האט אייער קליינער די זעלטענע קראַנקייט? (אינפֿאַנטילע נעוראָאַקסאָנאַל דיסטראָפֿיע - INAD) לאָמיר זיין באַוואוסטזיניק דערפֿון!

היינט וועלן מיר רעדן וועגן אַ זעלטענעם צושטאַנד וואָס פילע עלטערן האָבן קיינמאָל נישט געהערט דערפון, אָבער וואָס אַפעקטירט קינדער. עס ווערט גערופן "(אינפֿאַנטילע נעוראָאַקסאָנאַלע דיסטראָפֿיע)" אָדער קורץ "(INAD)". כאָטש דער נאָמען קען קלינגען אַ ביסל שרעקלעך, איז עס זייער וויכטיק צו וויסן וועגן דעם. ווייל אויב איר באַמערקט ענדערונגען אין אייער קליינעם, זאָלט איר גלייך זוכן מעדיצינישע הילף.

וואָס איז `(קינדישע נעוראָאַקסאָנאַל דיסטראָפי - INAD)`? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט!

פשוט געזאגט, `(INAD)` איז א זייער זעלטענע, ירושה'דיגע קראנקהייט וואס באטראפט אונזער נערוון סיסטעם. וואס פאסירט אין דעם איז אז א סארט פעט, גערופן `(ליפידן),` בויט זיך אן אין נערוו צעלן אומנייטיק. טראכט דערפון ווי די קייבלען וואס טראגן מעסעדזשעס אין אונזערע קערפער. ווען פעטן בויטן זיך אן אין די קייבלען, רייזן די מעסעדזשעס נישט ריכטיג.

וואָס פּאַסירט דעמאָלט?

דאָס פאַראורזאַכט ביסלעכווייַז אַז דאָס קינד זאָל פאַרלירן מוסקל קאָנטראָל , פאַרלירן זעאונג , האָבן שוועריקייטן צו רעדן , און האָבן אַ באַגרענעצטע אינטעלעקטועלע אַנטוויקלונג . רובֿ מאָל דערשייַנען די סימפּטאָמען אין קינדשאַפט (פֿאַר דעם עלטער פון 3). אָבער, מאל קענען די סימפּטאָמען דערשייַנען אַ ביסל שפּעטער, דאָס הייסט, אין יוגנט.

דאָס איז אַ קראַנקייט וואָס געהערט צו דער קאַטעגאָריע פֿון `(ליפּיד סטאָרידזש דיסאָרדער).` דאָס הייסט, אַ צושטאַנד וואָס פּאַסירט צוליב דעם סטאָרידזש פֿון פֿעטן אין קערפּער. צום באַדויערן, איז נאָך אַלץ נישטאָ קיין פֿולשטענדיקע הייל פֿאַר דער לעבנסגעפֿערלעכער קראַנקייט גערופֿן `(INAD).`

וואָס איז `(ליפּיד סטאָרידזש דיסאָרדער)`?

ליפּיד סטאָרידזש דיסאָרדערס זענען אַ גרופּע פון ​​חולאתן וואָס געהערן צו דער קאַטעגאָריע פון ​​ירושה מעטאַבאַליק דיסאָרדערס. פשוט געזאגט, זיי ווירקן אויף אונדזער מעטאַבאַליזאַם , דער פּראָצעס דורך וואָס מיר קאָנווערטירן די עסנוואַרג וואָס מיר עסן אין ענערגיע און עלימינירן וויסט פּראָדוקטן פון אונדזער ללבער.

ליפּידן זענען פעטע סובסטאַנצן וואָס געפינען זיך אין אונדזערע צעלן, ספּעציעל אין דער מיעלין שייד וואָס דעקט די נערוון אין מוח און רוקנביין. זיי זענען זייער וויכטיק פֿאַר אונדזער נערוון סיסטעם . מענטשן מיט אַ ליפּיד סטאָרידזש דיסאָרדער האָבן די ליפּידן סטאָרד אין זייערע ללבער אַנשטאָט צו ווערן געניצט ריכטיק.

ליפּיד סטאָרידזש דיסאָרדערס ווי INAD זענען פּראָגרעסיוו חולאתן . דאָס הייסט, ווי ליפּידס אַקיומיאַלייט אין דעם גוף, די סימפּטאָמס ביסלעכווייַז ערגער.

וואָס מיינט דער נאָמען "אינפֿאַנטילע נעוראָאַקסאָנאַל דיסטראָפֿיע"?

פֿאַרשטיין די ווערטער אין דעם נאָמען וועט העלפֿן קלעראַפֿיצירן די קראַנקייט אַ ביסל מער:

• קינדיש: `(INAD)` איז אַ צושטאַנד וואָס איז פאַראַן ביי געבורט ("(קאָנגעניטאַל קראַנקייט)"). סימפּטאָמען דערשייַנען געוויינטלעך אין קינדשאַפט, איידער די עלטער פון 3 יאָר.
• נעוראָאַקסאָנאַל: די קראַנקייט אַפעקטירט די אַקסאָנס פון נערוו צעלן. די אַקסאָנס טראָגן מעסעדזשעס פון דעם מוח צו אַנדערע טיילן פון דעם גוף.
• דיסטראָפי: "דיסטראָפי" איז דער מעדיצינישער נאָמען פֿאַר דער גראַדועל שוואַכקייט און פֿאַרשווינדונג פֿון געוועבן, אָרגאַנען און מוסקלען.

וואָס זענען אַנדערע נעמען פֿאַר `(INAD)`?

עטלעכע דאקטוירים רופן אויך די קראנקהייט "זייטלבערגער'ס קראנקהייט," נאך דעם דאקטאר וואס האט ערשט באשריבן די קראנקהייט אין די 1950ער יארן. מען קען עס אויך רופן "(PLA2G6-פארבונדענע נעוראדעגענעראציע)" אדער "(PLAN)".

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון `(INAD)`?

קינדישע נעוראָאַקסאָנאַל דיסטראָפי איז די מערסטע פאַרשפּרייטע פאָרעם פון דער קראַנקייט. דאקטוירים רופן עס אויך די קלאַסישע פאָרעם פון INAD. ווי דער נאָמען סאַגדזשעסט, סימפּטאָמען אָנהייבן אין קינדשאַפט.

עס איז דא נאך א טיפ, גערופן "(אטיפישע INAD (aNAD))". אין דעם פאל, דערשייַנען סימפּטאָמען אַרום די עלטער פון 4, מאל אפילו שפּעטער, אין יונגע דערוואַקסנקייט. די קינדער קענען האָבן רעדע פאַרהאַלטונגען , אָדער קענען דערשייַנען צו האָבן אַ "(אויטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער)". די טיפ קראַנקייט איז ווייניקער געוויינטלעך.

ווי געוויינטלעך איז `(INAD)`?

דאָס איז אַן עקסטרעם זעלטענע קראַנקייט , וואָס אַפעקטירט אפשר איין אין הונדערט טויזנט ביז צוויי מיליאָן קינדער.

וואָס איז די סיבה פֿאַר דער פֿאָרמירונג פֿון `(INAD)`?

קינדער מיט `(INAD)` ירשענען א ענדערונג (מוטאציע) אין דעם גען `(PLA2G6)` פון ביידע עלטערן. דאס גען העלפט צו מאכן א `(ענזים)` (א סארט פראטעין) גערופן `(A2 פאספאליפאז)`. דאס `(ענזים)` צעברעכט א סארט פעט גערופן `(פאספאליפידס)`. ווען פעט מעטאבאליזם ווערט געטאן ריכטיג, זענען נערוו צעלן געזונט.

ביי קינדער מיט `(INAD)`, שטערט דאס געענדערטע `(PLA2G6)` גען די פראדוקציע און פונקציע פון ​​יענעם `(ענזים)`. דערנאך, הייבן זיך אן צו לייגן א ספערישע סובסטאנצן גערופן `(ספעראיד קערפערס)` אין די נערוון. די ווערן אפט אפגעזעצט אין די נערוו ענדינגס וואס פארבינדן זיך מיט די אויגן, מוסקלען, און הויט. אויך קען מען לייגן אייַזן אין מוח.

ווער איז אין ריזיקע פון ​​אנטוויקלען `(INAD)`?

קינדישע נעוראָאַקסאָנאַל דיסטראָפי איז אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו דיסאָרדער. דאָס מיינט אַז כּדי אַ קינד זאָל אַנטוויקלען די קראַנקייט, מוזן ביידע עלטערן ירשענען אַ קאָפּיע פֿון דעם מוטירטן PLA2G6 גען. די עלטערן פֿונעם קינד זענען דעמאָלט טרעגער פֿון דעם מוטירטן גען, אָבער זיי וועלן נישט אַנטוויקלען די קראַנקייט.

שטעלט זיך פאר, אויב ביידע עלטערן זענען טרעגער פון דעם מוטאַנטן גען, יעדעס קינד וואָס זיי האָבן האט די פאלגענדע וואַרשיינלעכקייט:

>

עס איז דא א 1 אין 4 שאנס צו האבן א געזונט קינד אן ירשענען דעם מוטאנטן גען.

עס איז דא א 1 אין 4 שאנס צו ווערן געבוירן מיט דער קראנקהייט `(INAD)`.

עס איז דא א 1 אין 2 שאנס נישט צו האבן די קראנקהייט, נאר צו זיין א טרעגער פון דעם מוטירטן גען.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון `(INAD)` קרענק?

אין דעם קלאַסישן INAD פאַל, קען אייער בעיבי זיך נאָרמאַל אַנטוויקלען פֿון די ערשטע 6 חדשים ביז בערך 3 יאָר אַלט.דאס הייסט, זאכן ווי זיצן, קריכן, גיין, און רעדן הייבן זיך אן נארמאל. דערנאך, ביסלעכווייז, הייבן די געלערנטע סקילז אן צו גיין פארלוירן . די סיבה דערפאר איז אפט מוסקל פארשוואכונג. אלס רעזולטאט, זעט מען מוסקל שוואכקייט ("(היפאטאניע)"), וואס מיינט א שלאפענער קערפער, ספעציעל אין דעם שטאם געגנט. ווי די קראנקהייט פארשריט, קען פארקומען מוסקל שטייפקייט ("(ספאסטיסיטי)").

קינדער מיט INAD קענען אויך דערפאַרן סימפּטאָמען ווי:

• `(אַטאַקסיאַ)` (פּראָבלעמען מיט באַלאַנס און קאָאָרדינאַציע פון ​​באַוועגונגען)
• שוועריקייטן צו שלינגען (דיספאַגיאַ)
• הערן באַגרענעצונג
• אוממעגלעכקייט צו האַלטן דעם קאָפּ גלייך, אוממעגלעכקייט צו קאָנטראָלירן דעם קאָפּ
• פארלוסט פון זכּרון און אינטעליגענץ, וואָס קען פּראָגרעסירן צו דעמענץ
• קאָנפֿליקאַציעס
• שוועריקייטן צו רעדן צוליב מוסקל שוואַכקייט (דיסאַרטריאַ)
• אַנדערע אויג פּראָבלעמען, אַזאַ ווי סטראַביסמוס, אויג ציטערניש (ניסטאָגמוס), אָדער זעאונג אָנווער

בעיביס מיט INAD קענען אויך האָבן עטלעכע ספּעציפֿישע פּנים פֿעיִקייטן וואָס זענען קענטיק ביי געבורט:

• פֿאַרקרייצטע אויגן (שטראַביסמוס)
• גרויסע, נידעריק-געשטעלטע אויערן
• ארויסשטעקנדיקע שטערן
• א קליין נאָז אָדער קין

ווי ווערט דיאַגנאָזירט די `(INAD)` קראַנקייט?

אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט די קראַנקייט, קען אַ פּרענאַטאַל טעסט אַרויסגעפֿינען צי דאָס בעיבי האָט געירשנט די מוטאַציע. אַ טעסט גערופֿן כאָריאָניק ווילוס סאַמפּלינג (CVS) נעמט צעלן פֿון דער פּלאַצענטאַ און קאָנטראָלירט די גענע מוטאַציע.

דאָס זענען די טעסץ וואָס ווערן דורכגעפירט אויף קליינע קינדער, קינדער און דערוואַקסענע:

• א בלוט טעסט וואָס זוכט נאָך דעם מוטירטן `(PLA2G6)` גען. די גענעטישע טעסט קען אידענטיפיצירן 8 פון 10 קינדער מיט `(INAD).`
• אַן "עלעקטראָענצעפאַלאָגראַם - EEG" טעסט צו זוכן פֿאַר קאָנוואַלז.
• אַן MRI סקען צו זען ענדערונגען אין מוח.
• טעסטן ווי אַן עלעקטראָמיאָגראַם (EMG) וואָס מעסט נערוו טעטיקייט.
• א ביאָפּסי איז אַ טעסט וואָס נעמט אַ קליין שטיקל הויט אָדער נערוו געוועב. דאָס ווערט געטאָן צו קאָנטראָלירן די אנוועזנהייט פון ספעראָיד קערפּערס אין די אַקסאָנס.

ווי ווערט אינפאַנטילע נעוראָאַקסאָנאַל דיסטראָפי (INAD) באַהאַנדלט?

ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל פאר קינדערשע נעוראאקסאנאלע דיסטראפי. היינטיגע באהאנדלונגען פאקוסירן אויף קאנטראלירן סימפטאמען און העלפן דעם קינד צו זיין אזוי באקוועם ווי מעגליך. די באהאנדלונגען שליסן איין:

• אַנטיקאָנוואָלסאַנץ
• א פיטער-רער (ענטעראלע דערנערונג)
• מעדיצין צו אָפּרוען געשפּאַנטע מוסקלען
• ווייטיקשטילער
• פיזישע טעראַפּיע און ריכטיקע האַלטונג צו שטיצן דעם קינד'ס קאָפּ און שוואַכע מוסקלען
• באַרויִגנדיקע מיטלען

וואָס זענען די נײַ־אַנטוויקלטע באַהאַנדלונגען פֿאַר `(INAD)`?

מעדיצינישע עקספּערטן פירן דורך פאָרשונג און קלינישע שטודיעס צו געפֿינען נייע וועגן צו האַלטן די פֿאַרשפּרייטונג פֿון דער קראַנקייט און מעגלעך היילן זי. באַהאַנדלונגען וואָס זענען איצט אין אַנטוויקלונג אַרייַננעמען:

• ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע (געבן דעם דיפישאַנט ענזיים עקסטערנאַלי)
• `(גענע טעראַפּיע)` (גענע טעראַפּיע)

קען מען פאַרהיטן די קראַנקייט `(INAD)`?

אויב איר און אייער שותף האבן ביידע די גענע מוטאציע וואס פאראורזאכט INAD (דאס הייסט, אויב איר זענט ביידע טרעגער), קענט איר זיך טרעפן מיט א גענעטישן קאנסעלאר צו רעדן וועגן וועגן צו פארמיידן אז עס זאל נישט ווערן איבערגעגעבן צו אייערע קינדער. איין אפציע הייסט פרעאימפּלאַנטאַציע גענעטישע דיאַגנאָז (PGD). אין דעם ווערן עמבריאָס וואס ווערן באשאפן דורך IVF (אין וויטראָ פערטיליזאַציע) אויסגעקליבן און אימפּלאַנטירט אין דער רחם.

וואָס זענען די צוקונפֿטיקע אויסזיכטן פֿאַר אַ קינד מיט `(INAD)`?

א בעיבי מיט `(INAD)` קען אויסזען ווי א זייער רעאגירנדיק און וואך קינד אין די ערשטע פאר יאר. אבער ווי די קראנקהייט פארשריט, קענט איר באמערקן אז דאס קינד'ס זעאונג, רעדע, מאטארישע סקילז, און פעאיקייט צו אינטעראקטירן מיט אנדערע גייען ביסלעכווייז אראפ. די קראנקהייט קען אויך אפעקטירן די רעספיראטארישע סיסטעם . דאס קען פירן צו רעספיראטארישע אינפעקציעס ווי `(pneumonia)`. רוב קינדער מיט `(INAD)` שטארבן פארן עלטער פון 10 יאר .

קינדער מיטן אומגעוויינטלעכן טיפ (aNAD) הייבן אן צו אנטוויקלען סימפטאמען צווישן די עלטער פון 7 און 12. כאטש זיי לעבן לענגער ווי קינדער מיטן טיפישן טיפ (INAD), איז זייער לעבנס-צייט אויך פארקירצט.

זאָרגן פֿאַר אַ קינד מיט אַזאַ ערנסטער קראַנקייט איז סיי גייסטיש און סיי פֿיזיש פֿאַרלאַנגט . איר זענט אויך אין ריזיקע צו אַנטוויקלען פּראָבלעמען ווי סטרעס און דעפּרעסיע. אַזוי, זייט זיכער צו בעטן הילף, מאַכט צייט פֿאַר זיך, און פּרוּווט צו געפֿינען פרייד אין די קליינע זאַכן וואָס ברענגען אײַך פרייד מיט אײַער משפּחה .

ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?

זעט אַ דאָקטער אויב אייער קינד האט איינע פון ​​די סימפּטאָמען:

• פראבלעמען מיט וואָג, באַוועגונג, אדער גיין
• שוועריקייטן מיטן אָטעמען
• מוסקל שוואַכקייט אָדער ציטערניש
• שוועריקייטן רעדן אדער שלינגען
• זעאונג אדער הערן פראבלעמען

וואָסערע פֿראַגעס זאָלט איר פֿרעגן אײַער דאָקטער?

עס איז אַ גוטע געדאַנק צו פרעגן דיין דאָקטער וועגן זאַכן ווי:

• וואָסערע סאָרט פון `(INAD)` האט מיין קינד?
• וואָס באַהאַנדלונגען קענען העלפֿן?
• וואָס קענען מיר טאָן אין שטוב צו רעדוצירן סימפּטאָמען?
• ווער זענען די מעדיצינישע ספּעציאַליסטן מיט וועלכע מיר זאָלן זיך טרעפן?
• זאָל די רעשט פון מיין משפּחה געטעסט ווערן אויף דעם גענעטישן מוטאַציע?
• אויף וואָסערע קאָמפּליקאַציעס זאָל איך אַכט געבן?

צום סוף, וואָס צו געדענקען (מעלדונג צו נעמען היים)

אַרויסגעפֿינען אַז אײַער קינד האָט אַן אומבאַהײַלטע קראַנקייט ווי אינפֿאַנטילע נעוראָאַקסאָנאַל דיסטראָפֿיע (INAD) איז אַ לעבנס-פֿאַרענדערנדיקע געשעעניש. די ליפּיד סטאָרידזש דיסאָרדער אַפֿעקטירט אײַער קינדס פֿעיִקייט צו רירן זיך, זען, עסן און רעדן. כאָטש סימפּטאָמען קענען ווערן געראטן און אײַער קינד קען ווערן באַקוועם געמאַכט, איז נאָך אַלץ נישטאָ קיין היילמיטל . אָבער, נײַע פֿאָרשונג און קלינישע טריאַלס זענען אין גאַנג . אויב איר האָט די מוטאַציע וואָס פֿאַראורזאַכט INAD (אַ טרעגער), רעדט מיט אײַער דאָקטער וועגן וועגן צו רעדוצירן דעם ריזיקאָ פֿון איבערגעבן עס צו צוקונפֿטיקע דורות. גייט עס קיינמאָל נישט אַליין, באַקומט די הילף וואָס איר דאַרפֿט .

` INAD, אינפֿאַנטילע נעוראָאַקסאָנאַל דיסטראָפֿיע, ליפּיד סטאָרידזש דיסאָרדער, גענעטישע דיסאָרדער, זעלטענע קראַנקייט, קינד געזונט, נעוראָדעגענעראַציע, גענעטישע קראַנקייטן, זעלטענע קראַנקייטן, קינד געזונט