Ohun tí ó yẹ kí o mọ̀ nípa Barber Say Syndrome: Ǹjẹ́ ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí?

Ọmọ tuntun jẹ́ ayọ̀ ńlá fún ìdílé, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Gbogbo ènìyàn ló ń dúró láti rí ẹwà ọmọ náà. Ṣùgbọ́n, nígbà míìrán, kódà nígbà míìrán, tí a bá rí àwọn ìyípadà kan nínú ìrísí ọmọ wa, ìyá tàbí baba lè nímọ̀lára àníyàn àti ìbẹ̀rù gidigidi. Gẹ́gẹ́ bí ìyẹn, Barber Say Syndrome jẹ́ àìsàn ìbílẹ̀ tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ sí àwọn ènìyàn díẹ̀ ní àgbáyé. Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa èyí ní kíkún sí i lónìí, nítorí pé ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa èyí.

Kí ni Barber Say Syndrome?

Ní ṣókí, àrùn Barber-Sey jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Ó jẹ́ àìsàn ìbímọ, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ó wà nígbà ìbímọ . Ipò yìí lè fa àwọn ìyípadà tàbí àléébù kan nínú ara ọmọ tuntun, pàápàá jùlọ ní ìrísí òde, bíi ojú.

Ṣùgbọ́n ohun pàtàkì jùlọ láti rántí níbí ni pé àìsàn yìí kìí sábà ní ipa lórí àwọn ẹ̀yà ara inú ọmọ náà tàbí agbára ìmọ̀ (ìmọ̀) . Èyí túmọ̀ sí wípé ọ̀nà ìrònú àti ẹ̀kọ́ ọmọ náà lè máa wà déédéé. Síbẹ̀síbẹ̀, ìrísí àti bí àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ṣe le tó lè yàtọ̀ láti ọmọ sí ọmọ. Àwọn ọmọ kan lè ní ìrírí:

• Awọn ẹya ara oju ti o yatọ.
• Ìdàgbàsókè irun tó pọ̀ jù (hypertrichosis) .
• Awọ ara tinrin pupọ, ti o jẹ ẹlẹgẹ (atrophic) .

Ta ló lè ní àrùn yìí? Báwo ló ṣe wọ́pọ̀ tó?

Nítorí pé àrùn Barber-Say jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, ó lè nípa lórí ẹnikẹ́ni. Síbẹ̀síbẹ̀, ó jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Ó máa ń ṣẹlẹ̀ láàárín ìbí tó kéré sí ọ̀kan nínú mílíọ̀nù kan ní gbogbo àgbáyé. Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì gbàgbọ́ pé ní orílẹ̀-èdè bíi Amẹ́ríkà, àwọn ènìyàn kan sí 300 ló ní àìsàn yìí. Nítorí náà, o lè fojú inú wo bí èyí ṣe ṣọ̀wọ́n tó, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́?

Àwọn àmì àrùn wo ni? Báwo lo ṣe lè dá a mọ̀?

A le ri awọn aami aisan Barber-Say ni igba ibimọ (a bi ọmọ) . Sibẹsibẹ, gẹgẹ bi a ti sọ tẹlẹ, kii ṣe gbogbo awọn ọmọ ikoko ni yoo ni awọn aami aisan kanna, ati pe bi awọn aami aisan naa ṣe le yatọ si.

Àwọn ohun pàtàkì tí a lè rí lójú

Àìsàn yìí lè fa àwọn àyípadà tó ṣe kedere nínú ojú ọmọ náà. Fún àpẹẹrẹ:

• Àìsí tàbí ìdàgbàsókè ojú tí kò dára rárá .
• Àwọn ojú tí ó gbòòrò .
• Àìsí ojú ìfọ́.
• Àwọn ojú tí ó yí síta .
• Ààlà tó wà láàárín àwọn igun ojú ọmọ náà níbi tí ojú rẹ̀ ti pàdé ní òkè àti ìsàlẹ̀ ti tóbi ju ti àtẹ̀yìnwá lọ.
• Imú tí ó yí sókè .
• Imú ńlá kan tó yípo.
• Afárá imú tó gbòòrò.
• Ẹnu gbígbòòrò.
• Ìbúgbà eyín tó pẹ́ .

Àwọn ànímọ́ ara míràn

Ni afikun si awọn abuda oju, o tun le rii awọn ẹya ara ẹrọ miiran:

• Ìdàgbàsókè irun tí kò dára, tí ó pọ̀ jù (hypertrichosis) lórí gbogbo ara ọmọ náà.
• Awọ ara naa yoo di didan pupọ ti yoo si rọ . Awọ ara yii yoo rirọ ju ti deede lọ ati pe yoo pada si ipo rẹ nigbati o ba na (awọ ara ti o le fa pupọ).
• Àìlègbọ́ran .
• Àìsí tàbí àsopọ ọmú díẹ̀.
• Àìsí tàbí àìdàgbàsókè àwọn ọmú.
• Àìlera láti dàgbàsókè . Èyí túmọ̀ sí wípé ọmọ náà ń pọ̀ sí i, ó sì ń dàgbà díẹ̀díẹ̀.

Kí ló dé tí irú nǹkan báyìí fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ni àwọn ìdí rẹ̀?

Ohun tó ń fa àrùn Barber-Say ni ìyípadà nínú ìran tàbí ìyípadà nínú ìran `TWIST2` . Ìran yìí máa ń mú èròjà tó ń kópa nínú ìdàgbàsókè àwọn sẹ́ẹ̀lì egungun jáde nínú ara wa. Nítorí náà, nígbà tí àbùkù bá wà nínú ìran yìí, àwọn àmì àrùn tó ń fa àrùn yìí máa ń hàn gbangba.

Nítorí pé àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an, ìwádìí lórí ọ̀nà tí a gbà jogún kò pọ̀. Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, a rí i pé nígbà tí ọmọ bá jogún ìran kan tí ó ti yí padà láti ọ̀dọ̀ ọ̀kan lára ​​àwọn òbí rẹ̀, ó ṣeé ṣe kí ọmọ náà ní àrùn náà . Èyí ni a ń pè ní autosomal dominant pattern .

Sibẹsibẹ, nigba miiran a le jogun rẹ ni apẹrẹ recessive autosomal . Eyi tumọ si pe ọmọ naa yoo dagbasoke ipo naa nikan ti wọn ba jogun jiini ti a ti yipada lati ọdọ awọn obi mejeeji . Ni awọn ọran miiran, ọmọ kan le dagbasoke ipo naa nitori iyipada tuntun (de novo mutation) ninu jiini TWIST2 , laisi ẹnikẹni ninu idile ti o ti ni arun naa tẹlẹ.

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò èyí?

Dókítà ọmọ rẹ yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò ara . Nígbà àyẹ̀wò yìí, wọn yóò wá àwọn àmì pàtó nípa àìsàn náà, bí ìyípadà ojú, ìdàgbàsókè irun tó pọ̀ jù, àti ìrísí awọ ara. Wọn yóò tún béèrè nípa ìtàn ìdílé rẹ.

Láti jẹ́rìí àyẹ̀wò náà, dókítà yóò pàṣẹ fún àyẹ̀wò ìran . Èyí ní nínú gbígba àyẹ̀wò kékeré ti ẹ̀jẹ̀ ọmọ náà àti wíwá àwọn àyípadà ìran. Ní pàtàkì, wọ́n ń wá àyípadà nínú ìran `TWIST2` tí a ti mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀ .

Àwọn ìtọ́jú wo ni?

Láti sọ òótọ́, kò sí ìwòsàn pàtó fún àrùn Barber-Say . Síbẹ̀síbẹ̀, ní ìbámu pẹ̀lú àwọn àmì àrùn ọmọ náà, ètò ìtọ́jú pàtó kan lè wà fún ọmọ kọ̀ọ̀kan.Dókítà ọmọ rẹ yóò bá àwọn onímọ̀ nípa ọmọ rẹ ṣiṣẹ́ pọ̀ láti ṣe èyí. Àwọn wọ̀nyí lè ní nínú:

• Onímọ̀ nípa ojú : Dókítà tó ń ṣe àyẹ̀wò àti tó ń tọ́jú àwọn àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú ojú àti ìran.
• Onímọ̀ nípa awọ ara : Dókítà tó ń tọ́jú àwọn àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú awọ ara, irun, àti èékánná.
• Olùdámọ̀ràn Ìṣẹ̀dá Ìṣẹ̀dá Ìṣẹ̀dá Ìṣẹ̀dá : Onímọ̀ nípa ìlera tó ń ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye ewu jíjẹ àjẹsára ìṣẹ̀dá tàbí kí o fi pamọ́ sí ọmọ rẹ.

Gẹ́gẹ́ bí ìtọ́jú mìíràn, oríṣiríṣi iṣẹ́ abẹ oníṣu ló wà tí a lè ṣe láti ṣàtúnṣe àwọn àbùkù ara ọmọ. Ọ̀pọ̀ ènìyàn ló rí ìyàtọ̀ ńlá ṣáájú àti lẹ́yìn iṣẹ́ abẹ wọ̀nyí. Àwọn iṣẹ́ abẹ wọ̀nyí lè ní:

• Iṣẹ́ abẹ ehín tó ní í ṣe pẹ̀lú ojú, ẹnu, tàbí àgbọ̀n (iṣẹ́ abẹ maxillofacial).
• Iṣẹ́ abẹ ṣiṣu oju, bíi fífi nǹkan kan sínú ẹ̀rẹ̀kẹ́ (àwọn ohun tí a fi sínú imú).
• Iṣẹ́ abẹ ojú (`blepharoplasty` tàbí `tarsorrhaphy`).
• Iṣẹ́ abẹ àtúnṣe imú (rhinoplasty).
• Iṣẹ́ abẹ ètè `(cheiloplasty)`.
• Iṣẹ́ abẹ àtúnṣe àgbọ̀n (iṣẹ́ abẹ orthognathic).
• Iṣẹ́ abẹ àgbọ̀n (genioplasty).
• Fífi ọmú kún (èyí ni a máa ń ṣe lẹ́yìn ìgbà tí a bá ti dàgbà).

Awọn aṣayan itọju miiran le pẹlu:

• Ìtọ́jú lésà fún ìdàgbàsókè irun tó pọ̀ jù (hypertrichosis).
• A le fi omije atọwọda, epo oró ojú, ati awọn aporo aisan tọ́jú awọn iṣoro oju miiran.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dènà èyí?

Nítorí pé àrùn Barber-Say jẹ́ àrùn ìran, kò sí ọ̀nà láti dènà rẹ̀ . Síbẹ̀síbẹ̀, tí o bá ń lóyún ọmọ, ó ṣe pàtàkì láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìdánwò ìran ìran . Ìdánwò ìran ìran lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye ewu rẹ láti fi àwọn ìran kan ránṣẹ́ sí ọmọ rẹ.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè ọmọ tí ó ní Barber Say Syndrome?

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé èyí lè dún bí ẹrù ńlá láti gbọ́, ọjọ́ ayé ẹni tí ó ní àrùn Barber-Se jẹ́ ohun tí ó wọ́pọ̀ . Kódà bí ọmọ rẹ bá ní àwọn ìṣòro ara, bí àbùkù ara, gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àrùn yìí kì í sábà ní ipa lórí àwọn ẹ̀yà ara inú tàbí ọgbọ́n inú . Nítorí náà, ìdàgbàsókè iṣan ọmọ náà àti ìdàgbàsókè ọ̀rọ̀ sísọ yẹ kí ó dàgbà déédé.

Sibẹsibẹ, nikẹhin, ilera igba pipẹ ti ọmọ rẹ yoo dale lori iru ati bi awọn aami aisan rẹ ṣe le to. Nitorinaa, o dara julọ lati beere lọwọ dokita rẹ nipa ọjọ-ori pato ti ọmọ rẹ yoo ni.

Awọn ibeere pataki lati beere lọwọ dokita rẹ

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìbéèrè ní ọkàn rẹ ní àkókò bí èyí. Béèrè àwọn ìbéèrè bí ìwọ̀nyí lọ́wọ́ dókítà ọmọ rẹ láti ràn ọ́ lọ́wọ́ láti yanjú àwọn àníyàn rẹ:

• Báwo ni àìsàn yìí ṣe ṣọ̀wọ́n tó nínú ọmọ mi?
• Báwo ni àwọn àmì àrùn ọmọ mi ṣe le tó?
• Iru itọju wo ni ọmọ mi nilo?
• Iru iṣẹ-abẹ wo ni ọmọ mi yoo nilo?
• Kí ni ìfojúsùn ìgbésí ayé ọmọ mi?

Dídi òbí fún ìgbà àkọ́kọ́ lè jẹ́ ìrírí tí ó bani lẹ́rù. Mímọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n lè túbọ̀ ṣòro sí i. Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn Barber-Sey, ronú nípa dídara pọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ fún àwọn ìdílé àwọn ọmọ tí wọ́n ní àìsàn tó ṣọ̀wọ́n . Irú ẹgbẹ́ bẹ́ẹ̀ lè jẹ́ ọ̀nà tó dára láti rí ìdáhùn sí àwọn ìbéèrè rẹ kí o sì ní ìrètí fún àìsàn ọmọ rẹ.

Níkẹyìn, mú-lé ìránṣẹ́

A nireti pe ohun ti a ti jiroro ti fun ọ ni oye diẹ nipa Barber Say Syndrome. Ranti, paapaa ti ọmọ rẹ ba ni awọn iyipada ti ara ni irisi, awọn agbara imọ-jinlẹ rẹ yẹ ki o jẹ deede . Eyi tumọ si pe ọmọ rẹ yẹ ki o le gbe igbesi aye deedee ati ti o ni ere .

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni kí o má ṣe bẹ̀rù, kí o gba ìmọ̀ràn tó yẹ nípa ìṣègùn, kí o sì fún ọmọ rẹ ní ìfẹ́ àti ìtọ́jú tó nílò. Tí o bá ní ìbéèrè èyíkéyìí, bá àwọn dókítà rẹ sọ̀rọ̀ ní gbangba. Wọ́n ti ṣetán láti ràn ọ́ lọ́wọ́.

A nireti pe alaye yii wulo fun ọ!

Àrùn Barber Say, àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n, ìlera ọmọdé, àwọn àbùkù ojú, àwọn àrùn awọ ara, ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀