האט אייער קינד די סימפּטאָמען? לאָמיר רעדן וועגן פעלאַן-מאַקדערמיד סינדראָם

האָט איר שוין אַמאָל געהערט פֿון פֿעלאַן-מאַקדערמיד סינדראָם? איר האָט מסתּמא נישט געהערט פֿון דעם נאָמען, ווײַל ס'איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. דער צושטאַנד קען פֿאַראורזאַכן פֿאַרשידענע געזונט־פּראָבלעמען, פֿאַרהאַלטענע אינטעלעקטועלע אַנטוויקלונג, און פֿאַרהאַלטענע נאַטור־ענדערונגען, ספּעציעל בײַ יונגע קינדער. אַזוי, הײַנט וועלן מיר רעדן וועגן דעם אויף אַ פּשוטן אופֿן וואָס איר קענט פֿאַרשטיין. זאָרגט נישט, ס'איז זייער וויכטיק צו וויסן די אינפֿאָרמאַציע.

וואָס איז פעלאַן-מאַקדערמיד סינדראָם?

פשוט געזאגט, פעלן-מעקדערמיד סינדראם איז א גענעטישע קרענק וואס קען פאראורזאכן א פארשיידנקייט פון פראבלעמען אין א קינד'ס קערפער, אינטעליגענץ, און אויפפירונג. למשל:

• שוועריקייטן עסן.
• מוסקל שוואַכקייט.
• פֿאַרהאַלטונגען אין רעדע און אַנדערע אַנטוויקלונגס מיילשטיינען.
• עטלעכע קינדער האָבן באדינגונגען ווי אַוטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער.
• מאל קענען אפילו פּאַסירן צושטאַנדן ווי עפּילעפּסי.

עס איז דא נאך א נאמען דערפאר, וואס איז "22q13.3 דילעשאַן סינדראָם." כאָטש דער נאמען קען אויסזען אביסל קאָמפּליצירט, לאָמיר אויך רעדן וועגן דעם.

ווי זעלטן איז דאָס צושטאַנד?

אין פאַקט, די צושטאַנד גערופן פעלאַן-מעקדערמיד סינדראָם איז זייער זעלטן . לויט וויסנשאַפטלער, אַפעקטירט עס צווישן צוויי און צען קינדער פּער הונדערט טויזנט. אָבער, ווײַל עס איז אַ ביסל שווער צו דיאַגנאָזירן, איז מעגלעך אַז מער קינדער האָבן דעם צושטאַנד ווי עס ווערט געמאָלדן. בלויז צווישן 2200 און 2500 קינדער זענען דיאַגנאָזירט געוואָרן איבער דער וועלט. אַזוי איר קענט זיך פֿאָרשטעלן ווי זעלטן דאָס איז.

וואָס איז די פֿאַרבינדונג צווישן פֿעלאַן-מאַקדערמיד סינדראָם און אַוטיזם?

דאָס איז אַ פּראָבלעם וואָס אַ סך מענטשן האָבן. אַ סך קינדער מיט פֿעלאַן-מעקדערמיד סינדראָם זענען געפֿונען געוואָרן צו האָבן אַוטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער . וויסנשאַפֿטלער שאַצן אַז אַרום 1% פֿון קינדער מיט אַוטיזם קענען אויך האָבן פֿעלאַן-מעקדערמיד סינדראָם. דאָס מיינט אַז עס איז אַ פֿאַרבינדונג צווישן די צוויי.

פארוואס קומט פעלאן-מאקדערמיד סינדראם פאר?

נו, לאָמיר איצט זען וואָס פאַראורזאכט דאָס. דאָס ווערט פאַראורזאַכט דורך אַ ענדערונג אין די כראָמאָסאָמען . כראָמאָסאָמען זענען די קליינע זאַכן אין אונדזערע צעלן. אינעווייניק פון זיי זענען אונדזערע גענען. גענען זענען ווי אַ סכום אינסטרוקציעס וואָס באַשטימען אַלץ פון ווי אונדזער קערפּער זאָל פונקציאָנירן, ביז אונדזער הייך, אויג קאָליר, און וועלכע קראַנקייטן מיר קענען אַנטוויקלען.

נאָרמאַלערווייַז, יעדע מענטשלעכע צעל האט 23 פּאָר כראָמאָסאָמען, פֿאַר אַ גאַנץ פון 46 כראָמאָסאָמען. אַ קינד מיט פעלאַן-מאַקדערמיד סינדראָם האט אַ קליין שטיק פון כראָמאָסאָם 22 פעלנדיק, אָדער "אויסגעמעקט." דעריבער ווערט עס אויך גערופן "22q13.3 אויסמעקן סינדראָם."

רובֿ מאָל ווערט דאָס נישט געירשנט פֿון עלטערן. דער פֿאַרלוסט פֿון אַ כראָמאָסאָם שטיקל פּאַסירט צופֿעליק, דאָס הייסט, ווען אַן איי אָדער שפּערמע צעל ווערט געשאַפֿן, אָדער ווען אַן עמבריאָ אַנטוויקלט זיך. אָבער, אין עטלעכע זעלטענע פֿאַלן, קען עס געירשנט ווערן פֿון אַן עלטערן. אין דעם פֿאַל, האָט אַ מוטער אָדער פֿאָטער מיט דעם צושטאַנד אַ 50% שאַנס אַז זייער קינד זאָל ירשענען דעם צושטאַנד.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד?

די סימפּטאָמען פון פעלאַן-מעקדערמיד סינדראָם קענען זיין זייער אַנדערש פון מענטש צו מענטש. עטלעכע מענטשן האָבן ווייניקער סימפּטאָמען, עטלעכע האָבן מער. עטלעכע סימפּטאָמען זענען פאַראַן ביי געבורט, בשעת אַנדערע דערשייַנען אין קינדשאַפט אָדער פרי קינדשאַפט. די סימפּטאָמען קענען זיין גשמיות, נאַטוראַל, אינטעלעקטועל, אָדער אַ קאָמבינאַציע פון ​​אַלע די.

אייער קינד קען האבן סימפטאמען ווי די:

• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען : זאַכן ווי זיך נישט איבערדרייען, נישט זיצן, נישט גיין. טראַכט וועגן דעם, עטלעכע בעיביס אָנהייבן זיך איבערדרייען ביי 6 חדשים, עטלעכע זיצן ביי 9 חדשים. אָבער אַ קינד מיט דעם צושטאַנד קען נעמען אַ ביסל מער צייט צו טאָן די זאַכן.
• געוואקסן ווייטיק טאָלעראַנץ : דאָס מיינט צו פילן ווייניקער ווייטיק ווי אַנדערע.
• מוסקל שוואַכקייט (היפּאָטאָניאַ) : דער קערפּער קען זיך פילן שלאַנק און שלאַנק.
• רעדע פראבלעמען : פארשפעטיקטע רעדע אדער אוממעגלעכקייט צו רעדן.
• שלאף-שטערונגען : שוועריקייטן איינשלאפן, ווי למשל אָפט אויפוואכן.
• שווייסן ווייניקער ווי נאָרמאַל : דאָס קען פאַראורזאַכן דעם גוף צו שנעל איבערהייצן און ווערן דעכיידרירט.
• שוועריקייטן צו עסן אדער שלינגען .
• פּראָבלעמען מיטן פֿאַרדייאונג סיסטעם : אָפֿט איבלען, ברעכן, און האַרצברענעניש (גאַסטראָעסאָפאַגעאַל רעפלוקס קרענק).

פילע מענטשן מיט פעלאַן-מאַקדערמיד סינדראָם האָבן אויך אַוטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער, אַזוי זיי קענען אויך דערפאַרן נאַטוראַל סימפּטאָמס אַזאַ ווי:

• קוקן אין די אויגן איז א שוואכקייט .
• פילן מורא און נערוועז אין סאציאלע סיטואציעס .
• אינטערעס אין קייַען נישט-עסנוואַרג זאכן (למשל שפּילצייַג, קליידער).
• היפּערסענסיטיוויטי צו אָנרירן : זיך פילן אומבאַקוועם ווען עמעצער רירט אייך אָן.

עטלעכע ספּעציעלע שטריכן קען מען אויך זען אין דעם אויסזען פון מענטשן מיט דעם צושטאַנד:

• איינגעזונקענע אויגן.
• אַראָפּהענגנדיקע אויגנלידער (פּטאָזיס).
• אויערן וואָס זענען גרויס אָדער שטעקן פאָרויס.
• די צווייטע און דריטע פינגער קענען אויסזען ווי זיי זענען צוזאמענגעשמאָלצן (סינדאַקטילי).
• האבן גרויסע, מוסקולערע הענט אדער פיס.
• דער קאָפּ איז פֿאַרלענגערט און שמאָל אין פֿאָרעם.
• דער קין נעמט אן א שפיציקע פארעם.
• קליינע אדער אומנאָרמאַלע פינגערנעגל.

מאל ווערט דעם צושטאנד באגלייט מיט געבוירענע הארץ קראנקהייטן און ניר פראבלעמען.זייער זעלטן קענען די קינדער אַנטוויקלען פליסיק-געפילטע זעקלעך (אַראַכנאָיד ציסטן) אין זייערע מוחות. די קענען פאַראורזאַכן אַ פאַרגרעסערטן דרוק אינעווייניק אין קאָפּ, וואָס פאַראורזאַכט אומרואיקייט, וויינען, קאָפּווייטיק און עפּילעפּסי.

ווי ווערט דיאַגנאָזירט די קראַנקייט?

ווייל די סימפּטאָמען פון פעלן-מעקדערמיד סינדראָם זענען מאל סאַטאַל, קענען זיי זיין שווער צו דערקענען. אייער קינד קען דאַרפֿן דורכגיין עטלעכע טעסץ איידער זיי קענען באַקומען אַ פּינקטלעכע דיאַגנאָז. דער דאָקטער קען טאָן זאַכן ווי:

• פיזישע אויספארשונג פון דעם קינד.
• פרעגן וועגן דעם קינד'ס מעדיצינישע געשיכטע וועגן סימפּטאָמען און אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען.
• פרעגט וועגן משפּחה מעדיצינישער געשיכטע צו זען אויב עמעצער אין דער משפּחה האט געהאט דעם צושטאַנד.
• בעטן גענעטישע טעסטינג . דאָס באַדייט געוויינטלעך נעמען אַ קליינע בלוט מוסטער. דאָס קען מען נוצן צו זען אויב דער כראָמאָסאָם פראַגמענט אין קשיא פעלט.

אין זייער זעלטענע פעלער, קען דאס נישט זיין געפֿירט דורך א פֿעלנדיקן כראָמאָסאָם. אַנשטאָט, קען עס זיין געפֿירט דורך א ענדערונג אין א גען גערופן `SHANK3`. אויב קיין כראָמאָסאָם אויסמעקן ווערט נישט געפֿונען, קען אייער דאָקטער אויך פֿאָרשלאָגן צו טעסטן פֿאַר דעם גען.

אויב די טעסטן באַשטעטיקן דעם צושטאַנד `22q13.3 דילעשאַן סינדראָם`, קען דער דאָקטער פֿאָרשלאָגן עטלעכע אַנדערע טעסטן:

• גענעטישע טעסטינג פון ביידע עלטערן : זעט אויב דאָס איז עפּעס וואָס איז געירשנט אָדער אַ צופֿעליקע געשעעניש.
• אן MRI (מאַגנעטישער רעזאָנאַנס בילדגעבונג) אדער CT (קאָמפּיוטערד טאָמאָגראַפי) סקען פון דעם קינד'ס מוח: צו זען אויב עס זענען דאָ אַזעלכע זאַכן ווי די אויבן דערמאָנטע אַראַכנאָיד ציסט.
• ניר אולטראַסאַונד : צו קאָנטראָלירן פֿאַר ניר חסרונות.
• עקאָקאַרדיאָגראַם : צו קאָנטראָלירן פֿאַר האַרץ אַבנאָרמאַלאַטיז.
• הערן טעסט.
• א דעטאַלירטע אויגן־אונטערזוכונג.
• א שלאף שטודיע.

איז דא א פולשטענדיגע רפואה דערפאר?

אין פאַקט, עס איז איצט נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר פעלאַן-מאַקדערמיד סינדראָם. די הויפּט ציל פון באַהאַנדלונג איז צו קאָנטראָלירן די קינדס סימפּטאָמען, העלפֿן זיי פונקציאָנירן אַזוי גוט ווי מעגלעך, און פאַרמייַדן קיין קאָמפּליקאַציעס וואָס קענען אויפֿקומען.

אייער קינד'ס זאָרג מאַנשאַפֿט קען אַרייַננעמען אַ פאַרשיידנקייט פון ספּעשאַליסטן, אַרייַנגערעכנט:

• קאַרדיאָלאָג
• גאַסטראָענטעראָלאָג
• נעפראָלאָג
• נעוראָלאָג
• אקופאציאנעלער טעראפיסט: א מענטש וואס העלפט מענטשן דורכפירן טעגליכע אויפגאבן ווי עסן און שרייבן.
• אָרטאָפּעדיסט (ספּעציאַליסט אין ביין און געלענק)
• פיזישער טעראַפּיסט: עמעצער וואָס העלפֿט פֿאַרשטאַרקן די אַפעקטירטע קערפּער טיילן.
• שפּראַך/רעדע פּאַטאָלאָג
• ענדאָקרינאָלאָג

געדענקט, אַלע די ספּעציאַליסטן אַרבעטן צוזאַמען צו צושטעלן די בעסטע זאָרג פֿאַר אייער קינד.

קען מען פארמיידן די סיטואציע?

אַמאָל עמעצער ווערט דיאַגנאָזירט מיט דעם צושטאַנד, איז דערווייל נישטאָ קיין וועג צו פאַרריכטן די גענעטישע ענדערונגען. אָבער, אין דעם זעלטענעם פאַל אַז איינער פון די עלטערן האט אויך דעם צושטאַנד, זענען דאָ מאָל ווען IVF טעכנאָלאָגיע אָדער פּרענאַטאַל טעסטינג קען ווערן גענוצט צו פאַרמייַדן עס פון פּאַסירן צו צוקונפֿטיקע קינדער.

אויב איר אדער עמעצער אין אייער משפּחה האט דעם צושטאַנד, איז עס זייער וויכטיק צו רעדן מיט אַ דאָקטער אָדער גענעטישן קאָונסעלאָר . זיי קענען אייך דערקלערן ווי מסתּמא עס איז אַז אייערע קינדער וועלן ירשענען דעם צושטאַנד.

וואָס וועט די צוקונפֿט זײַן אויב מײַן קינד וועט האָבן דעם צושטאַנד?

דאָס איז נישט די זעלבע פֿאַר יעדן קינד. עס ווענדט זיך אין דעם טיפּ דיסאַביליטי וואָס דאָס קינד האָט און ווי ערנסט עס איז.

די ווירקונגען פון דעם צושטאנד זענען זעלטן לעבנסגעפערלעך. אבער, אסאך מענטשן מיט דעם צושטאנד קענען דארפן לעבנסלאנג מעדיצינישע זאָרג און אנגייענדע סאציאלע שטיצע. דעריבער, די ליבע, פארשטענדעניש און שטיצע פון ​​פאמיליע מיטגלידער זענען זייער וויכטיג פאר די קינדער.

ווי אזוי זאָרגט מען זיך פֿאַר אַ קינד ווי דאָס?

עס איז וויכטיג צו נעמען אייער קינד צו יעדן ספעציאליסט אפוינטמענט צו פארבעסערן זייערע פעאיקייטן. ווייל אייער קינד קען האבן א פארקלענערטע פעאיקייט צו שוויצן, זייט באוואוסטזיניק וועגן די פאלגנדע:

• פֿאַרמײַדן איבערגעטריבענע היץ .
• גיב דעם קינד אסאך וואסער צו טרינקען (פארמיידט אים פון ווערן אויסגעטריקנט).
• באַשיצן פון דירעקט זונשייַן .

ווייל אסאך מענטשן מיט פעלן-מעקדערמיד סינדראם האבן א הויכע ווייטאג טאלעראנץ און שוועריגקייטן צו קאמוניקירן זייער אומבאקוועמליכקייט, זייט אויף דער וואך פאר סימנים אז אייער קינד ליידט פון ווייטאג . אויב איר באמערקט איינע פון ​​די, רופט אייער דאקטאר. זיי קענען אייך העלפן באשטימען צי אייער קינד ליידט פון מאגן ווייטאג אדער עפעס אנדערש. סימנים פון ווייטאג קענען ארייננעמען:

• שטילער זײַן ווי געוויינטלעך, ווייניקער געזעלשאַפֿטלעך.
• אָטעמען שנעלער ווי נאָרמאַל.
• וויינען אדער זיין מער אומרואיג ווי געוויינטלעך.
• זיך פעסט אנהאלטן צו בעטגעוואנט אדער נאנטע אביעקטן.
• האַלטן דעם גוף, אָרעמס און פֿיס שטייף און אָן באַוועגונג.
• פנים אויסדרוק פון ווייטיק (למשל, פעסט צומאכן אויגן, צוזאמענקנייטשן ליפּן).
• געוויין אדער שרײַען.

וואָס אַנדערש קענט איר פרעגן דעם דאָקטער?

אויב אייער קינד האט פעלן-מאקדערמיד סינדראם, קענט איר פרעגן דעם דאקטאר די פאלגנדע פראגעס:

• איז די כראָמאָסאָם דילישאַן געירשנט אָדער איז עס אַ צופֿעליקע געשעעניש?
• האט מיין קינד פראבלעמען ווי הארץ, ניר, אדער מוח ציסטן?
• ווי שטארק אַפעקטירט מײַן קינדס אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי זיי?
• וואָסערע ספּעציאַליסטן זאָל מײַן קינד זען? ווי אָפט?
• זענען דא שטיצע גרופעס וואָס קענען אונדז העלפֿן לעבן מיט דעם צושטאַנד?
• רעקאָמענדירט איר גענעטישע קאַונסעלינג?
• זאָל די רעשט פון אונדזער משפּחה דורכגיין גענעטישע טעסטינג?

צום סוף, מוז איך זאָגן...

פעלן-מעקדערמיד סינדראָם איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. עס קען פאַראורזאַכן רעדע און אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונגען, ווי אויך אַוטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער. אויב עמעצער אין אייער משפּחה איז דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט דעם כראָמאָסאָמאַל דילישאַן סינדראָם, פּאַניקט נישט . אַ מאַנשאַפֿט פון ספּעציאַליסטן קענען העלפֿן איר און אייער קינד. די הויפּט צילן דאָ זענען צו פֿאַרבעסערן אייער קינדס פונקציאָנירן, פאַרמייַדן מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס, און צושטעלן גענעטישע קאַונסעלינג אויב נייטיק. איר זענט נישט אַליין , און עס זענען פילע מענטשן וואָס קענען העלפֿן איר אויף דעם וועג.

` פעלאַן-מעקדערמיד סינדראָם, פעלאַן-מעקדערמיד סינדראָם, גענעטישע קראַנקייט, כראָמאָסאָם, אַוטיזם, אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונג, SHANK3