לאָמיר לערנען פּונקט וועגן גענעטישע קרענק

מיר אלע ירשענען זאכן פון אונדזערע עלטערן, נישט אזוי? זאכן ווי הויט קאליר, האר טעקסטור, אויגן קאליר. דאס זענען זאכן וואס מיר באקומען פון אונדזערע עלטערנס גענעס. אבער צוזאמען מיט די גוטע זאכן, קענען געוויסע קראנקהייטן אויך געירשנט ווערן פון אונדזערע אייניקלעך. מיר רופן פשוט אזעלכע קראנקהייטן וואס קומען דורך גענעס 'גענעטישע שטערונגען'. עס איז זייער וויכטיג צו וויסן וועגן דעם, ווייל עס וועט אונז העלפן מאכן באשלוסן וועגן זיך און אונדזערע קינדער'ס צוקונפט.

וואָס פּונקט איז אַ גענעטישע דיסאָרדער?

כדי דאָס צו פֿאַרשטיין, לאָמיר ערשט רעדן אַ ביסל וועגן גענעס און דנ״א. שטעלט זיך פֿאָר אַז אונדזער קערפּער איז אַ גרויס געביידע. עס איז דאָ אַ גאַנצער בלויפּרינט פֿאַר בויען יענעם געביידע, אַ גרויס בוך וואָס נעמט אַרײַן יעדן קליינעם דעטאַל. ענלעך, אין יעדער צעל אין אונדזער קערפּער איז דאָ אַ סכום אינסטרוקציעס וואָס אַנטהאַלטן אינפֿאָרמאַציע וועגן ווי יענע צעל זאָל אַרבעטן, ווי מיר זען אויס, און אַלע אונדזערע כאַראַקטעריסטיקס. די סכום אינסטרוקציעס איז וואָס מיר רופן דנ״א (דעאָקסיריבאָנוקלעיק זויער) .

מיר רופן "גענעס" די טיילן פון דעם לאַנגן קייט פון דנ״א וואָס געבן ספּעציפֿישע אינסטרוקציעס. למשל, עס איז דאָ אַ גענע וואָס באַשטימט די קאָליר פון אייערע אויגן, אַ גענע וואָס באַשטימט די טעקסטור פון אייערע האָר, אאַז״וו.

נו, וואָס פּאַסירט אויב עס איז אַ ענדערונג, שאָדן, אָדער טעות אין די אינסטרוקציעס אין די גענעס? דעמאָלט אַפעקטירט עס די נאָרמאַלע פונקציאָנירן פון דעם גוף. אַזאַ אַ שעדלעכע ענדערונג אין אַ גענע ווערט גערופן אַ מוטאַציע . מיר רופן קראַנקייטן געפֿירט דורך אַזאַ אַ מוטאַציע אָדער דורך אַ ענדערונג אין דער גרייס פון די סטרוקטורן (כראָמאָסאָמען) וואָס אַנטהאַלטן אונדזערע גענעס "גענעטישע קראַנקייטן".

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון גענעטישע קראַנקייטן?

גענעטישע קראַנקייטן קענען צעטיילט ווערן אין דריי הויפּט טיפּן. די קלאַסיפֿיקאַציעס זענען באַזירט אויף ווי זיי פּאַסירן.

וואָס זענען די מערסט פּראָסט גענעטישע קראַנקייטן?

עס זענען דא טויזנטער גענעטישע קראנקהייטן. עטלעכע זענען זייער געוויינטלעך, עטלעכע זענען זייער זעלטן. לאָמיר קוקן אויף עטלעכע פון ​​די מער געוויינטלעך קראנקהייטן וואָס פאַלן אין די דריי קאַטעגאָריעס וואָס מיר האָבן פריער דיסקוטירט.

וואָס זענען די סיבות פֿון גענעטישע קראַנקייטן?

ווי מיר האבן פריער דיסקוטירט, איז די הויפט אורזאך א מוטאציע אין די גענען. לאמיר דאס פארשטיין אביסל פשוטער.

אונדזערע גענעס זענען ווי אַ סכום אינסטרוקציעס פֿאַר מאַכן די פּראָטעאינען וואָס אונדזערע קערפּערס דאַרפֿן. די פּראָטעאינען קאָנטראָלירן כּמעט יעדן פּראָצעס אין אונדזערע קערפּערס. ווען אַ גען האט אַ מוטאַציע, גייען די אינסטרוקציעס שלעכט. דעמאָלט קענען צוויי זאַכן פּאַסירן:

1. אדער ווערן די נויטיגע פּראָטעאינען בכלל נישט פּראָדוצירט.

2. אדער עס איז דא א דעפעקט אין די פראטעאינען וואס ווערן פראדוצירט, אזוי ארבעטן זיי נישט ריכטיג.

ביידע פון ​​די פאקטארן שטערן די קערפער'ס נארמאלע פראצעסן און פאראורזאכן קראנקהייטן. געוויסע מוטאציעס גייען איבער פון דור צו דור. אבער מאנchmal, אן קיין פאמיליע געשיכטע, קען א מענטש אנטוויקלען א נייע גענע מוטאציע בעת זייער לעבן. עס זענען דא פארשידענע סביבה פאקטארן (מוטאגענס) וואס ווירקן אויף דעם.

• אויסשטעל צו כעמיקאַלן: זאכן ווי געוויסע פּעסטאַסיידז און כעמיקאַלן וואָס ווערן באַפרייט פון פאַבריקן.
• אויסשטעל צו ראַדיאַציע: איבערגעטריבענע אויסשטעל צו ראַדיאַציע ווי למשל רענטגן-שטראַלן.
• רויכערן: כעמיקאַלן אין טאַבאַק קענען שאַטן דנאַ.
• שעדלעכע אולטראוויאלעטע שטראַלן פון דער זון (UV ויסשטעל): די קענען פאַראורזאַכן צושטאַנדן ווי הויט ראַק.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פֿון די קראַנקייטן?

די סימפּטאָמען פון אַ גענעטישע קראַנקייט זענען זייער אַנדערש. זיי הענגען אָפּ פון וועלכע גען איז אַפעקטירט, וועלכער טייל פון דעם גוף איז אַפעקטירט, און די שטרענגקייט פון דער קראַנקייט. עטלעכע סימפּטאָמען זענען קענטיק ביי געבורט. אַנדערע קענען דערשייַנען אין קינדשאַפט, יוגנט, אָדער אפילו דערוואַקסנקייט.

דאָס זענען עטלעכע פון ​​די געוויינטלעכע סימפּטאָמען:

• נאַטורלעכע ענדערונגען אָדער פּראָבלעמען.
• שוועריקייטן צו אָטעמען.
• קאַגניטיווע דעפיציטן, ווי צום ביישפּיל די אוממעגלעכקייט פון מוח צו פאַראַרבעטן אינפֿאָרמאַציע ריכטיק.
• אַנטוויקלונג פּראָבלעמען, אַזאַ ווי פֿאַרהאַלטונגען אין רעדע אָדער סאציאלע סקילז.
• שוועריקייט צו שלינגען עסן אדער אוממעגלעכקייט צו אַבזאָרבירן נוטריאַנץ ריכטיק.
• יעדע אַבנאָרמאַליטעט אין די גלידער אָדער פּנים, אַזאַ ווי פעלנדיקע פינגער אָדער שפּאַלטן ליפּ און גומען.
• שוועריקייט זיך צו רירן צוליב מוסקל שטייפקייט אדער שוואַכקייט.
• נעוראָלאָגישע פּראָבלעמען ווי סיזשערז אָדער שלאָג.
• פאַרקלענערט גוף וווּקס אָדער קורץ סטאַטור.
• זעאונג אדער הערן באַגרענעצונג.

ווי אזוי געפינט מען אויס אויב מען האט א גענעטישע קראנקהייט?

אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט אַ גענעטישע קראַנקייט און איר כאָשעד אַז איר האָט עס, איז בעסטער צו זען אַ דאָקטער און זוכן גענעטישע קאַונסעלינג . גענעטישע טעסטינג קען אָפט באַשטעטיקן צי איר האָט אַ גענעטישע מוטאַציע פֿאַרבונדן מיט אַ באַזונדער קראַנקייט.

עס זענען דא עטלעכע טעסטן וואָס קענען געטאָן ווערן דורך עמעצן וואָס הייבט אָן אַ משפּחה, אָדער אַ שוואַנגערע מוטער.

טרעגער טעסטינג

דאָס איז אַ בלוט־טעסט. עס קען באַשטימען צי איר אָדער אייער פּאַרטנער טראָגט אַ דעפעקטיוון גען פֿאַר אַ גענעטישע קראַנקייט אָן צו ווײַזן קיין סימפּטאָמען (זענט טרעגער). דער טעסט איז אַ גוטע אָפּציע פֿאַר ווער עס יז וואָס פּלאַנירט צו האָבן אַ קינד, אפילו אויב עס איז נישטאָ קיין משפּחה־געשיכטע פֿון דער קראַנקייט.

פּרענאַטאַל סקרינינג

די טעסט קען באַשטימען דעם ריזיקאָ פֿון אַ בעיבי אין רחם מיט אַ געוויינטלעכער כראָמאָסאָמאַלער דיסאָרדער ווי דאַון סינדראָם דורך דורכקוקן אַ בלוט מוסטער גענומען פֿון דער שוואַנגערער מוטער.

פּרענאַטאַל דיאַגנאָסטיק טעסטינג

דאָס קען העלפֿן באַשטימען מער פּינקטלעך צי דאָס בעיבי האָט אַ גענעטישע קראַנקייט. פֿאַר דעם ווערט אַ קליינע מאָס אַמניאָטישע פֿליסיקייט גענומען און געטעסט. די טעסט ווערט גערופֿן אַמניאָסענטעזיס .

נייַגעבוירן סקרינינג

די טעסט ווערט דורכגעפירט אויף א קליינעם בלוט מוסטער גענומען פון די פּיאַטע פון ​​יעדן נייַגעבוירן בעיבי. עס ווערט אויך רוטינמעסיג דורכגעפירט אין שפיטעלער אין סרי לאַנקאַ. דאָס דערמעגלעכט די פריע דעטעקציע פון ​​עטלעכע באַהאַנדלבאַרע גענעטישע קראַנקייטן און דערמעגלעכט דעם קינד צו באַקומען די נויטיקע באַהאַנדלונג אַזוי שנעל ווי מעגלעך.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר גענעטישע קראַנקייטן?

דאָס איז וואָס מיר אַלע ווילן וויסן. אָבער די אמת איז, רובֿ גענעטישע קראַנקייטן קענען נישט גאָר געהיילט ווערן. אָבער, זאָרגט נישט. כאָטש די קראַנקייט קען נישט גאָר געהיילט ווערן, זענען דאָ פילע באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן קאָנטראָלירן סימפּטאָמען, פאַרהיטן אַז די קראַנקייט זאָל נישט ווערן ערגער, און מאַכן דאָס לעבן גרינגער.

די טיפּ באַהאַנדלונג וואָס איר דאַרפט וועט אָפענגען אויף דער נאַטור און ערנסטקייט פון דער צושטאַנד.

• כעמאָטעראַפּיע באַהאַנדלונגען, אַזאַ ווי מעדאַקיישאַנז צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמס אָדער צו קאָנטראָלירן אַבנאָרמאַל צעל וווּקס אין באדינגונגען אַזאַ ווי ראַק.
• נוטרישאַנעלע קאַונסעלינג אָדער דייאַטערי ביילאַגעס צו העלפֿן דיין גוף באַקומען די נוטרישאַן וואָס עס דאַרף.
• פיזישע טעראַפּיע, אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע, אָדער רעדע טעראַפּיע קען זיין נייטיק צו האַלטן אָפּטימאַלע פֿעיִקייטן.
• בלוט טראַנספוזיע צו צוריקשטעלן געזונטע בלוט צעל לעוועלס.
• כירורגיע צו פאררעכטן אַבנאָרמאַלע סטרוקטורן אָדער באַהאַנדלען קאָמפּליקאַציעס.
• ספּעציאַליזירטע באַהאַנדלונגען ווי ראַדיאַציע טעראַפּיע פֿאַר ראַק.
• אָרגאַן טראַנספּלאַנטאַציע : פאַרבייַטן אַ דיספונקציאָנעלן אָרגאַן מיט אַ געזונטן.

וואָס איז די צוקונפֿט פֿאַר עמעצן וואָס לעבט מיט אַזאַ סאָרט קראַנקייט?

עס איז שווער צו געבן איין ענטפער אויף די פראגע, ווייל עס ווערייִרט שטארק פון קראנקהייט צו קראנקהייט. א קינד מיט עטלעכע זייער זעלטענע און שווערע געבוירענע קראנקהייטן, ווי למשל אנענצעפאליע, קען נאר לעבן א פאר טעג.

אבער א צושטאנד ווי אן אפגעזונדערטע שפאלטע ליפ ווירקט נישט אויף לעבנס-ערווארטונג. אבער זיי קענען נאך אלץ דארפן רעגולערע ספעציאליסטישע מעדיצינישע באהאנדלונג און זארג צו לעבן א נארמאל לעבן. די וויכטיגע זאך איז אז, מיט געהעריגע מעדיצינישע עצה און באהאנדלונג, קענען אסאך מענטשן מיט גענעטישע קראנקהייטן לעבן באדייטנדיקע, גוטע לעבנס.

קען מען פאַרהיטן אַ גענעטישע קראַנקייט?

עס זענען זייער ווייניק זאכן וואָס מיר קענען טאָן צו פאַרמייַדן גענעטישע קראַנקייטן, ווייַל זיי זענען אין אונדזער דנאַ. אָבער, דורך גענעטישע קאַונסעלינג און טעסטינג, קענט איר לערנען וועגן דיין ריזיקירן. איר קענט אויך געפֿינען אויס ווי מסתּמא עס איז אַז דיין קינדער וועלן ירשענען געוויסע קראַנקייטן. דאָס וויסן קען העלפֿן איר מאַכן וויכטיקע דיסיזשאַנז, אַזאַ ווי פּלאַנירן אַ משפּחה.