ליידט איר פון קלאַמפּן לעבן אייערע דזשוינטס? לאָמיר רעדן וועגן טומאָראַל קאַלסינאָסיס!

פילט איר זיך מאַנטשמאָל ווי איר האָט אַ קלאָץ אָדער אַ שווערן פלעק אונטער דער הויט לעבן אַ געלענק ווי אייער עלנבויגן, אַקסל אָדער קני? עס קען נישט וויי טאָן ווען איר דריקט דערויף, אָבער עס קען זיין אַ ביסל גרויס. עס איז נאָרמאַל צו פילן אַ ביסל דערשראָקן ווען איר זעט עפּעס ווי דאָס. אָבער נישט אַלע די קלאָץ זענען געפערלעכע קענסערס. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ צושטאַנד וואָס ווייזט די סימפּטאָמען, אָבער איז נישט קענסער, און איז אַ ביסל זעלטן אָבער וויכטיק צו וויסן וועגן. דאָס איז 'טומאָראַל קאַלסינאָסיס' .

וואָס איז טומאָראַל קאַלסינאָסיס?

פשוט געזאגט, טומאָראַל קאַלסינאָסיס איז אַ גענעטישע צושטאַנד . דאָס איז ווען אייערע בלוט לעוועלס פון אַ כעמישע מאַטעריאַל גערופן פאָספֿאַט זענען צו הויך. פאָספֿאַט איז אַן עלעקטריש אָנגעלאָדענע פּאַרטיקל, אָדער יאָן, וואָס כּולל דעם מינעראַל פאָספֿאָר. אַזוי, אין אַ מענטש מיט טומאָראַל קאַלסינאָסיס, זאַמלען זיך ביידע פאָספֿאָר און קאַלסיום אין דעם גוף, וואָס פאַראורזאַכט קלאַמפּן צו פאָרעם אונטער דער הויט, ספּעציעל אַרום די דזשוינץ.

ביידע פאָספאָר און קאַלסיום זענען וויכטיק פֿאַר אונדזערע קערפּערס צו בויען געזונטע, שטאַרקע ציין און ביינער. אָבער ווען זיי ווערן צו הויך, אָנהייבן זיך צו פֿאָרמירן אין די געוועבן נישט-קאַנסערזע (גוטאַרטיקע) וואוקסן, דאָס הייסט, נישט געפֿערלעך, אָבער וואָס זעען אויס ווי טומאָרן. דאָס איז וואָס מיר רופֿן טומאָראַל קאַלסינאָסיס.

איז דא נאך א נאמען דערפאר?

יא, דער פולער מעדיצינישער נאמען פאר דעם צושטאנד איז 'היפערפאספאטעמיקע פאמיליאלע טומאראלע קאלצינאסיס' (HFTC) . א ביסל א לאנגער נאמען, נישט אזוי? עטליכע דאקטוירים רופן עס אויך 'טעיטשלענדער קרענק'. דאס איז צו געדענקען אטא טעיטשלענדער, א דייטשער דאקטאר וואס האט שטודירט די קרענק פון די 1930ער ביז די 1950ער יארן.

וואָס מיינט דאָס לאַנגע מעדיצינישע נאָמען?

זאָלן מיר דעם נאָמען צעטיילן אין טיילן און עס פֿאַרשטיין? דאָס וואָלט געווען גרינגער.

• היפּערפאָספאַטעמיש: דאָס מיינט אַז דער פאָספֿאַט לעוועל אין בלוט איז הויך.
• פאַמיליאַל: דאָס מיינט אַז דאָס איז אַ צושטאַנד וואָס לויפט אין משפּחות און איז ירושה.
• טומאָראַל: דאָס וואָרט ווערט גענוצט ווײַל די טומאָר-ווי וואוקסן זעען אויס ווי קענסערישע טומאָרן.
• קאַלסינאָסיס: דאָס מיינט אַז קאַלסיום ווערט דעפּאַזיטירט אין די געוועבן פון דיין מוסקלען און מוסקולאָסקעלעטאַל סיסטעם.

פֿאַרשטייסטו איצט די באַדײַטונג פֿון יענעם לאַנגן נאָמען?

ווי פּונקט ווירקט טומאָראַל קאַלסינאָסיס אויף דעם גוף?

די קלאַמפּן, גערופן טומאָראַל קאַלסינאָסיס , פאָרעם זיך אָפט אונטער דער הויט, לעבן די דזשוינץ . זיי קענען אַנטוויקלען זיך אין מער ווי איין דזשוינץ, אָבער זיי קענען זיך אויך אַנטוויקלען אין קייפל דזשוינץ. די מערסט פּראָסט לאָקאַציעס זענען:

• היפּ דזשוינץ
• עלנבויגן
• פּלייצעס
• דנאָ
• האַנטגעלענק דזשוינטס
• רוקנביין פֿאַרבונדן
• קין געגנט

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

מעדיצינישע עקספּערטן זענען נישט זיכער פּונקט וויפיל מענטשן האָבן דעם טומאָראַל קאַלסינאָסיס. ווײַל עס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד , איז עס מערסטנס געוויינטלעך ביי מענטשן פון אפריקאנער אָפּשטאַם און דעם מיטל מזרח. עס קען אַפעקטירן ביידע מענער און פרויען.

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון טומאָראַל קאַלסינאָסיס?

דער מערסטער פארשפרייטער טיפ דערפון איז היפערפאָספאַטעמיק פאַמיליאַל טומאָראַל קאַלסינאָסיס, וואָס מיר האָבן פריער דיסקוטירט. דערצו, זענען דאָ אַנדערע זעלטענע טיפן:

• היפּערפאָספאַטעמיאַ-היפּעראָסטאָסיס סינדראָם (HHS): דאָס איז אַ צושטאַנד וואָס פאַראורזאַכט יבעריק ביין וווּקס און די אַנטוויקלונג פון ניט-קאַנסעראַס ביין לעזשאַנז.
• נאָרמאָפאָספאַטעמישע טומאָראַל קאַלסינאָסיס: דיזער טיפּ ווערט אָפט געזען ביי מענטשן מיט ניר דורכפאַל. עס קען פאַראורזאַכן אַ צושטאַנד גערופן היפּערפּאַראַטהיירוידיזם, וואָס איז אַן איבעראַקטיווע פּאַראַטהיירויד דריז.

וואָס פאַראורזאכט טומאָראַל קאַלסינאָסיס?

טומאָר קאַלסינאָסיס איז אַ מעטאַבאַלישע דיסאָרדער וואָס ווערט געירשנט . וועגן אַ דריטל פון מענטשן מיט דעם צושטאַנד האָבן אַ ענדערונג, אָדער מוטאַציע, אין זייער FGF23 גען. דער FGF23 גען העלפט אונדזערע ביין צעלן מאַכן אַ פּראָטעין גערופן פיבראָבלאַסט וווּקס פאַקטאָר (FGF) 23. עטלעכע מענטשן האָבן אויך דעם צושטאַנד צוליב ענדערונגען אין די GALNT3 און KL גענען. די גענען קאָנטראָלירן די פּראָדוקציע פון ​​FGF23. מענטשן מיט נאָמאָפאָספֿאַטעמיק טומאָר קאַלסינאָסיס האָבן אַ מוטאַציע אין דעם SAMD9 גען.

נאָרמאַלערווייַז, זאָגט דער פּראָטעין `FGF23` אונדזערע נירן וויפֿל פֿאָספֿאַט צו ווידער-אַבזאָרבירן פֿונעם בלוט. אָבער ווען עס איז פֿאַראַן אַ גענעטישע מוטאַציע, גייט דער פּראָצעס שלעכט. דערנאָך אַבזאָרבירן די נירן ווידער מער פֿאָספֿאַט ווי זיי זאָלן. נאָרמאַלערווייַז, שיידן די נירן אויס איבעריקן פֿאָספֿאַט אין פּישעכץ. אָבער ביי טומאָראַלער קאַלסינאָסיס, בינדט זיך דער פֿאָספֿאַט צו קאַלסיום און שאַפֿט טומאָרן אין די ווייכע געוועבן.

ווער איז אין ריזיקע צו אַנטוויקלען דעם צושטאַנד?

טומאָרעזע קאַלסינאָסיס איז אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיווע קראַנקייט . דאָס איז אַ ביסל שווער צו פֿאַרשטיין, אָבער אין פּשוטע ווערטער, כּדי איר זאָלט אַנטוויקלען די קראַנקייט, מוזט איר ירשענען די גענע מוטאַציע פֿון ביידע עלטערן. אייערע עלטערן קענען זיין טרעגער פֿון דער מוטאַציע, אָבער זיי קענען נישט האָבן די קראַנקייט.

אויב ביידע עלטערן זענען טרעגער, האט יעדער פון זייערע קינדער די פאלגענדע שאנסן:

• עס איז דא א 1 אין 4 שאנס נישט צו האבן דעם מוטירטן גען (קיין ריזיקע נישט צו אנטוויקלען די קראנקהייט).
• עס איז אַ 1 אין 4 שאַנס צו אַנטוויקלען טומאָראַל קאַלסינאָסיס.
• עס איז דא א 1 אין 2 שאנס צו זיין א טרעגער וואס אנטוויקלט נישט די קראנקהייט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון טומאָראַל קאַלסינאָסיס?

די צושטאנד איז גורם צו קלאָמפּן פון פארשידענע גרייסן לעבן איין אדער מערערע גלידער. די קלאָמפּן דערשייַנען אָפט אין קינדשאַפט אדער יוגנט . אָבער, זיי קענען אויך אַנטוויקלען זיך אין קליינע קינדער און עלטערע דערוואַקסענע. מאל אַנטוויקלען זיך בלויז אַ פּאָר קלאָמפּן אין אַ לעבן. אדער, קענען זיך אַנטוויקלען פילע קלאָמפּן אַלע אויף איין מאָל.

איר קענט האָבן סימפּטאָמען ווי די:

• שוועריקייט צו באַוועגן אָדער בייגן דעם אַפעקטירטן געלענק ריכטיק.
• שווערע, ווייטיקלאָזע קלאָמפּן (עטלעכע קלאָמפּן קענען זיין אַ ביסל ווייטיקדיק ביים אָנרירן).
• מוסקולאָסקעלעטאַל ווייטיק.

ווי ווערט טומאָראַל קאַלסינאָסיס דיאַגנאָזירט?

אַן אָרטאָפּעדיסט איז אַ דאָקטער וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין ביין און געלענק פּראָבלעמען. ער אָדער זי וועט אײַך אונטערזוכן און פרעגן וועגן אײַערע סימפּטאָמען. ער אָדער זי קען דאַן מאַכן איינע אָדער מער פון די פאלגענדע רענטגן-שטראַלן צו זוכן די טומאָרן און אַנדערע ביין פּראָבלעמען:

• רנטגן־אונטערזוכונג (X־ray)
• סי-טי סקען
• MRI סקען (MRI)

וואָס אַנדערע צושטאַנדן ווייַזן ענלעכע סימפּטאָמען צו טומאָראַל קאַלסינאָסיס?

דאָס איז זייער וויכטיק. ווײַל עס איז וויכטיק צו באַקומען אַ ריכטיקע דיאַגנאָז . די סיבה איז אַז עס זענען דאָ אַנדערע צושטאַנדן וואָס ווײַזן ענלעכע סימפּטאָמען, אָבער זענען מער ערנסט. עטלעכע פֿון די צושטאַנדן זענען:

• גוטאַרטיקע ווייכע געוועב טומאָרן און בייזאַרטיקע ווייכע געוועב טומאָרן
• קאַלסיפיק מיאָנעקראָסיס (אַ טומאָר פון קאַלסיום דיפּאַזאַץ אין די פוס מאַסאַלז)
• קאַלסיפיק טענדאָניטיס (קאַלסיום אַוועקלייגן מיט טענדאָניטיס)
• קאַלסינאָסיס סירקומסקריפּטאַ (קאַלסיום אַוועקלייגן אין דער הויט און געוועבן פון די הענט און פֿיס)
• קאַלסינאָסיס פון כראָניש ניר (רענאַל) דורכפאַל (קאַלסיום דיפּאַזאַץ אין מענטשן אויף דיאַליז)
• קאַלסינאָסיס וניווערסאַליס (אָפּזאַץ פון קאַלסיום זאַלץ אין דער הויט, געוועבן, טענדאַנז און מוסקלען)
• קאַנעקטיוו געוועב קראַנקייטן
• גאָוט
• מיאָזיטיס אָסיפיקאַנס (מוסקל וואָס ווערט אַ ביין)
• אָסטעאָסאַרקאָמאַ און סאַרקאָמאַ (ביין ראַק)
• סינאָוויאַל כאָנדראָמאַטאָסיס (קאַרטאַלאַדזש נאָדולעס אין די דזשוינץ)

זעט איר? כאָטש די סימפּטאָמען זענען ענלעך, קען די סיבה זיין זייער אַנדערש. דעריבער איז וויכטיק צו געפֿינען פּונקט וואָס גייט דאָ אָן.

וואָס זענען די ניט-כירורגישע באַהאַנדלונגען?

אייער דאָקטער קען פֿאַרמינערן די סומע פֿון פֿאָספֿאַט אין אייער בלוט.פאָספֿאַט-בינדנדיקע מעדיקאַציעס קענען פֿאַרשריבן ווערן. ווען די פאָספֿאַט-בינדנדיקע מעדיקאַציעס ווערן קאָמבינירט מיט אַ מעדיצין גערופֿן אַצעטאַזאָלאַמיד (וואָס ווערט געוויינטלעך געניצט פֿאַר עפּילעפּסי און גלאַוקאָמאַ), קענען זיי בלאָקירן דעם קערפּער'ס מעגלעכקייט צו אַבזאָרבירן פאָספֿאַס. איר קענט אויך דאַרפֿן עסן אַ דיעטע נידעריק אין פאָספֿאַס .

וואָס איז אַ נידעריק פאָספאָר דיעטע?

אויב איר האָט טומאָראַל קאַלסינאָסיס, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן אַ דיעטע נידעריק אין פאָספאָר. פאָספאָר איז נאַטירלעך געפֿונען אין פלייש, פיש און מילך פּראָדוקטן. פאָספאָר איז אויך צוגעגעבן צו עטלעכע אנדערע פודז ווי אַ פּרעזערוואַטיוו אָדער פלייווערינג.

פרובירט צו רעדוצירן עסן און געטראַנקען וואָס זענען רייך אין פאָספאָר, אַזאַ ווי:

• ביר, קאָלאַס, אייז טיי און שאָקאָלאַד געטראַנקען.
• שאָקאָלאַד און קאַראַמעל מינים.
• מילכיקע פּראָדוקטן (מילך, קעז, אייז קרעם, נישט-גריכישע יאָגורטן, קרעמעדיגע זופּן).
• ים־עסן ווי אויסטערס און סאַרדינען, און אינערלעכע אָרגאַנען ווי רינדערנס און הינדל לעבער.
• פּראַסעסט פלייש (הייסע דאָגס, לאָנטש פלייש, בייקאָן, ווורשט).
• פּראָדוקטן געמאַכט פֿון האָבערגריץ.

ס'איז בעסטער צו רעדן מיט אייער דאָקטער אָדער נוטרישאַניסט וועגן דעם פֿאַר מער אינפֿאָרמאַציע.

וואָס זענען די כירורגישע באַהאַנדלונגען?

איר קענט דאַרפֿן כירורגיע צו באַזייַטיקן טומאָרס וואָס זענען צו גרויס צו פונקציאָנירן ריכטיק. אָבער, די טומאָרס זענען מער מסתּמא צו וואַקסן צוריק . אייער דאָקטער קען אויך נעמען אַ מוסטער פון די געוועב אַוועקגענומען און דורכפירן אַ ביאָפּסי צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז.

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון טומאָראַל קאַלסינאָסיס?

זייער זעלטן, קען דעם צושטאַנד אַפעקטירן אייערע בלוט כלים אָדער מוח, און דאָס פאַרגרעסערט דעם ריזיקאָ פון ערנסטע געזונט פּראָבלעמען ווי האַרץ אַטאַק און שלאָג.

דערצו, קען דעם מצב אויך פירן צו די פאלגנדע:

• קאָרנעאַל קאַלסיפיקאַציעס אָדער אַנדזשיאָיד סטריקס (רויטע סטריקס) אין דער קאָרנעאַ פון די אויגן.
• צאָן פּראָבלעמען.
• איבערגעטריבענע ביין וואוקס (היפּעראָסטאָסיס).
• אָנצינדונג אין די לאַנגע ביינער (דיאַפיזיס) אין אייערע פיס אָדער אָרעמס.

קען מען פאַרהיטן טומאָראַל קאַלסינאָסיס?

אויב איר און אייער שותף האבן ביידע די גענע מוטאציע וואס פאראורזאכט טומאר קאלצינאסיס, קענט איר רעדן מיט א גענעטישן קאנסולטאנט וועגן וועגן צו רעדוצירן דעם ריזיקע אז אייערע קינדער זאלן ירשענען די מוטאציע. עטלעכע מענטשן קלייבן א פראצעדור גערופן פרעאימפּלאַנטאַציע גענעטיש דיאַגנאָז (PGD) . דאס באשטייט פון אידענטיפיצירן עמבריאָס וואס האבן נישט די מוטאציע. אייער דאָקטער ניצט דעמאָלט א פראצעדור גערופן אין וויטראָ פערטיליזאַציע (IVF) צו איבערפירן די געזונטע עמבריאָס אין די פרוי'ס רעפּראָדוקטיווע סיסטעם. מיט דעם פראצעדור וועט אייער קינד נישט ירשענען די גענע מוטאציע וואס פאראורזאכט די קראנקהייט.

וואָס איז די אויסזיכט פֿאַר עמעצן מיט טומאָראַל קאַלסינאָסיס?

רובֿ מענטשן מיט טומאָראַל קאַלסינאָסיס לעבן פֿולע, אַקטיווע לעבנס . דער צושטאַנד פֿאַראורזאַכט זעלטן ערנסטע געזונט פּראָבלעמען. אָבער, איר וועט דאַרפֿן צו זען אייער דאָקטער רעגולער צו קאָנטראָלירן פֿאַר ריקעראַנסאַז.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

זעט אַ דאָקטער אויב איר האָט די סימפּטאָמען:

• פֿאַרמינערטע באַוועגונגס־ראַנג אין אַ געלענק.
• שלאָס ווייטיק, ביין ווייטיק, אָדער מוסקל ווייטיק.
• די אויסזען פון אַ טומאָר אָדער קלאָץ אונטער דער הויט.

וואָס זאָל איך פרעגן מײַן דאָקטער?

איר קענט פרעגן דעם דאָקטער פֿראַגעס ווי די:

• פארוואס האב איך אנטוויקלט טומאָראַל קאַלסינאָסיס?
• וואָס איז די בעסטע באַהאַנדלונג פֿאַר מיר?
• דאַרף איך כירורגיע?
• וואָסערע סאָרטן עסנוואַרג זאָל איך רעדוצירן?
• זאָל איך זיין באַזאָרגט וועגן קאָמפּליקאַציעס?
• זאָל די רעשט פון מיין משפּחה דורכגיין גענעטישע טעסטינג?

קען טומאָראַל קאַלסינאָסיס זיין קאַנסעראַס?

טראָץ דעם וואָרט "טומאָראַל" אין נאָמען, טומאָרן וואָס אַנטוויקלען זיך צוליב טומאָראַל קאַלסינאָסיס זענען נישט טאַקע קענסעראַס . עס איז נישטאָ קיין ריזיקע אַז די טומאָרן זאָלן ווערן בייזאַרטיק. זאָרגט זיך נישט וועגן דעם.

עס איז אמת אז טומאָרן אונטער דער הויט צוליב טומאָראַל קאַלסינאָסיס קענען זיין אַ ביסל ומבאַקוועם און שרעקלעך. אָבער פֿאַר רובֿ מענטשן, די טומאָרן טאָן ניט פאַרשאַפן קיין ערנסטע פּראָבלעמען. מעדאַקיישאַן קען נידעריקערן די פאָספאָרוס מדרגה אין בלוט. דיין דאָקטער קען אויך רעקאָמענדירן אַז איר זאָלט זען אַ נוטרישאַניסט צו העלפן איר עסן אַ נידעריק-פאָספאָרוס דיעטע. אויב איר האָט ווייטיק אין דיין דזשוינץ, ביינער אָדער מוסקלען וואָס באַגרענעצט דיין מאָביליטי, זאָגן דיין דאָקטער. כאָטש טומאָרן קענען זיין אַוועקגענומען מיט כירורגיע, געדענקט אַז זיי קענען צוריקקומען.

מעסעדזש צו נעמען אהיים (זאכן צו געדענקען)

נו, לאָמיר איבערחזרן די וויכטיקסטע פּונקטן וואָס מיר האָבן היינט דיסקוטירט וועגן טומאָראַל קאַלסינאָסיס:

• דאָס איז אַ זעלטענע, ירושהדיקע צושטאַנד. פֿאַרגרעסערטע לעוועלס פֿון פֿאָספֿאַט אין בלוט פֿאַראורזאַכן זיי צו פֿאַרבינדן זיך מיט קאַלסיום צו שאַפֿן קלאַמפּן לעבן די געלענק.
• די טומאָרן זענען נישט קענסעראַס .
• די זענען אָפט ווייטיקלאָז, אָבער קענען אַרייַנמישן זיך מיט שלאָס באַוועגונג.
• באַהאַנדלונג כולל פאָספאַט-נידעריגערע מעדאַקיישאַנז, אַ נידעריק-פאָספאַס דיעטע, און, אויב נייטיק, כירורגיע.
• אויב איר זעט אזא קלאָץ, פּאַניקט נישט און זוכט מעדיצינישע הילף. א ריכטיקע דיאַגנאָז איז זייער וויכטיק.
• אסאך מענטשן לעבן נאָרמאַלע, אַקטיווע לעבן מיט דעם צושטאַנד.

אַלזאָ, אויב איר אָדער עמעצער וואָס איר קענט האָט די סימפּטאָמען, איז בעסטער צו זען אַ דאָקטער פֿאַר עצה.

טומאָריסטישע קאַלסינאָסיס, שלאָס ציסטן, פאָספֿאַט, קאַלסיום , גענעטישע קראַנקייטן, הויט נאָדולן, ביין קראַנקייטן