וואָס איז פאַברי קרענק? לאָמיר לערנען וועגן דעם זעלטן צושטאַנד אין פּשוטע ווערטער.

צי באַקומט איר מאַנטשמאָל אומדערטרעגלעכע ברענענדיקע געפילן אויף אייערע האַנטפלאַכן און פֿיס-זאָלן אָן קיין סיבה? צי פילט איר זיך זייער מיד און נישט שוויציק, און האָט קליינע רויטע פלעקן אויף דער הויט? איר מיינט אפשר אַז דאָס זענען נאָרמאַלע זאַכן. אָבער דאָס קענען אויך זיין סימפּטאָמען פון אַ זעלטענער גענעטישער צושטאַנד גערופן פאַברי קרענק , וועגן וועלכער מיר האָבן נישט געהערט פיל. זאָרגט נישט, מיר וועלן רעדן וועגן וואָס דער נאָמען איז, פאַרוואָס עס פּאַסירט, וואָס זענען די סימפּטאָמען, און צי עס איז דאָ אַ באַהאַנדלונג, אין דעם אַרטיקל היינט.

וואָס פּונקט איז פאַברי קרענק?

פשוט געזאגט, פאַברי קרענק איז אַ צושטאַנד געפֿירט דורך אַ גענעטישן דעפעקט אין אונדזער קערפּער. וואָס פּאַסירט איז אַז די פּראָדוקציע פֿון אַ וויכטיקן ענזים אין אונדזער קערפּער איז פאַרקלענערט אָדער גאָר ניטאָ. דער נאָמען פֿון דעם ענזים איז אַלפֿאַ-גאַלאַקטאָסידאַז אַ , אָדער "(אַלפֿאַ-GAL)" אין קורץ.

שטעלט זיך פאר אז אונדזערע קערפער האבן א סיסטעם וואס איז ווי א מיסט-פארשווענדונג פירמע. דער ענזיים גערופן 'אלפא-GAL' איז דער קלוגסטער ארבייטער אין יענער פירמע. זיין אויפגאבע איז צו ריכטיג רייניקן און צעברעכן ספינגאליפידן, א סארט פעט (מער גענוי, א פעט-ענלעכע סובסטאנץ) וואס ווערט פראדוצירט אין אונדזערע צעלן.

איצט, אין קערפער פון א מענטש מיט פעברי קרענק, איז דער קלוגער ארבעטער, דער 'אלפא-GAL' ענזיים, נישט אין גענוגנדיקער קוואנטיטעט. וואס פאסירט דעמאלט? יענע מיסט-ענלעכע פעטן גערופן 'ספינגאליפידן' הייבן אן צו זאמלען אין קערפער. פונקט ווי א הויפן מיסט זאמלט זיך אויף אין א הויז אויב דער מיסט ווערט נישט אוועקגענומען. די סארט פעט זאמלט זיך מערסטנס אין אונזערע בלוטגעפעסן, הארץ, נירן, מוח, נערוון סיסטעם און הויט. ווען פעט זאמלט זיך אויף דעם אופן מיט דער צייט, הייבן יענע אָרגאַנען אן צו ווערן געשעדיגט. דאס געהערט צו א גרופע קרענק גערופן ליזאסאמאל סטאָרידזש דיסאָרדערס .

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון דעם קרענק?

פאַברי קרענק קען ווערן צעטיילט אין צוויי הויפּט טייפּס, דיפּענדינג אויף דעם עלטער אין וועלכן סימפּטאָמס אָנהייבן צו דערשייַנען.

איז די קראַנקייט געוויינטלעך? ווער באַקומט עס?

פאַברי קרענק איז אַ זייער זעלטענע קרענק. לויט סטאַטיסטיק, די קלאַסישע פאָרעם קומט פאר ביי בערך איינעם אין 40,000 מענער. אָבער, די שפּעט-אָנהייב פאָרעם איז אַ ביסל מער געוויינטלעך. עס קען אַפעקטירן צווישן איינעם אין 1,500 און 4,000 מענער.

עס איז שווער צו זאגן פונקטליך ווי פארשפרייט די קראנקהייט איז צווישן פרויען, ווייל עטלעכע פרויען האבן בכלל נישט קיין סימפטאמען, אדער נאר לייכטע, און אזוי לעבן זיי אן ווערן דיאגנאזירט מיט דער קראנקהייט.

אזוי קומט עס פון דורות.

דאָס איז אַ גענעטישע קראַנקייט, דאָס הייסט אַז זי ווערט איבערגעגעבן פֿון עלטערן צו קינדער. דער דעפֿעקטיווער גען וואָס פֿאַראורזאַכט דאָס איז אויף אונדזער X כראָמאָסאָם . לאָמיר זען ווי דאָס לויפֿט אין משפּחות.

• אויב דער טאטע האט די קראנקהייט: א טאטע מיט פעברי קראנקהייט גיט איבער זיין X כראמאזאם צו אלע זיינע טעכטער . דאס מיינט אז אלע זיינע טעכטער וועלן ירשענען די גענע מוטאציע פאר דער קראנקהייט. אבער זין זענען נישט אין ריזיקע . דאס איז ווייל זין באקומען דעם Y כראמאזאם פון זייער טאטן, נישט דעם X כראמאזאם.
• אויב די מוטער האט די קראַנקייט: אַ מוטער מיט פאַברי קראַנקייט האט אַ 50% שאַנס צו איבערגעבן דעם דעפעקטיוון X כראָמאָסאָם צו יעדן פון אירע קינדער (אָדער אַ טאָכטער אָדער אַ זון) . עס איז ווי וואַרפן אַ מטבע. איין קינד קען ירשענען די קראַנקייט, און דאָס אַנדערע קען נישט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון פאַברי קרענק?

סימפּטאָמען קענען זייער ווערייִרן פון מענטש צו מענטש. עטלעכע מענטשן האָבן זייער מילדע סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע קענען האָבן שטרענגע סימפּטאָמען. מענער האָבן בכלל מער שטרענגע סימפּטאָמען ווי פרויען.

דאָס זענען עטלעכע פון ​​די אָפט געזען סימפּטאָמס:

• ווייטיק אין די הענט און פֿיס: די הענט און פֿיס קענען זיך פֿילן פֿאַרשטומט, קיצלענדיק, אָדער ברענענדיק. דער ווייטיק קען זײַן ערגער בעת פּעריאָדן פֿון געניטונג.
• סענסיטיוויטי צו טעמפּעראַטור: אוממעגלעכקייט צו טאָלערירן עקסטרעמע היץ אָדער עקסטרעמע קעלט.
• פֿאַרמינדערטע שוויצן: עטלעכע מענטשן שוויצן זייער ווייניק (היפּאָהידראָזיס) . אַנדערע שוויצן בכלל נישט (אַנהידראָזיס) .
• הויט ענדערונגען: קליינע, אויפגעהויבענע, טונקל רויטע אדער לילאַ פלעקן דערשייַנען אויף געביטן ווי די ברוסט, רוקן און געשלעכט-געביט. די ווערן גערופן אַנגיאָקעראַטאָם .
• אויג ענדערונגען: א ספעציעלע מוסטער אַנטוויקלט זיך אויף דער קאָרנעאַ פון אויג. דאָס ווערט גערופן קאָרנעאַ ווערטיקילאַטאַ . אָבער, דאָס אַפעקטירט נישט די זעאונג אין קיין וועג. נאָר אַ דאָקטער קען דאָס זען מיט אַ ספּעציעלן אַפּאַראַט (שפּאַלט לאָמפּ).
• פּראָבלעמען מיטן פֿאַרדייאונג סיסטעם: פּראָבלעמען ווי מאָגן ווייטיק, בלאָוטינג, שילשל, אָדער פֿאַרשטאָפּונג פּאַסירן אָפֿט.
• געוויינטלעכע סימפּטאָמען: מידקייט, שווינדל, היץ, און גוף ווייטיק (ווי אַ גריפּ) קענען פּאַסירן.
• הערן פראבלעמען: הערן פארלוסט אדער קלינגען אין די אויערן (טיניטוס) קען פאסירן.
• ווירקונגען אויף די נירן: פארגרעסערטע פּראָטעין לעוועלס אין די פּישעכץ (פּראָטעינוריאַ) .
• געשוואָלן: די פֿיס, קנעכלעך און פֿיס ווערן אָנגעשוואָלן (עדעמאַ) .

וואָס זענען די געפערלעכע קאָמפּליקאַציעס וואָס קענען פּאַסירן צוליב דעם קרענק?

איבער פילע יארן, קען די אקומולאציע פון ​​די פעטן גערופן 'ספינגאליפידן' אין קערפער שאפן ערנסטע שאדן צו בלוטגעפעסן און ארגאנען. דאס קען פירן צו קאמפליקאציעס וואס קענען אפילו זיין לעבנסגעפערלעך.

די הויפּט קאָמפּליקאַציעס זענען:

• האַרץ קרענק: צושטאנדן ווי ירעגיאַלער האַרץ קלאַפּ (אַריטמיאַ) , האַרץ אַטאַקעס, פאַרגרעסערט האַרץ, און האַרץ דורכפאַל .
• ניר דורכפאַל: שאָדן צו די נירן קען פירן צו אַ גאַנצן אָנווער פון זייער פונקציע.
• נערוו פראבלעמען: שאדן צו די פּעריפערישע נערוון (פּעריפערישע נעוראָפּאַטי) קען פאַראורזאַכן געוואקסענע ווייטיק און נומנאַס אין די גלידער.
• שלאָגן: בלאָקאַדע פון ​​בלוט כלים צום מוח קען פאַראורזאַכן פּאַראַליז אָדער טראַנזיטאָרישע איסכעמישע אַטאַקס (TIA) .

ווי אזוי צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט? (דיאַגנאָז)

אויב אייער דאָקטער כאָשעד פאַברי קרענק, וועט ער אָדער זי באַשטעלן עטלעכע טעסץ צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז.

• ענזיים פּרובירן:דאָס איז אַ בלוט טעסט. דאָס מעסט דעם לעוועל פֿון דעם `אַלפֿאַ-גאַל` ענזיים אין אייער בלוט. אויב דער לעוועל איז ווייניקער ווי 1%, ווערט די קראַנקייט פֿאַרדעכטיקט. אָבער, דער טעסט איז נאָר פֿאַרלעסלעך פֿאַר מענער. דאָס איז נישט פּאַסיק פֿאַר פֿרויען, ווײַל זייערע ענזיים לעוועלס קענען זיך פֿאַרשפּרייטן בעת ​​נאָרמאַלע צײַטן.
• גענעטישע טעסטינג: דאָס איז דער בעסטער וועג צו באַשטעטיקן די קראַנקייט. דנאַ סיקווענסינג טעכנאָלאָגיע קען גענוי דעטעקטירן צי עס איז אַ מוטאַציע, אָדער דעפעקט, אין די GLA גען , וואָס ינסטרוקץ די פּראָדוקציע פון ​​די 'אַלפאַ-GAL' ענזיים.
• נייַגעבוירענע סקרינינגז: אין עטלעכע לענדער, נייַגעבוירענע ווערן געסקרינט פֿאַר די קראַנקייטן.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר פאַברי קרענק?

עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר פאַברי קרענק. אָבער, עס זענען דאָ עפעקטיווע באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און פאַרלאַנגזאַמען די אָנזאַמלונג פון שעדלעכע פעטן אין דעם גוף. די הויפּט ציל פון די באַהאַנדלונגען איז צו פאַרמייַדן האַרץ קרענק, ניר קרענק, און אַנדערע ערנסטע קאָמפּליקאַציעס.

אין צוגאב צו די הויפט באהאנדלונגען, ווערן באזונדערע מעדיקאציעס געגעבן פאר ווייטאג און מאגן פראבלעמען. וויסנשאפטלער אנטוויקלען אויך נייע באהאנדלונגען ניצנדיק גענעטישע אינזשעניריע טעכנאלאגיע.

ווי וועט לעבן זיין מיט דעם קרענק? (אויסזיכט)

פאַברי קרענק איז אַ פּראָגרעסיווע קרענק. דאָס מיינט אַז דער ריזיקאָ פֿון סימפּטאָמען און קאָמפּליקאַציעס וואַקסט מיטן עלטער. די קרענק קען פֿאַרקירצן די לעבן-דויער. אין דורכשניט לעבן מענער מיט דער קלאַסישער פֿאָרעם ביז זייערע שפּעטע 50ער און פֿרויען ביז זייערע 70ער.

אבער דאָס וויכטיקסטע איז אַז דורך באַקומען אַ ריכטיקע באַהאַנדלונג, ספּעציעל דורך זאָרגן פֿאַר דער געזונט פֿון האַרצן און נירן, קענט איר צולייגן נאָך אַ סך יאָרן צו אייער לעבן.

קען מען פאַרהיטן אַז די קראַנקייט זאָל זיך נישט פֿאַרשפּרייטן צו משפּחה־מיטגלידער?

זינט דאָס איז אַ גענעטישע קראַנקייט, אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט די גענע מוטאַציע פֿאַרבונדן מיט דער קראַנקייט, איז דאָ אַ ריזיקע אַז אייערע קינדער וועלן עס ירשענען. דעריבער, אויב איר אָדער עמעצער אין אייער משפּחה האט די קראַנקייט, איז עס זייער וויכטיק צו טרעפן און רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר .

אזא ספעציאליסט קען מסביר זיין די מעגלעכקייט אז אייערע קינדער וועלן ירשענען דעם גען. זיי קענען אויך רעדן וועגן די אפציעס וואס זענען פאראן פאר אייך אויב איר פלאנירט צו האבן קינדער. למשל, עס איז דא א פראצעדור גערופן פרעאימפּלאַנטאַציע גענעטישע דיאַגנאָז (PGD) . די פראצעדור טעסט עמבריאָס איידער זיי ווערן איבערגעפירט צו דער מוטער בעת אין וויטראָ פערטיליזאַציע (IVF) צו אויסקלויבן געזונטע עמבריאָס וואס האבן נישט דעם דעפעקטיוון גען.

ווען איר זאָלט גלייך זען אַ דאָקטער

אויב איר זענט דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט פאַברי קרענק און איר דערפאַרט איינע פון ​​די פאלגענדע סימפּטאָמען, זעט אייער דאָקטער גלייך אָדער גייט צו דער נענטסטער שפּיטאָל נויטפאַל אָפּטיילונג (ETU).

• ברוסט ווייטיק, אומגלייכבארער האַרץ קלאַפּן, שוועריקייטן מיט אָטעמען (דאָס קענען זיין וואונדער פון אַ האַרץ אַטאַק).
• איבערגעטריבענע געשוואָלצעניש אָדער פליסיק ריטענשאַן אין דעם גוף.
• שטרענגע שווינדל, זעאונג פראבלעמען, ענדערונגען אין רעדע (דאס קענען זיין סימנים פון א שלאג).
• פּלוצעמדיקער פארלוסט פון הערן.
• שטרענגע מאָגן קראַמפּן אָדער שילשל.

וויכטיקע פֿראגן צו פרעגן דיין דאָקטער

ווען מען דיאַגנאָזירט אייך מיט דער קראַנקייט, איז עס נאָרמאַל צו האָבן אַ סך פֿראַגעס. פֿאַרגעסט נישט צו פֿרעגן די פֿראַגעס ווען איר זעט אייער דאָקטער.

• ווי אזוי בין איך געוואָרן קראַנק מיט פאַברי?
• וואָסערע סאָרט פאַברי קרענק האָב איך?
• וואָס באַהאַנדלונג איז בעסטער פֿאַר מיר?
• וואָס זענען די ריזיקעס און זייַט יפעקץ פון יענע באַהאַנדלונגען?
• איז מיין משפּחה אין ריזיקע צו אַנטוויקלען די קראַנקייט? זאָלן מיר באַקומען גענעטישע טעסטינג?
• וואָסערע מעדיצינישע באַהאַנדלונגען און טעסץ זאָל איך ווייטער באַקומען?
• וועגן וועלכע סימפּטאָמען פון קאָמפּליקאַציעס זאָל איך זיין ספּעציעל באַזאָרגט?

עס איז נאָרמאַל צו פילן טרויעריק און באַזאָרגט ווען מען דיאַגנאָזירט אייך מיט פאַברי קרענק. איר זענט אפשר באַזאָרגט וועגן דער צוקונפֿט און אייערע קינדער. אָבער געדענקט, עס זענען איצט זייער עפעקטיווע באַהאַנדלונגען צו פאַרוואַלטן די קרענק. און עס איז אַ סך פאָרשונג אין גאַנג וואָס גיט אונדז האָפענונג פֿאַר דער צוקונפֿט. דורך נאָכפֿאָלגן אייער באַהאַנדלונג פּלאַן ענג און אַרבעטן ענג מיט אייער דאָקטער, קענט איר פאַרוואַלטן אייערע סימפּטאָמען, פאַרמייַדן לאַנג-טערמין שאָדן און לעבן אַ מצליח לעבן.