שטעלט זיך פאר אז עטלעכע מיטגלידער פון אייער פאמיליע האבן געהאט קענסער, אדער איר פלאנירט צו האבן א קינד און זארגט זיך וועגן אן ירושה'דיגער קראנקהייט... אפשר זעט איר א פארשפעטיגונג אין אייער קינד'ס אנטוויקלונג. היינט וועלן מיר רעדן וועגן א ספעציאליסט וואס קען אונז העלפן ענטפערן אויף אסאך פראגעס וואס קומען אונז אין קאפ אין אזא צייט. דאס איז א גענעטיקער, אדער ווי מיר זאגן אין ענגליש, א גענעטיקער.
פשוט געזאגט, ווער איז אַ גענעטיקער?
א גענעטיקער, אדער מעדיצינישער אדער קלינישער גענעטיקער, איז א דאקטאר וואס האט טיפער שטודירט די באציאונג צווישן אונזערע גענען און אונזער געזונט און האט ספעציאליזירטע וויסן אין דעם.
טראַכט וועגן אונדזער קערפּער ווי אַ גרויס געביידע. אונדזערע גענעס זענען דער בלויפּרינט וואָס ווערט גענוצט צו בויען יענעם געביידע. קליינע ענדערונגען אין דעם בלויפּרינט (מיר רופן זיי מוטאַציעס ) קענען אַפעקטירן ווי אונדזער קערפּער אַרבעט, דאָס הייסט, אונדזער געזונט. אַזוי וואָס אַ גענעטיקער טוט איז, ווי אַ גוטער דעטעקטיוו, שטודירן אונדזער גענעטישן בלויפּרינט און געפֿינען אויס צי עס איז דאָ אַ סיבה פֿאַר אַ געוויסער קראַנקייט.
די ספּעציאַליסטן העלפֿן דיאַגנאָזירן און פאַרוואַלטן גענעטישע קראַנקייטן וואָס ווירקן אויף מענטשן פון אַלע עלטער, פֿון שוואַנגערשאַפט ביז דערוואַקסנקייט. אין דערצו צו אַרבעטן גלייך מיט פּאַציענטן, זענען פילע פֿון זיי אויך פֿאַרבונדן אין פֿאָרשונג וואָס פֿאַרברייטערט אונדזער וויסן וועגן גענעטישע קראַנקייטן.
אין וועלכע סיטואַציעס וואָלטן מיר דאַרפֿן זען אַ גענעטיקיסט?
עס זענען דא אסאך סיבות פארוואס איר זאלט וועלן זען א גענעטיקער. לאמיר קוקן אויף עטלעכע פון די מערסטע פארשפרייטע.
אויב איר זענט דיאַגנאָזירט מיט אַ גענעטישע קראַנקייט
אויב אייער דאָקטער דיאַגנאָזירט אייך מיט אַ גענעטישע קרענק, קען ער אָדער זי אייך רעפֿערירן צו אַ גענעטיקער. דאָס מיינט אַז עס זענען ענדערונגען, אָדער מוטאַציעס, אין אייערע גענען. די מוטאַציעס קענען זיין פאַראַן ביי געבורט אָדער אַנטוויקלען זיך שפּעטער אין לעבן.
א גענעטיקער קען אייך העלפן אידענטיפיצירן די גענעטישע פאקטארן וואס ביישטייערן צו אייער צושטאנד. זיי קענען אייך אויך העלפן פארשטיין דעם ריזיקע אז אייערע קינדער אדער אנדערע פאמיליע מיטגלידער זאלן אנטוויקלען דעם צושטאנד. זיי קענען אויך געבן רעקאמענדאציעס צו אנדערע דאקטוירים וואס באהאנדלען אייך צו העלפן אייך אויפהאלטן אייער געזונט אזוי גוט מעגליך.
אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט אַן ירושה קראַנקייט
אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ראַק, קען אייער דאָקטער אייך רעפֿערירן צו אַ גענעטיקער. דער ספּעציאַליסט קען אָפּשאַצן אייער ריזיקע פון אַנטוויקלען די קראַנקייט און העלפֿן אייך אַנטוויקלען אַ פּלאַן צו באַהאַנדלען עס. למשל, זיי קענען רעקאָמענדירן סקרינינגז צו העלפֿן דעטעקטירן סימנים פון ראַק אַזוי פרי ווי מעגלעך. זיי קענען אויך רעקאָמענדירן גענעטישע טעסטינג צו לערנען מער וועגן אייער ריזיקע.
אויב אייער קינד האט אַ גענעטישע צושטאַנד
גענעטיקער אַרבעטן מיט ביידע דערוואַקסענע און קינדער. עטלעכע ספּעציאַליזירן זיך אין פּעדיאַטריק. אויב אייער קינד ווערט דיאַגנאָזירט מיט אַ געבורט-דעפעקט אָדער צושטאַנד ווי אַוטיזם, וועט איר אפשר דאַרפֿן זען אַ גענעטיקער. דער דאָקטער וועט דערקלערן אייער קינדס צושטאַנד, באַהאַנדלונג אָפּציעס און פּראָגנאָז צו אייך און אייער משפּחה.
אויב איר פּלאַנירט אַ משפּחה אָדער זענט שוואַנגער
ווען איר פּלאַנירט אַ משפּחה, קען אייער געבורטס-היטער אייך רעפֿערירן צו אַ גענעטיקער. דאָס איז ספּעציעל וויכטיק אויב איר האָט אַ גענעטישע צושטאַנד אָדער זענט איבער 35 יאָר אַלט. אַ גענעטיקער קען העלפֿן באַשטימען די שאַנסן אַז אייער בעיבי וועט ירשענען אַ גענעטישע צושטאַנד אָדער וועט געבוירן ווערן מיט אַ צושטאַנד ווי דאַון סינדראָם . איר קענט זיך אויך טרעפֿן מיט אַ גענעטיקער צו דיסקוטירן די רעזולטאַטן פֿון טעסטן וואָס איר האָט געהאַט בעת אייער שוואַנגערשאַפט.
אויב איר האָט אַ זייער זעלטענע קראַנקייט
גענעטיקער דיאַגנאָזירן און באַהאַנדלען ביידע געוויינטלעכע און זייער זעלטענע גענעטישע קראַנקייטן. עטלעכע צושטאַנדן זענען אַזוי זעלטן אַז אַ גענעטיקער קען זיין דער איינציקער דאָקטער וואָס ווייסט פּונקט וואָס זיי זענען און קען אײַך העלפֿן.
וואָס איז דער חילוק צווישן אַ גענעטיקער און אַ גענעטישן קאָונסעלאָר?
אסאך מענטשן צעמישן די צוויי. א גענעטיקער און א גענעטיקער ראַטגעבער זענען ביידע עקספּערטן אין גענעטיק, אָבער עס איז דאָ אַ חילוק אין זייער טרענירונג און קוואַליפֿיקאַציעס. לאָמיר דאָס קלאָר פֿאַרשטיין.
| סעקציע | גענעטיקער | גענעטישע קאָונסעלאָר |
|---|---|---|
| גרונטלעכע קוואַליפיקאַציע | אַ דאָקטער מיט אַ מעדיצינישן גראַד (MD/DO) וואָס האָט געלערנט אין אַ מעדיצינישער שולע און באַקומען ספּעציאַליזירטע טריינינג אין גענעטיק. | אַ טרענירטער פּראָפעסיאָנאַל מיט אַ מאַגיסטער גראַד אין גענעטישע קאַונסעלינג. |
| הויפּט ראָלע | דיאַגנאָזירן קראַנקייטן, דורכפירן גשמיותע אונטערזוכונגען, שאַפֿן באַהאַנדלונג פּלענער און פאַרוואַלטן קראַנקייטן. | העלפֿן פּאַציענטן און משפּחות פֿאַרשטיין גענעטישע אינפֿאָרמאַציע, אָפּשאַצן ריסקס, און צושטעלן עמאָציאָנעלע שטיצע. |
| זאכן וואָס מען קען טאָן | דורכפירן פיזישע אונטערזוכונגען, פארשרייבן מעדיקאציעס, און שאפן אינדיווידועלע מעדיצינישע פאַרוואַלטונג פלענער פֿאַר דעם פּאַציענט. | קאָאָרדינירן גענעטישע טעסטינג, דערקלערן רעזולטאַטן, און אַרוישעלפן מיט באַשלוס-מאכן. |
| זאכן וואָס מען קען נישט טאָן | (קען אויספירן אלע אויפגאבן אלס א דאקטאר) | נישט ביכולת צו דורכפירן פיזישע אונטערזוכונגען אדער שאפן מעדיצינישע פאַרוואַלטונג פלענער. |
פשוט געזאגט, א גענעטיקער איז א דאקטאר וואס דיאגנאזירט און באהאנדלט גענעטישע קראנקהייטן. א גענעטיקער קאונסלער איז א טרענירטער ראטגעבער וואס גיט אינפארמאציע, אנווייזונגען, און עמאציאנעלע שטיצע צו אייך אויף יענעם וועג. די צוויי ארבעטן אפט צוזאמען אלס א מאַנשאַפֿט.
ווער איז אַ פּעדיאַטרישער גענעטיקיסט?
דאָס באַציט זיך צו אַ דאָקטער וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין דיאַגנאָזירן און באַהאַנדלען גענעטישע קרענק, ספּעציעל ביי קליינע קינדער . זיי צושטעלן בילדונג און שטיצע צו משפּחות. למשל, זיי קענען:
- מיר וועלן דערקלערן אייער קינד'ס צושטאנד אין א פשוטער שפראך וואס איר קענט פארשטיין.
- די באַדייטונג פון די טעסט באַריכטן וועט אייך דערקלערט ווערן.
- דאָס דערקלערט די מעגלעכקייט אַז דאָס גענעטישע צושטאַנד קען אַפעקטירן אַנדערע משפּחה מיטגלידער אָדער צוקונפֿטיקע קינדער.
איר זאלט אפשר דאַרפֿן אַרבעטן מיט אַ פּעדיאַטרישן גענעטיקיסט אויב אייער קינד ווערט געבוירן מיט איינע פון די פֿאָלגנדיקע צושטאַנדן:
- קאַנדזשענאַטאַל האַרץ קרענק
- א כראָמאָסאָמאַלער גענעטישער סינדראָם, ווי צום ביישפּיל דאַון סינדראָם
- אַן ירושה קראַנקייט ווי סיסטיק פיבראָסיס אָדער סיקל צעל קרענק
די דאקטוירים האבן פארענדיקט נאך-גראדואט טרענירונג אין ביידע די פעלדער פון פעדיאטריע און מעדיצינישע גענעטיק.
ס'איז נאָרמאַל צו פילן אַ ביסל נערוועז און באַזאָרגט ווען איר טרעפט זיך מיט אַ גענעטיקער צום ערשטן מאָל. אָבער געדענקט, זיי זענען די זעלבע מענטשן וואָס רעדן מיט פּאַציענטן און משפּחות יעדן טאָג, און הערן צו זייערע פֿראַגעס. זיי זענען דאָרט צו העלפֿן אײַך פֿאַרשטיין וואָס עס טוט זיך אין אײַער קערפּער אָדער דעם קערפּער פֿון אײַער באַליבטן. מאַנטשמאָל וועלן זיי אײַך זאָגן גוטע נייעס. מאַנטשמאָל וועלן זיי אײַך זאָגן שלעכטע נייעס. אָבער, זיי זענען גרייט אײַך צו שטיצן יעדן שריט פֿונעם וועג מיט די וויסן, רעסורסן און גוטהאַרציקייט וואָס איר דאַרפֿט. אַזוי זײַט נישט דערשראָקן צו רעדן מיט אײַער דאָקטער און אײַך רעפֿערירן צו אַ גענעטיקער אויב נייטיק.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- א גענעטיקער איז אַ דאָקטער וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין דער באַציִונג צווישן אונדזערע גענען און געזונט.
- עס איז וויכטיג צו זען אַ גענעטיקער אויב איר אָדער עמעצער אין אייער משפּחה האט אַן ירושה קראַנקייט, אויב איר זענט שוואַנגער אָדער ערוואַרטעט אַ בעיבי, אָדער אויב אייער קינד איז דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט אַ גענעטישן צושטאַנד.
- זיי אַרבעטן מיט אייערע אַנדערע דאָקטוירים צו דיאַגנאָזירן קראַנקייטן, אָפּשאַצן ריזיקע און שאַפֿן דעם בעסטן באַהאַנדלונג פּלאַן.
- עס איז דא אן אונטערשייד צווישן א גענעטיקער און א גענעטישן קאונסלער. א גענעטיקער איז א דאקטאר וואס דיאגנאזירט און באהאנדלט קראנקהייטן, בשעת א קאונסלער איז א קאנסולטאנט וואס גיט אינפארמאציע און שטיצע.
- זייט נישט דערשראָקן צו באַזוכן אַזאַ ספּעציאַליסט. זיי זענען שטענדיק גרייט צו העלפֿן אייך מיט וויסן און גוטהאַרציקייט.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment