Kí ni àrùn Tay-Sachs? Ṣé a ó sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀?

Tí o bá ronú nípa ìlera ọmọ rẹ kékeré, nígbà míì, ọ̀pọ̀lọpọ̀ nǹkan ló máa ń wá sí ọkàn rẹ, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Àwọn àìsàn kan wà tí ó máa ń mú kí o bẹ̀rù díẹ̀ kí o sì ṣàníyàn nígbà tí o bá gbọ́ nípa wọn. Ọ̀kan lára ​​irú àìsàn bẹ́ẹ̀ tí ó díjú díẹ̀, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì fún gbogbo wa láti mọ̀ nípa rẹ̀ ni Àrùn Tay-Sachs . Àrùn yìí jẹ́ àrùn ìran. Lónìí, a ó sọ̀rọ̀ nípa èyí ní ṣókí, ní ọ̀nà tí o lè lóye dáadáa.

Kí ni àrùn Tay-Sachs gan-an?

Ní ṣókí, àrùn Tay-Sachs jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ . Ó máa ń fa kí àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara (neurons) nínú ọpọlọ àti ọpa ẹ̀yìn ọmọ rẹ bàjẹ́, kí wọ́n sì kú díẹ̀díẹ̀. Fojú inú wo àwọn ìṣòro tó lè dìde tí àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara wọ̀nyí, tí wọ́n ń gbé àwọn ìránṣẹ́ káàkiri ara wa, kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa. Àwọn àmì àrùn yìí, bíi ìfàsẹ́yìn ìdàgbàsókè àti àìríran àti gbígbọ́, sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ nígbà tí ọmọ náà bá tó oṣù mẹ́fà. Ohun tó bani nínú jẹ́ ni pé, àrùn tó ń tẹ̀síwájú ni. Èyí túmọ̀ sí pé àwọn àmì àrùn náà máa ń burú sí i bí àkókò ti ń lọ. Àmọ́, àwọn ọmọdé tó ní àrùn yìí máa ń kú ní ọjọ́ orí kékeré. Kò sí ìwòsàn lọ́wọ́lọ́wọ́. Síbẹ̀síbẹ̀, onírúurú ìtọ́jú ló wà tó lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti nímọ̀lára dáadáa kí ó sì gbé ìgbésí ayé tó dáa.

Ǹjẹ́ àwọn oríṣi àrùn Tay-Sachs wà?

Bẹ́ẹ̀ni, a lè pín àrùn Tay-Sachs sí oríṣi mẹ́ta pàtàkì. Àwọn wọ̀nyí ni a pín sí oríṣiríṣi ní ìbámu pẹ̀lú àkókò tí àwọn àmì àrùn náà bẹ̀rẹ̀ sí í farahàn: 1. Àwọn ọmọ kékeré Tay-Sachs: Èyí ni oríṣi tí ó wọ́pọ̀ jùlọ . Àwọn ọmọdé máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í fi àwọn àmì àrùn hàn nígbà tí wọ́n bá wà ní nǹkan bí oṣù mẹ́fà. 2. Àwọn ọmọdé Tay-Sachs: Èyí ṣọ̀wọ́n gan-an . Àwọn ọmọdé lè fi àwọn àmì àrùn hàn láàrín ọjọ́ orí márùn-ún sí ọdún ọ̀dọ́langba. 3. Ìbẹ̀rẹ̀ tó pẹ́ Tay-Sachs: Èyí náà jẹ́ oríṣi tí ó ṣọ̀wọ́n gan-an . Àwọn àmì àrùn náà lè bẹ̀rẹ̀ ní ìparí ọ̀dọ́langba tàbí ní ìbẹ̀rẹ̀ àgbàlagbà. Nígbà míìrán àwọn àmì àrùn náà lè fara hàn lẹ́yìn ọjọ́ orí ọgbọ̀n. Irú èyí lè má ní ipa lórí ìgbésí ayé. Ohun pàtàkì kan ni bí a ṣe ń kó àwọn àrùn wọ̀nyí jáde nínú ìdílé. Fún àpẹẹrẹ, bí ọmọ kan bá ní irú Tay-Sachs tí ó jẹ́ ọmọ kékeré, àwọn ọmọ mìíràn nínú ìdílé kò ní ewu láti ní Tay-Sachs tí ó pẹ́.

Báwo ni àrùn Tay-Sachs ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àwọn ìwádìí fihàn pé, ní ìpíndọ́gba, nǹkan bí ẹnìkan nínú 300 ènìyàn ló lè ní àrùn Tay-Sachs tó ń fa àrùn náà. Síbẹ̀síbẹ̀, iye àwọn ọmọ tí wọ́n bí pẹ̀lú àrùn Tay-Sachs kéré gan-an. Nítorí náà, a kà á sí àrùn tó ṣọ̀wọ́n . Ìmọ̀, ẹ̀kọ́, àti ìdánwò ìran ti ran lọ́wọ́ láti dín ìtànkálẹ̀ àrùn yìí kù láàrín àwọn ènìyàn tó wà nínú ewu.

Kí ni àwọn àmì àrùn Tay-Sachs?

Àwọn àmì àrùn Tay-Sachs yàtọ̀ síra gẹ́gẹ́ bí ọjọ́ orí ọmọ náà. Àrùn náà ń tẹ̀síwájú bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà. Ọ̀kan lára ​​àwọn àmì pàtàkì tí a máa ń rí lára ​​àwọn ọmọdé ni àìní àwọn àmì ìdàgbàsókè tàbí gbígbàgbé àwọn ọgbọ́n tí a ti kọ́ tẹ́lẹ̀ àti èyí tí a ti kọ́ tẹ́lẹ̀.

Àwọn àmì àrùn Tay-Sachs ọmọ ìbílẹ̀

Awọn aami aisan ti o le rii ni ibẹrẹ akoko oyun (ni ayika oṣu 6):

• Àìlera iṣan .
• Ìṣòro láti yí ọrùn, láti jókòó, tàbí láti kúnlẹ̀.
• Rírọrùn láti jẹ́ kí ariwo ńlá dẹ́rù ba mí.

Bí àrùn náà ṣe ń tẹ̀síwájú (kí ó tó di ọdún kan), àwọn àmì àrùn bí ìwọ̀nyí lè farahàn:

• Ìfàmọ́ra iṣan tí kò ní ìfẹ́ ọkàn, tí ó dà bíi pé wọ́n ń gbọ̀n - a máa ń pe àwọn ìjókòó myoclonic wọ̀nyí.
• Níní ìfúnpá (àìlera).
• A tun npe ni dysphagia lati mu ounjẹ mì.
• Pípàdánù ojú .
• Àìgbọ́ran.
• Àwọn dókítà máa ń kíyèsí àmì pupa tó wà lójú nígbà tí wọ́n bá ń ṣe àyẹ̀wò.
• Àwọn àkóràn èémí tí ó máa ń wáyé nígbà gbogbo.

Nígbà tí ọmọ bá tó ọmọ ọdún méjì, àìsàn náà ti le débi pé ọmọ náà lè má lè dáhùn sí i . Èyí túmọ̀ sí wípé ọ̀pọ̀lọpọ̀ iṣẹ́ ọpọlọ ni a máa ń pàdánù. Ọmọ náà sábà máa ń kú láàrín ọmọ ọdún méjì sí mẹ́rin. Ohun tó sábà máa ń fa ikú àìsàn Tay-Sachs nígbà tí ó bá wà ní ọmọ ọwọ́ ni àkóràn ẹ̀dọ̀fóró bíi pneumonia .

Àwọn àmì àrùn Tay-Sachs ti àwọn ọ̀dọ́

Lẹ́yìn ọmọ ọdún márùn-ún, àwọn ọmọ tí a ṣe àyẹ̀wò wọn nípa àrùn Tay-Sachs nígbà ọmọdé lè ní àwọn àmì àrùn bíi:

• Àìlera iṣan tàbí pípadánù ìṣàkóso iṣan.
• Àwọn àkóràn tó ń ṣẹlẹ̀ nígbà gbogbo.
• Awọn iṣoro ọrọ sisọ ati ede (fun apẹẹrẹ, awọn ọrọ sisọ, aile sọrọ ni kedere).
• Gbígbàgbé àwọn nǹkan tí a ti kọ́ tẹ́lẹ̀.
• Àwọn ìyípadà nínú ìwà àti ìṣesí (fún àpẹẹrẹ, lójijì tí ó di ìbínú, ìbànújẹ́).
• Àìríran àti ìgbọ́ran tí kò dára.
• Níní ìfúnpá (àìlera).

Àìsàn yìí sábà máa ń tẹ̀síwájú díẹ̀díẹ̀ títí di ìgbà ọ̀dọ́langba, nígbà tí ó bá sì di àkókò tí ó lè yọrí sí ikú.

Àwọn àmì àrùn Tay-Sachs tó ń ṣẹlẹ̀ ní ìgbà pípẹ́

Àwọn àgbàlagbà tí wọ́n ní àrùn Tay-Sachs tí ó ṣẹ̀ṣẹ̀ bẹ̀rẹ̀ lè ní àwọn àmì àrùn bíi:

• Àìlera iṣan àti ìfàsẹ́yìn iṣan.
• Àìlera ìwọ́ntúnwọ̀nsì - tí a tún ń pè ní ataxia - tàbí ìṣòro rírìn.
• Ìṣòro láti sọ̀rọ̀ àti láti gbé mì .
• Ìṣẹ̀lẹ̀ àwọn àrùn ọpọlọ bí àrùn ọpọlọ tàbí àwọn àrùn ọpọlọ mìíràn.

Sibẹsibẹ, iru aisan yii kii saba ni ipa taara lori igbesi aye eniyan.

Kí ló ń fa àrùn Tay-Sachs?

Ohun tó ń fa àrùn Tay-Sachs ni ìyípadà nínú ìran HEXA . Ronú nípa rẹ̀, ìran HEXA yìí dà bí ìwé tó ń fún àwọn sẹ́ẹ̀lì wa ní ìtọ́ni. Ìwé yìí ní àwọn ìtọ́ni láti ṣe énásì kan tí a ń pè ní hexosaminidase A. Ènsímù hexosaminidase A yìí dà bí òṣìṣẹ́ nínú ara wa. Iṣẹ́ rẹ̀ ni láti fọ́ àwọn èròjà tó léwu (pàápàá jùlọ àwọn èròjà ọ̀rá) tí ó ń kó jọ sínú ara, kí ó sì mú wọn kúrò. Kí ló máa ń ṣẹlẹ̀ tí a kò bá ṣe énsímù yìí dáadáa tàbí tí kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa nítorí àbùkù nínú ìran HEXA? Ọ̀rá tó léwu yẹn bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì, bí ìdọ̀tí . Èyí máa ń ba àwọn sẹ́ẹ̀lì inú ọpọlọ àti ẹ̀yìn jẹ́, nígbẹ̀yìn-gbẹ́yín àwọn sẹ́ẹ̀lì náà á kú. Ìdí nìyẹn tí àrùn Tay-Sachs fi ń hàn.

Báwo ni a ṣe ń jogún àrùn Tay-Sachs? Kí ni ìtumọ̀ autosomal recessive?

Àrùn Tay-Sachs jẹ́ àrùn autosomal recessive . Ní ṣókí, èyí túmọ̀ sí wípé kí ọmọ kan tó ní àrùn Tay-Sachs, ọmọ náà gbọ́dọ̀ jogún àwọn àdàkọ méjì ti ìran HEXA tí ó ní àbùkù. Gbogbo wa ni a ní àdàkọ méjì ti ìran kọ̀ọ̀kan, ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ ìyá wa àti ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ baba wa. Àrùn Tay-Sachs máa ń wáyé kìkì tí àwọn òbí méjèèjì bá ní ìran HEXA tí ó ní àbùkù tí wọ́n sì fi àwọn ìran méjèèjì náà lé ọmọ wọn lọ́wọ́. Lẹ́yìn náà, àwọn àdàkọ ìran HEXA méjèèjì ọmọ náà kò ṣiṣẹ́ dáadáa. Nígbà míìrán, àwọn dókítà máa ń pe ipò yìí ní àìní hexosaminidase A, tàbí àìní hex A.

Ta ni o n gbe Tay-Sachs?

Ẹni tí ó ní àrùn náà ni ẹni tí ó ní àwòkọ kan ti ìran HEXA àti àwòkọ kan tí ó ní àbùkù . Gbogbo wa ni a jogún àwòkọ méjì ti ìran náà (ọ̀kan láti inú ẹyin ìyá wa, èkejì láti inú àtọ̀ baba wa). Àwọn tí ó ní àrùn náà kì í ní àrùn náà tàbí kí wọ́n fi àmì àrùn náà hàn.Nítorí pé ara wọn lè lo ìpìlẹ̀ kan ṣoṣo tó ń ṣiṣẹ́ láti ṣe enzyme tó yẹ. Wàyí o, fojú inú wo pé àwọn ènìyàn méjì tó ní ìyípadà ìpìlẹ̀ yìí (àwọn tó ní ìpìlẹ̀ méjì) máa ń pàdé pọ̀ láti bí ọmọ kan. Lẹ́yìn náà, àǹfààní kí ọmọ náà ní àrùn yìí nìyí:

• Ó ṣeéṣe kí ọmọ náà má jogún àwọn ìran HEXA tí kò ní àbùkù tó tó 25% (ọ̀kan nínú mẹ́rin) . Èyí túmọ̀ sí wípé ọmọ náà kò ní ní àrùn Tay-Sachs tàbí kí ó jẹ́ olùgbé àrùn náà.
• Ó ṣeéṣe kí ọmọ kan jogún ìran tí ó ní àbùkù láti ọ̀dọ̀ òbí kan. Ọmọ náà yóò di olùgbé àrùn náà, ṣùgbọ́n kò ní ní àrùn Tay-Sachs. Gẹ́gẹ́ bí olùgbé àrùn náà, ó lè fi ìran náà ran àwọn ọmọ rẹ̀ lọ́wọ́ ní ọjọ́ iwájú.
• Ó ṣeéṣe kí ọmọ kan jogún ìran tó ní àbùkù láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí méjèèjì ní ìpín 25% (ọ̀kan nínú mẹ́rin). Ìgbà náà ni ọmọ náà yóò ní àrùn Tay-Sachs.

Ó dà bí ìgbà tí a bá ń yí owó kan. Gbogbo àwọn nǹkan mẹ́ta wọ̀nyí ló máa ń nípa lórí gbogbo oyún.

Àwọn ohun tó lè fa àrùn Tay-Sachs ni kí o mọ̀?

Ọmọdé kan wà nínú ewu tó pọ̀ sí i láti ní àrùn Tay - Sachs kìkì tí àwọn òbí rẹ̀ méjèèjì bá jẹ́ olùgbé ìyípadà ...

Àwọn ìṣòro wo ló wà nínú àrùn Tay-Sachs?

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Tay-Sachs máa ń kú ní ọjọ́ orí kékeré . Bí àrùn náà ṣe ń pọ̀ sí i, iye ọjọ́ ayé ọmọdé máa ń dínkù.

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò àrùn Tay-Sachs?

Dókítà kan máa ń ṣe àyẹ̀wò àrùn Tay-Sachs pẹ̀lú àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ . Fún àyẹ̀wò yìí, dókítà náà máa ń mú àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ kékeré láti gìgísẹ̀ ọmọ rẹ tàbí láti inú iṣan ara ní apá. Lẹ́yìn náà, a máa ń ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ náà fún ìwọ̀n enzyme hexosaminidase A. Nínú ọmọ tí ó ní àrùn Tay-Sachs nígbà tí ó wà ní ọmọ ọwọ́, amuaradagba yìí kò sí rárá tàbí ó ti dínkù gidigidi. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní irú àrùn mìíràn náà ní ìwọ̀n enzyme yìí tí ó kéré. Ní àfikún, dókítà lè ṣe àyẹ̀wò ojú láti ṣàyẹ̀wò fún àmì pupa-ṣẹ́rí ní ojú ọmọ rẹ.

Ṣé a lè ṣe àyẹ̀wò àrùn Tay-Sachs nígbà tí a bá lóyún?

Bẹ́ẹ̀ni, àwọn ìdánwò pàtàkì méjì ló wà tí ó lè ṣàwárí àrùn Tay-Sachs nígbà oyún:

• Idanwo Amniocentesis: Ninu idanwo yii, dokita naa mu ayẹwo kekere ti omi amniotic ti o yi ọmọ naa ka ninu ile-ọmọ rẹ o si ṣe idanwo rẹ.
• Àyẹ̀wò Chorionic Villus Sampling (CVS): Nínú àyẹ̀wò yìí, dókítà yóò mú àsopọ kékeré kan láti inú ìbímọ, yóò sì ṣe àyẹ̀wò rẹ̀.

Àwọn ìdánwò méjèèjì yìí ń wá enzyme hexosaminidase A. Tí ìwọ̀n enzyme yìí nínú àwọn àyẹ̀wò náà bá kéré sí ti àtẹ̀yìnwá, dókítà yóò pinnu pé ọmọ inú oyún ní àrùn Tay-Sachs. Ní àfikún, a lè lo àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí láti ṣe ìdánwò ìran láti mọ̀ bóyá ìyípadà kan wà nínú ìran HEXA tó ń fa àrùn náà.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú àrùn Tay-Sachs?

Ìtọ́jú fún àrùn Tay-Sachs jẹ́ ìtọ́jú ìrànlọ́wọ́ pàtàkì, èyí tí ó ń ran àwọn àmì àrùn ọmọ lọ́wọ́ láti ṣàkóso . Fún àpẹẹrẹ, dókítà lè kọ oògùn láti ṣàkóso ìbẹ̀rẹ̀ ìwárìrì. Ó tún ṣe pàtàkì láti rí i dájú pé ọmọ náà ní oúnjẹ tó dára àti pé ó ní omi . Àwọn oníṣègùn yóò mú kí ọmọ náà ní ìtùnú àti ìrora bí ó ti ṣeé ṣe tó. Ní àfikún, àwọn dókítà yóò ran ìwọ àti ìdílé rẹ lọ́wọ́ láti múra sílẹ̀ fún pípadánù ọmọ rẹ. Wọ́n lè tọ́ ọ sí olùdámọ̀ràn ìlera ọpọlọ tàbí ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ fún ikú ọmọ.

Ìtọ́jú àrùn Tay-Sachs tí ó ṣẹ̀ṣẹ̀ bẹ̀rẹ̀

Àwọn àgbàlagbà tí wọ́n ní àrùn Tay-Sachs tí ó ṣẹ̀ṣẹ̀ bẹ̀rẹ̀ ní àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn wọn:

• Lílo àwọn ohun èlò ìrànlọ́wọ́ tàbí àwọn nǹkan bí kẹ̀kẹ́ akérò láti ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣiṣẹ́ fúnra rẹ àti láti rìn kiri.
• Lilo oogun fun awọn ipo ilera ọpọlọ tabi riru iṣan.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ.

Ǹjẹ́ ìwòsàn pípé wà fún àrùn Tay-Sachs?

Rárá, kò sí ìwòsàn fún àrùn Tay-Sachs lọ́wọ́lọ́wọ́. Òtítọ́ tó bani nínú jẹ́ jù nìyí.

Ṣé a lè dènà àrùn Tay-Sachs?

Lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ọ̀nà tí a mọ̀ láti dènà àrùn Tay-Sachs. Ṣùgbọ́n, tí o bá fẹ́ mọ ewu rẹ láti ní ọmọ tí ó ní àrùn ìran bíi Tay-Sachs, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìmọ̀ràn àti ìdánwò ìran ṣáájú kí o tó bẹ̀rẹ̀ sí ní ọmọ . Dókítà rẹ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣètò fún oyún ọjọ́ iwájú.

Kí ni ìfojúsùn fún àrùn Tay-Sachs?

Àrùn Tay-Sachs máa ń pa àwọn ọmọ ọwọ́ àti àwọn ọmọdé. Àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ yóò bá ọ sọ̀rọ̀ nípa ìtìlẹ́yìn àti ìtọ́jú tó máa ń wáyé ní ìparí ìgbésí ayé . Wọ́n yóò tún fún àwọn òbí, àwọn olùtọ́jú, àti àwọn mẹ́ḿbà ìdílé ní ìtọ́sọ́nà lórí bí wọ́n ṣe lè kojú ikú ọmọ. Ọ̀pọ̀ ìdílé ló máa ń rí ìtùnú ńlá nígbà tí wọ́n bá ń bá olùdámọ̀ràn nípa ìlera ọpọlọ sọ̀rọ̀ tàbí tí wọ́n bá ń lọ sí ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ ìbànújẹ́.

Kí ló dé tí àrùn Tay-Sachs fi ń pa ènìyàn?

Àrùn Tay-Sachs jẹ́ ewu nítorí pé àwọn sẹ́ẹ̀lì inú ọpọlọ àti ọpa ẹ̀yìn ọmọ rẹ ti bàjẹ́ tí wọ́n sì ń kú.Àwọn sẹ́ẹ̀lì kó ipa pàtàkì nínú mímú kí ara wa ṣiṣẹ́ dáadáa. Nínú àrùn Tay-Sachs, ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá ara máa ń mú kí àwọn sẹ́ẹ̀lì gba ìtọ́ni tí kò tọ́. Nítorí náà, àwọn sẹ́ẹ̀lì náà kò lè ṣe iṣẹ́ wọn dáadáa. Níkẹyìn, àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí, tí ó ṣe pàtàkì fún ìgbésí ayé ọmọ náà, ni a máa ń pa run. Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Tay-Sachs máa ń kú láti inú àkóràn ẹ̀dọ̀fóró, tí a ń pè ní pneumonia . Nítorí pé àwọn sẹ́ẹ̀lì ọmọ náà kò ṣiṣẹ́ dáadáa, ètò ààbò ara wọn kò lè gbógun ti àkóràn kí ó sì jẹ́ kí ọmọ náà ní ìlera tó dáa.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè ẹni tí ó ní àrùn Tay-Sachs?

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Tay-Sachs nígbà tí wọ́n bá wà ní ọmọ ọwọ́ sábà máa ń kú kí wọ́n tó pé ọmọ ọdún márùn-ún. Àwọn ọmọdé àti àwọn ọ̀dọ́langba tí wọ́n ní àrùn Tay-Sachs nígbà ọmọdé lè wà láàyè títí di ìgbà tí wọ́n bá dàgbà. Àrùn Tay-Sachs tí ó ṣẹ̀ṣẹ̀ bẹ̀rẹ̀ kò ní ipa lórí ìgbésí ayé àgbàlagbà ní tààrà.

Ṣé a lè wo àrùn Tay-Sachs sàn?

Rárá. A kò le wo àwọn ọmọdé sàn kúrò nínú àrùn Tay-Sachs. Ìtọ́jú náà wà láti jẹ́ kí ọmọ náà ní ìtura àti láti dín ìlọsíwájú àrùn náà kù.

Báwo ni mo ṣe lè tọ́jú ọmọ mi tó ní àrùn Tay-Sachs?

Ọ̀nà tó dára jùlọ láti tọ́jú ọmọ rẹ ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ̀ kí o sì jẹ́ kí ó rọrùn tó bí ó ti ṣeé ṣe tó . Àwọn oníṣègùn rẹ yóò fún ọ ní ìtọ́sọ́nà àti ìtọ́jú lórí àwọn ọ̀ràn wọ̀nyí:

• Ìmísímí: Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Tay-Sachs ní ìṣòro mímí. Wọ́n lè ní àkóràn ẹ̀dọ̀fóró nítorí wọ́n ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ itọ́ àti ìṣòro gbígbé mì. Oríṣiríṣi oògùn, ẹ̀rọ, tàbí ipò ọmọ lè ràn wọ́n lọ́wọ́ láti mí mí ní irọ̀rùn.
• Ounjẹ: Onímọ̀ nípa èdè ọ̀rọ̀ sísọ lè kọ́ ọmọ rẹ bí ó ṣe lè ràn án lọ́wọ́ láti jẹun àti mu omi. Bí gbígbé nǹkan mì ṣe ń ṣòro sí i, ọmọ rẹ lè nílò ọ̀nà ìfúnni ní oúnjẹ .
• Ìfàsẹ́yìn: Onímọ̀ nípa àrùn ọpọlọ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti rí ètò ìtọ́jú tó dára jùlọ láti ṣàkóso ìfàsẹ́yìn rẹ.
• Ìmúlọ́ra ìmọ̀lára: Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní Tay-Sachs ní àwọn ìṣòro ìmọ̀lára (àwọn ìṣòro pẹ̀lú àwọn ìmọ̀lára márùn-ún). O lè mú kí ìmọ̀lára wọn lágbára nípa lílo àwọn nǹkan bíi orin, fóònù alágbéká, òórùn dídùn, àti aṣọ rírọ̀.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Ba dokita rẹ sọrọ ni awọn ọran wọnyi:

• Tí o bá ń gbèrò láti lóyún: Tí o bá ń ronú nípa oyún tí o sì ní ewu gíga láti kó àrùn Tay-Sachs sí ọmọ rẹ, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀. Ewu tó lè pọ̀ sí i lè jẹ́ tí ìwọ tàbí alábàáṣepọ̀ rẹ bá ní ìtàn ìdílé ti àrùn Tay-Sachs, tàbí tí ọ̀kan tàbí méjèèjì bá ní àrùn Tay-Sachs. Àyẹ̀wò ìran wà fún àwọn tí ó wà nínú ewu gíga láti ní ọmọ pẹ̀lú àrùn Tay-Sachs.Ó ṣeé ṣe.
• Tí o bá ní àníyàn nígbà oyún: Tí o bá lóyún tí o sì ní àníyàn nípa ìlera ọmọ inú rẹ, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà rẹ.
• Tí ọmọ rẹ bá ń fi àwọn àmì àrùn hàn: Tí o bá rò pé ọmọ rẹ kò dé àwọn àmì ìdàgbàsókè ní àkókò tàbí tí o ń fi àwọn àmì àrùn Tay-Sachs hàn, bá dókítà rẹ̀ sọ̀rọ̀.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

Tí o bá ní ewu gíga láti bí ọmọ pẹ̀lú àrùn Tay-Sachs, béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ àwọn ìbéèrè wọ̀nyí:

• Mo nifẹ si imọran ṣaaju oyun , kini mo yẹ ki n ṣe?
• Báwo ni mo ṣe lè dín ewu ìbímọ ọmọ tí ó ní àrùn Tay-Sachs kù?
• Kí ló máa ṣẹlẹ̀ tí èmi àti alábàáṣiṣẹpọ̀ mi bá jẹ́ oníṣẹ́-abẹ ?
• Iru itọju wo ni o ṣeduro fun ọmọ mi?
• Báwo ni mo ṣe lè gbé ọmọ mi ró pẹ̀lú ìtùnú?
• Ṣé o lè dámọ̀ràn ìmọ̀ràn fún ìbànújẹ́ tàbí ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ fún ìbànújẹ́ ?

Ṣé àrùn Sandhoff àti àrùn Tay-Sachs kan náà ni?

Bẹ́ẹ̀ni, àwọn àmì àrùn Sandhoff àti ìtẹ̀síwájú rẹ̀ jọra pẹ̀lú àrùn Tay-Sachs. Èyí tún jẹ́ àrùn àjogúnbá. Àrùn Tay-Sachs ní í ṣe pẹ̀lú enzyme kan tí a ń pè ní hexosaminidase A. Àrùn Sandhoff ní í ṣe pẹ̀lú hexosaminidase A àti enzyme mìíràn tí a ń pè ní hexosaminidase B.

Níkẹyìn, fi èyí sọ́kàn.

Àrùn Tay-Sachs jẹ́ ohun tó le gan-an tó sì ń bani nínú jẹ́. Ohun tó ń ṣe ọ́ lóye. Ní àkókò líle yìí, àwọn nǹkan wọ̀nyí lè ràn ọ́ lọ́wọ́:

• Má ṣe dá nìkan jìyà. Èyí ṣòro láti kojú nìkan. Beere fún ìrànlọ́wọ́ lọ́wọ́ àwọn dókítà, àwọn nọ́ọ̀sì, ìdílé rẹ, àti àwọn ọ̀rẹ́ tí wọ́n ń tọ́jú ọmọ rẹ. Tí o bá ń nímọ̀lára pé o ti rẹ̀wẹ̀sì, má ṣe bẹ̀rù láti wá olùdámọ̀ràn tàbí dara pọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ pẹ̀lú àwọn òbí tí wọ́n ní ìrírí kan náà bíi tìrẹ.
• A ó tọ́jú ọmọ rẹ dáadáa. Kódà nígbà tí àìsàn náà bá burú sí i, àwọn dókítà yóò ṣe gbogbo ohun tí wọ́n lè ṣe láti jẹ́ kí ọmọ rẹ ní ìtùnú àti láìsí ìrora bí ó ti lè ṣeé ṣe tó. O lè gbẹ́kẹ̀lé èyí.

Èyí tún ṣe pàtàkì gan-an: Tí o bá ń ronú nípa bíbí ọmọ lẹ́ẹ̀kan sí i, ṣe àyẹ̀wò ìran ara rẹ kí o tó bí ọmọ . Gba ìmọ̀ràn nípa rẹ̀. Nígbà náà ni o lè mọ ohun gbogbo kí o sì ṣe ìpinnu tó dára jùlọ gẹ́gẹ́ bí ìdílé.

Mo nireti pe alaye yii yoo ran ọ lọwọ. Ti o ba nilo alaye siwaju sii, maṣe bẹru lati beere lọwọ dokita rẹ.