צי ווערט אייער קינדס מוסקלען שוואַכער? לערנט וועגן דוטשענע מוסקולאַר דיסטראָפי (DMD)

איר האָט אפשר באַמערקט אַז אייער קליינער הייבט אָן צו האָבן שוועריקייטן צו גיין און אַרויפֿגיין אויף טרעפּ זינט זיי זענען געלאָפן און געשפּילט געוואָרן. צי פילט איר ווי זיי פאַלן קעסיידער און פילן זיך זייער מיד? דאָס קען אויסזען ווי קלייניקייטן אויף וועלכע מיר באַצאָלן נישט קיין גרויסע אויפֿמערקזאַמקייט, אָבער זיי קענען זיין פריע סימנים פֿון ערנסטע צושטאַנדן. דאָס איז פּונקט וואָס מיר וועלן רעדן וועגן היינט, אַ קראַנקייט וואָס שוואַכט ביסלעכווייַז די מוסקלען, ספּעציעל ביי ייִנגלעך.

וואָס איז דוטשענע מוסקולאַר דיסטראָפי (DMD)?

פשוט געזאגט, דושענע מוסקולארע דיסטראָפי, אדער בקיצור DMD , איז א קראנקהייט אין וועלכער די סקעלעטאַלע מוסקלען אין אונדזער קערפער, די מוסקלען וואָס העלפֿן באַוועגן אונדזערע גלידער, און דער האַרץ מוסקל, ווערן ביסלעכווייַז שוואַך און ווערן אינאַקטיוו מיט דער צייט. דאָס איז די מערסט פּראָסטע און שווערסטע טיפּ פון מוסקולארע דיסטראָפי .

טראַכט דערפון אַזוי: אונדזערע מוסקלען זענען ווי גומע בענדער. ביי דער דאָזיקער קראַנקייט פאַרקלענערט זיך די שטאַרקייט פון די גומע מוסקלען און זיי פונקציאָנירן מער נישט ריכטיק. מיט דער צייט ווערט דער צושטאַנד נאָר ערגער, נישט בעסער.

DMD איז אָפט גענעטיש, דאָס הייסט אַז עס ווערט אריבערגעגעבן פון דור צו דור . ספּעציפֿיש, עס ווערט איבערגעגעבן ווי אַן X-געבונדענע רעצעסיווע אייגנשאַפט . דאָס מיינט אַז אויב די מוטער איז אַ טרעגערין פון דער קראַנקייט, קען איר קינד עס באַקומען פון איר. אָבער, אין עטלעכע פאַלן, וועגן 30% פון פאַלן, קען דער צושטאַנד אויך פּאַסירן רעכט צו אַ נייַער גענעטישער מוטאַציע , אפילו אויב קיינער אין דער משפּחה האט נישט געהאט די קראַנקייט פריער. דאָס מיינט אַז מאל קען עס אויך פּאַסירן צופֿעליק.

ווער איז מערסטנס אַפעקטירט דורך דעם DMD צושטאַנד?

דושענע מוסקולארע דיסטראָפי באַטראָפט מערסטנס ייִנגלעך . אָבער, מיידלעך וואָס זענען טרעגער פֿון דעם גען וואָס פֿאַראורזאַכט די קראַנקייט קענען מאַנטשמאָל ווייַזן מילדע סימפּטאָמען. אָבער דאָס איז נישט זייער געוויינטלעך.

סימפּטאָמען פון מוסקל שוואַכקייט הייבן זיך געוויינטלעך אָן צווישן די עלטער פון 2 און 4 יאָר. אָבער, עטלעכע קינדער קענען נישט אָנהייבן ווייַזן די סימפּטאָמען ביז זיי זענען אַרום 6 יאָר אַלט. דעריבער, אויב איר האָט ספיקות, איז בעסטער צו זוכן מעדיצינישע עצה.

ווי געוויינטלעך איז DMD?

כאָטש דאָס איז אַ ערנסטע צושטאַנד, איז עס נישט אַזוי זעלטן ווי מען קען טראַכטן. סטאַטיסטיק ווײַזט אַז אַרום איינער אין 3,600 לעבעדיקע געבורטן פון זכר קינדער איבער דער וועלט ליידט פון DMD. DMD איז איינע פון ​​די מערסט פּראָסטע פון ​​די שווערע, ירושה מיאָפּאַטיעס , אדער קראַנקייטן פון די סקעלעטאַל מוסקלען.

איז DMD אַ פאַטאַלע קראַנקייט?

יא, ליידער, DMD איז לעצטendlich פאַטאַל.נאך א קראנקהייט. אסאך מענטשן מיט דעם צושטאנד שטארבן פון קאמפליקאציעס אין די לונגען און הארץ. אבער זארגט נישט, מיט היינטיגע באהאנדלונגען, זענען דא וועגן צו פארלענגערן אייער לעבן און אויפהאלטן א עטוואס גוטע לעבנס-קוואליטעט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון DMD?

ווי מיר האבן פריער דערמאנט, הייבן זיך די סימפטאמען פון DMD געווענליך אן צווישן די עלטער פון 2 און 4. אבער, מאנchmal קענען זיי אנהייבן שוין אין די קינדער-יארן, אדער אפילו דערשיינען שפעטער אין דער קינדהייט.

וויבאלד DMD פאראורזאכט מוסקל שוואַכקייט איבער צייט, די מערסטע געוויינטלעכע סימפּטאָמען זענען:

• מוסקל שוואַכקייט און אָפּשוואַכונג (מוסקל אַטראָפי) וואָס ביסלעכווייַז וואַקסט, אָנהייבנדיק אין די פֿיס און היפּס. דער צושטאַנד אַפעקטירט די אָרעמס, האַלדז און אַנדערע טיילן פון דעם גוף צו אַ קלענערער מאָס.
• קאַלב מוסקל היפּערטראָפי (וואָס מיינט אַז דער קאַלב מוסקל ווערט גרעסער). דאָס פּאַסירט ווען מוסקל פֿאַזערס ווערן ריפּלייסט דורך פעט געוועב און פֿאַרבינדונג געוועב.
• שוועריקייטן ארויפצוגיין טרעפּ.
• שוועריקייט צו גיין מיט דער צייט.
• אָפטע פאלן.
• אַ וואַקלענדיקער גאַנג.
• פינגער גיין.
• שנעל זיך פילן מיד (פאטיגע).

שטעלט זיך פאר, אויב אייער זון שטייט אויף פון שפילן אויפן פאדלאגע, דריקט זיינע הענט צום פאדלאגע, לייגט דערנאך זיינע הענט אויף די קני, און הייבט שטייטליך זיין קערפער מיט גרויס שוועריקייט, דאס קען אויך זיין א סימפטאם פון דער קראנקהייט (דאס ווערט אויך גערופן גאווערס סימן).

אין צוגאב צו דעם, קען DMD פאראורזאכן אנדערע סימפטאמען:

• האַרץ מוסקל קרענק (קאַרדיאָמיאָפּאַטי).
• שוועריקייטן מיט אָטעמען און קורץ אָטעם.
• קאַגניטיווע באַגרענעצונג און לערנען אונטערשיידן.
• פאַרהאַלטונגען אין רעדע און שפּראַך אַנטוויקלונג.
• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען.
• סקאָליאָסיס.
• קורצע סטאַטור.

צווישן 2.5% און 20% פון מיידלעך וואָס טראָגן דעם גען וואָס פאַראורזאַכט DMD (טרעגער) קענען אַנטוויקלען מילדע סימפּטאָמען, אָבער זיי זענען געוויינטלעך נישט שטרענג.

פארוואס פאסירט אזא זאך ווי דעם DMD?

די הויפּט סיבה פון DMD איז אַ מוטאַציע אין דעם גען וואָס קאָדירט פֿאַר דער פּראָדוקציע פון ​​דיסטראָפֿין, אַ פּראָטעין וואָס איז וויכטיק פֿאַר האַלטן אונדזערע מוסקלען געזונט. דאָס פּראָטעין, דיסטראָפֿין, איז וויכטיק פֿאַר דעם דיסטראָפֿין-גליקאָפּראָטעין קאָמפּלעקס (DGC), וואָס אַקט ווי אַ סטרוקטורעלע איינהייט פון מוסקלען.

אין DMD, גייען ביידע דיסטראָפין און DGC פּראָטעאינען פאַרלוירן, וואָס פירט לעסאָף צו מוסקל צעל טויט (נעקראָזיס).אַ מענטש מיט DMD האט ווייניקער ווי 5% פון די סומע פון ​​דיסטראָפין וואָס איז נויטיק פֿאַר געזונטע מוסקלען.

ווי מענטשן מיט DMD ווערן עלטער, קענען זייערע מוסקלען נישט ערזעצן די טויטע צעלן מיט נייע. אנשטאט , ווערן מוסקל פיבערס ערזעצט דורך פארבינדונג געוועב און פעט געוועב .

ווי מיר האבן פריער דערמאנט, איז DMD אן X-פארבונדענע רעצעסיווע צושטאנד. אבער, אין בערך 30% פון פעלער, קען עס אויך פאסירן צופעליג, אן קיין פאמיליע געשיכטע.

"X-געבונדן" מיינט אז דער גען וואס איז פאראנטווארטלעך פאר DMD געפינט זיך אויפן X כראמאזאם . ווי איר ווייסט, האבן מענער איין X כראמאזאם און איין Y כראמאזאם, און פרויען האבן צוויי X כראמאזאמען.

"רעצעסיוו" מיינט אז א מענטש וועט נאר באקומען די קראנקהייט אויב זיי האבן צוויי קאפיעס פון דעם גען וואס פאראורזאכט די קראנקהייט. אבער מענער האבן איין X כראמאזאם. ממילא אויב די גען מוטאציע וואס פאראורזאכט DMD איז אויף יענעם X כראמאזאם, וועלן זיי באקומען DMD. כדי א מיידל זאל באקומען DMD, מוז זי האבן די גען מוטאציע אויף ביידע פון ​​אירע X כראמאזאמען. דאס איז זייער זעלטן. אבער אויב זי האט די מוטאציע אויף נאר איין X כראמאזאם, וועט זי זיין א טרעגערין פון דער קראנקהייט.

ווי ווערט DMD דיאַגנאָזירט?

אויב אייער קינד ווייזט סימנים פון DMD, וועט דער דאָקטער ערשט דורכפירן אַ פיזישע אונטערזוכונג , אַ נעוראָלאָגישע אונטערזוכונג, און אַ מוסקל אונטערזוכונג . זיי וועלן אויך פרעגן וועגן אייער קינד'ס סימפּטאָמען און מעדיצינישע געשיכטע.

אויב דער דאָקטער כאָשעד אַז דאָס קינד האט DMD, קען מען דורכפֿירן די פֿאָלגנדיקע טעסץ:

• קרעאַטין קינאַסע (CK) בלוט טעסט: ווען מוסקלען ווערן געשעדיגט, בויט זיך אן ענזים גערופן קרעאַטין קינאַסע אויף אין בלוט. אַזוי, אויב דער CK לעוועל איז העכער, קען דאָס זיין אַ סימן פון DMD. דער לעוועל דערגרייכט געוויינטלעך אַ שפּיץ אַרום דעם עלטער פון 2, און קען זיין 10-20 מאָל העכער ווי נאָרמאַל.
• גענעטישע בלוט טעסט: DMD קען באשטעטיקט ווערן דורך א גענעטישע טעסט וואס ווייזט א גאנצן אדער טיילווייזן פארלוסט פון די דיסטראָפין גען.
• מוסקל ביאָפּסי: דער דאָקטער קען נעמען אַ קליין מוסטער פון מוסקל פון דיין קינד'ס דיך אָדער קאַלב. אַ ספּעציאַליסט וועט קוקן אויף די מוסטער אונטער אַ מיקראָסקאָפּ צו זען אויב עס זענען קיין וואונדער פון DMD.
• עלעקטראָקאַרדיאָגראַם (עקג): ווײַל DMD אַפעקטירט אָפֿט דאָס האַרץ, וועט דער דאָקטער דורכפירן אַן עקג צו קאָנטראָלירן פֿאַר ספּעציפֿישע סימפּטאָמען פֿון DMD און צו אָפּשאַצן די געזונט פֿון האַרץ.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?

ליידער, איז דערווייל נישטא קיין היילמיטל פאר DMD. דעריבער, איז די הויפט ציל פון באהאנדלונג צו קאנטראלירן סימפטאמען און אויפהאלטן די קינד'ס לעבנס-קוואליטעט אזוי גוט ווי מעגליך.

די פאלגענדע זענען די שטיצנדיקע באַהאַנדלונגען פֿאַר DMD:

• קאָרטיקאָסטערוידן: סטערויד מעדאַקיישאַנז, אַזאַ ווי פּרעדניסאָלאָן און דעפלאַזאַקאָרט , העלפֿן פאַרלאַנגזאַמען מוסקל אָנווער, פֿאַרבעסערן לונג פונקציע, פאַרלאַנגזאַמען סקאָליאָסיס, פאַרלאַנגזאַמען די קורס פון האַרץ מוסקל שוואַכקייט (קאַרדיאָמיאָפּאַטי), און פאַרלענגערן לעבן.
• קאַרדיאָמיאָפּאַטי מעדאַקיישאַנז: פרי אָנהייב פון מעדאַקיישאַנז אַזאַ ווי ACE ינכיבאַטאָרס און / אָדער ביתא-בלאַקערז קענען קאָנטראָלירן האַרץ מוסקל שוואַכקייט און פאַרמייַדן האַרץ אנפאלן.
• פיזישע טעראַפּיע: די הויפּט ציל פון פיזישע טעראַפּיע איז צו פאַרמייַדן קאָנטראַקטורן , וואָס זענען שטענדיקע פֿאַרשטאַרקונג פון מוסקלען, טענדאַנז און הויט. דאָס יוזשאַוואַלי ינוואַלווז ספּעציפֿישע סטרעטשינג עקסערסייזיז.
• כירורגיע פֿאַר ספּינאַל סטענאָסיס און מוסקל ענגקייט: אין שווערע פאַלן, קען כירורגיע זיין נייטיק צו פֿאַרלייכטערן מוסקל ענגקייט. כירורגיע צו קאָריגירן ספּינאַל סטענאָסיס קען פֿאַרבעסערן לונגען פֿונקציע און אָטעמען.
• געניטונג: אייער קינד'ס דאָקטער וועט אָפט רעקאָמענדירן מילדע געניטונגען צו פאַרמייַדן ווייטערדיקע מוסקל אַטראָפי פון נישט-באַניץ. דאָס ווערט געוויינטלעך געטאָן צוזאַמען מיט בעקן געניטונגען און רעקרייישאַנאַל אַקטיוויטעטן.

אַנדערע שטיצנדיקע באַהאַנדלונגען אַרייַננעמען:

• מאָביליטעט הילף: ברייסאַז, שטעקן און ראָלשטולן.
• טראַכעאָסטאָמיע און אַסיסטירטע ווענטילאַציע פֿאַר רעספּעראַטאָרישע פּראָבלעמען.

איבער די לעצטע פאר יארצענדלינגער, האט די לעבנס-ערווארטונג פון מענטשן מיט DMD באדייטנד געוואקסן מיט די פארשריטן אין שטיצנדיקע זאָרג באַדינונגען.

עטלעכע נייע מעדיצינען זענען איצט אין קלינישע טעסטינג וואָס קענען געבן האָפענונג פֿאַר באַהאַנדלונג פון DMD. עטלעכע נייע באַהאַנדלונגען, אַזאַ ווי "עקסאָן סקיפּינג" (אַ מעטאָד וואָס "ספּלייסט" אַ פעלנדיק אָדער מוטירט טייל פון די דיסטראָפין דזשין), זענען לעצטנס באוויליקט געוואָרן דורך די FDA (פוד און דראַג אַדמיניסטראַציע) . אָבער, די באַהאַנדלונגען קענען בלויז געניצט ווערן אין אַ מינאָריטעט פון מענטשן מיט זייער ספּעציפֿישע גענעטישע מוטאַציעס. כאָטש די באַהאַנדלונגען פאַרגרעסערן די סומע פון ​​די דיסטראָפין פּראָטעין אין די מוסקלען, האָבן זיי נאָך נישט געוויזן באַטייַטיק פֿאַרבעסערונגען אין שטאַרקייט און גשמיות פֿונקציע.

קען מען פארמיידן דעם DMD צושטאנד?

ווייל DMD איז אַן ירושה'דיקע צושטאַנד, איז גאָרנישט וואָס איר קענט טאָן צו פאַרמייַדן עס . בערך אַ דריטל פון די פאַלן פּאַסירן צופֿעליק, אָן קיין משפּחה געשיכטע.

אויב איר זארגט זיך וועגן דעם ריזיקע פון ​​איבערגעבן DMD אדער אנדערע גענעטישע צושטאנדן צו אייערע קינדער איידער איר פרובירט צו האבן א קינד, באטראכט גענעטישע קאונסעלינג.רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן דעם. אין עטלעכע פאַלן, קען פּרענאַטאַל טעסטינג פרי אין שוואַנגערשאַפט קענען דעטעקטירן DMD.

וואָסערע סאָרט סיטואַציע קען מען ערוואַרטן אין דער צוקונפֿט (פּראָגנאָז)?

מענטשן מיט DMD האָבן אָפט אַ שלעכטע פּראָגנאָז . דאָס פאַראורזאַכט פּראָגרעסיווע דיסאַביליטי, און פילע קינדער מיט DMD זענען געבונדן צו אַ ראָלשטול ביזן עלטער פון 12. DMD קען אויך פירן צו אַ פריצייטיגן טויט.

וואָס איז די לעבנס-ערוואַרטונג פון עמעצן מיט DMD?

מענטשן מיט DMD שטאַרבן אָפט פֿון דעם צושטאַנד ביזן עלטער פֿון 25. אָבער, מיט פֿאָרשריטן אין שטיצנדיקער זאָרג, לעבן איצט פֿיל מענטשן לענגער.

טויט איז אָפט צוליב רעספּעראַטאָרישע (אָטעמען) אָדער קאַרדיאַק קאָמפּליקאַציעס. לונגענ-אָנצינדונג, אַספּיראַציע פון ​​אַ פרעמדן אָביעקט ווי עסן, אָדער אַ פֿאַרשטאָפּונג פון די לופֿטוועגן קען אויך פאַראורזאַכן טויט.

ווי זאָרגט מען זיך פֿאַר עמעצן מיט DMD?

אויב איר זאָרגט זיך פֿאַר עמעצן מיט DMD, איז וויכטיק צו אַדוואָקאַטירן פֿאַר זיי, העלפֿן זיי באַקומען די בעסטע מעדיצינישע זאָרג און טעראַפּיע מעגלעך , אַזוי זיי קענען האָבן די בעסטע מעגלעכע קוואַליטעט פֿון לעבן.

עס קען אויך זיין אַ גוטע געדאַנק פֿאַר אײַך און אײַער משפּחה זיך אָנצושליסן אין אַ שטיצע גרופּע צו טרעפֿן אַנדערע מענטשן וואָס האָבן געהאַט ענלעכע דערפֿאַרונגען. עס קען אויך זיין אַ גרויסע ענקערידזשמענט צו וויסן אַז איר זענט נישט אַליין.

ווען זאָל מײַן קינד זען אַ דאָקטער וועגן DMD?

אויב אייער קינד איז דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט DMD, וועלן זיי דאַרפֿן צו זען זייער מעדיצינישן מאַנשאַפֿט רעגולער צו באַקומען באַהאַנדלונג און מאָניטאָרירן סימפּטאָמען.

פֿאַרשטיין אייער קינדס DMD צושטאַנד קען זיין שווער פֿאַר אײַך. אָבער אײַער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט וועט אײַך צושטעלן אַ סטרוקטורירטן פאַרוואַלטונג פּלאַן צוגעפּאַסט צו אײַער קינדס סימפּטאָמען. עס איז וויכטיק צו האַלטן אַן אויג אויף אײַער קינדס געזונט און מאַכן זיכער אַז זיי באַקומען די שטיצע וואָס זיי דאַרפֿן. געדענקט, אײַער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט איז שטענדיק דאָרט צו העלפֿן אײַך, אײַער משפּחה און אײַער קינד.

צום סוף, געדענקט דאָס (מעלדונג צו נעמען אהיים)

דושענע מוסקולארע דיסטראָפי (DMD) איז אַ ערנסטע, לעבנסלענגליכע צושטאַנד. אָבער, וויסיקייט, פרי דעטעקציע, און געהעריקע מעדיצינישע עצה און שטיצנדיקע זאָרג קענען העלפֿן האַלטן אַ קינדס קוואַליטעט פון לעבן אַזוי הויך ווי מעגלעך.

געדענקט: איר זענט נישט אליין. דאקטוירים, פיזישע טעראַפּיסטן, קאָונסעלאָרס און אַנדערע שטיצע גרופּעס זענען דאָרט צו העלפֿן אײַך און אײַער קינד. פאָרשונג וועגן נײַע באַהאַנדלונגען איז שטענדיק געשען. אַזוי לאָזט נישט אויף האָפענונג. דאָס וויכטיקסטע איז צו געבן אײַער קינד ליבע, זאָרג און ענקערידזשמענט.

אויב איר האָט עפּעס זאָרג וועגן אייער קינדס מוסקלען אָדער גיין שוועריקייטן, זאָלט איר עס נישט אָפּוואַרפן ווי עפּעס מינערווערטיק.זעט גלייך א קוואַליפֿיצירטן דאָקטער פֿאַר עצה. ווי שנעלער די קראַנקייט ווערט דיאַגנאָזירט, אַלץ גרינגער וועט עס זיין צו באַהאַנדלען.

דושענע מוסקולאַרע דיסטראָפי, DMD, מוסקולאַרע שוואַכקייט, גענעטישע קראַנקייטן, קראַנקייטן פון ייִנגלעך, דיסטראָפין, קינדערס געזונט