האט אייער קליינער די סימפטאמען? לאמיר רעדן וועגן פּראַדער-ווילי סינדראָם

איר האָט אפשר געהאַט עטלעכע זאָרגן וועגן אייער בעיבי'ס וואוקס און אַנטוויקלונג, אָדער וועגן ווי ער אָדער זי עסט און טרינקט. עטלעכע בעיביס דאַרפן אַ ביסל ספּעציעלע זאָרג. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ זעלטן אָבער וויכטיקן צושטאַנד וואָס איר זאָלט זיין באַוואוסטזיניק וועגן.

וואָס איז פּראַדער-ווילי סינדראָם?

פשוט געזאגט, פּראַדער-ווילי סינדראָם (PWS) איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט אַ קינדס מעטאַבאָליזם. עס קען פאַראורזאַכן ענדערונגען אין דעם קינדס אַנטוויקלונג און נאַטור.

א יונג קינד מיט דעם צושטאנד האט זייער ווייניג מוסקל טאן (היפאטאניע). דאס מיינט אז דער קערפער קען זיך פילן זייער שוואך. עס קען זיין שווער צו זויגן און עסן עסן אין אנפאנג. אבער, צווישן די עלטער פון צוויי און זעקס, הייבט זיך אן צו אנטוויקלען אן אומגעווענליכער אפעטיט, אדער קאנסטאנטער הונגער (היפערפאגיע). אויב עסן ווערט נישט ריכטיג קאנטראלירט, קען דאס איבעריגע עסן פירן צו דעם אז דאס קינד ווערט זייער גרויס, אדער שווערע פעטקייט.

דערצו, קען PWS פאַראורזאַכן אַ קינד צו פאַרפעלן נאָרמאַלע אַנטוויקלונגס מיילשטיינען און פאַרלענגערן פּובערטעט. זעלטן קענען לעבנסגעפערלעכע קאָמפּליקאַציעס פּאַסירן, אַזאַ ווי רעספּעראַטאָרישע פּראָבלעמען, קאַרדיאָווואַסקולערע פּראָבלעמען געפֿירט דורך אַביסאַטי, שלאָף אַפּנעאַ, און צוקערקרענק.

ווער איז מערסטנס אַפעקטירט דורך דעם מצב?

פאקטיש, קען דאס פאסירן יעדן מענטש מיט א צושטאנד גערופן פראדער-ווילי סינדראם. ווייל עס איז גענעטיש, פאסירט עס אפט צופעליג, דאס מיינט אז עס פאסירט אן קיין סיבה ווען גערם צעלן ווערן געשאפן. זייער זעלטן, קען עס ווערן איבערגעגעבן אין ירושה אויב איינער אין דער פאמיליע האט שוין געהאט דעם צושטאנד פריער.

ווי געוויינטלעך איז פּראַדער-ווילי סינדראָם?

דאָס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. אויב איר קוקט זיך אַרום אין דער וועלט, איז עס בערך איינס אין 10,000 ביז איינס אין 30,000 בעיביס. אַזוי, איר קענט זיך פֿאָרשטעלן ווי זעלטן דאָס איז.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון פּראַדער-ווילי סינדראָם?

די וועג ווי PWS אַפעקטירט יעדן מענטש קען זיין אַנדערש, אָבער עס זענען דאָ עטלעכע געוויינטלעכע סימפּטאָמען.

סימפּטאָמען וואָס מען זעט בעת קינדשאַפט:

עטלעכע פון ​​די סימפּטאָמען קענען געזען ווערן אַזוי שנעל ווי דער בעיבי איז געבוירן:

• שוואַכע געוויין .
• שטענדיגע מידקייט און לעטהאַרגיע.
• שוועריקייטן צו זויגן און עסן (שוואַכע פיייקייט צו עסן).
• אַ הינקען , אדער מאַנגל אין מוסקל טאָן (היפּאָטאָניאַ). עס קען פילן ווי דיין קערפּער הענגט ווי אַ פּופּיק.

פיזישע אייגנשאפטן וואָס דערשייַנען ווען דאָס קינד וואַקסט:

די אייגנשאפטן זענען מאנchmal פאראן ביי געבורט, אבער ווערן מער קלאר ווי דאס קינד ווערט עלטער:

• מאַנדל- פאָרמיקע אויגן .
• אַ לאַנגער, שמאָלער קאָפּ.
• א דרייעקיקער מויל.
• זיין אַ ביסל קירצער ווי אַנדערע קינדער (קורצע הייך).
• קליינע הענט און פֿיס.
• אונטער-אנטוויקלטע געניטאַלן.

אייגנשאפטן וואָס האָבן אַן השפּעה אויף אַ קינד'ס אַנטוויקלונג און נאַטור:

דאָס זענען די כאַראַקטעריסטיקס וואָס עלטערן פילן מאל די מערסטע, און קענען זיין אַ ביסל אַרויסרופן:

• טעמפּער כעס-אויסברוכן , עמאָציאָנעלע אויסברוכן אדער עקשנות.
• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי: דאָס מיינט אַז עס נעמט אַ וויילע צו לערנען און פֿאַרשטיין נײַע זאַכן.
• אָבסעסיווע אָדער קאָמפּולסיוו ביכייוויערז ווי הויט פּיקינג .
• שלאף-שטערונגען. מאנchmal פילט מען זיך זייער מיד בייטאג, און ביינאכט פילט מען זיך ווי מען קען נישט שלאפן.
• עסן פראבלעמען. דאס איז די מערסט באַמערקבאַרע סימפּטאָם. נישט קיין חילוק וויפיל איר עסט, פילט איר זיך נישט זאַט. דאָס פירט צו איבערעסן (היפּערפאַגיע).

שטעלט זיך פאר ווי שווער עס וואָלט געווען אויב אייער קינד, נישט קיין חילוק וויפיל ער וואָלט געגעסן, וואָלט כסדר געזאָגט, "איך וויל מער, איך בין הונגעריק." דאָס איבערעסן קען פירן צו קלאַס III אַביסאַטי, וואָס קען פאַרגרעסערן דעם ריזיקאָ פון אַנטוויקלען אַנדערע קאָמפּליקאַציעס, ווי צוקערקרענק און האַרץ קרענק.

וואָס איז די סיבה דערפֿאַר? פֿאַרוואָס פּאַסירט דאָס?

פּראַדער-ווילי סינדראָם ווערט געפֿירט דורך אַ ענדערונג אין אונדזערע גענען. ספּעציפֿיש, עטלעכע גענען אויף כראָמאָסאָם 15 אין אונדזער קערפּער פֿונקציאָנירן נישט ריכטיק.

מיר באַקומען אַלע איין קאָפּיע פֿון כראָמאָסאָם 15 פֿון אונדזער מוטער בײַ דער קאָנצעפּציע, און איין קאָפּיע פֿון אונדזער פֿאָטער. נאָרמאַלערווײַז זענען די גענען אויף דער קאָפּיע פֿון כראָמאָסאָם 15 פֿון אונדזער פֿאָטער אַקטיוויזירט, דאָס הייסט, "אָן". די גענען אויף דער קאָפּיע פֿון כראָמאָסאָם 15 פֿון אונדזער מוטער זענען "אויס", דאָס הייסט, שטיל. מיר רופֿן דאָס אָן "גענאָמישער אימפּרינטינג". אָבער, ביידע קאָפּיעס זענען נויטיק כּדי די גענען אין אונדזער קערפּער זאָלן פֿונקציאָנירן ריכטיק.

איצט, דער צושטאַנד `PWS` קען זיין געפֿירט דורך עטלעכע ענדערונגען אין דעם כראָמאָסאָם 15:

• כראָמאָסאָמאַל דילעשאַן : אין אַרום 70% פון PWS פּאַציענטן, פעלט אַ טייל פון די 15 כראָמאָסאָמען וואָס מען האָט געירשנט פונעם פאטער אין יעדער צעל. אַזוי, די סימפּטאָמען פּאַסירן ווייל די גענעס פונעם פאטער אַרבעטן נישט ריכטיק און די גענעס פון דער מוטער זענען שטיל.
• מוטערלעכע אוניפּאַרענטאַלע דיסאָמי: בערך 25% פון די צייט, ירשעט אַ קינד צוויי קאָפּיעס פון כראָמאָסאָם 15 פון זייער מוטער און קיין קאָפּיע נישט פון זייער פאטער. אין דעם פאַל, זענען ביידע קאָפּיעס פון כראָמאָסאָם 15 שטיל, אַזוי די גענעס פונקציאָנירן נישט ריכטיק.
• טראַנסלאָקאַציע: אין ווייניקער ווי 1% פון פאַלן, ברעכט זיך אָפּ אַ שטיקל כראָמאָסאָם 15 און באַפעסטיקט זיך צו אַן אַנדער כראָמאָסאָם. דעמאָלט זענען די גענעס נישט וואו זיי זאָלן זיין, אַזוי טוען זיי נישט די אַרבעט וואָס זיי דאַרפן טאָן.

פשוט געזאגט, דאס כראָמאָסאָם 15 איז וואָס גיט אינסטרוקציעס צו מאַכן זאכן גערופן "קליינע נוקלעאָלאַרע RNAs (snoRNAs)" וואָס העלפֿן אונדזערע צעלן טאָן פֿאַרשידענע זאכן. די "snoRNAs" קאָנטראָלירן אַנדערע "RNA" מאָלעקולן. "RNA" מאָלעקולן מאַכן פּראָטעאינען, און יענע פּראָטעאינען טוען אַ סך פון דער אַרבעט אין צעלן. אַזוי, ווען עס איז אַ פּראָבלעם מיט כראָמאָסאָם 15, גייט דער גאַנצער פּראָצעס שלעכט.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים דאָס? (דיאַגנאָז)

א דאקטאר דיאגנאזירט פראדער-ווילי סינדראם דורך קערפול אויספארשן דאס קינד און דורכפירן גענעטישע טעסטן. דער דאקטאר וועט קוקן אויף די קינד'ס פיזישע אייגנשאפטן און פרעגן אייך פראגן וועגן אייער קינד'ס סימפטאמען, עסן געוואוינהייטן, און אויפפירונג.

אויב עס איז דא א חשד פון PWS, וועט מען באשטעלן א גענעטישן טעסט . דאס איז געווענליך א בלוט-טעסט. דאס קען גענוי באשטימען צי עס זענען דא עפעס אומנארמאלקייטן אין דעם קינד'ס דנ"א, דאס הייסט, ענדערונגען אין די גענען.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?

ווען מען באהאנדלט פּראַדער-ווילי סינדראָם, איז דער הויפּט פאָקוס אויף קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און פאַרהיטן קאָמפּליקאַציעס. עס איז נישטאָ קיין איין באַהאַנדלונג דערפאַר, נאָר מען ניצט אַ קאָמבינאַציע פון ​​באַהאַנדלונגען.

באַהאַנדלונג מעטאָדן:

• פֿאַר קליינע בעיביס, קענט איר נוצן ספּעציעלע דעוויסעס ווי ספּעציעלע פלאַש ניפּלס צו העלפֿן זיי טרינקען מילך . ווײַל זיי האָבן שוועריקייטן צו זויגן, דאַרפֿן זיי באַקומען די דערנערונג וואָס זיי דאַרפֿן.
• דאָס וויכטיקסטע איז צו העלפֿן אײַער קינד עסן ריכטיק . דאָס מיינט זיי געבן נידעריק-קאַלאָריע עסנוואַרג און קאָנטראָלירן די מאָס וואָס זיי עסן. דאָס קען זײַן אַ ביסל אַרויסרופֿנדיק, ווײַל אײַער קינד וועט אָפֿט פֿילן הונגעריק.
• מעדיקאַמענטן ווערן געגעבן צו פֿאַרגרעסערן געוויסע האָרמאָנען . למשל, וואוקס האָרמאָן. פֿאַר ייִנגלעך קען מען געבן טעסטאָסטעראָן אָדער מענטשלעך כאָריאָניק גאָנאַדאָטראָפּין (HCG), און פֿאַר מיידלעך, עסטראָגען.
• שטיצנדיקע טעראַפּיעס זענען זייער וויכטיק. פיזישע טעראַפּיע העלפט פארשטארקן מוסקלען, שפּראַך-רעדע טעראַפּיע העלפט פֿאַרבעסערן רעדע, און ספּעציעלע בילדונג העלפט פֿאַרבעסערן אַ קינדס לערן-פֿעיִקייטן.

וואָס זענען די זייַט יפעקס פון פּראַדער-ווילי סינדראָם?

אָפט ווערן קינדער מיט דעם צושטאַנד פעט צוליב איבערעסן. די פעטקייט קען פירן צו אַנדערע קאָמפּליקאַציעס:

• הארץ פראבלעמען.
• צוקערקרענק (טיפּ 2 צוקערקרענק).
• הויכער בלוטדרוק (היפּערטענשאַן).
• רעספּעראַטאָרישע פּראָבלעמען.
• שלאף אַפּנעאַ.

כאָטש פעטקייט איז אַ קאָמפּליצירטע צושטאַנד, קען מען עס באַהאַנדלען. אייער קינדס דאָקטער וועט קענען געבן אייך גוטע אנווייזונגען וועגן דעם.

קענען מיר דאָס פאַרהיטן?

ליידער, קען מען נישט פאַרהיטן פּראַדער-ווילי סינדראָם. עס איז גענעטיש. רובֿ מאָל ווערט עס געפֿירט דורך אַ צופֿעליקער גענעטישער מוטאַציע. עס איז נישט פאָרויסזאָגבאר. עס ווערט נישט געפֿירט דורך עפּעס וואָס די עלטערן האָבן געטאָן פֿאַר אָדער בעת שוואַנגערשאַפט.

אויב איר פּלאַנירט צו האָבן נאָך אַ קינד, אָדער אויב איר ווילט לערנען מער וועגן דעם, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג. דערנאָך קענט איר רעדן וועגן דעם ריזיקע פון ​​האָבן אַ קינד מיט דעם גענעטישן צושטאַנד.

וואָס זאָל איך דערוואַרטן אויב מיין קינד האט פּראַדער-ווילי סינדראָם?

דאָס קען מאַכן אײַך פֿילן זייער טרויעריק און שאָקירט. דאָס איז נאָרמאַל. אָבער, מיט ריכטיקער באַהאַנדלונג פֿון אָנהייב און ווײַטערדיקער גוטער זאָרג , קענען רובֿ קינדער מיט פּראַדער-ווילי סינדראָם לעבן אַ נאָרמאַל לעבן.

עס איז נאָרמאַל צו דאַרפֿן עקסטרע הילף מיט שול־אַרבעט. אַלע קינדער מיט PWS וועלן דאַרפֿן שטיצע איבער זייער לעבן צו לעבן אַזוי זעלבשטענדיק ווי מעגלעך. אייער דאָקטער קען אייך רעפֿערירן צו אַ נוטריציאָניסט. זיי קענען אייך העלפֿן פאַרוואַלטן אייער קינדס דיעטע און שאַפֿן אַ מאָלצייַט פּלאַן. עס איז אויך נוציק פֿאַר עלטערן און משפּחות צו זען אַ גייַסטיק געזונט קאָונסעלאָר אָדער זיך אָנשליסן אין אַ שטיצע גרופּע פֿאַר משפּחות מיט קינדער מיט דעם צושטאַנד. דאָס קען אייך העלפֿן לערנען נייע וועגן צו באַהאַנדלען און שטיצן אייער קינד.

איז דא א פולשטענדיגע רפואה דערפאר?

ניין, עס איז דערווייל נישטא קיין היילמיטל פאר פּראַדער-ווילי סינדראָם. אָבער, פאָרשונג גייט ווייטער אָן צו פֿאַרשטיין דעם צושטאַנד ווייטער.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

אויב איר טראַכט אַז אייער קינד האט סימפּטאָמען פון פּראַדער-ווילי סינדראָם, זאָלט איר גלייך זען אייער קינדס דאָקטער . איגנאָרירט נישט קיין אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען (פאַרפעלטע אַנטוויקלונגס-מיילשטיינער) בעת די קינדשאַפט. אויב דער צושטאַנד ווערט דערקענט פרי, קען אייער דאָקטער העלפן פאַרוואַלטן אייער קינדס צושטאַנד, העלפן זיי דערגרייכן אַנטוויקלונגס-מיילשטיינער, און רעדוצירן קאָמפּליקאַציעס דורך קאָנטראָלירן זייער דיעטע.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן דעם דאָקטער?

ווען איר גייט זען דעם דאָקטער, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו פרעגן פֿראַגעס ווי די:

• ווי קען איך העלפֿן באַשיצן מײַן קינד פֿון פֿעטקײַט?
• וואָס וועט מײַן קינדס באַהאַנדלונג אַרײַננעמען?
• וואָסערע נאַטור־פּראָבלעמען קען מײַן קינד האָבן?
• זענען דא שטיצע גרופעס וואָס קענען אונדז העלפֿן לערנען וועגן און זיך באַקעמפֿן מיט PWS?
• איז עס אַ גוטע געדאַנק צו האָבן גענעטישע טעסטינג פֿאַר די רעשט פון מיין משפּחה?

עס איז נאָרמאַל צו פילן אָוווערוועלמד ווען איר לערנט אַז דיין קינד האט אַ זעלטן, אַנהיילבאַר גענעטישע צושטאַנד. אָבער, דיין קינד'ס מעדיציניש מאַנשאַפֿט וועט צושטעלן איר מיט די שטיצע און גיידאַנס וואָס איר דאַרפֿן. דיין קינד קען נעמען מער צייט צו דערגרייכן אַנטוויקלונג מיילשטיינען ווי אנדערע קינדער זייער עלטער. זיי וועלן אויך דאַרפֿן לעבן לאַנג שטיצנדיק זאָרג צו פאַרמייַדן קאַמפּלאַקיישאַנז. אויב איר האָט פֿראגן וועגן דיין קינד'ס דיאַגנאָז אָדער ווי בעסטער צו זאָרגן פֿאַר דיין קינד, צווייפלט נישט צו רעדן מיט דיין קינד'ס דאָקטער.

די וויכטיגסטע זאכן וואָס מיר דאַרפֿן געדענקען (מעלדונג צו נעמען היים)

נו, לאָמיר איבערחזרן עטלעכע פון ​​די וויכטיקסטע זאכן וואָס מיר האָבן גערעדט הייַנט וועגן פּראַדער-ווילי סינדראָם:

• דאָס איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד, דאָס הייסט אַז עס איז נישט צוליב די שולד פון די עלטערן.
• עטלעכע סימפּטאָמען קענען געזען ווערן אפילו אין קינדשאַפט , אַזאַ ווי לעטהאַרגיע און שוועריקייטן מיט ברעסטפידינג.
• שטענדיגע הונגער און איבערעסן זענען שליסל סימפטאמען פון דעם צושטאנד, וואס קען פירן צו פעטקייט.
• דאָס קען אַפעקטירן דעם קינד'ס אַנטוויקלונג, נאַטור און לערנען.
• כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל, זענען דאָ באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און פירן אַ בעסער לעבן. עס איז זייער וויכטיק צו דערקענען די קראַנקייט פרי און אָנהייבן באַהאַנדלונג.
• שטיצע פֿאַר עלטערן און משפּחה איז זייער וויכטיק. איר קענט באַקומען הילף פֿון דאָקטוירים, נוטריציאָניסטן, טעראַפּיסטן און שטיצע גרופּעס.

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. אויב איר האָט עפּעס זאָרג וועגן אײַער קינד, צווייפֿלט נישט צו זוכן מעדיצינישע הילף.

פּראַדער -ווילי סינדראָם, PWS, גענעטישע קראַנקייטן, קינדער געזונט, איבערגעוויכטיקייט, דיעטע, אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונג