Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa Àrùn Canavan

Ǹjẹ́ o ní iyèméjì tàbí ìbẹ̀rù nípa ìdàgbàsókè ọmọ rẹ? Nígbà míìrán, nígbà tí àwọn ọmọ wa bá hùwà lọ́nà tí ó yàtọ̀ díẹ̀ sí àwọn ọmọ mìíràn, tàbí nígbà tí ìdàgbàsókè wọn bá pẹ́, a máa ń ṣe kàyéfì nípa àwọn nǹkan mìíràn. Ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ ní àwọn àkókò bí èyí. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa irú àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n, ṣùgbọ́n tó le koko bẹ́ẹ̀. Èyí ni a ń pè ní Àrùn Canavan.

Kí ni Àrùn Canavan? Ní ṣókí...

Àrùn Canavan jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Ó máa ń nípa lórí ọpọlọ wa ní tààràtà. Láti sọ òótọ́, ó jẹ́ àrùn ìsopọ̀mọ́ra ọpọlọ. Èyí ni pé, bí àkókò ti ń lọ, àwọn ìṣòro inú ọpọlọ máa ń pọ̀ sí i díẹ̀díẹ̀, wọ́n sì máa ń le sí i. Ronú ná, ọpọlọ wa nílò àwọn kẹ́míkà pàtàkì kan láti ṣiṣẹ́ dáadáa, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Nígbà tí àrùn yìí bá ń ṣẹlẹ̀, ọpọlọ á di aláìtó kẹ́míkà pàtàkì kan. Nítorí náà, ọpọlọ á di bíi kànrìnkàn díẹ̀díẹ̀, bí ìwé. Nígbà náà ni ọpọlọ kò ní lè ṣe iṣẹ́ rẹ̀ dáadáa.

Àrùn Canavan jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní "leukodystrophies". Àwọn wọ̀nyí tún ṣọ̀wọ́n gan-an, àwọn àrùn ìbílẹ̀. Wọ́n ń ní ipa lórí ọpọlọ wa, okùn ẹ̀yìn wa (ìyẹn ni, okùn iṣan inú ẹ̀yìn), àti àwọn iṣan ara mìíràn. Ohun tó bani nínú jẹ́ ni pé, àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ń burú sí i bí àkókò ti ń lọ.

Àwọn oríṣi àrùn Canavan pàtàkì wo ni?

A le ri arun Canavan yii ni iru meji pataki. Iyẹn ni pe, a pin o ni ibamu si akoko ibẹrẹ arun naa ati bi o ti le to.

1. Àrùn Canavan ọmọ ọwọ́:

Èyí ni irú àrùn tó wọ́pọ̀ jùlọ , ó sì tún le jù . Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn Canavan ní irú àrùn yìí. Ó bani nínú jẹ́ pé àwọn ọmọ tí a bí pẹ̀lú àrùn yìí sábà máa ń kú nígbà ọmọdé tàbí nígbà tí wọ́n bá dàgbà.

2. Àrùn Canavan Àwọn Ọmọdé:

Iru yii ko wọpọ rara ati pe ko nira ju ti iṣaaju lọ. Awọn aami aisan naa ko lagbara to. Apa ti o dara julọ ni pe iru yii ko dabi pe o kuru ireti igbesi aye eniyan.

Ta ni o wa ninu ewu giga ti idagbasoke Arun Canavan?

Ní gidi, àrùn Canavan lè kan ẹnikẹ́ni . Ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ó wọ́pọ̀ jù ní àwọn ẹ̀yà kan. Ní pàtàkì, ó wọ́pọ̀ jù ní àwọn Júù Ashkenazi, tí wọ́n wá láti àwọn agbègbè bíi ìlà-oòrùn Poland, Lithuania, àti ìwọ̀-oòrùn Russia. Lára wọn, a ṣírò pé ọ̀kan nínú àwọn ọmọ 6,400 sí 13,500 tí a bí ni àrùn náà ń ní.

Ṣùgbọ́n ohun pàtàkì jùlọ láti rántí ni pé níwọ̀n ìgbà tí àrùn ìbílẹ̀ yìí jẹ́, tí àwọn òbí méjèèjì bá ní ìran tí ó ń fa àrùn náà, ọmọ láti ẹ̀yà èyíkéyìí, orílẹ̀-èdè èyíkéyìí, lè ní àrùn yìí.

Kí ló dé tí àrùn Canavan fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ló ń fa èyí?

Ní ṣókí, àrùn Canavan jẹ́ àrùn àjogúnbá . Èyí ni pé, a jogún rẹ̀ láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí sí àwọn ọmọ.

Ìdí pàtàkì fún èyí ni ìyípadà nínú ọ̀kan lára ​​àwọn ìpìlẹ̀ wa. Ìpìlẹ̀ yìí ń mú enzyme kan jáde tí a ń pè ní aspartoacylase (ASPA) . Ronú nípa enzyme ASPA yìí gẹ́gẹ́ bí òṣìṣẹ́ pàtàkì nínú ọpọlọ wa. Iṣẹ́ rẹ̀ ni láti fọ́ kẹ́míkà kan tí a ń pè ní N-acetyl-aspartate (NAA) túútúú. Kẹ́míkà yìí wà nínú ọpọlọ.

Ní báyìí, nínú ẹni tí ó ní àrùn Canavan, ara kò ní mú enzyme “ASPA” yìí tó . Kí ló máa ṣẹlẹ̀ nígbà náà? Kẹ́míkà “NAA” yẹn bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú àsopọ̀ ọpọlọ. Ó dà bí ìdọ̀tí láti ilé iṣẹ́ kan. Nígbà tí “NAA” bá kó jọ báyìí, ó máa ń ba ìpele ọ̀rá tí a ń pè ní “myelin” jẹ́, èyí tí ó dà bí ìbòrí ààbò yíká àwọn iṣan ara nínú ọpọlọ àti ọpa ẹ̀yìn wa. Myelin yìí dà bí àpò ike tí ó yí wáyà iná mànàmáná ká, ó ń ran àwọn ìránṣẹ́ iṣan lọ́wọ́ láti rìn dáadáa, ó sì ń fún àwọn iṣan ara ní oúnjẹ.

Nítorí náà, nígbà tí myelin yìí bá bàjẹ́, bí àkókò ti ń lọ, ọpọlọ á di onírun, omi á sì máa jáde . Èyí ni pé, ọ̀pọ̀ àlàfo kéékèèké ló wà nínú ọpọlọ tí omi kún inú rẹ̀. Ọpọlọ kò sì lè fi ìránṣẹ́ iṣan ránṣẹ́ tàbí gba àwọn ìránṣẹ́ nípa iṣan dáadáa. Ṣé o lóye bí èyí ṣe ń ṣẹlẹ̀?

Àwọn àmì àrùn Canavan wo ni wọ́n ń rí? Báwo ni wọ́n ṣe ń ṣàyẹ̀wò rẹ̀?

Àrùn Canavan ọmọ ọwọ́ sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í hàn láàárín oṣù mẹ́ta sí mẹ́fà . Àwọn àmì wọ̀nyí kì í fara hàn lójijì, ṣùgbọ́n díẹ̀díẹ̀. Gẹ́gẹ́ bí òbí, ó yẹ kí o mọ̀ nípa èyí.

Àwọn ohun pàtàkì tí a lè rí ni:

• Àìlera iṣan ara: Èyí túmọ̀ sí wípé nígbà míì ara ọmọ náà lè rọ̀ jù tàbí kí ó rọ̀ jù . Ní pàtàkì, agbára iṣan ara máa ń dínkù. Nígbà míì, ọmọ náà lè nímọ̀lára "bí aṣọ tí ó ya" nígbà tí o bá gbé e sókè.
• Orí tóbi lọ́nà àìtọ́ (macrocephaly): Orí ọmọ náà máa ń tóbi lọ́nà àìtọ́ fún ọjọ́ orí rẹ̀. Bákan náà, ọmọ náà ní ìṣòro láti ṣàkóso orí rẹ̀ dáadáa. Kò lè di ọrùn rẹ̀ mú dáadáa.
• Àìní ìdààmú ìdàgbàsókè: Èyí ni àmì àkọ́kọ́ tí ọ̀pọ̀ òbí máa ń kíyèsí. Wọ́n lè má lè ṣe àwọn nǹkan tí àwọn ọmọ mìíràn ń ṣe, bíi yíyípo, jíjókòó, rírìn, àti sísọ̀rọ̀.Àwọn ọmọ ọwọ́ wọ̀nyí lè máa ṣe nǹkan ní àsìkò pípẹ́, tàbí kí wọ́n má ṣe àwọn nǹkan kan rárá. Fún àpẹẹrẹ, nígbà tí àwọn ọmọ ọwọ́ mìíràn bá ń gbìyànjú láti jókòó ní oṣù mẹ́fà sí méje, àwọn ọmọ ọwọ́ wọ̀nyí lè má lè ṣe é.
• Ìṣòro jíjẹ àti gbígbé mì: Ọmọ náà lè ní ìṣòro mímu wàrà àti gbígbé oúnjẹ mì. Ó lè máa rò pé ó ń mí sínú nígbà gbogbo.
• Àìní agbára ìṣiṣẹ́ ara: Agbára láti ṣàkóso ìṣísẹ̀ ara dínkù. Ní pàtàkì, àìlè ṣàkóso àwọn ẹsẹ̀ dáadáa. Èyí ni a máa ń pè ní "ìfọ́ra," èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ara máa ń rọ.
• Ìwà àìdákẹ́jẹ́ẹ́, tí kò dáhùn: Ọmọ náà jẹ́ aláìdákẹ́jẹ́ẹ́. Kódà tí o bá fún un ní ohun ìṣeré, kò nífẹ̀ẹ́ sí i. Kò fi ìmọ̀lára tàbí ìfẹ́ hàn rárá. Kò rẹ́rìn-ín díẹ̀, kò sunkún díẹ̀, tàbí kí ó máa wà bẹ́ẹ̀ gẹ́gẹ́.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àwọn àmì àrùn yìí máa ń burú sí i kíákíá . Nígbà tí wọ́n bá pé ọmọ ọdún mẹ́wàá, àwọn ìṣòro tó lè wu ẹ̀mí léwu lè wáyé. Ní àfikún, àwọn ìṣòro mìíràn lè wáyé pẹ̀lú àìsàn yìí.

• Àìgbọ́ran tí a pàdánù
• Àìlera ọpọlọ
• Ìfàmọ́ra iṣan
• Iṣoro gbigbe nkan pọ si
• Ìpàdánù ojú

Sibẹsibẹ, awọn ti o ni arun Canavan ti a mẹnuba tẹlẹ, eyiti o han ni ọjọ-ori kekere, ko ni awọn ami aisan ti o lagbara bẹẹ. Wọn tun le ni awọn idaduro diẹ ninu idagbasoke. Wọn le ni iṣoro lati sọrọ, tabi wọn le wa ni ẹhin diẹ si awọn ọmọde miiran ni iṣẹ ile-iwe. Sibẹsibẹ, awọn aami aisan naa ko buru to bẹẹ.

Báwo lo ṣe lè mọ̀ dájú pé o ní àrùn Canavan?

Tí dókítà rẹ bá fura sí àrùn Canavan nítorí àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ, wọ́n lè ṣe àwọn àyẹ̀wò púpọ̀ láti fìdí rẹ̀ múlẹ̀.

• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ tàbí ìtọ̀: Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí lè wọn ìwọ̀n kẹ́míkà `NAA` (N-acetyl-aspartate) tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀ tàbí enzyme `ASPA` (aspartoacylase). Wọ́n tún lè ṣàwárí bóyá ìyípadà ìran tí ó ń fa àrùn náà wà.
• Idanwo sẹẹli awọ ara (awọn fibroblasts ti a gbin): Nigba miiran, iru sẹẹli pataki kan (ti a pe ni awọn fibroblasts ti a gbin) ti a mu lati awọ ọmọ naa ni a gbin ni ile-iwosan ati idanwo fun aini ti enzyme ASPA.

Ohun tó yani lẹ́nu ni pé ó ṣeé ṣe láti rí àrùn Canavan kí a tó bí ọmọ tuntun .

• Àìsàn omi: Èyí ní nínú lílo díẹ̀ lára ​​omi (omi omi) tó yí ọmọ náà ká nígbà oyún àti lílo àyẹ̀wò fún ìwọ̀n NAA. Ìwọ ni ó sábà máa ń ṣe àyẹ̀wò yìí.Láàárín ọ̀sẹ̀ mẹ́ẹ̀ẹ́dógún sí ogún oyún.
• Àyẹ̀wò Chorionic Villus (CVS): Àyẹ̀wò yìí wà fún àwọn òbí tí wọ́n wà nínú ewu gíga láti ní àrùn Canavan tàbí tí wọ́n mọ̀ pé ẹnìkan nínú ìdílé wọn ní ìyípadà ìran. Nínú àyẹ̀wò yìí, a máa ń mú àpò ara láti inú ìbímọ ọmọ náà, a sì máa ń ṣe àyẹ̀wò ìyípadà ìran náà. Èyí sábà máa ń wáyé láàrín ọ̀sẹ̀ mẹ́wàá sí méjìlá ti oyún.

O le ba dokita rẹ sọrọ nipa awọn idanwo wọnyi lati ni imọ siwaju sii.

Ṣé ìtọ́jú kan wà fún àrùn Canavan?

Ní tòótọ́, kò sí ìwòsàn fún àrùn Canavan síbẹ̀ . Èyí ni apá tó bani nínú jẹ́ jùlọ. Nítorí náà, ète pàtàkì ti ìtọ́jú lọ́wọ́lọ́wọ́ ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì jẹ́ kí ọmọ náà ní ìtura fún ìgbà pípẹ́ tó bá ṣeé ṣe.

Awọn aṣayan itọju lọwọlọwọ le pẹlu:

• Àwọn ọ̀pá ìfúnni: Àwọn ọ̀pá ìfúnni wọ̀nyí ni a ń lò láti pèsè oúnjẹ àti omi tí ó yẹ nígbà tí ọmọ náà bá ní ìṣòro láti gbé oúnjẹ mì. Èyí fún ọmọ náà ní agbára tí ó nílò.
• Àwọn oògùn tí ń dènà ìfọ́ ara: Àwọn ọmọdé kan lè ní àrùn wárápá. Ní irú àwọn ọ̀ràn bẹ́ẹ̀, àwọn dókítà máa ń kọ oògùn láti ṣàkóso wọn.
• Ìtọ́jú ara: Èyí ń ran ọmọ lọ́wọ́ láti tún ìdúró rẹ̀ ṣe, láti fún iṣan ara lágbára, àti láti mú kí ó ní agbára ìbánisọ̀rọ̀.

Bákan náà, ìdánwò ìran àti ìmọ̀ràn nípa ìran ṣe pàtàkì fún gbogbo ìdílé. Nípasẹ̀ èyí, tí a bá bí ọmọ mìíràn lọ́jọ́ iwájú, a ó lè lóye ewu tí ó lè jẹ́ kí ọmọ náà ní àrùn yìí pẹ̀lú.

Kí ni ọjọ́ iwájú yóò wà fún ọmọ tí ó ní àrùn Canavan?

Nígbà tí ó bá kan ọjọ́ iwájú ẹni tí ó ní àrùn Canavan, ó sinmi lórí irú àrùn náà. Ìyẹn ni pé, yálà irú àrùn náà jẹ́ ti àwọn ọmọdé tàbí irú ọmọdé.

• Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Canavan tí wọ́n ń tọ́jú ní ìgbà ọmọdé sábà máa ń wà láàyè títí tí wọ́n fi tó ọmọ ọdún mẹ́wàá. Àwọn ọmọdé kan lè wà láàyè títí di ọmọ ọdún mẹ́wàá tàbí kí wọ́n tó bẹ̀rẹ̀ sí í lo ogún ọdún.
• Sibẹsibẹ, iye aye awọn ti o ni arun Canavan kekere ati ti o jẹ ọdọ jẹ deede ni gbogbogbo.

Ìròyìn ayọ̀ ni pé àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ti ṣàwárí jínì tó ń fa àrùn Canavan. Ní àfikún, ọ̀pọ̀ ìwádìí ló ń lọ lọ́wọ́ láti wá àwọn ìtọ́jú fún àrùn yìí. Díẹ̀ lára ​​wọn ni:

• Ìtọ́jú ìran: Èyí ń gbìyànjú láti ṣe àtúnṣe ìran tí kò ní àbùkù.
• Ènsímù ASPA oníṣọ̀kan: A ṣe énsímù yìí láti fi sínú ẹ̀jẹ̀.
• Ìtọ́jú sẹ́ẹ̀lì ara:Èyí náà jẹ́ ìrètí tuntun.

Tí ìwádìí yìí bá yọrí sí rere, àwọn aláìsàn àrùn jẹjẹrẹ yóò ní àǹfààní láti gbé ìgbésí ayé tó dára jù ní ọjọ́ iwájú.

Ṣé a lè dènà àrùn Canavan?

Ní òótọ́, a kò le dènà àrùn Canavan nítorí pé ó jẹ́ àrùn ìran. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìdílé le ṣe àyẹ̀wò DNA láti mọ̀ bóyá wọ́n ní ìyípadà ìran tó ń fa àrùn náà. Ohun pàtàkì ni pé bí àwọn òbí méjèèjì bá ní ìyípadà ìran ni ọmọ wọn yóò ní àrùn náà.

Nítorí náà, gbígbà àwọn àyẹ̀wò bí èyí ń ràn wọ́n lọ́wọ́ láti ṣe ìpinnu tó dá lórí ìmọ̀ kí wọ́n tó bímọ.

Beere lọwọ dokita nipa awọn nkan wọnyi.

Tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn Canavan, ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ọ̀pọ̀ ìbéèrè ní ọkàn rẹ. Ó ṣe pàtàkì láti béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa àwọn nǹkan bíi:

• "Dokita, irú àléébù wo ni ọmọ mi yóò ní? ​​Ìgbà wo ni mo gbọ́dọ̀ retí wọn?"
• "Dokita, kí ni o le sọ fun mi nipa igbesi aye ọmọ mi?" (Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ìbéèrè yìí ṣòro láti béèrè, ó lè ṣe pàtàkì láti ní èrò díẹ̀.)
• "Kí ni mo lè ṣe láti jẹ́ kí ọmọ mi ní ìtura àti ààbò?"
• "Irú àwọn onímọ̀ nípa iṣẹ́ abẹ wo ló yẹ kí ọmọ mi rí? Ìgbà mélòó ló yẹ kí wọ́n rí wọn?"
• "Ṣé ó dára kí gbogbo ìdílé wa gba ìdánwò ìran?"

Yàtọ̀ sí àwọn ìbéèrè wọ̀nyí, má ṣe ṣiyèméjì láti béèrè lọ́wọ́ dókítà ohunkóhun tí o ní, bó tilẹ̀ jẹ́ pé ó kéré tó.

Báwo ni ẹ̀yin òbí ṣe lè kojú àìsàn Canavan tí ọmọ yín bá ní?

Nígbà tí o bá dojú kọ ipò líle bí èyí, ó ṣe pàtàkì láti rántí pé o kò dá nìkan wà. Àwọn nǹkan díẹ̀ ló lè ràn ọ́ lọ́wọ́:

• Ìmọ̀ràn/Ìtọ́jú Ìbánisọ̀rọ̀: Sísọ̀rọ̀ pẹ̀lú ẹnìkan tí o lè bá sọ̀rọ̀ nípa ìmọ̀lára rẹ, bí ìbànújẹ́ àti ìbẹ̀rù, lè jẹ́ ìtura ńlá.
• Àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́: Bíbá àwọn òbí mìíràn tí wọ́n ti la irú ìṣòro kan náà kọjá lè jẹ́ orísun agbára ńlá. Ó fún ọ ní ìmọ̀lára pé "kì í ṣe àwa nìkan ni ó ń la irú ìṣòro yìí kọjá."
• Dara pọ̀ mọ́ àwọn àjọ tí wọ́n ń ṣètìlẹ́yìn fún àwọn aláìsàn àti ìwádìí: Àwọn àjọ wọ̀nyí ń fún ọ ní ìwífún, ìtọ́sọ́nà, àti àǹfààní láti bá àwọn ẹlòmíràn sọ̀rọ̀.

Rántí pé ìlera ọpọlọ rẹ ṣe pàtàkì gan-an. Tí o bá lágbára nìkan ni o lè tọ́jú ọmọ rẹ dáadáa.

Níkẹyìn, àwọn ohun pàtàkì jùlọ láti rántí (Ìránṣẹ́ Ilé)

Àrùn Canavan jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n, tó sì le koko, tó ń nípa lórí awọ funfun tó wà nínú ọpọlọ. Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára pé ọkàn rẹ kò balẹ̀ nígbà tí o bá gbọ́ èyí. Ṣùgbọ́n kì í ṣe ìwọ nìkan ni o wà.Bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìtọ́jú àti ìtọ́jú tí ọmọ rẹ nílò. Tún béèrè bóyá ìwádìí DNA yẹ fún ìdílé rẹ.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àrùn yìí sábà máa ń le koko, ó sì lè fi ẹ̀mí léwu, ìrètí díẹ̀ ni pé àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ń tẹ̀síwájú láti ṣe ìwádìí lórí àwọn ìtọ́jú tuntun. Ẹ má ṣe pàdánù ìrètí. A fẹ́ kí ìwọ àti ọmọ yín ní agbára tí wọ́n nílò.

Àrùn Canavan , Àwọn Àrùn Ìbílẹ̀, Àwọn Àrùn Ọpọlọ, Àwọn Àrùn Ọmọdé, Àwọn Àrùn Ìbáradọ́gba, Ìdádúró Ìdàgbàsókè, ASPA, NAA, Myelin, Ìdánwò Ìbílẹ̀