וואָס איז וויווער סינדראָם? זייט אָפּגעהיט פֿאַר אייער קינד!

האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט אַז עטלעכע קינדער וואַקסן העכער פיל שנעלער ווי אַנדערע קינדער פון זייער עלטער, אָדער אַז עס זענען געוויסע אונטערשיידן אין זייער אויסזען? מאַנטשמאָל ווערן מיר, ווי עלטערן, אַ ביסל באַזאָרגט ווען מיר זען אַזעלכע זאַכן, צי נישט? אין אַזעלכע צייטן קען עס זיין אומגלויבלעך, אָבער עס איז דאָ אַ זייער זעלטענע, גענעטישע צושטאַנד גערופן וויווער סינדראָם. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן דעם אויף אַ פּשוטן וועג וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

וואָס פּונקט איז וויווער סינדראָם?

פשוט געזאגט, וויווער סינדראָם, טייל מאָל גערופן וויווער-סמיט סינדראָם, איז אַ גענעטישע צושטאַנד . די הויפּט זאַך אין דעם איז אַז די ביינער פון דעם גוף וואַקסן שנעלער ווי זיי דאַרפֿן. דאָס קען פאַרשאַפן דעם קינד צו זיין פיל העכער ווי זיין עלטער. אויך, דער צושטאַנד קען פאַרשאַפן ענדערונגען אין דער פאָרעם פון דעם קינד'ס פּנים און קאָפּ גרייס. טייל מאָל קען עס אויך אַפעקטירן מוסקלען און אַנדערע טיילן פון דעם גוף.

געדענקט, נישט יעדער ווערט באטראפן אויף דעם זעלבן אופן. אבער, דער הויפט סימפטאם וואס אסאך מענטשן דערפארן איז אן אומגעווענליך הויכע הייך. אויב איר אדער אייער קינד האט וויווער סינדראם, קענט איר דערפארן נידריגן מוסקל טאן, שוועריקייטן צו גיין און האלטן זאכן, און געבויגענע אדער דעפארמירטע ארעמס אדער פיס. עטלעכע קינדער קענען אויך אנטוויקלען אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז . דאס קען זיין פון מילד ביז שווער.

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

דאָס איז טאַקע אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. דאָקטוירים האָבן נאָר אידענטיפֿיצירט אַ קליינע צאָל מענטשן איבער דער וועלט, אַרום 50, אַזוי איר קענט זיך פֿאָרשטעלן ווי זעלטן עס איז.

ווי אזוי ווירקט וויווער סינדראָם אויף געזונט?

די צושטאנד קען אביסל פארגרעסערן א קינד'ס ריזיקע צו אנטוויקלען א טיפ קענסער גערופן נעוראבלאסטאמא . נעוראבלאסטאמא איז א טיפ קענסער וואס באטראפט געווענליך קינדער אונטערן עלטער פון 5. עטליכע קינדער קענען אויך האבן געבוירענע הארץ קרענק, וואס קען פארלאנגען כירורגיע. אבער, מיט געהעריגע מעדיצינישע זארג און אויפזיכט , קענען רוב קינדער מיט וויווער סינדראם לעבן געזונטע לעבנס אין דערוואקסנקייט.

וואָס איז די סיבה דערפֿאַר? פֿאַרוואָס פּאַסירט דאָס?

וויווער סינדראָם איז אַ גענעטישע דיסאָרדער . א גענעטישע דיסאָרדער איז אַ צושטאַנד וואָס פּאַסירט ווען עס איז אַ ענדערונג (מיר רופן עס אַ מוטאַציע) אין אונדזערע גענעס. וויווער סינדראָם איז פֿאַרבונדן מיט אַ גען גערופן EZH2. די מוטאַציע אין די EZH2 גען פאַראורזאַכט ביין אָנווער.עס וואַקסט שנעלער. אויך, דאָס הייבט אָן אַ קייטן רעאַקציע וואָס אַפעקטירט פילע אַנדערע גענען אין דעם גוף. דעריבער קען וויווער סינדראָם אַפעקטירן פֿאַרשידענע מוסקלען, ביינער און אָרגאַנען.

אבער, דאקטוירים פארשטייען נאך אלץ נישט פונקטליך ווי אזוי די "(EZH2)" גענע מוטאציע איז גורם צו וויווער סינדראם. ארום העלפט פון מענטשן מיט וויווער סינדראם ירשענען די גענע מוטאציע פון ​​איינעם פון זייערע עלטערן. אויב אדער די מוטער אדער טאטע האט די "(EZH2)" גענע מוטאציע, איז דא ארום 50% שאנס אז דאס קינד וועט עס אויך ירשענען ווען זיי וועלן האבן א קינד.

אבער, וויווער סינדראם ווערט נישט שטענדיק געירשנט פון עלטערן. עטלעכע מענטשן קענען אנטוויקלען די גענע מוטאציע (EZH2) אפילו אויב זייערע עלטערן האבן עס נישט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון וויווער סינדראָם?

סימפּטאָמען פון וויווער סינדראָם קענען מאַנטשמאָל געזען ווערן בשעת דאָס בעיבי איז נאָך אין רחם . בעת אַן אַלטראַסאַונד סקען בעת ​​דיין שוואַנגערשאַפט, קען דער דאָקטער זען אַז די בעיבי'ס ביינער זענען לענגער ווי נאָרמאַל. אויב דאָס פּאַסירט, קען דער דאָקטער זאָגן אַז דאָס בעיבי האט אַ צושטאַנד גערופן מאַקראָסאָמיאַ, וואָס מיינט אַז דאָס בעיבי איז גרעסער ווי נאָרמאַל.

אויב אייער נייַ־געבוירענער האט וויווער סינדראָם, קען ער זיין לענגער ביי געבורט אדער האבן א העכער געבורטס־וואָג . בעיביס מיט וויווער סינדראָם וויינען געוויינטלעך מיט א הייזעריקער, נידעריק־געשטימטער, קוויטשענדיקער שטימע.

אין עטלעכע פֿאַלן, קען דאָס בעיבי נישט ווײַזן קלאָרע סימפּטאָמען פֿאַר עטלעכע חדשים.

אייער דאָקטער קען זאָגן אַז אייער בעיבי האט "פֿאָרגעשריטענע ביין עלטער." דאָס מיינט אַז זיינע ביינער וואַקסן שנעלער ווי נאָרמאַל. אייער בעיבי'ס וואוקס קען זיין אַזוי שנעל אַז עס קען אפילו איבערשטייגן די נאָרמאַלע וואוקס טשאַרץ.

וויווער סינדראָם קען פאַראורזאַכן די פאלגענדע ענדערונגען אין דעם אויסזען פון קאָפּ אָדער פּנים:

• ברייטע שטערן
• עקסטרע הויט אין די אינעווייניקסטע ווינקל פון די אויגן (עפּיקאַנטהאַל פאָולדז)
• אַראָפּ-נייגנדיקע פּאַלפּעבראַלע שפּאַלטן
• אָרביטאַל היפּערטעלאָריזם ( אויגן וואָס זענען צו ווייט באַזונדער )
• האָבן אַ גרויסן קאָפּ (מאַקראָסעפֿאַלי)
• גרויסע אדער נידעריק-געשטעלטע אויערן
• פארגרעסערטע לענג פון די פילטרום צווישן די אויבערשטע ליפּ און נאָז
• קליינער אונטערשטער קין (מיקראָגנאַטיאַ)

וויווער סינדראָם קען אַפעקטירן אַנדערע טיילן פון דעם גוף און סיסטעמען. אויב איר אָדער אייער קינד האָט דעם צושטאַנד, קענט איר אויך דערפאַרן:

• קאַנדזשענאַטאַל האַרץ באדינגונגען
• קלובפאָאָט אָדער מעטאַטאַרסוס אַדדוקטוס
• עלנבויגן אדער קניען וואָס קענען נישט זיין גאָר אויסגעשטרעקט
• אוממעגלעכקייט צו גאָר אויסשטרעקן די פינגער (קאַמפּטאָדאַקטילי) און ברייטע גרויסע פינגער
• דעפאָרמאַציעס פון די דזשוינץ פון די פינגער
• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז
• לויזקייט פון די בויך מוסקלען קען פאַראורזאַכן אַ הערניע (ינטעסטאַנאַל פּראָטרוזשאַן).
• סקאָליאָסיס
• געפיל פון מוסקל שטייפקייט אין די ארעמס און פיס
• שוועריקייטן צו דערגרייכן אַנטוויקלונגס-מיילשטיינען ביי קליינע קינדער און יונגע קינדער (למשל, פאַרהאַלטונג אין הייבן דעם קאָפּ, זיך איבערדרייען, זיך אויפזעצן און גיין)

ווי אזוי דערקענט מען דאָס פּונקטליך?

אויב אייער דאָקטער כאָשעד וויווער סינדראָם, קען ער באַשטעלן גענעטישע טעסץ צו זוכן די EZH2 גען מוטאַציע . דאָס באַשטייט געוויינטלעך פון נעמען אַ בלוט מוסטער און שיקן עס צו אַ גענעטישע טעסטינג לאַבאָראַטאָריע.

מאנchmal קען אייער דאקטאר טעסטן פאר עטליכע גענע מוטאציעס צו אויסשליסן אנדערע גענעטישע צושטאנדן. דאס ווערט גערופן א גענעטישע טעסט פאנעל . דאס איז ווייל עס זענען דא אנדערע גענעטישע צושטאנדן, ווי סאטאס סינדראם, וואס האבן ענליכע סימפטאמען צו וויווער סינדראם. אזוי, א טעסט פאנעל ווי דאס קען אייך העלפן אויסגעפינען פונקטליך וועלכע גענע מוטאציע איר אדער אייער קינד האט.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר וויווער סינדראָום?

דערווייל איז נישטא קיין היילמיטל פאר וויווער סינדראם. אבער, אייער דאקטאר קען אייך אדער אייער קינד העלפן באהאנדלען דעם צושטאנד דורך שאפן א פלאן וואס קען ארייננעמען:

• אויב עס זענען דא אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז, איז פאַראַן געזונטהייטס זאָרג (למשל, ספּעציעלע בילדונג, נאַטוראַל טעראַפּיע).
• אויב עס זענען דא געבוירענע הארץ פראבלעמען, באהאנדלען און פירן זיי מיט קארדיאווואסקולערער זאָרג .
• צוגעלייגטע שטיצע פֿאַר שולאַרבעט און לערנען (למשל, ספּעציעלע טוטאָרינג, בילדונגקרייז קאָונסעלאָר).
• אויב איר האָט פּראָבלעמען מיט אייערע דזשוינטס, אָרעמס אָדער פֿיס, קענט איר דאַרפֿן אָרטאָפּעדישע כירורגיע אָדער אַנדערע מעדיצינישע פּראָצעדורן .
• פיזישע טעראַפּיע צו אַנטוויקלען מוסקל שטאַרקייט און גוף קאָאָרדינאַציע.

דאָס וויכטיקסטע איז, אַז ווײַל דאָס אַלץ איז אַנדערש פֿון קינד צו קינד, קומט זיך צוזאַמען אַ מאַנשאַפֿט פֿון דאָקטוירים צו שאַפֿן דעם פּלאַן וואָס איז פּאַסיק פֿאַרן קינד.

איז דא א וועג צו פארמיידן וויווער סינדראם?

ליידער, איז דערווייל נישטא קיין באקאנטע וועג צו פארמיידן וויווער סינדראם.קינדער קענען דאָס ירשענען פֿון זייערע עלטערן, אָבער עס קען זיך אויך אַנטוויקלען ספּאָנטאַן אָן אַז עמעצער אין דער משפּחה זאָל עס האָבן. עס איז מעגלעך פֿאַר אַן עלטערן צו זיין אַ טרעגער פֿון דער גענעטישער מוטאַציע, אָבער זיי קענען עס נישט וויסן.

ווי ווייס איך אויב איך בין אין ריזיקע?

אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט אַן ירושה'דיקע קראַנקייט אָדער אַ באַקאַנטע גענע מוטאַציע , איז עס אַ גוטע געדאַנק צו פרעגן אייער דאָקטער וועגן גענעטישע טעסטינג. די טעסץ קענען ידענטיפיצירן געוויסע גענע מוטאַציעס וואָס קענען פאַראורזאַכן געזונט פּראָבלעמען. די טעסץ קענען העלפֿן אייך אויסגעפינען וועגן די גענעטישע צושטאַנדן וואָס איר קענט איבערגעבן צו אייערע קינדער.

וואָס איז די אויסזיכט פֿאַר עמעצן מיט וויווער סינדראָם?

כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר וויווער סינדראָם, קענען מענטשן מיט דעם צושטאַנד לעבן געזונטע לעבנס מיט געהעריקער באַהאַנדלונג. דאָס וויכטיקסטע איז צו זען דיין דאָקטער רעגולער צו קאָנטראָלירן דיין סימפּטאָמס און באַקומען די זאָרג וואָס איר דאַרפט. עטלעכע קינדער מיט וויווער סינדראָם זענען אין ריזיקירן פון אַנטוויקלען אַ ראַק גערופן נעוראָבלאַסטאָמאַ, אָבער רובֿ טאָן ניט. אָבער, דיין דאָקטער קען רעדן מיט איר וועגן די סימפּטאָמס פון נעוראָבלאַסטאָמאַ און קען טאָן נאָך טעסץ פֿאַר דיין קינד אויב נייטיק.

ווען זאָלט איר זוכן מעדיצינישע הילף? וועגן וועלכע סימפּטאָמען זאָלט איר זיין באַזאָרגט?

עס איז וויכטיג צו האבן רעגולערע אונטערזוכונגען און רעדן מיט אייער דאקטאר וועגן יעדע פיזישע אדער גייסטישע געזונט פראבלעם וואס איר מעגט האבן. פאלגט דעם זאָרג פּלאַן וואס אייער דאקטאר גיט אייך. אויב אייער קינד האט וויווער סינדראָם, זאָלט איר טאָן דאָס זעלבע.

ספּעציעל, אויב אייער קינד ווייזט אויס צו האָבן איינע פון ​​די פאלגענדע סימפּטאָמען פון נעוראָבלאַסטאָמאַ , זאָלט איר גלייך מעלדן דעם דאָקטער:

• ארויסשטעקנדיקע אויגן אדער טונקעלע קרייזן ארום די אויגן.
• די אויסזען פון אַ נײַעם קלאָץ אָדער טומאָר אויף דעם האַלדז אָדער שטאַם (מאָגן, ברוסט).
• שילשל, מאָגן ווייטיק, אַפּעטיט אָנווער.
• פילט זיך גאָר מיד מיט אַ היץ אָדער הוסט.
• די אויסזען פון בלויע אדער לילאַ באַמפּס אונטער דער הויט.
• בלאַסע הויט.
• בויך בלאָוטינג.
• שוועריקייטן צו אָטעמען.
• שוואַכקייט אָדער פּאַראַליז פון די פֿיס און פֿיס (אַזאַ ווי נישט קענען גיין).

צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

עס איז וויכטיג צו פֿאַרשטיין אַז וויווער סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד און אַפֿעקטירט יעדן אַנדערש . כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל, מיט געהעריקער מעדיצינישער באַהאַנדלונג און אַ זאָרג פּלאַן, קענט איר אָדער אייער קינד קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען און לעבן אַזוי געזונט ווי מעגלעך. עס איז וויכטיג צו באַקומען רעגולערע מעדיצינישע זאָרג און נאָכפֿאָלגן די אינסטרוקציעס פֿון אייער דאָקטער. אויב איר אָדער עמעצער אין אייער משפּחה האָט פֿראַגעס וועגן דעם, צווייפֿלט נישט צו רעדן מיט אַ דאָקטער. זיי וועלן קענען אייך העלפֿן.

`וויווער סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, ביין וווּקס, הייך געווינען, EZH2 גענע, נעוראָבלאַסטאָמאַ