איר מוזט שטענדיק זיין באַזאָרגט וועגן אייער קליינעם'ס אַנטוויקלונג און נאַטור, נישט אַזוי? מאַנטשמאָל איז עס נאָרמאַל צו פילן אַ ביסל דערשראָקן ווען זאכן גייען נישט ווי געריכט. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ זעלטן אָבער זייער וויכטיקן צושטאַנד צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן. עס הייסט הורלער סינדראָם. איר האָט אפשר קיינמאָל נישט געהערט פון דעם נאָמען פריער. אָבער עס איז ווערט צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן אים, ספּעציעל אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט געהאט דעם צושטאַנד.
וואָס איז הורלער סינדראָם? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט!
נו, לאָמיר ערשט קוקן אויף וואָס הורלער סינדראָם איז. פשוט געזאָגט, דאָס איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. עס ווערט באַטראַכט ווי די מערסט ערנסטע פאָרעם פון אַ גרופּע קראַנקייטן גערופן מוקאָפּאָליסאַקאַרידאָסיס טיפּ 1 (MPS 1). עטלעכע פון די קאָמפּלעקסע צוקערס אין אונדזערע קערפּערס, ספּעציפֿיש גליקאָסאַמינאָגליקאַנס (פֿריִער גערופֿן מוקאָפּאָליסאַקאַרידעס), דאַרפֿן אַ ספּעציעלע ענזים צו צעברעכן זיי און אַרויסנעמען זיי פֿון דעם קערפּער. אַ מענטש מיט הורלער סינדראָם פּראָדוצירט נישט דעם ענזים, אָדער פּראָדוצירט עס זייער ווייניק.
שטעלט זיך פאר, וואָס פּאַסירט אויב דער מיסט קאָלעקטאָר אין אונדזער הויז אַרבעט נישט ריכטיק? דער מיסט זאַמלט זיך אָן, נישט אַזוי? אַזוי איז עס. ווען דער ענזים פעלט, זאַמלען זיך די צוקערס אָן אין די טיילן פון דעם גוף גערופן "(ליזאָסאָמען)" אינעווייניק פון די צעלן. די "(ליזאָסאָמען)" זענען ווי קליינע "רייניקונג צענטערס" אין אונדזערע צעלן. דערנאָך, זאַמלען זיך די צוקערס אָן אין די, און זיי פילן זיך אָן ווי אַ הויפן מיסט. דאָס ווערט אויך גערופן "(ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש צושטאַנד)". ווען דאָס פּאַסירט, קענען די צעלן נישט פונקציאָנירן ריכטיק, און מאַנטשמאָל שטאַרבן די צעלן. דאָס איז פאַרוואָס די סימפּטאָמען פון הורלער סינדראָם דערשייַנען.
די צושטאנד קען פאַראורזאַכן אַבנאָרמאַליטעטן אין די ביינער און דזשוינץ, באַזונדערע פּנים שטריכן, אינטעלעקטועלע אַנטוויקלונג פּראָבלעמען, האַרץ קרענק, לונגען פּראָבלעמען, און פאַרגרעסערטע לעבער און מילץ . אויב דאָס פּאַסירט אין אַ קינד, קענען די סימפּטאָמס זיין לעבן-געפערלעך, און ליידער, קען די לעבן-ערוואַרטונג זיין פאַרקירצט.
וואָס נאָך איז אין דער קאַטעגאָריע גערופֿן MPS I?
מיר האָבן פריער דערמאָנט אַז הורלער סינדראָם איז די מערסט ערנסטע פון דער `(MPS I)` גרופּע. עס זענען דאָ צוויי אַנדערע טיפּן אין דער `(MPS I)` גרופּע.
- הורלער סינדראָם - דאָס איז דער שווערסטער טיפּ וועגן וואָס מיר רעדן.
- הורלער-שיי סינדראָם - דאָס איז אַ טיפּ פון מיטלמעסיקער שטרענגקייט.
- שיי סינדראָם - דאָס איז דער מינדסטער שטרענגער טיפּ פון דעם גרופּע.
די דריי טיפן זענען ווי פארשידענע גראַדן פון דער זעלבער קראַנקייט. ווי מילדער און מער שטרענג. דאקטוירים רופן געוויינטלעך די צוויי ווייניקער שטרענגע טיפן "פארשוואכט MPS I".
די הויפּט אונטערשיידן צווישן די טיפּן זענען די צייט פון אָנהייב פון סימפּטאָמס, די גיכקייַט פון דער קראַנקייט, און די פּראַל אויף אינטעליגענץ. אין הורלער סינדראָם, סימפּטאָמס דערשייַנען אָפט באַלד נאָך געבורט.עס האט אויך א באדייטנדיקע ווירקונג אויף אינטעלעקטועלער אנטוויקלונג. ביי אנדערע טיפן פון "(אטענואירטע MPS I)", קענען סימפטאמען נישט דערשייַנען ביז אַרום זעקס אָדער זיבן יאָר אַלט. אויך, איז דער ווירקונג אויף אינטעליגענץ נישט אַזוי שטרענג ווי ביי הורלער סינדראָם. דעריבער, קענען מענטשן מיט "(אטענואירטע MPS I)) לעבן א נאָרמאַל לעבן.
ווער קען אַנטוויקלען הורלער סינדראָום?
דאָס איז אַ גענעטישע מוטאַציע וואָס קען אַפעקטירן יעדן קינד. אָבער, אויב עמעצער אין אייער משפּחה האָט געהאַט מוקאָפּאָליסאַקאַרידאָזיס טיפּ 1, איז אייער קינד אין אַ ביסל העכער ריזיקירן צו אַנטוויקלען דעם צושטאַנד. דאָס איז נישט עפּעס וואָס די מוטער האָט געטאָן בעת שוואַנגערשאַפט.
ווי געוויינטלעך איז די סיטואַציע?
הורלער סינדראָם איז אַ זעלטענע צושטאַנד. מען שאַצט אַז עס באַטראָפט בערך איינעם אין 100,000 נייַגעבוירענע. ביידע מענער און פרויען זענען גלייך מסתּמא צו עס אַנטוויקלען. די ווייניקער שטרענגע פאָרעם פון MPS I, וואָס איז פריער דערמאָנט געוואָרן, באַטראָפט בערך איינעם אין 500,000 נייַגעבוירענע.
ווי אזוי ווירקט הורלער סינדראָם אויף א בעיבי'ס קערפער?
די צושטאנד ווירקט אויף אסאך אספעקטן פון א בעיבי'ס וואקסנדיקן קערפער. עטלעכע פון די פיזישע סימפטאמען וואס רעזולטירן זענען ספעציפיש צו דעם צושטאנד. למשל:
- דער קאָפּ איז גרעסער ווי נאָרמאַל.
- פארנעפלטע אויגן זענען ווען דער ווייסער טייל פונעם אויג (קאָרנעאַ) אַרום דעם שוואַרצן רינג פונעם אויג דערשיינט פארנעפלט.
- פנים שטריכן: פארגרעסערטע דיסטאַנץ צווישן די אויגן, פארגרעסערטע שטערן, פלאַכע נאָז בריק, פארגרעסערטע ליפן, אאז"וו.
- עס ווירקט אויך אויף ווי ביינער אנטוויקלען זיך, וואָס קען פירן צו אַ פאַרקלענערונג אין אַ בעיבי'ס הייך (קורץ אָטעם).
אין צוגאב צו די אויסערליכע סימפטאמען, ווירקט עס אויך אויף די אינערליכע ארגאנען פון דעם קערפער. ספעציעל דאס הארץ און די לונגען. צוליב דעם קען דאס בעיבי באקומען אָפטע אויער אינפעקציעס, סינוס אינפעקציעס, און לונגען אינפעקציעס. מאנchmal קען מען דארפן מאשינען צו העלפן מיטן אטעמען, און אפעראציע קען מען דארפן צו פאררעכטן שאדן צו די ארגאנען.
סימפּטאָמען פון הורלער סינדראָם קענען זיין לעבנסגעפערלעך. אָבער, אויב די קראַנקייט ווערט דיאַגנאָזירט און באַהאַנדלט פרי, קען די בעיבי'ס איבערלעבונג צייט ווערן פארלענגערט.
אויב איר פּלאַנירט צו ווערן שוואַנגער אין דער צוקונפֿט, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו פֿאַרשטיין די ריזיקעס פֿון די ירושהדיקע צושטאַנדן, רעדן מיט אייער דאָקטער, און לערנען וועגן גענעטישע טעסטינג.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון הורלער סינדראָם?
די סימפּטאָמען פון דער קראַנקייט קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש, און קענען זיין אַנדערש אין שטרענגקייט. סימפּטאָמען הייבן זיך געוויינטלעך אָן אין דער פרי קינדשאַפט. איינע פון די הויפּט כאַראַקטעריסטיקס וואָס אונטערשיידט דאָס פון אַנדערע טייפּס פון MPS I איז אַז עס ווייזט פאַרהאַלטונגען אין אינטעלעקטועלער אַנטוויקלונג פרי אין לעבן און ביסלעכווייַז פאַרקלענערט זיך אין לערנען און זכּרון פיייקייטן מיט דער צייט.אין מילדערע פארמען פון MPS I, ווערט אינטעליגענץ געווענליך נישט באַדייטנד אַפעקטירט.
דאָ זענען עטלעכע אנדערע סימפּטאָמס פון הורלער סינדראָום:
- האַרץ ווענטיל פּראָבלעמען, שוואַכקייט פון די האַרץ מוסקל (קאַרדיאָמיאָפּאַטי)
- הערן פארלוסט אדער גאנצער פארלוסט פון הערן
- אָנקלייַבונג פון סערעבראָספּינאַל פליסיק אַרום דעם מוח (הידראָצעפאַלוס)
- פארגרעסערונג פון אָרגאַנען און קאַנעקטיוו געוועב, אַזאַ ווי די לעבער, מילץ, טאָנסילס און מוסקלען
- זעאונג פראבלעמען, למשל, פארגרעסערט אויג דרוק (גלאוקאמע)
- געלענק פראבלעמען (געלענק שטייפקייט, קארפאל טונעל סינדראם, געלענק קראנקהייטן)
- אָפטע רעספּעראַטאָרישע אינפעקציעס, שלאָף אַפּנעאַ, שוועריקייטן מיטן אָטעמען
- הערניעס (אויסבויגונגען אין בויך אדער לײַב)
אויסערלעך קענטיקע אייגנשאפטן
בעת דיין בעיבי'ס ערשטן יאָר, קען מען אָנהייבן זען די פאלגענדע אויסערלעכע סימנים:
- קורצע סטאַטור
- דיסאָסטאָזיס ( נישט ריכטיקע אויסלייגונג פון ביינער )
- א פאָרווערטס קרומונג פון דעם אויבערשטן רוקן (ווי אַ האַקער) (טהאָראַסיק-לומבאַר קיפאָזיס)
- איבערגעטריבענע האָר וואוקס אויפן קערפער, ספעציעל אויפן פנים און רוקן
וואָס איז די סיבה דערפֿאַר?
די הויפּט אורזאַך פון הורלער סינדראָם איז אַ מוטאַציע אין דעם גען גערופן `IDUA`. דער `IDUA` גען גיט אינסטרוקציעס צו מאַכן די `(ליזאָסאָמאַל ענזימען)` וועגן וואָס מיר האָבן פריער גערעדט. געדענקט, דער ענזים צעברעכט די אָפּפאַל פּראָדוקטן (יענע צוקערס) אין די צעלן. דערנאָך, ווען דער `IDUA` גען אַרבעט נישט ריכטיק, ווערט דער ענזים נישט פּראָדוצירט אין גענוגיקע קוואַנטיטעטן. דער רעזולטאַט איז, אַז די אָפּפאַל פּראָדוקטן זאַמלען זיך אָן אין די צעלן, און די צעלן שטאַרבן אָדער אַרבעטן נישט ריכטיק. דאָס איז פאַרוואָס די סימפּטאָמען פון הורלער סינדראָם דערשייַנען.
ווי אזוי קומט דאס פון דור צו דור?
דאָס איז אַן ירושה־צושטאַנד, דאָס הייסט, אַז עס ווערט איבערגעגעבן פֿון עלטערן צו קינד. עס ווערט איבערגעגעבן אויף אַן אויטאָסאָמאַל־רעצעסיוון אופֿן. פשוט געזאָגט, כּדי אַ קינד זאָל אַנטוויקלען דעם צושטאַנד, מוז דאָס קינד ירשענען דעם דעפֿעקטיוון 'IDUA'־גען פֿון ביידע דער מוטער און דעם פֿאָטער. אויב נאָר איין עלטערן ירשעט דעם דעפֿעקטיוון גען, וועט דאָס קינד נישט אַנטוויקלען די קראַנקייט. אָבער, דאָס קינד קען זיין אַ 'טרעגער' פֿון דער קראַנקייט. דאָס מיינט, אַז אַפֿילו אויב זיי האָבן נישט קיין סימפּטאָמען, קענען זיי איבערגעבן דעם גען צו זייערע קינדער.
ווי ווערט הורלער סינדראָם דיאַגנאָזירט?
צומ גליק, עס זענען דא טעסטן וואָס קענען דעטעקטירן דעם צושטאַנד איידער די בעיבי ווערט געבוירן. די ווערן גערופן פּרענאַטאַל סקרינינג טעסטן.
- אַמניאָסענטעזיס: דאָס באַשטייט פון נעמען אַ קליין מוסטער פון די אַמניאָטישע פליסיקייט אַרום די בעיבי און טעסטינג עס.
- כאָריאָנישע ווילוס סאַמפּלינג: דאָס ינוואַלווז נעמען אַ קליין שטיק געוועב פון די פּלאַצענטאַ און טעסטינג עס.
ביידע פון די טעסטן קענען קאָנטראָלירן פֿאַר גענעטישע אַבנאָרמאַליטעטן אין די בעיבי 'ס דנאַ.
נאכדעם וואס דאס בעיבי ווערט געבוירן, וועט דער דאקטאר אויספארשן דאס בעיבי, קוקן אויף די סימפטאמען, און דורכפירן ענזיים אקטיוויטעט טעסטן צו באשטעטיגן די קראנקהייט. זיי וועלן אויך פרעגן צי איינער אין דער פאמיליע האט געהאט דעם צושטאנד (מוקאפאליסאכארידאסיס), ווייל עס קען זיין ירושה.
מאנchmal קען מען דורכפירן נאָך טעסץ צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז. למשל:
- אן עקס-שטראַל צו קוקן אויף די בעיבי'ס ביינער
- אַן עקאָקאַרדיאָגראַם (האַרץ סקען)
- בלוט און פּישעכץ טעסץ
וואָס איז די באַהאַנדלונג דערפֿאַר?
באַהאַנדלונג פֿאַר הורלער סינדראָום פאָוקיסיז בפֿרט אויף פאַרהיטונג און פאַרוואַלטונג פון סימפּטאָמס.
די צוויי הויפּט באַהאַנדלונגען וואָס זענען איצט בנימצא זענען:
1. ענזיים ערזאַץ טעראַפּיע (ERT): דאָס באַשטייט פון געבן דעם קערפּער אַן ענזיים וואָס פעלט. דער ענזיים הייסט אַלפֿאַ L-ידוראָנידאַז (בראַנד נאָמען אַלדוראַזיים). דאָס קען העלפֿן פאַרהיטן סימפּטאָמען פון ווערן ערגער און אומקערן עטלעכע קאָמפּליקאַציעס. די באַהאַנדלונג ווערט אָנגעהויבן אַזוי שנעל ווי די קראַנקייט ווערט דיאַגנאָזירט. דאָס איז אַ לעבנסלאַנגע באַהאַנדלונג וואָס ווערט געגעבן ווי אַן ינדזשעקשאַן . דער דאָקטער וועט באַשליסן ווי אָפט די ינדזשעקשאַן זאָל געגעבן ווערן, דיפּענדינג אויף די שטרענגקייט פון דער קראַנקייט.
2. העמאַטאָפּאָיעטיק סטעם צעל טראַנספּלאַנט (HSCT): דאָס איז פשוט אַ ביין מאַרך טראַנספּלאַנט. די באַהאַנדלונג ווערט געוויינטלעך געגעבן צו קינדער אונטער צוויי יאָר אַלט (מאַנטשמאָל עלטער, אונטער מעדיצינישער השגחה). אין שווערע פאַלן, קען עס העלפֿן פֿאַרלענגערן דאָס לעבן, פֿאַרהיטן די קראַנקייט פֿון פֿאַרשפּרייטן זיך, באַוואָרן אינטעלעקטועלע פֿעיִקייטן, און רעדוצירן פֿיזישע סימפּטאָמען. דאָס באַשטייט פֿון טראַנספּלאַנטירן ענזיים-פּראָדוצירנדיקע סטעם צעלן פֿון דעם ביין מאַרך פֿון אַ געזונטן דאָנאָר אין דעם קינד.
אין דערצו צו די הויפּט באַהאַנדלונגען, זענען דאָ אַנדערע באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמס:
- כירורגיע: מען קען דורכפירן כירורגיע צו פאררעכטן אדער פארטרעטן הארץ ווענטילן, אראפנעמען קאטאראקטן און אריינשטעלן א קינסטלעכע לינז (קארעא פארטרעטער), פאררעכטן ביין וואוקס אומנארמאלקייטן, און פאררעכטן הערניעס.
- פֿאַרשידענע טעראַפּעווטישע באַהאַנדלונגען: פֿיזישע טעראַפּיע, אַקופּיישאַנאַל טעראַפּיע, שפּראַך טעראַפּיע, אאז"ו ו.
- אויב איר האָט שוועריקייטן מיטן אָטעמען, ניצט אַ מיטל ווי אַ CPAP מאַשין.
- אויב איר האָט שלעכטע געהער, ניצט הערן אַפּאַראַטן.
- ווייטיקשטילער צו רעדוצירן דעם ווייטיק געפֿירט דורך סימפּטאָמען.
זענען דא עפעס קאמפליקאציעס פון דער באהאנדלונג?
אין עטלעכע פעלער קענען קאמפליקאציעס אויפקומען צוליב דעם אנעסטעזיע וואס ווערט געגעבן בעת דער אפעראציע, ווייל די קינדער האבן שוועריקייטן מיט אטעמען און געלענק קאנטראקטורן מאכן עס שווער אריינצושטעלן אן אינטראווענסיוו ליין.
אויך, כדי צו באַקומען דאָס מערסטע פון ERT און HSCT באַהאַנדלונגען, איז וויכטיק זיי אָנצוהייבן אין צייט. אָפּלייגן די באַהאַנדלונג, ספּעציעל אויב סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיט אינטעלעקטועלער אַנטוויקלונג זענען שוין דערשינען, קען רעדוצירן די רעזולטאַטן. דעריבער, איידער איר הייבט אָן באַהאַנדלונג פֿאַר אייער קינד, רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן מעגלעכע זייַט-עפֿעקטן אָדער קאָמפּליקאַציעס.
איז דא א וועג צו פארמיידן אז דעם מצב זאל נישט פאסירן צום בעיבי?
ליידער, איז הורלער סינדראָם אַ גענעטישע צושטאַנד, אַזוי קען מען עס נישט פאַרהיטן. אָבער, אויב איר פּלאַנירט צו האָבן קינדער אין דער צוקונפֿט, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו באַראַטן זיך מיט אַ דאָקטער פֿאַר גענעטישע קאַונסעלינג און, אויב נייטיק, גענעטישע טעסטינג צו פֿאַרשטיין דעם ריזיקאָ אַז אייער קינד זאָל האָבן דעם גענעטישן צושטאַנד.
וואָס פּאַסירט אויב איר האָט אַ בעיבי מיט הורלער סינדראָם?
דאָס איז טאַקע טרויעריק צו הערן. די פּראָגנאָז פֿאַר קינדער מיט הורלער סינדראָם איז נישט זייער גוט. צוליב די שווערע סימפּטאָמען פֿון דער קראַנקייט, ספּעציעל די ווירקונגען אויף די האַרץ און לונגען, איז די דורכשניטלעכע לעבן-ערוואַרטונג פֿון אַ קינד אַרום 10 יאָר. אָבער, אויב די קראַנקייט ווערט דיאַגנאָזירט פֿרי און באַהאַנדלונגען ווי `HSCT` (ביין-מאַרך טראַנספּלאַנטאַציע) און `ERT` (ענזיים טעראַפּיע) ווערן אָנגעהויבן, קען די לעבן-ערוואַרטונג ווערן אַ ביסל מער פֿאַרלענגערט.
קינדער מיט דער מיטלמעסיגער אדער לייכטער פאָרעם פון MPS I קענען לעבן אין זייערע 20ער און 30ער מיט באַהאַנדלונג. פרי טויט איז אָפט רעכט צו רעספּעראַטאָרישער דורכפאַל.
אבער געדענקט, אויב די קראנקהייט איז ווייניגער שטרענג און די באַהאַנדלונג ווערט אָנגעהויבן פרי, קענט איר אפשר אפילו לעבן אַ נאָרמאַל לעבן.
איז דא א פולשטענדיגע רפואה דערפאר?
ביז היינט איז נישטא קיין רפואה פאר הורלער סינדראם. אבער, היינטיגע באהאנדלונגען קענען שטארק העלפן פארלענגערן דאס לעבן און פארלייכטערן לעבנסגעפערלעכע סימפטאמען.
ווען זאָל מען נעמען דעם בעיבי צו אַ דאָקטער?
אויב איר כאָשעד אַז אייער בעיבי האט סימפּטאָמען פון הורלער סינדראָם, ספּעציעל אויב ער אָדער זי דערגרייכט נישט אַנטוויקלונגס מיילשטיינען ווי געריכט פֿאַר זיין אָדער איר עלטער, אָדער אויב ער אָדער זי מיינט צו האָבן שוועריקייטן מיט זעאונג אָדער הערן, זען אייער קינד'ס דאָקטער גלייך.
נויטפאַל! אויב אייער בעיבי האט שוועריקייטן מיט אָטעמען, פילט ווי זייער האַרץ קלאַפּט נישט רעגולער, אדער פאַרלירט אָפט באַוואוסטזיין (דאָס קענען זיין וואונדער פון קאַרדיאָמיאָפּאַטי), נעמט זיי גלייך צום נענטסטן שפּיטאָל, אדער רופט 1990.
וואָסערע פֿראַגעס זאָלט איר פֿרעגן דעם דאָקטער?
ווען איר געפינט ארויס אז אייער קינד האט דעם צושטאנד, איז עס נארמאל צו האבן א סך פראגעס. פרעגט אייער דאקטאר וועגן זאכן ווי:
- וואָס איז די בעסטע באַהאַנדלונג פֿאַר מײַן קינדס צושטאַנד צו פֿאַרמײַדן סימפּטאָמען?
- זענען דא עפעס זייַט-עפֿעקטן פֿון די באַהאַנדלונגען וואָס איר רעקאָמענדירט?
- ווי אָפט זאָל מיין קינד באַקומען ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע ינדזשעקשאַנז?
וואָס איז דער חילוק צווישן הורלער סינדראָם און האַנטער סינדראָם?
ביידע פון זיי זענען "ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש באדינגונגען." דאָס הייסט, קראַנקייטן אין וועלכע אָפּפאַל פּראָדוקטן זאַמלען זיך אין צעלן. אָבער, עס זענען עטלעכע קליינע אונטערשיידן צווישן די צוויי:
- הורלער סינדראָם: דאָס איז די שווערסטע פאָרעם פון מוקאָפּאָליסאַקאַרידאָזיס טיפּ 1 (MPS I). אין דעם, ווערט דער קערפּער'ס ענזיים גערופן אַלפאַ-ל-ידוראָנידאַזע פאַרקלענערט.
- האַנטער סינדראָם: דאָס איז אַ ווייניקער ערנסטע צושטאַנד ווי הורלער סינדראָם. עס געהערט צו דער גרופּע פון מוקאָפּאָליסאַקאַרידאָזיס טיפּ 2 (MPS II). אין דעם, ווערט דער ענזיים אין דעם גוף גערופן אידוראָנאַט-2-סולפאַטאַזע (I2S) פאַרקלענערט.
צום סוף, זאכן צו געדענקען
א דיאַגנאָז פון הורלער סינדראָם קען זיין שווער פֿאַר אַ משפּחה צו האַנדלען מיט, ספּעציעל מיט די פילע פֿראַגעס וואָס שטייען אויף וועגן דעם קינדס לעבן. בעת דעם שווערן צייט, איז וויכטיק צו אַרבעטן ענג מיט דיין קינדס דאָקטוירים און צו זיין גוט אינפֿאָרמירט וועגן דער קראַנקייט און באַהאַנדלונג אָפּציעס. אויך, געדענקט אַז איר זענט נישט אַליין. זוכט שטיצע פֿון משפּחה, פֿרײַנד און געזונטהייט פּראָפעסיאָנאַלן וואָס קענען צושטעלן טרייסט. אַ פֿרי דיאַגנאָז און פּאַסיק באַהאַנדלונג קענען העלפֿן דיין קינד לעבן דאָס בעסטע לעבן מעגלעך.
👩🏽⚕️ נאָך פֿראַגעס (FAQs)
💬 וואָס איז הורלער סינדראָם (MPS I)?
אונדזער קערפער דארף א ספעציעלן ענזים (אלפא-ל-אידוראנידאזע) צו צעברעכן די צוקערס (גליקאסאמינאגליקאנען) וואס דארפן ארויסגענומען ווערן. צוליב א גענעטישן דעפעקט אין דער מוטער אדער טאטע, איז דער ענזים 'דעפעקטיוו' ווען דער בעיבי ווערט געבוירן. דעריבער, ווערט דער צוקער וואס דארף ארויסגענומען אפגעזעצט איבערן גאנצן קערפער (אין מוח, הארץ, ביינער, אויגן) און דאס איז א ערנסטע און פאטאלע קראנקהייט וואס פארניכטעט אלע די ארגאנען.
💬 ווי אזוי צו דערקענען בעיביס מיט הורלער סינדראָם?
ביי געבורט איז דאס בעיבי נארמאל. אבער נאך בערך א יאר הייבן זיך אן די בעיבי'ס פנים שטריכן (גראב פנים שטריכן - גרויסע ליפן, פלאכע נאז), אומגעווענליך גרויסע קאפ, וואלקענדיגע קארנעאס, און אפטע שוועריקייטן מיטן אטעמען. שפעטער שטעלט זיך אפ אלע אינטעלעקטועלע אנטוויקלונג, אריינגערעכנט רעדן און גיין.
💬 קען מען די קינדער געהיילט ווערן?
פריער, האבן די קינדער ניטאמאל געלעבט ביז 10 יאר אלט. אבער יעצט, ווייל דאס ענזיים איז נישט פאראן (ERT - ענזיים רעפלעיסמענט טעראפי), ווערט עס געגעבן אויסערליך דורך וועכנטליכע אינדזשעקציעס. אויך, אויב דאס בעיבי ווערט דיאגנאזירט פארן עלטער פון 2, איז דא א גרויסע שאנס אז די קינדער קענען לעבן א נארמאל לעבן דורך טאן א 'ביין מארך/שטאם צעל טראנספלאנט'.
הורלער סינדראָם, גענעטישע דיסאָרדער, קינד געזונט, ענזיים דיפישאַנסי, MPS 1, גענעטישע קראַנקייט, קינדשאַפט קראַנקייטן, ענזיים דיפישאַנסי, ליזאָסאָמאַל קראַנקייטן, הורלער סינדראָם, גענעטישע דיסאָרדער, קינד געזונט, ענזיים דיפישאַנסי
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג