Ṣé o mọ̀ nípa àìsàn tó ṣọ̀wọ́n yìí?

Ǹjẹ́ o ti gbọ́ nípa Àrùn Cardiofaciocutaneous Syndrome, tàbí CFC Syndrome gẹ́gẹ́ bí a ṣe pè é ní kúkúrú? Ó jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé kì í ṣe àrùn tó ń kan gbogbo ènìyàn. Ṣùgbọ́n ó lè kan ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara wa. Ó níí ṣe pẹ̀lú ọkàn (cardio-), ojú (facio-), àti awọ ara àti irun (cutaneous). Kì í ṣe ìyẹn nìkan, ṣùgbọ́n àìsàn yìí tún lè fa ìdádúró ìdàgbàsókè àti ìṣòro ìdàgbàsókè ọpọlọ nínú àwọn ọmọdé. Nítorí náà, ẹ jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní kíkún sí i, àbí?

Kí ni Àrùn Cardiofaciocutaneous (CFC Syndrome) gan-an?

Ní ṣókí, àìsàn ìbílẹ̀ ni èyí. Ìyẹn ni pé, ìyípadà (ìyípadà) nínú àwọn ìbílẹ̀ wa ló ń fà á. Àrùn yìí jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní 'RASopathy'. 'RASopathies' jẹ́ ẹgbẹ́ àwọn àìsàn ìbílẹ̀ tí àbùkù nínú ipa ọ̀nà 'RAS' ń fà, ọ̀nà tí àwọn sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa ń gbà bá ara wọn sọ̀rọ̀. Ronú nípa rẹ̀ bí àwọn sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa ṣe ń pa àwọn ìránṣẹ́ kéékèèké pọ̀. Tí ìpàrọ̀ àwọn ìránṣẹ́ yìí kò bá ṣẹlẹ̀ dáadáa, onírúurú ìṣòro lè dìde.

Ní ti bí àrùn CFC ṣe wọ́pọ̀ tó, ó ṣọ̀wọ́n gan-an . Àwọn ìròyìn kan fihàn pé àrùn náà kan nǹkan bí ọ̀kan nínú àwọn ọmọ 810,000. Àkọsílẹ̀ ìṣègùn kàn mẹ́nu ba ọgọ́rùn-ún díẹ̀ lára ​​àwọn ọ̀ràn náà. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì gbàgbọ́ pé iye náà lè ga jù bẹ́ẹ̀ lọ. Èyí jẹ́ nítorí pé nígbà míìrán àwọn àmì àrùn náà máa ń rọrùn débi pé wọn kò ní ṣàyẹ̀wò wọn. A lè da àrùn CFC pọ̀ mọ́ àwọn àrùn mìíràn nínú ìran.

Àwọn àmì àrùn CFC wo ló ṣeé ṣe kí ó jẹ́?

Àwọn àmì àrùn náà lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Àwọn ènìyàn kan ní àmì àrùn díẹ̀, nígbà tí àwọn mìíràn ní àmì àrùn tó le gan-an. Bákan náà, àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè ní ipa lórí àwọn ẹ̀yà ara ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀.

Àwọn àmì àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú ọkàn

Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn CFC syndrome ni a bí pẹ̀lú àwọn ìṣòro ọkàn kan . Àwọn wọ̀nyí ni a ń pè ní àbùkù ọkàn tí a bí. Àwọn àmì wọ̀nyí lè hàn nígbà tí a bá bí wọn, tàbí kí wọ́n hàn nígbà tí ó bá yá. Àwọn àpẹẹrẹ díẹ̀ nìyí:

• Níní fọ́ọ̀fù ọkàn tí kò dára tí ó ní ipa lórí ìṣàn ẹ̀jẹ̀ láti ọkàn sí ẹ̀dọ̀fóró.
• Ìró ọkàn jẹ́ ohùn àìdára tí a gbọ́ nínú ọkàn.
• Ihò kan láàárín àwọn yàrá ìsàlẹ̀ méjì ti ọkàn (Ventricular Septal Defect).
• Níní ihò kan láàárín àwọn yàrá méjì òkè ọkàn (Àìlera Atrial Septal).
• Dídínkù tàbí kíkún iṣan ọkàn (Hypertrophic Cardiomyopathy).

Awọn aami aisan ti o ni nkan ṣe pẹlu awọ ara ati irun

Ó fẹ́rẹ̀ẹ́ jẹ́ pé gbogbo ènìyàn tó ní àrùn yìí ló máa ń kíyè sí àwọn ìyípadà díẹ̀ nínú awọ ara àti irun wọn.

• Ó ní awọ ara gbígbẹ tí ó sì le koko . Ó lè má jẹ́ awọ ara ọmọ ọwọ́, ṣùgbọ́n ó gbẹ díẹ̀ kí ó sì le koko.
• Àwọn àmì ìbí dúdú (nevi)Ri diẹ sii.
• Àwọn ojú ìfọ́ tàbí ojú ìfọ́ tí ó ti dínkù tàbí tí ó ti sọnù .
• Irun a di tinrin, a di rirọ, a gbẹ, a si di rirọ .
• Ìfarahàn àwọn ìṣùpọ̀ kékeré bí ìfọ́ (Keratosis Pilaris) ní apá, ẹsẹ̀, àti ojú.
• Awọ ara ti o rọ ni awọn atẹlẹwọ ati awọn ẹsẹ.

Awọn ayipada ninu irisi oju

Àwọn àmì pàtó kan tún lè hàn nínú ìrísí ojú àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn yìí.

• Ojú tó gbòòrò, tó gùn .
• Ìrẹ̀sílẹ̀ ojú (Ptosis).
• Ijinna ti o pọ si laarin awọn oju ati titẹ si isalẹ ti awọn oju.
• Iwájú iwájú rẹ̀ ga, ó sì tóbi ní ẹ̀gbẹ́ méjèèjì.
• Níní orí tó tóbi ju ti àtẹ̀yìnwá lọ (Macrocephaly).
• Àwọn etí wà ní ìsàlẹ̀ ìpele déédéé.
• Imú kúkúrú kan.
• Àgbọ̀n kékeré kan.

Àwọn ìṣòro mìíràn tí àwọn ọmọdé lè ní

Àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn yìí lè ní àwọn ìṣòro mìíràn:

• Ìdádúró ìdàgbàsókè àti àwọn ìṣòro ìdàgbàsókè ọpọlọ (nígbà púpọ̀ sí líle).
• Iṣoro jijẹun .
• Omi pupọ ninu ọpọlọ (Hydrocephalus).
• Awọn ipele homonu idagbasoke ti dinku.
• Àwọn ìjákulẹ̀ .
• Àfikún ìwọ̀n ara àti àìní ìdàgbàsókè (Àìní ìdàgbàsókè).
• Àwọn ìṣòro ìran .
• Àìlera iṣan àti ìfúnpá (Hypotonia).

Kí ló ń fa àrùn CFC?

Àrùn CFC máa ń wáyé nítorí ìyípadà nínú ọ̀kan lára ​​àwọn ìran kan. Àwọn ìran wọ̀nyí ni:

• Jiini `BRAF` (tí ó sábà máa ń ní ipa jùlọ)
• Àwọn jínì `MAP2K1` àti `MAP2K2` (èkejì tó wọ́pọ̀ jùlọ)
• Ìran `KRAS` (tó ṣọ̀wọ́n)

Àwọn Jiini wọ̀nyí ń kọ́ ara wa láti ṣe àwọn èròjà amúrótínì tí ó ṣe pàtàkì fún ìbánisọ̀rọ̀ sẹ́ẹ̀lì. Ìlànà ìbánisọ̀rọ̀ yìí ni a ń pè ní ‘ọ̀nà RAS/MAPK’. Ìlànà yìí ṣe pàtàkì fún ìdàgbàsókè ọmọ inú oyun.

Sibẹsibẹ, a ko rii pe awọn eniyan kan ti a ṣe ayẹwo pẹlu aisan CFC ni eyikeyi ninu awọn iyipada jiini wọnyi. Awọn onimọ-jinlẹ gbagbọ pe iru awọn eniyan bẹẹ le ni boya “Aisan Costello” tabi “Aisan Noonan”.

Ṣé àrùn CFC jẹ́ àjogúnbá?

Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, a kì í jogún àrùn CFC. Ìyípadà ìran yìí sábà máa ń wáyé láìròtẹ́lẹ̀ nígbà tí ọmọ bá ń dàgbà. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn yìí kò ní ìtàn ìdílé àìsàn náà.

Sibẹsibẹ, o ṣọwọn pupọ , a le jogun aisan yii lati iran de iran. Ti a ba jogun rẹ, o jẹ ni ọna “Autosomal Dominant”. Eyi tumọ si pe paapaa ti ọmọ ba jogun ẹda kan ti jiini iyipada lati ọdọ obi kan ti ko ni aisan ṣugbọn ti o ni jiini iyipada, ọmọ naa tun le ni arun naa.

Báwo la ṣe lè dá ipò yìí mọ̀?

Nígbà míìrán, a máa ń ṣàyẹ̀wò àrùn CFC kí a tó bí ọmọ, nígbà tí a bá lóyúnÀwọn onímọ̀ nípa ultrasound tí a ṣe ní ìṣáájú ọmọ lè fúnni ní àmì, bíi bí omi inú ọmọ ṣe ń pọ̀ sí i, tàbí kí orí àti ara ọmọ inú ọmọ náà tóbi ju bí a ṣe rò lọ.

Sibẹsibẹ, a maa n ṣe ayẹwo aisan naa ni igba ọmọ ikoko . Ti ọmọ rẹ ba ni awọn aami aisan ti ara ti o ni ibatan si aisan yii, dokita le paṣẹ fun awọn idanwo bii:

• Ṣe àyẹ̀wò iṣẹ́ ọkàn ọmọ náà pẹ̀lú àwọn àyẹ̀wò bíi ‘Electrocardiogram (ECG)’ , ‘Echocardiogram’ , tàbí ‘Catheterization Cardiac’ .
• Ìdánwò Ìran Àìsàn Molecular láti mọ àwọn ìyípadà ìran àìsàn. Èyí sábà máa ń nílò àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ tàbí àyẹ̀wò àwọn sẹ́ẹ̀lì tí a mú láti inú ẹ̀rẹ̀kẹ́.
• Àyẹ̀wò X-ray, CT scan, MRI, tàbí ultrasound láti mọ̀ bóyá àwọn ìdàgbàsókè àìdára kan wà nínú ọkàn ọmọ náà, ọpọlọ rẹ̀, tàbí àwọn ẹ̀yà ara mìíràn.
• Ṣe ìdánwò ìgbì ọpọlọ àti ìṣiṣẹ́ ìwárìrì pẹ̀lú ‘Stereoelectroencephalography (SEEG)’ .
• Ṣe àyẹ̀wò inú ojú ọmọ náà pẹ̀lú àwọn àyẹ̀wò ìran bíi “Ophthalmoscopy” .

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú àrùn CFC?

Ní tòótọ́, kò sí ìwòsàn pàtó fún àrùn CFC. Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àìsàn yìí nílò ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà tí wọ́n ní onírúurú iṣẹ́ àkànṣe, títí bí:

• Onímọ̀ nípa ọkàn
• Onímọ̀ nípa awọ ara
• Onímọ̀ nípa Endocrinologist (dọ́kítà kan tí ó jẹ́ amọ̀jọ̀gbọ́n nínú ètò endocrine)
• Dókítà kan tó jẹ́ amọ̀jọ̀ nípa ètò oúnjẹ (Gastroenterologist)
• Onímọ̀ nípa ìbímọ
• Onímọ̀ nípa ọpọlọ
• Onímọ̀ nípa Iṣẹ́-abẹ
• Onímọ̀ nípa ojú
• Oníṣègùn ọmọdé
• Onímọ̀ nípa Ìlera Ara
• Onímọ̀ nípa rédíò
• Onímọ̀ nípa Ọ̀rọ̀ Sísọ

Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tó wà nílẹ̀ yàtọ̀ síra gan-an, ó sinmi lórí bí ọmọ kọ̀ọ̀kan ṣe nílò rẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, wọ́n lè ní nínú:

• Àwọn egbòogi láti dènà àkóràn, pàápàá jùlọ bí ọmọ náà bá ní àrùn ọkàn.
• Ṣàkóso ìwárìrì pẹ̀lú àwọn oògùn anticonvulsant .
• Fífi ọ̀pá ìfúnni sínú imú ọmọ tàbí láti inú awọ ikùn láti pèsè àwọn kalori àti oúnjẹ.
• Mu oju iran dara si pẹlu awọn gilaasi, awọn lẹnsi olubasọrọ, tabi iṣẹ-abẹ .
• Àwọn oúnjẹ tó ní èròjà adùn tó ga, tó ní kalori púpọ̀ .
• Àwọn ìpara tàbí ìpara láti mú kí awọ ara gbẹ.
• Àwọn oògùn láti mú kí iṣẹ́ ọkàn ọmọ náà sunwọ̀n síi tàbí láti dín ìṣòro ètò oúnjẹ kù.
• Awọn oogun lati mu awọn ipele homonu idagbasoke pọ si.
• Gbé ohun èlò ìdènà kúrò láti mú omi tó pọ̀ jù yíká ọpọlọ ọmọ náà kí ó sì dín ìfúnpá kù.
• Iṣẹ́ abẹ láti ṣe àtúnṣe àwọn ìṣòro ọkàn. Àwọn ọmọdé kan lè nílò iṣẹ́ abẹ ọkàn láti ṣe àtúnṣe fáfà ẹ̀dọ̀fóró tí kò dára.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè pẹ̀lú àrùn CFC?

Bí àwọn àmì àrùn CFC bá ṣe le tó, iye àwọn tó ní àrùn náà máa ń wà láàyè. Àmọ́, pẹ̀lú àyẹ̀wò àti ìtọ́jú tó yẹ, ọ̀pọ̀ ènìyàn tó ní àrùn náà máa ń gbé ìgbésí ayé wọn déédé.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti fún ọmọ náà ní ìrànlọ́wọ́ àti ìtọ́jú tó nílò ní àkókò tó yẹ, kí ó lè gbé ìgbésí ayé tó dára jùlọ.

Ṣé a lè dènà àrùn CFC?

Nítorí pé ìyípadà àdánidá tí a kò lè rí ló fa àìsàn yìí, kò sí ọ̀nà láti dènà ìyípadà tí ó ń yọrí sí àrùn CFC.

Kí ni mo tún lè béèrè lọ́wọ́ dókítà mi nípa àrùn CFC?

Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn CFC, ó dára láti béèrè àwọn ìbéèrè bíi wọ̀nyí lọ́wọ́ dókítà rẹ:

• Ṣé èyí lè jẹ́ “Àrùn Costello” tàbí “Àrùn Noonan”? Kí ló dé tí o fi sọ bẹ́ẹ̀/kò sọ bẹ́ẹ̀?
• Ṣé ìyípadà ìran yìí ni a jogún tàbí ó ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀?
• Ṣé ọmọ mi ní àbùkù ọkàn?
• Ṣé omi ara ọmọ mi pọ̀ sí i nínú ọpọlọ rẹ̀?
• Ṣé ọmọ mi yóò ní àrùn wárápá?
• Ǹjẹ́ àìsàn yìí yóò ní ipa lórí ìran ọmọ mi?
• Ṣé ọmọ mi yóò nílò iṣẹ́-abẹ tàbí oògùn?
• Báwo la ṣe lè rí i dájú pé ọmọ mi rí oúnjẹ tó yẹ gbà?
• Ǹjẹ́ àwọn àmì àrùn pàtàkì kan wà tí mo gbọ́dọ̀ sọ fún dókítà nípa rẹ̀?
• Báwo ni àìlera ọpọlọ ṣe le tó?
• Àwọn onímọ̀ nípa ìṣègùn wo ló yẹ ká rí àti ìgbà mélòó ló yẹ ká máa rí wọn?
• Ǹjẹ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ kan wà tí wọ́n lè ràn wá lọ́wọ́ láti kojú ipò yìí?
• Ṣé o ṣeduro imọran fun imọran nipa jiini?

Kí ni ìyàtọ̀ láàárín àrùn CFC, àrùn Costello, àti àrùn Noonan?

Àwọn àmì àrùn CFC jọra gan-an pẹ̀lú ti Costello Syndrome àti Noonan Syndrome. Ó lè ṣòro láti mọ ìyàtọ̀ àwọn àrùn mẹ́ta wọ̀nyí, pàápàá jùlọ nígbà ọmọdé.

Sibẹsibẹ, gbogbo awọn ipo mẹta ni o fa nipasẹ awọn iyipada jiini oriṣiriṣi . Bakannaa, laisi aisan CFC, eniyan ti o ni Costello Syndrome wa ni ewu ti o pọ si ti idagbasoke akàn .

Nígbà tí o bá kọ́kọ́ gbọ́ pé ọmọ rẹ ní àrùn ìbílẹ̀ bíi Cardiofaciocutaneous Syndrome (CFC Syndrome), o lè ní ìmọ̀lára tó pọ̀ sí i. Ìrìn àjò sí àyẹ̀wò lè jẹ́ àkókò ìpàdé. Pẹ̀lú gbogbo ìtìlẹ́yìn tí ọmọ rẹ nílò, ọjọ́ rẹ lè kún fún iṣẹ́. Ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti lo àkókò fún ara rẹ kí o sì gbìyànjú láti ṣàkóso wahala rẹ.Wa awọn ọna lati sopọ mọ awọn obi miiran ti awọn ọmọ ti o ni awọn aisan to ṣọwọn. Ọpọlọpọ awọn agbegbe lo wa lori ayelujara, ati pe awọn dokita ọmọ rẹ le mọ nipa iru awọn ibatan bẹẹ.

Ifiranṣẹ Mu-Ile

Àrùn Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC Syndrome) jẹ́ àrùn tí ó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tí ó lè ba ènìyàn jẹ́. Má ṣe bẹ̀rù tí wọ́n bá ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí fún ọ.

• Àìsàn yìí lè ní ipa lórí ọkàn, ojú, awọ ara, irun, àti ìdàgbàsókè ọmọ náà.
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pàtó kan, oríṣiríṣi ìtọ́jú àti ìrànlọ́wọ́ ìṣègùn ló wà tí ó lè ran àwọn àmì àrùn lọ́wọ́ láti ṣàkóso wọn .
• Ọpọlọpọ awọn ọmọde le gbe igbesi aye deede pẹlu itọju ati abojuto to dara.
• Ìwọ nìkan kọ́ ni o wà. Wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà, àwọn olùdámọ̀ràn, àti àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ òbí mìíràn.
• Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti nífẹ̀ẹ́ ọmọ rẹ kí o sì ṣètìlẹ́yìn fún un, kí o sì ṣiṣẹ́ láti fún un ní ìgbésí ayé tó dára jùlọ.

Tí o bá ní ìbéèrè míì nípa èyí, má ṣe lọ́ra láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀. Wọ́n lè fún ọ ní àlàyé àti ìtọ́sọ́nà síwájú sí i.

Àrùn Cardiofaciocutaneous, Àrùn CFC, Àwọn àrùn ìbílẹ̀, Àrùn ọkàn, Àrùn awọ ara, ìfàsẹ́yìn ìdàgbàsókè, Ìlera ọmọdé, RASopathy