ווער איז דער גענעטיקער? לאָמיר רעדן וועגן דעם אין דעטאַל!

האָט איר שוין אַמאָל געהערט פֿון אַ גענעטיקער? איר קענט זיך פרעגן, "ווער איז דאָס?" "וואָס טוען זיי?" זאָרגט נישט, היינט וועלן מיר רעדן וועגן ווער די גענעטיקער זענען און ווי וויכטיק זיי זענען פֿאַר אונדזער געזונט אויף אַ פּשוטן, גרינג־פֿאַרשטענדלעכן אופֿן. עס איז ווי רעדן מיט אַ פֿרײַנד.

ווער איז דאָס גענעטיקער?

פשוט געזאגט, א גענעטיקער איז א דאקטאר וואס ספעציאליזירט זיך אין די באציאונג צווישן אונזערע גענען און אונזער געזונט. טראכט דערפון אזוי: אונזערע גענען זענען א סעריע פון ​​קליינע אנווייזונגען אין אונזערע קערפער. די גענען באשטימען נישט נאר אונזער הייך און קאליר, נאר אויך אונזער אנשטעללעכקייט צו געוויסע קראנקהייטן.

די גענעטיקער, ספּעציעל קלינישע גענעטיקער, העלפֿן אידענטיפֿיצירן און פאַרוואַלטן גענעטישע קרענק וואָס ווירקן אויף מענטשן פון אַלע עלטער, פֿון שוואַנגערשאַפט און ווייטער. עטלעכע גענעטיקער פירן אויך דורך פאָרשונג וועגן גענעטישע קרענק און מאַכן נייע ענטדעקונגען. עטלעכע זענען אויך פֿאַרבונדן מיט אַדמיניסטראַטיווער אַרבעט אָדער אין לערנען אַנדערע דאָקטוירים און סטודענטן.

פארוואס ווילסטו זיך טרעפן מיט א גענעטיקער?

עס זענען דא אסאך סיבות פארוואס איר זאלט ​​וועלן זען א גענעטיקיסט. לאמיר קוקן אויף עטלעכע פון ​​זיי.

אויב מען דיאַגנאָזירט אייך מיט אַ גענעטישע קרענק...

אייער דאָקטער קען אייך רעפֿערירן צו אַ גענעטיקער אויב זיי פֿאַרדעכטיקן אַז איר האָט אַ גענעטישע צושטאַנד. דאָס מיינט אַז עס זענען ענדערונגען, אָדער מוטאַציעס, אין אייערע גענען. די גענעטישע מוטאַציעס קענען זיין פֿאַראַן ביי געבורט אָדער אַנטוויקלען זיך שפּעטער אין לעבן.

א גענעטיקער קען אייך העלפן אידענטיפיצירן די גענעטישע פאקטארן וואס ביישטייערן צו דעם צושטאנד, דערקלערן ווי עס קען אפעקטירן אייערע קינדער אדער אנדערע פאמיליע מיטגלידער, און געבן רעקאמענדאציעס צו אייער מעדיצינישן טיעם צו העלפן אייך בלייבן אזוי געזונט ווי מעגליך מיט דעם גענעטישן צושטאנד.

אויב איינער אין אייער משפּחה האט אַן ירושה־קראַנקייט...

שטעלט זיך פאר אז איינער אין אייער פאמיליע האט א גענעטישע קראנקהייט, ווי למשל קענסער. אייער דאקטאר קען אייך רעפערן צו א גענעטיקער. א גענעטיקער קען אפשאצן אייער ריזיקע צו אנטוויקלען די קראנקהייט און אייך העלפן אנטוויקלען א פלאן צו באהאנדלען איר. למשל, זיי קענען רעקאמענדירן סקרינינגס צו העלפן דעטעקטירן סימנים פון קענסער אזוי פרי ווי מעגליך. זיי קענען אויך פארשלאגן גענעטישע טעסטן צו לערנען מער וועגן אייער ריזיקע.

אויב אייער קינד האט א גענעטישע צושטאנד...

גענעטיקער באַהאַנדלען ביידע דערוואַקסענע און קינדער. עטלעכע ספּעציאַליזירן זיך אין קינדער. אויב אייער קינד איז דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט אַ געבורט-דעפעקט אָדער אַ צושטאַנד ווי אַוטיזם, וועט איר אפשר דאַרפֿן זען אַ גענעטיקער. אַ גענעטיקער קען העלפֿן אייך און אייער משפּחה פֿאַרשטיין אייער קינדס דיאַגנאָז, באַהאַנדלונג אָפּציעס און פּראָגנאָז.

וויכטיג: עס איז געוויינטלעך פֿאַר עלטערן צו זיין שאָקירט ווען זיי לערנען אַז זייער קינד האט אַ גענעטישע צושטאַנד. אָבער מיט דער הילף פֿון אַ גענעטיקער קענט איר פֿאַרשטיין דעם צושטאַנד און צושטעלן די בעסטע זאָרג פֿאַר אייער קינד.

אויב איר פּלאַנירט צו אָנהייבן אַ משפּחה, אָדער זענט שוואַנגער...

ווען איר פּלאַנירט אַ משפּחה, קען אייער געבורטס-היטערין אָדער הייל-פרוי אייך רעפֿערירן צו אַ גענעטיקער. דאָס איז ספּעציעל וויכטיק אויב איר האָט אַ גענעטישע צושטאַנד אָדער זענט איבער 35 יאָר אַלט. אַ גענעטיקער קען העלפֿן באַשטימען דעם ריזיקאָ אַז אייער בעיבי זאָל ירשענען אַ גענעטישע צושטאַנד אָדער געבוירן ווערן מיט אַ צושטאַנד ווי דאַון סינדראָם.

איר קענט אויך טרעפן זיך מיט אַ גענעטיקער בעת אייער שוואַנגערשאַפט צו דיסקוטירן די רעזולטאַטן פון פּרענאַטאַל טעסץ אָדער אַנדערע זאָרגן.

אויב איר האָט אַ זעלטענע קראַנקייט...

גענעטיקער דיאַגנאָזירן און פאַרוואַלטן ביידע געוויינטלעכע און זעלטענע גענעטישע קראַנקייטן. עטלעכע קראַנקייטן זענען זייער זעלטן. אין די פאַלן, קען אַ גענעטיקער זיין דער איינציקער מענטש וואָס קען די קראַנקייט גוט און קען אייך העלפֿן.

ווער איז אַ קלינישער גענעטיקיסט?

דער טערמין "קלינישער גענעטיקער" באַציט זיך צו אַ גענעטיקער וואָס זעט פּאַציענטן. זיי האָבן אַ מעדיצינישן גראַד ("(MD - דאָקטאָר פון מעדיצין)" אָדער "(DO - דאָקטאָר פון אָסטעאָפּאַטישער מעדיצין)".

רובֿ גענעטיקער ווערן באַטראַכט ווי קלינישע גענעטיקער. אָבער, עטלעכע גענעטיקער אַרבעטן בפֿרט אין לאַבאָראַטאָריעס, נישט אין פּאַציענט זאָרג. זיי קענען האָבן אַ מעדיצינישן גראַד, אַ דאָקטאָראַט (PhD - דאָקטאָר פֿון פֿילאָסאָפֿיע), אָדער ביידע. זיי ווערן געוויינטלעך גערופֿן גענעטיקער אָדער מעדיצינישע גענעטיקער, נישט קלינישע גענעטיקער.

וואו אַרבעטן גענעטיקער?

רובֿ גענעטיקער אַרבעטן אין גרויסע שפּיטאָלן און מעדיצינישע צענטערס. עטלעכע אַרבעטן אין פּריוואַטע אָדער גרופּע פּראַקטיקעס. אַ גאָר קליינע צאָל אַרבעט אויסשליסלעך אין קאמערציעלע לאַבאָראַטאָריעס.

גענעטיקער טרעפן זיך געוויינטלעך מיט אייך פערזענליך, אבער פילע פאָרשלאָגן אויך ווירטואַלע אַפּוינטמאַנץ (טעלעמעדיצין). דאָס איז ספּעציעל וויכטיק פֿאַר מענטשן אין געביטן וואו עס זענען ווייניק אָדער קיין גענעטיקער.

ווייל רובֿ גענעטיקער אַרבעטן אין אָדער לעבן גרויסע שטעט, האָבן פֿיל מענטשן נישט גרינגן צוטריט צו אַ גענעטיקער. אויב איר ווילט זען אַ גענעטיקער אָבער עס איז נישטאָ קיינער אין אייער געגנט, פֿרעגט אייער דאָקטער וועגן דעם.

וואָס טוט אַ גענעטיקער?

א טיפישע ארבעט וואָך פֿאַר אַ קלינישן גענעטיקער קען אַרייַננעמען:

• דעטאַלירטע פיזישע אונטערזוכונגען ווערן דורכגעפירט.
• רעדן מיט מענטשן וועגן זייער משפּחה געשיכטע און סימפּטאָמס.
• גענעטישע טעסטינג איז פּלאַנירט און דירעקטירט.
• די רעזולטאַטן פון די טעסט ווערן דיסקוטירט מיט יחידים און זייערע משפּחות.
• ווען עמעצער דאַרף באַקומען אַ שווערע דיאַגנאָז, שטיצן מיר יענעם מענטש און זייער משפּחה מיט גוטהאַרציקייט און מיטגעפיל.
• מיר קאָאָרדינירן באַהאַנדלונג מיט אַנדערע געזונטהייט פּראַוויידערז.
• רעקאָמענדירט באַהאַנדלונגען אָדער סטראַטעגיעס צו פאַרוואַלטן אַ מעדיצינישן צושטאַנד.
• איך דערהייַנטיק מײַן וויסן דורך לייענען נײַ־פֿאַרעפֿנטלעכטע אַרטיקלען וועגן מעדיצינישער גענעטיק.
• איך טו סיי אַדמיניסטראַטיווע אַרבעט און סיי לערנען.
• דורכפירן פאָרשונג און שרייבן אַרטיקלען פֿאַר פּובליקאַציע.

נישט אַלע גענעטיקער זען פּאַציענטן גלייך. עטלעכע אַרבעטן הינטער די קוליסן אין לאַבאָראַטאָריעס, ווי דאָס:

• מען דורכפירט טעסטינג פאר גענעטישע קראנקהייטן.
• אנאליזירן די רעזולטאטן פון די טעסט.
• שאַפֿן דעטאַלירטע באַריכטן פֿאַר געזונטהייט פּראַוויידערז.

וואָס איז דער חילוק צווישן אַ גענעטיקער און אַ גענעטישן קאָונסעלאָר?

גענעטיקער און גענעטישע קאָונסעלאָרס זענען ביידע עקספּערטן אין גענעטיק, אָבער עס זענען דאָ אונטערשיידן אין זייער טריינינג:

• גענעטיקער זענען דאקטוירים. זיי גייען אין מעדיצינישער שולע און ספּעציאַליזירן זיך אין גענעטיק.
• גענעטישע קאונסלערס זענען טרענירטע פראפעסיאנאלן. זיי באקומען א מאסטער'ס דיפלאם אין גענעטישע קאונסעלינג. זיי נעמען אויך אן עקזאמען צו ווערן א סערטיפיצירטער גענעטישער קאונסלער (CGC®). כאטש זיי קענען אויספירן אסאך פון די אויפגאבן וואס זענען אויסגערעכנט אויבן, קענען זיי נישט אויספירן פיזישע אונטערזוכונגען אדער אנטוויקלען מעדיצינישע מענעדזשמענט פלענער וואס זענען נאך נישט ארויסגעגעבן געווארן.

גענעטיקער און גענעטישע קאָונסעלערס אַרבעטן ווי אַ מאַנשאַפֿט. די מאַנשאַפֿטן קענען אַרייַננעמען גענעטישע שוועסטער, דייעטיסטן און פֿאַרמאַקאָגענאָמיקס ספּעציאַליסטן. גענעטיקער אַרבעטן אויך מיט ערשטיקע זאָרג דאָקטוירים (PCPs) און אַנדערע ספּעציאַליסטן, ווי נעוראָלאָגן אָדער אָנקאָלאָגן, צו דיאַגנאָזירן און פאַרוואַלטן קראַנקייטן.

ווי ווערט מען אַ גענעטיקער?

כּדי צו ווערן אַ גענעטיקער, דאַרפֿסטו באַקומען אַ העכערע בילדונג – אָדער גיין אין מעדיצינישער שולע און באַקומען אַ מעדיצינישן גראַד (`(MD)` אָדער `(DO)`), אָדער גיין אין גראַדואַטן שולע און באַקומען אַ דאָקטאָראַט גראַד (`(PhD)`). דאָ זענען די גרונטלעכע טריט וואָס רובֿ גענעטיקער פֿאָלגן:

• ערשטנס, דאַרפֿסטו באַקומען אַ באַקאַלאַוורעאַט גראַד.
• דו דארפסט גיין אין מעדיצינישער שולע און באַקומען אַ דיפּלאָם, אָדער "(MD)" אָדער "(DO)".
• איר מוזט פאַרענדיקן אַ מעדיצינישע רעזידענץ (למשל, אין אינערלעכער מעדיצין אָדער פּידיאַטריקס), און דערנאָך פאַרענדיקן אַ פעלאָושיפּ אין גענעטיק אָדער אַ קאַמביינד רעזידענץ, אַזאַ ווי פּידיאַטריקס/גענעטיק.
• כדי צו באַקומען אַ באָרד סערטיפיקאַציע פֿון אַן אינסטיטוציע ווי דער אַמעריקאַנער באָרד פֿון מעדיצינישער גענעטיק און גענאָמיקס (ABMGG), מוז מען נעמען אַן עקזאַמען. (אין סרי לאַנקאַ, מוז מען באַקומען אַ קוואַליפיקאַציע ווי MD (גענעטיק) פֿון דער באַטרעפֿנדיקער פּאָסטגראַדואַט אינסטיטוציע און זיך רעגיסטרירן ווי אַ ספּעציאַליסט דאָקטער.)

אויב איר בעפארצוגט צו טאָן פאָרשונג אָדער אַרבעטן אין אַ לאַבאָראַטאָריע אַנשטאָט צו זען פּאַציענטן, קענט איר קלייבן צו נאָכפאָלגן אַ "PhD" אַנשטאָט אַ מעדיצינישן גראַד. עטלעכע מענטשן נאָכפאָלגן אַ צווייפאַכיקן גראַד ("MD/PhD"). דער גענויער וועג וואָס איר קלייבט וועט אָפענגען אויף אייערע אינטערעסן און קאַריערע צילן. עס איז אַ גוטע געדאַנק צו באַזוכן די בילדונג אינסטיטוציעס וואָס איר באַטראַכט און רעדן מיט פּראָפעסאָרן און סטודענטן דאָרט צו לערנען מער וועגן אייערע אָפּציעס.

ווער איז אַ פּעדיאַטרישער גענעטיקיסט?

א פּעדיאַטרישער גענעטיקער איז עמעצער וואָס דיאַגנאָזירט און באַהאַנדלט גענעטישע צושטאַנדן אין בעיביס און יונגע קינדער. זיי צושטעלן אויך בילדונג און שטיצע צו משפּחות. למשל:

• איך וועל דערקלערן אייער קינד'ס צושטאנד אויף א וועג וואס איר קענט פארשטיין.
• די רעזולטאַטן פון די פּראָבע וועלן אייך דערקלערט ווערן.
• דאָס דערקלערט די מעגלעכקייט אַז דאָס גענעטישע צושטאַנד קען אַפעקטירן אַנדערע משפּחה מיטגלידער אָדער צוקונפֿטיקע שוואַנגערשאַפטן.

איר זאלט ​​אפשר דאַרפֿן אַרבעטן מיט אַ פּעדיאַטרישן גענעטיקיסט אויב אייער קינד ווערט געבוירן מיט איינעם פֿון די פֿאָלגנדיקע באַדינגונגען:

• אנגעבוירענע הארץ קראנקהייט (`(אנגעבוירענע הארץ קראנקהייט)`).
• א גענעטישע סינדראָם וואָס אַפעקטירט אַ קינדס כראָמאָסאָמען, ווי צום ביישפּיל דאַון סינדראָם.
• אַן ירושהדיקע קרענק, ווי סיסטיק פיבראָסיס אָדער סיקל צעל קרענק.

פּעדיאַטרישע גענעטיקער פאַרענדיקן רעזידענץ טריינינג אין ביידע פּעדיאַטריקס און מעדיצינישע גענעטיק. זיי זענען אָפט באָרד סערטאַפייד אין ביידע פעלדער.

צום סוף, די וויכטיגסטע זאך

ווען איר טרעפט זיך צום ערשטן מאָל מיט אַ גענעטיקער, קענט איר זיך פילן אַ ביסל נערוועז און דערשראָקן. דאָס איז נאָרמאַל. אָבער געדענקט, גענעטיקער טרעפֿן זיך מיט יחידים און משפּחות אַלע מאָל. זיי ווילן טאַקע העלפֿן אײַך פֿאַרשטיין וואָס גייט פֿאָר אין אײַער קערפּער, אָדער אין קערפּער פֿון עמעצן וואָס איר ליבט. זיי קענען האָבן גוטע נייעס פֿאַר אײַך, אָדער זיי קענען האָבן שווערע נייעס פֿאַר אײַך צו הערן. אָבער, גענעטיקער זענען גרייט אײַך צו שטיצן יעדן שריט פֿון וועג מיט וויסן, רעסורסן און מיטגעפֿיל.

אַזוי, איך האָף אַז איר האָט איצט אַ גוטע אידעע ווער אַ גענעטיקער איז און וואָס זיי טוען. איך האָף אַז איר וועט געפֿינען די אינפֿאָרמאַציע נוצלעך!

גענעטיק , גענעטיקער, גענעטישע קראַנקייטן, ירושה, גענעטישע טעסטינג, מעדיצינישע קאָנסולטאַציע, געזונט