האט אייער קינד די סימפטאמען? לאמיר לערנען וועגן סמיט-מעגעניס סינדראם!

האט איר מאנchmal א קליין קשיא וועגן אייער קליינעם'ס אנטוויקלונג און אויפפירונג? עס זענען דא עטלעכע זעלטענע, אבער וויכטיגע צושטאנדן וואס קענען אפעקטירן די לעבנס פון אונזערע קינדער. היינט וועלן מיר רעדן וועגן א צושטאנד וואס אסאך מענטשן האבן נישט געהערט דערפון, אבער איז זייער ווערט צו וויסן וועגן דעם. דאס הייסט סמיט-מעגעניס סינדראם.

וואָס פּונקט איז סמיט-מאַגעניס סינדראָם?

פשוט געזאגט, סמיט-מאַגיניס סינדראָם איז אַ אַנטוויקלונגס צושטאַנד וואָס אַפעקטירט פֿאַרשידענע טיילן פון אַ קינדס קערפּער. עס פאַראורזאַכט דער הויפּט אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי, וואָס איז אַ לערן דיסאַביליטי. אין דערצו, די קינדער קענען האָבן יינציק פּנים פֿעיִקייטן, נאַטור פּראָבלעמען, און ספּעציעל שלאָף פּראָבלעמען.

שטעלט זיך פאר, אונדזער קערפער איז צוזאמענגעשטעלט פון קליינע צעלן. די צעלן האבן עפעס ווי אן אינסטרוקציע בוך, וואס איז אונדזער דנ״א. אונדזערע גענען זענען געהאלטן אין טיילן פון דעם דנ״א גערופן כראָמאָסאָמען. סמיט-מאַגניס סינדראָם פּאַסירט ווען א זייער קליין שטיקל פון א כראָמאָסאָם וואָס טראָגט איין וויכטיקן גען ווערט אויסגעמעקט פון דעם דנ״א אין דעם אָנהייב פון דעם בעיבי'ס קאָנצעפּציע. דאָס איז וואָס אַפעקטירט פאַרשידענע פונקציעס פון דעם קערפער.

ווער קען אַנטוויקלען דעם צושטאַנד? ווי געוויינטלעך איז עס?

סמיט-מעגעניס סינדראָם קען אַפעקטירן יעדן. עס פּאַסירט געוויינטלעך ווען אַ בעיבי ווערט באַשאַפן, ווען די מוטער'ס איי און די פאטער'ס שפּערמע פאַראייניקן זיך, און אַ גענעטישע ענדערונג (ספּאָנטאַנע אָדער "דע נאָוואָ" מוטאַציע) פּאַסירט. דאָס מיינט אַז אין רובֿ פאַלן, האָט קיינער אין דער משפּחה נישט געהאַט דעם צושטאַנד פריער.

אבער, זייער זעלטן, דאס הייסט, זייער זעלטן, קען א קינד ירשענען דעם צושטאנד פון זיינע עלטערן. ווי אזוי ווייסט איר? מאנchmal, אפילו אויב איינער פון די עלטערן האט נישט קיין סימפטאמען, קענען נאר זייערע געשלעכט צעלן (אייער אדער זיירע) האבן די גענעטישע ענדערונג. אנדערע קערפער צעלן האבן נישט די ענדערונג. דאס ווערט גערופן גערמליין מאָזאַאיקיזם. אבער דאס איז זייער זעלטן.

באַטראַכטנדיק ווי געוויינטלעך דאָס צושטאַנד איז, סמיט-מאַגיניס סינדראָם אַפעקטירט בערך איינעם אין יעדע 15,000 ביז 25,000 מענטשן ווערלדווייד. דאָס מיינט אַז דאָס איז אַ רעלאַטיוו זעלטענע צושטאַנד.

וואָס זענען די סימפּטאָמען דערפון? קענט איר אַ ביסל מסביר זײַן?

די סימפּטאָמען פון סמיט-מאַגעניס סינדראָם קענען זיין אַנדערש פון קינד צו קינד, און זייער שטרענגקייט קען זיין פון מילד ביז שווער. די סימפּטאָמען ווירקן אויף פֿאַרשידענע סיסטעמען אין דעם קינד'ס קערפּער.

אינטעלעקטועלע און פיזישע כאַראַקטעריסטיקס

• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי: דאָס איז אַ הויפּט שטריך. עס קען זיין עטלעכע פאַרהאַלטונג אָדער שוועריקייט אין זאכן ווי לערנען פיייקייט און פארשטאנד.
• קורצע סטאַטור: קען זיין קירצער ווי אַנדערע קינדער פון דער זעלבער עלטער.
• סקאָליאָסיס: מען קען זען אַ זייטיקע קרומונג פון דער רוקן.
• פארקלענערטע געפיל פון ווייטיק אדער טעמפּעראַטור: עטלעכע קינדער קענען נישט פילן ווייטיק אדער פילן הייס אדער קאַלט אַזוי אינטענסיוו ווי אַנדערע.
• ראַספּי אָדער הייזעריגע שטימע: עס קען זיין אַ ענדערונג אין דער שטימע.
• הערן און/אדער זעאונג פראבלעמען: הערן באגרעניצטקייט, זעאונג באגרעניצטקייט (למשל, דארפן טראגן ברילן) קען פאסירן.
• איבערגעטריבענע וואָג געווינס: קערפּער וואָג קען פאַרגרעסערן אַננייטיק, ספּעציעל בעשאַס יוגנט.

סימפּטאָמען וואָס קענען געזען ווערן בעת ​​קינדשאַפט

עטלעכע סימפּטאָמען קענען דערשייַנען אפילו ווי אַ בעיבי:

• שוואַכער מוסקל טאָן / `היפּאָטאָניאַ`: דאָס בעיבי'ס קערפּער קען זיך פילן אַ ביסל שלאַנק.
• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען: עלטער-צוגעפאסטע אַקטיוויטעטן ווי האַלטן דעם קאָפּ אַרויף, זיך איבערדרייען און זיצן קען זיין פאַרהאַלטן.
• שוואַכע רעפלעקסן: עטלעכע אויטאָמאַטישע רעאַקציעס קענען זיין ימפּערד.
• פידינג שוועריקייטן: די בעיבי קען האָבן שוועריקייטן זויגן אָדער שלינגען.
• אָפט וויינען: קען וויינען אָפטער ווי אַנדערע בעיביס.
• לאַנגע דרעמלען און טאָגצייט־שלאָפֿנקייט.

ספּעציפֿישע פּנים־פֿעיִקייטן

קינדער מיט סמיט-מאַגיניס סינדראָם האָבן עטלעכע באַזונדערע פּנים שטריכן . די ווערן געוויינטלעך קלאָר ווען דאָס קינד איז אַ ביסל עלטער, אין מיטל קינדהייט.

• א קוואַדראַטיש-פאָרמיק פּנים
• פולע באַקן
• איינגעזונקענע אויגן
• אַראָפּגעבויגענע מויל / פֿאַרקנייטשט מיט אַ פֿאַרקרימטן פּנים
• א פלאַכע נאָז־בריק
• ארויסשטעקנדיק פון די אונטערשטע קין, דאס הייסט, די קין, איז אביסל ארויסשטעקנדיק.

צוליב דעם פנים-פאָרעם, קענען עטלעכע קינדער אויך אַנטוויקלען צאָן-אַבנאָרמאַליטעטן.

שלאָף פּראָבלעמען

דאָס איז אַ שוועריקייט פֿאַר פֿיל עלטערן. בעיביס, יונגע קינדער און דערוואַקסענע מיט סמיט-מאַגיניס סינדראָם דערפֿאַרן פֿאַרשידענע שלאָף פּראָבלעמען .

• שוועריקייטן איינשלאפן און בלייבן איינשלאפן.
• זיך פילן איבערגעטריבן מיד בעתן טאג.
• אָפט אויפוואַכן ביינאכט.

מען האט געפונען אז די ענדערונגען אין שלאף-מוסטערן זענען פארבונדן מיט ענדערונגען אין דעם סעקרעציע-מוסטער פון דעם הארמאן מעלאטאנין, וואס רעגולירט שלאף, אין אונזער קערפער.

קעראַקטעריסטיקס פֿאַרבונדן מיט געפילן און נאַטור

עטלעכע ספעציפישע שטריכן קען מען אויך זען אין די געפילן און אויפפירונגען פון די קינדער:

• זייער ליבלעכע פערזענלעכקייט: קען זיך אויפפירן אויף א זייער ליבלעכן אופן.
• זיך-ארומנעמען: מען קען אייך אָפט זען ארומנעמען זיך.
• אָפטע כעס־אויסברוכן אדער אויסברוכן.
• אַגרעסיווע נאַטורן: זאַכן ווי זיך-שאָדן (למשל, האַנט/האַנטגעלענק בייַסן, קאָפּ קלאַפּן) אָדער שלאָגן אַנדערע.

מאל קענען די קינדער אויך האבן אנדערע אויפפירונגס-קראנקהייטן, ווי ADHD (אויפמערקזאמקייט-דעפיציט/היפעראקטיוויטעט דיסאָרדער) אדער אויטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער .

זעלטן געזען שווערע סימפּטאָמען

אין זייער זעלטענע, שווערע פעלער, קען דאס קינד'ס הארץ און ניר פונקציע אויך ווערן באאיינפלוסט. עס קענען אויך פאסירן קראמפן .

פארוואס קומט פאר סמיט-מעגעניס סינדראם? וואס איז די אורזאך?

די הויפּט אורזאַך פֿון דעם צושטאַנד איז אַ ענדערונג אין אונדזער גענעטישן סיסטעם. צו זײַן גענוי, איז דאָ אַ גען גערופֿן `RAI1` (`רעטינאָיק זויער-ינדוסט 1 גען`) , און די ענדערונגען אין יענעם גען זענען די אורזאַך דערפֿון. דאָס `RAI1` גען איז פֿאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר פּראָדוצירן פּראָטעאינען וואָס באַפֿעלן די צעלן אין אונדזער קערפּער צו דורכפֿירן פֿאַרשידענע פֿונקציעס. כאָטש דאָס גען איז נאָך נישט פֿולשטענדיק פֿאַרשטאַנען, ווײַזן שטודיעס אַז דאָס גען איז וויכטיק פֿאַר דער אַנטוויקלונג און פֿונקציע פֿון פֿאַרשידענע טיילן פֿון דעם קינדס קערפּער. דעריבער זענען די סימפּטאָמען פֿון דעם סינדראָם אַזוי פֿאַרשפּרייט.

אין רובֿ פֿאַלן, דאָס הייסט , ביי בערך 90% פֿון קינדער מיט סמיט-מאַגיניס סינדראָם, פֿעלט אַ טייל פֿון דעם קורצן אָרעם (p) פֿון כראָמאָסאָם 17 (כראָמאָסאָם 17) וואָס ענטהאַלט דעם RAI1 גען (דעלעציע) (ביי לאָקאַציע 17p11.2). די דעלעציע פּאַסירט ספּאָנטאַן אָדער דע נאָוואָ, דאָס הייסט, ווען די מוטערס איי און דעם פֿאָטערס שפּערמע פֿאַראייניקן זיך ביים צייט פֿון קאָנצעפּציע.

זייער זעלטן קענען כראָמאָסאָם סעגמענטן זיך אָפּברעכן און זיך באַוועגן (טראַנסלאָקאַציע) בעת דער פריער עמבריאָנישער אַנטוויקלונג. ביי די איבעריגע 10% פון קינדער, אַנשטאָט דעם RAI1 גען זאָל נישט זיין, פּאַסירט אַ מוטאַציע אין דעם גען אַליין . דאָס פאַראורזאַכט אַ ענדערונג אין דעם קינדס דנ״א סטרוקטור אין יענער ספּעציפֿישער גענעטישער אָרט.

ווי ווערט דעם צושטאַנד דיאַגנאָזירט? (דיאַגנאָז)

סמיט-מעגעניס סינדראָם ווערט געוויינטלעך דיאַגנאָזירט בעת קינדהייט, ווען סימפּטאָמען ווערן מער קלאָר. אייער קינדס דאָקטער וועט אייך פרעגן וועגן אייער קינדס סימפּטאָמען, נעמען אַ פולשטענדיקע מעדיצינישע געשיכטע, און אונטערזוכן אייער קינד.

א גענעטישע בלוט טעסט איז וויכטיג צו באשטעטיגן דעם צושטאנד און אויסשליסן אנדערע צושטאנדן מיט ענלעכע סימפטאמען.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר סמיט-מאַגעניס סינדראָם?

באַהאַנדלונג פֿאַר דעם צושטאַנד פֿאָקוסירט זיך אויף פֿאַרלייכטערן די סימפּטאָמען פֿונעם קינד און העלפֿן אים לעבן אַזוי גוט ווי מעגלעך. באַהאַנדלונג מעטאָדן קענען זײַן אַנדערש פֿון קינד צו קינד.

דאָ זענען עטלעכע געוויינטלעכע באַהאַנדלונגען:

• רעפֿערירן דאָס קינד צו פֿריִע אינטערווענץ פּראָגראַמען פֿאַר דעם עלטער פֿון 3 יאָר און צו בילדונג פּראָגראַמען נאָך דעם עלטער פֿון 3 יאָר. די העלפֿן דעם קינד איבערקומען אַנטוויקלונגס און בילדונגס מיילשטיינען.
• אנמוטיקן דעם קינד'ס אקטיווע באטייליקונג אין שטוב און אין דער געזעלשאפט.
• באַקומען אַמבולאַטאָרישע טעראַפּיעס . למשל:
• שפּראַך-טעראַפּיע
• בעהאַוויאָראַל טעראַפּיע
• פיזישע טעראַפּיע
• אַרבעטס-טעראַפּיע
• צושטעלן מעדיקאַציע פֿאַר סימפּטאָמען פון אַנדערע קאָ-עקזיסטירנדיקע צושטאַנדן, ווי ADHD אָדער שלאָף פּראָבלעמען.
• טראָגן ברילן פֿאַר זעאונג פּראָבלעמען.
• כירורגישע פּלייסמאַנט פון אויער רערן צו פאַרמייַדן אויער ינפעקשאַנז און מאָניטאָר געהער אָנווער.
• האַלט אַ געזונטע, באַלאַנסירטע דיעטע און טרעט רעגולער אָן צו קאָנטראָלירן וואָג.

אייער קינד'ס דאָקטער וועט שאַפֿן אַ יחידישן באַהאַנדלונג פּלאַן צוגעפּאַסט צו אייער קינד'ס באדערפענישן.

באַהאַנדלונג גרופּע

ווייל די קינדער האָבן סימפּטאָמען וואָס ווירקן אויף פֿאַרשידענע טיילן פֿון זייער קערפּער, קען באַהאַנדלונג דאַרפֿן אַ מאַנשאַפֿט פֿון פֿאַרשידענע דאָקטוירים און געזונטהייט פּראָפֿעסיאָנאַלן . די מאַנשאַפֿט קען אַרייַננעמען:

• פּעדיאַטריסטן און אַנדערע פּעדיאַטרישע ספּעציאַליסטן
• כירורג (אויב נייטיק)
• אויגן דאָקטער
• אַודיאָלאָג
• פּסיכאָלאָג
• נוטריציאָניסט
• שפּראַך פּאַטאַלאָגיסט
• אקופאציאנעלער טעראַפּיסט און פיזישער טעראַפּיסט

העלפט מעלאַטאָנין מיט שלאָף פּראָבלעמען?

מעלאַטאָנין איז אַ האָרמאָן וואָס ווערט פּראָדוצירט דורך אונדזערע קערפּערס און העלפֿט אונדז איינשלאָפֿן. מעלאַטאָנין סופּלעמענטן קענען העלפֿן אייער קינד איינשלאָפֿן און רעגולירן זייער שלאָף-וואַך ציקל. אויב אייער קינד האָט שוועריקייטן צו שלאָפן צוליב סמיט-מאַגניס סינדראָם, רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן געבן זיי אַ מעלאַטאָנין סופּלעמענט איידער שלאָפן צו העלפֿן זיי באַקומען אַ גוטע נאַכט שלאָף. אָבער הייבט נישט אָן גאָרנישט אָן ערשט פרעגן אייער דאָקטער, יאָ?

קען מען פארמיידן די סיטואציע?

ליידער, קען מען נישט פאַרהיטן סמיט-מאַגעניס סינדראָם.ווייל דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד, פּאַסירן ענדערונגען אין אַ קינדס דנאַ צופֿעליק און אומפֿאָרויסזעבאר. אָבער, עס זענען פֿאַראַן אַ סך מעדיצינישע, פֿיזישע און נאַטורלעכע אײַנגריפֿן וואָס קענען העלפֿן אַ קינד באַהאַנדלען סימפּטאָמען און לעבן אַ פֿול לעבן.

וואָס קען איך ערוואַרטן אויב מיין קינד האט דעם צושטאַנד? (פּראָגנאָז)

אויב אַ קינד האָט סמיט-מאַגיניס סינדראָם, ווענדט זיך די פּראָגנאָז אויף דער שטרענגקייט פון די סימפּטאָמען. עטלעכע מענטשן מיט דעם צושטאַנד קענען לעבן עטוואָס זעלבשטענדיק מיט באַגרענעצטער שטיצע פון ​​משפּחה, פריינט און זאָרגגעבער. זיי קענען אויך לעבן אַ נאָרמאַל לעבן.

אבער, עטלעכע קינדער קענען דאַרפֿן מער שטיצע איבער זייער לעבן. זיי קענען זיין בעסער אַוועק צו לעבן אין אַ גרופּע סעטינג אָדער רעזידענטשאַל קער קהילה. זיי וועלן דאַרפֿן אַ לעבן לאַנג סימפּטאָם פאַרוואַלטונג און פּרעווענטיוו זאָרג צו העלפֿן דעם קינד לעבן אַ געזונט און מקיים לעבן.

קען מען גאָר געהיילט סמיט-מאַגעניס סינדראָם?

ניין, סמיט-מעגעניס סינדראָם קען נישט גאָר געהיילט ווערן ווייל עס ווערט געפֿירט דורך צופֿעליקע ענדערונגען אין אַ קינדס דנאַ. אָבער, דיין קינדס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וועט צושטעלן אינדיווידואַליזירטע באַהאַנדלונג אָפּציעס צו העלפֿן פאַרוואַלטן סימפּטאָמען איבער זייער לעבן.

ווען דאַרף מען זען דעם דאָקטער?

אויב אייער קינד ווייזט איינע פון ​​די סימפּטאָמען, זאָלט איר גלייך זען אַ דאָקטער:

• אויב דאָס קינד איז זיך-שעדיג אָדער צו אַגרעסיוו.
• אויב עלטער-פאסיגע אנטוויקלונגס מיילשטיינען ווערן פארפעלט.
• אויב איר ווייַזט געוואקסענע נויט אָדער באַגרענעצונג אין שטוב און/אָדער שול.
• אויב איר קענט נישט שלאפן ביינאכט אדער האט שוועריקייטן צו בלייבן וואך בעתן טאג.

ווען דאַרפֿסטו גיין צום נויטפֿאַל באַהאַנדלונג אַפּאַראַט (ETU) ?

גיי גלייך אין דער נויטפאַל צימער אין דעם מצב:

• אויב דאָס קינד האָט אַ קראַמפּ.
• אויב דער האַרץ־קלאַפּ איז נישט־רעגולער.
• אויב דאָס קינד עסט נישט אָדער עס איז אויסגעטריקנט.

וואָס זענען די וויכטיקע פֿראַגעס צו פֿרעגן דעם דאָקטער?

ווען איר גייט צום דאָקטער, קענט איר פרעגן פֿראַגעס ווי די פאלגענדע:

• ווי זאָל איך שטיצן מיין קינד?
• וואָס זאָל איך טאָן אויב מיין קינד פאַרפעלט אַנטוויקלונגס מיילשטיינען?
• אויף וועלכע סימפּטאָמען זאָל איך זיין ספּעציעל אַווער?
• ווי קען איך באַשיצן מיין קינד ווען ער האט אַ כעס?
• זענען דא עפעס נעבען-עפעקטן פון די רעקאמענדירטע באהאנדלונגען?

צום סוף, א מעסעדזש צו נעמען אהיים

אַרויסגעפֿינען אַז אײַער קינד האָט דעם אַנטוויקלונגס־צושטאַנד קען זײַן איבערוועלטיקנדיק. דאָס איז זייער נאָרמאַל. איר זענט נישט אַליין. זיך אָנשליסן אין שטיצע־גרופּעס, וואו עלטערן און קינדער־פֿאַרזאָרגער פֿון קינדער מיט דעם צושטאַנד קומען צוזאַמען, קען אײַך געבן גרויס שטאַרקייט, אינפֿאָרמאַציע און טיילן זיך מיט דערפֿאַרונגען.

כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר סמיט-מאַגעניס סינדראָם, איז דאָ אַ לעבן לאַנג שטיצע פֿאַראַן צו העלפֿן אייער קינד דערגרייכן זייער פֿולן פּאָטענציאַל און באַהאַנדלען זייערע סימפּטאָמען. אייער קינדס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וועט אייך דורכפֿירן דעם פּראָצעס. גיב נישט אויף!

סמיט -מאַגעניס סינדראָם, סמיט-מאַגעניס סינדראָם, גענעטישע קראַנקייט, אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונג, נאַטור-פּראָבלעמען, שלאָף-פּראָבלעמען, RAI1 גען