ווייסט איר וועגן קולען-דע פריס סינדראם? לאָמיר רעדן וועגן דעם!

איז אייער קליינער אביסל שפעטער ווי אנדערע קינדער מיטן זיצן, רעדן, אדער גיין? עס איז נארמאל פאר עלטערן צו פילן אביסל באזארגט און אנגסט ווען זיי זען אזעלכע זאכן. אבער נישט יעדע פארשפעטיגונג איז א גרויסע פראבלעם. אבער, עס איז וויכטיג צו זיין באוואוסטזיניק וועגן עטליכע זעלטענע צושטאנדן וואס ווערן געפֿירט דורך גענעטישע פאקטארן. למשל, קולען-דע פריס סינדראם איז א צושטאנד וואס מיר הערן נישט וועגן יעדן טאג, אבער עס איז ווערט צו וויסן וועגן דעם. לאמיר רעדן וועגן דעם פשוט, אויף א וועג וואס איר קענט פארשטיין.

וואָס איז Koolen-de Vries סינדראָום?

פשוט געזאגט, קולמאן-דע פריס סינדראם (KdVS) איז א זעלטענע גענעטישע צושטאנד. עס איז פארבונדן מיט די כראמאזאמען אין אונזער קערפער. צו זיין גענוי, עס ווערט געפֿירט דורך א קליינע ענדערונג אין אונזער כראמאזאם נומער 17. דער צושטאנד קען פאראורזאכן אנטוויקלונגס-פארשפעטיגונגען , א געוויסע מדרגה פון אינטעלעקטועלער דיסאַביליטי, און געוויסע ספעציפישע פנים-שטריכן .

איר קענט ערשט באַמערקן דעם צושטאַנד ווען אייער קינד זעצט זיך אויף אַליין שפּעטער ווי אַנדערע קינדער פון זייער עלטער, רעדט זיינע ערשטע ווערטער שפּעטער, אָדער נעמט לענגער צו נעמען זיינע ערשטע טריט. אן אנדער נאָמען פֿאַר דעם צושטאַנד איז `17q21.31 מיקראָדעלעטיאָן סינדראָם`. כאָטש דער נאָמען קען קלינגען אַ ביסל קאָמפּליצירט, לאָמיר נעמען אַ נענטערן קוק אויף וואָס עס מיינט.

דאָס וויכטיקע איז אַז כאָטש די סימפּטאָמען קענען זיין אַנדערש פון קינד צו קינד, איז עס אַ געוויינטלעכע שטריך פון דעם צושטאַנד אַז די קינדער זענען אָפט זייער פריילעך און פרייַנדלעך . דאָס איז אַ טאַקע גוטע זאַך. אָבער, זיי וועלן דאַרפֿן מעדיצינישע הילף און שטיצע איבער זייער לעבן צו באַהאַנדלען עטלעכע נאָך סימפּטאָמען.

וואָס זענען די סימפּטאָמען וואָס מען קען זען אין דעם צושטאַנד?

כאָטש די סימפּטאָמען וואָס מען זעט ביי קינדער מיט Kuhlman-de Vries סינדראָם (KdVS) קענען זיין אַנדערש פון איין מענטש צו אַן אַנדערן, זענען דאָ עטלעכע געמיינזאַמע שטריכן.

אָפט געזען סימפּטאָמען:

• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען: דאָס איז אַ הויפּט סימפּטאָם. דאָס מיינט אַז זאַכן ווי קריכן, זיצן, גיין און רעדן קענען זיין שפּעטער ווי אַנדערע קינדער פון דער זעלבער עלטער.
• לייכטע ביז מיטעלע אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז: קען דאַרפֿן אַ ביסל מער צייט און הילף צו לערנען און פֿאַרשטיין נײַע זאַכן.
• שוואַכער מוסקל טאָן (היפּאָטאָניאַ): צו זיין גענוי, די מוסקלען אין דעם גוף קענען אויסזען אַ ביסל לויז און נישט פעסט. דאָס קען מאַכן עס שווער צו דורכפירן געוויסע באַוועגונגען.
• ציקלישע ברעכן סינדראם: עטלעכע קינדער קענען דערפאַרן אָנהאַלטנדיק ברעכן פֿאַר עטלעכע טעג אָן קיין קלאָרע סיבה. דאָס קען זיך איבערחזרן פֿון צייט צו צייט.

אַנדערע סימפּטאָמען וואָס עטלעכע קינדער קענען דערפאַרן:

אין צוגאב צו די הויפּט סימפּטאָמען, קענען עטלעכע קינדער דערפאַרן אַנדערע פּראָבלעמען.

• שוועריקייטן צו פיטערן ביי קליינע קינדער: שוועריקייטן צו זויגן און שלינגען עסן, ספּעציעל בעת די קינדשאַפט, קענען פּאַסירן.
• האַרץ, פּענכער אָדער ניר אַבנאָרמאַלאַטיז: עטלעכע קינדער קענען געבוירן ווערן מיט געוויסע חסרונות אין האַרץ, פּענכער אָדער נירן.
• סקאָליאָסיס: אַ צושטאַנד אין וועלכן די רוקן בייגט זיך צו איין זייט.
• עפּילעפּטישע צושטאנדן/ קראַמפן : צושטאנדן וואָס ענלעך צו קראַמפּן קענען פּאַסירן.
• נישט-אראפגעגאנגענע טעסטיקלען: א צושטאנד אין וועלכן די טעסטיקלען פון זכר קינדער גייען נישט אינגאנצן אראפ פון בויך אין סקראטום.

דאָס קינדס נאַטור און פּערזענלעכקייט

קינדער מיט קולען-דע פריס סינדראָם ווערן אָפט געזען ווי זייער צופרידן און פרייַנדלעך . זיי זענען זייער געזעלשאַפטלעך. אָבער, מאל קענען זיי אויך האָבן צושטאנדן ווי ופמערקזאַמקייט-דעפיציט/היפּעראַקטיוויטי דיסאָרדער (ADHD) אָדער נעוראָדעוואַלופּאַמענטאַלע און נאַטוראַלע צושטאנדן ווי אַוטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער .

ספּעציעלע שטריכן וואָס מען קען זען אויף די פּנים פון קינדער מיט קולען-דע פריס סינדראָם

קינדער מיט דעם צושטאַנד קענען האָבן עטלעכע ספּעציפֿישע פּנים־שטריכן. אָבער געדענקט, נאָר ווײַל איר האָט איין אָדער צוויי פֿון די שטריכן מיינט דאָס נישט אַז איר האָט די קראַנקייט. די זאָלן באַשטעטיקט ווערן דורך אַ דאָקטער.

• אַ פֿאַרלענגערט פּנים
• גרויסער שטערן
• א ביר-פאָרמיגע נאָז
• אַראָפּהענגנדיקע אויגנלידער (פּטאָזיס)
• גרויסע, ארויסשטעקנדיקע אויערן
• אַן אויפֿווענדיקער אויסזען פֿון די אויסערלעכע ווינקלען פֿון די אויגן
• א הויט-פאלט וואס באדעקט די אינעווייניגסטע ווינקלען פון די אויגן (עפּיקאַנטאַלע פאלטן)

די סימפּטאָמען פּאַסירן נישט אויף דער זעלבער וועג ביי יעדן קינד. עטלעכע קינדער קענען האָבן עטלעכע פון ​​די סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע קענען האָבן ווייניקער.

וואָס זייַנען Koolen-de Vries סינדראָום?

איצט לאָמיר זען וואָס פאַראורזאַכט דעם צושטאַנד. קאָאָלען-דע פריס סינדראָם ווערט פאַראורזאַכט דורך אַ מוטאַציע אָדער גאַנצער אויסמעקן פון דעם גען `KANSL1` וואָס געפינט זיך אויף כראָמאָסאָם 17.

טראַכט וועגן דעם, יעדע צעל אין אונדזער קערפּער האט כראָמאָסאָמען. די כראָמאָסאָמען טראָגן די גענען וואָס באַשטימען אַלץ פון אונדזער אויסזען ביז אונדזערע אייגנשאַפטן. נאָרמאַלערווייַז האָבן מיר צוויי קאָפּיעס פון יעדן כראָמאָסאָם, איינע פון ​​אונדזער מוטער און איינע פון ​​אונדזער פאטער.

פֿון קינדער מיט Kuhlman-de Vries סינדראָום (KdVS)די מערהייט (ארום 95%) האבן א פעלנדיקע קאפיע פון ​​דעם `KANSL1` גען אויף זייער כראמאזאם נומער 17. דאס ווערט גערופן א `מיקרא-דעלעציע` , וואס מיינט אז א גאר קליינער טייל פון דעם גען פעלט. די איבערבלייבנדיקע מינאריטעט האבן דעם `KANSL1` גען, אבער עס האט א וואריאציע וואס פארמיידט דעם גען פון פונקציאנירן ריכטיג.

די ראלע פון ​​די `KANSL1` גען

דאס `KANSL1` גען איז זייער וויכטיג. ווייל עס פראדוצירט א פראטעין וואס העלפט קאנטראלירן ווי אנדערע גענען ווערן אקטיווירט. דאס פאסירט דורך ענדערן א סובסטאנץ גערופן `כראמאטין` . `כראמאטין` איז א קאמבינאציע פון ​​פראטעאינען און `DNA` . דאס איז וואס מאכט `DNA` פארפאקט אין כראמאזאמען. אזוי קענט איר זען ווי וויכטיג דאס `KANSL1` גען איז פאר דער ריכטיגער אנטוויקלונג און פונקציאנירן פון פארשידענע טיילן און סיסטעמען אין אונזער קערפער.

איז די דאזיגע צושטאנד ירושה? (ירושה)

קולען-דע פריס סינדראָם (KdVS) איז אַ צושטאַנד וואָס קען איבערגעגעבן ווערן ווי אַן "אויטאָסאָמאַלע דאָמינאַנטע" . פשוט געזאָגט, אויב אַ קינד ירשעט די גענעטישע וואַריאַציע פֿון בלויז איין עלטערן, קען דאָס קינד האָבן דעם צושטאַנד. עס באַשטייט פֿון אַן איינציקע גענעטישע ענדערונג אָדער דילעשאַן אין יעדער צעל.

אבער, עס איז נישט שטענדיק עפּעס וואָס ווערט געירשנט פֿון עלטערן. אין עטלעכע פֿאַלן קען דער צושטאַנד פּאַסירן צופֿעליק, דע נאָוואָ. דאָס מיינט אַז קיינער אין דער משפּחה האָט נישט געהאַט דעם צושטאַנד פֿריִער, און די גענעטישע ענדערונג קען פּאַסירן צום ערשטן מאָל בעת דער אַנטוויקלונג פֿון די קינדס רעפּראָדוקטיווע צעלן, אָדער בעת די פֿריִע סטאַדיעס פֿון דעם עמבריאָ. דעריבער איז עס מעגלעך פֿאַר אַ קינד עס צו אַנטוויקלען אפילו אויב קיינער אין דער משפּחה האָט נישט געהאַט דעם צושטאַנד.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים דעם צושטאַנד?

אויב איר כאָשעד אַז אייער קינד האט דעם צושטאַנד, וועט אַ דאָקטער ערשטנס דורכקוקן אייער קינד קערפֿול און פרעגן וועגן די סימפּטאָמען. דאָס וועט העלפֿן אייך באַקומען אַ בעסער פֿאַרשטאַנד פֿון אייער קינדס אַנטוויקלונג און נאַטור.

דערנאך, צו באַשטעטיקן דעם צושטאַנד דעפיניטיוו, איז גענעטישע טעסטינג נויטיק. דעפּענדינג אויף די טיפּ פון גענעטישע ענדערונג, קען די טיפּ פון טעסטינג וואָס ווערט דורכגעפירט זיין אַנדערש.

• כראָמאָסאָמאַל מיקראָאַרעי: די טעסט קען דעטעקטירן צי אַ טייל פֿון אַ כראָמאָסאָם פֿעלט. דאָס העלפֿט דעטעקטירן די 'מיקראָדעלעציע' וואָס מיר האָבן פריער גערעדט וועגן.
• גען סיקווענסינג: דאָס קען דעטעקטירן סאַטאַל ווערייישאַנז אין די KANSL1 גען זיך.

ווייל נישט אַלע קינדער מיט Kuhlman-de Vries סינדראָם (KdVS) האָבן די זעלבע סימפּטאָמען, קענען דאָקטוירים רעקאָמענדירן נאָך טעסץ צו בעסער פֿאַרשטיין דעם קינד'ס צושטאַנד. למשל:

• אַנטוויקלונגס-עוואַלואַציע: דאָס אָפּשאַצט דעם קינד'ס אַנטוויקלונגס-ניוואָ און סקילז.
• עקאָקאַרדיאָגראַם: אויספאָרשט די פונקציע און סטרוקטור פון דעם האַרץ.
• עסן אפשאצונג: דאס וועט קוקן אויף יעדע שוועריקייט מיט עסן אדער טרינקען.
• ניר אולטראַסאַונד: קאָנטראָלירט פֿאַר קיין פּראָבלעמען מיט די נירן.
• מאַגנעטיש רעזאָנאַנס בילדגעבונג (MRI) סקען: נעמט דעטאַלירטע בילדער פון אינעווייניקסטע אָרגאַנען, ווי צום ביישפּיל דעם מוח.
• רענטגן-שטראַלן: צו זוכן פּראָבלעמען מיט די ביינער, ווי למשל סקאָליאָסיס.

נישט יעדער דאַרף האָבן אַלע די טעסטן. דאָקטוירים באַשליסן וועלכע טעסטן צו טאָן באַזירט אויף די קינדס סימפּטאָמען און באַדערפענישן.

וואָס זענען די טריטמאַנץ פֿאַר Koolen-de Vries סינדראָום?

דערווייל איז נישטא קיין היילמיטל פאר קולען-דע פריס סינדראם. דאס איז ווייל עס איז א גענעטישע צושטאנד. אבער, עס זענען דא פארשידענע באהאנדלונגען און אפציעס וואס קענען העלפן א קינד באהאנדלען זייערע סימפטאמען, פארבעסערן זייער לעבנס-קוואליטעט, און העלפן זיי אנטוויקלען צו זייער פולסטן פאטענציאל. די באהאנדלונגען זענען צוגעפאסט צו די קינד'ס באדערפענישן.

טעראַפּיעס

דאקטוירים רעקאָמענדירן אָפט עטלעכע פאַרשידענע טייפּס פון טעראַפּיעס:

• באַשעפֿטיקונג טעראַפּיע: דאָס העלפֿט דעם קינד אַנטוויקלען פֿײַנע מאָטאָרישע פֿעיִקייטן (למשל, קנעפּלעך מאַכן, שרײַבן) און גראָבע מאָטאָרישע פֿעיִקייטן (למשל, לויפֿן און שפּרינגען) וואָס זענען נויטיק צו דורכפֿירן טעגלעכע אויפֿגאַבן.
• פיזישע טעראַפּיע: אַ פיזישער טעראַפּיסט העלפֿט פֿאַרשטאַרקן אַ קינדס מוסקלען, פֿאַרבעסערן באַלאַנס, און פֿאַרלייכטערן באַוועגונגען ווי גיין. דאָס איז זייער וויכטיק פֿאַר קינדער מיט אַ צושטאַנד גערופֿן "היפּאָטאָניאַ".
• שפּראַך טעראַפּיע: דאָס העלפֿט צו באַקומען שוועריקייטן אין רעדן און אויסדריקן געדאַנקען. שפּראַך טעראַפּיסטן נוצן פֿאַרשידענע מעטאָדן ווי בילדער, צייכן שפּראַך און שפּראַך מיטלען.

אַנדערע באַהאַנדלונגען און ינטערווענטשאַנז

דעפּענדינג אויף די קינד'ס סימפּטאָמען, קען מען דאַרפֿן נאָך באַהאַנדלונגען:

• אַנטי-קאַמפּאַלז מעדיקאַציע: קינדער וואָס האָבן קאָנוואַלז דאַרפֿן צו באַקומען מעדיקאַציע צו קאָנטראָלירן זיי.
• שטעלן א פידינג רער פאר נוטרישאַנעלע שוועריקייטן: קינדער וואָס האָבן שוועריקייטן צו שלינגען אָדער זויגן עסן און טרינקען קען דאַרפֿן צו האָבן אַ פידינג רער געשטעלט דורך די נאָז אָדער מאָגן גלייַך אין מאָגן צו צושטעלן די נייטיק דערנערונג.
• כירורגיע: כירורגיע קען זיין נייטיק פֿאַר באדינגונגען ווי סקאָליאָסיס אָדער ניט-אַראָפּגענומענע טעסטיקלען.

שולע און שטיצע

קינדער קענען דאַרפֿן פֿאַרשידענע לעוועלס פֿון שטיצע ווען עס קומט צו לערנען. עטלעכע קינדער טוען זיך גוט אין רעגולערע שולן, בשעת אַנדערע דאַרפֿן ספּעציעלע בילדונגס הילף . עס איז זייער וויכטיק צו שאַפֿן אַ לערן־סביבה וואָס פּאַסט צו די קינדס פֿעיִקייטן און באַדערפֿנישן.

וואָס איז די לעבן-ערוואַרטונג פון מענטשן מיט קולען-דע פריס סינדראָם?

פארשער קענען נישט זאגן מיט זיכערקייט וואס די לעבנס-ערווארטונג פון מענטשן מיט דעם צושטאנד איז. ווייל עס איז אזוי זעלטן, זענען נאך דא ווייניג לאנג-טערמין שטודיעס וועגן דעם. אבער, באזירט אויף היינטיגע אינפארמאציע, ווערט בכלל ערווארטעט אז מענטשן מיט דעם צושטאנד וועלן לעבן ביזן ערוואקסענעם עלטער .

וואָס זאָל איך דערוואַרטן אויב מיין קינד האט Kuhl-de Vries סינדראָם (KdVS)?

די לעבנס פון קינדער מיט קולען-דע פריס סינדראָם קענען זיין זייער אַנדערש לויט די שטרענגקייט פון זייערע סימפּטאָמען. אייער קינד קען דאַרפֿן זען פֿאַרשידענע דאָקטוירים און גיין צו קליניקס אָפֿט. טעראַפּיע און מעדאַקאַציע קען זיין אַ וויכטיקער טייל פון זייער לעבן. אויך, עטלעכע קינדער מיט דעם צושטאַנד קען נישט דאַרפֿן צו זען דאָקטוירים אָדער באַקומען טעראַפּיע אַזוי אָפֿט ווי אַנדערע.

דאָס וויכטיקסטע איז צו געדענקען אַז איר זענט נישט אַליין. אייער קינדס דאָקטוירים און טעראַפּיסטן זענען מיט אייך יעדן שריט פונעם וועג.

איר קענט העלפֿן אייער קינד באַקומען די שטיצע וואָס זיי דאַרפֿן אין שול. דאָס קען אַרייַננעמען ספּעציאַליזירטע קלאַסן אָדער אַ טוטאָר . רעדט מיט אייער קינדס לערערס און שול באַאַמטע צו העלפֿן זיי באַקומען די רעסורסן וואָס זיי דאַרפֿן. למשל, אויב אייער קינד האט רעדן שוועריקייטן, מאַכט זיכער אַז זיי אַרבעטן מיט אַ שפּראַך טעראַפּיסט.

דערוואַקסענע מיט קוהלמאַן-דע פריס סינדראָם (KdVS) געפֿינען עס אָפט שווער צו לעבן זעלבשטענדיק. דאָס איז עפּעס וואָס דאַרף ווערן אָפּגעשאַצט צוזאַמען מיט זייערע זאָרגגעבער און דאָקטוירים, לויט יעדן מענטשנס סיטואַציע.

ווען איר געפינט ארויס אז אייער קינד האט Kuhlman-de Vries סינדראם (KdVS), איז עס נארמאל צו שפירן א רייע געפילן, אריינגערעכנט טרויער, דאגה, און אפשר אפילו כעס. עס איז נישט גרינג צו באהאנדלען די געפילן. אבער, איך וויל אייך דערמאנען אז איר זענט נישט אליין. אייער קינד'ס דאקטוירים, שוועסטער, און טעראפיסטן וועלן אייך העלפן אויף דעם וועג. פון דיאגנאז ביז באהאנדלונג, זענען זיי מחויב צו העלפן אייך באהאנדלען אייער קינד'ס צושטאנד און העלפן אייער קינד לעבן א בעסער לעבן.

צום סוף, א מעסעדזש צו נעמען אהיים

• קולען-דע פריס סינדראָם איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. עס ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דעם `KANSL1` גען אויף כראָמאָסאָם 17.
• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען, אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז און באַזונדערע פאַציאַלע פֿעיִקייטן זענען צווישן די הויפּט סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד.
• די קינדער זענען אָפט פריילעך און פרייַנדלעך .
• כאָטש עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל, זענען דאָ פֿאַרשידענע באַהאַנדלונגען און טעראַפּיעס צו פֿאַרוואַלטן סימפּטאָמען און פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פֿון לעבן .
• פריע אידענטיפיקאציע און נויטיגע אריינמישונג זענען זייער וויכטיג פאר א קינד'ס אנטוויקלונג.
• אויב אייער קינד האט דעם צושטאַנד, איז די וויכטיקסטע זאַך צו נאָכפאָלגן מעדיצינישע עצה, צושטעלן די נייטיקע טעראַפּעווטישע באַהאַנדלונג, און געבן אייער קינד אַ סך ליבע און שטיצע .
• זיך אנשליסן אין שטיצע גרופעס פאר עלטערן פון קינדער מיט די דאזיגע צושטאנדן קען אויך זיין א גרויסע מקור פון שטארקייט. צווייפלט קיינמאל נישט צו פרעגן אייערע דאקטוירים וועגן אייערע פראגעס און זארגן.

מיר האָפן אַז די אינפֿאָרמאַציע האָט אײַך געהאָלפֿן באַקומען אַ ביסל פֿאַרשטאַנד פֿון קולען-דע פֿריס סינדראָם.

` קאַלען-דע פריס סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, וואוקס פאַרהאַלטונג, אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי, KANSL1 גען, כראָמאָסאָם 17, קינד געזונט