צי שיינט אייער קינד צו זיין כסדר אין א געוויין? אדער האט ער שוועריגקייטן זיך צו קאנצענטרירן אויף שול-ארבעט? אפשר האט ער באמערקט א ענדערונג אין זיין רעדע אדער אויפפירונג? דאס זענען זאכן וואס מיר באצאלן מאנchmal נישט קיין גרויסע אויפמערקזאמקייט, אבער זיי קענען זיין סימנים פון א זעלטענעם צושטאנד גערופן לאפארא קרענק. זאלן מיר רעדן וועגן דעם אביסל היינט, יא?
וואָס איז לאַפאָראַ קרענק?
פשוט געזאגט, לאַפאָראַ קרענק איז אַ טיפּ עפּילעפּסי. עס ווערט כאַראַקטעריזירט דורך אָפטע אָנפאַלן (סיזשערז) און אַ גראַדועל אַראָפּגאַנג אין דעם קינד'ס פיייקייט צו טראַכטן, געדענקען און פֿאַרשטיין זאַכן (קאָגניטיווע פֿונקציע). איר קענט אויך הערן אַ דאָקטער עס רופן 'לאַפאָראַ פּראָגרעסיוו מיאָקלאָנוס עפּילעפּסי'. דאָס איז דער פולער מעדיצינישער נאָמען דערפֿאַר.
די סימפּטאָמען הייבן זיך געוויינטלעך אָן אין שפּעטער קינדהייט, אַרום דעם עלטער פון אַכט, אָדער אין דער פרי דערוואַקסנקייט. די טרויעריקע זאַך איז, אַז די סימפּטאָמען ווערן ערגער מיט דער צייט. אפילו מיט באַהאַנדלונג, קען לאַפאָראַ קרענק פאַראורזאַכן לעבנסגעפערלעכע קאָמפּליקאַציעס אין 10 יאָר. אָבער, מיט נײַער פאָרשונג און פֿאַרבעסערטע באַהאַנדלונגען, לעבן עטלעכע קינדער לענגער ווי געריכט. אַזוי לאָזט נישט אויף האָפענונג.
צי די לאַפאָראַ קרענק אַפעקטירט פילע מענטשן?
יא, דאָס איז אַ זייער זעלטענע קראַנקייט . שטודיעס וואָס ווערן דורכגעפירט אַרום דער וועלט ווײַזן אַז אַרום פֿיר פּער מיליאָן מענטשן אַנטוויקלען די קראַנקייט יערלעך. אָבער, די צאָל קען זײַן העכער. דאָס איז ווײַל עטלעכע מענטשן ווערן נישט ריכטיק דיאַגנאָזירט אָדער די קראַנקייט ווערט נישט געמאָלדן, אַזוי די נומערן קענען אויסזען נידעריק.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון לאַפאָראַ קרענק?
א קינד מיט לאַפאָראַ קרענק קען דערפאַרן איינעם אָדער מער פון די פאלגענדע סימפּטאָמען:
- קאָנוואַלז: דאָס איז דער הויפּט סימפּטאָם.
- קאַגניטיווע אַראָפּגאַנג: דאָס קינד קען נישט קענען פֿאַרשטיין לעקציעס און קען געפֿינען עס שווער צו לערנען נײַע זאַכן.
- שוועריקייטן מיט רעדן: עס קען פּאַסירן אַז ווערטער ווערן צעשמוצט און מען קען פֿאַרלאַנגזאַמען די רעדע.
- פארלוסט פון באלאנס, ווי למשל וואקלען בשעת'ן גיין (באלאנס און קאארדינאציע שוועריקייטן): ספעציפיש, עס קען זיין שווער צו גיין אין א גלייכע ליניע, ווי למשל מאכן טעותים ווען מען האלט זאכן.
- מוסקל שטייפקייט (ספּאַסטיציטעט): עס ווערט שווער צו בייגן אָדער אויסגלייכן די גלידער, און דער קערפּער פילט זיך שטייף.
- נאַטור ענדערונגען: איר קענט ווערן מער האַרטנעקיק ווי פריער, אָדער איר קענט נאָר ווערן בייז.
- שטימונגס-שוואונגען: מאנchmal קענען פארקומען דעפּרעסיע -ענלעכע צושטאנדן, וואס מיינט אז איר פילט זיך טרויעריג די גאנצע צייט, אן קיין אינטערעס אין גארנישט. אדער איר קענט אנטוויקלען אפאטיע.
- זכּרון אָנווער און צושטאנדן ווי דעמענץ: איר פארגעסט אפילו די קלענסטע זאכן, און מיט דער צייט, קען זיין אַז איר געדענקט אפילו נישט ווער איר זענט אָדער ווו איר זענט.
טיפן פון קראמפן געזען אין לאַפאָראַ קרענק
אייער קינד קען האבן פארשידענע סארטן אנפאלן מיט לאַפאָראַ סינדראָם. לאָמיר קוקן וואָס זיי זענען:
- מיאָקלאָנישע קראַמפּן: דאָס זענען זייער שנעלע, פּלוצעמדיקע, אומפֿרייִוויליקע מוסקל-צווישן. זיי קענען זײַן קורץ, ווי אַן עלעקטרישער שטויס. די סאָרט קראַמפּ זעט מען אָפֿטמאָל בײַ לאַפֿאָראַ קרענק.
- אָקסיפּיטאַל סיזשערז: דאָס קען פאַראורזאַכן פּלוצעמדיקן אָנווער פון זעאונג, אָדער כאַלוסאַניישאַנז.
- טאָניק-קלאָניק קאָנוואַלזשאַנז: דאָס איז וואָס פילע מענטשן רופן אַ "קאָנוואַל." די מוסקלען אין דעם גוף ווערן שטייף און דזשערקי.
- אַבסענס סיזשערז: אין דעם, הערט דאָס קינד פּלוצעם אויף צו טאָן עפּעס און קוקט נאָר אין פּלאַץ. זיי באַקומען צוריק באַוואוסטזיין אין אַ פּאָר סעקונדעס.
- קאָמפּלעקסע טיילווייזע קאָנוואולסן: דאָס קען אויך אַרייַננעמען אַ ליידיקן בליק, אָן אַ ציל שאָקלען די גלידער, אָדער טאָן די זעלבע זאַך ווידער און ווידער.
- אַטאָנישע קראַמפּן: דאָס איז ווען די מוסקלען אין דעם גוף פּלוצעם פאַרלירן שטאַרקייט, וואָס פאַרשאַפן דאָס קינד צו פאַלן צו דער ערד.
די אנפאלן ווערן ערגער ווי די קראנקהייט פארשריט און ווערן מער אָפט. כאָטש דאקטוירים קענען זיי קאָנטראָלירן אין די פריע סטאַדיעס, ווערט עס שווערער מיט דער צייט.
ווי לאַפאָראַ סימפּטאָמס ביסלעכווייַז פאַרגרעסערן
די סימפּטאָמען פון לאַפאָראַ קרענק ווערן ערגער מיט דער צייט. דאָס קען דויערן פון אַ פּאָר חדשים ביז אַ פּאָר יאָר. אנהייב, הייבן זיך די סימפּטאָמען אָן ווי קליינע שטערונגען, אָבער ביסלעכווייַז באַגרענעצן זיי דאָס קינד'ס פיייקייט צו דורכפירן טעגלעכע אויפגאַבן און אינטעראַקטירן מיט אַנדערע.
שטעלט זיך פאר, בערך זעקס יאר נאך ווערן דיאגנאזירט מיט לאפארא קרענק, פארלירן בערך העלפט פון פאציענטן קאנטראל איבער זייערע באוועגונגען . אייער קינד קען נישט קענען גיין, רעדן, אדער זיצן אליין. אין א געוויסן פונקט, קען ער דארפן 24-שעה אויפזיכט צו האלטן אים באקוועם. דאס איז טרויעריג צו הערן, אבער עס איז וויכטיג צו וויסן די זאכן.
ווען הייבן זיך אָן די סימפּטאָמען פון לאַפאָראַ?
סימפּטאָמען פון לאַפאָראַ הייבן זיך געוויינטלעך אָן צווישן די עלטער פון 8 און 19. עס איז מערסטנס צווישן די עלטער פון 14 און 16. אָבער, מאל קען די קראַנקייט אַפעקטירן קינדער אַזוי יונג ווי 5 יאָר אַלט.
וואָס איז די סיבה פֿון דעם לאַפֿאָראַ קראַנקייט?
די הויפּט סיבה פון לאַפאָראַ קרענק איז אַ גענעטישע מוטאַציע.צו זיין גענוי, די קראנקהייט ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין די גענעס `EPM2A` אָדער `EPM2B (NHLRC1)`. דאָס פּאַסירט אַזוי: ווען אַ קינד ווערט געבוירן, מוז דאָס קינד באַקומען איין קאָפּיע פֿון דעם מוטירטן גען פֿון ביידע דער מוטער און דעם פֿאָטער. אין מעדיצינישע טערמינען, ווערט דאָס גערופֿן `אויטאָסאָמאַלע רעצעסיווע` ירושה .
די גענעס, גערופן `EPM2A` אדער `EPM2B`, זענען פאראנטווארטלעך פארן ריכטיג באארבעטן א סובסטאנץ גערופן גליקאגען וואס האלט איין ענערגיע אין אונזער קערפער. איצט, ווען די גענעס טוישן זיך, ווערן די אינסטרוקציעס פארן ריכטיג באארבעטן גליקאגען צומישט. וואס פאסירט דעמאלט איז אז דער גליקאגען ווערט נישט ריכטיג גענוצט, און קליינע קלאמפן (גערופן לאפארא קערפערלעך) פארמירן זיך. די לאפארא קערפערלעך ווערן אפגעלייגט אין די צעלן פון אונזער נערוון סיסטעם, מוסקלען, אינערליכע אָרגאַנען, און געוועבן. דעמאלט קען אונזער נערוון סיסטעם און אנדערע אָרגאַנען וואו די לאפארא קערפערלעך ווערן אפגעלייגט נישט פונקציאנירן ריכטיג. דאס איז די סיבה פאר די סימפטאמען פון לאפארא קרענק. פארשטייט איר?
ווער איז אין העכערן ריזיקע צו אַנטוויקלען לאַפאָראַ קרענק?
יעדער קען באַקומען לאַפאָראַ קרענק, אָבער עס איז מער געוויינטלעך ביי מענטשן וואָס וואוינען אין לענדער אַרום דעם מיטלענדישן ראיאן (ווי שפּאַניע, פֿראַנקרייַך און איטאליע), צפון אפריקאנער לענדער, אינדיע און פּאַקיסטאַן .
וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון לאַפאָראַ קרענק?
לאַפאָראַ קרענק קען פאַראורזאַכן אַ צושטאַנד גערופן 'סטאַטוס עפּילעפּטיקוס', וואָס איז אַ צושטאַנד אין וועלכן קראַמפּן פאָרזעצן מער ווי 15 מינוט אין אַ צייט, אָדער ווען אַ קראַמפּ ענדיגט זיך און ווערט נאכגעפאָלגט דורך נאָך אַ קראַמפּ איידער מען באַקומט באַוואוסטזיין. דאָס איז אַ לעבנסגעפערלעכע מעדיצינישע נויטפאַל.
ווען די לאַפאָראַ קראַנקייט ווערט שווער, זאַמלען זיך די לאַפאָראַ קערפּערס וואָס איך האָב פריער דערמאָנט אין דעם קערפּער, וואָס פאַראורזאַכט אַז די קינדס קערפּער טיילן זאָלן נישט אַרבעטן ריכטיק, און מאַנטשמאָל שטעלט זיי אָפּ אינגאַנצן. דאָס איז די סיבה פֿאַר דעם שנעלן טויט פֿון דער קראַנקייט.
ווי ווערט לאַפאָראַ קרענק דיאַגנאָזירט?
געוויינטלעך, ווען אַ קינד הייבט אָן צו האָבן אַ קראַמפּ, וועלן עלטערן אָדער גאַרדיאַנז זען אַ דאָקטער. דער דאָקטער וועט דורכפירן אַ גשמיותע אונטערזוכונג, אַ נעוראָלאָגישע אונטערזוכונג, און פרעגן וועגן דיין קינדס סימפּטאָמען און מעדיצינישע געשיכטע.
דערנאך וועלן זיי באשטעלן עטלעכע טעסטן צו אויסגעפינען די ריכטיגע אורזאך פון די סימפטאמען. די טעסטן קענען ארייננעמען:
- EEG (עלעקטראָענצעפאַלאָגראַם - EEG): דאָס מעסט די עלעקטרישע טעטיקייט פון מוח.
- MRI (מאַגנעטישער רעזאָנאַנס בילדגעבונג - MRI): דאָס נעמט אַ דעטאַלירט בילד פון מוח.
- הויט ביאָפּסי: מאַנטשמאָל ווערט אַ קליין שטיקל הויט גענומען און געטשעקט אויף לאַפאָראַ קערפּערס.
- גענעטישע טעסט:דאָס וועט באַשטעטיקן צי עס זענען פֿאַראַן ענדערונגען אין די גענען וואָס איך האָב פריער דערמאָנט.
אזוי, וועט איר אפשר דארפן זען עטלעכע דאקטוירים און דורכפירן עטלעכע טעסטן צו גענוי דיאגנאזירן אייער קינד'ס צושטאנד. אבער געדענקט, אלע טעסטן זענען געמאכט צו אויסשליסן אנדערע צושטאנדן מיט ענלעכע סימפטאמען און העלפן אייך געפינען די ריכטיגע באהאנדלונג פאר אייער קינד.
ווי ווערט לאַפאָראַ קרענק באַהאַנדלט?
אין פאַקט, עס איז נאָך נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר לאַפֿאָראַ קרענק . איצטיקע באַהאַנדלונגען זענען דער הויפּט געצילט אויף קאָנטראָלירן סימפּטאָמען. די קענען אַרייַננעמען:
- אַנטי-קאַמפּאַלז מעדיקאַציעס צו קאָנטראָלירן דעם אָנהייב פון דעם אָנפאַל.
- ספּעציעל פֿאַר מיאָקלאָנישע קאָנוואַלז, קען מען געבן מעדיקאַמענטן ווי וואַלפּראָיק זויער, פּעראַמפּאַנעל, אָדער בענזאָדיאַזעפּינען .
- פיזישע טעראַפּיע אָדער אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע קען העלפֿן אויפֿהאַלטן מוסקל שטאַרקייט אַזוי לאַנג ווי מעגלעך.
ווי די סימפּטאָמען ווערן ערגער, ווערן זיי שווערער צו קאָנטראָלירן. אָבער די מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וואָס באַהאַנדלט אייער קינד וועט טאָן אַלץ וואָס זיי קענען צו מאַכן אייער קינד אַזוי באַקוועם ווי מעגלעך.
וואָס איז די אויסזיכט פֿאַר לאַפֿאָראַ קרענק?
צו זיין ערלעך, די אויסזיכטן פאר לאַפאָראַ קרענק זענען נישט זייער גוט. דאָס הייסט, דאָס קינד קען שנעל שטאַרבן פון דער קרענק. ווי פריער דערמאָנט, איז נאָך נישטאָ קיין היילמיטל דערפֿאַר.
אַמאָל אייער קינד ווערט דיאַגנאָזירט מיט לאַפאָראַ סינדראָם, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו זען אַ גענעטישן קאָונסעלאָר . ער אָדער זי קען אייך דערציילן מער וועגן דעם צושטאַנד, ווי עס אַפעקטירט אייער קינד, און געבן אייך עצה ווי אַזוי צו זאָרגן פֿאַר אייער קינד און וווּ צו געפֿינען שטיצע וואָס איז ריכטיק פֿאַר אייער משפּחה.
אסאך משפחות געפינען אויך גייסטישע געזונטהייט קאונסעלינג א גרויסע הילף. ווייל לאפארא קרענק קען שנעל ווערן ערנסט. צו זען ווי אייער קינד ליידט פון סימפטאמען, און צו זען ווי זאכן וואס פלעגן גוט ארבעטן פארשווינדן ביסלעכווייז, איז זייער שווער פאר עלטערן צו דערטראגן. דאס קען האבן א גרויסע ווירקונג אויף אייער גייסטישע געזונטהייט. דעריבער איז עס זייער וויכטיג צו זארגן פאר זיך און אויך פאר אייער פאמיליע בעת די שווערע צייט.
וואָס איז די לעבן-ערוואַרטונג פון עמעצן מיט לאַפאָראַ קרענק?
די דורכשניטלעכע לעבנס-ערווארטונג פאר א קינד מיט לאַפאָראַ קרענק איז בערך 10 יאר נאכדעם וואס סימפטאמען הייבן זיך אן. פילע קינדער איבערלעבן ביז יונגע דערוואקסנקייט.
קען מען פאַרהיטן לאַפאָראַ קרענק?
עס איז נישטאָ קיין באַקאַנטער וועג צו פאַרהיטן לאַפאָראַ קרענק. אָבער, אויב איר פּלאַנירט צו אָנהייבן אַ משפּחה, קענט איר רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע טעסטינג צו געפֿינען אויס אייער ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט דער ירושה קרענק.
ווען זאָל איך נעמען מיין קינד צו אַ דאָקטער?
פֿאַר דיין קינדאויב איר האָט אַ קראַמפּ צום ערשטן מאָל אין אייער לעבן, רופט גלייך די נויטפאַל סערוויסעס. דאָס איז זייער וויכטיק.
אויך, זאָגט דעם דאָקטער אויב אייער קינד האט איינע פון די זאַכן:
- אויב עס זענען דא ענדערונגען אין נאַטור אָדער שטימונג .
- אויב איר האָט פּראָבלעמען מיט באַלאַנס אָדער קאָאָרדינאַציע בשעתן גיין .
- אויב עס מיינט שווער צו רעדן .
- אויב איר פילט זיך אַלע מאָל באַזאָרגט און האָט שוועריקייטן צו פֿאַרשטיין שולאַרבעט .
וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן קינדס דאָקטער?
איר קענט פרעגן אזעלכע פראגעס:
- 'דאָקטאָר, ווי קען איך העלפֿן מײַן קינד?'
- 'וואָסערע באַהאַנדלונג רעקאָמענדירט איר?'
- "וואָס אַנדערע סימפּטאָמען זאָל איך אויפפּאַסן אויף?"
- "ווי וועט מײַן קינדס לעבנס־צייט זײַן?"
- 'זענען דא עפעס נייע קלינישע שטודיעס פאר די דאזיגע קראנקהייט?'
צו זען ווי אייער קינד האט זייער ערשטן אנפאל, און יעדעס מאל דערנאך, קען זיין א שרעקליכע דערפארונג. איר קענט זיך פילן אוממעכטיק, אדער ווי איר ווארט נאר ביז די זייגער וועט טיקן ביז די סימפטאמען פון לאפארא וועלן כאפן אייער קינד. לאפארא איז א זייער טרויעריגע צושטאנד. אבער איר דארפט נישט דורכגיין דעם וועג אליין. די מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וואָס באַהאַנדלט אייער קינד איז דאָרט צו העלפן אייך. זיי וועלן פּרובירן צו געבן אייער קינד אַלץ וואָס זיי דאַרפֿן און האַלטן זיי באַקוועם.
אויך, אייער קינד'ס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט קען אייך און די רעשט פֿון אייער משפּחה העלפֿן בעת דעם שווערן צייט. איר קענט געפֿינען עס נוצלעך צו רעדן מיט אַ גייַסטיק געזונט קאָונסעלאָר אָדער זיך אָנשליסן אין אַ שטיצע גרופּע מיט אַנדערע וואָס האָבן דורכגעמאַכט ענלעכע דערפֿאַרונגען. געדענקט, נייע און פֿאַרבעסערטע באַהאַנדלונגען מיינען אָפֿט אַז עטלעכע קינדער לעבן לענגער ווי זיי וואָלטן געהאָפֿט. אַזוי, לאָזט קיינמאָל נישט אויף האָפענונג.
לעצטע מעסעדזש צו נעמען אהיים
לאַפאָראַ קרענק איז אַ זייער שווערע און זעלטענע צושטאַנד. עס איז נאָרמאַל צו פילן אָוווערוועלמד און טרויעריק ווען איר הערט עפּעס ווי דאָס. אָבער, די וויכטיקסטע זאַך איז צו וויסן אַז איר זענט נישט אַליין. עס זענען מענטשן וואָס קענען צושטעלן די בעסטע מעדיצינישע זאָרג פֿאַר דיין קינד און העלפֿן איר און דיין משפּחה דורכגיין דעם שווערן צייט. בלייבט שטענדיק אינפאָרמירט וועגן נייַע פאָרשונג און נייַע באַהאַנדלונגען. האט שטענדיק האָפענונג. אויך, פאַרגעסט נישט צו זאָרגן פֿאַר דיין גייַסטיק געזונט בעשאַס דעם וועג. די שטאַרקער איר זענט, די בעסער וועט דיין קינד זיין.
👩🏽⚕️ נאָך פֿראַגעס (FAQs)
💬 וואָס איז געמישטע קאָנעקטיוו געוועב קרענק (MCTD)?
דאָס איז אַ זייער זעלטענע, אָבער קאָמפּליצירטע 'אויטאָאימונע' קראַנקייט. אונדזער קערפּער'ס אימונע סיסטעם אַטאַקירט זיינע אייגענע צעלן. דאָס איז אַ געפערלעכער צושטאַנד וואָס ווייַזט נישט בלויז סימפּטאָמען פון אַן איינציקער קראַנקייט, נאָר אויך 'אָוווערלאַפּ סינדראָם', וואָס איז אַ קאָמבינאַציע פון דריי געפערלעכע קראַנקייטן: לופּוס, רומאַטאָיד אַרטריט, און סקלעראָדערמאַ.
💬 ווי פילט זיך דער פּאַציענט ווען אַלע 3 סימפּטאָמען פּאַסירן אין דער זעלבער צייט?
דער ערשטער און קלארסטער סימפטאם איז ריינאָד'ס פענאמען. דאס איז ווען די פיס/הענט ווערן קאלט און די פינגער ווערן בלוי/ווייס אן קיין בלוט וואס פליסט צו זיי. דערצו, ווען איר וועקט זיך אויף אינדערפרי, ווערן אייערע פינגער און געלענק אומדערטרעגלעך שטייף/געשוואלן, וואס ברענגט ווייטאג, הויט פלעקן/נארבעס, און שווערע מוסקל שוואכקייט.
💬 ווי אזוי ווייסט מען זיכער אויב דאָס איז טאַקע MCTD?
כדי דאָס צו אונטערשיידן פֿון אַ געוויינטלעכער געלענק־קראַנקייט, קוקן דאָקטוירים (רעומאַטאָלאָגן) באַשטימט אויף אַ ספּעציעלן בלוט־באַריכט. דאָס איז דער אַנטי־U1 RNP אַנטיקערפּער־טעסט. אויב דער אַנטיקערפּער איז קלאָר פֿאַראַן אין בלוט טראָץ אַלע יענע סימפּטאָמען, איז עס 100% MCTD קראַנקייט. כאָטש דאָס קען מען מצליח קאָנטראָלירן מיט הידראָקסיטשלאָראָקווין און סטערוידן, קען מען עס נישט פֿולשטענדיק געהיילט.
לאַפאָראַ קרענק, מיגרענע, אָנפאַל, קראַמפן, גענעטישע קרענק, קינדער קרענק, נעוראָלאָגישע קרענק, EPM2A, EPM2B, לאַפאָראַ גופים, לאַפאָראַ גופים
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment