Àwọn ohun tó yẹ kí o mọ̀ nípa Beckwith-Wiedemann Syndrome

Ṣé ọmọ rẹ tóbi díẹ̀ ju àwọn ọmọ mìíràn lọ nígbà tí wọ́n bá bí i? Tí èyí bá ṣẹlẹ̀, o lè láyọ̀, ṣùgbọ́n o tún lè máa fẹ́ mọ̀ díẹ̀, bóyá kí o tilẹ̀ máa bẹ̀rù, kí o máa ṣe kàyéfì pé, "Kí ló dé tí ọmọ mi fi tóbi tó bẹ́ẹ̀?" Lọ́pọ̀ ìgbà, èyí jẹ́ nítorí pé a bí ọ pẹ̀lú ọmọ gígùn àti alááfíà. Ṣùgbọ́n, ó ṣọ̀wọ́n, àìsàn ìran tó ṣọ̀wọ́n lè fa èyí. Lónìí, a ń sọ̀rọ̀ nípa irú àìsàn kan náà, Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) . Má bẹ̀rù láti gbọ́ orúkọ yìí. Tí o bá mọ̀ nípa èyí, ìwọ àti dókítà rẹ lè ṣiṣẹ́ papọ̀ láti tọ́jú ọmọ rẹ dáadáa.

Ní ṣókí, kí ni Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS)?

Àìsàn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n ni èyí. Ohun tó máa ń ṣẹlẹ̀ ni pé àwọn ìbílẹ̀ kan tó ní ipa nínú ìdàgbàsókè ara ọmọ náà máa ń ṣiṣẹ́ ju bó ṣe yẹ lọ. Nítorí náà, àwọn apá kan nínú ara ọmọ náà tàbí gbogbo ara rẹ̀ máa ń yára dàgbà ju bó ṣe yẹ lọ.

Èyí ni a tún ń pè ní "Beckwith-Wiedemann spectrum." "Spectrum" túmọ̀ sí bí spectrum. Èyí túmọ̀ sí pé àìsàn náà kò ní ipa lórí gbogbo ọmọ ní ọ̀nà kan náà. Àwọn ọmọ kan lè ní ọ̀kan tàbí méjì lára ​​àwọn àmì àrùn tí ó ní í ṣe pẹ̀lú èyí. Àwọn ọmọ mìíràn lè ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì àrùn. Nítorí náà, kò sí ọmọ méjì tí ó ní àìsàn yìí tí ó jọra rí.

Kí ni àwọn ànímọ́ pàtàkì ti ipò yìí?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, kìí ṣe gbogbo ọmọ ni yóò ní gbogbo àwọn àmì àrùn wọ̀nyí. Ṣùgbọ́n díẹ̀ lára ​​wọn ló wọ́pọ̀. Dókítà rẹ yóò fura sí BWS tí wọ́n bá rí ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ lára ​​àwọn àmì àrùn wọ̀nyí.

Ṣé ó yẹ kí a bẹ̀rù ewu àrùn jẹjẹrẹ ní tòótọ́?

Èyí ni kókó ọ̀rọ̀ tó máa ń dẹ́rù ba àwọn òbí jùlọ nígbà tí ó bá kan àrùn BWS. Bẹ́ẹ̀ni, àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn BWS wà nínú ewu gíga láti ní àwọn irú àrùn jẹjẹrẹ kan ní ìgbà èwe (pàtákì àrùn Wilms, àrùn jẹjẹrẹ kíndìnrín, àti àrùn hepatoblastoma, àrùn jẹjẹrẹ ẹ̀dọ̀) ju àwọn ọmọdé mìíràn lọ.

Ṣùgbọ́n, a nílò láti lóye àwọn nǹkan díẹ̀ kedere níbí.

1. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ewu náà ga, lápapọ̀, ó ṣì kéré. Ewu yìí kan nǹkan bí ọmọ méje sí mẹ́jọ nínú ọgọ́rùn-ún àwọn ọmọdé tó ní àrùn BWS.

2. Ewu yii ga julọ laarin ọdun mẹjọ akọkọ ti igbesi aye. Lẹhin iyẹn, eewu naa dinku pupọ.

3. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ - àyẹ̀wò ìṣègùn déédéé!Nítorí pé àwọn dókítà mọ̀ nípa ewu yìí, gbogbo àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn BWS ni wọ́n máa ń ṣe àyẹ̀wò wọn déédéé. Lọ́pọ̀ ìgbà, wọ́n máa ń ṣe àyẹ̀wò ultrasound inú àti àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ (àyẹ̀wò AFP) ní gbogbo oṣù mẹ́ta.

Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ni àwọn ìdí rẹ̀?

Ìdí èyí díjú díẹ̀. Gbogbo sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa ní ohun kan tí a ń pè ní krómósómù. Àwọn wọ̀nyí dà bí ìwé ìtọ́ni fún kíkọ́ ara wa. Nínú BWS, ìyípadà wà nínú iṣẹ́ àwọn jínì mélòókan lórí krómósómù 11 tí ó ń ṣàkóso ìdàgbàsókè.

Ní ṣókí, àwọn jínì tí wọ́n “ń ṣàkóso” ìdàgbàsókè máa ń dákẹ́ díẹ̀, àwọn jínì tí wọ́n sì “ń darí” ìdàgbàsókè sì máa ń ṣiṣẹ́ sí i. Èyí ni a ń pè ní ìtẹ̀jáde genomic .

• Èyí sábà máa ń jẹ́ àṣeyọrí: nǹkan bí 85% àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn BWS kò ní ìtàn ìdílé àrùn náà. Èyí túmọ̀ sí wípé ìyípadà ìran yìí máa ń wáyé láìròtẹ́lẹ̀.
• Àwọn tí a kò sábà jogún: Ìpín díẹ̀, tó jẹ́ 10-15%, lè jogún ìyípadà ìran tí ó ní í ṣe pẹ̀lú àìsàn yìí láti ọ̀dọ̀ ọ̀kan lára ​​àwọn òbí wọn.
• Ìsopọ̀ mọ́ ART: Ìwádìí ti fihàn pé àwọn ọmọ tí a bí nípasẹ̀ ìmọ̀-ẹ̀rọ ìbímọ ìrànlọ́wọ́ (ART), bíi IVF (In Vitro Fertilization) , ní ewu díẹ̀ láti ní àwọn àìsàn bíi BWS. Síbẹ̀síbẹ̀, ìwádìí lórí ìjápọ̀ yìí ṣì ń lọ lọ́wọ́.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò èyí? (Àyẹ̀wò)

A le ṣe ayẹwo BWS ṣaaju tabi lẹhin ibimọ ọmọ naa.

Àyẹ̀wò Àyẹ̀wò Àkọ́kọ́ Oyún

Nígbà tí a bá ń ṣe àyẹ̀wò ultrasound nígbà tí a bá lóyún, dókítà lè fura sí BWS tí ó bá rí àwọn nǹkan wọ̀nyí:

• Ọmọ naa tobi ju ti deede lọ.
• Alekun iye omi amniotic ni ayika ọmọ (polyhydramnios)
• Ìfẹ̀ ibi-ọmọ
• Ìfàsẹ́yìn kíndìnrín (nephromegaly)
• Iṣoro odi ikun (omphalocele)

Tí o bá rí àwọn àmì wọ̀nyí, dókítà rẹ lè fìdí ipò náà múlẹ̀ nípa ṣíṣe àyẹ̀wò ìbílẹ̀ pàtàkì kan, bíi amniocentesis (ìwádìí omi amniotic).

Lẹ́yìn tí wọ́n bí ọmọ náà (Àyẹ̀wò Lẹ́yìn Ìbímọ)

Lẹ́yìn tí a bá bí ọmọ náà tán, dókítà yóò ṣe àyẹ̀wò ọmọ náà, yóò sì wá àwọn àmì ara tí a ti jíròrò tẹ́lẹ̀ (ahọ́n ńlá, fífẹ̀ apá kan ara, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ). Tí ó bá sí iyèméjì, a lè ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti inú ọmọ náà, a sì lè ṣe àyẹ̀wò pàtàkì kan láti fi hàn bóyá ọmọ náà ní BWS àti ohun tí ó fà á.

Àwọn ìtọ́jú wo ni? (Ìtọ́jú)

Nítorí pé àrùn BWS lè nípa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara, kìí ṣe dókítà kan ṣoṣo ló ń tọ́jú ọmọ. Àwọn onímọ̀ nípa ìlera, títí kan dókítà ọmọdé, oníṣẹ́ abẹ, àti onímọ̀ nípa ọ̀rọ̀ sísọ, ló ń tọ́jú ọmọ náà.

A pinnu itọju naa da lori awọn ami aisan ọmọ naa.

Irú ọjọ́ iwájú wo ni ọmọ náà yóò ní? ​​(Àsọtẹ́lẹ̀)

Èyí lè jẹ́ ìbéèrè tó tóbi jùlọ tó wà lọ́kàn rẹ. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àìsàn BWS jẹ́ àrùn tó díjú, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tó ní àìsàn yìí ń gbé ìgbésí ayé tó dára, wọ́n ń láyọ̀, wọ́n sì ń gbé ìgbésí ayé déédé.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ nǹkan ló máa ń pinnu ọjọ́ iwájú ọmọ náà:

• Àwọn àmì àrùn wo ni ọmọ náà ní àti báwo ni wọ́n ṣe le tó?
• Báwo ni wọ́n ṣe yára ṣe àyẹ̀wò náà.
• Bóyá a ṣe ìtọ́jú àti àyẹ̀wò àrùn jẹjẹrẹ ní àkókò.

Tí a bá ṣe àyẹ̀wò àrùn náà ní ìbẹ̀rẹ̀, tí a fún ní ìtọ́jú tó yẹ, tí a sì ń tọ́jú rẹ̀ nígbà gbogbo, ọmọ náà lè retí àbájáde tó dára gan-an.

Nígbà tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ ní BWS, o lè nímọ̀lára ìpayà, ìbànújẹ́, àti ìbẹ̀rù. Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀. O lè ní ọ̀pọ̀ ìbéèrè. Bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa gbogbo èyí. Ó máa fún ọ ní òye tó dára jùlọ nípa ipò pàtó ọmọ rẹ. Rántí pé, ìwọ nìkan kọ́ ni o wà. Àwọn dókítà tó dára wà tí wọ́n lè ràn ọ́ lọ́wọ́. Papọ̀, ẹ lè ṣẹ̀dá àyíká tó dára jùlọ fún ọmọ rẹ láti dàgbà ní ayọ̀ àti ìlera.