האָט איר פּראָבלעמען מיט אייער הויט, האָר, אָדער ציין? לאָמיר רעדן וועגן עקטאָדערמאַל דיספּלאַזיע!

האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט אַז עטלעכע יונגע קינדער האָבן זייער ווייניק האָר, אָדער זייערע ציין קומען אין מאָדנע פֿאָרמען, אָדער זיי שוויצן בכלל נישט? ווען מיר זען אַזעלכע זאַכן, האָבן מיר אַ קליינע פֿראַגע, "פֿאַרוואָס פּאַסירט דאָס?" מאַנטשמאָל קען די סיבה דערפֿאַר זײַן אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד גערופֿן עקטאָדערמאַל דיספּלאַזיע , וועגן וועלכער מיר וועלן רעדן הײַנט. זאָרגט נישט, מיר וועלן רעדן וועגן דעם אין דעטאַל.

אַזוי, וואָס איז עקטאָדערמאַל דיספּלאַסיאַ?

פשוט געזאגט, דאס איז א זעלטענע גענעטישע קרענק . דאס איז א צושטאנד וואס פאסירט צוליב ענדערונגען אין אונזערע גענען. עס באטראפט בעיקר אייערע האר, ציין, נעגל, און שווייס דריזן . מאנchmal קען עס אויך באטראפן אייערע אויגן, אויערן, בריסט, אדער צענטראלע נערוון סיסטעם. אלע די טיילן פון אונזער קערפער ווערן געשאפן פון דער אויסערליכער שיכט צעלן גערופן דער עקטאדערם ווען מיר אנטוויקלען זיך אין רחם אלס א פיטוס. אזוי פאסירט דער צושטאנד ווען עס איז דא א פראבלעם מיט דער אנטוויקלונג פון דעם עקטאדערם.

דאָס איז אַ געבוירענע צושטאַנד , דאָס הייסט אַז אַ מענטש ווערט געבוירן דערמיט. אָבער, נישט יעדער וועט עס באַמערקן גלייך נאָך דער געבורט. מאל באַמערקן עלטערן סימפּטאָמען אין אַ פּאָר טעג נאָך אַ בעיבי'ס געבורט. אַנדערע מאָל קענען סימפּטאָמען נישט דערשייַנען פֿאַר יאָרן.

זענען דא פארשידענע טיפן פון דעם צושטאנד?

יא, פארשער האבן טאקע אידענטיפיצירט מער ווי 180 טיפן פון עקטאדערמאל דיספלעזיע . יעדער טיפ האט זיין אייגענעם סכום סימפטאמען. טראכט דערפון ווי מיטגלידער פון דער זעלבער פאמיליע זענען אנדערש איינער פון דעם אנדערן. די טיפן זענען נישט קיין אויסנאם. לאמיר קוקן אויף עטלעכע ביישפילן, יא?

• היפּאָהידראָטישע עקטאָדערמאַלע דיספּלאַזיע (HED): דאָס איז דער מערסטער געוויינטלעכער טיפּ. די מענטשן האָבן ווייניקער שווייס דריזן. דעריבער, שוויצן זיי נישט אַזוי פיל ווי אַנדערע. זיי קענען אויך דערפאַרן האָר אָנווער, קליינע אָדער פעלנדיקע ציין, און לאַנג-טערמין הויט צושטאנדן ווי עקזעמאַ .
• אַנהידראָטישע עקטאָדערמאַלע דיספּלאַזיע מיט ימיון דיפישאַנסי (EDA-ID): דיזער טיפּ ווערט כאַראַקטעריזירט דורך ערנסטע ימיון סיסטעם פּראָבלעמען. למשל, אַנטיקערפּערס זענען פאַרקלענערט און כראָנישע אינפעקציעס זענען אָפט.
• העי-וועלס סינדראָם: די מענטשן קענען דערפאַרן סימפּטאָמס ווי האָר אָנווער, קאָפּ-הויט ינפעקציעס, שוואַך ניילז, צאָן אָנווער, אויגלידער וואָס ויסקומען צו זיין צוזאַמענגעקלעפּט, און אַ שפּאַלט ליפּ און/אָדער גומען .
• הידראָטיק עקטאָדערמאַל דיספּלאַסיאַ (HED2) אדער קלאָוסטאָן סינדראָם: דאָס אַפעקטירט דער הויפּט דעם וואוקס פון האָר, הויט און נעגל.
• וויטקאָפּ סינדראָם: אין דעם צושטאַנד, זענען די נעגל שוואַך און ברעכן זיך גרינג. ציין קענען אויך פאַרלוירן ווערן.(היפּאָדאָנטיע) די ציין קענען זיין קאָנוס-פאָרעם און ווייט איינע פון ​​די אַנדערע.

איצט פֿאַרשטייט איר אַז דאָס איז נישט קיין איינציקע קראַנקייט, נאָר אַ קאָמבינאַציע פֿון פֿאַרשידענע פּראָבלעמען.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון עקטאָדערמאַל דיספּלאַסיאַ?

ווי מיר האבן פריער דערמאנט, יעדער טיפ עקטאדערמאל דיספלעזיע האט זיינע אייגענע סימפטאמען. אבער, בכלל, וועט א מענטש מיט דעם צושטאנד דערפארן לפחות איינע פון ​​די פאלגנדע עפעקטן אדער אומנארמאלקייטן:

• אויגן: טרוקענע אויגן, פארענגונג פון די אויגן, פראבלעמען מיטן פראנט טייל פונעם אויג, למשל , צוריקקערנדיקע קארניאלע עראזיע .
• וואוקס ראטע: דער וואוקס ראטע פון ​​קינדער מיט דעם צושטאנד איז שטייטער ווי ערווארטעט פאר זייער עלטער.
• האָר: האָר ווערט דין, צעברעכט זיך גרינג, אדער וואקסט שטייט. מאנchmal קען זיין זייער ווייניג האָר.
• גלידער: ענדערונגען אין דער פֿאָרעם פֿון די פֿינגער אָדער צייען, עטלעכע פֿינגער קענען פֿעלן, אָדער די פֿינגער קענען זײַן צוזאַמענגעפֿלאָכטן מיט וועבן (געפֿלאָכטענע פֿינגער אָדער צייען) .
• מויל: שפּאַלט ליפּ און/אָדער גומען , צאָן פּראָבלעמען. למשל, קרוםע ציין, פעלנדיקע ציין, אָדער אַבנאָרמאַל געפאָרעמטע ציין. מאל קענען די ציין ווערן קייַל-פאָרעם.
• נעגל: פארלוסט פון פינגערנעגל אדער פינגערנעגל, פארדיקונג, דין ווערן, אדער גרוב ווערן פון נעגל.
• הויט: די הויט ווערט נוטה צו אויסשלאָגן און ווערט טרוקן.
• שווייס דריזן: זיי האבן ווייניגער שווייס דריזן, ממילא שוויצן זיי ווייניגער ווי אנדערע מענטשן. דאס ווערט גערופן היפאהידראטישע עקטאדערמאלע דיספלעזיע (HED) . ווי איר ווייסט, שוויצן איז וואס קילט אונזערע קערפערס ווען זיי ווערן הייס. ממילא ווען מיר שוויצן ווייניגער, אדער שוויצן בכלל נישט, קענען אונזערע קערפערס שנעל איבערהייצן .
• רעפּראָדוקטיווע און אורין סיסטעם: די אוממעגלעכקייט צו גאָר ליידיקן די פּענכער פאַרגרעסערט דעם ריזיקירן פון צושטאנדן וואָס ווירקן אויף די געשלעכט-אָרגאַנען אָדער אורין סיסטעם, אַזאַ ווי הידראָנעפראָזיס , מיקראָפּעניס , אָדער נישט-אַראָפּגעגאַנגענע טעסטיקלען . עס איז אויך מעגלעך צו ווערן געבוירן אָן איין אָדער ביידע נירן.

דאָס וויכטיקע איז אַז נישט יעדער מיט די סימפּטאָמען האט עקטאָדערמאַל דיספּלאַזיע . אויב איר טראַכט אַז איר מעגט האָבן די סימפּטאָמען, קען אייער דאָקטער דאָס באַשטעטיקן מיט גענעטישע טעסטינג .

פארוואס פאסירט די סיטואציע? וואס זענען די סיבות?

די הויפּט סיבה פון עקטאָדערמאַל דיספּלאַסיאַ איזגענע וועריאציעס. דאס מיינט אז עס זענען דא ענדערונגען אין די גענעס וואס האלטן אינפארמאציע אין אונזער קערפער. די סארט עקטאדערמאל דיספלעזיע וואס איר אנטוויקלט ווענדט זיך אין וועלכע גענעס האבן די ענדערונגען, און וואס די ענדערונגען זענען.

די קרענק ווערט אָפט איבערגעגעבן פון דור צו דור . דאָס מיינט אַז אויב עמעצער אין דער משפּחה האט עס, איז דאָ אַ שאַנס אַז צוקונפֿטיקע דורות וועלן עס אויך אַנטוויקלען. אָבער, זייער זעלטן, קען עס זיך אַנטוויקלען ווי אַ נייע גענעטישע מוטאַציע, אפילו אויב קיינער אין דער משפּחה האט נישט געהאַט די קרענק פריער.

ווי אזוי דיאַגנאָזירט מען דאָס?

ווען איר זאָגט אַ דאָקטער אַז איר אָדער אייער קינד האָט די סימפּטאָמען, וועט ער אָדער זי ערשט טאָן אַ גשמיותדיקע אונטערזוכונג . ספּעציעל וועט ער אָדער זי זוכן אַבנאָרמאַליטעטן אין אייערע האָר, נעגל, ציין און שווייס דריזן.

דעפּענדינג אויף אייערע סימפּטאָמען, קענט איר אויך האָבן בילדגעבונג טעסץ ווי רענטגן-שטראַלן אָדער CT סקאַנס .

אויב אייער דאָקטער כאָשעד עקטאָדערמאַל דיספּלאַזיע , וועט ער אָדער זי מסתּמא באַשטעלן גענעטישע טעסטינג . די טעסץ קענען ידענטיפיצירן ענדערונגען אין אייערע גענעס. זיי קענען אייך אויך זאָגן פּונקט צי איר האָט עקטאָדערמאַל דיספּלאַזיע און, אויב יאָ, וואָסער טיפּ.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען?

די באַהאַנדלונג דערפֿאַר ווענדט זיך אין דעם טיפּ עקטאָדערמאַל דיספּלאַסיאַ וואָס איר האָט און ווי שטרענג אייערע סימפּטאָמען זענען. עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר דעם צושטאַנד. אָבער, עס זענען דאָ באַהאַנדלונגען וואָס קענען אײַך העלפֿן באַהאַנדלען אייערע סימפּטאָמען און לעבן אַ נאָרמאַל לעבן.

די באַהאַנדלונגען אַדרעסירן דער הויפּט די סימפּטאָמס וואָס ענטשטייען:

• האַלטן דיין קערפּער קיל: אויב איר שוויצט נישט גענוג, איז שווערער צו קילן דיין קערפּער. אַזוי צו פאַרמייַדן היץ-שטויס און היץ-אויסמאַטערניש , טרינקט אַ סך וואַסער . איר קענט אויך נוצן קיל-וועסטן .
• צאָן און מויל כירורגיע: צאָן אימפּלאַנטן , בריקן, אדער פּראָטעזן קענען גענוצט ווערן צו פאַרבייטן פעלנדיקע ציין. צאָן באַנדינג , ווענירס, אדער קרוינען קענען אויך גענוצט ווערן צו פאַרריכטן קליינע, אומגעפאָרעמטע ציין.
• באַהאַנדלונג פֿאַר האָר אָנווער: עס זענען מעדאַקיישאַנז ווי מינאָקסידיל (ראָגאַינע®) צו סטימולירן האָר וווּקס.
• פייַכטקייט קרעם פֿאַר דער הויט: עס איז זייער וויכטיק צו רעגולער נוצן זאַלבען, קרעמען און לאָושאַנז צו רעדוצירן הויט טרוקנקייט און שאָלעכץ .

עקטאָדערמאַל דיספּלאַסיאַווייל עס אַפעקטירט פֿאַרשידענע טיילן פֿון דעם גוף, קען אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט אַרייננעמען אַ פֿאַרשיידנקייט פֿון ספּעציאַליסטן, ווי ציינדאָקטוירים, דערמאַטאָלאָגן און גענעטיקער.

בעיביס געבוירן מיט שווערע אומנארמאלקייטן זאָלן אָנהייבן ספּעציאַליסטישע באַהאַנדלונג אַזוי שנעל ווי מעגלעך. אייער דאָקטער וועט אייך זאָגן וואָס צו דערוואַרטן באַזירט אויף אייער סיטואַציע.

ווי איז עס צו לעבן מיט דעם צושטאנד? (אויסזיכט)

אויב די צושטאנד ווערט דיאַגנאָזירט פרי און באַהאַנדלט ריכטיק, איז עס אָפט מעגלעך צו לעבן אַ גוט לעבן . רובֿ מענטשן מיט עקטאָדערמאַל דיספּלאַזיע לעבן אַ נאָרמאַל לעבן.

ווי מיר האבן פריער געזאגט, דאס קען נישט ווערן אינגאנצן געהיילט. אבער מיט באהאנדלונג, קען מען גוט קאנטראלירן די סימפטאמען . ממילא איז נישטא קיין מורא.

זאכן צו וויסן אויב אייער קינד האט דעם צושטאַנד

דעפּענדינג אויף אייער קינד'ס סימפּטאָמען און צושטאַנד, קען עס זיין אַז זיי דאַרפֿן עטלעכע פֿאַרשידענע באַהאַנדלונגען. די סדר און צייט פֿון די באַהאַנדלונגען וועט אָפענגען פֿון דעם טיפּ עקטאָדערמאַל דיספּלאַזיע וואָס אייער קינד האט און די שטרענגקייט פֿון זייערע סימפּטאָמען. אייער דאָקטער וועט אַרבעטן מיט אייך צו אַנטוויקלען אַ באַהאַנדלונג פּלאַן וואָס איז בעסטער פֿאַר אייער קינד.

אין אזא צייט איז עס נארמאל פאר אייך אלס עלטערן צו האבן א סך פראגעס. דיסקוטירט אלע די פראגעס מיטן דאקטאר און לאזט זיי אויס.

קען מען דאָס פאַרהיטן?

ליידער, קען מען דעם צושטאנד נישט פארמיידן. עס ווערט געפֿירט דורך גענעטישע ענדערונגען וואָס מיר קענען נישט קאָנטראָלירן. אויב איר אָדער אייער קינד האָט עקטאָדערמאַל דיספּלאַזיע , איז עס נישט צוליב עפּעס וואָס איר האָט געטאָן אָדער נישט געטאָן. זאָרגט זיך נישט וועגן דעם.

אויב איר האָט דעם צושטאַנד און פּלאַנירט צו אָנהייבן אַ משפּחה, באַטראַכט צו באַקומען גענעטישע קאָונסעלינג . אַ גענעטישע קאָונסעלאָר קען אײַך העלפֿן פֿאַרשטיין אײַערע שאַנסן צו האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטישע צושטאַנד.

ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?

אויב איר אדער אייער קינד האט סימפטאמען וואס איר מיינט קען זיין פארבונדן מיט עקטאדערמאל דיספלעזיע , רעדט מיט אייער דאקטאר. למשל:

• צאָן פאַרפוילונג אָדער צאָן אָנווער
• וועבד פינגער
• אָפטע טרוקנקייט אָדער ויסשלאָג אויף דער הויט
• אַבנאָרמאַלאַטיז אין די אויגן אָדער אויערן

אויב איר זעט אזעלכע זאכן, זאָלט איר גלייך זען אַ דאָקטער.

וואָסערע פֿראַגעס זאָלט איר פֿרעגן אײַער דאָקטער?

אויב איר אדער אייער קינד ווערט דיאַגנאָזירט מיט עקטאָדערמאַל דיספּלאַסיאַ , קענט איר פרעגן אייער דאָקטער פֿראַגעס ווי:

• וואָסערע סאָרט עקטאָדערמאַלע דיספּלאַסיאַ האָב איך/מיין קינד?
• וואָס באַהאַנדלונג אָפּציעס האָב איך?
• ווי וועט די סיטואציע אפעקטירן מיין/מיין קינד'ס לעבן?
• אויף וואָסערע קאָמפּליקאַציעס זאָל איך אַכט געבן?
• ווי אָפט זאָל איך זען דעם דאָקטער?
• זענען דא שטיצע גרופעס וואס העלפן מענטשן מיט אזעלכע סיטואציעס?

אויסגעפינען אז איר אדער אייער קינד האט עקטאדערמאל דיספלעזיע קען זיין אביסל איבערוועלטיקנד. עס וועלן זיין טעסטן און אסאך דאקטוירים צו זען. אבער אזוי שנעל ווי איר באקומט א דיאגנאז , וועט מען אייך העלפן פארשטיין ווי אייערע סימפטאמען זענען פארבונדן, ווי אזוי זיי צו באהאנדלען, און וואס צו ערווארטן אין דער צוקונפט.

זאָרגט נישט, מיט דער ריכטיקער באַהאַנדלונג קענט איר באַהאַנדלען עקטאָדערמאַלע דיספּלאַזיע . עס קען נעמען עטלעכע צייט און געדולד צו געפֿינען וואָס אַרבעט בעסטער פֿאַר אײַך. געדענקט, איר זענט נישט אַליין. רעדן מיט אַנדערע וואָס גייען דורך די זעלבע זאַך קען זײַן אַ גרויסע מקור פֿון שטאַרקייט. פרעגט אײַער דאָקטער וועגן שטיצע גרופּעס און רעסורסן.

מעסעדזש צו נעמען אהיים

נו, לאָמיר איבערקוקן די וויכטיקסטע פונקטן וואָס מיר האָבן היינט דיסקוטירט וועגן עקטאָדערמאַל דיספּלאַסיאַ .

• דאָס איז אַ זעלטענע גענעטישע קראַנקייט .
• עס אַפעקטירט דער הויפּט די האָר, ציין, נעגל און שווייס דריזן .
• עס זענען דא מער ווי 180 טיפן, אַזוי די סימפּטאָמען זענען פֿאַרשיידנאַרטיק .
• גענעטישע טעסטינג איז דער איינציקער וועג צו גענוי דיאַגנאָזירן עס.
• כאָטש עס איז נישטאָ קיין פולשטענדיקע הייל, זענען דאָ באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען .
• אויב דיאַגנאָזירט פרי און באַהאַנדלט ריכטיק, קענען פילע מענטשן לעבן נאָרמאַלע לעבנס .
• איר זענט נישט אליין, איר קענט באַקומען הילף פון שטיצע גרופּעס .

אַלזאָ, אויב איר אָדער עמעצער וואָס איר קענט האָט די סימפּטאָמען, האָט נישט מורא צו זען אַ דאָקטער און באַקומען עצה. וויסיקייט איז דער ערשטער שריט.

עקטאדערמאַלע דיספּלאַזיע, גענעטישע קראַנקייטן, הויט קראַנקייטן, צאָן פּראָבלעמען, האָר פּראָבלעמען, שווייס דריזן, קינדער געזונט