וואָס איז דאָס פֿאַר אַ מאָדנע סאָרט אַנעמיע און ניר פּראָבלעמען? (אַטיפּיש העמאָליטיש אורעמיק סינדראָם - aHUS) לאָמיר רעדן!

קענט איר זיך פארשטעלן וואָס וואָלט געשען אויב אונדזער אייגענע פארטיידיקונג סיסטעם, די אימונע סיסטעם, אַנשטאָט אונדז צו באַשיצן פון קראַנקייטן, וואָלטן אָנגעהויבן אַטאַקירן אונדזער אייגענע קערפּער? דאָס איז אַן אומגליקלעכער, אָבער עפּעס זעלטענער, צושטאַנד וואָס מיר וועלן רעדן וועגן הייַנט איז aHUS, אדער אַטיפּיש העמאָליטיש אורעמיק סינדראָום . דאָס איז ווען אונדזערע בלוט כלים ווערן געשעדיגט, קליינע בלוט קלאַץ פאָרעם זיך, און בלוט לויפן צו וויטאַל אָרגאַנען ווי די נירן פאַרמינערט זיך. דער צושטאַנד איז אָפט געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע .

דאקטוירים דיאַגנאָזירן אייך געוויינטלעך מיט aHUS ווען איר האָט אַלע דריי פון די דאָזיקע צושטאַנדן צוזאַמען:

• מיקראָאַנגיאָפּאַטיש העמאָליטישע אַנעמיאַ : דאָס מיינט אַז אייערע רויטע בלוט צעלן ווערן צו שנעל חרובֿ, אַזוי אייער קערפּער איז נישט ביכולת צו מאַכן נייע צעלן צו זיי פאַרבייַטן.
• טראָמבאָסיטאָפּעניאַ : דאָס איז אַ פאַרקלענערונג אין דער צאָל פון טראָמבאָציטן, וואָס העלפֿן בלוט קלאַטן.
• אַקוטע ניר שאָדן : דאָס איז אַ טיפּ פון ניר דורכפאַל, אָבער עס קען מאל זיין ריווערסט.

אַלע דריי פון די באדינגונגען קענען פּאַסירן סיימאַלטייניאַסלי, אָדער זיי קענען ווערן ערגער דורך אַנדערע קראַנקייטן.

וואָס איז דער חילוק צווישן רעגולער HUS און דעם aHUS?

אין דער פארגאנגענהייט, איז דעם צושטאנד גערופן HUS (העמאָליטיש אורעמיק סינדראָם) געווען צעטיילט אין צוויי הויפּט טיפּן.

• טיפיש HUS (דיאַריע-פֿאַרבונדענע HUS): דאָס ווערט אָפֿט באַגלייט מיט דיאַריע. עס ווערט פֿאַראורזאַכט דורך אַ טיפּ באַקטעריע גערופֿן E. coli . עטלעכע מענטשן רופֿן עס אויך STEC-HUS .
• דער aHUS וועגן וואָס מיר רעדן היינט (אַטיפּיש HUS): דאָס איז נישט דער טיפּ שילשל וואָס מען זעט. רובֿ מאָל, בערך העלפט פון די מענטשן וואָס אַנטוויקלען aHUS, ווערט עס געפֿירט דורך אַ גענעטישע ענדערונג, אַ גענעטישע מוטאַציע . דאָקטוירים רופן טייל מאָל דעם צושטאַנד קאָמפּלעמענט-מעדיאַטעד טראָמבאָטיש מיקראָאַנגיאָפּאַטי (CM-TMA) .

וואָס זענען די ספּעציפֿישע טריגערס פֿאַר aHUS?

פשוט געזאגט, נישט יעדער וואס האט א גענעטישע מוטאציע וועט אנטוויקלען aHUS. אפטמאל ווערט עס אויסגערופן, אדער פארערגערט, דורך אנדערע געזונטהייט צושטאנדן. באטראכט די זאכן:

• שוואַנגערשאַפט פּעריאָד
• קענסער
• פארשידענע אינפעקציעס
• געוויסע מעדיקאַמענטן, ספּעציעל כעמאָטעראַפּיע אגענטן , ימיונאָסאַפּרעסיוו מעדאַקיישאַנז , בלוט פאַרדינער , מויל קאַנטראַצעפּטיוו מיטלען , און עטלעכע אַנטי-ינפלאַמאַטאָרי מעדאַקיישאַנז .

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון aHUS?

איצט לאָמיר קוקן אויף וואָסערע סימפּטאָמען אַ מענטש מיט aHUS ווײַזט. איר קענט האָבן עטלעכע פון ​​די, אָדער איר קענט האָבן סימפּטאָמען וואָס אַנטוויקלען זיך ביסלעכווײַז.

• זיך פילן מיד אַלע מאָל (Fatigue)
• בלאַסע הויט (Pallor)
• איבלען אדער ברעכן
• פאַרקלענערטע פּישעכץ פּראָדוקציע
• בלוט אין די פּישעכץ
• הויך בלוטדרוק (היפּערטענשאַן)
• שוועריקייטן מיטן אָטעמען (דיספּנעאַ)
• עדעמאַ
• צעמישעניש , פארלוסט פון זכּרון
• פיבער

רובֿ מענטשן האָבן נישט אַלע די סימפּטאָמען אויף איין מאָל. מאַנטשמאָל קומען זיי ביסלעכווייַז, ביסלעכווייַז. איר קענט פילן ווי איר ליידט שוין פון עפּעס אַ ווײַלע, אָבער איר קענט נישט אַרויסגעפֿינען וואָס עס איז. די נעוראָלאָגישע סימפּטאָמען, דאָס איז די צעמישעניש וואָס איך האָב פריער דערמאָנט, פּאַסירן נישט מיט אַלעמען, עס איז אַ ביסל ווייניקער געוויינטלעך.

וואָס איז טאַקע די סיבה פֿאַר aHUS?

די הויפּט אורזאַך פון aHUS איז אַ ענדערונג אין אונדזער דנ״א (גענעטישע מוטאַציע) , אדער די פאָרמירונג פון אויטאָאַנטיקערדיגעס וואָס אַטאַקירן אונדזערע אייגענע צעלן קעגן די 'קאָמפּלעמענט פּראָטעאינען' אין אונדזער ימיון סיסטעם . די גענעטישע ענדערונגען קענען זיין געירשנט פון אונדזערע עלטערן, אדער זיי קענען פּאַסירן צופֿעליק. די גענעטישע מוטאַציעס ווירקן אויף די פונקציע פון ​​פּראָטעאינען גערופן 'קאָמפּלעמענט פאַקטאָרן' .

טראַכט פון די "קאָמפּלעמענט פאַקטאָרן" ווי קליינע זעלנער וואָס העלפֿן אונדזערע ימיון צעלן. ווי געווירצן עסן, געפֿינען די פּראָטעאינען שעדלעכע באַקטעריעס (ווי באַקטעריעס און ווירוסן) און מאַרקירן זיי אַזוי אַז אַנדערע ימיון צעלן קענען זיי "עסן". די מערסט אָפט אַפעקטירטע אין aHUS זענען קאָמפּלעמענט פאַקטאָרן H, I, 3, און B.

למשל, די פונקציע פון ​​קאמפלעמענט פאקטאר H איז צו באשיצן געזונטע צעלן אין אונזער קערפער און צו פארמיידן אנדערע קאמפלעמענט פאקטארן פון ווערן אקטיוויזירט ווען זיי זענען נישט נויטיג. איצט שטעלט זיך פאר וואס פאסירט אויב דער קאמפלעמענט פאקטאר H ארבעט נישט ריכטיג (דאס הייסט, אויב עס איז דא א מוטאציע אין דעם CFH גען) ? אונזערע צעלן באקומען נישט דעם באשיצונג וואס זיי דארפן. דאן זענען די זאכן וואס פאסירן:

• אונדזערע אייגענע אימונע צעלן אטאקירן און שעדיקן בטעות די צעלן וואָס באַדעקן די אינעווייניק פון אונדזערע בלוט כלים (ענדאָטעליאַלע צעלן) .
• טראָמבאָציטן זאַמלען זיך אַרום דעם שאָדן און שאַפֿן אַ בלוט קלאַט. דאָס בלאָקירט די בלוט כלים.
• דאָס רעדוצירט בלוט־פלוס צו אונדזערע אָרגאַנען, וואָס פאַראורזאַכט אַז זיי זאָלן ווערן געשעדיגט און זייער פונקציע זאָל אַראָפּגיין. די נירן זענען די מערסטע אַפעקטירט.
• די בלוט קלאטס שאַטן אויך אַנדערע בלוט צעלן וואָס גייען דורך זיי, וואָס פאַראורזאַכט אַ צושטאַנד גערופן העמאָליטישע אַנעמיע .

ווי אזוי ווייסט מען אויב מען האט aHUS?

א דאקטאר וועט געווענליך דיאגנאזירן aHUS באזירט אויף אייערע סימפטאמען און די רעזולטאטן פון טעסטן וואס קאנטראלירן אייערע בלוט ציילן און ווי אייערע ארגאנען ארבעטן. זיי וועלן אויך דורכפירן טעסטן צו זיכער מאכן אז איר האט נישט אנדערע קראנקהייטן וואס פאראורזאכן ענליכע סימפטאמען (ווי די פריער דערמאנטע STEC-HUS).

וואָסערע טעסטן ווערן גענוצט צו דיאַגנאָזירן aHUS?

איר זאלט ​​אפשר דאַרפֿן צו טאָן טעסץ ווי די:

• בלוט טעסץ: פולשטענדיק בלוט ציילן (CBC) , ניר פונקציע טעסץ, אאז"וו.
• גענעטישע טעסטינג : דאָס קאָנטראָלירט גענעטישע מוטאַציעס.
• שטול טעסטן : טשעק פאר אינפעקציעס ווי ע. קאלי.
• ניר ביאָפּסי : נעמען אַ קליין שטיקל פון די ניר פֿאַר דורכקוק.
• בילדגעבונג טעסץ : ווי אַלטראַסאַונד אָדער CT סקען .

ווי ווערט aHUS באהאנדלט?

די באַהאַנדלונג פֿאַר aHUS דעפּענדס אויף דער אונטערלייגנדיקער סיבה און די ערנסטקייט פון דעם צושטאַנד. אויב איר האָט אַ מילדערע פאָרעם פון aHUS, קען אייער דאָקטער אייך מאָניטאָרירן און צושטעלן שטיצנדיקע זאָרג , ווי בלוט טראַנספוזיעס אָדער הויך בלוטדרוק מעדאַקיישאַן, אויב נייטיק.

אָבער, אויב איר האָט שווערע aHUS, קענט איר דאַרפֿן באַהאַנדלונג ווי דאָס:

• טעראַפּעווטישער פּלאַזמע אויסטויש : אין דעם ווערט דער פּלאַזמע טייל פון דעם בלוט אַוועקגענומען און נײַער פּלאַזמע ווערט געגעבן.
• ריטוקסימאַב אָדער אַנדערע מעדאַקיישאַנז געניצט צו מייַכל אַוטאָימונע חולאתן.
• דיאַליז : א מעטאָד פון רייניקן דאָס בלוט ווען די נירן אַרבעטן נישט ריכטיק.
• ניר טראַנספּלאַנטאַציע : דאָס ווערט נאָר געטאָן אין זייער שווערע פאַלן.

פֿאַר יענע מיט די אויבן דערמאָנטע "קאָמפּלעמענט" גענע מוטאַציעס , נוצן דאָקטוירים אָפט אַ מעדיצין גערופן עקוליזומאַב צו באַהאַנדלען aHUS. עקוליזומאַב אַרבעט דורך בלאָקירן געוויסע קאָמפּלעמענט פּראָטעאינען, און דאָס שטעלט אָפּ אייער ימיון סיסטעם פון שאַטן אייערע אייגענע בלוט כלים.

זענען דא עפעס נעבען-עפעקטן פון דער באהאנדלונג?

ווען איר ניצט עקוליזומאב , קענט איר זיין עטוואס ווייניגער באשיצט פון מענינגאקאקאל און פּנעומאקאקאאל וואקסינען. דעריבער, אויב מעגלעך, קען אייער דאקטאר אייך רעקאמענדירן צו באקומען די וואקסינען איידער איר הייבט אן נעמען עקוליזומאב .

וואָס האַלט די צוקונפֿט אין זיך פֿאַר עמעצן מיט aHUS?

אויב די צושטאנד ווערט דיאַגנאָזירט און באַהאַנדלט פרי, קען מען מצליח זיין צו באַהאַנדלען צושטאנדן ווי אַקוטע ניר שאָדן געפֿירט דורך aHUS. איר קענט האָבן פּעריאָדן פון רעמיסיע אָן סימפּטאָמען. אָבער, אויב עפּעס אַנדערש טריגערט ווידער aHUS, קען עס ווידער ווערן לעבנסגעפערלעך.

אין דער פאַרגאַנגענהייט, האָבן בערך האַלב, אָדער 50%, פון מענטשן מיט aHUS אַנטוויקלט ענד-סטאַגע ניר קרענק (ESKD) , וואָס האָט באַדייט אַז זייערע נירן זענען געוואָרן גאָר דיספונקציאָנעל.

אבער עס איז דא גוטע נייעס! נייע שטודיעס ווייזן קלאר אז דער ריזיקע פון ​​ESKD איז באדייטנד פארקלענערט געווארן ביי מענטשן מיט aHUS דאנק די באהאנדלונג Eculizumab .

וואָס איז דער ריזיקאָ פֿון טויט פֿון aHUS?

ערנסטע פעלער פון aHUS, ווי למשל ניר דורכפאל אדער שאדן צו אנדערע ארגאנען, זענען טאקע ערנסט. אין אזעלכע ערנסטע פעלער איז דא א ריזיקע פון ​​טויט פון בערך 15%.

קען מען פאַרהיטן aHUS?

ווייל עס ווערט אָפט געפֿירט דורך גענעטישע ענדערונגען, קען מען געוויינטלעך נישט פאַרהיטן aHUS. אָבער, אויב איר זענט אין ריזיקע פון ​​אַנטוויקלען אַ שווערע קראַנקייט, קענט איר מעגלעך פאַרמיידן עטלעכע פון ​​די זאַכן וואָס עס פאַראורזאַכן .

ווי אזוי זאָרג איך זיך פֿאַר זיך?

אויב איר זענט דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט aHUS, רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן וועגן צו ויסמיידן זאַכן וואָס קענען מאַכן דעם צושטאַנד ערגער. עס איז אויך וויכטיק צו וויסן די סימפּטאָמען פון אַ שווערן פאַל.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

אויב איר האָט זיך שוין לאַנג געפילט טרויעריק אָדער מיד – ווי כאילו איר האָט אַ כראָנישע קראַנקייט וואָס גייט נישט אַוועק – רעדט מיט אייער דאָקטער. רעדט אויך וועגן אַלע אַנדערע סימפּטאָמען וואָס איר האָט לעצטנס געהאַט, ווי אַ ענדערונג אין אייערע טואַלעט געוווינהייטן.

ווען זאָל איך גיין צו אַן עמערדזשענסי באַהאַנדלונג אַפּאַראַט (ETU) ?

אויב איר האָט די שווערע סימפּטאָמען, גייט גלייך אין אַן עמערדזשענסי צימער:

• פּישעכץ פּראָדוקציע איז שטארק רידוסט.
• צומישעניש אדער געענדערט באוואוסטזיין.
• שווערע געשוואָלצעניש.
• שווערע שוועריקייטן מיט אָטעמען.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן דעם דאָקטער?

עס קען זיין נוצלעך צו פרעגן דיין דאָקטער פֿראַגעס ווי די:

• ווי ערנסט איז מיין צושטאַנד?
• וואָס האָט געפֿירט דערצו אַז דאָס זאָל זיך פֿאַרערגערן?
• קען איך פארמיידן אזעלכע סיטואציעס אין דער צוקונפט?
• אויף וואָסערע סימפּטאָמען זאָל איך אויפפּאַסן?
• ווען זאָל איך קומען אייך ווידער זען?

ווי געוויינטלעך איז די דאזיגע צושטאנד גערופן aHUS?

aHUS איז זייער זעלטן.א מעדיצינישע צושטאנד. עס באַטראָפט בערך איינעם אין פינף הונדערט טויזנט מענטשן. עס איז אַ ביסל מער געוויינטלעך ביי דערוואַקסענע ווי ביי קינדער.

צום סוף, זאכן צו געדענקען

אויסגעפינען אז איר אדער אייער קינד האט א גענעטישע צושטאנד קען זיין א לעבנס-טוישנדיקע דערפארונג. aHUS איז א ערנסטע צושטאנד וואס קען פאראורזאכן בלוט קלאטס און שאטן ארגאנען. אבער, די לעצטע אנטוויקלונג פון א מעדיצין גערופן eculizumab האט באדייטנד פארבעסערט די איבערלעבענס ראטע פון ​​מענטשן מיט aHUS. אויב איר זענט דיאגנאזירט געווארן מיט aHUS, רעדט מיט אייער דאקטאר וועגן וועגן צו פארמיידן טריגערס און רעדוצירן אייער ריזיקע פון ​​א ערנסטע קראנקהייט. ער אדער זי קען אייך העלפן פארשטיין וואס איר דארפט טון צו בלייבן געזונט.

` aHUS, ניר קרענק, בלוט קלאַטס, ימיון סיסטעם, גענעטישע מוטאַציעס, אַנעמיאַ, עקוליזומאַב