איז דא א פראבלעם מיט אייער בעיבי'ס כראמאזאמען? לאמיר רעדן וועגן אנאופלואידי אין פשוטע ווערטער!

עס איז זייער נאָרמאַל פֿאַר אײַך, וואָס ערוואַרט צו ווערן אַ מוטער, צו האָבן אַ סך זאָרגן און מורא וועגן זאַכן אין דער צײַט. ספּעציעל ווען איר טראַכט וועגן דער געזונט פֿון דעם קליינעם אין אײַער בויך. מאַנטשמאָל פרעגן מיר דאָקטוירים, צי אפילו די מענטשן אונטער אונדז, וועגן "גענעטישע קראַנקייטן" צי "כראָמאָסאָם פּראָבלעמען". דאָס איז וואָס מיר וועלן רעדן וועגן הײַנט, אַ צושטאַנד גערופֿן אַנעופּלאָידיע . דער נאָמען קען קלינגען ווי אַ גרויסע זאַך, אָבער זאָרגט נישט. מיר וועלן רעדן וועגן דעם זייער פּשוט, אויף אַ וועג וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

וואָס זענען כראָמאָסאָמען? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט.

שטעלט זיך פאר, יעדע קליינע צעל אין אונדזער קערפער האט קליינע פעדעם-קנעגל אינעווייניק. דאס איז וואס מיר רופן כראָמאָסאָמען . אינעווייניק פון די כראָמאָסאָמען איז אונדזער דנ״א, וואס איז גאָר וויכטיג. פּונקט ווי אַ פּראָגראַם אין אַ קאָמפּיוטער, ענטהאַלט די דנ״א אַלע אינסטרוקציעס און אינפֿאָרמאַציע וואָס אונדזער קערפער דאַרף צו וואַקסן, אַנטוויקלען און טאָן אַלץ. מיר באַקומען די אינסטרוקציעס פון אונדזער מוטער און טאַטע. דעריבער זעען מיר מאַנטשמאָל אויס ווי אונדזער מוטער, מאַנטשמאָל ווי אונדזער טאַטע, און מאַנטשמאָל האָבן מיר אַ געמיש פון ביידע.

דו און איך, מיר האָבן אַלע באַקומען 23 כראָמאָסאָמען פֿון אונדזער מאַמען און 23 פֿון אונדזער טאַטן, פֿאַר אַ סך־הכּל פֿון 46 כראָמאָסאָמען . די זענען אויסגעשטעלט אין פּאָרן אין אונדזערע צעלן; דאָס הייסט, 23 פּאָרן. פֿון די, 22 פּאָרן זענען די זעלבע פֿאַר אַלעמען. די לעצטע פּאָר באַשטימט צי מיר זענען אַ נקבה אָדער אַ זכר. געוויינטלעך, אויב עס איז אַ מיידל, איז עס אויסגעשטעלט ווי XX , און אויב עס איז אַ ייִנגל, איז עס אויסגעשטעלט ווי XY .

אונדזערע קערפער צעלן ווערן כסדר פארטרעטן. ווען אלטע צעלן שטארבן, ווערן נייע צעלן געשאפן. מיר רופן דאס צעל טיילונג . דאס איז א פשוטער פראצעס, ווי ווען מען "קאפירט" און "פייסט" אויף א קאמפיוטער. ווען צעלן טיילן זיך אויף דעם אופן, זענען די כראמאזאמען וועגן וועלכע מיר האבן גערעדט פונקט די זעלבע, און זיי גייען אריין אין די צוויי נייע צעלן וואס ווערן געשאפן. דאס פאסירט א גאנץ לעבן. אויך, ווען די גרונט צעלן וואס זענען נויטיג צו שאפן א ניי בעיבי, דאס הייסט, די מאמע'ס איי און די פאטער'ס שפערמע, פאסירט אויך די צעל טיילונג. אבער, מאנchmal קענען זיין קליינע טעותים און חסרונות אין די טיילונג פון כראמאזאמען. די גענויע צאל כראמאזאמען וואס זאלן ווערן צעטיילט איז אפשר נישט די זעלבע. אויב דאס פאסירט, באקומען עטליכע צעלן נישט די גענויע צאל כראמאזאמען וואס זאלן ווערן צעטיילט. דאס איז די הויפט סיבה פאר גענעטישע צושטאנדן ווי (טורנער סינדראם) אדער (דאון סינדראם) .

נו, וואָס איז דאָס (אַנעופּלאָידיע)?

פשוט געזאגט, אנאופלואידי איז די אפוועזנהייט פון די ריכטיגע צאל כראָמאָסאָמען אין אונדזערע צעלן, וואָס איז 46. רובֿ פון דער צייט, פּאַסירט דער צושטאַנד צוליב אַ קליינעם טעות וואָס פּאַסירט ווען די מוטער'ס איי אָדער די טאַטנס שפּערמע ווערט געשאפן. דערנאָך, ווי דאָס בעיבי הייבט אָן צו אַנטוויקלען, הייבט זיך עס אָן מיט אַ ענדערונג אין דער צאל כראָמאָסאָמען.

עס זענען דא צוויי זאכן וואָס קענען פּאַסירן אין דעם:

1.טריסאָמי: דאָס מיינט אַז עס איז דאָ אַן עקסטרע קאָפּיע פון ​​​​איינעם פון די כראָמאָסאָמען, וואָס רעזולטירט אין אַ גאַנץ פון 47 כראָמאָסאָמען.

2. מאָנאָסאָמיע: דאָס מיינט אַז איין כראָמאָסאָם פעלט, וואָס רעזולטירט אין אַ סך הכל פון 45 כראָמאָסאָמען.

ווען אַ בעיבי ווערט באַשאַפן מיט דעם טיפּ כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַליטעט, ענדיגט זיך די שוואַנגערשאַפט אָפט נישט געראָטן. עס איז דאָ אַ הויך ריזיקירן פון אַ מיסקעראַדזש . אין פאַקט, שטודיעס האָבן געפונען אַז דעם צושטאַנד (אַנעופּלאָידיע) איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר וועגן העלפט פון אַלע מיסקעראַדזשעס וואָס פּאַסירן בעשאַס דעם ערשטן טרימעסטער.

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון אַנעופּלאָידיע?

ווי מיר האָבן פריער דערמאָנט, זענען דאָ צוויי הויפּט טיפּן פון אַנעופּלאָידיע: טריסאָמי און מאָנאָסאָמי.

טריסאָמי

טריסאָמי מיינט אַז דאָס בעיבי האָט אַן עקסטרע כראָמאָסאָם. דאָס ברענגט די גאַנצע צאָל כראָמאָסאָמען צו 47. עס זענען דאָ עטלעכע הויפּט צושטאַנדן וואָס קענען רעזולטירן פון דעם:

• דאַון סינדראָם: דאָס איז דער צושטאַנד וועגן וואָס מיר הערן די מערסטע. וואָס פּאַסירט דאָ איז אַז עס איז דאָ אַן עקסטרע קאָפּיע פון ​​כראָמאָסאָם 21. דאָס מיינט אַז עס זענען דריי קאָפּיעס פון כראָמאָסאָם 21. דאָס ווערט אויך גערופן (טריסאָמי 21) .
• (טריסאָמי 18) טריסאָמי 18: דאָ איז וואו עס איז דאָ אַן עקסטרע קאָפּיע פון ​​כראָמאָסאָם 18. פריער באַקאַנט ווי עדוואַרדס סינדראָם , קען דער צושטאַנד פאַראורזאַכן פילע געזונט פּראָבלעמען אין בעיביז געבוירן מיט דעם צושטאַנד.
• (טריסאָמי 13) טריסאָמי 13: דאָ איז וואו עס איז דאָ אַן עקסטרע קאָפּיע פון ​​כראָמאָסאָם 13. פריער באַקאַנט ווי פּאַטאַו סינדראָם , דאָס איז אויך אַ צושטאַנד וואָס פאַראורזאַכט ערנסטע געזונט פּראָבלעמען.

מאָנאָסאָמיע

מאָנאָסאָמיע מיינט אז דאס בעיבי באקומט איין כראָמאָסאָם ווייניקער. דאָס רעזולטירט אין אַ סך הכל פון 45 כראָמאָסאָמען. די הויפּט באַדינגונגען וואָס רעזולטירן דערפון זענען:

• טורנער סינדראָם: דאָס איז אַ סעקס כראָמאָסאָם דיסאָרדער. נאָרמאַלערווייַז, אַ מיידל האט צוויי X כראָמאָסאָמען (XX). אַ מיידל מיט טורנער סינדראָם האט בלויז איין X כראָמאָסאָם. דאָס ווערט גערופן (מאָנאָסאָמי X) . ווייַל עס איז נישטאָ קיין Y כראָמאָסאָם, ווערן די בעיביס געבוירן ווי מיידלעך.

ווער איז מערסטנס מסתּמא צו ווערן אַפעקטירט דורך דעם מצב?

אין פאַקט, אַ צושטאַנד גערופן אַנעופּלאָידיע קען אַפעקטירן יעדן בעיבי . עס פּאַסירט צופֿעליק. אָבער, עטלעכע שטודיעס האָבן געפֿונען אַז דער ריזיקאָ וואַקסט אַ ביסל ווי די מוטער ווערט עלטער . למשל, אַ 20-יאָר-אַלט מוטער האָט אַ שאַנס פון איין אין 1,480 צו האָבן אַ בעיבי מיט אַ כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַליטעט, בשעת אַ 40-יאָר-אַלט מוטער האָט אַ שאַנס פון איין אין 65. אָבער, דאָס מיינט נישט אַז יינגערע מוטערס זענען נישט אין ריזיקאָ. אין פאַל פון טורנער סינדראָם, זאָגט מען אַז עלטער שפּילט נישט קיין באַדייטנדיקע ראָלע.

דעריבער, אויב איר טראַכט וועגן האָבן אַ בעיבי, רעדט מיט אַ דאָקטער און באַקומט גענעטישע קאַונסעלינג.עס איז זייער וויכטיג עס צו באַקומען. דעמאָלט קענט איר זיין באַוואוסטזיניק וועגן די סיטואַציעס פון פאָרויס, פֿאַרשטיין אייערע ריזיקעס, און אויך רעדן וועגן די נייטיקע טעסץ.

ווי געוויינטלעך איז אנאופלואידיע? איז דא א פארבינדונג מיט מיסקערידזשעס?

אנאופלואידי און כראמאסאמאלע אומנארמאלקייטן זענען מער פארשפרייט ווי מיר טראכטן. זיי פאסירן אין בערך איין אין יעדע 150 שוואנגערשאפטן . אנאופלואידי איז אויך פאראנטווארטלעך פאר כמעט 50% פון פריע מיסקערידזשעס . דאס מיינט אז אין רוב פעלער וועט די נאטור אפשטעלן א שוואנגערשאפט מיט א כראמאסאמאלע אומנארמאלקייט אנשטאט עס צו פארזעצן.

ווי קען אנאופלואידי אפעקטירן שוואנגערשאפט?

האבן אן עקסטערע כראמאזאם (טריסאמי) אדער א מאנגל אין כראמאזמען (מאנאסאמי) קענען ביידע אפעקטירן שוואנגערשאפט אויף פארשידענע וועגן.

טריסאָמי:

רוב שוואַנגערשאַפטן מיט טריסאָמי ענדיגן זיך מיט אַ מיסקעראַדזש . שטודיעס ווײַזן אַז אַרום 35% פון אַלע מיסקעראַדזשעס זענען צוליב טריסאָמי. אָבער, זייער זעלטן, אַרום 1% פון בעיביס ווערן געבוירן מיט טריסאָמי צושטאנדן. צווישן זיי, די מערסט פּראָסט זענען בעיביס מיט (טריסאָמי 21) אָדער (דאַון סינדראָם). אויב אַ בעיבי ווערט געבוירן מיט אַזאַ טריסאָמי צושטאנד, קען די בעיבי'ס איבערלעבונג ראטע זײַן נידעריקער ווי אַ נאָרמאַל בעיבי. דאָס איז צוליב פֿאַרשידענע קאָמפּליקאַציעס און קאַנדזשענאַטאַלע חסרונות וואָס פּאַסירן בײַ געבורט.

מאָנאָסאָמיע:

מאָנאָסאָמיע צושטאנדן זענען זעלטענער ווי טריסאָמיעס. ווי ווייט ווי באַקאַנט, נאָר מאָנאָסאָמי X, אדער טורנער סינדראָם, רעזולטירט אין אַ לעבעדיקע געבורט. טורנער סינדראָם פּאַסירט ווען נאָר איין X כראָמאָסאָם איז פאַראַן. ווײַל עס איז נישטאָ קיין Y כראָמאָסאָם, ווערן די בעיביס געבוירן ווי מיידלעך.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון אַנעופּלאָידיע?

דער מערסט געוויינטלעכער סימפּטאָם פון אַנעופּלאָידיע איז אַ מיסקעראַדזש . דאָס איז ווען אַ שוואַנגערשאַפט ענדיקט זיך אין מיטן טערמין. דאָס פּאַסירט געוויינטלעך בעת דעם ערשטן טרימעסטער, אָבער קען מאל פּאַסירן שפּעטער. סימפּטאָמען פון אַ מיסקעראַדזש אַרייַננעמען:

• האבן נידעריגער בויך און רוקן ווייטיק.
• קראמפן ווי בעת מענסטרואציע.
• אפשר אַ ביסל, אפשר אַ סך בלוטן.

וויכטיג: אויב איר מיינט אז איר האט די סימפטאמען, זאלט ​​איר גלייך זען א דאקטאר.

אבער, כאָטש אַרום 50% פֿון מיסקעראַדזשעס זענען צוליב גענעטישע סיבות ווי למשל אַנעופּלאָידיע, קענען בעיביס מאַנטשמאָל געבוירן ווערן מיט דעם צושטאַנד. אַזעלכע בעיביס זענען מער מסתּמא צו האָבן געבורט-דעפֿעקטן , ווי אויך אַנטוויקלונגס-פֿאַרהאַלטונגען און אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז .

פארוואס פאסירט דאס (אניופלואידיע)? וואס זענען די סיבות?

אנאופלואידי איז א גענעטישער דעפעקט. רוב מאל פאסירט דער דעפעקט איידער די מוטער'ס איי און די פאטער'ס שפערמע פאראייניקן זיך, דאס הייסט, בעת דעם פראצעס פון איי און שפערמע פארמאציע. מיר האבן פריער גערעדט וועגן צעל טיילונג. אייער און שפערמע ווערן געשאפן דורך א ספעציעלן צעל טיילונג פראצעס גערופן מעיאזיס . דא טיילט זיך א צעל מיט 46 כראמאזאמען צוויי מאל, שאפנדיג פיר צעלן (אייער אדער שפערמע) מיט 23 כראמאזאמען יעדע. אנאופלואידי פאסירט ווען כראמאזאם פאארן טיילן זיך נישט ריכטיג בעת דעם מעיאזיס, און עטליכע אייער אדער שפערמע האבן צו פיל אדער צו ווייניג כראמאזאמען.

דאָס איז עפּעס וואָס פּאַסירט צופֿעליק און אומגעריכט . פּונקט ווי דער דרוקער אין אָפֿיס הערט מאַנטשמאָל פּלוצעם אויף צו אַרבעטן, צי אַ בלאַט פּאַפּיר דרוקט זיך נישט אויף זײַן אָרט, קען אונדזער דנ״א אויך האָבן אַזעלכע סאָרטן פֿעלער. קיינער קען נישט זאָגן ווען אָדער ווי דאָס וועט פּאַסירן. אויב איר ווילט וויסן מער וועגן דעם, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אַ דאָקטער און באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג.

זענען דא טעסטן וואָס קענען דעטעקטירן אַנעופּלאָידיע בעת שוואַנגערשאַפט?

יא, עס זענען דא פארשידענע טעסטן וואס מען קען דורכפירן בעת ​​שוואנגערשאפט צו דעטעקטירן צי א בעיבי האט א צושטאנד גערופן אנאופלואידיע. עטלעכע פון ​​זיי זענען סקרינינג טעסטן, בשעת אנדערע זענען דיאגנאסטישע טעסטן.

• נישט-אינוואזיווע פּרענאַטאַל טעסטינג (NIPT) / נישט-אינוואזיווע פּרענאַטאַל סקרינינג (NIPS): דאָס איז אַ פּשוטער בלוט טעסט וואָס מען קען טאָן נאָך 10 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט. עס נעמט אַ מוסטער פון דער מוטער'ס בלוט און זוכט די בעיבי'ס דנאַ אין אים צו זען ווי מסתּמא זי איז צו האָבן צושטאַנדן ווי דאַון סינדראָם, טריסאָמי 18, און טריסאָמי 13. דאָס זאָגט אײַך נאָר דעם ריזיקאָ, נישט די גענויע סיבה.
• כאָריאָנישע ווילוס סאַמפּלינג (CVS): דאָס איז אַ טעסט וואָס ווערט געמאַכט צווישן 10 און 13 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט. דאָ נעמט דער דאָקטער אַ זייער קליינע מוסטער פון צעלן פון דער פּלאַצענטאַ און טעסט עס אויף גענעטישע צושטאנדן. דאָס קען גענוי דעטעקטירן צושטאנדן ווי אַנעופּלאָידיע. אָבער, עס טראָגט אַ זייער קליינעם ריזיקאָ פון אַ מיסקעראַדזש.
• אַמניאָסענטעזיס: דאָס איז אַ טעסט וואָס ווערט געוויינטלעך געמאַכט צווישן 15 און 20 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט. דאָ נעמט דער דאָקטער אַ קליין מוסטער פון דער אַמניאָטישער פליסיקייט אַרום דעם בעיבי און אונטערזוכט די בעיבי'ס צעלן אין אים. דאָס קען אויך גענוי דעטעקטירן צושטאַנדן ווי אַנעופּלאָידיע און עטלעכע אַנדערע געבורט-דעפעקטן. עס איז אויך אַ זייער קליינער ריזיקע פון ​​אַ מיסקעראַדזש.

איידער איר מאַכט אַ באַשלוס וועגן די טעסץ, איז עס זייער וויכטיק צו רעדן קערפֿול מיט אייער דאָקטער און פֿאַרשטיין די מעלות און חסרונות.

ווי ווערט אנאופלואידי באהאנדלט?

פאקטיש, איז נישטא קיין ספעציפישע באהאנדלונג פאר דעם צושטאנד (אנעופלואידי).פילע אַנעופּלאָידיע צושטאַנדן זענען פאַטאַל פֿאַרן בעיבי, אָדער פאַראורזאַכן ערנסטע פּראָבלעמען ווי אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז און גשמיות חסרונות. דעריבער, באַהאַנדלונג איז געצילט צו באַהאַנדלען די סימפּטאָמס און קאָמפּליקאַציעס פון יעדן קינד. דאָס מיינט צו שאַפֿן אַ באַהאַנדלונג פּלאַן וואָס איז צוגעפּאַסט צו יעדן קינד און האַלט זיי געזונט.

אויב איר זענט שוואַנגער, איז דאָ אַ ריזיקע פֿון אַ מיסקעראַדזש צוליב (אַנעופּלאָידיע). אַ מיסקעראַדזש איז אַ זייער שווערע דערפֿאַרונג פֿאַר אַ פֿרוי, סײַ פֿיזיש און סײַ עמאָציאָנעל. אויב דאָס פּאַסירט, דאַרפֿט איר זיך געבן צײַט זיך צו היילן.

אויב איר טראַכט וועגן אָנהייבן אַ משפּחה, רעדט מיט אַ דאָקטער וועגן גענעטישע טעסטינג און וועגן צו פאַרגרעסערן אייערע שאַנסן פֿאַר אַ געראָטענע שוואַנגערשאַפט.

איז דא עפּעס וואָס מיר קענען טאָן צו רעדוצירן דעם ריזיקאָ פֿון אַנעופּלאָידיע?

אנאופּלאָידיע קען נישט אינגאנצן פאַרהיטן ווערן ווייל עס איז אַ צופֿעליקער גענעטישער דעפֿעקט. אָבער, עס זענען עטלעכע זאַכן וואָס מיר קענען טאָן צו רעדוצירן דעם ריזיקאָ אַז אַ בעיבי זאָל האָבן אַ געבורט-דעפֿעקט:

• עסן אַ באַלאַנסירטע דיעטע: עסן נאַרהאַפֿטע עסנוואַרג איז זייער וויכטיק בעת שוואַנגערשאַפט.
• באַקומט גענעטישע טעסטינג איידער איר פּלאַנירט צו ווערן שוואַנגער: ספּעציעל אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט אַ גענעטישע קראַנקייט, אָדער אויב איר זענט איבער 35 יאָר אַלט.
• גאָר זיך אָפּהאַלטן פֿון רויכערן און אַלקאָהאָל קאָנסומירן.
• נעמען די פּרענאַטאַל וויטאַמינס רעקאַמענדיד דורך דיין דאָקטער ריכטיק: ספּעציעל וויטאַמינס מיט פאָליק זויער.

אויב איר האָט אַ מיסקעראַדזש רעכט צו אַנעופּלאָידיע, קענט איר ווידער שוואַנגער ווערן?

יא, רוב מאל איז עס מעגלעך . די שאנס אז א מיסקערידזש צוליב אנאופלואידיע זאל נאכאמאל פאסירן איז זייער נידעריג. ווייל, ווי מיר האבן שוין פריער געזאגט, איז דאס א צופעליגע פאסירונג. אסאך פרויען האבן געהאט געזונטע בעיביס נאך ​​א מיסקערידזש צוליב אנאופלואידיע. אבער, עס איז א גוטע געדאנק צו רעדן מיט אייער דאקטאר וועגן אייערע ריזיקעס און די טעסטן וואס מען קען טאן איידער איר פרובירט נאכאמאל שוואנגער צו ווערן.

וואָס קענט איר דערוואַרטן אויב איר האָט אַ קינד מיט אַנעופּלאָידיע?

אָפט, ווען אַ צושטאַנד (אַנעופּלאָידיע) ווערט דיאַגנאָזירט, מוזן עלטערן זיך שטעלן אַנטקעגן אַ מיסקעראַדזש. דאָס איז אַ זייער טרויעריקע דערפאַרונג. אָבער וואָס איז וויכטיק צו פֿאַרשטיין איז אַז דאָס איז געשען צוליב אַ גענעטישן דעפעקט וואָס איז געשען בעת ​​קאָנצעפּציע, נישט צוליב עפּעס וואָס די מוטער האָט געטאָן בעת ​​שוואַנגערשאַפט. אייער דאָקטער וועט אייך העלפֿן זיך אויסהיילן פיזיש און עמאָציאָנעל נאָך אַ מיסקעראַדזש.

אויב אַ קינד ווערט געבוירן מיט אַנעופּלאָידיע, קען דאָס קינד זיך אָנשטויסן אין אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען , קורצע סטאַטור, געבוירענע חסרונות און אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז איבער זייער לעבן. דעריבער איז זייער וויכטיק צו רעגולער קאָנטראָלירן דאָס געזונט פון דעם קינד מיט אַ דאָקטער און צושטעלן די נויטיקע באַהאַנדלונג און שטיצע. עס איז נישטאָ קיין פולשטענדיקע הייל פֿאַר אַנעופּלאָידיע.

ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?

• איר האָט סימפּטאָמען פון אַ מיסקעראַדזש.אויב איר האָט סימפּטאָמען (בויך ווייטיק, רוקן ווייטיק, בלוטונג), זאָלט איר גלייך זען אַ דאָקטער. ער/זי וועט אײַך זאָגן צי איר דאַרפֿט גיין אין שפּיטאָל צי נישט.
• נאך א מיסקערידזש, אויב איר דערלעבט איינע פון ​​די סימפטאמען, זעהט א דאקטאר גלייך, ווייל זיי קענען זיין א סימן פון אן אינפעקציע:
• אויב איר האָט אַ קעלט און היץ (קעלט, היץ)
• אויב איר בליט שטארק (שווערע בלוטונג)
• אויב איר האָט אָפט ווייטיק און ומבאַקוועמקייט

וואָס זענען די וויכטיקע פֿראַגעס צו פרעגן דיין דאָקטער?

ווען איר רעדט מיט אַ דאָקטער וועגן דעם, פֿאַרגעסט נישט צו פֿרעגן די פֿאָלגנדיקע פֿראַגעס:

• בין איך אין ריזיקע צו האבן א קינד מיט א גענעטישע קראנקהייט?
• נאך א מיסקערידזש צוליב אנאויפלאידי, איז מיין קערפער געזונט גענוג צו האבן נאך א בעיבי?
• אויב איך בין אין ריזיקע צו האבן א קינד מיט א גענעטישע קראנקהייט, רעקאמענדירט איר נאָך פּרענאַטאַלע סקרינינגז?

וואָס איז דער חילוק צווישן (אַנעופּלאָידיע) און (פּאָליפּלאָידיע)?

אנאופלואידי און פאליפלאואידי זענען ביידע גענעטישע צושטאנדן וואס רעזולטירן פון א ענדערונג אין דער צאל כראָמאָסאָמען אין א בעיבי'ס דנ״א. אבער עס איז דא א קליינער אונטערשייד.

• אַנעופּלאָידיע איז די אנוועזנהייט פון איין עקסטרע כראָמאָסאָם (למשל 47) אָדער איין ווייניקער כראָמאָסאָם (למשל 45). זעלטן קענען קייפל כראָמאָסאָמען פעלן/צוגעלייגט ווערן.
• פּאָליפּלאָידיע איז דער צושטאַנד פון האָבן אַן עקסטרע סעט פון כראָמאָסאָמען (ד"ה 23 כראָמאָסאָמען). למשל, אויב איר ירשעט 23 כראָמאָסאָמען פון אייער מוטער און 46 כראָמאָסאָמען פון אייער פאטער (ד"ה צוויי מאָל די נאָרמאַלע צאָל), ווערט עס גערופן טריפּלאָידיע. דאָס זענען זייער זעלטענע און אָפט פאַטאַלע צושטאַנדן.

צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

אנאופלואידיע קען זיין שרעקלעך ווען איר הערט דערפון. אבער געדענקט, עס איז אָפט אַ צופֿעליקע געשעעניש, אָן קיין שולד פון אייער אייגענע. פּונקט ווי דער קאָמפּיוטער וואָס מיר נוצן פּלוצעם הערט אויף צו אַרבעטן, אפילו ווען אונדזערע צעלן טיילן זיך, קענען קליינע טעותים מאל פּאַסירן.

דאָס וויכטיקסטע איז צו וויסן אַז איר זענט נישט אַליין. עס זענען דאָ דאָקטוירים, משפּחה און פֿרײַנד וואָס קענען רעדן וועגן דעם, געבן אײַך עצה און אײַך העלפֿן. אויב איר פּלאַנירט צו ווערן שוואַנגער, אָדער זענט שוין שוואַנגער, רעדט אָפן וועגן דעם מיט אײַער דאָקטער. באַקומט גענעטישע קאַונסעלינג. דאָס וועט אײַך העלפֿן פֿאַרשטיין צושטאַנדן ווי אַנעופּלאָידיע, אײַערע ריזיקעס און די טעסטן וואָס קענען געטאָן ווערן. אויך, אויב איר דאַרפֿט זיך דורכמאַכן אַ טראַוומאַטישע דערפֿאַרונג ווי אַ מיסקעראַדזש, צווייפֿלט נישט צו באַקומען די שטיצע וואָס איר דאַרפֿט צו זיך ערהוילן פֿיזיש און עמאָציאָנעל דערפֿון.

מיר האפן אז אלעס גייט גוט!

כראָמאָסאָמען , אַנעופּלאָידיע, גענעס, שוואַנגערשאַפט, מיסקעראַדזש, דאַון סינדראָם, טורנער סינדראָם, טריסאָמי, מאָנאָסאָמי, גענעטישע טעסטינג, געבורט-דעפעקטן, דנאַ, צעל-טיילונג