עס איז אַ פרייד פֿאַר יעדן עלטערן צו זען זייער קליינעם שמייכלען און גליקלעך אַלע מאָל, צי נישט? אָבער האָט איר שוין אַמאָל געטראַכט אַז מאַנטשמאָל קען די קאָנסטאַנטע פֿרײלעכקייט און קלאַפּן זײַן אַ סימן פֿון אַ זעלטענער גענעטישער צושטאַנד? איר וועט אפשר זײַן איבערראשט דאָס צו הערן. הײַנט רעדן מיר וועגן אַזאַ צושטאַנד, ענדזשלמאַן סינדראָם.
פשוט געזאגט, וואָס איז ענדזשלמאַן סינדראָם?
ענגעלמאַן סינדראָם איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט דיין קינד'ס אַנטוויקלונג, רעדע, באַלאַנס און באַוועגונג. אין עטלעכע פאַלן קען עס אויך פאַראורזאַכן קאָנווולסן.
ווען איר קוקט אויף אַ קינד מיט דעם צושטאַנד, וועט איר באַמערקן אַז זיי זענען שטענדיק צופֿרידענער און אין אַ בעסערער שטימונג ווי אַ נאָרמאַל קינד. זיי שמייכלען אַ סך, לאַכן הויך. זיי מאַכן אַ האַנט-פֿלאַטערנדיקע באַוועגונג ווען זיי זענען צופֿרידן. אין פאַקט, מיר פילן זיך אויך צופֿרידן ווען מיר זען אַ קינד שמייכלען. דעריבער, קען עס אויסזען מאָדנע צו טראַכטן אַז די צופֿרידענע נאַטור פֿון דעם קינד קען זיין אַ סימפּטאָם פֿון אַ קראַנקייט.
אַנדערע סימפּטאָמען קענען אָנהייבן צו דערשייַנען ווי דאָס קינד ווערט עלטער. למשל, איר קענט אָנהייבן צו באַמערקן אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען , אַזאַ ווי נישט זאָגן זייער ערשטע וואָרט ווען זיי זענען איין יאָר אַלט. קראַמפן קענען אויך פּאַסירן צווישן די עלטער פון צוויי און דריי.
די צושטאנד איז נישט לעבנסגעפערלעך. דאס הייסט, עס פארקירצט נישט דאס קינד'ס לעבנס-צייט. אבער, ווי דאס קינד וואקסט, קען ער אדער זי זיך טרעפן מיט געוויסע שוועריקייטן מיט באוועגונג, רעדע, און אנטוויקלונג. אבער זארגט נישט, עס זענען דא גוטע באהאנדלונגען צו באהאנדלען די סימפטאמען.
ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?
ענדזשלמאַן סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד, וואָס אַפעקטירט אַרום איינעם אין 12,000 ביז 20,000 מענטשן.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון ענגעלמאַן סינדראָום?
די סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש און מיטן עלטער. לאָמיר זיי צעטיילן אין צוויי קאַטעגאָריעס.
| הויפּטזעכלעכע פֿעיִטשערז | |
|---|---|
| כאַראַקטעריסטיש | באַשרייַבונג |
| אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונג | נישט קענען קריכן, זיצן, אדער גיין ווי פאסיג פארן עלטער. |
| אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי | לערנען און פארשטאנד שוועריקייטן. |
| שוועריקייטן רעדן | עטלעכע קינדער רעדן נאָר אַ פּאָר ווערטער, בשעת אַנדערע קענען בכלל נישט רעדן. |
| שוועריקייטן גיין | אַ נישט־שטאַנדיקער, וואַקלדיקער גאנג און אַ צעשפּרייטער גאַנג . |
| באַלאַנס פּראָבלעמען (אַטאַקסיאַ) | שוועריקייט צו האַלטן דעם גוף'ס וואָג און קאָאָרדינאַציע. |
| קאָנפֿליקאַציעס | עס קען אָפט אָנהייבן צווישן די עלטער פון 2 און 3. |
| אַנדערע סימפּטאָמען וואָס קענען געזען ווערן | |
|---|---|
| כאַראַקטעריסטיש | באַשרייַבונג |
| עסן שוועריקייטן אין יונגע קינדער | שוועריקייט זויגן אדער שלינגען עסן. |
| שלאָף פּראָבלעמען | אָפטע אויפוואַכונג, אינסאָמניע. |
| סקאָליאָסיס | בייגן דעם רוקן־ביין צו דער זייט. |
| פּראָבלעמען מיטן פֿאַרדייאונג סיסטעם | פאַרשטאָפּונג אָדער רעפלוקס פון מאָגן זויער אין די עסאָפאַגוס (GERD) . |
| אויגן פראבלעמען | אומקאנטראלירטע אויג באוועגונגען (ניסטאגמוס) , שטראביזמוס , און סענסיטיוויטי צו ליכט (פאָטאָפאָביע) . |
| פֿאַרמינדערטע הויט קאָליר (היפּאָפּיגמענטאַציע) | הויט, האָר און אויגן קאָליר ווערן העלער ווי נאָרמאַל. |
די ספּעציעלע שטריכן וואָס מען זעט אויף די פנימער פון די קינדער
- קורצע און ברייטע שאַרבן (בראַטשיצעפֿאַלי)
- גרויסע צונג (מאַקראָגלאָסיאַ)
- קלענער ווי נאָרמאַל קאָפּ (מיקראָסעפֿאַלי)
- מאַנדיבולאַר פּראָגנאַטיאַ
- ברייטער מויל
- גרויסע שפּאַלטן צווישן די ציין
די סימפּטאָמען קענען ווערן מער קלאָר ווי איר ווערט עלטער.
פארוואס קומט ענדזשלמאן סינדראם פאר? וואס איז די אורזאך?
שטעלט זיך פאר אז אונדזערע קערפער האבן א סעט אינסטרוקציע ביכער. מיר רופן די גענעס אן. די גענעס קאנטראלירן אלעס אין אונדזערע קערפער. ענדזשעלמאן סינדראם ווערט געפֿירט דורך א ענדערונג אדער דעפעקט אין א גען גערופן `UBE3A` . דאס גען איז זייער וויכטיג אין רעגולירן די פונקציאנירונג פון אונדזער נערוון סיסטעם.
נאָרמאַלערווייַז באַקומען מיר צוויי קאָפּיעס פֿון יעדן גען, איינס פֿון אונדזער מוטער און איינס פֿון אונדזער פֿאָטער. אין רובֿ טיילן פֿונעם קערפּער זענען ביידע קאָפּיעס אַקטיוו. אָבער, אין געוויסע געביטן פֿונעם מוח איז נאָר די קאָפּיע פֿונעם גען `UBE3A` וואָס מיר באַקומען פֿון אונדזער מוטער אַקטיוו.
אויב די קאפיע פון דעם `UBE3A` גען וואָס מען האט געירשנט פון דער מוטער ווערט עפעס געשעדיגט אדער פארלוירן, איז נישטא קיין פונקציאָנעלן `UBE3A` גען אין יענע טיילן פון מוח. דאָס איז די הויפּט סיבה פון די סימפּטאָמען וואָס זענען פארבונדן מיט ענדזשלמאַן סינדראָם.
דאָס וויכטיקע איז אַז די קראַנקייט איז געוויינטלעך נישט ירושהדיק. דאָס מיינט אַז אפילו אויב קיינער אין דער משפּחה האט נישט די קראַנקייט, קען אַ קינד עס אַנטוויקלען צוליב אַ צופֿעליקער ענדערונג אין גענען.
ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים די דאָזיקע קראַנקייט?
די סימפּטאָמען פון דעם קראַנקייט זענען געוויינטלעך נישט קלאָר ביי געבורט. דאָקטוירים דיאַגנאָזירן געוויינטלעך די קראַנקייט ווען אַ קינד איז צווישן איין און פיר יאָר אַלט.
אויב דער דאָקטער באַמערקט אַז דאָס קינד אַנטוויקלט זיך שטייטלעך, ווי למשל נישט רעדן אין אַ טעמפּאָ וואָס איז פּאַסיק פֿאַר זײַן עלטער אָדער נישט אָנהייבן צו גיין, קען ער זײַן פֿאַרדעכטיק. ער וועט דאַן קערפֿול דורכקוקן דאָס קינדס נאַטור און אַנדערע סימפּטאָמען.
צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז, איז גענעטישע טעסטינג נויטיק. די טעסץ קענען גענוי באַשטימען צי עס איז אַ דעפעקט אין די `UBE3A` גען.
איז עס מעגלעך צו פאַלש דיאַגנאָזירן די קרענק?
יא, מאנchmal קען עס זיין אזוי, ווייל די סימפטאמען פון ענדזשלמאן סינדראם זענען ענלעך צו עטלעכע אנדערע מעדיצינישע צושטאנדן.
- אויטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער
- צערעבראלע פּאַראַליז
- פּראַדער-ווילי סינדראָם
ווייל אזעלכע באדינגונגען קענען זיך איבערדעקן, איז גענעטישע טעסטינג וויכטיג פאר א גענויע דיאגנאז.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר ענגעלמאַן סינדראָום?
דערווייל איז נישטא קיין היילמיטל פאר ענדזשלמאן סינדראם. אבער, עס זענען דא אסאך באהאנדלונגען וואס קענען העלפן באהאנדלען די סימפטאמען און העלפן דעם קינד לעבן א בעסער לעבן.
- אַנטי-קאַמפּאַלז מעדאַקיישאַנז: פירן די מעדאַקיישאַנז פּריסקרייבד דורך די דאָקטער ריכטיק.
- שפּראַך טעראַפּיע: העלפֿן דעם קינד זיך אויסדריקן מיט צייכן שפּראַך, בילדער און ספּעציעלע קאָמוניקאַציע דעוויסעס.
- פיזישע טעראַפּיע: העלפט פֿאַרבעסערן גיין, וואָג און קאָאָרדינאַציע.
- באַשעפֿטיקונג טעראַפּיע: טרענירן דאָס קינד צו דורכפֿירן טעגלעכע אויפֿגאַבן זעלבשטענדיק און ווערן זעלבשטענדיק.
- אַסיסטיוו דעוויסעס: די נוצן פון ברייסאַז וואָרן אויף די רוקן, קניען, אָדער פֿיס צו העלפן מיט גיין און שטיין.
- פֿאַר שלאָף פּראָבלעמען: שאַפֿן גוטע שלאָף געוווינהייטן און מאַכן זיך די געוווינהייט צו גיין שלאָפן אין אַ באַשטימטער צייט.
- פֿאַר פֿאַרדייאונג פּראָבלעמען: געבן מעדיקאַציע פֿאַרשריבן דורך דעם דאָקטער.
יעדעס קינד'ס באַהאַנדלונג באדערפענישן זענען אַנדערש. אייער דאָקטער וועט באַשטימען דעם בעסטן באַהאַנדלונג פּלאַן באַזירט אויף אייער קינד'ס סימפּטאָמס און באדערפענישן.
וואָס קען איך טאָן צו זאָרגן פֿאַר מײַן קינד?
אַלס עלטערן, האָט איר אַ גרויסע ראָלע צו שפּילן.
- געבן די מעדיקאַמענטן וואָס דער דאָקטער האָט פֿאַרשריבן אין צייט און אין דער ריכטיקער דאָזע.
- זייט זיכער צו באַזוכן קליניקס וואָס קאָנטראָלירן אייער קינד'ס אַנטוויקלונג.
- לאָזט אייער קינד אָנטייל נעמען אין פיזישע, באַשעפֿטיקונגס- און שפּראַך-טעראַפּיע סעסיעס.
- זייט זיכער צו גיין צום דאָקטער ביי יעדן באַשטימטן אַפּוינטמענט.
קינדער מיט ענדזשלמאַן סינדראָם קענען דאַרפֿן הילף מיט טעגלעכע אַקטיוויטעטן איבער זייער לעבן. די מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וואָס באַהאַנדלט אייער קינד וועט אייך צושטעלן די שטיצע און עצה וואָס איר דאַרפֿט.
ווען דאַרפֿסטו זען דעם דאָקטער?
א קינד מיט דעם צושטאנד דארף רעגולערע מעדיצינישע אונטערזוכונגען צו זיכער מאכן אז די באהאנדלונגען און טעראפיעס ארבעטן ריכטיג. אויב איר באמערקט נייע ענדערונגען אדער פארערגערונג פון אייער קינד'ס סימפטאמען, לאזט אייער דאקטאר גלייך וויסן.
דאָס וויכטיקסטע: אויב אייער קינד האט אַ קראַמפּ צום ערשטן מאָל, נעמט זיי גלייך צום שפּיטאָל'ס נויטפאַל אָפּטיילונג (ETU).
וואָס וועט זײַן די צוקונפֿט פֿון די קינדער?
רובֿ מענטשן מיט ענדזשלמאַן סינדראָם האָבן אַ נאָרמאַלע לעבנס־צייט. דאָס מיינט אַז זיי שטאַרבן נישט שנעל פֿון דעם צושטאַנד. ווי דאָס קינד וואַקסט, וועלן זײַן עטלעכע פֿאַרהאַלטונגען אין באַוועגונג, רעדע און אַנטוויקלונג. אָבער, דאָס קינד קען שפּילן, לערנען און אַרבעטן מיט אַנדערע קינדער.
אַלס דערוואַקסענע, קענען עטלעכע מענטשן לעבן זעלבשטענדיק מיט עטלעכע שטיצע. אַנדערע קענען דאַרפֿן פול-צייט זאָרג.
עס איז פארשטענדלעך צו פילן א שווערע לאסט ווען איר לערנט אז אייער קינד'ס שיינע שמייכל איז א סימפטאם פון א קראנקהייט. אבער געדענקט, אפילו נאך דעם דיאגנאז, וועט אייער קליינער נאך אלץ האבן יענעם זיסן שמייכל, יענעם זיסן שמייכל. דאס וויכטיגסטע איז צו באאכטן אייער קינד'ס אנטוויקלונג און צושטעלן די נויטיגע באהאנדלונג אין צייט, ווי דער דאקטאר זאגט. אייער דאקטאר און די מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וועלן אייך העלפן יעדן שריט פונעם וועג. זייט נישט דערשראָקן צו פרעגן פראגעס און לערנען מער וועגן דעם צושטאנד.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- ענגעלמאַן סינדראָם איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. עס ווערט נישט געפֿירט דורך קיין שולד פֿון די עלטערן.
- די הויפּט כאַראַקטעריסטיקס פון דעם אַרייַננעמען זיין צופרידן אַלע מאָל, שמייכלען, אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונגען, און שוועריקייטן מיט רעדן.
- כאָטש עס איז נישטאָ קיין פולשטענדיקע הייל פֿאַר דעם צושטאַנד, קענען טעראַפּעווטישע מעטאָדן און מעדאַקאַציעס העלפֿן פאַרוואַלטן די סימפּטאָמען און געבן דעם קינד אַ גוט לעבן.
- די לעבנס-צייט פון די קינדער איז בכלל נאָרמאַל.
- א פריע דיאַגנאָז און אָנהייב פון באַהאַנדלונג און טעראַפּעווטישע באַדינונגען זענען זייער וויכטיק פֿאַר דער קינד'ס צוקונפֿט.
- שטענדיק פֿאָלגן די אינסטרוקציעס פֿון אייער דאָקטער און באַזוכן אַלע פּלאַנירטע קליניקן.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג