (AAT), וואָס איז אַ פּראָטעין וואָס באַשיצט אונדזערע לונגען. טראַכט פֿון דעם "AAT" פּראָטעין ווי אַ שוץ פֿאַר אונדזערע לונגען. ווען דער שוץ גייט פֿאַרלוירן, זענען אונדזערע לונגען פֿיל מער מסתּמא צו ווערן געשעדיגט.
דעריבער, איינער מיט אלפא-1 סטאטוס איז אין א פארגרעסערטן ריזיקע צו אנטוויקלען לונג קראנקהייטן, ספעציעל עמפיזעמא (שאדן צו די לופט זעקלעך אין די לונגען), צירוזיס (נאַרבן פון דער לעבער), און פּאַניקוליטיס, א זעלטענע הויט צושטאנד. מאל קענען די צושטאנדן זיין לעבנסגעפערלעך.
צוליב דעם רופן עטלעכע מענטשן אויך די קראַנקייט "גענעטישע COPD".
ווי אזוי פאסירט דאס? ווער איז מערסט אין ריזיקע?
כדי צו אַנטוויקלען אַלפֿאַ-1, דאַרפֿן מיר ירשענען דעם אַבנאָרמאַלן גען פֿון ביידע אונדזערע עלטערן. פשוט געזאָגט, גענען זענען די אינסטרוקציעס וואָס באַשטימען ווי אונדזערע קערפּערס פֿונקציאָנירן. אויב עס איז אַ קליינע ענדערונג אין די אינסטרוקציעס, קען די פֿונקציע פֿונעם קערפּער זיך ענדערן.
אין אלפא-1, א מוטאציע אין דעם גען גערופן `SERPINA1` פאראורזאכט פראבלעמען אין דער פראדוקציע פון דעם `AAT` פראטעין. אלס רעזולטאט, ווערט אדער דער `AAT` פראטעין נישט פראדוצירט אין גענוגנדע קוואנטיטעטן, אדער נעמט דער פראטעין וואס ווערט פראדוצירט אן די אומרעכטע פארעם. ווען עס נעמט אן די אומרעכטע פארעם, קען יענער פראטעין נישט פארלאזן די לעבער און פארן דורך דעם בלוט צו די לונגען. דערנאך בלייבט יענער אומרעכטער פראטעין שטעקן אין דער לעבער, שאדנדיק די לעבער. אויך, ווייל עס איז נישטא קיין פראטעין צו גיין צו די לונגען, זענען די לונגען אויך שוואך.
אבער, עטלעכע מענטשן ירשענען דעם דעפעקטיוון גען פון בלויז איין עלטערן (צי זייער מוטער אדער זייער פאטער). מיר רופן זיי "טרעגער." כאָטש זייערע קערפּערס פּראָדוצירן נאָרמאַלי גענוג 'AAT' פּראָטעין צו באַשיצן זייערע לונגען, זענען זיי נאָך אין ריזיקירן פון לונגען שאָדן. דער ריזיקירן איז ספּעציעל הויך אויב זיי רויכערן.
ווי אזוי ווירקט דאס אויף די לונגען און לעבער?
כדי דאָס צו פֿאַרשטיין, לאָמיר נעמען אַ קליין בייַשפּיל.
אונדזער "AAT" פּראָטעין ווערט געמאַכט אין דער לעבער. דערנאָך רייזט עס דורך דעם בלוט צו די לונגען. אונדזערע לונגען האָבן אַן ענזים גערופן "נייטראָפיל עלאַסטאַסע" וואָס העלפֿט זיי באַקעמפֿן אינפעקציעס. טראַכט וועגן דעם ענזים ווי אַ זייער פֿײַערלעכן, באַגאַבטן זעלנער. עס צעשטערט אינפעקציעס. אָבער ווען עס איז פֿאַרטיק, מוז עמעצער עס אָפּשטעלן. אַנדערש הייבט עס אָן צו אַטאַקירן אונדזערע געזונטע לונג צעלן אויך.
יענע "אפשטעלן" זאך, דאס הייסט, די "אויס-שנעלער" פונקציע, ווערט געטאן דורך אונזער `AAT` פראטעין. ס'איז ווי דער קאמאנדיר זאגט צום זעלנער, "אקעי, גענוג, שטופ."
איצט, אין אַ מענטש מיט אַלפֿאַ-1, פעלט דעם "AAT" אָפֿיציר אין קערפּער. דעמאָלט איז קיינער נישטאָ וואָס זאָל אָפּשטעלן דעם פֿײַערדיקן זעלנער ("נעוטראָפֿיל עלאַסטאַז"). עס אַטאַקירט שטענדיק די לונגען. דאָס פֿאַראורזאַכט אַז דער פּראָטעין "עלאַסטין" אין די לונגען זאָל ווערן חרובֿ. דער עלאַסטין איז וואָס גיט די לופֿט זעקלעך (אַלוועאָלי) אין די לונגען זייער עלאַסטיסיטי און שטאַרקייט ווי אַ גומע באַנד. ווען עס ווערט פֿאַרלוירן, ווערן די לופֿט זעקלעך שוואַך און בייגן זיך ווי אַ אָפּגעלאָפֿענער באַלאָן. דאָס רופֿן מיר "עמפֿיזעמע" . דאָס מאַכט עס שווער צו אָטעמען און באַקומען זויערשטאָף.
וואָס פּאַסירט מיטן לעבער איז אַ ביסל אַנדערש. צוליב עטלעכע גענעטישע חסרונות, ווערט דער 'AAT' פּראָטעין געשאפן אין דער אומרעכטער פֿאָרעם. ווי אַ שטיק פּאַפּיר וואָס איז נישט ריכטיק געפֿאַלטעט געוואָרן. צוליב דער אומרעכטער פֿאָרעם, קען דער פּראָטעין נישט פֿאַרלאָזן די לעבער און בלייבט שטעקן אינעווייניק אין דער לעבער. ווען צו פֿיל פּראָטעין בלייבט שטעקן אויף דעם אופֿן, ווערט די לעבער געשעדיגט און הייבט אָן צו שאַפֿן נאָרבעס. דאָס הייסט צירוזיס .
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון אַלפֿאַ-1 קרענק?
די סימפּטאָמען פֿאַראורזאַכט דורך אַלפֿאַ-1 זענען פֿאַרשידענע לויטן אָרגאַן אין קערפּער וואָס איז אַפעקטירט. זיי זענען אָפֿט ענלעך צו די סימפּטאָמען פֿון COPD (כראָנישע אָבסטרוקטיווע לונגען קרענק).
| אַפעקטירטע אָרגאַן | געוויינטלעכע סימפּטאָמען |
|---|---|
| לונגען (הייבט זיך געוויינטלעך אָן צווישן די עלטער פון 30-50) |
|
| לעבער (ארום 10% פון קליינע קינדער און 15% פון דערוואקסענע) | |
| הויט (זייער זעלטן) |
ווי צו דיאַגנאָזירן דעם קרענק?
דער הויפּט וועג צו דיאַגנאָזירן אַלפאַ-1 איז מיט אַ בלוט טעסט . ווײַל די סימפּטאָמען זענען ענלעך צו אַנדערע קראַנקייטן, קען עס מאַנטשמאָל נעמען אַ ווײַלע צו באַקומען אַ פּינקטלעכע דיאַגנאָז. אויב איר האָט לעבער סימפּטאָמען, אָדער אויב איר זענט דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט COPD און אייערע סימפּטאָמען פֿאַרבעסערן זיך נישט טראָץ באַהאַנדלונג, קען אייער דאָקטער באַשליסן צו טעסטן אייך פֿאַר אַלפאַ-1.
די טעסץ וואָס ווערן געוויינטלעך דורכגעפירט זענען:
- בלוט טעסטס: אייער בלוט וועט ווערן געטעסט אויף דעם לעוועל פון דעם פּראָטעין `AAT`. אויב דער לעוועל איז נידעריק, וועט מען דורכפירן גענעטישע טעסטינג צו זען אויב איר האָט אַ גענעטישן דעפעקט פֿאַרבונדן מיט אַלפֿאַ-1.
- בילדגעבונג טעסץ: א ברוסט X-ray אדער CT סקען קען באשטימען די גרייס און לאקאציע פון לונג שאדן.
- לונגען־פונקציע טעסטן: כאָטש די קענען נישט גלייך דעטעקטירן אַלפֿאַ־1, קענען זיי געבן דיין דאָקטער אַן אידעע ווי גוט דיין לונגען אַרבעטן.
- לעבער אולטראַסאַונד אדער פיבראָסקען®: אויב עס איז דא א חשד פון לעבער שאָדן, ווערן די סקענס דורכגעפירט צו קאָנטראָלירן צי עס זענען נאָך נאַרבעס אין דער לעבער.
- לעבער ביאָפּסי: אויב דער לעבער שאָדן איז ערנסט, ווערט אַ זייער קליין שטיקל געוועב פון דער לעבער גענומען און געפּrüפט צו באַשטימען די גענויע מאָס פון די שאָדן.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר אַלפֿאַ-1?
כאָטש עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל פֿאַר אַלפֿאַ-1 סינדראָם, זענען דאָ פֿיל באַהאַנדלונגען וואָס קענען קאָנטראָלירן סימפּטאָמען, רעדוצירן אָרגאַן שאָדן און פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פֿון לעבן.
דאָס וויכטיקסטע איז צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט פרי, מאַכן די נייטיקע לייפסטייל ענדערונגען, און נאָכפאָלגן די דאָקטער'ס עצה.
באַהאַנדלונג מעטאָדן זענען אַנדערש לויט דעם באַטראָפענעם אָרגאַן:
באַהאַנדלונג פֿאַר די לונגען
- אויגמענטאציע טעראַפּיע: דאָס איז אַ ספּעציפֿישע באַהאַנדלונג פֿאַר אַלפֿאַ-1. עס באַשטייט פֿון רייניקן דעם 'AAT' פּראָטעין גענומען פֿון געזונטע בלוט דאָנאָרן און געבן עס צום קערפּער דורך אַ אָדער, ענלעך צו סאַלין. כאָטש דאָס קען נישט אומקערן דעם שאָדן וואָס איז שוין געשען, קען עס לאַרגעלי אָפּשטעלן אָדער קאָנטראָלירן צוקונפֿטיקע שאָדן צו די לונגען.
- מעדיקאַציע: מעדיקאַציעס ווי אינהאַלערס , ווי בראָנטשאָדילאַטאָרס, ווערן געגעבן צו פּאַציענטן מיט COPD צו מאַכן אָטעמען גרינגער.
- זויערשטאָף טעראַפּיע: אויב דער זויערשטאָף לעוועל אין בלוט איז נידעריק, ווערט צוגעלייגט זויערשטאָף געגעבן דורך אַ קליין רער וואָס ווערט געשטעלט אין דער נאָז אָדער אַ מויל מאַסקע.
- לונגען רעאַביליטאַציע פּראָגראַמען: טרענירונג ווערט צוגעשטעלט צו מאַכן אָטעמען גרינגער דורך אָטעמען געניטונגען און אַנדערע גשמיות געניטונגען.
- לונגען טראַנספּלאַנטאַציע: אויב די לונגען זענען שווער געשעדיגט, קען אַ געזונטע לונגען טראַנספּלאַנטאַציע זיין נייטיק ווי אַ לעצטע מיטל.
באַהאַנדלונג פֿאַר דער לעבער
לעבער שאדן ווערט באהאנדלט סימפטאמאטיש. אבער, דער איינציגער וועג צו אינגאנצן היילן אלפא-1 לעבער קראנקהייט איז א לעבער טראנספלאנטאציע . ווען א געזונטע לעבער ווערט טראנספלאנטירט, הייבט די לעבער אן צו פראדוצירן דעם ריכטיגן 'AAT' פראטעין.
וואָס קען איך טאָן צו לעבן געזונט מיט אַלפֿאַ-1?
אפילו אויב מען דיאַגנאָזירט אייך מיט אַלפֿאַ-1, איז עס נישט דער סוף פֿון אייער לעבן. עס זענען דאָ פֿיל זאַכן וואָס איר קענט טאָן צו מינימיזירן דעם שאָדן צו אייערע אָרגאַנען.
די וויכטיגסטע און נומער איינס זאך איז צו אינגאנצן אויסמיידן רויכערן. רויכערן פאר איינעם מיט אלפא-1 איז ווי צולייגן ברענשטאף צום פייער. עס פארגרעסערט שטארק די ראטע פון לונגען שאדן.
חוץ דעם, זייט אויך באוואוסטזיניק וועגן די זאכן:
- בלייבט אוועק פון ערטער וואו מענטשן רויכערן. (פארמיידט צווייט-האנטיקן רויך)
- פֿאַרמײַדט אײַנצאָטעמען זאַכן וואָס זײַנען שעדלעך פֿאַר אײַערע לונגען, ווי שטויב און כעמיקאַלן. אויב איר זײַט אויסגעשטעלט צו אַזעלכע זאַכן בײַ דער אַרבעט, טראָגט אַ שוץ־מאַסקע.
- הער אויף צו טרינקען אלקאהאל אינגאנצן אדער באגרענעצט עס אזויפיל ווי מעגליך. אלקאהאל קען פארגרעסערן לעבער שאדן.
- פֿאַרמײַדט ניצן ווייטיק־מעדיצינען (למשל, נעמען צו פֿיל פּאַראַצעטאַמאָל) אָדער אַנדערע הערבס וואָס קענען אַפֿעקטירן די לעבער אָן זיך צו באַראַטן מיט אײַער דאָקטער.
- באַקומט אַלע נויטיקע וואַקסינאַציעס. עס איז ספּעציעל וויכטיק צו באַקומען וואַקסינאַציע קעגן קראַנקייטן ווי לונגענ-אָנצינדונג, גריפּ (גריפּ), קאָוויד-19, און העפּאַטיטיס א און ב, וואָס אַפעקטירן די לעבער.
- וואַשט אָפט אייערע הענט, בלייבט ריין, און באַשיצט זיך פון אינפעקציעס.
- אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט אַלפאַ-1, איז עס אַ גוטע געדאַנק זיך צו לאָזן טעסטן. רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן דעם.
- אויב איר האָט אַלפֿאַ-1 אָדער זענט אַ טרעגער, איז עס זייער וויכטיק צו רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר אויב איר פּלאַנירט צו האָבן קינדער.
ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?
- אויב איר האָט די לונג אָדער לעבער סימפּטאָמען וואָס מיר האָבן פריער גערעדט וועגן.
- אויב עמעצער אין אייער משפּחה איז דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט אַלפאַ-1.
- אויב איר ווערט דיאַגנאָזירט און באַהאַנדלט פֿאַר COPD אָדער אַסטמע, אָבער אייערע סימפּטאָמען פֿאַרבעסערן זיך נישט, רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן באַקומען אַן אַלפֿאַ-1 טעסט.
- אויב איר האָט שוין אַלפֿאַ-1, זעט אייער דאָקטער גלייך אויב נײַע סימפּטאָמען דערשייַנען אָדער עקזיסטירנדיקע סימפּטאָמען ווערן ערגער.
לעבן מיט אַלפֿאַ-1 קען זיין אַ שווערע אַרבעט. אָבער מיטן ריכטיקן וויסן, באַהאַנדלונג און לייפֿסטייל, קענט איר אויך לעבן אַ געזונט, אַקטיוו לעבן. דער בעסטער וועג צו טאָן דאָס איז צו רעדן אָפֿן מיט אייער דאָקטער און אויפֿקומען מיט אַ פּלאַן וואָס אַרבעט פֿאַר אײַך.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- אַלפֿאַ-1 אַנטיטריפּסין מאַנגל איז אַ גענעטישע קראַנקייט וואָס מען גיט איבער פֿון די עלטערן. אין דעם פֿעלט דעם קערפּער דאָס AAT פּראָטעין, וואָס באַשיצט די לונגען און לעבער.
- דאָס פאַרגרעסערט דעם ריזיקירן פון שאָדן צו די לונגען (עמפֿיזעמאַ) און לעבער (ציראָזיס) .
- אויב איר האָט סימפּטאָמען ווי אַ פּראַלאָנגד הוסט, שוועריקייטן מיט אָטעמען, אָדער געלע אויגן, זוכט מעדיצינישע הילף.
- דאָס וויכטיקסטע וואָס אַ מענטש מיט דער קראַנקייט קען טאָן איז גאָר אויסמיידן רויכערן.
- מיט געהעריקער באַהאַנדלונג און לייפסטייל ענדערונגען, קענט איר קאָנטראָלירן די קראַנקייט און לעבן אַ געזונט לעבן.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג