וואָס איז קריסטיאַנסאָן סינדראָם? זאָלן מיר רעדן וועגן דעם זעלטענעם גענעטישן צושטאַנד?

האָט איר זיך שוין אַמאָל געוואונדערט צי אייער קינד האָט אַ פֿאַרהאַלטענע אַנטוויקלונג? צי עס שיינט ווי זיי האָבן שוועריקייטן צו גיין אָדער רעדן? מאַנטשמאָל קענען די סימפּטאָמען זיין געפֿירט דורך אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ זעלטענע אָבער וויכטיקע צושטאַנד צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן. עס הייסט קריסטיאַנסאָן סינדראָם. זאָרגט נישט, עס איז זייער וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן דעם.

וואָס איז קריסטיאַנסאָן סינדראָם?

פשוט געזאגט, קריסטיענסאן סינדראם איז א זייער זעלטענע, דאס הייסט, זייער זעלטן געזען גענעטישע קרענק . דאס באטראפט מערסטנס אונזער נערוון סיסטעם. טראכט דערפון, די נערוון סיסטעם איז די הויפט סיסטעם וואס טראנסמיטירט מעסעדזשעס אין אונזער קערפער און קאנטראלירט אלע אקציעס. אזוי ווען דאס איז באטראפן, קענען זאכן ווי גיין און רעדן ווערן געשטערט. מענטשן מיט דעם צושטאנד דערפארן אנטוויקלונגס פארשפעטיגונגען אדער אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז. רוב מאל, הייבן די סימפטאמען אן צו דערשיינען בעת ​​די קינדשאפט.

ווער איז מערסטנס אַפעקטירט דורך דעם צושטאַנד? פארוואס מיינט עס אז עס אַפעקטירט נאָר ייִנגלעך?

איצט קוקט, די קראנקהייט גערופן קריסטיענסאן סינדראם זעט מען מערסטנס צווישן ייִנגלעך . עס איז דא א ספעציפישע סיבה דערפאר. עס איז א "X-פארבונדענע גענעטישע שטערונג", וואס מיינט אז עס ווערט געפֿירט דורך א גענעטישן דעפעקט פארבונדן מיטן X כראָמאָסאָם.

מיר אַלע האָבן קליינע זאַכן גערופן כראָמאָסאָמען אין אונדזערע צעלן וואָס האַלטן גענעטישע אינפֿאָרמאַציע. פרויען האָבן צוויי X כראָמאָסאָמען (XX), און מענער האָבן איין X כראָמאָסאָם און איין Y כראָמאָסאָם (XY).

אַלזאָ, אפילו אויב אַ פרוי האָט די גענע מוטאַציע פֿאַר קריסטיאַנסען סינדראָם אויף איין X כראָמאָסאָם, אָבער דער אַנדערער געזונטער X כראָמאָסאָם פֿאַראורזאַכט אָפֿט נישט קיין סימפּטאָמען, קענען זי זײַן אַ טרעגערין פֿאַר דער קראַנקייט. דאָס מיינט אַז זי האָט דאָס גענע דערפֿאַר אפילו ווען זי האָט נישט די קראַנקייט.

אבער אויב אַ מאַן האט די גענע מוטאַציע אויף זיין איינציקן X כראָמאָסאָם, וועט ער זיכער אַנטוויקלען סימפּטאָמען ווייל ער האט נישט קיין געזונטן X כראָמאָסאָם צו טאָן די אַרבעט. כּדי אַ פרוי זאָל אַנטוויקלען די קראַנקייט, מוז זי האָבן די מוטאַציע אויף ביידע X כראָמאָסאָמען. דאָס איז זייער, זייער זעלטן, וואָס מיינט אַז די שאַנסן אַז דאָס זאָל פּאַסירן זענען זייער נידעריק.

ווי געוויינטלעך איז קריסטיאַנסאָן סינדראָם?

פאקטיש, איז שווער צו זאגן פונקטליך ווי געווענליך דאס איז לויט סטאטיסטיק. ווייל דאס איז א זייער זעלטענע צושטאנד. דאקטוירים זאגן אז דאס איז גאר זעלטן .דאָס איז אַ זעלטענע צושטאַנד. עטלעכע שאַצונגען פֿאָרשלאָגן אַז אַרום איינער אין 600 ייִנגלעך מיט X-פֿאַרבונדענע אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי קען האָבן דעם צושטאַנד. אַן אַנדערע שטודיע האָט געפֿונען אַז קריסטיאַןסאָן סינדראָם קומט פֿאָר אין אַרום איינער אין 100 משפּחות מיט אַ קינד מיט אַן X-פֿאַרבונדענע אַנטוויקלונגס דיסאַביליטי. אַזוי, איר קענט זען ווי זעלטן דאָס איז, נישט אַזוי?

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון קריסטיאַנסאָן סינדראָם?

נו, לאָמיר זען וואָסערע סימפּטאָמען אַ ייִנגל מיט קריסטיאַנסאָן סינדראָם ווײַזט. איר קענט זען עטלעכע אָדער אַלע פון ​​די. נישט יעדעס קינד וועט האָבן אַלע סימפּטאָמען, און דאָס איז עפּעס צו געדענקען.

די הויפּט פֿעיִקייטן וואָס מען זעט אָפֿט זענען:

• פראבלעמען מיט גיין און באלאנס (אטאקסיע): דאס מיינט אז עס איז שווער צו האלטן באלאנס, און איר קענט זיך פילן אומשטאנדיק אדער נישט פעסט ביים גיין.
• עפּילעפּסי: דאָס מיינט אַז צושטאַנדן ווי קראַמפּן קענען פּאַסירן. דאָס איז אַ פּלוצעמדיקער פֿאַרלוסט פֿון באַוואוסטזיין און קאָנוואַלסיעס.
• אויג פראבלעמען: למשל, שטראביסמוס, אדער ווי מיר זאגן, 'פארקרייצטע אויגן', איז אזא צושטאנד.
• אוממעגלעכקייט צו רעדן אדער ערנסטע שוועריקייט: שוועריקייט אין פארמירן ווערטער, אדער אפילו אוממעגלעכקייט צו רעדן בכלל, אדער רעדע קען זיין זייער באגרענעצט.
• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי: עס קען זיין אַ מאַנגל אין פיייקייט צו לערנען, פֿאַרשטיין, אאז"וו. דער גראַד דערפון קען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש.
• מיקראָצעפֿאַלי: דער קאָפּ קען זײַן קלענער ווי נאָרמאַל. דאָס ווערט געמאָסטן אין באַצוג צו דעם קינדס עלטער און געשלעכט.

אין דערצו צו דעם, קען מען זען עטלעכע אנדערע אייגנשאפטן:

• אויטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער: סימפּטאָמען ווי צוריקהאַלטונג צו אָנטייל נעמען אין סאציאלע ינטעראַקשאַנז, האַנדלען מיט אנדערע, און ריפּעטיטיוו ביכייוויערז.
• סערעבעללאַר אַטראָפי: דער טייל פון אונדזער מוח וואָס קאָנטראָלירט וואָג און באַוועגונג, גערופן די סערעבעללום, קען אויפהערן וואַקסן אָדער שרינקען.
• פּראָבלעמען מיטן פֿאַרדייאונג־סיסטעם: למשל, צושטאנדן ווי גאַסטראָעסאָפֿאַגעאַלע רעפֿלוקס קרענק (GERD), וואָס פֿאַראורזאַכט סימפּטאָמען ווי האַרץ־ברענעניש און רעגורגיטאַציע.
• פארלוסט פון מעגלעכקייט צו גיין: איר קענט אפשר גיין אין אנפאנג, אבער מיט דער צייט קען יענע מעגלעכקייט זיך פארמינערן אדער אפילו פארשווינדן. דאס ווערט גערופן 'רעגרעסיע' .
• מוסקל שוואַכקייט (היפּאָטאָניע): דער קערפּער קען זיך פילן שלאַפּ און שלאַנק, ווי אַ גומענע פּופּיק.
• וואָג אָנווער אָדער הייך אָנווער:איר קענט פארלירן אייער עלטער-פאסיגע וואָג און הייך. דאָס מיינט אַז אייער וואוקס קען זיין פארהאלטן.

וואָס איז טאַקע מאָדנע איז אַז קינדער מיט קריסטיאַןסאָן סינדראָם ווייַזן מאל סימפּטאָמען ענלעך צו די פון קינדער מיט אַן אַנדער גענעטישע צושטאַנד גערופן ענדזשלמאַן סינדראָם, אַזאַ ווי דערשייַנען צופרידן אָן קיין סיבה און שמייכלען די גאנצע צייט.

ווי פריער דערמאנט, קענען פרויען מיט דעם גענעטישן מוטאציע, דאס הייסט, טרעגער, געווענליך האבן לערן שוועריגקייטן, אבער זיי דערפארן זעלטן די אנדערע שווערע סימפטאמען וואס יינגלעך דערפארן.

וואָס איז די סיבה פֿאַר קריסטיאַנסאָן סינדראָם?

אויב מיר קוקן אויף די סיבה דערפון, איז קריסטשענסאן סינדראם א גענעטישע קרענק . דאס הייסט, עס ווערט געפֿירט דורך א ענדערונג אדער מוטאציע אין א גען. צו זיין גענוי, עס ווערט געפֿירט דורך א מוטאציע אין דעם גען גערופן SLC9A6 אויפן X כראמאזאם.

די גענע מוטאַציע ווערט איבערגעגעבן פון עלטערן צו קינדער. אין רובֿ פאַלן, עלטערן וואָס געבן איבער די מוטאַציע צו זייערע קינדער זענען טרעגער פון דער קראַנקייט. דאָס מיינט אַז כאָטש זיי האָבן די ענדערונג אין זייערע גענעס, ווייַזן זיי נישט קיין סימפּטאָמען.

ווי ווערט דיאַגנאָזירט די קראַנקייט?

ווען אַ דאָקטער זעט אייך אָדער אייער קינד, קען ער אָדער זי פֿאַרדעכטיקן קריסטיאַןסאָן סינדראָם אויב זיי האָבן איינע פֿון די סימפּטאָמען וואָס מיר האָבן פריער דיסקוטירט.

שטעלט זיך פאר, דער קליינער קאַסון איז געבוירן געוואָרן ווי אַנדערע בעיביס. אָבער ביסלעכווייַז האָבן זיינע עלטערן איינגעזען אַז קאַסון איז אַ ביסל עלטער ווי אַנדערע קינדער. ער איז שפּעט געווען מיטן האַלטן זיין האַלדז ריכטיק, שפּעט מיטן זיך איבערדרייען, און שפּעט מיטן זיך אויפזעצן. דערנאָך, ווען ער האָט אָנגעהויבן גיין, פלעגט ער אָפט אַראָפּפאַלן, ווי ער וואָלט נישט געהאַט קיין באַלאַנס. ער האָט אויך אָנגעהויבן רעדן זייער שפּעט, אָבער זיינע ווערטער זענען נישט געווען קלאָר. נאָכדעם ווי ער האָט אָנגעהויבן גיין אין שול, האָט ער געהאַט שוועריקייטן צו פֿאַרשטיין לעקציעס. ערשט ווען ער האָט אים געוויזן צו אַ דאָקטער, האָט ער געמאַכט פֿאַרשידענע טעסטן און אַנטדעקט אַ צושטאַנד גערופֿן קריסטיאַןסאָן סינדראָם.

צו באַשטעטיקן דאָס, צי צו עס אויסשליסן, ווערט געמאַכט אַ ספּעציעלע בלוט-טעסט . די בלוט-טעסט ווערט גענוצט צו געפֿינען אויס צי עס איז דאָ אַ מוטאַציע אין דעם גען גערופֿן SLC9A6. דאָס ווערט גערופֿן גענעטישע טעסטינג .

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר קריסטיאַןסאָן סינדראָום?

א פראגע וואס אסאך מענטשן פרעגן איז צי עס איז דא א באשטימטע רפואה דערפאר. אין פאקט, עס איז נאך נישטא קיין רפואה. אבער דאס זאל אייך נישט אנטמוטיקן. עס זענען דא אסאך באהאנדלונגען וואס קענען העלפן קאנטראלירן די סימפטאמען און פארבעסערן די קוואליטעט פון לעבן פארן קינד און די פאמיליע.

אייער אדער אייער קינד'ס באַהאַנדלונג פּלאַן קען אַרייַננעמען:

• באַהאַנדלונג פֿאַר אויג פּראָבלעמען: זאַכן ווי ברילן, און מעגלעך כירורגיע צו קאָריגירן אַ צוקנייטשטע אויגן (סטראַביזמוס).
• אינדיווידואַליזירטע בילדונג פּלענער (IEPs): העלפֿן קינדער מיט אינטעלעקטועלע אָדער לערן שוועריקייטן לערנען אין אַ וועג וואָס פּאַסט זיי.
• אַנטיעפּילעפּטישע מעדיקאַמענטן: מעדיקאַמענטן וואָס דאָקטוירים פֿאַרשרייבן צו רעדוצירן די אָפֿטקייט און שטרענגקייט פֿון קאָנוואַלעס.
• פיזישע טעראַפּיע: דאָס איז זייער נוצלעך אין פֿאַרבעסערן גוף שטאַרקייט, מוסקל טאָן, גיין פיייקייט, און וואָג.
• שפּראַך טעראַפּיע: פֿאַרבעסערט שפּראַך און קאָמוניקאַציע סקילז. קען אויך לערנען אַנדערע קאָמוניקאַציע מעטאָדן צו יענע וואָס קענען נישט רעדן.
• באַשעפֿטיקונג טעראַפּיע: העלפֿט מיט טעגלעכע אויפֿגאַבן ווי זיך אָנטאָן, עסן און אַנדערע אַקטיוויטעטן פֿון טעגלעכן לעבן.

דאָס אַלץ ווערט געטאָן צו העלפֿן דעם קינד לעבן דאָס בעסטע לעבן מעגלעך.

קען מען פאַרהיטן קריסטיאַנסאָן סינדראָם?

אין פאַקט, עס איז נישטאָ קיין וועג צו פאַרהיטן קריסטיאַנסאָן סינדראָם אָדער די גענע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט עס, ווײַל עס איז גענעטיש.

אָבער, אויב איר כאָשעד אַז איר זענט אַ טרעגער פון דער קראַנקייט, אָדער אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט דעם צושטאַנד, קענט איר דורכגיין גענעטישע טעסטינג .

די גענעטישע טעסט באַשטייט פון נעמען אַ מוסטער פון דיין בלוט און זוכן פֿאַר געוויסע גענעטישע מוטאַציעס. אַ גענעטישע קאָונסעלאָר וועט דאַן דערקלערן די רעזולטאַטן פון די טעסט צו דיר. זיי וועלן דיר העלפֿן פֿאַרשטיין וואָס די ווירקונגען פון די מוטאַציעס זענען און ווי מסתּמא דו ביסט צו האָבן אַ קינד מיט קריסטיאַנסאָן סינדראָם. דאָס קען זיין זייער וויכטיק צו וויסן איידער מען הייבט אָן אַ משפּחה אָדער מען האָט נאָך אַ קינד.

ווי וועט לעבן זיין מיט דעם מצב? (אויסזיכט)

מיט גוטער שטיצנדיקער זאָרג, ווי למשל פיזישע טעראַפּיע און שפּראַך טעראַפּיע, קענען מענטשן מיט קריסטיאַנסאָן סינדראָם לעבן אַ הויכע קוואַליטעט פון לעבן . זיי קענען פונקציאָנירן לויט זייערע בעסטע מעגלעכקייטן.

זינט די פאָרשונג וועגן דעם קרענק גייט נאָך אָן, איז נישטאָ קיין גענויע דאַטן וועגן לעבנס-ערוואַרטונג. אָבער, אין רובֿ פאַלן, לעבן מענטשן מיט דעם קרענק אַ נאָרמאַלע לעבנס-שפּאַן. אָבער, מאַנטשמאָל קען מען זען אַ צושטאַנד גערופן "רעגרעסיע" , וואָס מיינט אַ אַראָפּגאַנג אין פריער עקזיסטירנדיקע פֿעיִקייטן. למשל, די פֿעיִקייט צו רעדן אָדער גיין קען זיין גוט פֿאַר אַ וויילע, אָבער דערנאָך ווידער פֿאַרערגערן זיך. עס איז גוט צו רעדן מיט אייערע דאָקטוירים וועגן אַזעלכע זאַכן און זיין גרייט זיי צו באַגעגענען.

וואָסערע פֿראַגעס זאָלט איר פֿרעגן דעם דאָקטער?

אויב איר כאָשעד אַז איר אָדער אייער קינד האָט קריסטשענסאָן סינדראָם, אָדער אויב איר זענט דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט דעם צושטאַנד, קענט איר פרעגן אייער דאָקטער די פֿאָלגנדיקע פֿראַגעס. זייט נישט דערשראָקן צו פרעגן אַלץ וואָס איז אויף אייער געדאַנק.

• וואָסערע טעסטן ווערן גענוצט צו דיאַגנאָזירן קריסטיאַנסאָן סינדראָם?
• וואָס איז די גענויע סיבה דערפון? איז עס אַ פּראָבלעם מיט מײַנע גענען?
• וואָס זענען די באַהאַנדלונג אָפּציעס פֿאַר דעם? וואָס באַהאַנדלונג איז בעסטער פֿאַר מיין קינד?
• וואָס קען איך טאָן אין שטוב צו פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פֿון לעבן פֿאַר מײַן קינד מיט קריסטיאַנסאָן סינדראָם?
• וואָס איז די שאַנס אַז מײַנע אַנדערע קינדער, צי צוקונפֿטיקע קינדער, וועלן ירשענען די דאָזיקע קראַנקייט?
• צו וועלכע אינסטיטוציעס און שטיצע גרופעס קענען מיר זיך ווענדן פאר הילף מיט דעם מצב?

לאָמיר געדענקען די פונקטן (מעלדונג צו נעמען היים)

• קריסטיאַנסאָן סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד .
• דאָס אַפעקטירט דער הויפּט דאָס נערוון סיסטעם, וואָס פאַראורזאַכט שוועריקייטן צו גיין און רעדן .
• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי ווערט אָפט געזען.
• די צושטאנד באטראפט מערסטנס ייִנגלעך (X-פארבונדן).
• כאָטש עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל דערפֿאַר, זענען דאָ פֿאַרשידענע באַהאַנדלונגען וואָס קענען קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פֿון לעבן.

אויב איר אדער אייער קינד האט איינע פון ​​די סימפטאמען, איז די בעסטע זאך צו טון נישט צו פאניקירן, נאר צו זוכן מעדיצינישע הילף אזוי שנעל ווי מעגליך. געדענקט, איר זענט נישט אליין אין דעם וועג, און בעטן הילף און ווערן אינפארמירט וועט אייך העלפן בעסער זיך אויסקומען מיט דער סיטואציע.

קריסטיאַנסאָן סינדראָם, גענעטישע קראַנקייט, נערווען סיסטעם, X-פֿאַרבונדן, אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי, עפּילעפּסי, אַנטוויקלונגס פֿאַרהאַלטונג