האט אייער קליינער די זעלטענע קראַנקייט? (נישט-קעטאָטישע היפּערגליסינעמיאַ - NKH) לאָמיר רעדן וועגן דעם

איז אייער ניי-געבוירענע בעיבי שטענדיק מיד, נישט אינטערעסירט אין ברוסט-פיטערן? אדער האט ער שוועריקייטן מיטן אטעמען? עס איז נארמאל פאר אייך אלס עלטערן צו פילן זייער דערשראקן ווען איר זעט די זאכן. מאנchmal קען זיין א ערנסטע, און זעלטענע, צושטאנד הינטער די סימפטאמען. איין אזא צושטאנד איז `(נישט-קעטאטישע היפערגליסינעמיאַ)` אדער `(NKH)`. לאמיר רעדן וועגן דעם אין דעטאל און פשוט היינט.

ווייסט איר וואָס `(NKH)` מיינט?

פשוט געזאגט, "נישט-קעטאטישע היפערגליסינעמיאַ" אדער "NKH" איז א זייער זעלטענע גענעטישע צושטאנד . וואס פאסירט איז אז אונזער בעיבי'ס קערפער קען נישט ריכטיג קאנטראלירן אדער צעברעכן א מאלעקול גערופן "גליסין".

איצט פרעגט איר זיך אפשר וואָס "(גליסין)" איז. "(גליסין)" איז אַן אַמינאָ זויער "(אַמינאָ זויער)". פּונקט ווי ציגל זענען נייטיק צו בויען אַ בנין, זענען די אַמינאָ זויערן עסענציעל צו בויען פּראָטעאינען אין אונדזער קערפּער. אַזוי, ווען דאָס בעיבי'ס קערפּער קען נישט ריכטיק קאָנטראָלירן דעם "(גליסין)", הייבט עס אָן צו זאַמלען זיך אין פֿאַרשידענע טיילן פֿון דעם קערפּער, ספּעציעל אין מוח . דאָס ווערט גערופֿן "(היפּערגליסינעמיאַ)" ווען דער לעוועל פֿון "(גליסין)" וואַקסט אומנייטיק. דאָס קען פֿאַראורזאַכן ערנסטע נעוראָלאָגישע פּראָבלעמען, קאָמאַ, און מאַנטשמאָל אפילו טויט ביים בעיבי.

דער "נישט-קעטאָטישער" טייל פֿון נאָמען באַציט זיך צו דעם פֿאַקט אַז עס איז אַנדערש פֿון אַנדערע קראַנקייטן וואָס קענען פֿאַראורזאַכן אַ פֿאַרגרעסערונג אין גליצין אין קערפּער. NKH ווערט אויך גערופֿן אַן געבוירענער טעות אין מעטאַבאָליזם . דאָס איז אַ צושטאַנד וואָס פּאַסירט בײַ געבורט און אַפֿעקטירט דעם אופֿן ווי געוויסע כעמישע רעאַקציעס אין קערפּער פּאַסירן נישט ריכטיק. אַן אַנדער נאָמען דערפֿאַר איז גליצין ענצעפֿאַלאָפּאַטי.

זענען דא עפעס וואריאנטן פון `(NKH)`?

יא, פארשער טיילן NKH אין צוויי הויפט טיפן: קלאסישע און וואריאנט . דאס ווערט געפֿירט דורך צוויי טיפן ענדערונגען אין די גענען. די נעמען קלאסישע און וואריאנט NKH באצייכענען וועלכע גען האט די מוטאציע.

קלאַסישע `(NKH)` ווערט ווייטער צעטיילט אין צוויי טיפן - שווערע און פארשוואכטע . די ווערן קלאַסיפיצירט לויט די שוועריקייט פון די סימפּטאָמען. פון די , איז שווערע `(NKH)` די מערסטע פארשפרייטע .

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

`(NKH)` איז אַ זייער זעלטענע קראַנקייט . וועלטווייט, וועגן איינער אין יעדע 76,000 בעיביז איז אַפעקטאַד דורך דעם קרענק. אַזוי זייט נישט דערשראָקן ווען איר הערן וועגן דעם. אָבער, עס איז זייער וויכטיק צו זיין אַווער.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון `(NKH)` קרענק?

סימפּטאָמען פון ביידע שווערע און מילדע פארמען פון "NKH" הייבן זיך געוויינטלעך אָן ביי געבורט . מאַנטשמאָל קענען סימפּטאָמען דערשייַנען אין די ערשטע עטלעכע חדשים פון לעבן.

סימפּטאָמען פון אַ שווערן `(NKH)` צושטאַנד:

די ערשטע זאכן וואָס בעיביס מיט שווערער `(NKH)` קענען באַמערקן זענען:

• איבערגעטריבענע שלעפעריקייט (לעטהאַרגי): דאָס קען ביסלעכווייַז פאַרגרעסערן און פּראָגרעסירן צו אַ קאָמאַ.
• מוסקל שוואַכקייטהיפּאָטאָניע: דאָס בעיבי קען זיך פֿילן לעבןלאָז.
• לעבנסגעפערלעכע אטעמען שוועריקייטן : דאָס קען מען זען אין די פריע טעג פון לעבן.

אויב איר פֿאַרמייַדט די פריע סימפּטאָמען, וועט איר געוויינטלעך זען די פֿאָלגנדע:

• שוועריקייטן צו טרינקען מילך.
• צייטווייליגע אויפהער פון אטעמען (אפנעא).
• שווערע אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי .
• אומנאָרמאַלע מוסקל שטייפקייט (ספּאַסטיסיטי).
• קראַמפּן וואָס זענען שווער צו קאָנטראָלירן .

אָפטמאָל קענען די קינדער נישט טאָן נאָרמאַלע אַנטוויקלונגס-מיילשטיינען, ווי קריכן, האַלטן אַ שפּילצייַג, זיצן און טרינקען פֿון אַ פֿלעשל. אפילו אויב זיי לערנען זיך עפּעס, קענען די סקילז "צוריקגיין" מיט דער צייט. שטעלט זיך פֿאָר ווי טרויעריק דאָס איז פֿאַר עלטערן.

קעראַקטעריסטיקס פון אַטענואַטעד NKH:

די סימפּטאָמען פון לייכטן NKH זענען ווייניקער שטרענג ווי די פון שווערן NKH, אָבער זענען אָפט ענלעך. קינדער מיט לייכטן NKH דערגרייכן געוויינטלעך זייערע אַנטוויקלונגס מיילשטיינען, אָבער זייערע פֿעיִקייטן קענען זיין זייער אַנדערש . די אַנטוויקלונג קען זיין פאַרהאַלטן, אָבער רובֿ קינדער לערנען זיך מיט דער צייט צו גיין און רעדן צו אַנדערע. עטלעכע קינדער האָבן קאָנוואַלז, אָבער די זענען געוויינטלעך מילד און באַהאַנדלט. אין דערצו, קען מען אויך זען סימפּטאָמען ווי אומפֿרייִוויליקע באַוועגונגען (כאָרעאַ), מוסקל שטייפֿקייט (ספּאַסטיסיטי), און היפּעראַקטיוויטי (היפּעראַקטיוויטי).

וואָס איז די סיבה פֿאַר בעיביס צו אַנטוויקלען `(NKH)`?

די הויפּט אורזאַך דערפון איז ענדערונגען אין גענעס, אדער מוטאַציעס . ספּעציעל, בערך 80% פון פּאַציענטן ווערן געפֿירט דורך ענדערונגען אין דעם גען גערופן `(GLDC)`. די איבעריקע ווערן געפֿירט דורך ענדערונגען אין דעם גען גערופן `(AMT)`.

די "(GLDC)" און "(AMT)" גענעס געבן אינסטרוקציעס צו אונזער קערפער צו מאכן געוויסע "(ענזימען)". די "(ענזימען)" ארבעטן צוזאמען אלס א גרופע. די גרופע ווערט גערופן די "(גליצין צעשפּאַלטונג סיסטעם )". וואס דאס טוט איז אז ווען מיר דארפן נישט "(גליצין)", צעברעכט עס עס אין קלענערע טיילן. ווען די צאל "(גליצין)" פארגרעסערט זיך, שטערט עס די מוח-פונקציע.

אַלזאָ, אויב עס איז דאָ אַ מוטאַציע אין איינעם פֿון די צוויי גענען, ווערט עס שווער פֿאַר אונדזערע קערפּערס צו צעברעכן גליצין. עטלעכע מוטאַציעס רעדוצירן די פֿונקציע פֿון דעם גליצין שפּאַלטונג סיסטעם, בשעת אַנדערע עלימינירן עס גאָר. ווען דאָס סיסטעם אַרבעט נישט ריכטיק, זאַמלט זיך איבעריקע גליצין אין די בעיבי'ס אָרגאַנען, ספּעציעל אין מוח. וויסנשאַפֿטלער ווייסן נאָך אַלץ נישט פּונקט ווי די אַבנאָרמאַליטעטן ביישטייערן צו NKH סימפּטאָמען.

די קראַנקייט "(NKH)" ווערט געירשנט אין אַן "אויטאָסאָמאַלן רעצעסיוון מוסטער". דאָס מיינט אַז ביידע קאָפּיעס פון דעם גען אין יעדער צעל מוזן האָבן די מוטאַציע. געוויינטלעך, ביידע ביאָלאָגישע עלטערן פון אַ מענטש מיט "(NKH)" האָבן איין קאָפּיע פון ​​דעם מוטירטן גען, אָבער זיי אַנטוויקלען נישט קיין סימפּטאָמען.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים די "(NKH)" קראַנקייט?

צו דיאַגנאָזירן `(NKH)`, וועט דיין בעיבי'ס דאָקטער ערשט דורכפירן אַ פיזישע אונטערזוכונג און נעמען אַ נאָענטן קוק אויף די סימפּטאָמען. דערנאָך,

• דער לעוועל פון `(גליסין)` אין דער צערעברוספּינאַלער פליסיקייט (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) און בלוט פּלאַזמע `(plasma)` ווערט געטעסט. ווען די טעטיקייט פון דעם אויבן דערמאנטן `(enzyme)` פאַלט, וואַקסט דער לעוועל פון `(גליסין)` אין `(CSF)` און פּלאַזמע. אויך וואַקסט דער פאַרהעלטעניש צווישן דעם לעוועל פון `(גליסין)` אין `(CSF)` און דעם לעוועל פון `(גליסין)` אין פּלאַזמע.
• אן MRI סקען פון מוח איז אויך זייער נוצלעך, ווייל עס קען ווייזן א ספעציפישן מוסטער פון ענדערונגען אין די מוח פון בעיביעס מיט NKH.
• גענעטישע טעסטינג קען אויך קאָנטראָלירן פֿאַר מוטאַציעס אין איינער פון די צוויי גענעס וואָס פאַראורזאַכן NKH.
• זייער זעלטן, קען מען נעמען א קליין שטיקל לעבער פאר אן אויספארשונג (לעבער ביאפסיע) צו באשטעטיגן די דיאגנאז.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר `(NKH)`?

ווייל בעיביס מיט `(נישט-קעטאטישער היפערגליסינעמיאַ)` זענען געווענליך זייער קראנק, דארפן זיי באהאנדלט ווערן אין א `(נעאָנאַטאַל אינטענסיווער זאָרג אַפּאַראַט - NICU)` . אין דער `(NICU)` וועט אייער בעיבי באַקומען א הויך לעוועל פון זאָרג און באַהאַנדלונג.

ליידער, איז דערווייל נישטא קיין רפואה פאר שווערע "(NKH)" . אבער, פאר בעיביס מיט מילדערע פארמען פון "(NKH)", קענען געוויסע באהאנדלונגען זיין נוצלעך. די באהאנדלונגען דארפן געגעבן ווערן פרי און אגרעסיוו כדי צו זיין מערסט עפעקטיוו.

די באַהאַנדלונגען קענען געגעבן ווערן אַליין אָדער אין קאָמבינאַציע:

• מעדיצינען וואָס רעדוצירן דעם לעוועל פון `(גליסין)` אין דעם בעיבי'ס קערפּער (למשל `(סאָדיום בענזאָאַט)` ).
• מעדיקאַמענטן וואָס אַרבעטן קעגן דער ווירקונג פֿון "(גליצין)" אין געוויסע נערוו צעלן (למשל "(קעטאַמין)" אָדער "(דעקסטראָמעטאָרפֿאַן)" .

קאָנטראָלירן קראַמפּן איז אויך זייער וויכטיק. קראַמפּן קענען זיין שווער צו קאָנטראָלירן מיט נאָרמאַלע מעדיקאַציעס. פֿאַר אַ געראָטענע באַהאַנדלונג, קען מען דאַרפֿן צו קאָמבינירן עטלעכע מעדיקאַציעס, און עטלעכע מעדיקאַציעס, ווי למשל וואַלפּראָיק זויער, קען מען דאַרפֿן אויסמיידן. אַ קעטאָגעניק דיעטע קען אויך העלפֿן קאָנטראָלירן קראַמפּן.

באַהאַנדלונג פֿאַר אַנדערע `(NKH)` סימפּטאָמען:

• מעכאנישע ווענטילאציע.
• א רער וואָס מען לייגט אַרײַן אין מאָגן צו צושטעלן עסן (גאַסטראָסטאָמיע רער).
• פיזישע טעראַפּיע.
• פריע אריינמישונג און צוגעלייגטע שטיצע.

אויב איר קענט, פרעגט אייער דאָקטער וועגן דער מעגלעכקייט פון אָנטייל נעמען אין אַ קלינישער פּראָצעס .

וואָס איז די לעבנסדויער פון עמעצן מיט `(NKH)`?

עס איז שווער צו זאגן פונקטליך ווי לאנג איינער מיט NKH קען לעבן. דאס איז ווייל עס זענען דא אסאך פארשידענע גענעטישע מוטאציעס און די שטרענגקייט פון דער קראנקהייט ווערייִרט שטארק. אבער, די פונדאציע פאר נישט-קעטאטישער היפערגליסינעמיאַ שאַצט אז 80% פון בעיביס מיט דער קראנקהייט איבערלעבן נישט דעם נעאָנאַטאַלן פעריאָד (דער ערשטער חודש פון לעבן) . אפילו אויב זיי איבערלעבן יא דעם נעאָנאַטאַלן פעריאָד, לעבן אסאך קינדער מיט שווערער NKH נישט ווייטער פון 5 יאר. אייער קינד'ס מעדיצינישער מאַנשאַפֿט וועט קענען געבן אייך א בעסערע פארשטעלונג דערפון. פארלאזט זיך אויף זייער עקספּערטיז און שטיצע. איך פארשטיי ווי שווער עס מוז זיין צו הערן דאס.

קען מען פאַרהיטן די דאָזיקע קראַנקייט?

ניין. (NKH) איז א גענעטישע צושטאנד און קען נישט פארמיטן ווערן . אויב איר זארגט זיך אז אייער קינד קען ירשענען דעם צושטאנד, איז עס א גוטע געדאנק צו רעדן מיט א גענעטישן קאנסולטאנט איידער איר פלאנט א שוואנגערשאפט.

ווען זאָל איך נעמען מיין בעיבי צו אַ דאָקטער?

אויב אייער נייַ־געבוירענער בעיבי ווייַזט איבערגעטריבענע לעטהאַרגיע אָדער איז נישט אינטערעסירט אין ברוסט־פיטערן , זאָלט איר אים גלייך נעמען צו אַ פּעדיִאַטריסט. דער דאָקטער קען אייך אויך שיקן צום שפּיטאָל'ס נויטפאַל אָפּטיילונג פֿאַר באַלדיקע באַהאַנדלונג. וואָס אימער די סיבה פֿון די סימפּטאָמען איז, איז וויכטיק זיי גלייך צו קאָנטראָלירן.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן בעיביס דאָקטער?

אויב אייער בעיבי האט `(NKH)`, קענט איר פרעגן די פאלגענדע פראגעס:

• וואָס איז די סיבה פֿאַר דער פֿאָרמירונג פֿון `(NKH)`?
• וואָסערע וואַריאַנט פֿון `(NKH)` האָט מײַן בעיבי?
• וואָס באַהאַנדלונג אָפּציעס רעקאָמענדירט איר?
• זענען דא עפעס טעסטן וואס קענען פאראויסזאגן די ערנסטקייט פון די דאזיגע קראנקהייט?
• ווי ווייט קען מיין בעיבי פּראָגרעסירן אין טערמינען פון אַנטוויקלונג (גיין, רעדן, אינטעליגענץ)?
• וועט מיין בעיבי דאַרפֿן נעמען מעדיקאַציע פֿאַר די רעשט פֿון זיין לעבן?
• קענען מײַנע צוקונפֿטיקע קינדער אויך אַנטוויקלען `(NKH)`?
• קענט איר רעקאָמענדירן אַ שטיצע גרופּע?

ווען אייער בעיבי ווערט דיאַגנאָזירט מיט נישט-קעטאָטישער היפּערגליסינעמיאַ (NKH), קען די נייעס זיין אַ שאָק און אַ מקור פון צעמישעניש. עס קען זיין אָוווערוועלמינג צו הערן אַז אייער בעיבי האט אַ זעלטענע צושטאַנד וואָס האט ווייניק באַהאַנדלונגען. אויב מעגלעך, זוכט אַ שטיצע גרופּע פֿאַר משפּחות פון קינדער מיט NKH. רעדן מיט אַנדערע וואָס האָבן דורכגעמאַכט די זעלבע זאַכן ווי איר קען געבן איר עטלעכע שטאַרקייט און העלפֿן איר קאָפּע. געדענקט, אייער בעיבי'ס מעדיציניש מאַנשאַפֿט איז דאָרט צו שטיצן איר יעדן שריט פון וועג.

## וויכטיגע זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

• (NKH) איז אַ זייער זעלטענע, ערנסטע גענעטישע קראַנקייט .
• דאָס פאַראורזאַכט אַז אַ כעמישע מאַטעריאַל גערופן "גליצין" זאָל זיך אָנצאַמלען אין דעם בעיבי'ס קערפּער, ספּעציעל אין מוח .
• סימפּטאָמען הייבן זיך געוויינטלעך אָן ביי געבורט און קענען אַרייַננעמען איבערגעטריבענע מידקייט, שוועריקייטן מיטן עסן, שוועריקייטן מיטן אָטעמען און קאָנוואולסן.
• שווערע `(NKH)` צושטאַנדכאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל, זענען דאָ עטלעכע מילדע באַהאַנדלונגען.
• אויב אייער בעיבי האט די סימפּטאָמען, איז עס וויכטיק צו זוכן מעדיצינישע הילף גלייך .
• איר זענט נישט אליין אין דעם וועג. באַקומט הילף פון אייער מעדיצינישן מאַנשאַפֿט און שטיצע גרופּעס . אייער גייסטישע שטאַרקייט איז אויך זייער וויכטיק.

איך האף אז די אינפארמאציע איז אייך נוצלעך. דאס וויכטיגסטע אין די שווערע צייטן איז צו בלייבן שטארק.

נישט - קעטאָטישע היפּערגליסינעמיאַ, NKH, גליצין, גענעטישע קראַנקייטן, קינדער קראַנקייטן, נעוראָלאָגישע דיסאָרדערס, מעטאַבאַלישע חסרונות