וואָס איז דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ? צי האָט אייער קינד די סימפּטאָמען? לאָמיר רעדן!

האָט איר באַמערקט עפּעס אומגעוויינטלעכע ענדערונגען אין אייער קינדס הויט, נעגל, אָדער אין זייער מויל? מאַנטשמאָל קען דאָס אויסזען נאָרמאַל, אָבער עס קען זיין אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד הינטער זיי. איין אַזאַ צושטאַנד איז דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ , מאַנטשמאָל אַבריוויייטיד ווי (DC) אָדער (DKC). דאָס קען קלינגען אַ ביסל קאָמפּליצירט, אָבער לאָמיר עס האַלטן פּשוט און גרינג צו פֿאַרשטיין.

וואָס פּונקט איז דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ?

פשוט געזאגט, דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. עס קען אַפעקטירן פילע טיילן פון דיין קינד'ס גוף. אָפט, די ערשטע סימפּטאָמס דערשייַנען אויף דער הויט, נעגל און אין מויל איידער די קינד איז 10 יאָר אַלט. אין עטלעכע קינדער, דער ערשטער צייכן פון דעם צושטאַנד קען זיין עפּעס ווי ביין מאַרך דורכפאַל. דאָס קען מאל פירן צו ערנסטע קאַמפּלאַקיישאַנז, אַזאַ ווי ראַק, אין קינדשאַפט, יוגנט אָדער דערוואַקסנקייט.

די צושטאנד, גערופן דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ, געהערט צו אַ גרויסער גרופּע פון ​​טעלאָמער ביאָלאָגיע דיסאָרדערס . טראַכט דערפון ווי די קליינע פּלאַסטיק קאַפּס אין די עקן פון אונדזער שוך-שנירלעך. די זענען ליגן אין די עקן פון אונדזער כראָמאָסאָמען – די סטרוקטורן וואָס אַנטהאַלטן אונדזער גענעס (DNA). די טעלאָמערן באַשיצן אונדזער גענעס. זיי זענען וואָס האַלטן אונדזער אָרגאַנען און געוועבן אין אונדזער גוף גראָוינג און ארבעטן ריכטיק. אָבער אין אַ קינד מיט דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ, די טעלאָמערן זענען קירצער ווי זיי זאָלן זיין. דעריבער אַ פאַרשיידנקייַט פון פּראָבלעמען קומען אַרויף.

עס זענען דא עטלעכע אנדערע טעלאָמער דיסאָרדערס ווי די:

• הויעראל הריידארסאן סינדראם (HH)
• רעוועס סינדראָם (RS)
• קאָוטס פּלוס סינדראָם

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ?

פֿאָרשער האָבן ערשט אידענטיפֿיצירט דרײַ הויפּט כאַראַקטעריסטיקס אין קינדער מיט "קלאַסישע דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ" (קלאַסישע די.סי.):

1. הויט קאליר אומנארמאלקייטן: די הויט אויף דעם בעיבי'ס האלדז, אויבערשטן ברוסט, און ארעמס קען דערשייַנען אין אַ מעש אָדער שפּיצן-ווי מוסטער. די אַפעקטירטע הויט קען זיין העלער אָדער טונקעלער ווי דעם בעיבי'ס נאָרמאַל הויט קאליר.

2. נאָגל דעפאָרמאַציעס אָדער אָנווער: איר קענט באַמערקן רידזשעס אָדער ריסן אין דיין פינגערנעגל און/אָדער טאָוננעגל. זיי קענען זיך אָפּשאָלענען, וואַקסן פּאַמעלעך, אָדער ווערן קירצער ווי נאָרמאַל. מאל קענען דיין נעגל ווערן קירצער ווי נאָרמאַל, אָדער זיי קענען גאָר פאַרשווינדן. די ענדערונגען קענען נאָר ווירקן עטלעכע נעגל, בשעת אנדערע קענען בלייבן נאָרמאַל.

3. לויקאָפּלאַקיאַ: דיקע, ווייסע פלעקן קענען דערשייַנען אויף דער קינד'ס צונג אָדער אינעווייניק פון די באַקן.

דאקטוירים רופן די דריי סימפטאמען די "מוקאקוטאנישע טריאדע"."מוקאָ" באַציט זיך צו דער ליינינג פון מויל, און "קוטאַנעאָוס" באַציט זיך צו דער הויט. אָבער, דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ איז אַ זייער קאָמפּליצירט צושטאַנד וואָס אַפעקטירט יעדן קינד אַ ביסל אַנדערש.

למשל, עטלעכע קינדער קענען אַנטוויקלען ביין-מאַרך דורכפאַל איידער די דריי סימפּטאָמען דערשייַנען. דאקטוירים קענען דעמאָלט דיאַגנאָזירן דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ ווען זיי טאָן טעסץ צו געפֿינען די סיבה פון די ביין-מאַרך דורכפאַל.

אַנדערע קינדער קענען האָבן אַ סך פֿאַרשידענע סימפּטאָמען וואָס ויסקומען נישט פֿאַרבונדן, אָבער ערשט נאָך טעסטינג פֿאַרשטייען דאָקטוירים אַז די סיבה איז דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ.

אַנדערע מעגלעכע סימפּטאָמען:

• ביין-פֿאַרבונדענע פּראָבלעמען: אָסטעאָפּאָראָזיס (דין ווערן פון די ביינער), בראָכן, און אַוואַסקולאַר נעקראָזיס פון די ביינער פון די היפּס און פּלייצעס.
• ראַק: לוקימיאַ, הויט ראַק , קאָפּ/האַלדז סקוויימאַס צעל ראַק.
• באַלאַנס און קאָאָרדינאַציע פּראָבלעמען: שוועריקייטן מיט זאכן ווי גיין (אַטאַקסיאַ).
• פֿאַרמינערטע פּראָדוקציע פֿון געשלעכט האָרמאָנען (היפּאָגאָנאַדיזם).
• שוואַכונג פון די ימיון סיסטעם (ימונאָדעפישאַנסי).
• צאָן פּראָבלעמען: איבערגעטריבענע צאָן פאַרפוילן, פרייַ ציין.
• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען אָדער דיסאַביליטיז.
• עסאָפאַגעאַל נעראָוינג: דאָס קען פאַרשאַפן שוועריקייטן צו שלינגען, וואַמאַטינג און וואָג געווינען.
• איבערגעטריבענע שווייס.
• האָר אָנווער אָדער פרי גרויינג.
• לעבער קרענק.
• לונגען קראַנקייטן.
• קורצע סטאַטור .
• קליין קאָפּ (מיקראָצעפֿאַלי) .
• אורעטראַלע פֿאַרענגונג .
• וואַסעריקע אויגן און אויגנלידער אינפעקציע.

וואָס איז די סיבה פֿאַר דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ?

דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ ווערט געפֿירט דורך גענעטישע וואַריאַציעס/מוטאַציעס . ספּעציפֿיש, ווי איך האָב פריער דערמאָנט, עס אַפֿעקטירט די גענעס וואָס קאָנטראָלירן די פֿונקציע פֿון דיין קינדס טעלאָמערן .

ווען טעלאָמערן אַרבעטן נישט ריכטיק, קענען עטלעכע פון ​​די צעלן אין דעם קינד'ס קערפּער נישט פונקציאָנירן ריכטיק. דאָס קען פירן צו בלוט צעל דיפישאַנסיז, אָרגאַן דיספונקציע, און אַנדערע קאָמפּליקאַציעס.

איז דאָס עפּעס וואָס קומט פֿון דורות?

יא, דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ קען ווערן אריבערגעפירט פון דור צו דור. א קינד קען עס ירשענען פון איין אדער ביידע עלטערן. אבער, עס איז אויך מעגלעך פאר א קינד עס צו אנטוויקלען צום ערשטן מאל, אפילו אויב קיינער אין דער משפּחה האט נישט געהאט דעם צושטאנד פריער.

וואָס גענעס זענען ינוואַלווד אין דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ?

דאָ זענען עטלעכע פון ​​די גענעס וואָס פאָרשער רובֿ אָפט פֿאַרבינדן מיט דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ און טעלאָמער ביאָלאָגיע דיסאָרדערס:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ?

די צושטאנד קען פירן צו פארשידענע קאמפליקאציעס, עטלעכע פון ​​וועלכע זענען:

• ביין-מארך דורכפאַל: דאָס איז די מערסטע פאַרשפּרייטע קאָמפּליקאַציע. עס קומט געוויינטלעך פאר פארן עלטער פון 30.
• פּולמאָנאַרישע פיבראָזיס
• מיעלאָדיספּלאַסטיק סינדראָם (MDS) (אַ פּראָבלעם מיט דער פּראָדוקציע פון ​​בלוט צעלן אין די ביין מאַרך)
• אַקוטע מיעלאָיד לויקעמיאַ (AML) (אַ טיפּ פון בלוט ראַק)
• קאָפּ און האַלדז ראַק
• הויט קענסער
• לעבער פיבראָז

אין וועלכע עלטער ווערט דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ דיאַגנאָזירט?

רובֿ מאָל ווערט די קראַנקייט דיאַגנאָזירט בעת קינדהייט אָדער יוגנט, ווײַל דעמאָלט דערשייַנען די ערשטע סימפּטאָמען. אָבער, עטלעכע מענטשן קענען נישט ווייַזן סימפּטאָמען ביז דערוואַקסנקייט, און קען אפילו נישט ווערן דיאַגנאָזירט מיט דער קראַנקייט.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים דעם צושטאַנד?

דאקטוירים טוען די פאלגענדע צו דיאַגנאָזירן דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ:

• מען וועט אייך פרעגן וועגן אייער קינד'ס סימפּטאָמען.
• די מעדיצינישע געשיכטע פון ​​דעם קינד און משפּחה ווערט איבערגעקוקט.
• טאן א פיזישע אויספארשונג.
• ספּעציעלע טעסץ ווערן באַשטעלט.

דאקטוירים זוכן באַקאַנטע סימפּטאָמען פון דער קראַנקייט (אַזאַ ווי הויט ענדערונגען, נאָגל ענדערונגען, ווייַסע פלעקן אין מויל) און דאַן נוצן טעסט רעזולטאַטן צו באַשטעטיקן צי דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ איז די סיבה פון די סימפּטאָמען.

טעסטן פֿאַר דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ (DKC)

אייער דאָקטער קען באַשטעלן עטלעכע טעסטן פֿאַר אייער קינד. עטלעכע וועלן העלפֿן גלייך מיטן דיאַגנאָז, בשעת אַנדערע קענען אַנטפּלעקן נאָך סימפּטאָמען וואָס קענען אַפֿעקטירן אייער קינדס געזונט און באַהאַנדלונג פּלאַן.

די צוויי הויפּט טעסטן צו דיאַגנאָזירן דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ זענען:

• פלוס ציטאָמעטריע: דאָס מעסט ווי לאַנג אייער קינדס טעלאָמערן זענען. די רעזולטאַטן פון די פּראָבע געבן אַ טעלאָמער לענג און אַ פּערסענטיל. דער פּערסענטיל ווייזט ווי אייער קינדס טעלאָמער לענג פאַרגלייכט זיך מיט דער טעלאָמער לענג פון אַנדערע קינדער פון זייער עלטער.
• גענעטישע טעסטינג: דאָס קאָנטראָלירט גענעטישע מוטאַציעס פֿאַרבונדן מיט דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ.

רובֿ מאָל ווערט גענומען אַ בלוט־פּראָבע פֿאַר די טעסטן. אין ספּעציעלע פֿאַלן קען מען אויך נעמען אַנדערע געוועב־פּראָבעס, ווי אַ קליין שטיקל הויט (הויט־ביאָפּסי).

נאָך טעסץ

עטלעכע אנדערע טעסץ וואָס דיין קינד קען דאַרפֿן:

• א דענטאַל קאָנטראָל
• ענדאָסקאָפּיע (אונטערזוכונג פון אינערלעכע אָרגאַנען מיט אַ רער מיט אַ קאַמעראַ)
• אויגן אויספאָרשונג
• הויט טעסט
• ביין-מארך אויספארשונג
• בילדגעבונג טעסטן צו אויספארשן פארשידענע טיילן פון דעם קערפער (ווי דער מוח, הארץ, לונגען, לעבער, ביינער)
• פּולמאָנאַרישע פֿונקציע טעסטן
• אימונע סיסטעם פונקציע טעסטן
• נעוראָפּסיכאָלאָגישע טעסטינג

ווי ווערט דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ באַהאַנדלט?

דאקטוירים פלאנירן באַהאַנדלונג באַזירט אויף אייער קינד'ס באדערפענישן. עס איז נישטאָ קיין איין באַהאַנדלונג פּלאַן וואָס פּאַסט צו יעדן קינד, ווייל דער צושטאַנד אַפעקטירט יעדן קינד אַנדערש.

עטלעכע פון ​​די באַהאַנדלונגען וואָס זענען בנימצא אַרייַננעמען:

• בלוט טראַנספוזיעס: צו צושטעלן געזונטע רויטע בלוט צעלן און טראָמבאָציטן.
• אַנדראָגען טעראַפּיע: קען העלפֿן אויפֿהאַלטן געזונטע בלוט צעל ציילן און קען טעמפּערעראַר פֿאַרלענגערן טעלאָמערן.
• סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציע: ביין מאַרך דורכפאַל, MDS, אָדער לוקימיאַ קען געהיילט ווערן. אָבער, דאָס ווערט נאָר געטאָן אין געוויסע פאַלן, ווען די בענעפיטן זענען גרעסער ווי די ריזיקעס.

אייער קינד'ס מעדיצינישער מאַנשאַפֿט וועט רעדן מיט אייך וועגן די באַהאַנדלונג אָפּציעס וואָס זענען פֿאַראַן פֿאַר אייך. איצטיקע באַהאַנדלונגען קענען נישט גאָר היילן דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ אָדער שטענדיק ענדערן די לענג פֿון טעלאָמערן. אַנשטאָט, באַהאַנדלונגען זענען געצילט צו קאָנטראָלירן ספּעציפֿישע סימפּטאָמען אָדער קאָמפּליקאַציעס פֿון דער קראַנקייט. פֿאָרשער אַרבעטן שווער צו געפֿינען נייע באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן קינדער און דערוואַקסענע מיט דעם צושטאַנד.

וואָסערע סאָרט דאָקטוירים וועלן באַהאַנדלען מײַן קינד?

באַהאַנדלונג ווערט פּלאַנירט דורך אַ מולטידיסציפּלינאַרער מאַנשאַפֿט פֿון דאָקטוירים. אייער קינד קען האָבן אַ "מעדיצינישע היים" אָדער אַ הויפּט זאָרג דאָקטער וואָס אַרבעט ענג מיט אײַך און קאָאָרדינירט מיט אַנדערע דאָקטוירים.

אייער קינד'ס זאָרג מאַנשאַפֿט קען אַרייַננעמען אַלגעמיינע פּעדיאַטריקס, ווי אויך פּעדיאַטריק ספּעשאַליסטן אַזאַ ווי:

• ציינדאקטוירים
• דערמאַטאָלאָגן
• ענדאָקרינאָלאָגן
• גאַסטראָענטעראָלאָגן
• העמאַטאָלאָגן/אָנקאָלאָגן
• אימונאָלאָגיסטן
• נעוראָלאָגן
• אויג ספּעציאַליסטן (אָפטאַלמאָלאָגן)
• אויער, נאָז און האַלדז ספּעציאַליסטן (אָטאָלאַרינגאָלאָגן)
• פּולמאָנאָלאָגן
• גענעטיקער

אויב מיין קינד האט דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ, וואָס זאָל איך דערוואַרטן?

עס איז שווער צו זאָגן פּונקט וואָס דיין קינדס צוקונפֿט וועט זיין, צי וואָס וועט פּאַסירן אין דער צוקונפֿט. דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ קען באַגרענעצן אַ קינדס לעבן. אָבער עס איז שווער צו זאָגן מיט וויפֿל.

עס זענען דא אסאך אומזיכערהייטן מיט דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ. אייער קינד'ס מעדיצינישער מאַנשאַפֿט וועט אייך געבן אַזוי פיל אינפֿאָרמאַציע ווי מעגלעך, און וועט דערקלערן ווי אָפט אייער קינד וועט דאַרפֿן טעסטן און דאָקטאָר'ס אַפּוינטמאַנץ.

וואָס איז די מערסטע געוויינטלעכע סיבה פון טויט אין דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ?

די מערסטע געוויינטלעכע אורזאך פון טויט צווישן מענטשן מיט דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ איז ביין מאַרך דורכפאַל , וואָס פאַראורזאַכט שווערע אינפעקציעס און בלוטונג רעכט צו דעם מאַנגל פון געזונטע בלוט צעלן.

אַנדערע געוויינטלעכע סיבות פון טויט זענען לונגען קראַנקייטן און ראַק.

קען מען פאַרהיטן דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ?

עס איז דערווייל נישטאָ קיין באַקאַנטער וועג צו פאַרהיטן דעם גענעטישן צושטאַנד. אויב איר אָדער עמעצער אין אייער משפּחה האָט דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר . זיי קענען אייך העלפֿן פֿאַרשטיין די שאַנסן אַז אייערע קינדער וועלן ירשענען דעם צושטאַנד.

וואָס קען איך טאָן צו זאָרגן פֿאַר מײַן קינד?

אַרויסגעפֿינען אַז אײַער קינד האָט דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ קען זײַן איבערוועלטיקנדיק. אָבער, עס זענען דאָ פֿיל זאַכן וואָס איר קענט טאָן צו שטיצן אײַער קינדס געזונט און רעדוצירן דעם ריזיקאָ פֿון קאָמפּליקאַציעס.

מענטשן מיט דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ זענען אין אַ העכערן ריזיקאָ פֿאַר געוויסע קענסערס און לונגען קראַנקייטן. סביבה־פֿאַקטאָרן ווי זון־אויסשטעל און רויכערן פֿאַרגרעסערן דעם ריזיקאָ. איר קענט העלפֿן אייער קינד דורך זיי אָנמוטיקן צו:

• ניצט זונשוץ און שוץ-געצייג (ווי היטן און לאַנג-אַרבל קליידער) ווען איר גייט אינדרויסן.
• באַגרענעצן דיין צייט אין דירעקט זונשייַן.
• פֿאַרמײַדן אַלע טאַבאַק פּראָדוקטן גאָר.
• באגרענעצן אדער אויפהערן טרינקען אלקאהאל אינגאנצן.

אייער קינד'ס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וועט געבן עצה באַזירט אויף אייער קינד'ס באַדערפענישן. זיי קענען אויך רעקאָמענדירן קאָונסעלינג אָדער שטיצע גרופּעס. למשל, עס זענען פילע אָרגאַניזאַציעס וואָס העלפֿן מענטשן מיט זעלטענע קראַנקייטן. מאַנשאַפֿט טעלאָמער איז אַ גרופּע פֿאַר מענטשן מיט דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ און אַנדערע טעלאָמער ביאָלאָגיע דיסאָרדערס.

ווען זאָל איך זוכן מעדיצינישע הילף פֿאַר מײַן קינד?

אייער קינד וועט האבן אסאך דאקטאר אפוינטמענטס. זייער מעדיצינישער מאנשאפט וועט אייך זאגן פונקטליך וועלכע דאקטוירים צו זען און ווי אפט.

די דאקטאר וויזיטן זענען זייער וויכטיג. זיי ערלויבן דאקטוירים צו מאָניטאָרירן אייער קינד'ס צושטאַנד און צופּאַסן באַהאַנדלונג ווי נויטיק. עטלעכע פון ​​די קאָמפּליקאַציעס פון דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ זענען נישט שטענדיק קענטיק אין שטוב. זאכן ווי פאַרקלענערטע ביין געדיכטקייט און פריע וואונדער פון ראַק קענען נאָר דעטעקטירט ווערן דורך טעסץ.

דאקטוירים קענען אייך אויך לערנען ווי אזוי צו טאן זעלבסט-אונטערזוכונגען אין שטוב פאר זאכן ווי הויט-קענסער און מויל-קענסער. די זענען נישט קיין ערזאץ פאר א דאקטאר. אבער, זיי זענען א וויכטיגער וועג צו דערקענען געוויסע סימפטאמען פרי און באהאנדלען אייער קינד שנעל.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן קינדס מעדיצינישן מאַנשאַפֿט?

נאכדעם וואס מען האט אייך דיאגנאזירט מיט דיסקעראטאזיס קאנגעניטא, קענען די פאלגענדע פראגעס אייך העלפן לערנען מער:

• וואָס זענען מיין קינדס סימפּטאָמען?
• וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס?
• וואָסערע באַהאַנדלונגען רעקאָמענדירט איר?
• וואָס זענען די בענעפיטן און ריזיקעס פון די באַהאַנדלונגען?
• קענט איר רעקאָמענדירן אַ שטיצע גרופּע אָדער אַנדערע רעסורסן?
• ווי אזוי קען איך מסביר זיין די סיטואציע פאר מיין קינד?
• איז גענעטישע טעסטינג רעקאָמענדירט פֿאַר מיר אָדער אַנדערע משפּחה מיטגלידער?

עס קען זיין נוצלעך צו פרעגן די פראגעס צו עלטערע קינדער און יונגע קינדער:

• ווי קען איך העלפֿן מײַן קינד נעמען פֿאַראַנטוואָרטלעכקייט פֿאַר זײַן אָדער איר אייגענע געזונטהייט זאָרג אויף אַן עלטער-פּאַסיקן וועג?
• ווי און ווען זאָלן מיר זיך צוגרייטן צו איבערפירן מיין קינד פון פּעדיִאַטריסטן צו דאָקטוירים פֿאַר דערוואַקסענע?

לאָמיר לערנען אַ ביסל מער וועגן וואָס טעלאָמערן זענען.

נו, מיר האָבן פריער גערעדט אַ ביסל וועגן טעלאָמערן. דאָס זענען די איבערחזרנדיקע סיקוואַנסן פון דנ״א ביים סוף פון יעדן פון אייער קינדס כראָמאָסאָם. יעדער פון אייער קינדס גענעס געפינט זיך צווישן די צוויי טעלאָמערן. דאָקטוירים פאַרגלייכן זיי צו די פּלאַסטיק קאַפּס אויף די עקן פון שוך-שנירלעך. פּונקט ווי די קאַפּס באַשיצן די שוך-שנירלעך פון אויסרייבן, באַשיצן טעלאָמערן אייער קינדס גענעס.

כראָמאָסאָמען געפינען זיך אין כּמעט יעדער צעל אין אַ קינדס קערפּער. יענע צעלן רעפּליקירן זיך קעסיידער. דאָס איז וואָס האַלט אַ קינדס אָרגאַנען און געוועבן אין אַרבעט ריכטיק.

יעדעס מאל וואס א צעל טיילט זיך, מאכט זי קאפיעס פון אירע כראָמאָסאָמען. יעדעס מאל וואס דאס פאסירט, ווערן די טעלאָמערן אויף א כראָמאָסאָם אביסל קירצער. דאס איז נארמאל. אן ענזים גערופן טעלאָמעראַזע קומט אריין און פארריכט די טעלאָמערן צו א געזונטע לענג כדי די צעל זאל קענען ווייטער טיילן זיך. אויב די טעלאָמערן ווערן צו קורץ, הערט די צעל אויף צו טיילן זיך.

ביי דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ, פאַראורזאַכן גענעטישע מוטאַציעס אַז טעלאָמערן ווערן אַבנאָרמאַל קורץ. דאָס קען פּאַסירן אין אַ פאַרשיידנקייט פון וועגן. למשל, אַ גענעטישע מוטאַציע קען אַריינמישן זיך מיט דער פּראָדוקציע פון ​​טעלאָמעראַזע. אָדער טעלאָמעראַזע קען נישט קענען דערגרייכן די טעלאָמערן. אַזוי, דיין קינדס טעלאָמערן ווערן קורץ און וואַקסן קיינמאָל נישט צוריק.

ווען טעלאָמערן אין אַ צעל ווערן צו קורץ, הערט יענע צעל אויף צו מאַכן קאָפּיעס פון זיך. ווי מער און מער צעלן הערן אויף צו טיילן זיך, פאַרלירן די פֿאַרשידענע אָרגאַנען און געוועבן אין דעם קינד'ס קערפּער וואָס זיי דאַרפֿן צו פונקציאָנירן ריכטיק. אַזוי פאַראורזאַכן קורצע טעלאָמערן די סימפּטאָמען און קאָמפּליקאַציעס פון דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ.

איז דאָס די זעלבע ווי זינסער-קאָול-ענגמאַן סינדראָם?

יא, זינסער-קאול-ענגמאן סינדראם און דיסקעראטאזיס קאנגעניטא זענען צוויי נעמען פאר דער זעלבער צושטאנד. די פארשער וואס האבן אנטדעקט דעם צושטאנד אין 1906 האבן עס געגעבן דעם נאמען זינסער-קאול-ענגמאן סינדראם. אבער היינט רופן רוב מענטשן עס דיסקעראטאזיס קאנגעניטא.

צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

וויסן איז מאַכט. אבער מאַנטשמאָל, אפילו מיט אַלע וויסן אין דער וועלט, קענט איר נאָך פילן אָן כוחות. ווען איר געפינט אויס אַז אייער קינד האט דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ, האָט איר אַ סך פֿראַגעס. עס קען זיין די זעלבע אפילו אויב איר האָט די צושטאַנד אַליין - ווייל גענעטישע צושטאַנדן וואָס ווערן איבערגעגעבן דורך משפּחות ווירקן נישט אויף אַלעמען אויף דעם זעלבן וועג.

אייער קינדס דאקטוירים קענען אייך העלפן פארשטיין אייער קינדס צושטאנד און באדערפענישן. זיי זענען די בעסטע מקור פון אינפארמאציע וועגן ווי דער צושטאנד ווירקט אויף אייער קינדס קערפער. אויך, געדענקט אז עס איז דא א גאנצע קהילה פון מענטשן מיט זעלטענע קראנקהייטן וואס זענען גרייט אייך צו שטיצן. זיי קענען אייך געבן עצה פון זייערע עקספיריענסן. זיי שעצן אויך וואס איר האט צו זאגן. וויסן אז איר זענט נישט אליין קען אייך העלפן גיין ווייטער.

דיסקעראַטאָסיס קאָנגעניטאַ, גענעטישע קראַנקייטן, טעלאָמערן, ביין מאַרך, הויט סימפּטאָמען, נאָגל ענדערונגען, ראַק ריזיקירן