וואָס איז קאַבוקי סינדראָם? לאָמיר רעדן וועגן דעם פשוט.

האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט אַז אייער קינדס פּנים־שטריכן, ספּעציעל די אויגן און ברעמען, זענען אַ ביסל ומגעוויינטלעך? צי האָט איר באַמערקט אַז אייער קינד האָט עטלעכע אַנטוויקלונגס־פאַרהאַלטונגען אָדער מוסקל־שוואַכקייט? עס איז נאָרמאַל פֿאַר עלטערן צו פילן אַ ביסל דערשראָקן ווען זיי זען זאַכן ווי דאָס. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן קאַבוקי סינדראָם, אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס ווייַזט די סימפּטאָמען.

פארוואס הייסט עס "קאַבוקי"? ווי אזוי איז דאָס אַנטדעקט געוואָרן?

די געשיכטע הייבט זיך אָן אין יאַפּאַן אין די 1960ער יאָרן. צוויי גרופּעס דאָקטוירים דאָרט האָבן באַאָבאַכטעט אַ גרופּע קינדער מיט מאָדנע סימפּטאָמען, נישט פֿאַרבונדן איינער מיטן אַנדערן. די קינדער האָבן געהאַט אַ באַזונדערן אויסזען אויף זייערע פנימער. זייערע אויגן־ברעמען זענען געווען געבויגן אַרויף, זייערע וויִען זענען געווען זייער דיק, און זייערע אויגן זענען געווען פֿאַרלענגערט .

שטעלט זיך פאר, אַקטיאָרן אין טראַדיציאָנעלע יאַפּאַנישע "קאַבוקי" פּיעסעס טראָגן ספּעציעלע באַשטאַנד צו אַקצענטואירן די שטריכן. אַזוי, צוליב דער ענלעכקייט צווישן דעם פּנים פון די קינדער און דעם באַשטאַנד פון קאַבוקי אַקטיאָרן, האָט איין דאָקטער געגעבן דעם צושטאַנד דעם נאָמען "קאַבוקי באַשטאַנד סינדראָם." שפּעטער איז עס געוואָרן פאַרקירצט צו "קאַבוקי סינדראָם (KS).

אין אנהייב האט מען געמיינט אז די קראנקהייט איז באגרענעצט צו יאפאן. אבער שפעטער האט מען געפונען קינדער מיט דער קראנקהייט איבער דער גארער וועלט, צווישן פארשידענע עטנישע גרופעס. דאס איז א זייער זעלטענע צושטאנד. אומגעפער איינס פון 32,000 קינדער געבוירן מיט דער צושטאנד איז באטראפן.

וואָס פּונקט איז קאַבוקי סינדראָם?

פשוט געזאגט, קאַבוקי סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד . דאָס הייסט, עס ווערט געפֿירט דורך אַ ענדערונג אין די גענעס אין אונדזער קערפּער. עס איז אַ צושטאַנד וואָס פּאַסירט ביי געבורט. עטלעכע סימפּטאָמען קען מען זען גלייך נאָך געבורט. אַנדערע דערשייַנען ווען דאָס קינד ווערט עלטער.

עס קען מאַנטשמאָל זיין שווער צו פּינקטלעך דיאַגנאָזירן אַ זעלטענע קראַנקייט ווי דאָס, ווײַל פילע דאָקטוירים האָבן אפשר נישט געזען אַזאַ פּאַציענט אין זייער קאַריערע. אויך, עטלעכע פון ​​די סימפּטאָמען זענען ענלעך צו די פון אַנדערע קראַנקייטן, וואָס מאַכט די דיאַגנאָז קאָמפּליצירט.

וואָס זענען די הויפּט סימפּטאָמען פון דעם קרענק?

אין צוגאב צו די ספעציעלע פנים שטריכן וואס מיר האבן פריער דיסקוטירט, זענען דא א צאל אנדערע אייגנשאפטן וואס מען קען זען. לאמיר זיי קלאר פארשטיין אין א טאבעלע.

זענען דא אונטערשיידן אין אינטעליגענץ און אויפפירונג?

יא, אסאך פון די קינדער קענען האבן לייכטע ביז מיטעלע אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז . זיי קענען אויך האבן אנטוויקלונגס פארשפעטיגונגען ווי רעדן און גיין.

געוויסע נאַטור-מוסטערן קענען ענלעך זיין צו צושטאנדן ווי אויטיזם אדער OCD (אָבסעסיוו-קאָמפּולסיוו דיסאָרדער). למשל:

• כסדר פרובירנדיק צו לייגן זאכן אין מויל און זיי קייַען.
• איבעררעאקציע צו קלאַנגען אדער אַנדערע סטימולי.
• אָפּוואַרפן פודז מיט געוויסע טעם אָדער טעקסטורן.

ווי דאָס קינד ווערט עלטער, קען עס ווייַזן סימנים פון צושטאנדן ווי דייַגעס אָדער דעפּרעסיע.

אבער די קינדער האבן אויך ספעציעלע פעאיקייטן. עלטערן זאגן אפט אז די קינדער ליבן מוזיק.זיי האָבן אַן אַמייזינג פיייקייט צו געדענקען געוויסע לידער. אויך, עטלעכע האָבן אַ ספּעציעלע פיייקייט צו געדענקען פנימער און דאַטעס.

וואָס איז די סיבה דערפֿאַר? גענעטיק...

וויסנשאפטלער האבן ביז איצט אידענטיפיצירט צוויי הויפט גענעטישע מוטאציעס וואס פאראורזאכן די קראנקהייט.

1. מוטאַציע אין דעם KMT2D גען: דאָס איז די סיבה פון בערך 75% פון מענטשן מיט קאַבוקי סינדראָם.

2. מוטאַציע אין דעם KDM6A גען: בערך 9% פון מענטשן וואָס האָבן נישט די KMT2D מוטאַציע האָבן די מוטאַציע.

רובֿ מאָל איז די גענעטישע מוטאַציע אַ נייע מוטאַציע וואָס פּאַסירט אין דעם קינדס קערפּער. דאָס הייסט, עס ווערט נישט געירשנט פֿון דער מוטער אָדער פֿון דעם פֿאָטער. אָבער, זייער זעלטן קען דאָס קינד ירשענען דעם צושטאַנד פֿון איינעם פֿון די עלטערן.

ווי ווערט עס באהאנדלט?

ערשטנס, איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר קאַבוקי סינדראָם . דאָס איז נישט קיין צושטאַנד וואָס וועט פֿאַרשווינדן ווען דאָס קינד וואַקסט אויף. אָבער, אַ פֿרי דיאַגנאָז און אַ פּאַסיקע באַהאַנדלונג און שטיצע קענען העלפֿן דעם קינד לעבן אַ פיל בעסער לעבן.

באַהאַנדלונג אָפּציעס הענגען אָפּ פון די ספּעציפֿישע סימפּטאָמען און פּראָבלעמען וואָס דאָס קינד האָט, און קען דאַרפן די הילף פון אַ פאַרשיידנקייט פון ספּעציאַליסטן און טעראַפּיסטן.

ווען עס קומט צו דער לעבנס-ערווארטונג פון די קינדער, פארקירצט קאבוקי סינדראם אליין נישט זייער לעבנס-צייט. אבער, אויב עס זענען דא ערנסטע פארבונדענע צושטאנדן, ווי הארץ-קראנקהייטן אדער ניר-פראבלעמען, קענען זיי האבן א לעבנס-געפערליכע אויסווירקונג. דעריבער איז קאנסטאנטע מעדיצינישע אויפזיכט זייער וויכטיג.

שול־לעבן און דערוואַקסנקייט

די קינדער קענען גיין אין שול. אבער זיי דארפן א ספעציעלן בילדונגס-פלאן, צוגעפאסט צו זייערע באדערפענישן. זיי קענען דארפן די שטיצע פון ​​א ספעציעלן בילדונגס-לערער. עטלעכע קינדער קענען אויך באטייליקן זיך אין ספארט.

עס איז שווער צו זאגן פונקטליך ווי זייער לעבן וועט זיין אין דערוואקסנקייט, ווייל די שטרענגקייט פון סימפטאמען איז אנדערש פון מענטש צו מענטש. עטלעכע מענטשן וואס פונקציאנירן גוט זענען ביכולת צו לעבן זעלבשטענדיק און אפילו חתונה האבן.