איז שלאף נאָר אַ חלום? לאָמיר רעדן וועגן פאַטאַל משפּחה אינסאָמניע (FFI).

עס איז נאָרמאַל פֿאַר אונדז נישט צו קענען שלאָפֿן בייַ נאַכט מאַנטשמאָל. אפשר פּאַסירט עס נאָך אַ שווערן טאָג אָדער ווען מיר האָבן אַ פּראָבלעם אין אונדזער קאָפּ. אָבער, קענט איר זיך פֿאָרשטעלן אַ פאַטאַלע קראַנקייט וואָס קען קיינמאָל נישט מאַכן אײַך געהעריק שלאָפֿן, און דאָס איז אויך ירושה? עס איז טאַקע שווער זיך פֿאָרצושטעלן, נישט אַזוי? הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ זעלטענע אָבער זייער געפֿערלעכע קראַנקייט. דאָס הייסט פאַטאַלע משפּחה־אינסאָמניע (FFI) . דער נאָמען קלינגט אַ ביסל שרעקלעך, נישט אַזוי? אָבער לאָמיר זיך באַקענען מיט אים פּונקטלעך.

וואָס איז דאָס פֿאַר אַ פֿינאַנציעלע פֿרײַנדשאַפֿט? פשוט געזאָגט...

פשוט געזאגט, FFI (פאטאלע פאמיליע אינסאמניע) איז א זייער זעלטענע גענעטישע קראנקהייט. עס ווירקט גלייך אויף אייער מוח און צענטראלן נערוון סיסטעם. די קראנקהייט פירט צו נישט שלאפן געהעריג, וואס מיינט אז איר האט שווערע אינסאמניע . דערצו, פארלירט איר ביסלעכווייז אייער זכרון, וואס מיינט אז איר האט דעמענץ . איר קענט אויך דערפארן אומפרייוויליקע מוסקל ציטערנישן, וואס ווערט גערופן מיאקלאנוס .

FFI איז אַ פּראָגרעסיווע, אָדער דעגענעראַטיווע, צושטאַנד. דאָס מיינט אַז סימפּטאָמען ווערן ערגער מיט דער צייט. ליידער, די סימפּטאָמען זענען לעבנסגעפערלעך, און עס איז דערווייל נישטאָ קיין היילמיטל. אָבער, וויסנשאַפֿטלער פאָרזעצן צו פֿאָרשן באַהאַנדלונגען וואָס קענען פֿאַרלאַנגזאַמען דעם פּראָגרעס פֿון דער קראַנקייט און פֿאַרלענגערן דאָס לעבן פֿון די באַטראָפֿענע.

ווער איז מער מסתּמא צו אַנטוויקלען FFI?

FFI ווערט מערסטנס געפֿירט דורך גענעטיק. דאָס מיינט אַז עס ווערט געפֿירט דורך מענטשן וואָס ירשענען דעם גען פֿאַר דער קראַנקייט פֿון איינעם פֿון זייערע עלטערן. געוויינטלעך, אויב עמעצער אין דער משפּחה האָט שוין געהאַט די קראַנקייט פֿריִער, האָט יענע משפּחה אַ שאַנס עס צו אַנטוויקלען. ווײַל, אַפֿילו האָבן איין קאָפּיע פֿון דעם מוטירטן גען איז גענוג צו פֿאַראורזאַכן די סימפּטאָמען. דאָס ווערט גערופֿן אַן אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט מוסטער אין מעדיצין.

אבער, זייער, זייער זעלטן, קען איינער אָן קיין משפּחה געשיכטע פון ​​דער קראַנקייט אַנטוויקלען FFI. דאָס פּאַסירט ווען אַ נייע גענע מוטאַציע (דע נאָוואָ מוטאַציע) פּאַסירט. דאָס מיינט אַז דער גענע דעפעקט איז נײַ געשאַפן אין יענעם מענטשנס קערפּער.

ווי זעלטן איז די קראנקהייט גערופן FFI?

FFI איז פאקטיש א גאר זעלטענע קראנקהייט. מען שאצט אז נאר איין אדער צוויי מענטשן אין א מיליאן האבן די קראנקהייט. ווייל FFI איז גענעטיש, זענען נאר ארום 50 ביז 70 פאמיליעס איבער דער וועלט אידענטיפיצירט געווארן מיט דער גענע מוטאציע וואס פאראורזאכט די קראנקהייט. אזוי קענט איר זיך פארשטעלן ווי זעלטן עס איז.

ווי אזוי ווירקט די FFI קראנקהייט אויף אונזער קערפער?

FFI צילט גלייך אויף אונדזער מוח און צענטראלן נערווען סיסטעם. געוויסע פּראָטעאינען, וואָס ווערן געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע, ווירקן אויף דעם טאַלאַמוס, אַ טייל פֿון אונדזער מוח וואָס קאָנטראָלירט קערפּערלעכע פֿונקציעס ווי שלאָף.עס זאמלט זיך אויף אין דעם ארט וואו עס ווערט געזאגט. שטעלט זיך פאר אז אנשטאט צוזאמענפאלטן אייערע קליידער שיין און זיי אריינלייגן אין אייער שאפע, צעקוועטשט איר זיי, רולט זיי אויף, און דריקט זיי. נאך א וויילע ווערט דער שאפע אזוי פול מיט קליידער אז איר קענט אים נישט פארמאכן, ריכטיג? אזוי זאמלען זיך די פארפעלטע פראטעאינען אין דעם מוח'ס טאלאמוס. די אנגעזאמלטע פראטעאינען שאדן און פאר'גיפטן די צעלן פון דעם נערוון סיסטעם.

דער ערנסטסטער סימפּטאָם דערפון איז אינסאָמניע , וואָס קען האָבן אַ באַדייטנדיקע ווירקונג אויף אייערע גייסטישע פֿעיִקייטן און פיזישע פֿונקציאָנירן. די סימפּטאָמען קענען זיין לעבנסגעפֿערלעך און ווערן ערגער מיט דער צייט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון FFI?

עס זענען דא עטלעכע סימפּטאָמען פון FFI, וואָס הייבן אָן צו דערשייַנען ביסלעכווייַז.

• פּראָגרעסיווע אינסאָמניע: אין אָנהייב קען עס אויסזען ווי איר האָט נאָר שוועריקייטן צו שלאָפן, אָבער שפּעטער קענט איר בכלל נישט שלאָפן.
• היפּעראַקטיוויטי פון די נערווען סיסטעם: דאָס נעמט אַרײַן זאַכן ווי הויך בלוטדרוק, אַ שנעלער-ווי-נאָרמאַל האַרץ טעמפּאָ, און איבערגעטריבענע דייַגעס.
• זכּרון אָנווער: איר אָנהייבט ביסלעכווייַז צו פאַרגעסן זאכן.
• האַלוסינאַציעס: זען אָדער פילן זאכן וואָס זענען נישט טאַקע דאָרט.
• אומפֿרײַוויליקע מוסקל ציטערנישן אָדער ציטערנישן (מיאָקלאָנוס): אומפֿרײַוויליקע ציטערנישן אָדער שאָקלען פֿון אַן אָרעם אָדער פוס.

סימפּטאָמען פון FFI הייבן זיך געוויינטלעך אָן צווישן די עלטער פון 20 און 70. דער מערסטער געוויינטלעכער עלטער פון אָנהייב איז אַרום 40 יאָר.

וויכטיג, די פריע סימפטאמען פון FFI קענען מאנchmal נאכמאכן די פון דעמענץ אדער אלצהיימערס קרענק . דעריבער, אויב איר האט די סימפטאמען, איז וויכטיג צו זען א דאקטאר פאר א ריכטיגע דיאגנאז. ווי דער נאמען זאגט, קענען די סימפטאמען זיין לעבנסגעפארלעך.

וואָס פאַראורזאכט FFI?

די הויפּט אורזאַך פון FFI איז אַ מוטאַציע, אָדער ענדערונג, אין דעם PRNP גען . דאָס PRNP גען איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר מאַכן דעם פּריאָן פּראָטעין PrPC . דאָס PrPC פּראָטעין געפינט זיך אין אונדזער מוח, ספּעציעל אין דעם טאַלאַמוס, אַ טייל פון מוח וואָס קאָנטראָלירט קערפּער פונקציעס ווי שלאָף.

ווען עס איז דא א מוטאציע אין דעם PRNP גען, באקומען די אמינא זויערן וואס מאכן דעם PrPC פראטעין נישט די ריכטיגע אינסטרוקציעס צו מאכן דעם פראטעין ריכטיג. דאס איז ווי צו פאלטן א העמד נישט ריכטיג. אויב איר ווייסט נישט ווי אזוי צו פאלטן א טי-שירט ריכטיג, צוקנייטשט איר עס און לייגט עס אין א שופלאד. מיט דער צייט מאכט דער הויפן טי-שירטס וואס איר האט נישט ריכטיג געפאלטן עס אוממעגלעך צו פארמאכן דעם שופלאד. אויף דעם זעלבן אופן, זאמלט זיך דאס נישט ריכטיג געפאלטענע PrPC פראטעין אין מוח און פארגיפט די צעלן פון דעם נערוון סיסטעם, וואס איז וואס פאראורזאכט די סימפטאמען.

קען FFI ווערן איבערגעגעבן אין ירושה?

יא, FFI קען ווערן געירשנט. די דאזיגע גענעטישע מוטאציעעס ווערט איבערגעגעבן אין אן אויטאסאמאל דאמינאנטן מוסטער. דאס מיינט אז אפילו אויב איר ירשעט דעם באטראפענעם גען פון נאר איינעם פון אייערע עלטערן, קענט איר נאך אלץ ירשענען די קראנקהייט.

אבער, ווי פריער דערמאנט, איז FFI זייער זעלטן אויטאסאמאל רעצעסיוו, דאס מיינט אז קיינער אין דער פאמיליע האט נישט געהאט די קראנקהייט פריער, און עס קען אויך פאסירן אלס א נייע גענעטישע מוטאציע. אויב דאס פאסירט, קען יענע נייע מוטאציע ווערן אריבערגעפירט פון אייך צו אייערע צוקונפטיגע קינדער.

אויב איר שוואַנגערט אַ קינד און ווילט וויסן וועגן אייער ריזיקע פון ​​איבערגעבן אַ גענעטישע קראַנקייט צו אייער קינד, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אייער דאָקטער און זיך אויסגעפֿינען וועגן גענעטישע טעסטינג .

וואָס איז די סיבה פֿאַר מענטשן מיט FFI צו שטאַרבן?

די הויפּט אורזאַך פון טויט ביי מענטשן מיט FFI איז שאָדן צום מוח און נערוון סיסטעם. דער שאָדן, געפֿירט דורך דער אָנקלייַבונג פון פּריאָן פּראָטעאינען אין דעם טאַלאַמוס, פאַראורזאַכט שווערע סימפּטאָמען ווי אינסאָמניע און גייסטיקער אַראָפּגאַנג.

פארוואס איז שלאָף אַזוי וויכטיק פֿאַר אונדז?

שלאף שפּילט אַ זייער וויכטיקע ראָלע אין האַלטן אונדז געזונט. באַקומען אַ גוטע נאַכט שלאָף פֿאַרבעסערט דיין גייַסטיק און גשמיות געזונט. ווען איר שלאָפט, אַרבעט דיין מוח צוזאַמען מיט דיין גוף, וואָס איז וואָס אַלאַוז איר צו וועקן זיך אויסגערישט און ענערגעטיש אין דער מאָרגן. אויב איר באַקומט נישט גענוג שלאָף, פֿאַרלירט דיין מוח זיין פיייקייט צו ריטשאַרדזשען. עס אַפעקטירט די וועג ווי איר טראַכטן און די וועג ווי דיין גוף אַרבעט. ווען דיין מוח אַרבעט נישט 100%, אַפעקטירט עס די וועג ווי דיין גוף פילט און אַקט ווי אַ רעזולטאַט.

מענטשן מיט FFI קענען נישט שלאפן, וואס שטערט שטארק זייער מוח פונקציע. דאס קען פירן צו נעגאטיווע זייטיגע עפעקטן וואס קענען זיין לעבנסגעפערלעך און אויספארדערן זייער אלגעמיינע וואוילזיין.

ווי ווערט FFI דיאַגנאָזירט?

אייער דאָקטער וועט דיאַגנאָזירן FFI דורך איבערקוקן אייערע סימפּטאָמען און דורכפירן עטלעכע טעסטן צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז. די טעסטן קענען אַרייַננעמען:

• פּאָליסאָמנאָגראַפי: דאָס איז אַ שלאָף-פֿאַרבונדענע טעסט.
• עלעקטראָענצעפאַלאָגראַם (EEG): דאָס מעסט מוח כוואַליע פּאַטערנז.
• סערעבראָספּינאַל פליסיקייט (CSF) אַנאַליז: דעם טעסט אונטערזוכט די פליסיקייט אין דעם מוח און רוקנביין צו דיאַגנאָזירן באדינגונגען וואָס ווירקן דעם מוח און רוקנביין.
• גענעטישע טעסטינג צו ידענטיפיצירן דעם גען וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר סימפּטאָמען.
• בילדגעבונג טעסץ: דאָס קען אַרייַננעמען אַן MRI (מאַגנעטיק רעזאָנאַנס בילדגעבונג) , CT סקען (קאָמפּיוטערד טאָמאָגראַפי סקען) , אָדער PET סקען (פּאָסיטראָן ימישאַן טאָמאָגראַפי סקען) .
• פולשטענדיק בלוט ציילן (CBC) , לעבער פונקציע טעסץ , און בלוט קולטורןלאַבאָראַטאָריע טעסץ ווי למשל.

ווי ווערט FFI באהאנדלט?

דער הויפּט פאָקוס פון באַהאַנדלונג פֿאַר FFI איז צו פֿאַרלייכטערן סימפּטאָמען און האַלטן אײַך אַזוי באַקוועם ווי מעגלעך. עטלעכע באַהאַנדלונג אָפּציעס, ספּעציעל מעדאַקיישאַנז, קענען העלפֿן צייטווייליק פֿאַרלייכטערן סימפּטאָמען. אָבער עס איז דערווייל נישטאָ קיין היילן פֿאַר FFI.

באַהאַנדלונג אָפּציעס קען אַרייַננעמען:

• געבן מעדיקאַמענטן צו פאַראורזאַכן טיפן שלאָף (למשל (גאַמאַ-הידראָקסיבוטיראַט) , (פענאָטיאַזינען) ).
• באַהאַנדלען מוסקל קראַמפּן דורך געבן מעדאַקיישאַנז ווי קלאָנאַזעפּאַם .
• צושטעלן וויטאַמינס ( B6, B12, אייַזן, פאָליק זויער ).
• אויב עס זענען דא מעדיקאַמענטן וואָס מאַכן סימפּטאָמען ערגער, ענדערט זייער דאָזע אָדער שטעלט זיי אָפּ.
• פּסיכאָסאָציאַלע טעראַפּיע: צושטעלן פּסיכאָלאָגישע שטיצע צום פּאַציענט און משפּחה.
• האָספּיס זאָרג / פּאַליאַטיוו זאָרג: מאַכן די פּאַציענט 'ס לעצטע טעג באַקוועם.

פאָרשונג גייט ווייטער צו געפֿינען נייע באַהאַנדלונג אָפּציעס פֿאַר מענטשן מיט FFI. איין שטודיע האָט געפֿונען אַז דער אַנטיביאָטיק דאָקסיסיקלין האָט געוויזן עטלעכע הצלחה אין פֿאַרלענגערן די לעבן פֿון FFI פּאַציענטן.

וואָס מעדיקאַמענטן זענען נישט עפעקטיוו אין באַהאַנדלונג פון FFI?

געוויסע מעדיקאַמענטן וואָס העלפֿן אײַך שלאָפֿן, ווי למשל מעלאַטאָנין סופּלעמענטן, אַרבעטן נאָר צײַטווײַליק צו באַהאַנדלען FFI. פֿאָרשונג האָט געפֿונען אַז סעדאַטיוון , ווי למשל באַרביטוראַטן און בענזאָדיאַזעפּינען , זײַנען נישט קיין עפֿעקטיווע באַהאַנדלונג.

וואָס קען איינער מיט FFI דערוואַרטן?

עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר FFI. אַמאָל דיאַגנאָזירט, איז די באַהאַנדלונג געצילט צו האַלטן אײַך באַקוועם און פאַרוואַלטן אײַערע סימפּטאָמען. דאָס מיינט אַז פּאַליאַטיוו זאָרג איז די הויפּט זאַך. די לעבן-ערוואַרטונג פֿאַר עמעצן מיט FFI איז זייער קורץ - ספּעציעל נאָך דעם ווי סימפּטאָמען אָנהייבן, קען די דורכשניטלעכע איבערלעבונגס-צייט זײַן ערגעץ פֿון אַ פּאָר חדשים ביז בערך צוויי יאָר. די קראַנקייט איז פּראָגרעסיוו.

אין אזעלכע צייטן איז עס זייער וויכטיג פאר משפחות זיך צוצוזאמענקומען, טראכטן נישט נאר וועגן דער זאָרג וואָס דער פּאַציענט דאַרף, נאָר אויך וועגן זייער אייגענער גייסטיקער געזונט, זיך צוגרייטן צום פּלוצעמדיקן פארלוסט פון אַ ליבן מענטש, און זוכן טעראַפּעווטישע שטיצע אויב נייטיק.

קען מען פאַרהיטן FFI?

FFI קען נישט פאַרהיטן ווערן. ווײַל עס ווערט פאַראורזאַכט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע, קען עס מאַנטשמאָל פּאַסירן ספּאָנטאַן, אָן קיין משפּחה מיטגלידער וואָס האָבן געהאַט די קראַנקייט פריער.

ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?

אויב איר האָט שוועריקייטן צו שלאָפן, ספּעציעל בעתן טאָג, און עס ווערט נישט בעסער, זאָלט איר זען אַ דאָקטער. סימפּטאָמען פון FFI אַרייַננעמען דעמענץ און אַלצהיימערס קרענק.אויב איר האָט שוועריקייטן צו שלאָפן, ווי צום ביישפּיל זכּרון-פאַרלוסט און שוועריקייטן צו קאָנטראָלירן קערפּער-פונקציעס, צוליב קראַנקייטן ווי עפּילעפּסי, זאָלט איר זיכער זען אַ דאָקטער.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

• וואָלט איר רעקאָמענדירן האָספּיס קער אין דעם פונקט פון דעם דיאַגנאָז?
• ווי שטרענג זענען די סימפּטאָמען?
• זענען דא עפעס באַהאַנדלונג אָפּציעס וואָס קענען העלפֿן צו פֿאַרלייכטערן סימפּטאָמען?

צום סוף, וואָס צו געדענקען (מעלדונג צו נעמען היים)

באַקומען אַ דיאַגנאָז פון FFI קען זיין אַ שרעקלעכע דערפאַרונג, ספּעציעל ווען סימפּטאָמען ווערן ביסלעכווייַז ערגער איבער דעם משך פון עטלעכע חדשים. אָבער, איר זענט נישט אַליין אין דעם צייט. זוכט שטיצע פון ​​​​​​דיינע דאקטוירים, משפּחה, פריינט און גייַסטיק געזונט פּראָפעסיאָנאַלס. פּאַליאַטיוו זאָרג און קראַנט באַהאַנדלונג אָפּציעס קענען העלפֿן צייטווייליק לינדערן דיין סימפּטאָמען. פאָרשונג איז אָנגאָינג צו געפֿינען מער עפעקטיוו באַהאַנדלונגען וואָס קענען פאַרלענגערן די לעבן פון מענטשן מיט דעם קרענק. אַזוי, לאָזט נישט אויף האָפענונג.

פאטאלע פאמיליע אינסאמניע, FFI, אינסאמניע, גענעטישע קראנקהייטן, מוח קראנקהייטן, נערווען סיסטעם, פריאן קראנקהייטן