וואָס איז קרוזאָן סינדראָם? זאָלן מיר רעדן וועגן דעם?

זענט איר שוין אמאל געווען אביסל נייגעריג אדער באזארגט וועגן דער פאָרעם פון אייער קליינעם'ס קאָפּ אדער פּנים? מאַנטשמאָל פּאַסירן צושטאַנדן ווען די ביינער אין אַ בעיבי'ס שאַרבן פֿאַרשמעלצן זיך צו שנעל. איין אַזאַ זעלטענע אָבער וויכטיקע צושטאַנד צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן איז קרוזאָן סינדראָם. לאָמיר רעדן וועגן דעם אויף אַ פּשוטן וועג וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

וואָס איז קרוזאָן סינדראָם?

פשוט געזאגט, איז קראָוזאָן סינדראָם אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד . וואָס פּאַסירט איז אַז די פיבראָזע דזשוינץ וואָס פאַרבינדן די ביינער אין דיין בעיבי'ס שאַרבן, גערופן סוטשערז, צונויפגיסן זיך פריצייטיג . ווען די ביינער אין די שאַרבן צונויפגיסן זיך צו שנעל, האט די בעיבי'ס קאָפּ נישט גענוג פּלאַץ צו וואַקסן ריכטיק. דאקטוירים רופן דאָס קראַניאָסינאָסטאָסיס. דאָס קען פאַרשאַפן די בעיבי'ס קאָפּ און פּנים צו קוקן אַנדערש. קראָוזאָן סינדראָם איז נאָר איינער פון אַ צאָל קראַניאָפאַסיאַל דיסאָרדערס וואָס ווירקן די אַנטוויקלונג פון די בעיבי'ס שאַרבן און פּנים.

ווער קען אַנטוויקלען דעם צושטאַנד?

קראָזאָן סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד, אַזוי עס קען אַפעקטירן יעדן. עס ווערט געפֿירט דורך אַ ענדערונג (מוטאַציע) אין אַ גען, וואָס מיינט אַז דער גען אַרבעט נישט ריכטיק. קראָזאָן סינדראָם קען ווערן געירשנט פֿון עלטערן, אָדער עס קען פּאַסירן ווי אַ נייע גענעטישע מוטאַציע.

אויב אייער קינד ירשעט קראָוזאָן סינדראָם, מיינט עס אַז נאָר איינער פון די עלטערן האט דעם געענדערטן גען און האט עס איבערגעגעבן צום קינד. דאָס ווערט גערופן "אויטאָסאָמאַלע דאָמינאַנטע" ירושה. אָדער אַ מוטער אָדער אַ טאַטע מיט קראָוזאָן סינדראָם האט אַ 50%, אָדער 50%, שאַנס צו איבערגעבן דעם צושטאַנד צו זייער קינד. טראַכט דערפון ווי די שאַנס צו וואַרפן אַ מטבע און באַקומען קאָפּ.

מאנchmal, אפילו אויב די עלטערן האבן נישט דעם צושטאנד, קען א ספאנטאנע גענעטישע מוטאציע פאסירן אין דער מוטער'ס איי אדער דעם פאטער'ס שפערמע בעת דער אנטוויקלונג פון דעם בעיבי, וואס פירט צו קראזאן סינדראם. אין דעם פאל, איז עס נישט עפעס וואס ווערט געירשנט פון די עלטערן. ספעציעל אויב א טאטע איז עלטער ווי 40-45 יאר, איז דא אביסל א העכערע שאנס אז נייע גענעטישע ענדערונגען וועלן פאסירן אין זיינע שפערמע צעלן.

ווי געוויינטלעך איז קראָזאָן סינדראָם?

קראָזאָן סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד . עס אַפעקטירט אַרום איינעם אין 60,000 נייַגעבוירענע. אָבער, קראָזאָן סינדראָם איז די מערסט פּראָסט טיפּ פון קראַניאָסינאָסטאָסיס. קראָזאָן סינדראָם איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר אַרום 4.8% פון אַלע קאַסעס פון קראַניאָסינאָסטאָסיס.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון קראָזאָן סינדראָם?

קראָוזאָן סינדראָם אַפעקטירט הויפּטזעכלעך ווי דיין בעיבי'ס שאַרבן און פּנים ביינער (קראַניאָפאַסיאַל ביינער) אַנטוויקלען זיך. די גשמיותדיקע סימנים פון דעם צושטאַנד קענען זיין זייער מילד אין עטלעכע בעיביס, און אַ ביסל מער שטרענג אין אַנדערע. די סימנים אַרייַננעמען:

• די אויגן זענען צו ווייט אפגעטיילט (היפּערטעלאָריזם).
• דאָס אויסזען פֿון די אויגן וואָס שטעקן אַרויס (פּראָפּטאָזיס). ס'איז ווי די אויגן זענען פֿאַרגרעסערט.
• פֿאַרקרייַצטע אויגן (שטראַביסמוס).
• ארויסשטעקנדיקע שטערן.
• די נאָז איז קליין און האָט די פֿאָרעם פֿון אַ שנאָבל.
• דער אונטערשטער קין אַנטוויקלט זיך נישט ריכטיק.
• מאנchmal א געשפאלטע ליפּ און/אדער גומען .

וואָסערע קאָמפּליקאַציעס קען דאָס פאַראורזאַכן?

צוזאמען מיט די פיזישע ענדערונגען געפֿירט דורך קרוזאָן סינדראָם, קען אייער קינד דערפֿאַרן עטלעכע קאָמפּליקאַציעס. עס איז אויך וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן די:

• זעאונג פראבלעמען: זעאונג קען ווערן באאיינפלוסט דורך די וועג ווי די אויגן זענען פאזיציאנירט אדער דורך פארגרעסערטן דרוק אין די שאַרבן.
• צאָן פּראָבלעמען: צוליב דעם וועג ווי דער קין אַנטוויקלט זיך, קענען פּראָבלעמען פּאַסירן מיטן וועג ווי ציין קומען אַרײַן און ווי זיי זענען פּאַזיציאָנירט.
• הערן באַגרענעצונג: הערן אָנווער קען פּאַסירן רעכט צו די ווירקונגען פון סטרוקטורן אין די אויער.
• אטעמען שוועריקייטן: ענדערונגען אין די נאָז פּאַסאַזשן און האַלדז קענען מאַכן עס שווער צו אָטעמען, ספּעציעל בשעת שלאָפן.
• הידראָצעפֿאַלוס: דאָס איז אַ צושטאַנד אין וועלכן די פליסיקייט אַרום דעם מוח (CSF) בויט זיך אָן און פֿאַרגרעסערט דעם דרוק אינעווייניק אין שאַרבן.
• זייער זעלטן, אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז: כאָטש אינטעליגענץ איז געוויינטלעך נאָרמאַל, קען עטלעכע קינדער האָבן לערן דיסאַביליטיז.

וואָס איז די סיבה פֿאַר קראָזאָן סינדראָם?

די הויפּט אורזאַך פון קראָוזאָן סינדראָם איז אַ גענעטישע ענדערונג (מוטאַציע) אין דעם גען גערופן `FGFR2` . פשוט געזאָגט, דאָס `FGFR2` גען אינסטרוקציעס אונדזער קערפּער צו מאַכן אַ ספּעציעלע פּראָטעין. יענע פּראָטעין הייסט `(פיבראָבלאַסט וווּקס פאַקטאָר רעצעפּטאָר)`. די פונקציע פון ​​דעם פּראָטעין איז צו העלפֿן די בעיבי'ס נישט-רייף צעלן זיך פֿאַרוואַנדלען אין ביין צעלן בשעת זיי זענען נאָך אין רחם.

אבער, ווען דער FGFR2 גען האט א מוטאציע, ווערט דער FGFR2 פראטעין איבעראקטיוו. דערנאך, הייבן די אומרייפע צעלן שנעל אן צו ווערן ביין צעלן . אלס רעזולטאט, פארשמעלצן זיך די בעיבי'ס שאַרבן ביינער צו פרי.

ווי ווערט קראָזאָן סינדראָם דיאַגנאָזירט?

די צושטאנד ווערט געווענליך דיאגנאזירט ווען אייער בעיבי ווערט געבוירן, ווען דאקטוירים אונטערזוכן דאס בעיבי. דער דאקטאר וועט דורכפירן א פולשטענדיגע פיזישע אונטערזוכונג פונעם בעיבי . דאס בעיבי'ס קאפ און פנים קענען האבן די פריער דערמאנטע קראניאפאסיאלע כאראקטעריסטיקס, וואס קען ווייזן אויף קראוזאן סינדראם. דער דאקטאר וועט אייך אויך פרעגן אויב איינער אין אייער פאמיליע האט געהאט די צושטאנד.

וואָסערע טעסץ ווערן געטאָן צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז?

דער דאָקטער קען דורכפירן עטלעכע אַנדערע טעסץ צו באַשטעטיקן די עקזיסטענץ פון קרוזאָן סינדראָם. די הויפּט זענען:

• סי-טי סקען (קאמפיוטער טאמאגראפיע - סי-טי סקען): דאס קען נעמען קראָס-סעקשאַנאַל בילדער פון די סטרוקטורן אינעווייניק פון דעם בעיבי'ס קערפּער. דאָס העלפט צו זען זאכן ווי ווי די ביינער פון דעם שאַרבן זענען אויסגעשטעלט און דעם צושטאַנד פון דעם מוח.
• MRI סקען (מאַגנעטישער רעזאָנאַנס בילדגעבונג - MRI סקען): דאָס קען אויך נעמען דעטאַלירטע קראָס-סעקשאַנאַל בילדער פון די בעיבי'ס אָרגאַנען און געוועבן. דאָס איז וויכטיק צו באַקומען אַ בעסער פארשטאנד פון די מוח און אנדערע ווייכע געוועבן.
• מאָלעקולאַרע גענעטישע טעסטינג: די גענעטישע טעסץ קענען גענוי דעטעקטירן צי עס זענען דא מוטאַציעס אין דעם פריער דערמאנטן FGFR2 גען וואָס פאַראורזאַכן קראָוזאָן סינדראָם.

ווי אזוי ווערט קראָזאָן סינדראָם באַהאַנדלט?

אייער בעיבי וועט ווערן באהאנדלט דורך א מאַנשאַפֿט פון דאָקטוירים און געזונטהייטס־אַרבעטער וואָס האָבן ספּעציעלע טרענירונג אין קראַניאָפאַסיאַלע קרענק . עס איז ווי אַ קריקעט־מאַנשאַפֿט. יעדער מענטש האָט זײַנע אייגענע פֿאַראַנטוואָרטלעכקייטן, אָבער יעדער אַרבעט צוזאַמען צו באַקומען דעם בעסטן רעזולטאַט פֿאַר אייער בעיבי. די מאַנשאַפֿט קען אַרייַננעמען:

• דיין בעיבי'ס פּעדיִאַטריסט .
• אַ נעוראָכירורג .
• אַ דאָקטער וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין פּלאַסטישער כירורגיע (פּלאַסטישער כירורג) .
• א צאָן־ספּעציאַליסט .
• א גענעטישע קאנסולטאנט .
• אַ סאָציאַלער אַרבעטער .
• אַן אויער, נאָז און האַלדז ספּעציאַליסט (ENT דאָקטער - אָטאָלאַרינגאָלאָג)
• אַן אַודיאָלאָג .
• אַן אויגן־דאָקטער .

כירורגיע (כירורגיע)

די הויפּט באַהאַנדלונג פֿאַר קרוזאָן סינדראָם איז כירורגיע . די כירורגיע ווערט דורכגעפירט דורך אַ נעוראָכירורג. די כירורגיע ווערט ערוואַרטעט צו:

• מאַכן געהעריק פּלאַץ פֿאַר די בעיבי 'ס אַנטוויקלנדיקן מוח .
• רעדוצירן אומנייטיקע דרוק אינעווייניק פון שאַרבן.
• פֿאַרבעסערן דעם אויסזען און פֿאָרעם פֿון דעם בעיבי'ס קאָפּ אין אַ געוויסער מאָס .

מאנchmal קען מער ווי איין אפעראציע זיין נייטיק, לויטן בעיבי'ס צושטאנד.

העלם טעראַפּיע

אבער, נישט אלע קינדער דארפן כירורגיע . אויב אייער קינד האט א לייכטע פארעם פון קרואזאן סינדראם, קען דער דאקטאר רעקאמענדירן העלם טעראפיע.מען קען עס רעקאָמענדירן. וואָס פּאַסירט אין דעם איז אַז מען גיט דעם בעיבי אַ ספּעציעל דיזיינד מעדיצינישן העלם. דער העלם קאָריגירט ביסלעכווייַז די פאָרעם פון דעם בעיבי'ס שאַרבן מיט דער צייט.

ווי צו באַהאַנדלען סימפּטאָמען?

אין צוגאב צו באַהאַנדלונג, קען אייער בעיבי'ס מעדיצינישער מאַנשאַפֿט רעקאָמענדירן אַ פאַרשיידנקייט פון אַנדערע טעראַפּיעס וואָס זענען בדעה צו פֿאַרבעסערן אייער בעיבי'ס קוואַליטעט פון לעבן.

• פּסיכאָסאָציאַלע טעראַפּיע: פּסיכאָסאָציאַלע טעראַפּיסטן (אָפט סאָציאַלע אַרבעטער) צושטעלן אײַך, אײַער קינד און אַנדערע משפּחה מיטגלידער מיט די פּסיכאָלאָגישע שטיצע וואָס זיי דאַרפֿן. די שטיצע איז זייער ווערטפֿול ווען מען שטייט אַנטקעגן אַזעלכע שוועריקייטן.
• גענעטישע קאונסעלינג: גענעטישע קאונסעלערס קענען באשטעטיגן אייער בעיבי'ס דיאגנאז, און אויך געבן אייך עצה וועגן דעם צושטאנד, וואס צו ערווארטן אין דער צוקונפט, און ווי עס קען ווירקן אויף אנדערע פאמיליע מיטגלידער.
• פיזישע טעראַפּיע: פיזישע טעראַפּיסטן העלפֿן פארשטארקן די קינד'ס מוסקלען און טענדאָנס און צושטעלן פיזישע געניטונגען צו פארגרעסערן בייגיקייט.
• באַשעפֿטיקונג טעראַפּיע: באַשעפֿטיקונג טעראַפּיסטן העלפֿן אַנטוויקלען אַ קינדס פֿײַנע מאָטאָרישע פֿעיִקייטן (למשל, כאַפּן קליינע אַבדזשעקץ), וויזועלע פּערסעפּציע, קאַגניטיווע ריזאַנינג און סענסאָרי פּראַסעסינג.
• שפּראַך טעראַפּיע: שפּראַך טעראַפּיסטן העלפֿן מענטשן באַקומען פּראָבלעמען מיט רעדע, שפּראַך, קאָמוניקאַציע, און עסן און שלינגען סקילז.

קען מען רעדוצירן דעם ריזיקע פון ​​האבן א קינד מיט קראסאָן סינדראָם?

ווייל קראָזאָן סינדראָם איז דער רעזולטאַט פון אַ זעלטענע גענעטישע מוטאַציע, איז טאַקע נישטאָ קיין וועג צו פאַרהיטן דעם צושטאַנד פון פּאַסירן . עס קען אויך פּאַסירן צופֿעליק.

דאָס וויכטיקסטע איז צו פֿאַרשטיין אַז דאָס איז נישט עפּעס וואָס איר האָט געטאָן אָדער נישט געטאָן פֿאַר אָדער בעת שוואַנגערשאַפט.

אבער, אויב א עלטערן מיט קראָסאָן סינדראָם וויל פאַרהיטן זייער קינד פון ירשענען דעם צושטאַנד, קענען זיי נוצן אין וויטראָ פערטיליזאַציע (IVF) טעכנאָלאָגיע מיט עמבריאָ טעסטינג . דאָרט איז דאָ אַ געלעגנהייט צו סעלעקטירן געזונטע עמבריאָס און זיי ימפּלאַנטירן אין די רחם.

אויב איר ערוואַרט אַ קינד אין דער צוקונפֿט, ספּעציעל אויב איר האָט קרוזאָן סינדראָם אָדער אויב עמעצער אין אייער משפּחה האָט דעם צושטאַנד , איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע טעסטינג. גענעטישע טעסטינג קען אָפּשאַצן אייער ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט דעם גענעטישן צושטאַנד.

וואָס קען איך דערוואַרטן אויב מיין קינד האט קרוזאָן סינדראָם?

וואָס וועט די צוקונפֿט ברענגען פֿאַר אַ קינד מיט קראָסאָן סינדראָם?עס ווענדט זיך ווי שנעל די דיאַגנאָז ווערט געשטעלט און ווי געראָטן די באַהאַנדלונג איז. אייער בעיבי וועט דאַרפֿן באַלדיקע מעדיצינישע אויפֿמערקזאַמקייט און אָנגייענדיקע מעדיצינישע מאָניטאָרינג (נאָכפֿאָלגן).

אבער, אויב מען הייבט אן די באהאנדלונג פרי, קען אייער בעיבי לעבן א נארמאל לעבן. כאטש עס קען זיין עטליכע פארשפעטיגונגען אין דער אנטוויקלונג, האבן רוב מענטשן מיט קראסאן סינדראם א נארמאלן IQ. ממילא איז וויכטיג צו בלייבן האפענונגספול.

וואָס איז דער חילוק צווישן קראָזאָן סינדראָם, אַפּערט סינדראָם, און פפייפער סינדראָם?

עס קען זיין אַ ביסל פֿאַרווירענדיק צו הערן די נעמען, אָבער עס איז גוט צו וויסן די קליינע אונטערשיידן צווישן זיי.

• אַפּערט סינדראָם: ווי קראָוזאָן סינדראָם, איז אַפּערט סינדראָם אַ צושטאַנד אין וועלכן די ביינער פון די שאַרבן פאַרבינדן זיך (קראַניאָסינאָסטאָסיס) צוליב אַ מוטאַציע אין די FGFR2 דזשין. אָבער, אַפּערט סינדראָם איז געוויינטלעך ווייניקער שטרענג ווי קראָוזאָן סינדראָם. אין דערצו צו די קראַניאָפאַסיאַל קעראַקטעריסטיקס פון קראָוזאָן סינדראָם, קענען בעיביז מיט אַפּערט סינדראָם האָבן צוזאַמענגעפֿלאָכטענע אָדער וועבעד פינגער און טאָעס. די פינגער קענען אויך זיין קורץ, און די גרויסע פינגער און גרויסע פינגער קענען זיין גרויס און ברייט. אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז זענען אויך מער געוויינטלעך אין אַפּערט סינדראָם ווי אין קראָוזאָן סינדראָם.

• פפייפער סינדראָם: דאָס איז אויך אַ צושטאַנד גערופן קראַניאָסינאָסטאָסיס, געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין די FGFR2 (און מעגלעך FGFR1) דזשין. עס זענען דריי הויפּט טייפּס פון פפייפער סינדראָם, יעדער מיט וועריינג גראַד פון שטרענגקייט. בעיביז מיט פפייפער סינדראָם האָבן אויך די קאָפּ און פּנים פֿעיִקייטן פון קרוזאָן סינדראָם. אין דערצו, קורצע, ברייטע פינגער און טאָעס זענען אַ באַזונדער שטריך. אין טייפּס 2 און 3 פון פפייפער סינדראָם, די קאָפּ און פּנים פֿעיִקייטן זענען מער שטרענג. גייַסטיק און נערוועז סיסטעם פּראָבלעמען זענען אויך מער געוויינטלעך אין די טייפּס.

הערן אז אייער בעיבי האט א זעלטענע גענעטישע צושטאנד קען זיין איבערוועלטיקנד און שרעקעדיג. דאס איז נאטירלעך.

אבער, די וויכטיגסטע זאך צו געדענקען איז אז קרואזאן סינדראם איז נישט קיין לעבנסגעפערליכע אדער פאטאלע צושטאנד.

א מאַנשאַפֿט פֿון ספּעציאַליסטישע דאָקטוירים וועט אַרבעטן מיט אײַך און אײַער קינד צו צושטעלן דעם בעסטן מעגלעכן רעזולטאַט. אויב די קראַנקייט ווערט דיאַגנאָזירט פֿרי און באַהאַנדלט ריכטיק, קען אײַער קינד זיכער לעבן אַ נאָרמאַל, געזונט לעבן.

לעצטע מעסעדזש צו נעמען אהיים

נו, דאָ זענען עטלעכע פון ​​די וויכטיקסטע זאכן וואָס איר דאַרפט געדענקען פון וואָס מיר האָבן גערעדט וועגן:

• קרוזאָן סינדראָם איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס ווערט כאַראַקטעריזירט דורך דער שנעלער פֿאַרשמעלצונג פֿון די ביינער פֿון אַ בעיבי'ס שאַרבן.
• דאָסעס קען זיין געירשנט פון עלטערן אדער שטאמען פון א צופעליגע גענעטישע ענדערונג.
• ספעציפישע פנים שטריכן ווי ווייטע אויגן, ארויסשטעקנדיקע אויגן, און א פארויסגעשטאנע שטערן קען מען זען אין דעם.
• דיאַגנאָז ווערט געמאַכט דורך גשמיותער אונטערזוכונג, סקאַנס און גענעטישע טעסטינג .
• כירורגיע איז די הויפּט באַהאַנדלונג, אָבער מאל ווערט אויך גענוצט העלם טעראַפּיע.
• די שטיצע פון ​​א מאַנשאַפֿט פון ספּעציאַליסטישע דאָקטוירים און פֿאַרשידענע טעראַפּעווטישע באַהאַנדלונגען זענען זייער וויכטיק צו פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פֿון לעבן פֿונעם קינד.
• דאָס איז נישט דיין שולד, דאָס איז נאָר עפּעס אַנדערש.
• מיט א פריע דיאַגנאָז און באַהאַנדלונג, קען דאָס קינד לעבן אַ נאָרמאַלע לעבנס־צייט און אָפט מיט נאָרמאַלער אינטעליגענץ.

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. אויב איר האָט פֿראַגעס אָדער זאָרגן, צווייפֿלט קיינמאָל נישט צו רעדן מיט אַ דאָקטער.

קראָזאָן סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, סקאַביעס, קינדער קראַנקייטן, כירורגיע, פאַציאַלע דעפאָרמאַציעס, FGFR2 גען