Kí ni Àrùn Apert? Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀!

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí àwọn ohun tó yàtọ̀ sí ara ìrísí orí ọmọ tuntun rẹ, ojú rẹ, tàbí ẹsẹ̀ rẹ? Nígbà míìrán, gẹ́gẹ́ bí òbí, a máa ń ṣàníyàn díẹ̀ nígbà tí a bá rí àwọn nǹkan wọ̀nyí, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Ó wọ́pọ̀ gan-an. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa Apert syndrome , àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tó lè nípa lórí àwọn ọmọ tí a bí pẹ̀lú àwọn ìyípadà ara wọ̀nyí. Má ṣe dààmú, ẹ jẹ́ kí a ṣàlàyé gbogbo nǹkan ní ọ̀nà tó rọrùn.

Kí ni Àrùn Apert gan-an?

Ní ṣókí, àrùn Apert jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n níbi tí àwọn oríkèé ara láàárín egungun agbárí ọmọ rẹ, tàbí ohun tí a ń pè ní 'ìrán', ti máa ń para pọ̀ kí wọ́n tó lè dàgbà . Àwọn dókítà máa ń pe èyí ní craniosynostosis . Tí àwọn ìrán náà bá ti dì mọ́ ara wọn kíákíá, agbárí náà kò ní àyè tó láti fẹ̀ sí i bí ọpọlọ ọmọ náà ṣe ń dàgbà. Èyí lè fa àwọn ìyípadà kìí ṣe sí ìrísí agbárí nìkan, ṣùgbọ́n sí àwọn nǹkan bíi egungun ojú, ìka ọwọ́, àti ìka ẹsẹ̀.

Ronú nípa rẹ̀ bí igi kékeré kan tí ó ń jáde láti inú ihò ilẹ̀, tí kò sì lè dàgbà láìsí ìṣòro. Àìsàn ìran ni èyí, èyí túmọ̀ sí wípé ìyípadà nínú àwọn ìran ló fà á. Nígbà míì, a lè jogún rẹ̀ gẹ́gẹ́ bí ìwà 'autosomal dominant' . Èyí túmọ̀ sí wípé tí òbí kan bá ní ìyípadà ìran, ó ṣeéṣe kí ọmọ wọn náà ní àrùn náà pẹ̀lú.

Àwọn wo ni Àrùn Apert ń ṣe?

Àrùn Apert jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ó sábà máa ń jẹ́ nítorí ìyípadà nínú ìbímọ tó máa ń wáyé ní ìbẹ̀rẹ̀ oyún. Ìyípadà yìí lè wáyé láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí tàbí kí ó ṣẹlẹ̀ ní ọjọ́ tuntun. Ohun pàtàkì ni láti mọ̀ pé èyí kì í ṣe ohun tí ìyá náà ṣe nígbà oyún, kì í sì í ṣe ohun tó ń ṣẹlẹ̀ sí i. Nítorí náà, má ṣe dá ara rẹ lẹ́bi.

Báwo ni èyí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Èyí ṣọ̀wọ́n gan-an. Gẹ́gẹ́ bí ìṣirò, nǹkan bí ọ̀kan nínú gbogbo ọmọ 65,000 tí a bí ni ó ní àrùn Apert. Nítorí náà, o lè rí bí àìsàn yìí ṣe ṣọ̀wọ́n tó.

Àwọn àmì wo ni ọmọ tí ó ní Apert Syndrome ń rí?

Nítorí pé àwọn ìrán tí ó wà ní agbárí ọmọ náà máa ń dì mọ́ ara wọn ní àkókò tí kò tó, èyí tí a ń pè ní craniosynostosis, ọmọ náà lè ní àwọn àmì pàtó kan. Àwọn àmì wọ̀nyí lè yàtọ̀ díẹ̀ láti ọmọ kan sí òmíràn. Àwọn àmì pàtàkì tí a lè rí ni:

• Agbárí:
• Orí ọmọ náà lè dàbí ẹni tó ga ju ti àtẹ̀yìnwá lọ, pẹ̀lú orí tó ṣókùnkùn (èyí ni a ń pè ní acrocephaly) .
• Ẹ̀yìn orí lè jẹ́ pẹrẹsẹ.
• Iwájú orí lè hàn ní gíga tàbí ní fífẹ̀.
• ‘Àmì ìrọ̀rùn’ tàbí ‘follicle’ tó wà lórí ọmọ náà lè má pẹ́ kí ó tó di pé ó ti pa á.
• Àwọn ojú:
• Ojú lè wà ní ìta sí ojú ju bí ó ti yẹ lọ.
• Ojú náà lè dàbí ẹni pé ó ń wú tàbí ó ń tẹ̀ sí ìsàlẹ̀.
• Ojú:
• Imú náà lè tẹ́ẹ́rẹ́ tàbí kí ó dàbí imú.
• Ó ṣeé ṣe kí ẹnu kan gé .
• Ojú náà lè dàbí èyí tí kò ní ìbáramu ní ẹ̀gbẹ́ méjèèjì.
• Awọn ọwọ ati ẹsẹ:
• Àwọn ìka ọwọ́ lè kúrú, àwọn ìka ẹsẹ̀ rẹ̀ sì lè fẹ̀.
• A le so awọn ika tabi ika ẹsẹ pọ tabi so wọn pọ nipasẹ awọ ara (eyi ni a npe ni syndactyly) , bi okùn iwẹ.

Rántí pé kìí ṣe gbogbo ọmọ ni yóò ní gbogbo àwọn àmì àrùn wọ̀nyí. Dókítà ni ó lè dá àwọn àmì àrùn wọ̀nyí mọ̀ dáadáa kí ó sì ṣe àyẹ̀wò.

Báwo ni Apert Syndrome ṣe tún ní ipa lórí ara ọmọ náà?

Àìsàn yìí kìí ṣe pé ó ń fa àyípadà nínú ìrísí ọmọ nìkan ni, ó tún lè ní ipa lórí àwọn ẹ̀yà ara mìíràn nínú ara.

• Ọpọlọ: Bí agbárí bá ti ń parẹ́ kíákíá, ìfúnpá lè kóra jọ sí ọpọlọ. Èyí lè ní ipa lórí ẹ̀kọ́ àti ìrònú ọmọ náà ( ìdàgbàsókè òye ). Àìlera ọpọlọ díẹ̀ sí ìwọ̀nba lè wáyé.
• Etí: Lọ́pọ̀ ìgbà, egungun ní ẹ̀gbẹ́ méjèèjì orí ọmọ ni ó máa ń kọ́kọ́ pa. Èyí lè ní ipa lórí bí etí ṣe ń dàgbà, èyí sì lè fa àkóràn etí tàbí àìgbọ́ràn.
• Oju: Awọn iṣoro iran le waye nitori oju ti o jade, ti o tẹri, tabi ti o jinna.
• Ẹ̀dọ̀fóró: Gẹ́gẹ́ bí àrùn náà ṣe le tó, ìrísí imú lè fa ìṣòro èémí tàbí apnea oorun ( ìfúnpá nítorí ìdènà ọ̀nà atẹ́gùn nígbà oorun).
• Awọ ara: Awọ ọmọ rẹ le mu epo pupọ jade, eyiti o le ja si irorẹ ti o lagbara. O tun le ṣe akiyesi oyin pupọ ( hyperhidrosis ) ati pipadanu irun ni awọn agbegbe kan (fun apẹẹrẹ, labẹ oju irun).
• Eyín: Nígbà tí ọmọ bá bẹ̀rẹ̀ sí í yọ eyín, kò ní sí àyè tó ní ẹnu, eyín náà sì lè kún fún omi. Èyí lè fa ìṣòro eyín. Àwọn eyín kan lè má rí bẹ́ẹ̀, ó sì lè ní àìdọ́gba nínú eyín.

Kí ló ń fa Àrùn Apert?

Ìdí pàtàkì fún èyí ni FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2).Ìyípadà nínú ìran tí a ń pè ní fibroblast growth factor. Ìran yìí ló ń fa ìdàgbàsókè ètò egungun ara wa. Nígbà tí ìran yìí bá yí padà, àwọn olugba yìí kì í bá àwọn àmì tí a ń pè ní 'fibroblast growth factors' sọ̀rọ̀ dáadáa. Nítorí náà, àwọn oríkèé (ìrán) láàárín egungun máa ń sé ní kíákíá nígbà tí wọ́n bá wà nínú ìpele ọmọ. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn ìrán yìí máa ń sé ní kíákíá, ọpọlọ ọmọ náà á máa dàgbàsókè. Lẹ́yìn náà, egungun orí, pàápàá jùlọ egungun iwájú orí àti ẹ̀gbẹ́ orí, máa ń ṣẹ̀dá lọ́nà àìtọ́. Ìṣẹ̀dá àwọn egungun wọ̀nyí tí kò báramu ni ó ń fa onírúurú àbùkù nínú ara.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò Apert Syndrome?

Lọ́pọ̀ ìgbà, a máa ń ṣàyẹ̀wò àìsàn yìí lẹ́yìn tí a bá bí ọmọ náà. Síbẹ̀síbẹ̀, a lè ṣàyẹ̀wò rẹ̀ ní kùtùkùtù nígbà tí a bá lóyún, nípa wíwo ìdàgbàsókè egungun ọmọ náà pẹ̀lú 2D tàbí 3D ultrasound prenatal tàbí MRI scan .

Lẹ́yìn tí wọ́n bá bí ọmọ náà tán, dókítà yóò ṣe àyẹ̀wò ara rẹ̀ pátápátá láti ṣàyẹ̀wò bóyá ó ní àwọn ìṣòro tó wà nínú ara ọmọ náà. Lẹ́yìn náà, wọ́n á ṣe àyẹ̀wò àwòrán , bíi CT scan tàbí MRI láti fi hàn pé àwọn àbùkù ìbímọ yìí ló wà nínú ọmọ náà.

Dókítà náà yóò tún dámọ̀ràn àyẹ̀wò ìran . Èyí yóò ṣàyẹ̀wò fún ìyípadà nínú ìran FGFR2 tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀. Èyí yóò tún jẹ́rìí sí àyẹ̀wò náà. Gbogbo àyẹ̀wò tuntun tí a ṣe fún ọmọ tuntun ni a ó ṣe fún ọmọ yìí. Ní pàtàkì, níwọ̀n ìgbà tí àìsàn yìí lè fa àìgbọ́ràn, a ó ṣe àkíyèsí pàtàkì sí àyẹ̀wò ìgbọ́ràn .

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú Apert Syndrome?

Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tó yẹ kí ọmọ rẹ gbà sinmi lórí bí àìsàn ọmọ náà ṣe le tó. Ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, iṣẹ́ abẹ ni ìtọ́jú pàtàkì láti dín àwọn àmì àrùn náà kù.

• Tí àwọn àmì ìṣòro bá wà tí ó ń kan orí tàbí ọpọlọ (craniosynostosis tàbí hydrocephalus - ìkójọpọ̀ omi lórí ọpọlọ): Láàárín oṣù méjì sí mẹ́rin lẹ́yìn ìbí, a lè ṣe iṣẹ́-abẹ láti yọ omi tí ó ti kó jọ sínú ọpọlọ kúrò kí a sì gbé ọ̀pá kékeré kan ( shunt ) láti dín ìfúnpá kù.
• Iṣẹ́ abẹ àtúnṣe tàbí àtúnṣe:
• Iṣẹ́ abẹ láti ṣe àtúnṣe ojú.
• Iṣẹ́ abẹ àtúntò egungun àgbọ̀n ( osteotomy ).
• Iṣẹ́ abẹ ṣiṣu Chin ( genioplasty ).
• Iṣẹ́ abẹ imú ( rhinoplasty ).
• Iṣẹ́ abẹ láti ya àwọn ìka ọwọ́ àti ìka ẹsẹ̀ tí a so pọ̀ sọ́tọ̀.
• Iṣẹ́ abẹ láti ṣe àtúnṣe ìrísí agbárí ( cranioplasty ).

Ǹjẹ́ àwọn ìtọ́jú mìíràn wà láti dín àwọn ìpalára ẹ̀gbẹ́ kù?

Bẹ́ẹ̀ni, dájúdájú. Ọmọ rẹ lè dé ibi tí ó yẹ kí ó dé tí o bá bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú tí ó yẹ kí o ṣe kíákíá, gẹ́gẹ́ bí dókítà rẹ ṣe dámọ̀ràn. Àwọn ìtọ́jú bí èyí ni:

• Àwọn ohun èlò ìgbọ́ran tí o bá ní àìgbọ́ran.
• Tí o bá ní ìṣòro símí nítorí ìdínà afẹ́fẹ́, o lè nílò ẹ̀rọ mímí tàbí ìtọ́jú mìíràn .
• Àwọn ìpàdé tí a ṣètò pẹ̀lú onírúurú onímọ̀ nípa ìlera. Fún àpẹẹrẹ, ìtọ́jú ara , ìtọ́jú iṣẹ́, àti ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ .
• Ṣíṣe àbójútó pàtákì fún ẹnu àti eyín ọmọ náà.
• Ìṣàyẹ̀wò ojú déédé nítorí àwọn ìṣòro ojú.

Ṣé Apert Syndrome le wosan patapata?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún àrùn Apert lọ́wọ́lọ́wọ́. Síbẹ̀síbẹ̀, iṣẹ́ abẹ lè dín àwọn àmì àrùn náà kù gidigidi kí ó sì ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé déédéé.

Ǹjẹ́ ohunkóhun wà tí mo lè ṣe láti dín ewu àrùn Apert Syndrome ọmọ mi kù?

Nítorí pé àrùn Apert jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, kò sí ohun tí àwọn òbí lè ṣe láti dènà rẹ̀ nígbà oyún. Síbẹ̀síbẹ̀, tí o bá ń gbèrò láti bí ọmọ, o lè lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà fún ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ láti mọ̀ bóyá o wà nínú ewu láti kó àrùn náà sí ọmọ rẹ. Ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye ìṣeeṣe láti ní ọmọ pẹ̀lú àìsàn náà lọ́jọ́ iwájú àti láti fún àwọn òbí tuntun ní ìrànlọ́wọ́.

Kí ni mo lè retí tí ọmọ mi bá ní Apert Syndrome?

Àrùn Apert jẹ́ àìsàn tó máa ń ṣẹlẹ̀ títí ayé, kò sì sí ìwòsàn kankan. Ọmọdé sábà máa ń nílò iṣẹ́ abẹ láti dín ìfúnpá lórí ọpọlọ kù nígbà tí wọ́n bá bí i, lẹ́yìn náà ni wọ́n á tún ṣe iṣẹ́ abẹ náà. Wọ́n gbọ́dọ̀ ṣe àtúnṣe pẹ̀lú onírúurú onímọ̀ nípa àìsàn náà.

Sibẹsibẹ, pẹlu iṣẹ-abẹ ati itọju ti nlọ lọwọ, awọn ọmọ ti a bi pẹlu Apert syndrome le gbe igbesi aye deede. Wọn yẹ ki o wa ni ifọwọkan deede pẹlu dokita wọn lati jiroro eyikeyi awọn iṣoro ti wọn le ni bi wọn ṣe ndagba. Bi ọmọ rẹ ṣe ndagba, o yẹ ki a ṣe ayẹwo iran wọn, eyin wọn, ati gbigbọ wọn nigbagbogbo. Nigba miiran, o le nilo iṣẹ-abẹ diẹ sii lati tọju awọn aami aisan ti nlọ lọwọ.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n rí dókítà mi?

Ti o ba ṣe akiyesi eyikeyi ninu awọn aami aisan wọnyi ninu ọmọ rẹ, wo dokita lẹsẹkẹsẹ:

• Tí o bá ní ìṣòro símí .
• Tí o bá ní àkóràn etí nígbà gbogbo tàbí tí o ní ìṣòro láti gbọ́ àwọn àṣẹ tí ó rọrùn.
• Ọjọ-ori ti o yẹTí a kò bá dé àwọn àmì ìdàgbàsókè.
• Tí ibi iṣẹ́ abẹ náà bá ní àkóràn (pupa, wíwú, bí i ti ìwú).

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

Jíròrò ìbéèrè tàbí àníyàn èyíkéyìí tí o ní pẹ̀lú dókítà rẹ. Fún àpẹẹrẹ, o lè béèrè àwọn ìbéèrè bíi:

• Iru itọju wo ni o ṣeduro fun ayẹwo ọmọ mi?
• Àwọn ewu wo ló wà nínú iṣẹ́ abẹ?
• Ṣé ìrísí orí ọmọ mi ní ipa lórí ẹ̀kọ́ rẹ̀?
• Tí mo bá bí ọmọ mìíràn, ṣé ó ṣeéṣe kí ọmọ náà tún ní àrùn Apert?

Àwọn àìsàn mìíràn wo ló jọ Apert Syndrome?

Àwọn àmì àrùn Apert kan lè jọ àwọn àìsàn mìíràn tí ó ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí egungun orí bá ń dìpọ̀ kíákíá nígbà tí ọmọ bá ń dàgbà (craniosynostosis). Àwọn àìsàn wọ̀nyí ni:

• Àrùn Carpenter: Gẹ́gẹ́ bí àrùn Apert, èyí jẹ́ àìsàn tí agbárí ọmọ náà máa ń para pọ̀ ní àkókò tí kò tó, èyí sì máa ń fa àìdọ́gba lórí agbárí. Ó tún lè fa syndactyly (ìka ọwọ́ àti ìka ẹsẹ̀ tí a so pọ̀). Ìyàtọ̀ náà ni pé àrùn Carpenter máa ń wáyé nígbà tí àwọn òbí méjèèjì bá fi ìran kan ọmọ náà (autosomal recessive).
• Àrùn Crouzon: Èyí tún máa ń fa àwọn ìṣòro ojú nítorí pé agbárí ọmọ náà máa ń para pọ̀ kíákíá.
• Àrùn Pfeiffer: Nínú ipò yìí, pẹ̀lú àwọn ìṣòro orí àti ojú, àwọn ìka ẹsẹ̀ ńlá àti àwọn ìka ẹsẹ̀ ńlá lè fẹ̀ ju àwọn ìka ẹsẹ̀ kejì lọ, wọ́n sì lè tẹ̀ síta kúrò lára ​​àwọn ìka ẹsẹ̀ kejì.
• Àrùn Saetre-Chotzen: Èyí jẹ́ ipò kan tí àwọn egungun agbárí máa ń para pọ̀ ní àkókò tí kò tó, èyí tí yóò sì mú kí ojú wọn má dọ́gba, tí kò sì ní ìrísí tí kò dọ́gba.

Kí ni ìyàtọ̀ láàárín Àrùn Apert àti Àrùn Crouzon?

Àrùn Apert àti àrùn Crouzon ní àwọn ànímọ́ kan náà. Àwọn méjèèjì ló máa ń ṣẹlẹ̀ nítorí pípa àwọn oríkèé orí nígbà tí ọmọ bá ń dàgbà. Nínú àwọn ipò méjèèjì, a lè rí agbárí ní ìrísí àìdára, ojú sì lè rì sínú (aarin ojú hypoplasia). Àmọ́, ìyàtọ̀ pàtàkì ni pé nínú àrùn Apert, àwọn ẹ̀yà ara mìíràn ní ipa lórí agbárí, pàápàá jùlọ syndactyly, èyí tí ó jẹ́ ipò tí a ti so àwọn ìka àti ìka ẹsẹ̀ pọ̀. Nínú àrùn Crouzon, agbárí náà ní ipa lórí ìrísí agbárí náà.

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ará ilé)

Àrùn Apert jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó lè fa ìyípadà nínú ìrísí ọmọ àti díẹ̀ lára ​​àwọn iṣẹ́ ara rẹ̀. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn, iṣẹ́ abẹ àti onírúurú ìtọ́jú lè ran ọmọ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé rẹ̀ déédéé àti kí ó kún fún ìlera bí ó ti lè ṣeé ṣe tó.

Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn Apert syndrome tí o sì ń lóyún ọmọ, ó ṣe pàtàkì láti wá ìmọ̀ràn nípa ìran . Èyí yóò fún ọ ní ìwífún àti ìtọ́sọ́nà tí o nílò.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti mọ̀ pé o kò dá nìkan wà. O lè gba ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà, àwọn olùdámọ̀ràn, àti àwọn òbí àwọn ọmọ tí wọ́n ní irú àìsàn bẹ́ẹ̀. Má bẹ̀rù láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa gbogbo ohun tó wà lọ́kàn rẹ.

` Àrùn Apert, Àrùn Apert, Àwọn Àrùn Ìbílẹ̀, Àìlera Agbárí, Àìlera Ẹ̀gbẹ́, Ìlera Ọmọdé, Ìṣànra