איר האָט אפשר באַמערקט אַז אייער קליינער זעט אויס אַ ביסל מער טרעג ווי אַנדערע קינדער, האָט שוועריקייטן צו האַלטן זיין האַלדז גלייך, אָדער נעמט זייער לאַנגזאַם צו וואָג. אָדער, ווי אַ דערוואַקסענער, פילט איר זיך ומגעוויינטלעך מיד און שווינדלדיק ווען איר גייט אַרויף אויף טרעפּ אָדער גייט קורצע דיסטאַנצן? די סיבה דערפֿאַר קען זיין אַ זעלטענע צושטאַנד וואָס איר האָט קיינמאָל נישט געהערט וועגן. דאָס איז פּונקט וואָס מיר רעדן וועגן הייַנט.
פשוט געזאגט, וואָס איז פּאָמפּע קרענק?
טראַכט וועגן אונדזער קערפּער ווי אַ גרויסע פאַבריק. די פאַבריק דאַרף פֿאַרשידענע אַרבעטער (פּראָטעאינען/ ענזימען ) צו אַרבעטן. פּאָמפּע קרענק פּאַסירט ווען איינער פֿון די אַרבעטער (אַ ספּעציפֿישער פּראָטעין) וואָס צעברעכט גליקאָגען , אַ טיפּ צוקער אין אונדזער קערפּער, און פּראָדוצירט ענערגיע, פֿעלט אָדער אַרבעט נישט ריכטיק.
איצט אז דער ארבעטער איז נישטא, אנשטאט צו ווערן פארוואנדלט אין ענערגיע, הייבט זיך אן יענע סארט צוקער גערופן גלייקאגען צו זאמלען אין אונזערע קערפער'ס צעלן, ספעציעל אין ערטער ווי מוסקלען, דאס הארץ און די לעבער . דאס איז ווי רוי מאטעריאלן וואס זאמלען זיך אויף אין א פאבריק. די אקומולאציע פון גלייקאגען שאדט די ארגאנען און שוואכט זייער פונקציע.
די קרענק איז אויך באקאנט אלס 'GAA דיפישאַנסי' אדער 'טיפּ 2 גלייקאָגען סטאָרידזש קרענק ( GSD )'.
וואָס איז די סיבה פֿאַר דעם קראַנקייט?
פּאָמפּע קרענק איז אַ גענעטישע קרענק . דאָס מיינט אַז מיר ירשענען עס פֿון אונדזערע עלטערן. אָבער, כּדי צו אַנטוויקלען די קרענק, מוז מען באַקומען דעם דעפֿעקטיוון גען פֿאַר דער קרענק פֿון ביידע אייער מוטער און טאַטע .
אויב אַ מענטש ירשעט נאָר איין דעפעקטיוו גען, וועלן זיי נישט ווייַזן סימפּטאָמען פון דער קראַנקייט. אָבער זיי וועלן זיין אַ טרעגער פון דער קראַנקייט. דאָס מיינט אַז זיי קענען איבערגעבן דעם דעפעקטיוון גען צו זייערע קינדער.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פֿון דער דאָזיקער קראַנקייט?
די סימפּטאָמען פון דער קראַנקייט, דער עלטער פון אָנהייב, און די שטרענגקייט פון דער קראַנקייט קענען זייער ווערייִרן פון מענטש צו מענטש. מען קען עס צעטיילט אין צוויי הויפּט קאַטעגאָריעס.
| די צייט פון אָנהייב פון דער קראַנקייט | אָפט געזען סימפּטאָמען |
|---|---|
| קינדיש-אויפֿטרעטן טיפּ (פון עטלעכע חדשים ביז א יאָר) |
|
| שפּעט-אויפֿטרעטן טיפּ (אין יעדן עלטער, פון קינדהייט ביז עלטער) |
|
ווי צו ריכטיק דיאַגנאָזירן די קראַנקייט?
ווייל די סימפּטאָמען זענען אָפט ענלעך צו די פון אַנדערע קראַנקייטן, קען דיאַגנאָז זיין אַ ביסל קאָמפּליצירט. אייער דאָקטער קען פרעגן פֿראַגעס ווי די צו העלפֿן אייך פֿאַרשטיין די סיטואַציע:
- פילט איר זיך שוואַך, פאַלט איר אָפט, אָדער האָט איר שוועריקייטן צו גיין, לויפן אָדער ארויפגיין אויף טרעפּ?
- האָט איר שוועריקייטן צו אָטעמען, ספּעציעל בייַ נאַכט אָדער ווען איר ליגסט?
- האסטו קאפווייטיק ווען דו וועקסט זיך אויף אינדערפרי?
- פילט איר זיך גאָר מיד איבערן טאָג?
- האט איינער אין אייער משפּחה געהאט די סימפּטאָמען?
אין צוגאב צו די פראגעס, קען מען אויך דורכפירן עטלעכע טעסטן צו אויסשליסן אנדערע מעדיצינישע צושטאנדן. אויב מען פארדעכטיגט פּאָמפּע קרענק, ווערן די טעסטן דורכגעפירט צו באשטעטיגן די דיאַגנאָז:
- א בלוט טעסט: דאָס קאָנטראָלירט ווי גוט דער מאַנגלדיקער פּראָטעין (ענזים) אַרבעט.
- מוסקל ביאָפּסי: מען נעמט אַ קליין שטיקל מוסקל און מען אונטערזוכט עס אונטער אַ מיקראָסקאָפּ צו זען וויפֿל גליקאָגען איז דאָרטן פֿאַראַן.
- גענעטישע טעסט:זיי זוכן גלייך דעם גענעטישן דעפעקט וואָס פאַראורזאַכט די קראַנקייט.
דאָס וויכטיקסטע איז אַז עס קען נעמען צייט צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט. עס קען נעמען אַזוי ווייניק ווי 3 חדשים פֿאַר אַ בעיבי, און אַזוי לאַנג ווי 7-9 יאָר פֿאַר אַ דערוואַקסענעם. אַזוי עס איז וויכטיק צו זיין געדולדיק.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען?
כאָטש עס איז איצט נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר דער קראַנקייט, זענען דאָ זייער עפֿעקטיווע באַהאַנדלונגען וואָס קענען קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און פֿאַרלענגערן לעבן. עס איז גאָר וויכטיק צו אָנהייבן באַהאַנדלונג אַזוי פֿרי ווי מעגלעך , ספּעציעל פֿאַר קליינע קינדער.
די הויפּט באַהאַנדלונג איז ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע (ERT) . פשוט געזאָגט, דאָס באַשטייט פון געבן דעם גוף אַן ענזיים (פּראָטעין) וואָס פעלט אָדער מאַנגל אין דעם גוף דורך אַן ינדזשעקשאַן. אַמאָל די ינדזשעקשאַן איז באקומען, איז דער גוף ביכולת צו צעברעכן די צוקער גלייקאָגען. עטלעכע פון די דרוגס געניצט פֿאַר דעם זענען:
- `מיאָזיים` (אָפט פֿאַר בעיביס)
- לומיזיים
- `נעקסוויאַזיים` (פֿאַר דעם שפּעט-אָנהייב טיפּ)
דערצו, איז דא א נייע באהאנדלונג באשטעטיקט פאר דערוואקסענע וואס רעאגירן נישט גוט צו ERT באהאנדלונג. עס ניצט א קאמבינאציע פון צוויי מעדיצינען גענומען אלס אן אינדזשעקציע (`Pombiliti`) און קאפסולעס (`Opfolda`).
זאכן צו באַטראַכטן ווען מען לעבט מיט דעם קראַנקייט
לעבן מיט פּאָמפּע קרענק קען זיין שווער, אַזוי עס איז וויכטיק צו באַקומען שטיצע פֿאַר זיך און דיין משפּחה. איר קענט אויך זיך איינשרייבן אין שטיצע גרופּעס וואו אַנדערע מענטשן מיט דער קרענק קענען טיילן דערפאַרונגען און באַקומען פּראַקטישע עצה.
למשל, אויב עסן איז שווער צו שלינגען, קען מען צולייגן פארדיקער צום עסן. עטלעכע מענטשן קענען דארפן באקומען עסן דורך א פידינג רער צו באקומען די נוטרישאן וואס זיי דארפן.
ווייל די קראנקהייט באַטראָפט פילע טיילן פון דעם קערפּער, דאַרפט איר די שטיצע פון אַ מאַנשאַפֿט פון ספּעציאַליסטישע דאָקטוירים.
- קאַרדיאָלאָג
- נעוראָלאָג
- רעספּיראַטאָרישער טעראַפּיסט
- נוטריציאָניסט
מיט אַלעמענס שטיצע קענען מיר באַהאַנדלען די סימפּטאָמען און בלייבן געזונט.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- פּאָמפּע קרענק איז אַ גענעטישע קראַנקייט וואָס ווערט געירשנט פֿון עלטערן.
- די הויפּט סימפּטאָמען זענען מוסקל שוואַכקייט און שוועריקייטן מיט אָטעמען.
- די קראַנקייט קען זיך אויסדריקן אין צוויי פֿאָרמען: אין קינדשאַפט און אין שפּעטן עלטער.
- דורך דיאַגנאָזירן די קראַנקייט אַזוי פרי ווי מעגלעך און אָנהייבן ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע (ERT), קען מען מינימיזירן דעם שאָדן פאַראורזאַכט דורך דער קראַנקייט.
- אויב איר אדער אייער קינד האט סיי וועלכע ספיקות וועגן די סימפטאמען, זעט א דאקטאר גלייך און זוכט עצה.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג