נעמט אייער קליינער נישט צו וואָג ווי געריכט? אדער איז ער שטענדיק מיד און שלעפעריג? מאנchmal, הינטער די זאכן, קען זיין א מעדיצינישע צושטאנד וועגן וועלכער מיר הערן נישט פיל, אבער קען זיין זייער וויכטיג. היינט רעדן מיר וועגן אזא צושטאנד. דאס איז די געבוירענע טעותים פון מעטאבאליזם, אדער אין מעדיצינישע טערמינען, דער צושטאנד גערופן געבוירענע טעותים פון מעטאבאליזם (IEM) . האט נישט קיין מורא, אפילו אויב דער נאמען איז אביסל קאמפליצירט, לאמיר רעדן וועגן דעם פשוט.
וואָס איז דאָס "מעטאַבאַלישע פּראָצעס"?
פשוט געזאגט, אונדזער קערפער איז ווי דער מאטאר פון א קאר. די עסן וואס מיר עסן און טרינקען איז דער ברענשטאף וואס שטופט דעם מאטאר. מעטאבאליזם איז דער גאנצער פראצעס פון נעמען דעם ברענשטאף און עס פארוואנדלען אין ענערגיע, מאכן די זאכן וואס דער קערפער דארף צו וואקסן, און באפרייען זיך פון אפפאל פראדוקטן. ווען דאס ארבעט ריכטיג, איז אונדזער קערפער געזונט.
אַלזאָ, אַן אייַנגעבוירענער טעות אין מעטאַבאָליזם (IEM) איז אַ קליינער, אייַנגעבוירענער טעות ערגעץ אין דעם מאָטאָר, דעם מעטאַבאָלישן פּראָצעס. דאָס פאַראורזאַכט אַז דער קערפּער זאָל נישט קענען ריכטיק פאַרוואַנדלען געוויסע עסנוואַרג אין ענערגיע, אָדער נישט קענען אַרויסנעמען שעדלעכע טאָקסין פון דעם קערפּער, וואָס זאַמלען זיך אָן אין דעם קערפּער.
וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון IEM קוואַליטעט?
עס זענען דא הונדערטער אזעלכע צושטאנדן. יעדע איינע איז אנדערש. אבער לאמיר זיין באוואוסטזיניק וועגן אפאר פון די מערסטע פארשפרייטע טיפן. די ווערן געווענליך גערופן נאך דעם ענזיים וואס האט א מאנגל אין טעטיקייט.
| טיפ פון מעדיצינישן צושטאנד | וואָס פּאַסירט פשוט? |
|---|---|
| ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש דיסאָרדערס | די קערפער'ס אפפאל פראדוקטן קענען נישט ווערן צובראכן און עלימינירט ריכטיג. דאס פירט צו אז טאקסין זאלן זיך אנזאמלען אין קערפער. ביישפילן: הורלער סינדראם, גאושער קרענק. |
| מעיפּל סיראָפּ פּישעכץ קרענק | אַמינאָ זויערן זאַמלען זיך אָן אין קערפּער און שאַטן דעם נערוון סיסטעם. דאָס קינדס פּישעכץ שמעקט ווי מעיפּל סיראָפּ. |
| גליקאָגען סטאָרידזש קרענק | דער קערפער איז נישט ביכולת צו אפהיטן דעם צוקער (גלוקאז) וואס געפינט זיך אין עסן, וואס פירט צו נידעריגע בלוט צוקער לעוועלס. |
| מיטאָטשאָנדריאַלע קראַנקייטן | די קערפער'ס צעלן קענען נישט פראדוצירן גענוג ענערגיע פון עסן. דאס אפעקטירט אסאך ארגאנען, ווי צום ביישפיל דאס מוח, מוסקלען, און לעבער. |
| מעטאַל מעטאַבאָליזאַם דיסאָרדערס | מעטאַלן וואָס דער קערפּער דאַרף, ווי קופּער אָדער אייַזן, זאַמלען זיך אָן אין קערפּער צו טאָקסישע לעוועלס. ביישפילן: ווילסאָן קרענק, העמאָכראָמאַטאָסיס. |
| אורעאַ ציקל דיסאָרדער | די טאַקסישע סובסטאַנץ אַמאָניאַק וואָס ווערט פּראָדוצירט אין קערפּער קען נישט עלימינירט ווערן און זאַמלט זיך אָן אין בלוט. |
פארוואס פאסירט דאס? צו וועמען פאסירט דאס?
דאָס איז די וויכטיקסטע זאַך. די צושטאַנדן ווערן געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע . דאָס הייסט, עס איז נישט צוליב קיין שולד פֿון דער מוטער אָדער פֿאָטער. עס ווערט געפֿירט דורך אַ זייער סאַטאַלער ענדערונג וואָס פּאַסירט בעת דער צעטיילונג פֿון צעלן ווען אַ קינד ווערט באַשעפֿטיקט.
די גענעס אין אונדזער קערפער אינסטרוקציעס אונדז צו מאכן פראטעאינען גערופן ענזימען וואס זענען נויטיג פאר מעטאבאלישע פראצעסן. טראכט פון די ענזימען ווי די ארבעטער אין אונדזער קערפער. אין פאל פון אינטענסיוו-אנאלע מעטאבאלישע מעטאבאליזן (IEM), וואס פאסירט איז אז צוליב יענעם גענעטישן דעפעקט, באקומען די ארבעטער נישט די אינסטרוקציעס צו ארבעטן ריכטיג.
די צושטאנד קען פאסירן ביי יעדן, אבער אויב איינער אין דער פאמיליע האט שוין געהאט די צושטאנד פריער, איז דא א געוויסע ריזיקע אז דאס קינד וועט עס אויך אנטוויקלען.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד?
סימפּטאָמען קענען זייער ווערייִרן פון מענטש צו מענטש און לויטן טיפּ קראַנקייט. מאַנטשמאָל קענען די סימפּטאָמען זיין זייער סאַטאַל, בשעת אַנדערע מאָל קענען זיי זיין שטרענג. דאָ זענען עטלעכע פון די מערסט פּראָסט סימפּטאָמען.
- וואוקס דורכפאַל: דורכפאַל צו געווינען וואָג אָדער הייך.
- אַפּעטיט:דאָס קינדס ווידערשטאַנד צו עסן אָדער טרינקען מילך.
- שטענדיגע מידקייט און שלעפעריקייט: דאס קינד איז אָפט לעטאַרגיש און נישט אַקטיוו.
- וואָג אָנווער.
- האָבן אַ קראַמפּן (קראַמפן).
- אומגעוויינטלעכער שמעק פון פּישעכץ, שווייס, אדער אָטעם: למשל, עטלעכע קראַנקייטן קענען האָבן אַ זיסן שמעק, בשעת אַנדערע קענען האָבן אַ גאָר אַנדערש שמעק.
- מאָגן ווייטיק און ברעכן.
נישט יעדעס קינד מיט די סימפּטאָמען האט IEM, אָבער אויב איינער אָדער מער פון די סימפּטאָמען בלייבן, איז וויכטיק צו זען אַ דאָקטער גלייך.
ווי אזוי צו דערקענען דעם צושטאנד?
צומ גליק, היינט, קען מען דעטעקטירן אסאך פון די קראנקהייטן באַלד נאָך געבורט. אין עטלעכע לענדער, ווערן זיי דעטעקטירט דורך ניי-געבוירענע סקרינינג. אין סרי לאַנקאַ, ווערן די טעסטן אויך דורכגעפירט פֿאַר עטלעכע קראנקהייטן.
די הויפּט טעסץ געניצט צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט זענען:
- בלוט און פּישעכץ טעסץ (מעטאַבאַליק טעסטינג): די קענען דעטעקטירן אַבנאָרמאַל כעמישע סאַבסטאַנסאַז וואָס האָבן זיך אָנגעזאַמלט אין דעם גוף.
- גענעטישע טעסטינג: א בלוט מוסטער אדער שפּייַעכץ מוסטער קען העלפֿן באַשטימען פּונקט וועלכע גען איז דעפעקטיוו.
- אַמניאָסענטעזיס: בעת שוואַנגערשאַפט, קען מען נעמען אַ קליין מוסטער פון דער אַמניאָטישער פליסיקייט אַרום דעם בעיבי צו זען צי דאָס בעיבי האט דעם צושטאַנד.
- אויגן אויספאָרשונג: אַן אויגן אויספאָרשונג קען אויך דורכגעפירט ווערן, ווייל עטלעכע IEM באדינגונגען קענען אויך אַפעקטירן די אויגן.
ווי ווערט עס באהאנדלט?
באַהאַנדלונג מעטאָדן זענען אַנדערש לויטן טיפּ קראַנקייט, אָבער די הויפּט ציל איז צו האַלטן דעם גוף פון אַבזאָרבירן זאכן וואָס ער קען נישט שעפּן און צו באַזייַטיקן טאָקסין וואָס האָבן זיך אָנגעזאַמלט אין דעם גוף.
1. ענדערן אייער דיעטע: דאס איז די הויפט באהאנדלונג. איר מוזט אינגאנצן עלימינירן עסנווארג וואס דער קערפער קען נישט פארארבעטן (למשל, געוויסע פראטעאינען, פעטן) פון אייער דיעטע. דאס פארלאנגט די עצה פון א נוטריציאניסט און א דאקטאר.
2. נעמען מעדיצין: ענזיים-ערזאַץ אדער מעדיקאַמענטן וואָס העלפֿן צו באַזייַטיקן טאָקסין קענען געגעבן ווערן צו פאַרבייַטן די גוף'ס מאַנגל פון ענזימען.
3. דיאַליז: אין עטלעכע שווערע פאַלן, קען מען דאַרפֿן אַוועקנעמען טאָקסין וואָס האָבן זיך אָנגעזאַמלט אין בלוט מיט דער הילף פֿון אַ מאַשין.
4. אָרגאַן טראַנספּלאַנטאַציע: אין זייער שווערע פאַלן, קען אַ לעבער טראַנספּלאַנטאַציע זיין נייטיק, למשל.
אין אזעלכע סיטואַציעס איז וויכטיק צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט און אָנהייבן באַהאַנדלונג ווי באַלד ווי מעגלעך. דאָס פאַרגרעסערט שטאַרק די קינדס שאַנס צו לעבן אַ נאָרמאַל לעבן.
ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?
אויב איר זענט אַ שוואַנגערע מוטער, רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן די טעסץ וואָס קענען געטאָן ווערן פֿאַר אייער בעיבי.
אויב אייער קינד האט איינע פון די סימפּטאָמען וואָס זענען דערמאָנט אויבן, ספּעציעל אויב עס זענען קיין וואוקס פּראָבלעמען, זייט זיכער צו זען אַ פּעדיִאַטריסט.
דאָס וויכטיקסטע: אויב אייער קינד האט אַ קראַמפּ אָדער איז גאָר לעטאַרגיש, נעמט זיי גלייך צום נענטסטן שפּיטאָל'ס נויטפאַל באַהאַנדלונג אַפּאַראַט (ETU).
לעבן מיט די דאזיגע צושטאנדן קען זיין שווער, ספעציעל ווען עס קומט צו דיעטע. אבער מיט די ריכטיגע מעדיצינישע עצה און באהאנדלונג קענען די קינדער לעבן נארמאלע, גליקלעכע לעבנס.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- געבוירענע מעטאַבאָליזם-פעלערן (IEM) זענען אַ גענעטישע צושטאַנד. עס ווערט נישט געפֿירט דורך די שולד פֿון די עלטערן.
- אין דעם צושטאַנד, איז דער קערפּער נישט ביכולת צו פאַרוואַנדלען עסן אין ענערגיע אָדער באַזייַטיקן טאָקסין.
- אויב אייער קינד וואַקסט נישט גוט, איז קעסיידער טרעג, פֿאַרלירט אַפּעטיט, אָדער האָט אַן אומגעוויינטלעכן שמעק, זוכט מעדיצינישע הילף.
- א פריע דיאַגנאָז און א לעבנסלאַנגע באַהאַנדלונג (ספּעציעל א דיעטע קאָנטראָל) קען העלפֿן דעם קינד לעבן א געזונט לעבן.
- שטענדיק פאָלגט די אינסטרוקציעס פון אייער דאָקטער פּונקטליך. אויב איר זענט נישט זיכער, פרעגט ווידער און ווידער.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג