האט אייער קליינער די סימפטאמען? זאלן מיר זיין באוואוסטזיניק וועגן פּירסאָן סינדראָם

איז אייער קליינער שטענדיק קראַנק? קוקט ער אויס ווי ער איז טרויעריק? באַקומט ער מאַנטשמאָל לייכט בלויע פלעקן? כאָטש דאָס קען אויסזען ווי נאָרמאַלע זאַכן, קען מאַנטשמאָל זיין אַ ערנסטע סיבה דערפֿאַר וואָס מיר ווייסן נישט וועגן דעם. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ זעלטענע, אָבער זייער ערנסטע מעדיצינישע צושטאַנד. דאָס איז אַ קראַנקייט גערופן פּירסאָן סינדראָם.

וואָס איז פּירסאָן סינדראָם?

פשוט געזאגט, פּירסאָן סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע און ערנסטע מיטאָטשאָנדריאַלע קראַנקייט. איצט קענט איר זיך פרעגן וואָס די מיטאָטשאָנדריע זענען. שטעלט זיך פאר אז יעדע צעל אין אונדזער קערפּער איז ווי אַ קליינע פאַבריק. די פאַבריקן דאַרפן ענערגיע צו אַרבעטן. די טיילן וואָס מאַכן די ענערגיע, ווי קליינע קראַפטווערק, ווערן גערופן מיטאָטשאָנדריע. עס זענען די מיטאָטשאָנדריע וואָס קאָנווערטירן די עסן וואָס מיר עסן אין ענערגיע און צושטעלן די ענערגיע וואָס איז נויטיק פֿאַר יעדן אָרגאַן און סיסטעם אין אונדזער קערפּער, ווי די לעבער, האַרץ און מוח, צו אַרבעטן.

ביי א קינד מיט פּירסאָן סינדראָם, זענען דא געוויסע ענדערונגען, אדער מוטאַציעס, אין דעם גענעטישן מאַטעריאַל אין די מיטאָטשאָנדריע, דאָס הייסט, מיטאָטשאָנדריאַל דנאַ. דאָס פאַרהיט די צעלן פון פּראָדוצירן ענערגיע ריכטיק. דאָס אַפעקטירט הויפּטזעכלעך די וויכטיקע אָרגאַנען פון דעם קינד ווי דער ביין מאַרך, פּאַנקרעאַס און לעבער.

די צושטאנד ווערט געווענליך דיאגנאזירט אין קינדשאפט. עס קען פאראורזאכן פארשידענע פראבלעמען אין דעם קינד'ס בלוט. למשל:

• א פארקלענערונג אין רויטע בלוט צעלן, דאס הייסט , אנעמיע .
• א פארקלענערונג אין ווייסע בלוט צעלן, דאס הייסט , נעוטראָפּעניע .
• א פארקלענערונג אין טראָמבאָציטן (צעלן וואָס העלפֿן בלוט קלאַטן), באַקאַנט ווי טראָמבאָסיטאָפּעניאַ .

די קרענק ווערט אויך גערופן פּירסאָן ביין מאַרך פּאַנקרעאַטיק סינדראָום.

וואָס זענען די סימפּטאָמען?

א קינד מיט פּירסאָן סינדראָם קען ווייַזן אַ פאַרשיידנקייט פון סימפּטאָמס. נישט יעדעס קינד וועט האָבן אַלע די סימפּטאָמס. אָבער, עס זענען עטלעכע געוויינטלעכע סימפּטאָמס.

ערשטע קענטיקע סימפּטאָמען

• לייכט צו באַקומען בלויע פלעקן: אפילו אַ קליינע בומפּ קען פאַראורזאַכן אַ גרויסע בלויע פלעק אָדער אַ בלויע פלעק.
• שטענדיגע מידקייט און שוואַכקייט: דאָס קינד קען זיך פילן מיד די גאַנצע צייט, ווי ער האט נישט די ענערגיע צו שפּילן.
• אָפטע שילשל (דיאַריע): שילשל דויערט עטלעכע טעג און איז שווער אָפּצושטעלן.
• אָפטע קראַנקייטן: קראַנק ווערן אפילו פון די קלענסטע זאַכן, באַקומען היץ און פֿאַרקילטונג אָפט.
• וואוקס דורכפאַל: נישט וואַקסן העכער אָדער צונעמען וואָג אַזוי שנעל ווי אַנדערע קינדער פון דער זעלביקער עלטער. עס איז ווי נישט צונעמען וואָג אפילו ווען מען עסט.
• בלאַסע הויט: צוליב מאַנגל אין בלוט אין קערפּער, ענדערט זיך די הויט קאָליר און ווערט בלאַסע.
• מוסקל שוואַכקייט: די גלידער פילן זיך שוואַך און שלאַנק.
• ברעכן: אָפט ברעכן, נישט קענען האַלטן אַראָפּ וואָס איר עסן.
• געלבוים פון דער הויט און ווייסע פון ​​די אויגן (געלזוכט): דאס סימפטאם קען פאסירן ווען די לעבער פונקציע איז באטראפן.

אַנדערע פּראָבלעמען וואָס קענען אויפֿקומען מיט דער צייט

ווי איר לעבט מיט דעם קרענק, קענען מער קאמפליקאציעס אויפשטיין מיט דער צייט. עטלעכע פון ​​זיי זענען:

• צוקערקרענק: צוקערקרענק קען זיך אַנטוויקלען צוליב שאָדן צום פּאַנקרעאַס.
• הערן פארלוסט: הערן פארלוסט קען ביסלעכווייַז פּאַסירן.
• קירנס-סיירע סינדראָם: דאָס איז אויך אַ מיטאָטשאָנדריאַלע קראַנקייט. עס אַפעקטירט די נערוון סיסטעם און האַרץ.
• באַוועגונגס־שטערונגען אדער קאָנוואולסן: די קענען אַרייננעמען שאָקלען און אומקאָנטראָלירטע דזשערקן פון די גלידער.
• זעאונג פראבלעמען: באדינגונגען ווי הענגענדיקע אויגנלידער, רעטיניטיס פיגמענטאסא, און קאַטעראַקטן קענען פּאַסירן.

פארוואס פאסירט פּירסאָן סינדראָם?

מיר האָבן שוין געזאָגט אַז פּירסאָן סינדראָם ווערט געפֿירט דורך חסרונות אין מיטאָטשאָנדריאַל דנאַ (mtDNA) . געדענקט, מיטאָטשאָנדריאַ זענען די ענערגיע-פּראָדוצירנדיקע טיילן פון כּמעט יעדער צעל אין אונדזער גוף. אַזוי, ווען עס איז אַ חסרון אין די מיטאָטשאָנדריאַ, באַקומען די צעלן נישט די ענערגיע וואָס זיי דאַרפֿן. דעמאָלט ווערן די צעלן געשעדיגט אָדער שטאַרבן פריצייטיג.

טראַכט דערפון אַזוי: מיטאָטשאָנדריאַ זענען ווי דער מאָטאָר פֿון אַ מאַשין. אויב עס איז אַ פּראָבלעם מיטן מאָטאָר, וועט דער מאַשין נישט לויפֿן. דאָס זעלבע פּאַסירט מיט צעלן.

וויסנשאפטלער האבן נאך אלץ נישט א גאנץ קלארע פארשטאנד פארוואס די מיטאכאנדריעלע דנא (mtDNA) חסרונות פאסירן, און ווי פונקטליך די חסרונות פאראורזאכן די סימפטאמען.

איז דאָס עפּעס וואָס קומט פֿון דורות?

רובֿ מאָל קומט פּירסאָן סינדראָם פֿאָר אָן קיין קלאָרע סיבה. דאָס הייסט, עס ווערט פֿאַראורזאַכט דורך אַ צופֿעליקער גענעטישער מוטאַציע. אָבער, זייער זעלטן , קען עס ווערן איבערגעגעבן דורך ירושה, דאָס הייסט עס קען ווערן איבערגעגעבן פֿון איין עלטערן צום אַנדערן. אָבער אַזעלכע פֿאַלן זענען זייער זעלטן, און זיי זענען נאָך נישט פֿולשטענדיק פֿאַרשטאַנען.

ווי געפינען דאקטוירים דאס?

אויב אייער דאָקטער כאָשעד אַז אייער קינד האט פּירסאָן סינדראָם, וועט ער אָדער זי באַשטעלן עטלעכע טעסץ. עטלעכע פון ​​​​די אַרייַננעמען:

• בלוט טעסטס: קאָנטראָלירט די צאָל רויטע בלוט צעלן, ווייסע בלוט צעלן, און טראָמבאָציטן אין בלוט. קאָנטראָלירט אויך די פונקציע פון ​​דער לעבער און נירן.
• ביין מאַרך ביאָפּסי:דאָס באַשטייט פֿון נעמען אַ קליינע מאָס ביין-מאַרך פֿון דער היפּ אָדער אַן אַנדער פּאַסיק אָרט אונטער אַ לייכטער אַנעסטעזיע און עס אויספֿאָרשן אונטער אַ מיקראָסקאָפּ. דאָס קען דעטעקטירן אַבנאָרמאַליטעטן אין די בלוט-צעלן, ווי למשל פֿליסיקייט-געפֿילטע זעקלעך אינעווייניק פֿון די צעלן אָדער אייַזן-אָפּזאַץ אין די רויטע בלוט-צעלן.
• שטול טעסט: דאָס העלפֿט באַקומען אַן אידעע פֿון דער פֿונקציאָנירן פֿון דער פּאַנקרעאַס.
• אורין אנאליז/אורין טעסט: קאנטראלירט ניר פונקציע און אנדערע פראבלעמען.

די רעזולטאַטן פון די טעסץ, ספּעציעל ביין-מאַרך ביאָפּסי, ווערן קערפֿול שטודירט דורך אַ פּאַטאַלאָג צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר פּירסאָן סינדראָום?

ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל פאר פּירסאָן סינדראָם. היינטיקע באַהאַנדלונגען זענען געצילט צו רעדוצירן סימפּטאָמען און מאַכן דאָס קינד אַזוי באַקוועם ווי מעגלעך. די אַרייַננעמען:

• בלוט טראַנספוזיעס: בלוט ווערט געגעבן אלס א באַהאַנדלונג פֿאַר צושטאנדן ווי אנעמיע.
• פיזישע טעראַפּיע און באַשעפטיקונג טעראַפּיע: די זענען וויכטיק צו פארשטארקן די קינד'ס מוסקלען און העלפן זיי דורכפירן טעגלעכע אויפגאַבן.
• סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציע: די באַהאַנדלונג קען זיין געראָטן פֿאַר עטלעכע קינדער, אָבער עס איז אַ זייער קאָמפּלעקס באַהאַנדלונג.
• סופּלעמענטן: סופּלעמענטן ווי קאָענזיים Q10, L-קאַרניטין, און פֿאַרשידענע וויטאַמינס העלפֿן צעלן פּראָדוצירן ענערגיע.
• באַהאַנדלונג פון אינפעקציעס: ווײַל קראַנקייטן פּאַסירן אָפט, ווערן אַנטיביאָטיקס געגעבן פֿאַר באַקטיריאַלע אינפעקציעס און אַנטיוויראַלע מיטלען פֿאַר ווירוסע אינפעקציעס.

קינדער וואָס לעבן ווייטער פון קינדשאַפט דאַרפֿן ווערן מאָניטאָרירט דורך פֿאַרשידענע ספּעציאַליסטן וועגן זייער לעבער, נירן, האַרץ און פּאַנקרעאַס, ווײַל די אָרגאַנען קענען אויך ווערן אַפעקטירט מיט דער צײַט.

ווי לאַנג קענען מענטשן מיט דעם צושטאַנד לעבן?

דאָס איז אַ טרויעריקע זאַך צו זאָגן. רובֿ קינדער מיט פּירסאָן סינדראָם, בערך האַלב, שטאַרבן אין קינדשאַפט אָדער פרי קינדשאַפט. זייער ווייניק לעבן אין דערוואַקסנקייט. די קראַנקייט קען מיט דער צייט פירן צו שווערע לאַקטיק אַסידאָסיס (אַן אָנזאַמלונג פון לאַקטיק זויער אין בלוט) און אָרגאַן דורכפאַל.

איך ווייס אז איר וועט זיך פילן זייער טרויעריג, דערשראקן און אויפגעברויזט ווען איר וועט דאס הערן. דאס איז באמת א שווערע סיטואציע צו פארטראגן.

ווי גייט מען אן מיט אזא שווערע סיטואציע?

ווען איר געפינט ארויס אז אייער קינד האט פּירסאָן סינדראָם, קען דאָס זיין אַן אומדערטרעגלעכער קלאַפּ און ווייטיק פֿאַר דער גאַנצער משפּחה. דאָס איז נאָר נאַטירלעך.

• איר זענט נישט אליין: ערשטנס, געדענקט אז איר גייט נישט דורך דעם אליין. איר זענט ארומגענומען מיט דאקטוירים, שוועסטער, פאמיליע און פריינט וואס קענען אייך העלפן און פארשטיין אייך.
• שטיצע גרופעס: עס זענען דא שטיצע גרופעס באשאפן דורך עלטערן פון קינדער מיט זעלטענע קראנקהייטן. זיך אנשליסן אין איינע קען אייך העלפן פילן ווייניגער אליין. ווען אנדערע טיילן זייערע עקספיריענסן, קענט איר אויך באקומען טרייסט און געדאנקען.
• לערן, אבער...: עס איז נישט אייער פֿאַראַנטוואָרטלעכקייט צו לערנען אַנדערע וועגן מיטאָטשאָנדריע און פּירסאָן סינדראָם. עס זענען דאָ פילע ערטער צו געפֿינען אינפֿאָרמאַציע וועגן דעם.
• בעט הילף: מענטשן אַרום אײַך זענען אפשר גרייט אײַך צו העלפֿן, אָבער זיי ווייסן אפשר נישט ווי. זײַט קלאָר וועגן וואָס איר דאַרפֿט. אפשר דאַרפֿט איר אַ ביסל צײַט אַליין מיט אײַער קינד, אָדער איר דאַרפֿט נאָר אַ ביסל צײַט פֿאַר זיך. זײַט נישט שעמעוודיק צו בעטן הילף, ווי גיין אין קראָם, טאָן עטלעכע הויזאַרבעט, אָדער בעיביסיטן.
• זיך אפגעבן מיט געפילן: עס קען זיין שווער זיך צו באגיין מיט די געפילן וואס קומען מיטן לערנען אז אייער קינד האט א לעבנסגעפערליכע קראנקהייט. ווייל די קראנקהייט איז זעלטן, קענט איר זיך פילן נאך מער אליין. אין אנפאנג, גיין צו שטיצע גרופעס ווי דאס און זוכן אינפארמאציע קען אויסזען אומנייטיק. עס איז נארמאל צו וועלן פארברענגען אזויפיל צייט ווי מעגליך מיט אייער קינד. אבער, געדענקט אז עס זענען דא ערטער וואו איר קענט באקומען אזא הילף. אזא שטיצע איז זייער ווערטפול אין טיילן אייער טרויער, ווייטאג, און געפינען די שטארקייט זיך צו באגיין.

געדענקט שטענדיק אז "איר זענט נישט אליין." איר קענט געפֿינען די שטאַרקייט און גיידאַנס וואָס איר דאַרפֿט דורך דאָקטוירים, משפּחה, פֿרײַנד און אַנדערע שטיצע גרופּעס.

צום סוף, געדענק דאָס.

פּירסאָן סינדראָם איז אַ זעלטענע אָבער זייער ערנסטע צושטאַנד. עס ווערט געפֿירט דורך אַ פּראָבלעם מיט די מיטאָטשאָנדריע, די קליינע קראַפטהייזער וואָס געבן אונדזערע צעלן כוח. דאָס קען אַפעקטירן וויכטיקע אָרגאַנען ווי דאָס קינדס ביין מאַרך און פּאַנקרעאַס.

• זייט באוואוסטזיניק וועגן סימפּטאָמען: אויב אייער קינד האט סימפּטאָמען ווי קאָנסטאַנטע מידקייט, בלאַסקייט, גרינגע בלויע פלעקן, אָדער אָפטע קראַנקייט, זוכט מעדיצינישע הילף.
• א גענויע דיאַגנאָז איז וויכטיק: ספּעציעלע טעסץ זענען נייטיק צו דיאַגנאָזירן אַ זעלטענע קראַנקייט ווי דעם.
• באַהאַנדלונג איז געצילט צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען: כאָטש עס איז נישטאָ קיין פולשטענדיקע הייל, זענען דאָ באַהאַנדלונגען צו רעדוצירן סימפּטאָמען און צושטעלן רעליעף פֿאַר דעם קינד.
• פּסיכאָלאָגישע שטיצע איז וויכטיק: פּסיכאָלאָגישע שטיצע איז זייער וויכטיק פֿאַר אַ משפּחה וואָס שטייט פֿאַר אַזאַ אַ שוועריקייט. לאָזט זיי פילן אַז זיי זענען נישט אַליין.

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע האָט אײַך געהאָלפֿן פֿאַרשטיין דעם זעלטענעם צושטאַנד. אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס וועגן דעם, ביטע צווייפֿלט נישט צו רעדן מיט אײַער דאָקטער.

פּירסאָן סינדראָם, מיטאָטשאָנדריאַ, ביין מאַרך, פּאַנקרעאַס, אַנעמיאַ, גענעטישע קראַנקייטן, קינדער קראַנקייטן