האט אייער קינד שוועריקייטן צו גיין? לאָמיר לערנען וועגן פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ!

צי וואַקלט זיך אייער קינד אַ ביסל ווען ער גייט אָדער לויפט? האָט איר שוין אַמאָל געפילט אַז ער אָדער זי האָט שוועריקייטן צו האַלטן די באַלאַנס? אָדער איז עס נאָרמאַל צו פילן זייער דערשראָקן און באַזאָרגט ווען איר זעט אַזעלכע סימפּטאָמען אין אַ קליין קינד? הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ זעלטענע אָבער זייער וויכטיקע גענעטישע צושטאַנד וואָס איר זאָלט זיין באַוואוסטזיניק וועגן אין אַזעלכע צייטן. דאָס ווערט גערופן פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ, אָדער "(FA)" אָדער "(FRDA)" אין קורץ.

וואָס איז פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ?

פשוט געזאגט, פרידרייך'ס אטאקסיע איז א גענעטישע צושטאנד וואס ווערט אריבערגעגעבן פון דור צו דור. דאס פירט צו אז אונזער נערוון סיסטעם זאל ביסלעכווייז פארערגערן, וואס פירט צו פראבלעמען מיט אונזער קערפער'ס באוועגונג. מער גענוי, די מעגלעכקייט צו קאנטראלירן אונזערע מוסקלען פארמינערט זיך. דאס איז וואס מיר רופן "אטאקסיע". די צושטאנד ווערט ערגער מיט דער צייט.

רובֿ מאָל, אָנהייבן די סימפּטאָמען אין אַ יונגן עלטער. דאָס הייסט, בעת קינדהייט. אָבער דאָס איז נישט נאָר עפּעס וואָס אַפעקטירט דעם נערוון סיסטעם. עס קען אויך אַפעקטירן ערטער ווי דיין סקעלעטאַל סיסטעם, האַרץ און פּאַנקרעאַס. אָבער די גוטע נייַעס איז, עס אַפעקטירט נישט דיין געדאַנקען-פעאיקייטן, דאָס הייסט, דיין אינטעלעקטועלע פעאיקייטן (קאָגניטיווע פונקציעס).

פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ איז איינע פון ​​די מערסטע פאַרשפּרייטע טיפּן פון ירושה אַטאַקסיאַ, אָבער עס איז אַ זייער זעלטענע קראַנקייט בכלל. אין די פאַראייניקטע שטאַטן, עס אַפעקטירט וועגן איינער אין יעדער 50,000 מענטשן. וועלטווייט, עס אַפעקטירט וועגן איינער אין יעדער 40,000 מענטשן. די קראַנקייט איז געווען ערשטער דיסקאַווערד און באַשריבן אין 1863 דורך אַ דאָקטער מיטן נאָמען ניקאָלאַס פרידרייך. דעריבער איז עס גערופן נאָך אים.

עס איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן ווען אייער קינד הייבט אָן צו האָבן שוועריקייטן צו גיין אָדער פאַרלירט זיין באַלאַנס. איר קענט זיך פרעגן, "ווי לאַנג וועט דאָס אָנהאַלטן? ווי וועט דאָס אַפעקטירן מיין קינדס לעבן?" דאָס בעסטע וואָס איר קענט טאָן איז צו זען אַ דאָקטער וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין די צושטאנדן. אויף דעם וועג קענט איר באַקומען ענטפֿערס צו אייערע פֿראַגעס און באַקומען די שטיצע וואָס איר דאַרפֿט אויף דעם וועג.

זענען דא פארשידענע טיפן פון פרידרייך'ס אטאקסיע (FA)?

יא, די "טיפּישע" פרידרייך'ס אַטאַקסיע ערשיינט געוויינטלעך פארן עלטער פון 25. אבער, עס זענען דא נאך צוויי אַטיפּישע טיפן. די מאַכן אויס בערך 15% פון אלע פעלער פון FA:

• שפּעט-אויפֿטרעטנדיקע פֿרידרייך'ס אַטאַקסיאַ (LOFA): אין דעם טיפּ, דערשייַנען סימפּטאָמען נאָך די עלטער פֿון 25.
• זייער שפּעט-אָנהייב פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ (VLOFA): דאָ, סימפּטאָמען אָנהייבן נאָך די עלטער פון 40.

די צוויי טיפן, `(LOFA)` און `(VLOFA)`, זענען עטוואס מער ערנסט ווי די נארמאלע `(FA)`.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד?

סימפּטאָמען פון פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ הייבן זיך געוויינטלעך אָן צווישן די עלטער פון 5 און 15. אָבער, עטלעכע מענטשן קענען דערפאַרן סימפּטאָמען שוין ביי 2 יאָר, און אַנדערע שוין ביי 50 יאָר.

ערשטע קענטיקע סימפּטאָמען

די ערשטע נעוראָלאָגישע סימפּטאָמען וואָס דערשייַנען זענען שוועריקייטן צו שטיין, גיין, און באַלאַנס פּראָבלעמען (גערופן גאַנג אַטאַקסיאַ). מיט דער צייט ווערן די סימפּטאָמען ביסלעכווייַז ערגער, און נייע סימפּטאָמען קענען דערשייַנען.

די הויפּט נערווען סיסטעם-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמען פֿון `(FA)` זענען:

• מוסקל שוואַכקייט.
• פארלוסט פון באלאנס און קאארדינאציע (אטאקסיע).
• פארלוסט פון באַרירונג סענסאציע (דאָס ווערט גערופן `(פּעריפערישע נעוראָפּאַטי)`).
• שוואַכונג פון רעפלעקסן (היפּאָרעפלעקסיאַ).

איר קענט דערפֿאַרן די פֿונקציעס דאָ:

• שוועריקייטן צו שטיין, גיין און לויפן.
• כאָרעאַ איז די אומפֿריוויליקע שאָקלען און ציטערניש פֿון די גלידער.
• א פארלוסט פון געפיל וואס הייבט זיך אן אין די פיס און פארשפרייט זיך צו די ארעמס און מאגן געגנט.
• שטענדיגע מידקייט.
• ווען מען רעדט, ווערן ווערטער פארשמוצט און די רעדע איז שטייט (דיסארטריה).
• שוועריקייטן צו שלינגען עסן (דיספאַגיע).
• ספּאַסטיסיטי איז אַ געפיל פון מוסקל שטייפקייט.
• פארלוסט פון געפיל פון אייגענער קערפער פאזיציע (פארלוסט פון `(פראפריאסעפציע)`).
• הערן פארלוסט.
• זעאונג פארלוסט.
• סקאליאָזיס און/אָדער פֿוס־דעפאָרמאַציעס. למשל, פֿיס וואָס דרייען זיך אַרײַן, הויכע פֿוס־בויגן, און קורצע פֿיס (Pes Cavus).

שטעלט זיך פאר, עס איז דא אן 8-יעריג קינד מיטן נאמען סאדון. ער פלעגט זיין א גוטער לויפער און שפיל-חבר. אבער שוין א שטיק צייט שטרויכלט ער ווען ער גייט, ווי ער קען נישט האלטן זיין גלייכגעוויכט. אפילו ווען ער שפילט אין שול, פאלט ער ווען ער לויפט מיט זיינע פריינט. אין אנהייב האבן זיינע עלטערן געמיינט אז דאס איז עפעס קלייניקייטן. אבער ערשט ווען זיי האבן אים געוויזן צו א דאקטאר האבן זיי זיך דערוואוסט וועגן דעם `(FA)`.

אַנדערע קאָמפּליקאַציעס וואָס קענען פּאַסירן רעכט צו פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ (FA)

ארום 75% פון מענטשן מיט FA קענען אַנטוויקלען האַרץ קרענק. די מערסט פּראָסט פון די זענען:

עפֿעקטן אויף דעם האַרצן

• קאַרדיאַק אויטאָנאָמישע נעוראָפּאַטי.
• היפּערטראָפֿישע קאַרדיאָמיאָפּאַטי.
• הארץ-קלאַפּ אומגלייכבייטן (אַריטמיאַ).

דערצו, אנדערע הארץ קאמפליקאציעס וואס קענען פאסירן צוליב `(FA)` זענען:

• מיאָקאַרדיטיס.
• נאַרבן פון די האַרץ מוסקל (מיאָקאַרדיאַל פיבראָזיס).
• פֿאַרגרעסערונג פֿון האַרצן (קאַרדיאָמעגאַליע).
• קאָנגעסטיוו האַרץ דורכפאַל.
• שנעלער האַרץ-קלאַפּ (טאַטשיקאַרדיאַ).
• אַטריאַל פיברילאַציע.
• האַרץ בלאָק.

ריזיקע פון ​​אנטוויקלען צוקערקרענק

פעט (FA) קען שאַטן די צעלן אין אייער פּאַנקרעאַס וואָס פּראָדוצירן דעם האָרמאָן אינסולין. אינסולין איז וויכטיק פֿאַר קאָנטראָלירן בלוט גלוקאָזע לעוועלס. אַזוי, ווען עס איז נישט גענוג אינסולין, פאַרגרעסערן זיך די בלוט צוקער לעוועלס, וואָס פאַראורזאַכט היפּערגליסעמיאַ. דאָס קען פירן צו צוקערקרענק. וועגן 30% פון מענטשן מיט FA אַנטוויקלען צוקערקרענק.

וואָס איז די סיבה דערפֿאַר? איז עס אַ גענעטישע השפּעה?

יא, פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ איז אַ גאָר גענעטישע צושטאַנד. עס ווערט געפֿירט דורך אַ ענדערונג, אָדער מוטאַציע, אין אַ גען גערופן "FXN". דאָס גען טראָגט דעם קאָד פֿאַר מאַכן אַ זייער וויכטיק פּראָטעין אין אונדזער קערפּער, "פראַטאַקסין" .

פראַטאַקסין איז אַ פּראָטעין וואָס פונקציאָנירט אין מיטאָטשאָנדריאַ.

פראַטאַקסין איז אַ פּראָטעין וואָס געפינט זיך אין מיטאָטשאָנדריאַ , די ענערגיע-פּראָדוצירנדיקע טיילן פון אונדזערע צעלן. כאָטש וויסנשאַפֿטלער פֿאַרשטייען נאָך נישט גאָר ווי עס אַרבעט, האָבן זיי געפֿונען אַז פראַטאַקסין איז וויכטיק פֿאַר דער נאָרמאַלער פֿונקציע פֿון מיטאָטשאָנדריאַ. די גענע מוטאַציע וואָס פֿאַראורזאַכט פראַטאַקסין (FA) בלאָקירט גאָר די פּראָדוקציע פֿון דעם פראַטאַקסין פּראָטעין.

ווען מיר האבן נישט גענוג פראַטאַקסין, קענען עטלעכע פון ​​אונדזער קערפּער'ס צעלן נישט פּראָדוצירן ענערגיע ריכטיק. אויך, טאָקסישע בייפּראָדוקטן אָנהייבן צו אָנקלייַבן זיך. דאָס ווערט גערופן אָקסידאַטיוו סטרעס . דאָס שאַדט אונדזערע צעלן.

צעלן אין די פאלגענדע לאקאציעס ווערן באזונדערס באאיינפלוסט דורך `(FA)`:

• פּעריפערישע נערוון.
• רוקן־קאָרד.
• דאָס מוח, ספּעציעל דאָס סערעבעלום.
• האַרץ מוסקל.

דאָס איז אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו ירושה מוסטער.

פרידרייך'ס אַטאַקסיע פּאַסירט נאָר אויב איר ירשעט צוויי מוטירטע קאָפּיעס פון די (FXN) גען, פון ביידע אייער מוטער און פאטער. דאקטוירים רופן דאָס אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו ירושה מוסטער .

ביידע עלטערן פון אַ מענטש מיט דער קראַנקייט האָבן געוויינטלעך איין קאָפּיע פון ​​דעם מוטירטן גען (דאָס הייסט, זיי זענען טרעגער ). אָבער זיי ווייַזן געוויינטלעך נישט קיין סימפּטאָמען. שטעלט זיך פֿאָר, אויב ביידע עלטערן זענען טרעגער, ווען זיי האָבן אַ קינד:

• עס איז דא א 25% שאנס אז דאס קינד וועט האבן `(FA)` (אויב ביידע מוטאנט גענעס זענען געירשנט).
• עס איז דא א 50% שאנס אז דאס קינד וועט זיין א טרעגער (אויב איין מוטירטע גען ווערט איבערגעגעבן אין ירושה).
• עס איז דא א 25% שאנס אז דאס קינד וועט זיין געזונט אן ירשענען קיין מוטירטע גענען.

ווי אזוי דיאַגנאָזירט מען דאָס פּונקט? (דיאַגנאָז)

ערשטנס, וועט אייער קינד'ס דאָקטער פרעגן וועגן סימפּטאָמען און משפּחה מעדיצינישע געשיכטע. דערנאָך וועלן זיי דורכפירן אַ פולשטענדיקע גשמיותע אונטערזוכונג און אַ נעוראָלאָגישע אונטערזוכונג.

דערנאך וועט דער דאָקטער מסתּמא רעקאָמענדירן עטלעכע פֿאַרשידענע טעסץ.גענעטישע טעסטינג איז דער הויפּט טעסט וואָס קען באַשטעטיקן פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ. דערצו, די פאלגענדע טעסץ קענען ווערן געטאָן צו העלפן מיט דער דיאַגנאָז און/אָדער צו קאָנטראָלירן געביטן פון דעם גוף וואָס קען זיין אַפעקטאַד דורך (FA):

• MRI אדער CT סקען: די קענען נעמען בילדער פון אייער מוח און רוקן-מארך. די קענען העלפן אייער דאקטאר אויסשליסן אנדערע נעוראלאגישע צושטאנדן.
• עלעקטראָמיאָגראַם (EMG) און נערוו קאַנדאַקשאַן שטודיעס: די טעסץ אָפּשאַצן ווי דיין מוסקלען און נערוון אַרבעטן.
• עלעקטראָקאַרדיאָגראַם (עקג/עקג): דאָס וויזשוואַליזירט די עלעקטרישע טעטיקייט פון דיין האַרץ, דאָס הייסט, די האַרץ קלאַפּן מוסטער.
• עקאָקאַרדיאָגראַם: דאָס גיט בילדער פון דיין האַרץ'ס באַוועגונגען.
• בלוט טעסטס: עטלעכע בלוט טעסטס קענען געטאן ווערן צו קאָנטראָלירן זאכן ווי בלוט צוקער לעוועלס און וויטאַמין E לעוועלס.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ (FA)?

דאָס איז טאַקע גוטע נייעס! אין 2023, האָט די יו. עס. עסן און מעדיצין אַדמיניסטראַציע (FDA) באַשטעטיקט די ערשטע מעדיצין ספּעציפֿיש פֿאַר פֿרידרייך'ס אַטאַקסיאַ. עס הייסט אָמאַוועלאָקסאָלאָן (SKYCLARYS™) . עס קען גענוצט ווערן ביי מענטשן 16 יאָר און עלטער. שטודיעס האָבן געוויזן אַז די מעדיצין קען פֿאַרבעסערן די נערוו פֿונקציע און דעם צושטאַנד פֿון "אַטאַקסיאַ" אין אַ געוויסער מאָס. ווייטערדיקע פֿאָרשונג ווערט געטאָן וועגן די לאַנג-טערמין ווירקונגען פֿון דער מעדיצין.

אבער, אמאוועלאקסאלאן איז נישט קיין רפואה פאר עפא. אין צוגאב צו דעם מעדיקאציע, איז די הויפט ציל פון באהאנדלונג צו קאנטראלירן די סימפטאמען און קאמפליקאציעס פון עפא און העלפן אייך לעבן אזוי גוט מעגליך. אזעלכע באהאנדלונגען קענען ארייננעמען:

• פיזישע טעראַפּיע: אויפהאלטן מוסקל פונקציע פאר א לאנגע צייט, פארבעסערן קאארדינאציע, באלאנס, און שטארקייט.
• שפּראַך טעראַפּיע: פֿאַרבעסערן רעדע און שלינגען דורך איבערטרענירן די מוסקלען פון דער צונג און פּנים.
• קלאַמערן אדער כירורגיע פֿאַר ביין-פֿאַרבונדענע פּראָבלעמען ווי פֿוס-דעפאָרמאַציעס און סקאָליאָסיס.
• אויב איר האָט האַרץ פּראָבלעמען, נעמט מעדאַקאַציע דערפֿאַר.
• אויב איר האָט צוקערקרענק, נעמט מעדיצין דערפֿאַר.
• ווייטיק פאַרוואַלטונג באַהאַנדלונגען.
• אַנטיביאָטיקס צו פאַרהיטן אָדער באַהאַנדלען ינפעקציעס.
• דעוויסעס וואָס העלפֿן מיטן גיין, למשל ספּעציעלע שיך, שטעקן, ראָלשטולן.
• א הארץ טראַנספּלאַנטאַציע איז אַ באַהאַנדלונג פֿאַר מילדע פֿיזישע ענזימען (FA), אָבער אויב עס איז פֿאַראַן אַ באַדייטנדיקע קאַרדיאָמיאָפּאַטי.

צו פירן FA, וועט איר אָפט דאַרפֿן די הילף פֿון אַ מולטידיסציפּלינאַרער מאַנשאַפֿט פֿון דאָקטוירים. די מאַנשאַפֿט קען אַרייַננעמען:

• נעוראָלאָגן.
• קאַרדיאָלאָגן.
• מעדיצינישע און ביאָכעמישע גענעטיקער.
• ענדאָקרינאָלאָגן זענען דאקטוירים וואָס ספּעציאַליזירן זיך אין דעם ענדאָקרינעם סיסטעם.
• פיזישע טעראַפּיסטן.
• רעדע און שפּראַך פּאַטאַלאָגן.
• באַשעפטיקונג טעראַפּיסטן.
• אָרטאָפּעדישע כירורגן.
• פּסיכאָלאָגן.

פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ אַפעקטירט יעדן אַנדערש און פּראָגרעסירט מיט אַנדערע ראַטעס. אייער קינד'ס מעדיצינישער מאַנשאַפֿט וועט אַנטוויקלען אַ באַהאַנדלונג פּלאַן וואָס איז צוגעפּאַסט צו אייער קינד'ס סימפּטאָמען און קען ווערן אַדזשאַסטיד ווי זיי וואַקסן.

איז דא א וועג דאס צו פארמיידן?

ווייל פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע ענדערונג, איז גאָרנישט וואָס איר קענט טאָן צו פאַרהיטן עס. אָבער, אויב איר פּלאַנירט צו האָבן קינדער, קענט איר רעדן מיט אייער דאָקטער אָדער אַ גענעטישן קאָונסעלאָר וועגן טעסטינג צו געפֿינען אויס וועגן אייער ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטישע צושטאַנד ווי פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ.

וואָס איז די פּראָגנאָז פֿאַר עמעצן מיט פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ (FA)?

דאָס וויכטיקסטע צו געדענקען איז אַז נישט יעדער מיט פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ ווערט אַפעקטירט אויף דעם זעלבן וועג. קיינער קען נישט זאָגן פּונקט וואָס דיין פּראָגנאָז וועט זיין. דאָס בעסטע וואָס איר קענט טאָן צו צוגרייטן זיך פֿאַר דער צוקונפֿט איז צו רעדן מיט ספּעציאַליסטן וואָס פֿאָרשן און באַהאַנדלען פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ.

וועגן לעבן-שפּאַן

ווייל פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ איז אַ צושטאַנד וואָס ווערט ערגער מיט דער צייט, קען די לעבן-ערוואַרטונג פון מענטשן מיט '(FA)' זיין אַ ביסל קירצער ווי די פון דער אַלגעמיינער באַפעלקערונג. די הויפּט סיבה פון טויט אין מענטשן מיט '(FA)' איז אַ צושטאַנד גערופן 'היפּערטראָפיק קאַרדיאָמיאָפּאַטי'.

אבער עף-איי (FA) באַטראָפט נישט אַלעמען די זעלבע. רובֿ מענטשן מיט FA לעבן כאָטש ביז זייערע 30ער יאָרן. עטלעכע לעבן ביז זייערע 60ער יאָרן אָדער אפילו ווייטער.

ווען זאָל מען זוכן מעדיצינישע הילף?

אויב איר אדער אייער קינד האט פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ, זאָלט איר זען אייער מעדיצינישן מאַנשאַפֿט רעגולער פֿאַר באַהאַנדלונג און צו מאָניטאָרירן סימפּטאָמען.

עס איז נאָרמאַל צו פילן אָוווערוועלמד ווען איר לערנט אַז אייער קינד האט פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ (FA). אָבער אייער מעדיציניש מאַנשאַפֿט וועט אַנטוויקלען אַ באַהאַנדלונג פּלאַן וואָס איז צוגעפּאַסט צו אייער קינד'ס סימפּטאָמס. די וויכטיקסטע זאַך איז צו געבן אייער קינד די ליבע און שטיצע וואָס זיי דאַרפֿן איבער זייער לעבן, און צו זיין אַווער פון קיין נייַע סימפּטאָמס וואָס קען אויפשטיין. פאַרגעסט נישט צו זאָרגן פֿאַר זיך אויך. אויב נייטיק, פאַרבינדן אַ שטיצע גרופּע, אָדער זוכן הילף פון אַ קאָונסעלאָר אויב איר פילן אָוווערוועלמד.

געדענקט ווי אַ קיצור (מעלדונג צו נעמען אהיים)

פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ (FA) איז אַ זעלטענע, ירושה'דיגע גענעטישע קרענק וואָס בפֿרט אַפֿעקטירט דעם נערוון סיסטעם, און פֿאַראורזאַכט באַוועגונג פּראָבלעמען (ספּעציעל אַטאַקסיאַ - פֿאַרלוסט פֿון באַלאַנס).

• אורזאַך: אַ מוטאַציע אין דעם גען גערופן "(FXN)" רעזולטירט אין אַ פאַרקלענערונג אין דעם "פראַטאַקסין" פּראָטעין.
• קעראַקטעריסטיקס:שוועריקייטן צו גיין, פארלוסט פון באלאנס, מוסקל שוואַכקייט, שוועריקייטן צו רעדן, האַרץ קרענק, און צוקערקרענק קענען פּאַסירן.
• דיאַגנאָז: הויפּטזעכלעך דורך גענעטישע טעסטינג.
• באַהאַנדלונג: סימפּטאָמאַטיש פאַרוואַלטונג, פיזישע טעראַפּיע, רעדע טעראַפּיע, און די ניי באוויליקט מעדיצין אָמאַוועלאָקסאָלאָן.
• וויכטיג: עס איז וויכטיג צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט פרי, זוכן די שטיצע פון ​​אַ ספּעציאַליסטישן מעדיצינישן מאַנשאַפֿט, און האָבן די ליבע און שטיצע פון ​​משפּחה. עס איז וויכטיג נישט צו מורא האָבן, נאָר צו האַנדלען לויט פּינקטלעכע אינפֿאָרמאַציע און מעדיצינישע עצה.

פרידרייך'ס אַטאַקסיאַ, FA, גענעטישע קראַנקייטן, נערווען סיסטעם, באַוועגונגס-שטערונגען, אַטאַקסיאַ