וואָס איז פּירווואַט קינאַזע דיפישאַנסי? לאָמיר רעדן וועגן דעם פשוט!

היינט וועלן מיר רעדן וועגן א זעלטענע, אבער זייער וויכטיגע גענעטישע צושטאנד. דאס הייסט 'פירווואט קינאַזע מאנגל'. שטעלט זיך פאר, עס איז דא א ספעציעלע ענזים אין אונזער קערפער וואס העלפט רויטע בלוט צעלן מאכן ענערגיע, און עס הייסט 'פירווואט קינאַזע'. אזוי, ווען עס איז נישט גענוג פון דעם ענזים אין קערפער (דאס הייסט א מאנגל), האבן די רויטע בלוט צעלן נישט די שטארקייט צו טאן זייער ארבעט ריכטיג, און זיי הייבן אן שנעל צו צעברעכן איידער נייע רויטע בלוט צעלן קענען געשאפן ווערן.

די רויטע בלוט צעלן טראגן זויערשטאָף איבער אונדזער גאַנצן קערפּער. אַזוי ווען רויטע בלוט צעלן ווערן פאַרקלענערט צוליב פּירווואַט קינאַזע מאַנגל, באַקומען די אַנדערע צעלן אין קערפּער נישט גענוג זויערשטאָף. דערפֿאַר קענט איר אַנטוויקלען סימפּטאָמען פון אַנעמיע. דאָס איז אַ צושטאַנד וואָס איז פאַראַן פֿון געבורט אָן און דויערט אײַער גאַנץ לעבן. דאָס מיינט אַז איר וועט דאַרפֿן זײַן אונטער דער השגחה פֿון אַ העמאַטאָלאָג אײַער גאַנץ לעבן. אָבער, די סימפּטאָמען קענען זײַן פֿאַרשידענע פֿון מענטש צו מענטש.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון פּירווואַט קינאַזע דיפישאַנסי?

די מערסט פּראָסט סימפּטאָמס פון אַנעמיאַ אין דעם צושטאַנד זענען:

• פילן זיך זייער מיד: דאס מיינט זיך פילן כסדר מיד, אפילו טוענדיג די קלענסטע זאך.
• פּאַלפּיטיישאַנז: אַ געפיל ווי דיין ברוסט קלאַפּט אפילו ווען איר שטייט נאָר שטיל.
• קורץ אָטעם: אַ געפיל פון קורץ אָטעם אפילו מיט אַ ביסל אָנשטרענגונג.
• בלאַסע הויט: ווען דער קערפּער פארלירט בלוט, טוישט זיך די הויט קאָליר, נישט אַזוי?
• שווינדל: א געפיל פון זיך דרייען, מאנchmal ווי איר גייט פאלן.
• קאָפּווייטיק : אָפטע קאָפּווייטיק.

אין צוגאב צו די אנעמיע סימפטאמען, קענען אנדערע סימפטאמען אויפשטיין צוליב דער אקומולאציע פון ​​אפפאל פראדוקטן פון צעבראכענע רויטע בלוט צעלן אין קערפער. לאמיר זען וואס זיי זענען:

• געלזוכט: א געל-פארבונג פון דער הויט און ווייסע פון ​​די אויגן. דאס ווערט געפֿירט דורך אן אויפבוי פון א סובסטאנץ גערופן בילירובין, וואס קומט פון צעבראכענע רויטע בלוט צעלן.
• פארגרעסערטע מילץ: די מילץ איז אן ארגאן אין אונזער קערפער וואס האלט צעבראכענע רויטע בלוט צעלן. אזוי ווען עס איז צו פיל צעל שאדן, קען די מילץ ווערן פארגרעסערט.
• טונקעלער אורין: אורין וואָס איז טונקעלער ווי נאָרמאַל.

אין וועלכע עלטער דערשייַנען סימפּטאָמען געוויינטלעך?

כאָטש פּירווואַט קינאַזע דיפישאַנסי (PK דיפישאַנסי) איז אַ צושטאַנד וואָס איז פאָרשטעלן ביי געבורט, די צייט וואָס עס נעמט פֿאַר סימפּטאָמס צו דערשייַנען דעפּענדס אויף די ערנסטקייט פון דיין צושטאַנד.

שטעלט זיך פאר, עטלעכע נייַגעבוירענע האָבן אַזעלכע שטרענגע סימפּטאָמען אַז זיי דאַרפֿן באַלדיקע לעבנס-ראַטעווענדיקע באַהאַנדלונג. יינגערע בעיביס קענען וויינען אַ סך, זיך אָפּזאָגן צו עסן, און אויפהערן שפּילן. עלטערע קינדער קענען זיך באַקלאָגן אַז זיי זענען מיד די גאַנצע צייט און פאַרלירן אינטערעס אין אַרום לויפן און שפּילן. עטלעכע דערוואַקסענע קענען ניט אַפֿילו וויסן אַז זיי האָבן דעם צושטאַנד ביז עס איז אַ הויפּט דרוק-פֿאַקטאָר - למשל, בעת שוואַנגערשאַפט, אַ ערנסטע אינפֿעקציע, אָדער אַ שאָדן.

פארוואס פאסירט דאס "פירווואט קינאַזע מאנגל"?

דאָס איז אַ גענעטישע קראַנקייט וואָס ווערט איבערגעגעבן פֿון דור צו דור צוליב אַ דעפֿעקט אין אַ גען גערופֿן "(PKLR)". טראַכט דערפֿון ווי אונדזערע גענעס זענען ווי אַ בוך וואָס זאָגט אונדזערע צעלן "טוט דאָס, טוט יענס". אײַער "(PKLR)" גען זאָגט רויטע בלוט צעלן ווי צו מאַכן אַן ענזים גערופֿן "פּירוואַט קינאַזע". דער "פּירוואַט קינאַזע" ענזים העלפֿט רויטע בלוט צעלן מאַכן "אַדענאָזין טריפֿאָספֿאַט" (ATP)", אַן ענערגיע מקור.

אַלזאָ, אין אַ מענטש מיט "פּירווואַט קינאַזע דיפישאַנסי" (PK דיפישאַנסי), צוליב אַ דעפעקט אין דעם "(PKLR)" גען, קענען רויטע בלוט צעלן נישט פּראָדוצירן גענוג "פּירווואַט קינאַזע" ענזיים. דעריבער, קענען רויטע בלוט צעלן נישט פּראָדוצירן די "(ATP)" ענערגיע וואָס זיי דאַרפֿן צו איבערלעבן. דערפֿאַר ברעכן די צעלן שנעל אַראָפּ. דערנאָך פֿאַרמינערט זיך די צאָל רויטע בלוט צעלן אין דעם גוף. דאָס ווערט גערופֿן "העמאָליטישע אַנעמיע" , וואָס מיינט אַנעמיע געפֿירט דורך דעם צוזאַמענברוך פֿון רויטע בלוט צעלן.

ווי גענעס ווערן איבערגעגעבן: `(אויטאסאמאלע רעצעסיווע ירושה)`

כדי צו אַנטוויקלען 'פּירווואַט קינאַזע דיפישאַנסי' (PK דיפישאַנסי), מוזט איר ירשענען צוויי דעפעקטיווע 'PKLR' גענען . איינס פון אייער מוטער און איינס פון אייער פאטער. דאָס איז וואָס מיר רופן 'אויטאָסאָמאַלע רעצעסיווע ירושה' אין מעדיצין. כּדי דאָס זאָל פּאַסירן, מוזן ביידע עלטערן האָבן איין נאָרמאַלן 'PKLR' גען און איין דעפעקטיוון 'PKLR' גען. אָבער, סיידן זיי האָבן געהאַט גענעטישע טעסטינג, קען זיין אַז זיי ווייסן נישט אַז זיי האָבן דעם דעפעקטיוון גען אָדער אַז זיי קענען עס איבערגעבן צו זייערע קינדער.

פֿאַר אַזאַ פּאָר עלטערן, איז דאָ אַ שאַנס פֿון איין אין פֿיר (25%) אַז זייער קינד וועט ירשענען ביידע דעפֿעקטיווע `(PKLR)` גענען און האָבן אַ `פּירווואַט קינאַזע מאַנגל`.

ווער איז ביי העכערע ריזיקע פאר דעם צושטאנד?

פּירווואַט קינאַזע דיפישאַנסי (PK דיפישאַנסי) איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס ווערט איבערגעגעבן פון עלטערן צו קינד, און איז מער געוויינטלעך אין געוויסע עטנישע גרופּעס. עס ווערט מערסטנס דיאַגנאָזירט אין מענטשן פון נאָרד-אייראָפּעיִשן אָפּשטאַם. עס איז אויך רעלאַטיוו געוויינטלעך אין עטלעכע אַמיש קהילות אין פענסילוועניע און אָהייאָ.

איז דא א וועג צו רעדוצירן דעם ריזיקע?

מיר קענען נישט פאַרהיטן ירושה גענעטישע צושטאנדן. אָבער איר קענט טעסטן אייער ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט פּירווואַט קינאַזע דיפישאַנסי. אויב איר אָדער אייער פּאַרטנער האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם צושטאַנד, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר. זיי קענען דערקלערן די דנאַ טעסטן וואָס זענען בנימצא און קענען העלפֿן איר פֿאַרשטיין די מעגלעכע קאַנסאַקווענצן בעשאַס שוואַנגערשאַפט.

וואָס קאָמפּליקאַציעס קענען פּאַסירן רעכט צו דעם צושטאַנד?

עטלעכע מענטשן אַנטדעקן ערשט אַז זיי האָבן פּירווואַט קינאַזע מאַנגל נאָך קאָמפּליקאַציעס. אַזעלכע קאָמפּליקאַציעס אַרייַננעמען:

• גאַלשטיינער: גאַלשטיינער קענען זיך פאָרמירן אין דער גאַלבלעטער.
• אייַזן איבערלאַסט: אייַזן איבערלאַסט קען פּאַסירן רעכט צו קראַנקייט אָדער אָפט בלוט טראַנספוזשאַנז.
• נישט-היילנדיקע וואונדן אויף די פיס (`(פוס געשוויירן)`).
• פּולמאָנערישע היפּערטענשאַן: געוואקסענער דרוק אין די בלוט כלים פארבונדן צו די לונגען.
• שוואַכקייט פון ביינער: דאָס פאַרגרעסערט דעם ריזיקירן פון פראַקטשורז און דעם ריזיקירן פון אַנטוויקלען קראַנקייטן ווי אָסטעאָפּאָראָוסיס ווען מיר עלטערן.
• קאָמפּליקאַציעס בעת שוואַנגערשאַפט: זאַכן ווי מיסקערידזשיז, פריצייטיגע געבורטן, אאז"וו.

שוואַנגערשאַפט איז אַ צייט פון גרויס דרוק פֿאַרן קערפּער. דאָס קען פירן צו נײַע אָדער פֿאַרערגערטע סימפּטאָמען פֿון פּירווואַט קינאַזע דיפֿיציענסי (PK דיפֿיציענסי). עס קען אויך אַפֿעקטירן דאָס נישט געבוירענע בעיבי. אָבער, שוואַנגערשאַפט קאָמפּליקאַציעס זענען זעלטן. אויב איר זענט שוואַנגער, וועט אײַער געבורטס דאָקטער און גינעקאָלאָג אַרבעטן מיט אײַער העמאַטאָלאָג צו האַלטן אײַך און אײַער בעיבי זיכער.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים די דאָזיקע קראַנקייט?

אויב אַ בעיבי אין דער רחם האט סימפּטאָמען פון פּירווואַט קינאַזע דיפישאַנסי, קען מען זיי מאַנטשמאָל זען בעת ​​אַן אַלטראַסאַונד סקען איידער געבורט. אויב מען פֿאַרדעכטיקט דאָס, קענען דאָקטוירים פּרובירן אויף דעם צושטאַנד. למשל, פליסיקייט אָנזאַמלונג אין דעם פֿעטוס'ס קערפּער (הידראָפּס פֿעטאַליס) איז איין ווארענונג סימן.

אויב איר אדער אייער קינד האט סימפטאמען פון פּירווואַט קינאַזע דיפישאַנסי (PK דיפישאַנסי), וועט אַ דאָקטער באַשטעלן עטלעכע בלוט טעסץ. די טעסץ וועלן זוכן פֿאַר:

• אנעמיע: די בלוט טעסט טשעקט צו זען אויב איר האָט העמאָליטישע אנעמיע. זינט אנעמיע קען האָבן פילע סיבות, העלפט די בלוט טעסט אויך אויסשליסן אנדערע סיבות.
• צי די טעטיקייט פון דעם `פּירווואַט קינאַסע` ענזים איז נידעריק: בייאָוקעמישע טעסץ קענען מעסטן ווי אַקטיוו דיין `פּירווואַט קינאַסע` ענזים איז. ביי `פּירווואַט קינאַסע דיפישאַנסי` איז זיין טעטיקייט נידעריק.
• איז דא א מוטאציע אין דעם `(PKLR)` גען?מאָלעקולאַרע טעסץ קענען דעטעקטירן חסרונות אין דעם PKLR גען וואָס פאַראורזאַכן די דאָזיקע קראַנקייט.

ווי ווערט פּירווואַט קינאַזע דיפישאַנסי באַהאַנדלט?

באַהאַנדלונג דעפּענדס אויף ווי שטרענג אייערע סימפּטאָמען זענען און ווען די קראַנקייט איז דיאַגנאָזירט געוואָרן.

פֿאַר פֿעטוסן און נײַגעבוירענע אין רחם

פיטוסן און נייַגעבוירענע מיט פּירווואַט קינאַזע דיפישאַנסי קענען דאַרפן לעבנס-ראַטעווענדיקע באַהאַנדלונג. ביישפילן:

• אינטראַוטערינע פעטאַל טראַנספוסיע: אַ פעטוס מיט פּירווואַט קינאַזע דיפישאַנסי (PK דיפישאַנסי) קען דאַרפֿן באַהאַנדלונג פֿאַר געבורט. אין דעם פּראָצעדור, רויטע בלוט צעלן פֿון אַ דאָנאָר ווערן ינדזשעקטעד אין דעם פעטוס.
• פאָטאָטעראַפּיע: דאָס העלפֿט צעברעכן אַ וויסט פּראָדוקט גערופֿן בילירובין וואָס זאַמלט זיך אָן אין דעם נײַגעבוירענעם קערפּער. געלזוכט אַנטוויקלט זיך ווען בילירובין זאַמלט זיך אָן.
• אויסטויש טראַנספוסיע: נייַגעבוירענע בעיביס מיט שווערער געלזוכט קענען דאַרפֿן די באַהאַנדלונג. דאָ ווערט דאָס בעיבי'ס בלוט ערזעצט מיט בלוט פֿון אַ דאָנאָר.

פֿאַר בעיביס, קינדער און דערוואַקסענע

די באַהאַנדלונגען קענען קאָנטראָלירן אַנעמיאַ סימפּטאָמס און פאַרמייַדן קאָמפּליקאַציעס געפֿירט דורך פּירווואַט קינאַזע דיפישאַנסי (PK דיפישאַנסי).

• בלוט טראַנספוסיעס: איר קענט דאַרפֿן בלוט טראַנספוסיעס איבער אייער לעבן צו פאַרבייַטן אייער נידעריקע רויטע בלוט צעל צייל. אָבער, עטלעכע מענטשן קענען דאַרפֿן רעגולערע בלוט טראַנספוסיעס ווען זיי ווערן עלטער, אָבער די נויט קען פאַרשווינדן ווען זיי ווערן עלטער.
• מיטאַפּיוואַט (Pyrukynd®): דאָס איז אַ נייע מעדיצין וואָס ווערט גענוצט צו באַהאַנדלען פּירווואַט קינאַזע דיפישאַנסי און העמאָליטישע אַנעמיע ביי דערוואַקסענע. די יו. עס. פוד און דראַג אַדמיניסטראַציע (FDA) האָט עס באַשטעטיקט אין 2022.
• פאָליק זויער סופּלעמענטן: פאָליק זויער איז אַ נוטריאַנט וואָס העלפֿט דעם קערפּער מאַכן רויטע בלוט צעלן. אויב איר באַקומט נישט גענוג פאָליק זויער פֿון די עסן וואָס איר עסט, קען זיין אַז איר דאַרפֿט נעמען אַ סופּלעמענט.
• אייַזן כעלאַציע טעראַפּיע: אייַזן איבערלאַסט קען זיך אָנצאַמלען אין קערפּער, צי צוליב דער קראַנקייט אַליין צי צוליב אָפטע בלוט טראַנספוזיעס. די טעראַפּיע נעמט אַוועק איבעריקע אייַזן.
• מילץ אַרויסנעמען (ספּלענעקטאָמיע): אייער מילץ איז אַ פּלאַץ וואו צעבראָכענע רויטע בלוט צעלן ווערן געהאלטן. ווען איר האָט פּירווואַט קינאַזע דיפישאַנסי, קען עס ווערן צו גרויס. אויב דאָס פּאַסירט, קען אַ דאָקטער דאַרפֿן עס אַרויסנעמען.
• גאַלבלעטער אַראָפּנעמען (כאָלעסיסטעקטאָמיע): פּירווואַט קינאַזע מאַנגל קען פאַראורזאַכן גאַלשטיינער צו פאָרעם. אויב זיי פאַראורזאַכן פּראָבלעמען, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן צו אַראָפּנעמען אייער גאַלבלעטער.

פאָרשער זענען אויך אויספאָרשנדיק נייע באַהאַנדלונגען, אַרייַנגערעכנט:

• שטאַם צעל טראַנספּלאַנטאַציע: אין דעם פּראָצעדור, באַקומט איר שטאַם צעלן פון אַ דאָנאָר. די צעלן אַנטוויקלען זיך דערנאָך אין געזונטע רויטע בלוט צעלן.
• גענע טעראַפּיע: דאָס באַשטייט פון פאַרבייַטן דעם דעפעקטיוון גען וואָס פאַראורזאַכט פּירווואַט קינאַזע מאַנגל מיט אַ געזונטן גען.

ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?

איר וועט דאַרפֿן צו זען אייער העמאַטאָלאָג רעגולער צו קאָנטראָלירן אייערע רויטע בלוט צעלן לעוועלס. זיי וועלן אויך קאָנטראָלירן פֿאַר קאָמפּליקאַציעס ווי אייַזן איבערלאַסט.

זיי וועלן אייך זאָגן וואָסערע נאָכפֿאָלגנדיקע זאָרג איר דאַרפֿט באַזירט אויף אייער צושטאַנד. דעריבער איז עס זייער וויכטיק צו נאָכפֿאָלגן די אינסטרוקציעס פֿון אייער דאָקטער.

וואָס קען מען ערוואַרטן ווען מען לעבט מיט דעם צושטאַנד?

אייער דערפאַרונג וועט אָפענגען אויף אייערע סימפּטאָמען און באַהאַנדלונג. די קאָמפּליקאַציעס פון פּירווואַט קינאַזע דיפישאַנסי (PK דיפישאַנסי) קענען אויך ווירקן אויף אייער דערפאַרונג. אויך, אייער דערפאַרונג קען זיך ענדערן איבער דעם גאַנג פון אייער לעבן. למשל, קינדער וואָס האָבן געדאַרפט אָפטע בלוט טראַנספוזיעס ווי קינדער קען מער נישט דאַרפן זיי ווי דערוואַקסענע. עטלעכע דערוואַקסענע קען נישט האָבן סימפּטאָמען ביז זיי האָבן אַ ערנסטע געזונט פּראָבלעם.

אייער דאָקטער איז דער בעסטער מענטש צו דערקלערן ווי פּירווואַט קינאַזע דיפישאַנסי וועט אַפעקטירן אייער לאַנג-טערמין געזונט.

אויב איר האָט פּירווואַט קינאַזע דיפישאַנסי (PK דיפישאַנסי), וועט אייער דאָקטער אייך זייער נאָענט מאָניטאָרירן. איר וועט דאַרפֿן רעגולערע טעסץ צו מאַכן זיכער אַז איר האָט גענוג רויטע בלוט צעלן. איר קענט דאַרפֿן בלוט טראַנספוזיעס צו פאַרמייַדן שווערע אַנעמיאַ. אָדער, איר קענט בכלל נישט דאַרפֿן קיין באַהאַנדלונג. עס איז נישטאָ קיין באַשטימטע ענטפער צו אייער דערפאַרונג מיט דעם צושטאַנד. די וויכטיקסטע זאַך איז צו באַקומען דיאַגנאָז און באַקומען די ריכטיקע זאָרג פון אַ ספּעציאַליסט. אייערע רויטע בלוט צעלן זענען אייער לעבנסבלוט. צו האָבן גענוג פון זיי איז וויכטיק פֿאַר אייער וואוילזיין.

צום סוף, געדענק דאָס.

פּירווואַט קינאַזע מאַנגל איז אַ קאָמפּליצירטע און פּאָטענציעל לעבנסלאַנגיקע צושטאַנד. אָבער זאָרגט נישט. מיט דער ריכטיקער דיאַגנאָז, באַהאַנדלונג און עקספּערט עצה, קענט איר לעבן מיט דעם צושטאַנד הצלחה. אויב איר אָדער עמעצער וואָס איר קענט האט די סימפּטאָמען, זען אַ דאָקטער גלייך. געדענקט, ווי פריער איר ווערט דיאַגנאָזירט, אַלץ בעסער זענען אייערע שאַנסן צו באַקומען באַהאַנדלונג און רעדוצירן קאָמפּליקאַציעס. איר זענט נישט אַליין, און עס זענען דאָ דאָקטוירים און געזונטהייט פּראַוויידערז צו העלפֿן איר אויף דעם וועג.

`פּירווואַט קינאַזע דיפישאַנסי, רויטע בלוט צעלן, אַנעמיע, PKLR גען, ענזיים, מילץ, גענעטישע קראַנקייטן