האָט איר אַ זעלטענע קראַנקייט וואָס אַפעקטירט די 'ווייסע מאַטעריע' פון אייער מוח? לאָמיר רעדן וועגן לויקאָדיסטראָפיע!

האָט איר שוין אַמאָל געהערט דאָס וואָרט "לויקאָדיסטראָפיע"? עס קען קלינגען אַ ביסל מאָדנע און שווער אויסצושפּרעכן, נישט אַזוי? אָבער דאָס איז אַ מעשה וועגן אַ זעלטענער קראַנקייט וואָס אַפעקטירט אונדזער נערוון סיסטעם, ספּעציעל דעם מוח און רוקן-מאַרך, אָבער עס איז זייער וויכטיק פֿאַר אונדז אַלע צו זיין באַוואוסטזיניק דערפון. מאַנטשמאָל ווערן מיר זייער באַזאָרגט אויב עמעצער נאָענט צו אונדז, אַ קליין קינד, אַנטוויקלט דעם צושטאַנד. אַזוי, לאָמיר רעדן וועגן דעם פשוט הייַנט, אויף אַ וועג וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

וואָס איז דאָס לויקאָדיסטראָפיע?

פשוט געזאגט, לויקאדיסטראפי איז א גרופע זעלטענע נעוראלאגישע קרענק. די נערוון אין אונזער מוח און רוקן-מילך (וואס זענען ווי עלעקטרישע דראטן) זענען ארומגענומען מיט א שיצנדיקן, איזאלירנדיקן באדעק גערופן מיעלין . דער מיעלין העלפט נערוו-מעסעדזשעס גיין גלאט און שנעל. דאקטוירים רופן אויך דעם מיעלין שיכט די ווייסע מאטעריע.

טראַכט דערפון אַזוי, מייעלין איז ווי די פּלאַסטיק שילד אַרום אַן עלעקטרישן דראָט. אויב יענע שילד איז געשעדיגט, פליסט די עלעקטריע נישט ריכטיק, און עס קען אפילו פאַראורזאַכן אַ "קורץ". ענלעך, ווען די פּראַטעקטיוו שילד גערופן מייעלין איז געשעדיגט, אָדער ווען עס פאָרעמט זיך נישט ריכטיק, קענען אונדזערע נערוו צעלן נישט קאָמוניקירן מיט יעדער אנדערער ריכטיק. מעסעדזשעס קומען נישט דורך ריכטיק. וואָס פּאַסירט אין לויקאָדיסטראָפיע איז אַז די מייעלין ווערט קעסיידער געשעדיגט. דאָס פאַראורזאַכט אַ גראַדועלן (פּראָגרעסיוון) פאַרלוסט פון פונקציע אין די נערוון סיסטעם. די קאָמוניקאַציע צווישן דעם מוח און די רעשט פון דעם גוף צעברעכט זיך.

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

אין פאַקט, לויקאָדיסטראָפיע איז נישט קיין זייער געוויינטלעכע צושטאַנד. אַלע טיפּן לויקאָדיסטראָפיע זענען זייער זעלטן. למשל, אין די פאַראייניקטע שטאַטן און קאַנאַדע, אַלע טיפּן לויקאָדיסטראָפיע צוזאַמען ווירקן צווישן איין אין 6,000 און איין אין 100,000 לעבעדיקע געבורטן. אין אַזיאַטישע לענדער, ווערט די אינצידענץ געמאָלדן צו זיין אַזוי נידעריק ווי דריי אין 100,000 לעבעדיקע געבורטן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון לויקאָדיסטראָפיע?

דאָס איז די קאָמפּליצירטסטע. ווײַל די סימפּטאָמען פֿון לויקאָדיסטראָפיע קענען זײַן זייער פֿאַרשידענע. די סימפּטאָמען פֿאַרשידענע אויך לויטן טיפּ קראַנקייט. אָבער, בײַ די מײַסטע טיפּן לויקאָדיסטראָפיע איז דאָ אַ גראַדועלער פֿאַרקלענערונג אין דער פֿונקציאָנירן פֿון דעם נערוון־סיסטעם . דאָס קען פֿאַראורזאַכן אַ פֿאַרשיידנקייט פֿון סימפּטאָמען. נישט יעדער וועט האָבן אַלע סימפּטאָמען.

בכלל, קענען די באדינגונגען אפעקטירן זאכן ווי:

• באַלאַנס בשעת גיין: אוממעגלעכקייט צו גיין ריכטיק, אָפטע פאלן.
• שטאַרקייט: פילט ווי אייערע גלידער ווערן פארשטומט, האט שוועריקייטן צו הייבן אדער האלטן זאכן.
• קאָגניציע: שוועריקייטן צו לערנען, געדענקען און קאָנצענטרירן.
• עסן און שלינגען: שוועריקייטן צו שלינגען עסן, אָפט דערשטיקונג.
• הערן: הערן פארלוסט.
• באַוועגונג און קאָאָרדינאַציע: אוממעגלעכקייט צו קאָנטראָלירן גלידער ריכטיק, שוועריקייטן אויסצופירן אויפגאַבן אויף אַן אָרדנטלעכן שטייגער.
• רעדע: פארשוועמטע רעדע, אוממעגלעכקייט צו אויסדריקן ווערטער ריכטיק, אדער ביסלעכווייז פארלוסט פון דער מעגלעכקייט צו רעדן.
• זעאונג: שוואַכקייט פון זעאונג, מאל גאַנץ פארלוסט פון זעאונג.

טראַכט וועגן דעם, אויב איר זענט אַ יונג קינד, קען אייער קינדס אַנטוויקלונג זיין שטייטער ווי אַנדערע קינדער. זיי קענען זיין שטייטער צו לערנען נייע זאכן, שפּילן און רעדן. דאָס אַלץ פּאַסירט ווייל דער מייעלין איז געשעדיגט, און די מעסעדזשעס פון מוח צום קערפּער רייזן נישט ריכטיק.

עטלעכע הויפּט טייפּס פון לויקאָדיסטראָפיע

פארשער האבן איצט אידענטיפיצירט מער ווי 50 טיפן פון לויקאדיסטראפיע. און זיי אנטדעקן נאך אלץ נייע טיפן. יעדער טיפ פון לויקאדיסטראפיע ווערט געפֿירט דורך אן אנדערער גענעטישער מוטאציע . דאס הייסט, א ענדערונג אין די גענען אין אונזער קערפער. אויך, יעדער טיפ האט אנדערע סימפטאמען. דער עלטער פון אנהייב פון סימפטאמען ווערירט אויך פון טיפ צו טיפ.

לאָמיר קוקן אויף עטלעכע ביישפילן. ווײַל עס וואָלט גענומען צו לאַנג צו באַשרײַבן אַלע די טיפּן, וועלן מיר נאָר רעדן וועגן אַ פּאָר פֿון די הויפּט.

• אַדרענאָלוקאָדיסטראָפיע (ALD): דאָס אַפעקטירט די ווייסע מאַטעריע פון ​​​​​​מוח און רוקנביין, ווי אויך די אַדרענאַל דריזן, וואָס קאָנטראָלירן אונדזער כאָרמאָונז. סימפּטאָמס יוזשאַוואַלי אָנהייבן אין קינדשאַפט אָדער פרי דערוואַקסן. איר קען באַמערקן זאכן ווי לערנען שוועריקייטן, ענדערונגען אין זעאונג אָדער געהער, שוועריקייטן גיין, מידקייט, און וואָג אָנווער.

• דערוואַקסענע-אָנהייב אויטאָסאָמאַל-דאָמינאַנט לויקאָדיסטראָפיע (ADLD): דאָס דערשיינט געוויינטלעך אין מענטשן אין זייערע 40ער אָדער 50ער יאָרן. עס פאַראורזאַכט פּראָבלעמען מיט שטאַרקייט, באַוועגונג און קאַגניציע. עס קען אויך ווירקן זאַכן ווי בלוטדרוק און האַרץ טעמפּאָ .

• אלעקסאנדער קרענק: דאס איז די סיבה פאר קינדער צו האבן אנטוויקלונגס-פארשפעטיגונגען, קראמפן, און שוועריקייטן מיטן גיין. עס באטראפט געווענליך ניי-געבוירענע אדער יונגע קינדער. אבער עס זענען דא געוויסע סארטן אלעקסאנדער קרענק וואס קענען פאראורזאכן סימפטאמען ביי דערוואקסענע.

• קאַנאַוואַן קרענק:אין דעם פאַל ווערט דער קינדס וואוקס אויך פאַרהאַלטן, דער קערפּער ווערט שוואַך, עס ווערט שווער צו שלינגען עסן, עס קומען פאר קראַמפּן, דאָס קינד איז קעסיידער אומרואיק, און ענדערונגען אין זעאונג קענען פּאַסירן. סימפּטאָמען דערשייַנען געוויינטלעך בעת קינדשאַפט. אָבער, עס זענען דאָ עטלעכע טייפּס פון הונט קראַנקייטן וואָס ווייַזן סימפּטאָמען שפּעטער.

• קראַבע קרענק: אויך גערופן גלאָבאָיד צעל לויקאָדיסטראָפיע . סימפּטאָמען הייבן זיך אָפט אָן אין קינדשאַפט. זיי אַרייַננעמען שוואַכקייט, שוועריקייטן מיט ברוסט-פיטערן, אומרואיקייט, וווּקס פאַרהאַלטונג, נעוראָפּאַטי ( נומנאַס און קיצלען אין די עקסטרעמיטעטן), און סיזשערז. מאל קענען סימפּטאָמען דערשייַנען שפּעטער אין לעבן.

• מעטאַטשראָמאַטישע לויקאָדיסטראָפיע: דאָס קען פּאַסירן ביי קליינע קינדער, יונגע קינדער, אָדער אפילו דערוואַקסענע. עס קען פאַראורזאַכן ענדערונגען אין געדאַנקען-פֿעיִקייטן, נאַטור, זעאונג אָדער געהער, קאָנוואולסן, נעוראָפּאַטי, דעמענץ (גאַנץ פֿאַרלוסט פֿון זכּרון), און בלינדקייט.

עס זענען דא נאך אסאך אנדערע טיפן, ווי למשל סערעבראָטענדינאָוס קסאַנטאָמאַטאָסיס (CTX) , קינדער אַטאַקסיאַ מיט צענטראַל נערווען סיסטעם היפּאָמיעלינאַציע (CACH) (אויך גערופן פֿאַרשווינדנדיקע ווייסע מאַטעריע (VWM) קרענק ), פּעליזאַעוס-מערצבאַכער קרענק (PMD) (וואָס אַפעקטירט דער הויפּט ייִנגלעך), און רעפסום קרענק .

פארוואס פאסירט לויקאדיסטראפי?

די הויפּט סיבה דערפֿאַר איז גענעטישע מוטאַציעס. דאָס הייסט, ענדערונגען אין דער דנ״א אין אונדזערע קערפּערס. די ענדערונגען פּאַסירן אין די גענעס וואָס אינסטרויִרן די פֿאָרמירונג פֿון דעם שוץ־דעק גערופֿן מיעלין, צי ווי עס אַרבעט ריכטיק. אָן דעם שוץ־דעק קענען נערוו־צעלן נישט פֿונקציאָנירן ריכטיק.

די גענעטישע מוטאַציעס קענען מאַנטשמאָל ווערן געירשנט פֿון עלטערן צו זייערע קינדער. דאָס הייסט, זיי קענען ווערן איבערגעגעבן פֿון דורות צו דורות. אָבער, מאַנטשמאָל קענען די מוטאַציעס אויך אויפֿקומען צופֿעליק, ווען צעלן וואַקסן און טיילן זיך.

וויכטיג, עטלעכע מענטשן קענען האָבן אַ גענע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט לויקאָדיסטראָפיע אָבער נישט אַנטוויקלען די קראַנקייט. מיר רופן זיי טרעגער. אָבער, די טרעגער קענען איבערגעבן די מוטאַציע צו זייערע קינדער. אויב איר זענט אַ טרעגער פון אַ גענע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט לויקאָדיסטראָפיע, איר זאָלט אפשר באַטראַכטן גענעטישע קאַונסעלינג . אַ גענעטישע קאַונסעלינג וועט קוקן אויף אייער משפּחה געשיכטע און העלפֿן איר באַשטימען אייער ריזיקירן פון איבערגעבן די מוטאַציע צו אייערע קינדער.

זענען דא עפעס ריזיקע פאקטארן וואס האבן אן איינפלוס אויף דעם?

אין פאַקט, עס זענען נישטאָ קיין ספּעציפֿישע ריזיקאָ־פֿאַקטאָרן וואָס קענען פֿאַרהיטן לויקאָדיסטראָפֿיע. דאָס איז ווײַל עס איז גענעטיש. אָבער, עטלעכע עטנישע גרופּעס זענען געפֿונען געוואָרן צו זײַן אַ ביסל מער מסתּמא צו אַנטוויקלען עטלעכע טיפּן לויקאָדיסטראָפֿיע. רובֿ טיפּן לויקאָדיסטראָפֿיע באַטראַפֿן ביידע געשלעכטער גלײַך. אָבער, עטלעכע טיפּן, ווי למשל פּעליזאַעוס־מערצבאַכער קרענק (PMD), באַטראַפֿן מערסטנס ייִנגלעך.

ווי ווערט לויקאָדיסטראָפיע דיאַגנאָזירט?

אייער דאָקטער וועט אייך ערשט פרעגן וועגן אייערע סימפּטאָמען און פרעגן וועגן אייער פּערזענלעכער און משפּחה געזונט געשיכטע. דערנאָך וועלן זיי דורכפירן אַ גשמיותע אונטערזוכונג און אַ נעוראָלאָגישע אונטערזוכונג.

איר קענט אויך טאָן אַ פּאָר מער טעסץ:

• נייַגעבוירן סקרינינג יגזאַמז: אין עטלעכע לענדער, די טעסץ ווערן גענוצט צו ידענטיפיצירן זיכער טייפּס פון לויקאָדיסטראָפיעס.
• בלוט און שפּייַכל טעסטן ( גענעטישע טעסטינג ): די קענען דעטעקטירן גענעטישע מוטאַציעס אין דיין דנ״א.
• בילדגעבונג אונטערזוכונגען: למשל , מען קען דורכפירן אן MRI סקען צו קוקן אויף דעם צושטאנד פון דער ווייסער מאַטעריע אין מוח און רוקן-מארך.

טראָץ אַלע די טעסץ, קען דיאַגנאָזירן לויקאָדיסטראָפיע מאַנטשמאָל זיין שווער ווייל די סימפּטאָמען זענען אַזוי פֿאַרשיידנאַרטיק. מאַנטשמאָל בלייבן פֿילע לויקאָדיסטראָפיע צושטאַנדן נישט דיאַגנאָזירט.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר לויקאָדיסטראָפיע?

דאָס איז די וויכטיקסטע זאַך וואָס מיר אַלע דאַרפֿן וויסן. עס איז נאָך נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר לויקאָדיסטראָפיע. אָבער דאָס מיינט נישט אַז מיר קענען גאָרנישט טאָן. עס זענען דאָ אַ סך זאַכן וואָס מיר קענען טאָן צו קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען, מאַכן דאָס לעבן אַ ביסל גרינגער, און באַוואָרענען אַ טייל פֿון דער פֿונקציע פֿון דעם נערוון סיסטעם.

די באַהאַנדלונגען קענען אַרייַננעמען:

• מעדיקאַציע פֿאַר קאָנוואַלז, מוסקל שטרענגקייט, און באַוועגונג פּראָבלעמען.
• נוטרישאַנאַל טעראַפּיע אָדער די נוצן פון פידינג רערן פֿאַר עסן און שלינגען שוועריקייטן.
• האָרמאָן טעראַפּיע פֿאַר פּראָבלעמען מיט אַדרענאַל דריז פונקציע.
• פיזישע טעראַפּיע, אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע, און רעדע טעראַפּיע צו פֿאַרבעסערן סקילז ווי גיין, וואָג, און רעדן.

גענע טעראַפּיע איז אַ נייע באַהאַנדלונג אָפּציע פֿאַר עטלעכע טייפּס פון לויקאָדיסטראָפיעס. עס ינוואַלווז ינסערטינג גענעטיש מאַטעריאַל אין סעלז צו טוישן די וועג זיי פּראָדוצירן זיכער פּראָטעינס.

א סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציע אָדער ביין מאַרך טראַנספּלאַנטאַציע קען פֿאַרבעסערן די סימפּטאָמען פֿון געוויסע טיפּן לויקאָדיסטראָפיע. אָבער, די באַהאַנדלונג איז בלויז עפֿעקטיוו אין אַ זייער באַגרענעצטער צאָל פֿאַלן. אויב סערעבראָטענדינאָוס קסאַנטאָמאַטאָסיס (CTX) ווערט דיאַגנאָזירט פֿרי, קען מען נוצן אַ באַהאַנדלונג גערופֿן טשענאָדעאָקסיטשאָליק זויער (CDCA) צו באַהאַנדלען עס.

דערצו, עס זענען דא א צאל קלינישע שטודיעס וואס זענען יעצט אין גאַנג צו געפֿינען באַהאַנדלונגען פֿאַר געוויסע טיפּן לויקאָדיסטראָפיע. אַזוי, אויב איר אָדער אייער קינד האָט דעם צושטאַנד, קענט איר רעדן מיט אייער דאָקטער צו זען צי די נייע באַהאַנדלונג אָפּציע איז ריכטיק פֿאַר אײַך.

וואָס איז די לעבן-דויער מיט לויקאָדיסטראָפיע?

דאָס איז אַ שווערע און סענסיטיווע טעמע צו רעדן וועגן. לויקאָדיסטראָפיע איז אַ פּראָגרעסיווע קראַנקייט וואָס פאַראורזאַכט פּראָבלעמען מיטן נערוון סיסטעם מיט דער צייט. פילע קינדער מיט לויקאָדיסטראָפיע שטאַרבן איידער זיי דערגרייכן דערוואַקסנקייט. אָבער, עטלעכע מענטשן לעבן ביז דערוואַקסנקייט. כאָטש די קראַנקייטן זענען אָפט פאַטאַל, האָבן נייע באַהאַנדלונגען און קלינישע פּראָבעס געבראַכט עטלעכע האָפענונג צו די מיט דעם צושטאַנד.

די וויכטיגסטע זאכן וואָס מיר דאַרפֿן געדענקען (מעלדונג צו נעמען היים)

לויקאָדיסטראָפיע איז אַ זעלטענע, ירושהדיקע קראַנקייט פון די נערוון סיסטעם. עס שעדיגט די פּראַטעקטיוו דעק גערופן מייעלין וואָס אַרומרינגלט די נערוון אין די מוח און רוקנביין. אָן מייעלין, קענען די נערוון נישט קאָמוניקירן ריכטיק, וואָס רעזולטירט אין אַ פאַרשיידנקייט פון סימפּטאָמס.

כאָטש עס איז נאָך נישטאָ קיין היילמיטל דערפֿאַר, זענען דאָ מעדיקאַמענטן און פֿאַרשידענע באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען און מאַכן דאָס לעבן גרינגער. נייע פֿאָרשונג האָט געוויזן מצליחדיקע רעזולטאַטן אין באַהאַנדלען די צושטאַנדן. געדענקט, אייער קינדס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט איז שטענדיק מיט אייך, און גיט די בעסטע זאָרג פֿאַר אייער קינד. עס איז זייער וויכטיק נישט צו פּאַניקירן, צו זוכן מעדיצינישע עצה פֿרי און צו וויסן די ריכטיקע אינפֿאָרמאַציע.

לויקאָדיסטראָפיע , מיעלין, ווייסע מאַטעריע, נעוראָלאָגישע קראַנקייטן, גענעטישע מוטאַציעס, קינדער קראַנקייטן, נערווען סיסטעם