האט אייער בעיבי די סימפטאמען? לאמיר רעדן וועגן יעקבסען סינדראם

האָט איר באַמערקט עפּעס ענדערונגען אָדער פּראָבלעמען מיט אייער קליינעם'ס אַנטוויקלונג אָדער פּנים אויסזען? מאַנטשמאָל קען אַ זעלטענע צושטאַנד ווי יעקבסען סינדראָם זיין דערפֿאַר. זאָרגט נישט, מיר וועלן האַלטן אַלץ פּשוט.

וואָס איז יעקבסען סינדראָם?

פשוט געזאגט, דזשעיקאבסען סינדראם איז א זעלטענע צושטאנד וואס איז פארבונדן מיט די כראמאזאמען אין אונזער קערפער. אונזערע גענען געפינען זיך אויף די כראמאזאמען. אין דעם צושטאנד, פעלן אדער ווערן פארשידענע גענען אויסגעמעקט פון א טייל פון אונזער כראמאזאם 11. צו זיין גענוי, פעלן די גענען פון דעם עק פונעם לאנגן ארעם (q ארעם) פון דעם כראמאזאם. דעריבער ווערט עס אויך גערופן 11q טערמינאלע אויסמעקן שטערונג.

שטעלט זיך פאר, אויב א קליין שטיקל פון כראָמאָסאָם 11 פעלט, ווערט די צאָל גענען וואָס ווערן באַטראָפן אויך פאַרקלענערט. דעמאָלט קענען די סימפּטאָמען אַ ביסל פאַרקלענערט ווערן. אָבער אויב אַ גרויסער טייל פעלט, זענען די סימפּטאָמען מער ערנסט. ווען עטלעכע מענטשן האָבן נאָר אַ קליין טייל וואָס פעלט אויף דעם וועג, ווערט דאָס גערופן טיילווייז יעקבסען סינדראָם אָדער טיילווייז מאָנאָסאָמי 11q. מאָנאָסאָמי איז ווען אַ טייל פון אַ כראָמאָסאָם פּאָר פעלט.

קינדער מיט יעקבסען סינדראָם האָבן אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען , נאַטור-פּראָבלעמען , און באַזונדערע פּנים-שטריכן . פילע קינדער האָבן אויך קאַנדזשענאַטאַל האַרץ-דעפעקטן . זיי זענען אויך מער מסתּמא צו האָבן אַ בלוט-שטערונג גערופן פּאַריז-טראָוסאָ סינדראָם.

עס איז דערווייל נישטא קיין פולשטענדיגע היילמיטל דערפאר, און די איבערלעבענס-צייט ווערירט פון מענטש צו מענטש.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון יעקבסען סינדראָם?

די סימפּטאָמען פון יעקבסען סינדראָם ווערייִרן לויט דער גרייס און לאָקאַציע פון ​​דער דילעשאַן. פילע מענטשן דערפאַרן פאַרהאַלטונגען אין דער אַנטוויקלונג פון רעדע און מאָטאָרישע סקילז . זיי קענען אויך האָבן קאַגניטיווע באַגרענעצונגען און אַנדערע לערן שוועריקייטן .

אסאך קינדער מיט יעקבסען סינדראם האבן אויך אויפפירונג פראבלעמען . למשל, קאמפולסיוו אויפפירונג און קורצע אויפמערקזאמקייט שפּאַן. אסאך קינדער ווערן אויך דיאַגנאָזירט מיט אַ צושטאַנד גערופן אויפמערקזאַמקייט-דעפיציט/היפּעראַקטיוויטי דיסאָרדער (ADHD) . דער צושטאַנד איז אויך פֿאַרבונדן מיט אַ געוואקסענעם ריזיקירן פון אַנטוויקלען אַוטיזם ספּעקטרום דיסאָרדערס .

ספּעציפֿישע פּנים־פֿעיִקייטן

קינדער מיט יעקבסען סינדראָם האָבן עטלעכע באַזונדערע פּנים־שטריכן. די אַרייַננעמען:

• האָבן אַ גרויסן קאָפּ - מאַקראָצעפֿאַלי
• א שפּיציקע שטערן צוליב אַ שאַרבן אַבנאָרמאַליטעט (טריגאָנאָסעפֿאַלי)
• קליינע, נידעריק-געשטעלטע אויערן
• אויגן וואָס זענען ווייט באַזונדער - היפּערטעלאָריזם
• הענגענדיקע אויגן-לידער - פּטאָסיס
• די אנוועזנהייט פון אַ הויט פאַלד אין די ינער ווינקל פון די אויג - עפּיקאַנטהאַל פאָולדז
• ברייטע נאָז בריק
• אַראָפּ-דרייענדיקע ווינקלען פון מויל
• א דין אויבערשטן ליפּ
• א קליינע אונטערשניט

אַנדערע פֿעיִקייטן

עטלעכע אנדערע פֿעיִקייטן קען מען זען:

• קאַנדזשענאַטאַל האַרץ דעפעקטן
• שוועריקייטן מיטן עסן
• וואוקס פארשפעטיגונג פאר און נאך געבורט
• קורצע סטאַטור
• אָפטע סינוס און אויער ינפעקשאַנז
• אַבנאָרמאַלאַטיז פון די דיגעסטיווע סיסטעם, ניר און געניטאַליאַ

אסאך מענטשן מיט יעקבסען סינדראָם האָבן אויך אַ בלוטונג דיסאָרדער גערופן פּאַריז-טראָוסאָ סינדראָם . דאָס אַפעקטירט דיין קינד'ס טראָמבאָציטן . טראָמבאָציטן זענען אַ טיפּ פון צעל וואָס העלפּס בלוט קלאַטן. מיט פּאַריז-טראָוסאָ סינדראָם, איז דאָס קינד אין ריזיקירן פון אַבנאָרמאַל בלוטונג איבער זייער לעבן, און קען לייכט באַקומען בלויע פלעקן.

וואָס זענען די סיבות פון יעקבסען סינדראָם?

יעקבסען סינדראָם איז אַ כראָמאָסאָם דיסאָרדער . ווי איר ווייסט, כראָמאָסאָמען זענען די זאכן וואָס אַנטהאַלטן אונדזער גענעטישע אינפֿאָרמאַציע (גענעס). די גענעס באַשטימען ווי אונדזער גוף זאָל אַנטוויקלען און פונקציאָנירן. נאָרמאַלי, עס זענען 22 פּאָר פון נומערירטע כראָמאָסאָמען אין דעם מענטשלעכן גוף, פּלוס איין פּאָר פון סעקס כראָמאָסאָמען. יעדער כראָמאָסאָם האט אַ קורץ אָרעם (p אָרעם) און אַ לאַנג אָרעם (q אָרעם).

ביי עטלעכע מענטשן, ווערן עטלעכע גענעס ביים עק פונעם לאנגן (q) ארעם פון כראָמאָסאָם 11 אויסגעמעקט. די אנדערע העלפט פון כראָמאָסאָם 11 איז נאָרמאַלערווייַז גאַנץ. דאָס איז די סיבה פון יעקבסען סינדראָם. ווי גרעסער די דילעשאַן גרייס, אַלץ שטרענגער די סימפּטאָמען. דעפּענדינג אויף דער גרייס פון דער דילעשאַן, קען די געגנט אַנטהאַלטן ערגעץ פון 170 ביז מער ווי 340 גענעס. די גענעס אין דעם געגנט זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר דער ריכטיקער אַנטוויקלונג פון אונדזער האַרץ, מוח און פּנים שטריכן.

איז דאָס דאָמינאַנט אָדער רעצעסיוו?

דאָמינאַנט אָדער רעצעסיוו באַציט זיך צו ווי איר באַקומט אייערע גענען פון אייערע עלטערן.

אבער,אין רוב פעלער, איז יעקבסען סינדראם נישט ירושה. דאס הייסט, עס ווערט נישט געירשנט פון די עלטערן. עס ווערט רוב מאל געפֿירט דורך א צופעליגע טעות אין צעל טיילונג בעת עמבריאנישער אנטוויקלונג, וואס רעזולטירט אין דעם פארלוסט פון א טייל פון די כראמאזאם. עס איז גארנישט וואס די עלטערן קענען טון צו פארמיידן עס, און עס איז גארנישט וואס זיי קענען טון צו פארמיידן עס. מענטשן מיט יעקבסען סינדראם האבן געווענליך נישט קיין פאמיליע געשיכטע פון ​​דעם צושטאנד. אבער, זיי קענען איבערגעבן דעם צושטאנד צו זייערע קינדער.

זייער זעלטן, קענען מענטשן מיט יעקבסען סינדראָם ירשענען דעם צושטאַנד פון אַן אַסימפּטאָמאַטישן עלטערן. דאָס פּאַסירט ווען אַ עלטערן האט אַ קאָמפּלעקסע גענעטישע געשעעניש גערופן אַ באַלאַנסירטע טראַנסלאָקאַציע . פשוט געזאָגט, אַ טייל פון כראָמאָסאָם 11 און אַ טייל פון אַן אַנדער כראָמאָסאָם טוישן זיך. דאָס רעדוצירט נישט דעם גענעטישן מאַטעריאַל, אַזוי ווייַזן די עלטערן נישט קיין סימפּטאָמען. אָבער, ווען די כראָמאָסאָמען ווערן איבערגעגעבן, קענען די קינדער האָבן אַן אומבאַלאַנס.

וואָס זענען די ריזיקאָ פאַקטאָרן?

יעקבסען סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס קען אַפעקטירן יעדן. עטלעכע פאָרשונגען האָבן געפונען אַז עס אַפעקטירט מיידלעך אַ ביסל מער אָפט.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים דאָס?

אייער דאָקטער קען מעגלעך דיאַגנאָזירן יעקבסען סינדראָם בעת אייער שוואַנגערשאַפט. אויב פּרענאַטאַל אַלטראַסאַונד סקאַנז אַרויסרופן קיין זאָרג, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן ווייטערדיקע טעסטינג. געוויינטלעכע פּרענאַטאַלע גענעטישע סקרינינג טעסץ אַרייַננעמען:

• נישט-אינוואַזיוו פּרענאַטאַל טעסטינג (NIPT): דאָס באַשטייט פון נעמען אַ קליינע מאָס פון דיין בעיבי'ס דנאַ פון אַ מוסטער פון דיין בלוט און קאָנטראָלירן פֿאַר קיין אַבנאָרמאַלאַטיז אין דער נומער פון כראָמאָסאָמען.
• כאָריאָניק ווילוס סאַמפּלינג (CVS): דער דאָקטער ניצט אַ נאָדל צו נעמען אַ מוסטער פון צעלן פון די פּלאַצענטאַ.
• אַמניאָסענטעזיס: דער דאָקטער ניצט אַ נאָדל צו נעמען אַ מוסטער פון די אַמניאָטישע פליסיקייט אין דער רחם.

נאכדעם וואס דאס בעיבי ווערט געבוירן, קען דער בעיבי'ס דאקטאר דיאגנאזירן דזשעיקאבסען סינדראם דורך דורכפירן גענעטישע טעסטן . אין דעם גענעטישן טעסט נעמט דער דאקטאר א מוסטער פון דעם בעיבי'ס בלוט און קוקט דערויף אונטער א מיקראסקאפ. זיי פארבן די כראמאזאמען אין דעם מוסטער, וואס זעהן אויס ווי א בארקאד. דאס קען זוכן פאר צעבראכענע כראמאזאמען, פעלנדע גענען. געווענליך איז דער צעבראכענער טייל אויף כראמאזאם 11. אבער, מער גענעטישע טעסטן זענען נויטיג צו געפינען די גענויע לאקאציע פון ​​דעם ריס.

נאך א טעסט איז מיקראָאַרעי קאָמפּאַראַטיווע גענאָמישע כייברידיזאַציע (אַרעי CGH).מאנchmal קענען זייער קליינע ענדערונגען אין כראָמאָסאָמען, צו קליין צו זען אונטער אַ מיקראָסקאָפּ, פאַראורזאַכן יעקבסען סינדראָם. דעמאָלט טוען דאָקטוירים דעם אַרעי CGH טעסט. דאָס ווייזט זייער קליינע ענדערונגען אין די דנ״א איבער די כראָמאָסאָמען פון דעם בעיבי. עס קען אויסגעפינען אויב די דנ״א איז דופּליקירט, צעשטערט, אדער פעלט.

ווי אזוי ווערט יעקבסען סינדראָם באהאנדלט?

עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר יעקבסען סינדראָם. באַהאַנדלונג פאָקוסירט זיך דער עיקר אויף:

• צו קאָנטראָלירן דיין קינד'ס סימפּטאָמען
• צו העלפֿן אים דערגרייכן זיינע אַנטוויקלונגס־מיילשטיינען
• צו פֿאַרמייַדן געזונטהייט קאָמפּליקאַציעס

פֿאַר בעיביס וואָס האָבן שוועריקייטן צו עסן, קענען דאָקטוירים רעקאָמענדירן אַ גאַסטראָסטאָמיע רער (G-רער) . די רער ווערט געשטעלט גלייך אין דעם בעיבי'ס מאָגן צו צושטעלן עסן. אַ כירורגיע גערופן פאַנדאָפּליקאַציע קען פאַרריכטן אַ פּראָבלעם מיטן ווענטיל אין דעם דנאָ פון דעם שפּייז-רער.

אייער קינד קען דאַרפֿן אַנדערע כירורגישע פּראָצעדורן. למשל, כירורגישע פּראָצעדורן צו פֿאַרריכטן קראַניאָפאַסיאַלע פּראָבלעמען, ווי טריגאָנאָצעפֿאַלי . כירורגיע קען אויך זיין נייטיק צו פֿאַרריכטן זעאונג אָדער אויג פּראָבלעמען. כירורגיע קען אויך זיין נייטיק צו פֿאַרריכטן סקעלעטאַלע, קאַרדיאַקע און אַנדערע חסרונות.

אייער קינד'ס דאָקטער קען פאַרשרייבן געוויסע מעדיקאַציעס פֿאַר עטלעכע האַרץ קאָמפּליקאַציעס. למשל, אַנטיאַריטמיקס . דאָס זענען מעדיקאַציעס וואָס העלפֿן פאַרהיטן אָדער קאָריגירן אַבנאָרמאַל האַרץ ריטמען. זיי קענען אויך פאַרשרייבן דייורעטיקס . דאָס זענען מעדיקאַציעס וואָס העלפֿן באַזייַטיקן וידעפדיק וואַסער פון דעם גוף.

דאקטוירים קענען רעקאָמענדירן קאָרעקטיוו ברילן, קאָנטאַקט לענסעס, אָדער כירורגיע פֿאַר אויג אַבנאָרמאַלאַטיז.

דאקטוירים קענען געבן בלוט טראַנספוזיעס אדער טראָמבאָציטן טראַנספוזיעס צו באַהאַנדלען די ווירקונגען פון פּאַריז-טרוסאָ סינדראָם . זיי קענען אויך געבן אײַך אַ מעדיצין גערופן דעסמאָפּרעסין , וואָס העלפֿט אײַער בלוט קלאַטן.

אייער קינד וועט זיכער דערגרייכן זייערע אנטוויקלונגס-מיילשטיינען אין א געוויסן פונקט. אבער, פריע אריינמישונג קען זיי העלפן דערגרייכן זייער פולן פאטענציאל. אייער קינד'ס דאקטאר קען רעקאמענדירן די פאלגענדע:

• ספּעציעלע רעמעדיאַל בילדונג
• פיזישע טעראַפּיע
• שפּראַך טעראַפּיע

וואָס קען איך דערוואַרטן אויב מיין קינד האט יעקבסען סינדראָם?

די לעבנס-ערווארטונג פון מענטשן מיט יעקבסען סינדראָם ווערירט לויט די שטרענגקייט פון זייערע סימפּטאָמען. צוליב שווערע האַרץ פּראָבלעמען און בלוט קלאַטינג פּראָבלעמען, שטאַרבן אַרום 20% פון בעיביס מיט יעקבסען סינדראָם איידער די עלטער פון 2.

אבער, אסאך קינדער מיט דזשעיקאבסען סינדראם האבן איבערגעלעבט ביזן ערוואקסענעם עלטער. ערוואקסענע מיט דעם צושטאנד קענען לעבן גליקלעכע, ערפילנדיקע לעבנס מיט פארשידענע גראדן פון זעלבשטענדיקייט.

קען מען פאַרהיטן יעקבסען סינדראָם?

ווייל עס איז אַ גענעטישע צושטאַנד, קען מען נישט פאַרהיטן יעקבסען סינדראָם. אויב איר זענט שוואַנגער אָדער פּלאַנירט צו ווערן שוואַנגער, פרעגט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג . אַ גענעטישע קאַונסעלינג קען אייך העלפֿן פֿאַרשטיין אייער ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט יעקבסען סינדראָם.

אַרויסגעפֿינען אַז אײַער בעיבי האָט יעקבסען סינדראָם קען זײַן שרעקלעך. פּאַניקט נישט, אָבער נעמט זיך די צײַט צו לערנען אַזוי פֿיל ווי מעגלעך וועגן אײַער קינדס דיאַגנאָז. אויב מעגלעך, פּרוּווט צו געפֿינען אַ דאָקטער וואָס פֿאַרשטייט אײַער קינדס צושטאַנד. ער אָדער זי קען געבן אײַער קינד די בעסטע באַהאַנדלונג אָפּציעס.

כדי צו העלפן אייך זיך אפגעבן מיט אייער קינד'ס דיאגנאז, זוכט אריין שטיצע גרופעס . אנדערע וואס זענען געווען אין דער זעלבער סיטואציע ווי איר קענען אייך געבן די וויסן און שטארקייט וואס איר דארפט צו העלפן אייער קינד.

מעסעדזש צו נעמען אהיים

יעקבסען סינדראָם איז אַ זעלטענע און פּאָטענציעל קאָמפּליצירטע צושטאַנד, אָבער געדענקט, איר זענט נישט אַליין.

• דאָס איז געפֿירט דורך אַ צופֿעליקער גענעטישער מוטאַציע , נישט די עלטערן'ס שולד.
• פריע אידענטיפיקאציע און אריינמישונג זענען זייער וויכטיג צו פארבעסערן די לעבנס-קוואליטעט פון קינד.
• זוכט הילף פון ספעציאַליסטישע דאקטוירים, טעראַפּיסטן און קאָונסעלאָרס .
• די שטאַרקייט און דערפאַרונג וואָס מען באַקומט פֿון שטיצע גרופּעס מיט אַנדערע עלטערן איז אומשאַצלעך.
• יעדעס קינד איז אַנדערש. באַהאַנדלט אייער קינד מיט ליבע און געדולד לויט זייערע פֿעיִקייטן און באַדערפֿנישן.

אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס וועגן דעם, צווייפֿלט נישט צו רעדן מיט אייער דאָקטער.

יעקבסען סינדראָם, כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַליטעט, כראָמאָסאָם 11, גענעטישע קראַנקייט, אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונג, פּאַריז-טרוסאָ סינדראָם, קאַנדזשענאַטאַל האַרץ דעפעקט, גענעטישע קאַונסעלינג