באַקומט איר די מאָדנע קלאָמפּן אויף אייער קערפּער? לאָמיר רעדן וועגן פֿאָן היפּל-לינדאַו קרענק (VHL).

איר קענט זיך פרעגן פארוואס איך באקום כסדר מאָדנע קלאָמפּן איבער מיין גאַנצן קערפּער, אדער פארוואס געוויסע קראַנקייטן ווילן פשוט נישט אוועקגיין. מאל קען די סיבה דערפֿאַר זיין אַ ביסל מער קאָמפּליצירט ווי מיר טראַכטן. היינט וועלן מיר רעדן וועגן אַ זעלטענעם אָבער זייער וויכטיקן צושטאַנד צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן. דאָס איז פֿאָן היפּעל-לינדאַו קרענק, אדער מיר רופן עס קורץ "(VHL)".

וואָס איז פֿאָן היפּל-לינדאַו (VHL)? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט.

נו, איצט פרעגט איר זיך מסתּמא וואָס דאָס "(VHL)" איז. פשוט געזאָגט, פֿאָן היפּל-לינדאַו איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. עס פּאַסירט ווען עס איז אַ "(גענעטישע מוטאַציע)" אָדער ענדערונג אין עטלעכע פֿון די גענען אין אייער קערפּער. צוליב דעם, זענט איר מער מסתּמא צו אַנטוויקלען "(מאַליגנאַנטע)" טומאָרן, ווי אויך "(גוטאַרטיקע)" טומאָרן און ציסטן, אין פֿאַרשידענע טיילן פֿון אייער קערפּער. דאָקטוירים רופֿן מאַנטשמאָל דעם צושטאַנד "(פֿאָן היפּל-לינדאַו סינדראָם").

פאָרשונג האט געפונען אַז 97% פון מענטשן מיט דעם גענעטישן מוטאַציע וועלן אַנטוויקלען די און אַנדערע VHL-פֿאַרבונדענע טומאָרן ביזן עלטער פון 65. אין רובֿ פֿאַלן, איז די הויפּט באַהאַנדלונג פֿאַר VHL-פֿאַרבונדענע טומאָרן כירורגיע צו באַזייַטיקן די טומאָרן.

וואָסערע קענסערס קענען זיין פֿאַרבונדן מיט VHL קרענק?

אויב איר האָט דעם `(VHL)` צושטאַנד, זענט איר אין אַ פאַרגרעסערטן ריזיקע צו אַנטוויקלען איינעם אָדער מער פון די פאלגענדע טיפּן ראַק:

• קלאָר צעל רענאַל קאַרסינאָמאַ (ccRCC): דאָס איז די מערסט פּראָסט טיפּ פון ניר ראַק. לויט עקספּערטן, צווישן 25% און 60% פון מענטשן מיט VHL קענען אַנטוויקלען דעם ראַק. געדענקט, די נירן זענען איינער פון די וויכטיקסטע אָרגאַנען אין אונדזער גוף, אַזוי ראַק אין זיי איז עפּעס צו זיין זייער באַזאָרגט וועגן.
• פּאַנקרעאַטישע נעוראָענדאָקרינע טומאָרן (פּאַנקרעאַטישע NETs): דאָס איז אַ זעלטענע טיפּ טומאָר וואָס הייבט זיך אָן אין די ענדאָקרינע צעלן אין דיין פּאַנקרעאַס. זיי קענען זיך אַנטוויקלען אין צווישן 9% און 17% פון מענטשן מיט VHL.
• פעאכראָמאָסיטאָמאַ: דאָס איז אַ זעלטן אָבער באַהאַנדלבאַרער טומאָר וואָס אַנטוויקלט זיך אין דער אַדרענאַל דריז. די טומאָרן קענען אָנהייבן ווי נישט-קאַנסעראָוס טומאָרן, אָבער קענען שפּעטער ווערן קאַנסעראָוס. זיי פּאַסירן אין 10% צו 20% פון מענטשן מיט VHL.
• ברייטע ליגאַמענט ציסטאַדענאָמאַס: די צושטאַנד אַפעקטירט פרויען. עס קומט פאר ביי בערך 10% פון פרויען מיט VHL. דאָס איז אַ טומאָר וואָס פאָרמירט זיך לעבן די פאַלאָפּיאַן רערן.

וואָס זענען די נישט-קאַנסעראָוס טומאָרס וואָס קומען מיט VHL?

נישט נאָר ראַק, נאָר אויך נישט-קאַנסעראָוס טומאָרן, דאָס הייסט, טומאָרן וואָס פאַרשפּרייטן זיך נישט צו אַנדערע טיילן פון דעם גוף (מעטאַסטאַזירן), קענען זיך אַנטוויקלען ווען VHL איז פאַראַן. די וויכטיקסטע פון ​​די איז העמאַנגיאָבלאַסטאָמאַ.דאָס זענען נישט-קאַנסערישע טומאָרן וואָס פֿאָרמירן זיך אין די בלוטגעפֿעסן פֿון מוח, רוקנביין, אָדער רעטינע. כאָטש זיי פֿאַרשפּרייטן זיך נישט, קענען זיי וואַקסן גרויס און אַפֿעקטירן די אַרומיקע געוועבן, וואָס פֿאַראורזאַכט ערנסטע געזונט פּראָבלעמען.

די טיפּן העמאַנגיאָבלאַסטאָמאַס וואָס קענען געזען ווערן פֿאַרבונדן מיט `(VHL)` זענען:

• רעטינאַל העמאַנגיאָבלאַסטאָמאַ: דאָס איז אַ טיפּ טומאָר וואָס אַנטוויקלט זיך אין אויג. עס קען אפילו פירן צו זעאונג אָנווער. פאָרשונג ווייזט אַז עס אַנטוויקלט זיך אין 60% פון מענטשן מיט (VHL).
• מוח-שטאם און סערעבעלארע העמאַנגיאָבלאַסטאָמאַס: דאָס זענען טומאָרן אין מוח. זיי קענען אַפעקטירן דיין וואָג און פאַראורזאַכן אַנדערע פּראָבלעמען. זיי אַפעקטירן צווישן 13% און 72% פון מענטשן מיט VHL.
• רוקנביין העמאַנגיאָבלאַסטאָמאַ: די סארט העמאַנגיאָבלאַסטאָמאַ אַנטוויקלט זיך אין צווישן 13% און 50% פון מענטשן מיט (VHL).

דערצו, אויב איר האָט VHL, זענט איר אויך אין ריזיקע פון ​​אַנטוויקלען נישט-קאַנסעראַס טומאָרס און ציסטן אַזאַ ווי:

• עפּידידימאַל ציסטאַדענאָמאַס: דאָס זענען טומאָרן וואָס ווירקן אויף מענער. זיי אַנטוויקלען זיך אין די עפּידידימיס, אַ קליינע רער-ווי סטרוקטור וואָס האַלט זיירע, לעבן די טעסטיקלען. זיי פּאַסירן אין צווישן 25% און 60% פון מענער מיט VHL.
• ענדאָלימפֿאַטישע זאַק טומאָרן (ELST): דאָס זענען זייער זעלטענע טומאָרן. אויב איר האָט VHL, קענען זיי זיך אַנטוויקלען אין דעם אינעווייניקסטן אויער. דער צושטאַנד אַפעקטירט צווישן 10% און 25% פון מענטשן מיט VHL.
• ציסטן: דאָס זענען פליסיק-געפילטע ציסטן. מענטשן מיט VHL קענען אַנטוויקלען די ציסטן אין די נירן און פּאַנקרעאַס.

ווי געוויינטלעך איז VHL קרענק?

דאָס איז טאַקע אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. עס אַפעקטירט בערך איינעם אין 36,000 מענטשן. רובֿ מענטשן מיט VHL אָנהייבן צו ווייַזן סימפּטאָמס אין זייערע מיטן 20ער יאָרן. דאָס מיינט אַז איר מוזט זיין אָפּגעהיט וועגן דעם אין אַ יונגן עלטער.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון וואָן היפּפּעל-לינדאַו קרענק?

ווייל די דאזיגע צושטאנד קען פאראורזאכן טומארן צו פארמירן זיך איבערן גאנצן קערפער, קענען די סימפטאמען זיין אנדערש. עס ווענדט זיך וואו די טומארן געפינען זיך און די גרייס פון די טומארן. איר קענט דערפארן סימפטאמען ווי די פאלגנדע:

• אָפטע קאָפּווייטיק.
• הערן פארלוסט אדער קאנסטאנטע קלינגען אין די אויערן (טיניטוס).
• הויכער בלוטדרוק.
• פארלוסט פון באלאנס בשעת גיין.
• פֿאַרמינערטע מוסקל שטאַרקייט אָדער שוועריקייטן צו קאָאָרדינירן באַוועגונגען.
• זעאונג פראבלעמען.
• ברעכן.

שטעלט זיך נאָר פֿאָר, ווי באַזאָרגט מיר וואָלטן געווען אויב מיר וואָלטן געהאַט איין אָדער צוויי פֿון די סימפּטאָמען? אַזוי אויב איר האָט עטלעכע פֿון די סימפּטאָמען אין דער זעלבער צייט, איז עס זיכער וויכטיק צו זוכן מעדיצינישע הילף.

וואָס איז די סיבה פֿאַר VHL קרענק?

פֿאָן היפּעל-לינדאַו סינדראָם איז אַן ירושה-געפֿירטע קראַנקייט . עס פּאַסירט ווען איר ירשעט אַן אַבנאָרמאַלע קאָפּיע פֿון אַ טומאָר סאַפּרעסער גען גערופֿן VHL פֿון איינעם פֿון אייערע עלטערן.

פשוט געזאגט, די "טומאָר סאַפּרעסער גענעס" האַלטן אפ צעלן פון זיך צו שנעל צעטיילן, וואָס קען פירן צו ראַק. עס איז ווי די ברעיקס אויף אַ מאַשין. אָבער אויב די גענעס זענען מוטירט, איז עס ווי אַראָפּנעמען די ברעיקס און אַרײַנלייגן דעם גאַז-געבער. צעל-וואוקס אַקסעלערירט אומקאָנטראָלירט.

די קראַנקייט ווערט איבערגעגעבן אין אַן אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט ירושה מוסטער. דאָס מיינט אַז אויב איינער פון אייערע עלטערן האט דעם אַבנאָרמאַלן VHL גען, האָט איר אַ 50% שאַנס עס צו ירשענען און אַנטוויקלען וואָן היפּל-לינדאַו קראַנקייט. אָבער, פאָרשונג האָט געוויזן אַז אַרום 10% פון מענטשן מיט VHL האָבן נישט קיין משפּחה געשיכטע פון ​​דער קראַנקייט. דאָס מיינט אַז נייע גענעטישע מוטאַציעס קענען אויך פּאַסירן.

ווי ווערט VHL קרענק דיאַגנאָזירט?

דאקטוירים קענען פארדעכטיגן אז איר האט VHL אויב איר האט סימפטאמען פון א צושטאנד וואס ווערט געפארשאפט דורך VHL, ווי למשל העמאנגיאבלאסטאמע אדער קלאר צעל רענאל קארצינאמע. אבער דער איינציגער וועג צו באשטעטיגן דאס איז דורך גענעטישע טעסטן. אויב איינער אין אייער פאמיליע האט וואן היפעל-לינדאו קרענק, איז וויכטיג צו פרעגן אייער דאקטאר וועגן גענעטישע טעסטן פאר אייך.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר VHL קרענק?

באַהאַנדלונג אָפּציעס זענען אַנדערש לויט דעם טיפּ VHL טומאָר אָדער ציסט. אייער דאָקטער וועט דערקלערן די באַהאַנדלונג אָפּציעס וואָס זענען ריכטיק פֿאַר אײַך. די מערסט געוויינטלעכע באַהאַנדלונגען זענען:

• כירורגיע צו באַזייַטיקן דעם טומאָר.
• כעמאָטעראַפּיע.
• ראַדיאַציע טעראַפּיע.
• געצילטע טעראַפּיע נעמט אַרײַן זאַכן ווי פּעפּטיד רעצעפּטאָר ראַדיאָנוקליד טעראַפּיע (PPRT) און טיראָסינע קינאַסע אינהיביטאָרן (TKI).
• אימונאָטהעראַפּיע.
• האָרמאָן טעראַפּיע.

דאָס וויכטיקסטע איז צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט פרי און אָנהייבן די פּאַסיקע באַהאַנדלונג. נאָר דעמאָלט קענט איר באַקומען די בעסטע רעזולטאַטן.

קען מען גאָר געהיילט ווערן מיט VHL קראַנקייט?

ליידער, איז דערווייל נישטא קיין היילמיטל פאר וואן היפל-לינדאו קרענק. די הויפט ציל פון באהאנדלונג איז צו געפינען און ארויסנעמען די טומארן אזוי שנעל ווי מעגליך. אייער דאקטאר קען רעקאמענדירן כירורגיע צו ארויסנעמען די טומארן צוזאמען מיט אנדערע באהאנדלונגען.

אויב איך האָב VHL, וואָס זאָל איך ערוואַרטן?

אויב איר האָט דעם צושטאַנד, וועט איר דאַרפֿן האָבן רעגולערע טעסטן צו קאָנטראָלירן צייכנס פון געוויסע קראַנקייטן. פרי דעטעקציע און באַהאַנדלונג פון טומאָרן קען העלפֿן רעדוצירן דעם אימפּאַקט וואָס וואָן היפּעל-לינדאַו קרענק האט אויף אייער לעבן. דעריבער איז וויכטיק צו באַקומען די טעסטן וואָס אייער דאָקטער רעקאָמענדירט.

קען מען פאַרהיטן VHL קראַנקייט?

ניין, עס קען נישט פאַרהיטן ווערן. דאָס איז ווײַל פֿאָן היפּעל-לינדאַו קרענק ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע וואָס ווערט איבערגעגעבן פֿון איין עלטערן צום אַנדערן. אויב עמעצער אין אײַער משפּחה האָט VHL, קען גענעטישע טעסטינג אײַך העלפֿן אַרויסגעפֿינען צי איר האָט אויך די מוטאַציע.

כאָטש איר קענט נישט פאַרהיטן וואָן היפּעל-לינדאַו קרענק, איז עס נוצלעך צו וויסן דיין ריזיקע און פֿאַרשטיין ווי "(VHL)" קען אײַך אַפֿעקטירן. אויב איר ווייסט אַז איר זײַט אין ריזיקע, קענען דאָקטוירים אויפֿפּאַסן אויף סימנים פֿון "(VHL)"-פֿאַרבונדענע טומאָרן און נעמען שריט צו זיי אַראָפּנעמען פֿרי.

אויב איר האָט דאָס (VHL) גען און פּלאַנירט צו האָבן אַ קינד, איז עס אַ גוטע געדאַנק זיך צו טרעפן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר צו דיסקוטירן דעם ריזיקע אַז אייער קינד זאָל ירשענען דאָס גען.

זענען דא עפעס ספעציעלע סקרינינג טעסטן פאר VHL-פארבונדענע צושטאנדן?

עס זענען נישטאָ קיין ספּעציפֿישע סקרינינג גיידליינז פֿאַר דעם, ווי עס זענען פֿאַר אַנדערע טיפּן ראַק (אַזאַ ווי די ראַק סקרינינג רעקאָמענדירט דורך די יו. עס. פּרעווענטיווע סערוויסעס טאַסק פֿאָרס). אָבער, אויב גענעטישע טעסטינג באַשטעטיקט אַז איר האָט אַן אַבנאָרמאַל VHL גען, קען אייער געזונטהייטס-פֿאַרזאָרגונג מאַנשאַפֿט רעקאָמענדירן געוויסע טעסץ צו העלפֿן דעטעקטירן פּראָבלעמען פֿרי. למשל, זיי קענען רעקאָמענדירן אַז איר זאָלט האָבן אַן אַבדאָמינאַל מאַגנעטיש רעזאָנאַנס ימאַגינג סקען (MRI) יעדע צוויי יאָר צו קאָנטראָלירן פֿאַר VHL-פֿאַרבונדענע ראַק, אַזאַ ווי קלאָר צעל ניר קאַרסינאָמאַ.

ווי קען איך זיך זאָרגן פֿאַר זיך? וואָס קען איך טאָן?

לעבן מיט VHL מיינט לעבן מיט א געוויסער אומזיכערהייט. אויב איר ירשעט די גענעטישע מוטאציע וואס איז גורם צו VHL, האט איר א 50% שאנס צו אנטוויקלען דעם צושטאנד. אויב יא, האט איר א 97% שאנס צו אנטוויקלען געוויסע סארטן קענסער און אנדערע ערנסטע קראנקהייטן.

אבער, קיינער קען נישט פאראויסזאגן פונקטליך ווי אזוי `(VHL)` וועט אפעקטירן אייער לעבן. דא זענען עטליכע זאכן וואס קענען אייך העלפן באהאנדלען די שוועריגקייטן:

• באַקומען גייסטישע געזונט שטיצע: איין שטודיע האט געוויזן אַז אַ דיאַגנאָז פון VHL קען האָבן אַ פסיכאלאגישן פּראַל, אַזאַ ווי דייַגעס און פּאַניק אנפאלן. דעריבער איז עס זייער וויכטיק צו רעדן מיט אַ פּסיכיאַטער אָדער קאָונסעלאָר.
• באַשיצט אייער אַלגעמיינע געזונט: עסט אַ באַלאַנסירטע דיעטע – אַ סך מאָגערע פלייש, גאַנצע קערנער, בלעטערדיקע גרינסן און פרוכטן. טוט געניטונג (וואָס קען אויך רעדוצירן סטרעס). פרעגט אייער מעדיצינישן מאַנשאַפֿט וועגן די וואַקסינען וואָס זענען ריכטיק פֿאַר אײַך.

ווען זאָל איך זוכן מעדיצינישע עצה?

אויב איר דערפאַרט סימפּטאָמען ווי די, זאָלט איר גלייך רופן אייער דאָקטער:

• ענדערונגען אין אייער זעאונג אדער געהער.
• אָפטע קאָפּווייטיק.
• איבלען אדער ברעכן וואָס מען גלויבט נישט איז געפֿירט דורך אַן אַנדער קראַנקייט.
• א פּלוצעמדיקע פאַרגרעסערונג אין בלוטדרוק.
• אויב איר האָט פּלוצעם שוועריקייטן צו גיין, האַלטן וואָג, אָדער קאָאָרדינירן באַוועגונגען.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

שטעלט זיך פאר אז מען האט אייך געזאגט אז איינער אין אייער פאמיליע האט וואן היפל-לינדאו קרענק. אויב יא, דא זענען עטליכע פראגעס וואס איר קענט פרעגן אייער דאקטאר:

• וואָס זאָגן מײַנע גענעטישע טעסט רעזולטאַטן?
• זאָל די רעשט פון מיין משפּחה באַקומען גענעטישע טעסטינג?
• ווי אָפט זאָל איך זיך לאָזן טעסטן צו דעטעקטירן פריע סימנים פון צושטאַנדן וואָס קענען זיין פֿאַרבונדן מיט `(VHL)`?

צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

פֿאָן היפּל-לינדאַו קרענק (VHL) איז אַ זעלטענע גענעטישע קרענק. עס אַפעקטירט איינעם אין 36,000 מענטשן. אַזוי, צו געפֿינען אויס אַז איר זענט איינער פֿון די 36,000, קען זיין אַ גרויסער קלאַפּ, ספּעציעל אויב קיינער אין אייער משפּחה האָט נישט געהאַט די קרענק פריער.

אויב גענעטישע טעסטינג באשטעטיקט אז איר האט (VHL), גיט זיך אביסל צייט צו פארארבעטן די נייעס. דערנאך, נעמט זיך צייט צו פארשטיין וואס אייער דיאגנאז מיינט. למשל, איר קענט האבן פראגעס וועגן אייער ריזיקע צו אנטוויקלען פארשידענע סארטן קענסער און טומארן, אדער ווי אייער דיאגנאז וועט אפעקטירן אנדערע אין אייער פאמיליע. צווייפלט קיינמאל נישט צו פרעגן אייער מעדיצינישן טיעם וואס צו ערווארטן. און פארגעסט נישט צו בעטן הילף צו באהאנדלען דעם סטרעס וואס קומט מיטן לעבן מיט (VHL). איר זענט נישט אליין, און עס זענען דא אסאך מענטשן וואס קענען אייך העלפן אויף דעם וועג.

` פֿאָן היפּל-לינדאַו, VHL, גענעטישע קראַנקייט, ראַק, טומאָרן, סימפּטאָמען, באַהאַנדלונג