האט אייער בעיבי אויך דעם ערנסטן צושטאנד? לאָמיר לערנען וועגן SCID (שווערע קאָמבינירטע ימיונאָדעפישאַנסי)!

איז אייער קליינער שטענדיק קראַנק? ווערט אפילו אַ קליינע פֿאַרקילטונג עפּעס ערנסט? מאַנטשמאָל, ווי עלטערן, זאָרגן מיר זיך זייער וועגן די זאַכן. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ זעלטענעם צושטאַנד וואָס איז סיי שרעקלעך און סיי גרינג צו קאָנטראָלירן אויב איר זענט ריכטיק אינפאָרמירט. עס הייסט SCID (Severe Combined Immunodeficiency). דער נאָמען קלינגט אַ ביסל שרעקלעך, אָבער לאָמיר רעדן וועגן דעם אין דעטאַל און פּשוט.

וואָס איז SCID (שווערע קאָמבינירטע ימיונאָדעפישאַנסי)? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט.

פשוט געזאגט, SCID איז א זייער זעלטענע צושטאנד . וואס פאסירט איז אז ווען בעיביס ווערן געבוירן, איז זייער אימונע סיסטעם, וואס קעמפט קעגן קראנקהייטן, אדער זייער שוואך אדער אינגאנצן נישטא. טראכט פון אונזער אימונע סיסטעם ווי אן ארמיי וואס באשיצט אונזער לאנד. דאס איז די סיסטעם וואס באשיצט אונז דורך קעמפן קעגן שונאים (ד.ה. קיימען) וואס קומען פון אינדרויסן. אזוי, די "ארמיי" פון א בעיבי מיט SCID איז זייער שוואך, אדער כמעט נישטא.

דאָס ווערט גערופן אַ פּרימערי אימונאָדעפישאַנסי דיסאָרדער . דאָס מיינט אַז עס איז עפּעס וואָס איז פאַראַן ביי געבורט. דעריבער, פֿאַר בעיביס מיט SCID, אפילו אַ מינערווערטיק קראַנקייט וואָס מיר וואָלטן נאָרמאַלי נישט זאָרגן וועגן, אַזאַ ווי אַ קאַלט, איז שווער צו באַקומען. אויב נישט באַהאַנדלט, קען דער צושטאַנד אפילו זיין לעבן-געפערלעך אין אַ יאָר אָדער צוויי. דעריבער איז עס אַזוי וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן דעם.

וואָס איז "קאָמבינירטע" ימיון דיפישאַנסי?

אונדזער אימונסיסטעם איז ווי אַ פֿאַרטיידיקונגס־קראַפֿט אין אונדזער קערפּער. ווען פֿרעמדע סובסטאַנצן, ווי ווירוסן , באַקטעריעס , שוואָמען , פּראָטאָזאָען , אָדער טאָקסינען, קומען אַרײַן אין קערפּער, דערקענט זיי די פֿאַרטיידיקונגס־קראַפֿט און גייט קעמפֿן. די הויפּט־זעלנער אין דעם קאַמף זענען ווײַסע בלוט־צעלן . צווישן זיי זענען לימפֿאָזיטן ספּעציעל. עס זענען דאָ דרײַ טיפּן לימפֿאָזיטן:

• טי-צעלן
• ב-צעלן
• נאַטירלעכע קילער צעלן (NK צעלן)

ביי בעיביס מיט SCID, זענען די טי-צעלן אָפט מאַנגלדיק אָדער גאָר ניטאָ. ווײַל ב-צעלן דאַרפן הילף פון טי-צעלן צו פונקציאָנירן ריכטיק, ווען טי-צעלן גייען פאַרלוירן, אַרבעטן די ב-צעלן אויך נישט ריכטיק. דעריבער רופט מען עס "קאָמבינירט" - ווײַל עס איז אַ קאָמבינאַציע פון ​​עטלעכע וויכטיקע טיפּן אימונע צעלן.

עס זענען דא פארשידענע טיפן פון SCID, לויט דעם טיפ אימונע צעלן וואס דאס קינד פעלט. אבער אלע די טיפן זענען גלייך ערנסט. דאקטוירים וועלן אייך מסביר זיין וועלכע טיפ אייער קינד האט.

ווי געוויינטלעך איז SCID?

SCID איז פאקטיש א זייער זעלטענע צושטאנד.למשל, אין די פאראייניגטע שטאטן, באטראפט דעם צושטאנד בערך איינס פון 50,000 בעיביס וואס ווערן געבוירן יעדעס יאר.

אבער ווען איר געפינט ארויס אז אייער אייגענע קינד האט עפעס אזוינס, ווי זעלטן עס איז מאכט נישט אויס, נישט אזוי? עס איז אזוי שרעקעדיג, אזוי הארץ-רייסנד. ווען איר הערט וועגן א צושטאנד ווי SCID, איז עס נישט נאר א ווארט, עס ווערט א רעאליטעט וואס האט א ריזיקן איינפלוס אויף אייער לעבן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון SCID?

מאנchmal קען א בעיבי מיט SCID נישט האבן קיין ספעציפישע אויסערליכע סימפטאמען אין אנפאנג. אבער, די מערסטע פארשפרייטע סימפטאמען זענען:

• דאָס קינדס וואָג וואַקסט נישט ריכטיק.
• כראָנישע שילשל.
• אָפטע, שווערע קראַנקייטן.

דאָס איז ווײַל אַ בעיבי'ס אימונסיסטעם איז זייער שוואַך, אַזוי עס רעאַגירט ווייניק אָדער קיין צו קראַנקייט. דאָס מיינט אַז דיין בעיבי איז פיל מער מסתּמא צו ווערן קראַנק ווי אַנדערע בעיביס. אויך, אויב זיי ווערן קראַנק, קענען זייערע סימפּטאָמען זײַן פיל שטרענגער ווי אַנדערע.

בעיביס מיט SCID זענען אין א פארגרעסערטן ריזיקע צו אנטוויקלען אלע סארטן אינפעקציעס. דאס נעמט אריין:

• באַקטיריאַלע אינפעקציעס
• וויראַלע אינפעקציעס
• פונגאַל ינפעקציעס
• פּאַראַזיטישע אינפעקציעס

כאָטש יעדע קראַנקייט קען זיין ערנסט, עס זענען דאָ עטלעכע טייפּס פון ינפעקציעס וואָס זענען באַזונדערס פּראָסט אין בייביז מיט SCID:

• הייוון אינפעקציעס ווי למשל טרוש אדער ווינדל אויסשלאָג אין מויל און צונג.
• ווינטפּאָקן.
• בליסטערס אַרום דעם מויל (קאַלטע וואונדן - הערפּעס סימפּלעקס).
• אויער אינפעקציעס.
• נעמאניע.
• מענינגיטיס (מוח-פיבער).

אויב אייער קליינער האט ווייטער די סימפטאמען, זאָלט איר גלייך זען אַ דאָקטער.

וואָס פאַראורזאכט SCID?

SCID איז אַ גענעטישע קרענק . דאָס מיינט אַז עס ווערט געפֿירט דורך גענעטישע מוטאַציעס , צי פשוט ענדערונגען אין אונדזערע גענעס. וויסנשאַפֿטלער האָבן אידענטיפֿיצירט מער ווי אַ טוץ אַזעלכע גענעטישע מוטאַציעס וואָס קענען פֿאַראורזאַכן SCID.

די גענעטישע מוטאַציעס ווערן געירשנט פון עלטערן צו קינדער. זיי קענען געירשנט ווערן ווי אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו אָדער X-געבונדן .

• אויטאסאמאל רעצעסיוו מיינט אז כּדי אַ קינד זאָל אַנטוויקלען דעם צושטאַנד, מוז ער ירשענען דעם מוטירטן גען פֿון ביידע זײַן מוטער און פֿאָטער.
• X-פארבונדענע SCID ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע אויף די X כראָמאָסאָם. עס אַפעקטירט געוויינטלעך ייִנגלעך מער, ווײַל ייִנגלעך האָבן איין X כראָמאָסאָם, בשעת מיידלעך האָבן צוויי X כראָמאָסאָמען.

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון SCID?

די גרעסטע און געפערלעכסטע קאמפליקאציע איז אז דאס קינד האט נישט קיין שטארקע אימונע סיסטעם צו באקעמפן אינפעקציעס. זינט דאס קינד'ס קערפער קען נישט באקעמפן אפילו די קלענסטע אינפעקציע, איז דער ריזיקע פון ​​אנטוויקלען ערנסטע קאמפליקאציעס פיל העכער ווי אנדערע קינדער.

אפילו קראַנקייטן וואָס זענען געוויינטלעך נישט ערנסט קענען פאַראורזאַכן לעבנסגעפערלעכע קאָמפּליקאַציעס אין אַ קינד מיט SCID.

אויב דער צושטאַנד ווערט נישט דיאַגנאָזירט און באַהאַנדלט ביי געבורט, איז SCID אָפט פאַטאַל.

ווי טוען דאקטוירים דיאַגנאָזירן SCID?

דאקטוירים דיאַגנאָזירן SCID מיט אַ בלוט טעסט . דער טעסט ווערט געטאָן דורך נעמען אַ קליין בלוט מוסטער פֿון דעם בעיבי'ס פּיאַטע גלייך נאָך דער געבורט.

עטלעכע שפיטעלער אין סרי לאנקא פירן אויך אויס אזעלכע טעסטן אויף ניי-געבוירענע בעיביעס, ספעציעל אויב איינער אין דער פאמיליע האט שוין געהאט אזעלכע צושטאנדן פריער. דאס איז זייער וויכטיג, ווייל אויב די קראנקהייט ווערט דעטעקטירט פרי, קען מען אנהייבן די באהאנדלונג איידער ערנסטע אינפעקציעס אנטוויקלען זיך.

איז דא א באַהאַנדלונג פֿאַר SCID?

יא, עס איז דא א באהאנדלונג פאר SCID. בעיביס מיט SCID דארפן האבן א סטעם צעל טראנספלאנטאציע אדער ביין מארך טראנספלאנטאציע אזוי שנעל ווי מעגליך. דאס באשטייט פון אינדזשעקטירן געזונטע סטעם צעלן פון א דאנארא אין דעם בעיבי'ס קערפער. די געזונטע צעלן העלפן דעם בעיבי בויען א נייע, שטארקערע אימונע סיסטעם וואס קען קעמפן קעגן אינפעקציעס.

• די בעסטע דאָנאָרס זענען ביאָלאָגישע געשוויסטער וואָס האָבן נישט SCID.
• אויב עס איז נישטאָ קיין אַזאַ מענטש, קאָנטראָלירן דאָקטוירים סטעם צעל רעגיסטערס . דאָס זענען דאַטאַבייסעס פון סטעם צעלן וואָס זענען דאָונייטיד געוואָרן דורך דער עפנטלעכקייט.

בשעת איר וואַרט אויף אַ סטעם צעל טראַנספּלאַנט, קען אייער קינד דאַרפֿן אַנדערע באַהאַנדלונגען. למשל:

• אַנטיביאָטיקס - פאַרהיטן באַקטיריאַלע ינפעקציעס.
• אַנטיווירוסן - פאַרהיטן וויראַלע אינפעקציעס.
• אַנטי-פונגאַלס - פאַרהיטן פונגאַל ינפעקציעס.
• IVIG אינפוזיעס - דאס ווערט געטאן דורך אדמיניסטרירן אנטיקערפערס פון אינדרויסן פון קערפער צו באשיצן קעגן אינפעקציעס.
• גענע טעראַפּיע - דאָס איז נאָך אַן עקספּערימענטאַלע באַהאַנדלונג, אָבער עס קען זיין געראָטן פֿאַר עטלעכע טייפּס פון SCID.

דאָס זענען אַלע צייטווייליגע באַהאַנדלונגען, SCID קען נישט גאָר געהיילט ווערן. דער איינציקער וועג צו היילן SCID איז דורך אַ סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציע.

בשעת מען ווארט אויף דער סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציע, קען מען דאַרפֿן דאָס קינד שטעלן אין אַ סטערילער איזאָלאַציע . דאָס מיינט אַז אַלץ וואָס קומט אַרײַן אין קינדס צימער מוז סטעריליזירט ווערן. דאָס ווערט געטאָן צו באַשיצן דאָס קינד פֿון באַקטעריעס.

עטלעכע מענטשן רופן SCID "בלאָז בעיבי קראַנקייט" ווייַל די בעיבי איז געהאלטן אין אַ פּראַטעקטיוו בלאָז. אָבער דעם נאָמען איז נישט מעדיציניש פּינטלעך, און עס קען זיין שאַטן צו ביידע די קינד און די עלטערן. איר האָט גאָרנישט שלעכט געטאן, און דיין קינד 'ס געזונט איז נישט עפּעס צו נעמען לייכט.

וואָס זאָל איך דערוואַרטן אויב מיין קינד האט SCID?

SCID איז אַ צושטאַנד וואָס קען זיין פאַטאַל אויב מען באַהאַנדלט עס נישט שנעל. דעריבער איז עס זייער וויכטיק צו געפֿינען אויס ווי שנעלער אַז אייער קינד האט SCID. ווי שנעלער דאָקטוירים קענען דיאַגנאָזירן די קראַנקייט און שיקן דאָס קינד צו אַ סטעם צעל טראַנספּלאַנט, אַלץ בעסער די שאַנס צו ראַטעווען דאָס קינדס לעבן.

איר וועט אפשר נישט קענען האַלטן און קושן אייער בעיבי אַזוי פיל ווי איר וואָלט געוואָלט. אויב אייער בעיבי איז אין אַ סטערילער, אפגעזונדערטער סביבה, וועט איר אויך דאַרפֿן נאָכפֿאָלגן שטרענגע היגיענע כּללים צו באַשיצן אייער בעיבי פֿון באַקטעריעס. די דאָקטוירים וועלן אייך דאָס אַלץ דערקלערן. זיי וועלן אייך אויך זאָגן וואָס צו ערוואַרטן פֿאַר און נאָך דער סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציע.

וואָס איז די לעבנסדויער פון אַ בעיבי מיט SCID?

אָן באַהאַנדלונג, שטאַרבן בעיביס מיט SCID געוויינטלעך אין אַ יאָר אָדער צוויי. אָבער, קינדער וואָס האָבן אַ געלונגענע סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציע קענען לעבן אַ נאָרמאַל לעבן. אַמאָל זייערע קערפּערס אַנטוויקלען אַ שטאַרקע, פולשטענדיקע ימיון סיסטעם, האָבן זיי געוויינטלעך נישט קיין לאַנג-טערמין קאָמפּליקאַציעס.

קען מען פאַרהיטן SCID?

SCID ווערט געפֿירט דורך גענעטישע מוטאַציעס וואָס מיר קענען נישט קאָנטראָלירן, אַזוי עס איז גאָרנישט וואָס מיר קענען טאָן צו פאַרמייַדן עס. אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם גענעטישן צושטאַנד, רעדט מיט דיין דאָקטער וועגן באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג איידער איר האָט אַ קינד.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

• אויב אייער בעיבי איז אָפט קראַנק, אָדער ווייַזט שטרענגע סימפּטאָמען בעת ​​אַ קראַנקייט, זען אַ דאָקטער גלייך.
• אויב איר ווייסט שוין אז אייער קינד האט SCID, זאגט אייער דאקטאר גלייך אויב איר באמערקט ענדערונגען אין אייער קינד'ס געזונט (למשל, היץ, הוסט, שילשל). ווייל אייער קינד'ס קערפער קען נישט אליין באקעמפן אינפעקציעס, איז עס דרינגענד צו געבן זיי אנטיביאטיקס אדער אנדערע מעדיקאציעס גלייך.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

עס איז נאָרמאַל צו פילן אָוווערוועלמד און שאַקט ווען איר געפינט אויס אַז אייער קינד האט SCID. אָבער זייט נישט דערשראָקן צו פרעגן אייער דאָקטער יעדע קשיא וואָס איר האָט. עס איז וויכטיק צו זיין קלאָר וועגן אַלץ אין דעם פונקט. איר קענט פרעגן קשיות ווי:

• האט מיין קינד SCID אדער אן אנדער אימונאדעפישענסי צושטאנד?
• וועט מיין בעיבי דאַרפֿן געהאַלטן ווערן אין אַ סטערילער אפגעזונדערטער סביבה?
• ווען וועט מיין קינד דאַרפֿן אַ סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציע?
• אויף וועלכע ענדערונגען אדער סימפּטאָמען זאָל איך זיין ספּעציעל אַווער פון מיין קינד?

געדענקט, עס איז זייער וויכטיג צו פּלאַנירן אַ סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציע פֿאַר אייער קינד אַזוי שנעל ווי מעגלעך. אויך, איר האָט דאָס רעכט צו פֿאַרשטיין אַלץ וואָס פּאַסירט. די דאָקטוירים וועלן אייך אַלץ דערקלערן און זאָגן וואָס צו ערוואַרטן.

צום סוף, א מעסעדזש צו נעמען אהיים:

SCID (שווערע קאמבינירטע אימונאדעפישענסי) איז א ערנסטע און שרעקליכע צושטאנד. אבער, פריע באוואוסטזיין, זוכן מעדיצינישע הילף אזוי שנעל ווי סימפטאמען דערשיינען, און באקומען ריכטיגע באהאנדלונג קען ראטעווען א קינד'ס לעבן.

• פריע דיאַגנאָז: עס איז זייער וויכטיק צו ידענטיפיצירן SCID דורך נייַגעבוירן סקרינינג אָדער אַזוי שנעל ווי סימפּטאָמס דערשייַנען.
• סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציע: דאָס איז די הויפּט און מערסט מצליח באַהאַנדלונג פֿאַר SCID.
• א זיכערע סביבה: עס איז וויכטיג צו באַשיצן דאָס קינד פֿון אינפעקציעס בעת באַהאַנדלונג.
• גייסטישע שטאַרקייט: דאָס קען זיין אַ שווערע צייט ווי אַ פאָטער. זוכט שטיצע פון ​​דאָקטוירים, משפּחה און קאָונסעלאָרס.

איר זענט נישט אליין. מיט פארשריט אין מעדיצינישער וויסנשאפט, קענען קינדער מיט SCID איצט לעבן געזונטע, פולע לעבנס. בלייבט שטארק און האפענונגספול.

אימוניטעט , SCID, קינדער־קראנקהייטן, גענעטישע קראנקהייטן, ביין־מארך טראַנספּלאַנטאַציע, אימונאָדעפישאַנסי, אינפעקציעזע קראנקהייטן