פילט זיך אייער קליינער שלאַפּ און טרויעריק? זיצט ער נאָר דאָרט, זיך נישט רירן ווי אַנדערע בעיביס אין זיין עלטער? צי איז עס שווער פֿאַר אַ קליין עלטער קינד צו גיין, לויפן, צי שפּרינגען? עס איז נאָרמאַל פֿאַר אַ מאַמע אָדער טאַטע צו פילן זייער דערשראָקן ווען זיי זען עפּעס ווי דאָס. אָבער די זאַכן זענען נישט שטענדיק נאָרמאַל. הייַנט רעדן מיר וועגן אַ זעלטענע צושטאַנד וואָס פאַראורזאַכט מוסקל שוואַכקייט, אָבער איז נישט זייער באַקאַנט אין אונדזער לאַנד. דאָס איז פּאָמפּע קרענק.
פשוט געזאגט, וואָס איז פּאָמפּע קרענק?
פּאָמפּע קרענק איז אַ גענעטישע קרענק וואָס פאַראורזאַכט די אַקומולאַציע פון אַ קאָמפּלעקס צוקער גערופן גלייקאָגען אין אונדזער גוף ס סעלז. עס געהערט צו אַ גרופּע פון חולאתן גערופן גלייקאָגען סטאָרידזש חולאתן.
נו, לאָמיר דאָס פֿאַרשטיין אַ ביסל פּשוטער. אונדזער קערפּער האָט אַן ענזים גערופֿן זויער אַלפֿאַ-גלוקאָסידאַז , אָדער GAA אין קורצן. די הויפּט פֿונקציע פֿון דעם ענזים איז צו צעברעכן דעם קאָמפּלעקסן צוקער גערופֿן גליקאָגען, וואָס איך האָב פֿריִער דערמאָנט, און אים פֿאַרוואַנדלען אין אַ פּשוטן צוקער, גלוקאָזע, וואָס העלפֿט אונדזער קערפּער פּראָדוצירן די ענערגיע וואָס ער דאַרף.
ביי אַ מענטש מיט פּאָמפּע קרענק, פּראָדוצירט דער קערפּער נישט דעם GAA ענזיים, אָדער ער פּראָדוצירט זייער ווייניק. נו, וואָס פּאַסירט דעמאָלט? ווײַל עס איז נישטאָ קיין וועג צו צעברעכן גליקאָגען, הייבט עס זיך לאַנגזאַם אָן צו אָנצאַמלען אין אונדזערע צעלן.
שטעלט זיך פאר אז דער מיסט-שניידער ביי א מיסט-ריסייקלינג צענטער צעברעכט זיך. וואס פאסירט דעמאלט? דער מיסט זאמלט זיך אויף און פילט דעם גאנצן צענטער, נישט אזוי? דאס איז וואס פאסירט אינעווייניג אין אונזערע צעלן.
אינעווייניק פון אונדזערע צעלן געפינען זיך קליינע אָרגאַנעלן גערופן ליזאָסאָמען . דאָס זענען די וואָס אַרבעטן ווי מיסט ריסייקלינג צענטערס. דער GAA ענזיים איז געמיינט צו אַרבעטן אינעווייניק פון די ליזאָסאָמען. ווען דער ענזיים פעלט, זאַמלט זיך גליקאָגען אינעווייניק פון די ליזאָסאָמען, וואָס שעדיקט זיי און עווענטועל שעדיקט די גאנצע צעל. דער שאָדן אַפעקטירט רובֿ אָפט אונדזערע האַרץ מוסקלען און סקעלעטאַלע מוסקלען. דאָס איז פאַרוואָס סימפּטאָמען ווי מוסקל שוואַכקייט דערשייַנען.
די קראַנקייט איז באַקאַנט מיט אַנדערע נעמען:
- זויער מאַלטאַזע מאַנגל
- גליקאָגען סטאָרידזש קרענק טיפּ II (GSD2)
וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון דעם קרענק?
פּאָמפּע קרענק קען ווערן צעטיילט אין צוויי הויפּט טיפּן, באַזירט אויף דעם עלטער פון אָנהייב און די שטרענגקייט פון סימפּטאָמען. כּדי צו העלפֿן אײַך פֿאַרשטיין דעם חילוק צווישן די צוויי טיפּן, לאָמיר קוקן אויף דער טאַבעלע .
| כאַראַקטעריסטיש | קינדיש-אויפֿטרעטן טיפּ | שפּעט-אויפֿטרעטן טיפּ |
|---|---|---|
| עלטער פון אָנהייב פון דער קראַנקייט | אין ערשטן יאָר פון לעבן, געוויינטלעך אָנהייבנדיק ביי אַרום 4 חדשים. | עס קען אָנהייבן אין יעדן עלטער - אין קינדשאַפט, יוגנט, אָדער דערוואַקסנקייט. |
| GAA ענזיים לעוועל | דער ענזיים איז אדער נישטאָ אדער פאַראַן אין זייער קליינע מאָסן. | די צאָל ענזימען ווערט פאַרקלענערט, אָבער ווערט נאָך אַלץ פּראָדוצירט אין אַ געוויסן מאָס. |
| שטרענגקייט פון סימפּטאָמען | זייער ערנסט. | אָפט מילד, אָבער קען ווערן ערנסט מיט עלטער. |
| ווירקונג אויף דעם הארץ | אַ פֿאַרגרעסערט האַרץ (קאַרדיאָמיאָפּאַטי) איז אַ הויפּט סימפּטאָם. | די ליקעליהאָאָד פון אַפעקטירן דאָס האַרץ איז נידעריק. |
| די שנעלקייט פון פארשפרייטונג פון דער קראנקהייט | די קראַנקייט ווערט זייער שנעל ערגער. | די קראַנקייט אַנטוויקלט זיך לאַנגזאַם און ביסלעכווייַז. |
| אויב נישט באהאנדלט | טויט קען פאסירן צווישן די עלטער פון 1-2 יאר צוליב הארץ-פארסאלונג אדער רעספיראטארישן פארסאלונג. | קאָמפּליקאַציעס פּאַסירן אָפט צוליב רעספּעראַטאָרישע שוועריקייטן. |
וואָס זענען די מעגלעכע סימפּטאָמען פון פּאָמפּע קרענק?
סימפּטאָמען זענען אַנדערש לויטן טיפּ קראַנקייט.
סימפּטאָמען פון קינדשאַפט
אין דעם טיפּ, קען דאָס בעיבי נישט ווייַזן קיין סימפּטאָמען ביי געבורט, אָבער די סימפּטאָמען אָנהייבן צו דערשייַנען אין אַ פּאָר חדשים.
- היפּאָטאָניע: דאָס איז דער הויפּט סימפּטאָם. דאָס בעיבי'ס קערפּער ווערט שלאַנק און פילט זיך ווי אַ שטאָף-פּופּיק. עס איז שווער צו האַלטן דעם קאָפּ אַרויף אָדער זיך איבערדרייען.
- קאַרדיאָמעגאַלי: דאָס האַרץ ווערט פֿאַרגרעסערט צוליב דער אַקיומיאַליישאַן פֿון גליקאָגען אין האַרצן מוסקל.
- פֿאַרגרעסערטע לעבער (העפּאַטאָמעגאַלי)
- פארגרעסערטע צונג (מאַקראָגלאָסיאַ)
- וואָג געווינען און וווּקס פּראָבלעמען: די בעיבי איז נישט געטינג וואָג און איז סטאַנטיד.
- שוועריקייטן מיטן אָטעמען: שוואַכקייט פון די ברוסט מוסקלען מאכט עס שווער צו אָטעמען.
- שוועריקייטן עסן און טרינקען: שוועריקייטן זויגן און שלינגען, וואָס קען פאַרשאַפן פּראָבלעמען מיט זאכן ווי טרינקען מילך.
- אָפטע רעספּעראַטאָרישע אינפעקציעס (הוסט, קעלט).
- הערן באַגרענעצונג.
שפּעט-אָנהייב סימפּטאָמס
די סארט סימפּטאָמען זענען מילד און אַנטוויקלען זיך פּאַמעלעך, אָבער זיי קענען ווערן ערנסט מיט דער צייט.
- גראַדועל שוואַכונג פון די מוסקלען פון די פיס און שטאַם.
- שוועריקייטן צו גיין און אָפטע פאלן.
- מוסקל ווייטיק איבער אַ גרויס שטח.
- אוממעגלעכקייט צו געניטונגען.
- אָפטע רעספּעראַטאָרישע אינפעקציעס.
- שוועריקייטן צו אָטעמען ווען מיד (דיספּנעאַ).
- מאָרגן קאָפּווייטיק: דאָס קען זיין אַ סימפּטאָם פון ירעגולער אָטעמען בייַ נאַכט.
- איבערגעטריבענע מידקייט און שלעפעריקייט בעתן טאג.
- וואָג אָנווער.
- שוועריקייטן צו שלינגען (דיספאַגיע).
- אומגעווענלעכער הארץ-קלאפ (אריטמיע).
- הערן באַגרענעצונג.
פארוואס קומט די קראנקהייט פאר? וואס איז די אורזאך?
דאָס איז אַ קראַנקייט וואָס ווערט פֿאַראורזאַכט דורך אַ גאָר גענעטישע סיבה . עס איז פֿאַראַן אַ גען גערופֿן GAA אין אונדזער קערפּער. דאָס גען איז דער וואָס באַפֿעלט די פּראָדוקציע פֿון דעם אויבן דערמאָנטן GAA ענזים. פּאָמפּע קראַנקייט ווערט פֿאַראורזאַכט דורך אַ מוטאַציע אין דעם GAA גען. די מוטאַציע רעדוצירט אָדער שטעלט גאָר אָפּ די פּראָדוקציע פֿון דעם GAA ענזים.
די קראַנקייט ווערט געירשנט אין אַן 'אויטאָסאָמאַלן רעצעסיוון' מוסטער. וואָס מיינט דאָס?
שטעלט זיך פאר אז ביידע עלטערן זענען "טרעגער" פון דעם דעפעקטיוון גען פאר דער קראנקהייט. דאס מיינט אז קיינער פון זיי האט נישט קיין סימפטאמען, אבער זיי ביידע האבן איין קאפיע פון דעם דעפעקטיוון גען. כדי א קינד זאל אנטוויקלען די קראנקהייט, מוזן ביידע עלטערן ירשענען דעם דעפעקטיוון גען.
אויב ביידע עלטערן זענען טרעגער, איז דא א 25% שאנס אז א קינד וועט האבן די קראנקהייט, א 50% שאנס אז דאס קינד וועט אויך זיין א טרעגער, און א 25% שאנס אז דאס קינד וועט נישט ירשענען קיין דעפעקטיווע גענען און וועט זיין געזונט.
ווי אזוי דיאַגנאָזירט אַ דאָקטער די קראַנקייט?
ווען איר נעמט אייער קינד אדער זיך אליין צום דאקטאר, איז דאס ערשטע וואס זיי טוען איז מאכן א פיזישע אונטערזוכונג און פרעגן וועגן אייער פאמיליע'ס מעדיצינישע היסטאריע. דערנאך, פירן זיי אויס א פאר טעסטן צו באשטעטיגן די דיאגנאז.
- בלוט טעסץ:
- קרעאַטין קינאַזע לעוועל טעסטינג: דאָס ענזיים ווערט אַרויסגעלאָזט אין בלוט ווען מוסקלען ווערן געשעדיגט. אויב זײַן לעוועל איז העכער, קען דאָס אָנווײַזן אַז מוסקלען זענען געשעדיגט.
- GAA ענזיים טעטיקייט טעסט: דאס איז דער מערסט ספעציפישער טעסט . מען נעמט א בלוט מוסטער און מען מעסט די טעטיקייט פון די GAA ענזיים. אויב איר האט פּאָמפּע קרענק, איז די טעטיקייט זייער נידעריג.
- גענעטישע טעסטינג: די טעסט ווערט געטאן צו באשטעטיגן צי עס זענען דא מוטאציעס אין די GAA גען.
- אַנדערע טעסץ:
- לונגען פונקציע טעסטן: מעסטן די שוואַכקייט פון די רעספּעראַטאָרישע מוסקלען.
- עלעקטראָמיאָגראַפי (EMG): מעסטן די עלעקטרישע טעטיקייט פון מוסקלען.
- האַרץ טעסטן: טעסטן ווי עקג און עקאָקאַרדיאָגראַם קאָנטראָלירן דעם צושטאַנד פון האַרץ.
- שלאף שטודיעס: אידענטיפיצירן אטעמען פראבלעמען בעת שלאף.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?
כאָטש פּאָמפּע קרענק קען נישט גאָר געהיילט ווערן, זענען דאָ באַהאַנדלונגען וואָס קענען קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן.
די הויפּט באַהאַנדלונג איז ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע (ERT) , וואָס ינוואַלווז גענעטיש ינדזשענירינג די פעלנדיק GAA ענזיים און אַדמיניסטרירן עס ינטראַווענאָוסלי דורך סאַלין.
- אַלגלוקאָסידאַז אַלפאַ
- אַוואַלגלוקאָסידאַז אַלפאַ
מיט די דאזיגע מעדיצינען,
- רעדוצירט די גרייס פון אַ פארגרעסערט האַרץ.
- רעסטאָרירט האַרץ פונקציע.
- פֿאַרבעסערט מוסקל שטאַרקייט און פֿונקציע.
- רעדוצירט גלייקאָגען דעפּאַזישאַן אין סעלז.
אין צוגאב צו דעם ERT באַהאַנדלונג, דאַרף דער פּאַציענט שטיצנדיקע זאָרג.עס צו צושטעלן איז אויך וויכטיג. א מאַנשאַפֿט פֿון פֿאַרשידענע ספּעציאַליסטישע דאָקטוירים און טעראַפּיסטן אַרבעט צוזאַמען דערפֿאַר.
- פיזישע טעראַפּיסטן: צושטעלן געניטונגען צו פארשטארקן מוסקלען און פֿאַרבעסערן באַוועגונג.
- באַשעפֿטיקונג טעראַפּיסטן: העלפֿן מענטשן דורכפֿירן טעגלעכע אויפֿגאַבן זעלבשטענדיק.
- רעספּעראַטאָרישע טעראַפּיסטן: באַהאַנדלען אָטעמען פּראָבלעמען.
- קאַרדיאָלאָגן
- נעוראָלאָגן
דעפּענדינג אויף די ערנסטקייט פון דער קראַנקייט, קען דער פּאַציענט דאַרפֿן זאַכן ווי מעכאַנישע ווענטילאַציע אָדער אַ פֿיטערונגס-רער .
דערצו, פארשן וויסנשאפטלער אויך מאָדערנע באַהאַנדלונגען ווי גענע טעראַפּיע , וואָס צילט צו מאַכן דעם קערפּער פּראָדוצירן דעם GAA ענזיים אַליין דורך פאַרבייַטן דעם געשעדיגטן גענע מיט אַ געזונטן.
וואָס קענט איר טאָן אויב איר אָדער אייער קינד האָט די קראַנקייט?
אויב איר האָט אפילו דעם קלענסטן חשד אַז איר אָדער אייער קינד האָט די סימפּטאָמען, ביטע פֿאַרלירט נישט קיין צייט און זעט גלייך אַ דאָקטער. ווי פֿריִער די קראַנקייט ווערט דיאַגנאָזירט און די באַהאַנדלונג הייבט זיך אָן, אַלץ בעסער קען זיין די קוואַליטעט פֿון לעבן פֿונעם פּאַציענט.
זיך אפגעבן מיט אזא צושטאנד איז נישט גרינג. דעריבער איז וויכטיג צו זוכן הילף פון א פסיכאלאג. אויך, זיך אנשליסן אין שטיצע גרופעס מיט אנדערע מענטשן מיט ענליכע קראנקהייטן און זייערע משפחות קען זיין א גרויסע שטארקייט. די איינציגסטע גוטע זאך איז צו פילן אז מען איז נישט אליין.
דו דארפסט אויך רו און גייסטישע וואוילזיין צו זאָרגן פֿאַר דיין בעיבי. פֿאַרגעס דאָס נישט.
פרעג דיין דאָקטער פֿראַגעס ווי די:
- וואָסערע סאָרט פּאָמפּע קרענק האט מיין קינד?
- וואָס אַנדערע ספּעציאַליסטן דאַרפֿן מיר זען?
- וואָס קען איך טאָן צו מאַכן מיין קינד באַקוועם?
- איז עס אַ גוטע געדאַנק צו מאַכן גענעטישע טעסטינג אויך פֿאַר אַנדערע משפּחה מיטגלידער?
- ווי קען איך באַקומען הילף צו בלייבן גייסטיש שטאַרק מיט דעם קראַנקייט?
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- פּאָמפּע קרענק איז אַ ערנסטע, אָבער זעלטענע גענעטישע קרענק וואָס ווערט געפֿירט דורך אַ מאַנגל אין דעם ענזיים GAA אין דעם גוף.
- עס זענען דא צוויי הויפּט טיפּן פון דעם: דער שווערער טיפּ וואָס קומט פֿאָר ביי קליינע קינדער און דער שפּעט-אָנהייבנדיקער, עפּעס מילדערער טיפּ.
- די הויפּט סימפּטאָמען זענען מוסקל שוואַכקייט. ביי קליינע קינדער זעט מען אויך אַ פאַרגרעסערט האַרץ.
- א פריע דיאַגנאָז און אָנהייב פון ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע (ERT) קען שטארק פֿאַרבעסערן די פּאַציענט'ס לעבן און קוואַליטעט פון לעבן.
- אויב איר באַמערקט סימפּטאָמען ווי מוסקל שוואַכקייט אָדער לעטהאַרגיע אין אייער קינד, צווייפלט נישט צו באַראַטן זיך מיט אייער דאָקטער גלייך פֿאַר עצה.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג