האט אייער קינד די סימפטאָמען? לאָמיר רעדן וועגן קלידאָקראַניאַל דיספּלאַזיע

זענען אייער קליינע קינדער'ס פאָנטאַנעלן שפּעט צו פילן אויס? אדער פילן זייערע קאָלערביינער נישט אויף זייער אָרט? קומען זייערע ציין שפּעט? עס איז נאָרמאַל פֿאַר עלטערן צו פילן אַ ביסל דערשראָקן ווען זיי זען די זאכן. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן קלידאָקראַניאַל דיספּלאַסיאַ, אַ זעלטן גענעטישע צושטאַנד וואָס קען פאַרשאַפן די סימפּטאָמס.

וואָס איז קלידאָקראַניאַל דיספּלאַסיאַ?

פשוט געזאגט, קלידאָקראַניאַל דיספּלאַסיאַ איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט די אַנטוויקלונג פון אונדזער גוף'ס סקעלעטאַל סיסטעם, ספּעציעל די שאַרבן, ביינער און ציין. וואָס פּאַסירט איז אַז די טיילן וואַקסן און אַנטוויקלען זיך נישט נאָרמאַל.

מענטשן מיט דעם צושטאַנד קענען האָבן עטלעכע באַזונדערע גשמיות קעראַקטעריסטיקס . למשל:

• די קלאַוויקלען (קלאָוויקלעס) זענען אפשר נישט ריכטיק אַנטוויקלט געוואָרן אָדער זענען בכלל נישט פאַראַן. דאָס קען פאַראורזאַכן אַז עטלעכע קינדער זאָלן צוזאַמענברענגען זייערע פּלייצעס פֿאַר זייער ברוסט.
• קורצע סטאַטור.
• עטלעכע ספּעציעלע פּנים־שטריכן (למשל, ברייטער שטערן, קליין קין).
• פֿאַרלענגערונגען אין צאָן אַנטוויקלונג (למשל, פֿאַרלענגערט אויסברוך פֿון בעיבי ציין, פֿאַרלענגערט אויסברוך פֿון שטענדיקע ציין, עקסטרע ציין, און צאָן אָנווער).

אבער געדענקט דאָס, די דאָזיקע צושטאַנד האָט נישט קיין ווירקונג אויף דעם קינדס אינטעליגענץ אָדער גייסטיקער אַנטוויקלונג.

ווער איז מערסטנס אַפעקטירט דורך דעם צושטאַנד? ווי געוויינטלעך איז עס?

קלידאָקראַניאַל דיספּלאַסיאַ איז אַ גענעטישע קרענק וואָס קען געירשנט ווערן פון ביידע עלטערן. דאָס ווערט גערופן אַן אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט מוסטער פון ירושה. למשל, אויב איינער פון די עלטערן האט די גענעטישע קרענק, איז דאָ אַ 50% שאַנס אַז דאָס קינד וועט אויך האָבן די קרענק.

אויך, מאנchmal קען א קינד אנטוויקלען דעם צושטאנד צופעליג, דאס הייסט, `דע נאָוואָ`, אפילו אויב קיינער אין דער משפּחה האט נישט געהאט דעם צושטאנד פריער.

דאָס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד . וועלטווייט ווערט נאָר איין אין אַ מיליאָן בעיביס געבוירן מיט דעם צושטאַנד.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון קלידאָקראַניאַל דיספּלאַסיאַ?

נישט יעדער מיט דעם צושטאנד דערלעבט די זעלבע סימפּטאָמען. עטלעכע מענטשן האָבן ווייניקער סימפּטאָמען, עטלעכע האָבן מער. אויך, די שטרענגקייט פון סימפּטאָמען קען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש.

די הויפּט סימפּטאָמען וואָס מען זעט אָפט זענען:

• פארשפעטיקטע פארמאכונג פון די ווייכע פלעקן (פאָנטאַנעלן) און נאָטן. די ווייכע פלעקן אויף דער שפּיץ פון אַ בעיבי'ס קאָפּ זענען ווי אַ ליידיקע אָרט, און זיי נעמען אַ לאַנגע צייט צו פילן.
• די קלאַוויקלען (קלאָוויקלעס) זענען נישט ריכטיק אַנטוויקלט אָדער פעלן. דאָס קען פאַראורזאַכן עטלעכע קינדער צו ברענגען זייערע פּלייצעס פאָרויס און זיי צוזאַמענשטעלן.
• צאָן פּראָבלעמען:
• פארשפעטיקטע אויסברוך פון שטענדיקע ציין.
• דער פאַקט אַז בעיבי ציין פאַלן נישט אַרויס.
• עקסטרע ציין.
• דענטאַל קראַודינג.
• ציין וואָס זענען צוזאַמענגעפֿאַלט און פּאַסן נישט ריכטיק צוזאַמען (מאַלאָקלוזיע).

אין דערצו צו דעם, קענען אנדערע סימפטאמען וואס קענען אפעקטירן דעם קינד'ס פיזישע אנטוויקלונג ארייננעמען:

• שוועריקייטן מיטן אטעמען: ספעציעל דערשטיקונג בעת שלאף (אבסטרוקטיווע שלאף אפנעא).
• סקאָליאָסיס.
• אומנאָרמאַלער וואוקס פון די ביינער אין די הענט .
• פֿאַרמינערטע הייך אָדער פֿאַרשפּעטיקטע וואוקס.
• פארשפעטיקטע מאָטאָרישע סקילז: דאָס מיינט אַז זאַכן ווי קראָכן, גיין און קלעטערן זענען פארשפעטיקט.
• אָפטע סינוס אינפעקציעס און אויער אינפעקציעס. אויב אויער אינפעקציעס בלייבן, קען אויך פּאַסירן געהער אָנווער.
• פֿאַרמינערטע ביין געדיכטקייט (אָסטעאָפּעניאַ אָדער אָסטעאָפּאָראָוסיס).

דאָס וויכטיקע איז אַז אפילו אויב די עלטערן האָבן דעם צושטאַנד, קענען זייערע סימפּטאָמען זיין אַנדערש פֿון די סימפּטאָמען פֿונעם קינד.

וואָס איז די סיבה דערפֿאַר? לאָמיר אַ ביסל פֿאַרשטיין די גענעטישע זײַט.

די הויפּט סיבה פון קלידאָקראַניאַל דיספּלאַסיאַ איז אַ מוטאַציע אין דעם גען `RUNX2`. דאָס, ווי פריער דערמאָנט, קען פּאַסירן צופֿעליק (דע נאָוואָ) אָדער קען זיין געירשנט פון עלטערן.

איצט לאָמיר זען וואָס די גענעס זענען. שטעלט זיך פֿאָר אַז אונדזער קערפּער איז ווי אַ גרויס בוך. דאָס בוך האָט אַ סך קאַפּיטלעך. די קאַפּיטלעך ווערן גערופֿן "כראָמאָסאָמען". יעדע פֿון אונדזערע צעלן האָט 46 פֿון די כראָמאָסאָמען, דאָס הייסט, 23 פּאָר. אינעווייניק פֿון די כראָמאָסאָמען געפֿינט זיך דער גאַנצער סכום אינסטרוקציעס וואָס בויען און קאָנטראָלירן אונדזער קערפּער, דאָס הייסט, "דנ״א". "גענעס" זענען די קליינע טיילן פֿון יענעם "דנ״א", ווי די זאַצן אין אַ בוך. יעדער כראָמאָסאָם האָט טויזנטער גענעס.

מיר באַקומען צוויי קאָפּיעס פֿון יעדן גען - איינס פֿון אונדזער מוטער און איינס פֿון אונדזער פֿאָטער. קלידאָקראַניאַל דיספּלאַסיאַ איז אַן אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט צושטאַנד, וואָס מיינט אַז אפילו אויב אַ קינד ירשעט דעם מוטירטן גען פֿון בלויז איין עלטערן, איז עס גענוג פֿאַר דעם קינד צו אַנטוויקלען די קראַנקייט.

וויכטיג: אויב איינער פון די עלטערן האט די `RUNX2` גענע מוטאציע, האט זייער קינד א 50% שאנס צו ירשענען די קראנקהייט.

ווי ווערט קלידאָקראַניאַל דיספּלאַסיאַ דיאַגנאָזירט?

די צושטאנד ווערט געווענליך דיאגנאזירט נאכדעם וואס דאס בעיבי איז געבוירן. אייער דאקטאר וועט אונטערזוכן אייער בעיבי, זוכן סימפטאמען, און באשטעלן טעסטן צו באשטעטיגן די דיאגנאז.

די הויפּט טעסץ וואָס ווערן דורכגעפירט דערפאַר זענען:

• דענטאַל רענטגן.
• רענטגן-שטראַלן פון די ביינער, ספּעציעל דעם שאַרבן, קאָלערביינער (קלאַוויקלען) און הענט.די רענטגן טעסטן לאָזן דעם דאָקטער גענוי זען ענדערונגען אין די ביינער און שאַפֿן אַ באַהאַנדלונג פּלאַן וואָס איז פּאַסיק פֿאַר דעם קינד.
• גענעטישע טעסטינג. דאָס איז דער איינציקער וועג צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז. דאָס באַשטייט פון נעמען אַ מוסטער פון דעם קינדס בלוט און טעסטינג עס אין אַ לאַבאָראַטאָריע צו זען אויב עס זענען ענדערונגען אין דעם קינדס דנאַ, כראָמאָסאָמען אָדער פּראָטעאינען. די גענעטישע טעסט קען באַשטימען פּונקט וועלכע גען האט די מוטאַציע.

ווי אזוי באהאנדלט מען עס? קען מען עס אינגאנצן היילן?

עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר קלידאָקראַניאַל דיספּלאַסיאַ. אָבער, עס זענען פֿאַראַן פֿאַרשידענע באַהאַנדלונגען צו העלפֿן פאַרוואַלטן די סימפּטאָמען און רעדוצירן די ומבאַקוועמקייט געפֿירט דורך דעם צושטאַנד. דער באַהאַנדלונג פּלאַן איז יינציק צו יעדן קינד, וואָס מיינט אַז די באַהאַנדלונג איז באַשטימט באַזירט אויף די קינד ס סימפּטאָמען.

באַהאַנדלונג קען אַרייַננעמען:

• צאָן זאָרג: צאָן וישאַלט, אָרטאָדאָנטישע זאָרג, און צאָן כירורגיע אויב נייטיק.
• כירורגיע פֿאַר ביין וווּקס פּראָבלעמען.
• כירורגיע פֿאַר פּראָבלעמען מיטן שאַרבן און פּנים ביינער (`קראַניאָפאַסיאַל כירורגיע`).
• טראָגן ספּעציעלע העלמען אָדער שטיצעס ביז די שאַרבן ביינער זענען גאָר באדעקט.
• רעדע טעראַפּיע.
• אויב איר האָט אָפטע אויער אינפעקציעס, קען מען אַרײַנשטעלן אויער רערן.
• אויב איר האָט געהער־פאַרלוסט, טראָגט הערן־אַפּאַראַטן.
• צושטעלן קאַלסיום און וויטאַמין ד ביילאגעס.
• אויב איר האָט שוועריקייטן מיט אָטעמען בעת ​​שלאָף (שלאָף אַפּנעאַ), ווערט כירורגיע רעקאָמענדירט.

איז דא א וועג צו רעדוצירן דעם ריזיקע פון ​​דעם פאסירן?

קלידאָקראַניאַל דיספּלאַסיאַ ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע, אַזוי עס איז נישטאָ קיין וועג עס צו פאַרהיטן. אָבער, אויב איר שוואַנגערט אַ קינד, איז וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן גענעטישע צושטאַנדן, פֿאַרשטיין דעם ריזיקע פון ​​איבערגעבן אַ גענעטישע צושטאַנד צו אייער קינד, און רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג און, אויב נייטיק, גענעטישע טעסטינג.

וואָס פּאַסירט אויב מײַן קינד האָט קלײַדאָקראַניאַל דיספּלאַסיאַ? וואָס זאָל איך ערוואַרטן?

קינדער דיאַגנאָזירט מיט דעם צושטאַנד קענען דערוואַרטן אַ גוטע פּראָגנאָז. באַהאַנדלונג קען קאָנטראָלירן סימפּטאָמס. אויב דאָס קינד האט ערנסטע סימפּטאָמס נאָך געבורט (למשל, ערנסטע ביין וווּקס פּראָבלעמען, שוועריקייטן מיט אָטעמען), וועלן דאָקטוירים זיי שנעל באַהאַנדלען, אפילו דורכפירן כירורגיע אויב נייטיק.

לאַנג-טערמין צאָן באַהאַנדלונג איז באשטימט נייטיק.דאס הייסט, צוגרייטן די ציין אזוי אז זיי זאלן נישט פאראורזאכן ווייטאג אדער אומבאקוועמליכקייט ווען זיי וואקסן. אייער מעדיצינישער מאנשאפט וועט שאפן א ספעציפישן באהאנדלונגס פלאן צוגעפאסט צו אייער קינד'ס סימפטאמען, און העלפן אייער קינד לעבן א פול, געזונט לעבן.

ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?

אויב איר באַמערקט סימפּטאָמען פון קלידאָקראַניאַל דיספּלאַסיאַ וואָס שטערן אייער קינד'ס טעגלעכע אַקטיוויטעטן אָדער וואוילזיין, זאָלט איר גלייך זען אַ דאָקטער. למשל:

• אויב איר האָט ווייטיק אָדער ומבאַקוועמקייט אין אייער מויל אָדער ציין.
• אויב איר האָט אָפטע סינוס אָדער אויער אינפעקציעס.
• אויב איר פילט ווי איר קענט נישט געהעריג הערן, אדער אויב איר רעאגירט נישט אפילו אויף א פשוטן באפעל.
• אויב דאָס קינד איז שפּעט אין דערגרייכן אַנטוויקלונגס־מיילשטיינען וואָס זענען פּאַסיק פֿאַר זײַן עלטער (למשל רעדן, גיין).
• אויב איר דערפאַרט צייטווייליגע אָטעמען-שטאָפּונגען בעת ​​שלאָף ביינאכט, אָדער אויב איר פילט זיך גאָר מיד בעתן טאָג.

וויכטיג: אויב אייער קינד האט שוועריקייטן מיט אָטעמען, גייט גלייך צום נענטסטן שפּיטאָל נויטפאַל צימער, אָדער רופט 1990.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן דעם דאָקטער?

ווען איר רעדט מיטן דאָקטער וועגן אייער קינדס צושטאַנד, קענט איר פרעגן די פאלגענדע פֿראַגעס:

• וועט מיין קינד דאַרפֿן צאָן כירורגיע אויב זייערע ציין קומען נישט אַרײַן ריכטיק?
• וואָס זאָל איך טאָן אויב מיין קינד איז שפּעט אין דערגרייכן אַנטוויקלונגס מיילשטיינען?
• וואָס איז מיין ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטישן צושטאַנד?

איז דא איינער בארימט וואס האט דעם צושטאנד?

יא, איר קענט מסתּמא גאַטען מאַטאַראַזאָ, דער אַקטיאָר וואָס שפּילט דאַסטין הענדערסאָן אין דער פּאָפּולערער נעטפליקס סעריע "סטריינדזשער טינגז". ער האָט עפנטלעך אַנטפּלעקט אַז ער האָט קלידאָקראַניאַל דיספּלאַזיע. לויט גאַטען, איז ער זייער מאַזלדיק צו האָבן דעם צושטאַנד ווייל ער האָט עס, און ער זאָגט אויך אַז ער איז זייער מאַזלדיק אַז ער האָט מילדע סימפּטאָמען. ער ניצט זיין באַרימטקייט צו אַדוואָקירן פֿאַר קינדער מיט דעם צושטאַנד, אויפֿהייבן וויסיקייט וועגן דער קראַנקייט, און העלפֿן צו צעברעכן די מיסקאַנסעפּשאַנז וועגן לעבן מיט דעם גענעטישן צושטאַנד.

צום סוף, א מעסעדזש צו נעמען אהיים

קינדער געבוירן מיט אַ צושטאַנד גערופן קלידאָקראַניאַל דיספּלאַסיאַ קענען לעבן זייער גוטע לעבנס. באַהאַנדלונג קען קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און העלפֿן דעם קינד לעבן אַ גליקלעך, מקיים לעבן.

דאָס וויכטיקסטע איז צו זען אַ ציינדאָקטער רעגולער און זאָרגן פֿאַר אייערע ציין. איר וועט דאַרפֿן זען דעם דאָקטער אַ ביסל מער ווי אַנדערע קינדער, כּדי די ציין זאָלן וואַקסן אָן קיין ומבאַקוועמקייט אָדער ווייטיק.

אויב איר שוואַנגערט אַ קינד, איז עס זייער וויכטיק צו באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג צו לערנען וועגן דעם ריזיקע פון ​​איבערגעבן אַ גענעטישע צושטאַנד צו אייער קינד.

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס, ביטע רעדט מיט אײַער דאָקטער.

קליידאָקראַניאַל דיספּלאַסיאַ, גענעטישע קראַנקייטן, ביין אַנטוויקלונג, צאָן פּראָבלעמען, RUNX2 גען, גענעטישע טעסטינג, קינד געזונט