האָט איר באַמערקט אַז אייער קינד ליידט פון אָפטע ציטערנישן אָדער מוסקל-ציטערנישן? איז עס זיי שווער זיך צו קאָנצענטרירן אויף זייער שול-אַרבעט? אפשר האָט איר באַמערקט קליינע ענדערונגען אין זייער רעדע אָדער נאַטור? כאָטש מיר איבערקוקן אָפט די סימנים, קענען זיי מאַנטשמאָל זיין סימנים פון אַ זעלטענעם צושטאַנד באַקאַנט ווי לאַפאָראַ קרענק. אין ניראָגי לאַנקאַ ווילן מיר אייך העלפֿן פֿאַרשטיין וואָס דאָס מיינט, אַזוי לאָמיר דורכגיין דאָס צוזאַמען, יאָ?
וואָס איז לאַפאָראַ קרענק?
פשוט געזאגט, לאַפאָראַ קרענק איז אַ זעלטענע און שווערע פאָרעם פון פּראָגרעסיוו עפּילעפּסי. עס איז כאַראַקטעריזירט דורך ריקעראַנט סיזשערז און אַ גראַדועל אַראָפּגאַנג אין קאַגניטיוו פאַנגקשאַנז, אַזאַ ווי טראכטן, זכּרון און פארשטאנד. איר קען הערן דיין דאָקטער ריפערינג צו עס דורך זייַן פאָרמאַל מעדיציניש נאָמען, "לאַפאָראַ פּראָגרעסיוו מיאָקלאָנוס עפּילעפּסי."
די סימפּטאָמען דערשייַנען טיפּיש בעת שפּעט קינדהייט, געוויינטלעך נאָך אַכט יאָר אַלט, אָדער בעת יוגנט. דאָס איז אַ שווערער צושטאַנד ווייל סימפּטאָמען טענד צו פּראָגרעסירן מיט דער צייט. אפילו מיט באַהאַנדלונג, קען לאַפאָראַ קרענק פירן צו לעבנסגעפערלעכע קאָמפּליקאַציעס אין אַרום 10 יאָר. אָבער, דאַנק אָנגייענדיקער מעדיצינישער פאָרשונג און עוואָלוציאָנירנדיקע באַהאַנדלונג סטראַטעגיעס, לעבן פילע מענטשן לענגער ווי מען האָט פריער געריכט. ביטע האַלט אָן האָפענונג, ווייל ניראָגי לאַנקאַ איז מחויב צו שטיצן אייער רייזע דורך די אַנטוויקלונגען.
איז לאַפאָראַ קרענק געוויינטלעך?
ניין, דאָס איז אַן עקסטרעם זעלטענע צושטאַנד . גלאָבאַלע שטודיעס ווײַזן אויף אַן אינצידענץ פון אַרום פיר פאַלן פּער מיליאָן מענטשן יערלעך. אָבער, די ציפער קען זײַן אַן אונטערשאַצונג צוליב דער קאָמפּלעקסיטעט פון דיאַגנאָז און אונטעררעפּאָרטינג אין פֿאַרשידענע געגנטן.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון לאַפאָראַ קרענק?
אויב אייער קינד איז אַפעקטירט דורך לאַפאָראַ קרענק, קענט איר באַמערקן איינעם אָדער מער פון די פאלגענדע סימפּטאָמס:
- קאָנוואַלז: דאָס איז אַ ערשטיק קליניש שטריך פון דער קראַנקייט.
- קאָגניטיווע אַראָפּגאַנג: איר קענט באַמערקן אַז אייער קינד האָט שוועריקייטן צו לערנען נייע קאָנצעפּטן, פֿאַרלירט פֿריִער קונה געווען וויסן, אָדער ווייַזט שוועריקייטן מיט זכּרון און פֿאַרשטאַנד.
- רעדן שוועריקייטן: דאָס קען זיך אויסדריקן ווי פֿאַרשוואָמענע רעדע אָדער אַ באַמערקבאַרע פֿאַרקלענערונג אין רעדן טעמפּאָ.
- באַלאַנס און קאָאָרדינאַציע שוועריקייטן: איר קענט באַמערקן אַז אייער קינד ווערט נישט פעסט בשעת'ן גיין אָדער האָט פּראָבלעמען מיט פיינע מאָטאָרישע אויפגאַבן.
- ספּאַסטיסיטי: געוואקסענע מוסקל שטייפקייט וואָס מאַכט עס שווער צו רירן אָדער בייגן גלידער.
- נאַטור ענדערונגען: געוואקסענע יריטאַביליטי, אימפּולסיוויטי, אָדער טראָץ.
- שטימונג ענדערונגען: סימנים פון דעפּרעסיע , כאַראַקטעריזירט דורך אַ מאַנגל אין אינטערעס אָדער אָנהאַלטנדיק טרויער, אָדער אַפּאַטי (אַן עמאָציאָנעלע נומנאַס).
- זכּרון פארלוסט און דעמענץ: ביסלעכווייַז פאַרלירן זכרונות און מוטשענען צו דערמאָנען גרונטלעכע אינפֿאָרמאַציע אָדער דערקענען באַקאַנטע סביבות.
טיפּן פון לאַפאָראַ קרענק קאָנוואַלזשאַנז
אייער קינד קען דערפאַרן פֿאַרשידענע טיפּן קראַמפן. אויב איר זעט אַ שווערן קראַמפ, קאָנטאַקטירט די נויטפאַל סערוויסעס (911) גלייך:
- מיאָקלאָנישע קאָנוואַלעס: די אַרייַננעמען פּלוצעמדיקע, קורצע, אומפֿרייִוויליקע מוסקל ציטערנישן אָדער ציטערנישן. דאָס איז דער מערסט פֿאַרשפּרייטער טיפּ קאָנוואַל וואָס מען זעט ביי לאַפֿאָראַ קרענק.
- אָקסיפּיטאַל סיזשערז: די קענען פאַרשאַפן פּלוצעמדיקן אָנווער פון זעאונג אָדער וויזואַל כאַלוסאַניישאַנז.
- טאָניק-קלאָניק סיזשערז: באַקאַנט ווי קאָנוואַלשאַנז, די אַרייַנציען גאַנצן-קערפּער מוסקל רידזשידאַטי נאכגעגאנגען דורך ריטמיש שאָקלען.
- אַבסענס סיזשערז: דיין קינד קען פּלוצעם אויפהערן וואָס זיי טוען און קוקן מיט ליידיגע אויגן פֿאַר אַ פּאָר סעקונדעס איידער עס קערט זיך צוריק צום באַוואוסטזיין.
- קאָמפּלעקסע טיילווייזע קאָנוואולסן: די אַרייַנציען אַ אָנווער פון באַוואוסטזיין קאַמביינד מיט ריפּעטיטיוו, אומפֿריינטלעך באַוועגונגען.
- אַטאָנישע סיזשערז: אויך באַקאַנט ווי "דראָפּ אַטאַקס," די אַרייַנציען אַ פּלוצעמדיקן אָנווער פון מוסקל טאָן, וואָס פאַרשאַפן דיין קינד צו קאַלאַפּס.
ווי די קראַנקייט פּראָגרעסירט, קענען די אָנפֿאַלן ווערן אָפֿטער און שטרענגער. כאָטש דאָקטוירים קענען זיי אָפֿט באַהאַנדלען אין די פֿריִע סטאַדיעס, ווערט עס שווערער מיט דער צײַט.
פּראָגרעס פון סימפּטאָמס
סימפּטאָמען פון לאַפאָראַ קרענק ווערן ערגער פּראָגרעסיוו איבער חדשים אָדער יאָרן. וואָס הייבט זיך אָן ווי אַ קליינע אַרויסרופן באַגרענעצט מיט דער צייט דיין קינד'ס פיייקייט צו דורכפירן טעגלעכע אויפגאַבן אָדער זיך באַטייליקן מיט אַנדערע.
צום קאנטעקסט, אינערהאלב פון בערך זעקס יאר נאך דער דיאגנאז, פארלירן בערך העלפט פון די פאציענטן די מעגלעכקייט צו קאנטראלירן זייערע באוועגונגען. אייער קינד קען עווענטועל דארפן באוועגונגס-הילף אדער דערגרייכן א שטאפל וואו 24/7 זאָרג איז וויכטיג. מיר פארשטייען אז דאס איז שווער צו הערן, אבער אינפארמירט ווערן איז א וויכטיגער שריט אין צושטעלן די בעסטע מעגלעכע זאָרג פאר אייער באליבטן.
ווען הייבן זיך טיפּיש אָן סימפּטאָמען?
סימפּטאָמען הייבן זיך געוויינטלעך אָן צווישן די עלטער פון 8 און 19, מיט דער שפּיץ אָפטקייט צווישן 14 און 16 יאָר. אָבער, אין זעלטענע פאַלן, קענען קינדער אַזוי יונג ווי 5 יאָר זיין אַפעקטירט.
וואָס איז די סיבה פֿאַר לאַפֿאָראַ קרענק?
לאַפאָראַ קרענק ווערט געפֿירט דורך גענעטישע מוטאַציעס , ספּעציפֿיש אין די `EPM2A` אָדער `EPM2B (NHLRC1)` גענעס. דאָס איז אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו צושטאַנד, וואָס מיינט אַז אַ קינד מוז ירשענען איין מוטירטע קאָפּיע פֿון דעם גען פֿון יעדן עלטערן צו אַנטוויקלען די קרענק.
די EPM2A אדער EPM2B גענעס זענען פאראנטווארטלעך פארן ריכטיג פראצעסירן גלייקאגען , די סובסטאנץ וואס אונזער קערפער ניצט פאר ענערגיע סטאָרידזש. ווען א מוטאציע פאסירט אין די גענעס, ווערן די אינסטרוקציעס פארן פראצעסירן גלייקאגען צעשטערט. אלס רעזולטאט, ווערט גלייקאגען נישט ריכטיג גענוצט און אנשטאט דאס אקומולירט, פארמענדיג קליינע אגראגאטן באקאנט אלס לאפארא קערפערלעך . די לאפארא קערפערלעך אקומולירן זיך אין אייער נערווען סיסטעם, מוסקלען, אינערליכע אָרגאַנען און געוועבן. דערפאר, קענען אייער נערווען סיסטעם און די באטראפענע אָרגאַנען נישט פונקציאנירן ריכטיג, וואס איז פונקט פארוואס די סימפטאמען פון לאפארא קרענק פאסירן. מאכט דאס זינען?
ווער איז אין העכערן ריזיקע פאר לאַפאָראַ קרענק?
יעדער קען אַנטוויקלען לאַפאָראַ קרענק; אָבער, עס איז מער אָפט באמערקט אין מענטשן פון מעדיטערראַנעאַן לענדער (אַזאַ ווי ספּאַניען, פֿראַנקרייַך און איטאליע), צפון אפריקאנער לענדער, ינדיאַ און פּאַקיסטאַן.
וואָס זענען די קאָמפּליקאַציעס פון לאַפאָראַ קרענק?
לאַפאָראַ קרענק קען פירן צו סטאַטוס עפּילעפּטיקוס , אַ צושטאַנד וואו אַ קראַמפּ גייט אָן פֿאַר אַ לאַנגע דויער. דאָס ווערט דעפינירט ווי אַ קראַמפּ וואָס דויערט לענגער ווי 15 מינוט, אָדער איבערחזרנדיקע קראַמפּן וואו דער פּאַציענט באַקומט נישט צוריק באַוואוסטזיין צווישן זיי. דאָס איז אַ לעבנסגעפערלעכע מעדיצינישע נויטפאַל; ביטע קאָנטאַקט 911 אָדער באַזוכט גלייך דעם נענטסטן שפּיטאָל.
ווי די לאַפאָראַ קראַנקייט פּראָגרעסירט, די אַקומולאַציע פון לאַפאָראַ קערפּערס פאַראורזאַכט אַז די קערפּער סיסטעמען זאָלן דורכפאַלן, מאל פירנדיק צו גאַנץ אָרגאַן דורכפאַל. דאָס איז אָפט די הויפּט סיבה פון פריצייטיגער שטאַרבליכקייט פֿאַרבונדן מיט דעם צושטאַנד.
ווי ווערט לאַפאָראַ קרענק דיאַגנאָזירט?
טיפּישערװײַז זוכן עלטערן אָדער פֿאַרטרעטער מעדיצינישע הילף אַמאָל אַ קינד הייבט אָן צו האָבן קאָנװאַלן. אײַער דאָקטער וועט דורכפֿירן אַ פֿיזישע אונטערזוכונג, אַ נעוראָלאָגישע אונטערזוכונג, און דיסקוטירן אײַער קינדס סימפּטאָמען און מעדיצינישע געשיכטע מיט אײַך.
צו ידענטיפיצירן די אונטערלייגנדיקע סיבה פון די סימפּטאָמען, קען דיין דאָקטער רעקאָמענדירן עטלעכע טעסץ, וואָס קען אַרייַננעמען:
- עלעקטראָענצעפאַלאָגראַם (EEG): צו מאָניטאָרירן עלעקטרישע טעטיקייט אין מוח.
- מאַגנעטישע רעזאָנאַנס בילדגעבונג (MRI): צו באַקומען דעטאַלירטע בילדער פון מוח.
- הויט ביאָפּסי: צו קאָנטראָלירן די בייַזייַן פון לאַפאָראַ גופים אין אַ קליין געוועב מוסטער.
- גענעטישע טעסטינג: צו באַשטעטיקן די אנוועזנהייט פון מוטאַציעס אין די אויבן דערמאָנטע גענעס.
איר זאלט אפשר דאַרפֿן זען קייפל ספּעציאַליסטן און דורכגיין עטלעכע טעסטן צו דערגרייכן אַ דעפיניטיוו דיאַגנאָז. געדענקט, יעדער טעסט העלפֿט אויסשליסן אַנדערע צושטאַנדן מיט ענלעכע סימפּטאָמען, אַזוי אַז אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט קען באַשטימען דעם מערסט פּאַסיקן זאָרג פּלאַן פֿאַר אייער קינד.
ווי ווערט לאַפאָראַ קרענק באַהאַנדלט?
איצט איז נישטא קיין היילמיטל פאר לאַפאָראַ קרענק . באַהאַנדלונג איז פאָוקיסט אויף פאַרוואַלטן סימפּטאָמס, וואָס קענען אַרייַננעמען:
- אַנטי-קוואַליפיקאַציע מעדאַקיישאַנז צו קאָנטראָלירן סיזשערז.
- ספעציפישע מעדיקאציעס ווי וואַלפּראָיק זויער, פּעראַמפּאַנעל, אדער בענזאָדיאַזעפּינען צו אַדרעסירן מיאָקלאָנישע קאָנוואַלז.
- פיזישע אדער אקופאציאנעלע טעראפיע צו העלפן אויפהאלטן מוסקל שטארקייט און פונקציע אזוי לאנג ווי מעגליך.
ווי סימפּטאָמען פּראָגרעסירן, קענען זיי ווערן שווערער צו קאָנטראָלירן. אָבער, אייער קינדס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט אין ניראָגי לאַנקאַ וועט טאָן אַלץ מעגלעך צו ענשור אַז אייער קינד בלייבט אַזוי באַקוועם ווי מעגלעך.
וואָס איז די פּראָגנאָז פֿאַר לאַפאָראַ קרענק?
די פּראָגנאָז פֿאַר לאַפֿאָראַ קרענק איז בכלל שלעכט, ווײַל עס איז אַ פּראָגרעסיווער צושטאַנד וואָס פֿירט צו פֿריִער שטאַרבלעכקייט, און עס איז דערווײַל נישטאָ קיין היילמיטל.
אזוי שנעל ווי מען מאכט א דיאגנאז, איז שטארק רעקאמענדירט צו זיך באראטן מיט א גענעטישן קאנסולטאנט . זיי קענען צושטעלן דעטאלירטע אינפארמאציע וועגן דער קראנקהייט, ווי אזוי עס ווירקט אויף אייער קינד, און אייך פירן צו שטיצע-רעסורסן וואס זענען צוגעפאסט צו די באדערפענישן פון אייער פאמיליע.
פֿאַר פֿיל משפּחות, גיט גייסטישע געזונטהייט קאָונסעלינג אַן אומשאַצבארע שטאַרקייט. צו זען ווי אייער קינד ליידט פֿון די סימפּטאָמען און זען דעם גראַדועלן פֿאַרלוסט פֿון פֿעיִקייטן איז גאָר שווער פֿאַר יעדן עלטערן. זאָרגן פֿאַר אייער אייגענער גייסטישער געזונטהייט בעת דעם שווערן צייט איז פּונקט אַזוי וויכטיק ווי זאָרגן פֿאַר אייער קינד.
וואָס איז די לעבן-ערוואַרטונג פֿאַר עמעצן מיט לאַפֿאָראַ קרענק?
טיפּישערװײַז, נאָך דיאַגנאָז, איז די לעבן-דויער פֿאַר אַ קינד אַרום 10 יאָר.פון די אָנהייב פון סימפּטאָמס, כאָטש עטלעכע איבערלעבן ביז פרי דערוואַקסן לעבן.
קען מען פאַרהיטן לאַפאָראַ קרענק?
איצט איז נישטאָ קיין באַקאַנטער וועג צו פאַרהיטן לאַפאָראַ קרענק. אָבער, אויב איר פּלאַנירט צו אָנהייבן אַ משפּחה, קענט איר זיך באַראַטן מיט אַ גענעטישן ספּעציאַליסט וועגן גענעטישע טעסטינג צו פֿאַרשטיין דעם ריזיקאָ פון איבערגעבן דעם צושטאַנד צו אייערע קינדער.
ווען זאָלט איר נעמען אייער קינד צו זען אַ דאָקטער?
אויב אייער קינד דערלעבט זיין ערשטן קראמפ, ביטע קאנטאקטירט די נויטפאל סערוויסעס (911) גלייך. דאס איז קריטיש.
דערצו, זאָלט איר זאָגן אייער דאָקטער אויב אייער קינד ווייזט די פאלגענדע:
- ענדערונגען אין נאַטור אָדער שטימונג.
- שוועריקייטן מיט באַלאַנס, קאָאָרדינאַציע, אָדער גיין.
- רעד שוועריקייטן.
- אנהאלטנדיקע אומרואיגקייט, דאגות, אדער שוועריקייטן מיט שולארבעט און קאגניטיוון אויפגאבן.
וואָסערע פֿראַגעס זאָלט איר פֿרעגן אייער קינדס דאָקטער?
איר קענט אפשר פרעגן די פאלגענדע:
- 'דאָקטאָר, ווי קען איך בעסטן שטיצן מיין קינד?'
- 'וואָס ספּעציפֿישער באַהאַנדלונג פּלאַן רעקאָמענדירט איר?'
- 'אויף וועלכע אנדערע סימפטאמען זאָל איך אויפפּאַסן?'
- וואָס איז די ערוואַרטעטע פּראָגנאָז פֿאַר מײַן קינד?
- זענען דא עפעס נייע קלינישע שטודיעס וואס קענען זיין רעלאוואנט?
צו זען אייער קינד'ס ערשטע אנפאל, און יעדן נאכדעם, איז אן אומגלויבלעך שרעקליכע דערפארונג. איר קענט זיך פילן אוממעכטיק, אדער ווי איר ציילט אראפ די צייט ביז די לאפארא סימפטאמען פארשריטן. לאפארא קראנקהייט איז טאקע א הארץ-ברייכנדיקע רעאליטעט. אבער, איר דארפט נישט גיין דעם וועג אליין. אייער קינד'ס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט אין ניראָגי לאַנקאַ איז דאָ צו שטיצן אייך. זייער פּריאָריטעט איז צו צושטעלן פולשטענדיקע זאָרג און זיכער מאַכן אַז אייער קינד בלייבט אַזוי באַקוועם ווי מעגלעך.
דערצו, קען אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט אייך און אייער משפּחה שטיצן בעת דעם שווערן וועג. זיך פֿאַרבינדן מיט אַ גייסטישן געזונטהייט קאָונסעלאָר אָדער זיך אָנשליסן אין אַ שטיצע גרופּע מיט אַנדערע וואָס טיילן ענלעכע דערפֿאַרונגען קען זיין זייער נוצלעך. געדענקט, צוליב אויפֿקומענדיקע, פֿאָרגעשריטענע באַהאַנדלונגען, לעבן עטלעכע קינדער לענגער ווי מען האָט פֿריִער געריכט. דעריבער, פֿאַרלירט קיינמאָל נישט האָפֿענונג.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
לאַפאָראַ קרענק איז אַן גאָר שווערע און זעלטענע צושטאַנד. עס איז נאַטירלעך צו פילן אָוווערוועלמד אָדער טיף טרויעריק ווען מען שטייט פאר דעם. אָבער, די וויכטיקסטע זאַך צו פאַרשטיין איז אַז איר זענט נישט אַליין. עס זענען מענטשן דאָ צו העלפן איר צושטעלן די בעסטע מעדיצינישע זאָרג פֿאַר דיין קינד און שטיצן איר און דיין משפּחה דורך דעם שווער צייט. בלייבט אינפאָרמירט וועגן די לעצטע פאָרשונג און באַהאַנדלונגען. שטענדיק האַלטן האָפענונג לעבעדיק, און געדענקט צו פּרייאָריטעט דיין אייגענע גייַסטיק געזונט אויף דעם וועג. דיין שטאַרקייט איז יקערדיק צו צושטעלן די בעסטע מעגלעך זאָרג פֿאַר דיין קינד.
👩🏽⚕️ אָפט געשטעלטע פֿראַגעס (FAQs)
💬 וואָס איז געמישטע קאָנעקטיוו געוועב קרענק (MCTD)?
דאָס איז אַ זעלטענע און קאָמפּליצירטע אויטאָימונע צושטאַנד וואו דער קערפּער'ס אימונסיסטעם אַטאַקירט פאַלש זיינע אייגענע געזונטע צעלן. עס איז באַקאַנט ווי אַן "איבערלאַפּ סינדראָם" ווייַל אַן איינציקער פּאַציענט קען זיך פאָרשטעלן מיט איבערלאַפּנדיקע שטריכן פון דריי הויפּט צושטאַנדן: לופּוס, רומאַטאָיד אַרטריט, און סקלעראָדערמאַ.
💬 וואָס דערלעבט אַ פּאַציענט ווען די דריי צושטאַנדן זיך איבערדעקן?
איינע פון די מערסטע געוויינטלעכע פריע סימנים איז ריינאָדס דערשיינונג, וואו פינגער ווערן בלוי אדער ווייס אלס רעאקציע צו קאלטע טעמפעראטורן צוליב באגרענעצטן בלוט שטראם. צוגעלייגטע סימפטאמען שליסן איין מארגן שטייפקייט און ווייטאג אין די געלענק, הויט לעזיעס, און באדייטנדע מוסקל שוואכקייט.
💬 ווי אזוי ווערט MCTD דעפיניטיוו דיאַגנאָזירט?
כדי דאָס צו אונטערשיידן פֿון אַנדערע געלענק־פּראָבלעמען, פֿאַרלאָזן זיך רוימאַטאָלאָגן אויף אַ ספּעציפֿישן בלוט־טעסט: דעם אַנטי־U1 RNP אַנטיקערפּער־טעסט. אויב די אַנטיקערפּערס זענען פֿאַראַן צוזאַמען מיט די כאַראַקטעריסטישע קלינישע סימפּטאָמען, באַשטעטיקט עס אַ MCTD דיאַגנאָז. כאָטש באַהאַנדלונגען ווי הידראָקסיטשלאָראָקווין און סטערוידן ווערן גענוצט צו פֿאַרוואַלטן סימפּטאָמען, איז דערווייל נישטאָ קיין היילמיטל.
שליסל ווערטער: לאַפאָראַ קרענק, עפּילעפּסי, קאָנוואולסן, גענעטישע קרענק, פּידיאַטרישע באדינגונגען, נעוראָלאָגישע קרענק, EPM2A, EPM2B, לאַפאָראַ גופים
