Ṣé ọmọ rẹ ń sunkún bí ológbò? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa àrùn Cri du Chat Syndrome.

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí pé àwọn ọmọ tuntun máa ń sunkún díẹ̀ lọ́nà tí kò ṣe kedere nígbà míì? Bákan náà, àwọn àkókò kan wà tí ìrísí àti ìdàgbàsókè ojú àwọn ọmọ kan máa ń yàtọ̀ díẹ̀. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tí ó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tí ó ṣe pàtàkì gidigidi tí a gbọ́dọ̀ mọ̀. Èyí ni a ń pè ní 'Cri du Chat Syndrome'.

Kí ni àrùn Cri du Chat?

Ní ṣókí, àrùn cri du chat syndrome jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ó máa ń ṣẹlẹ̀ nítorí píparẹ́ díẹ̀ lára ​​krómósómù kan nínú ara wa. O lè máa ṣe kàyéfì ìdí tí wọ́n fi ń pè é ní 'cri du chat'. Ó jẹ́ ọ̀rọ̀ Faransé tí ó túmọ̀ sí 'ẹkún ológbò'. Orúkọ náà wá láti inú ohùn pàtó tí àwọn ọmọ ọwọ́ tí wọ́n ní àìsàn yìí máa ń gbọ́ nígbà tí wọ́n bá ń sunkún. Ó jẹ́ ohùn kékeré, tó ga, bí ọmọ ológbò tí ń kọrin.

Èyí ni a tún ń pè ní 'àrùn 5p-syndrome' (àrùn 5p tí a kò fi kún 5p) . Ṣé o mọ ohun tí ó jẹ́? Èyí túmọ̀ sí pé a ní nọ́mbà krómósómù 5, àti apá tí a ń pè ní 'p' (ìyẹn ni, ọwọ́ kékeré) ni apá tí mo mẹ́nu kàn tí ó sọnù. Bí àrùn '5p-' yìí ṣe ń kan ẹnìkọ̀ọ̀kan lè yàtọ̀ síra. Ìyẹn ni pé, ó sinmi lórí bí apá krómósómù náà ṣe sọnù àti ibi tí ó ti sọnù, àwọn ènìyàn kan lè ní àwọn àmì àrùn díẹ̀ sí i. Tí apá yìí bá sọnù púpọ̀ nínú àwọn ọmọ ọwọ́ kan, àwọn àmì àrùn náà lè le díẹ̀ sí i.

Báwo ni ipò cri du chat yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Ní gidi, àrùn Cree du Chat jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Síbẹ̀síbẹ̀, ó jẹ́ ọ̀kan lára ​​àwọn àrùn tí a sábà máa ń ròyìn pé ó ń fa àwọn àìsàn tí kò báradé nínú chromosomal. Fojú inú wò ó, ní orílẹ̀-èdè bíi Amẹ́ríkà, ọmọ kan ni a bí pẹ̀lú àìsàn yìí fún gbogbo ọmọ tuntun 15,000 sí 50,000. Èyí túmọ̀ sí pé ọmọ ọdún 50 sí 60 ló ń bí. Nítorí náà, ó ṣeé ṣe kí a rí irú àìsàn bẹ́ẹ̀ ní Sri Lanka pẹ̀lú.

Àwọn àmì àrùn cri du chat syndrome wo ni?

Àwọn àmì àrùn yìí lè yàtọ̀ síra gan-an, gẹ́gẹ́ bí mo ti sọ tẹ́lẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, àmì pàtàkì àti èyí tó wọ́pọ̀ jùlọ ni igbe tó yàtọ̀, tó rẹlẹ̀, tó sì ga. Ó dà bí ológbò tó ń sunkún. A lè dá ohùn yìí mọ̀ dáadáa ní ọ̀sẹ̀ díẹ̀ lẹ́yìn ìbí. Ṣùgbọ́n, bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà sí i, ìyàtọ̀ ohùn yìí lè má hàn kedere.

Ni afikun, ọmọ naa le rii awọn ẹya ara ti o yatọ wọnyi ni oju :

• Kekere ju iwọn ori deede lọ (microcephaly).
• Ojú tó wọ́pọ̀ tí kò wọ́pọ̀.
• Imú gbígbòòrò.
• Ijinna laarin awọn oju tobi ju deede lọ (hypertelorism).
• Oju ti o ya sọtọ (strabismus).
• Àwọn ojú ìfọ́jú ni a tẹ̀ sí ìsàlẹ̀ (àwọn ìfọ́ ojú).
• Níní àwọ̀ ara tó pọ̀ sí i ní igun inú ojú (àwọn ojú monolid).
• Àwọn etí náà wà ní ipò tí kò tó nǹkan.
• Àgbọ̀n kékeré tí kò báradé mu (micrognathia).
• Láàrín ètè òkè àti imúFíltrum kúkúrú tí kò báramu.

Bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà, kíkún ojú lè dínkù, ojú náà sì lè gùn tó sì lè gùn ju bó ṣe yẹ lọ.

Àwọn àmì àrùn mìíràn tí a lè rí ni:

• Ìwọ̀n ìbí kékeré.
• Ìdádúró ìdàgbàsókè.
• Ìṣòro oúnjẹ. Fún àpẹẹrẹ, àìlè mu ọmú, ìṣòro gbígbé nǹkan mì (dysphagia), àti reflux esophagitis (GERD).
• Ailagbara iṣan (hypotonia).
• Àrùn scoliosis.
• Àbùkù ọkàn.
• Àìdádúró nínú àwọn ìṣẹ̀lẹ̀ ìdàgbàsókè bí ìdarí orí, jíjókòó, àti rírìn.
• Àìní ìdádúró nínú ìmọ̀ ọ̀rọ̀ sísọ àti èdè.
• Àìlera ọpọlọ tó wọ́pọ̀ sí àìlera tó le koko.

Ohun pàtàkì ni pé kìí ṣe gbogbo ọmọ ló máa ní gbogbo àwọn ànímọ́ wọ̀nyí. Àwọn ọmọ kan lè ní díẹ̀ nínú wọn.

Kí ló dé tí àrùn cri du chat yìí fi ń ṣẹlẹ̀?

Mo sọ pé àrùn Cree du Chat jẹ́ àrùn chromosomal . Ó máa ń wáyé nítorí píparẹ́ apá kan lára ​​apá kúkúrú (apá p) ti krómósómù nọ́mbà 5. Lọ́pọ̀ ìgbà, pípadánù apá krómósómù yìí máa ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀. Ìyẹn ni pé, ó máa ń ṣẹlẹ̀ nípasẹ̀ àìròtẹ́lẹ̀ nígbà tí a bá dá àwọn sẹ́ẹ̀lì ìbímọ (ìyẹn ẹyin tàbí sperm) ti ìyá tàbí baba, tàbí nígbà ìdàgbàsókè ọmọ inú oyún. Ọmọ tí ó ní àìsàn yìí nítorí “píparẹ́” láìròtẹ́lẹ̀ lè ní àwọn krómósómù déédé láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí méjèèjì. Ìyẹn ni pé, a kò jogún rẹ̀ láti ọ̀dọ̀ òbí méjèèjì, ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà.

Ǹjẹ́ èyí kò jẹ́ ogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí?

Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà (ní nǹkan bí 90 nínú 100), àrùn Cree du Chat kì í ṣe àjogúnbá. Nítorí náà, a kò le kà á sí èyí tí ó lágbára tàbí tí ó padà sí ẹ̀yìn. Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn 5p- yìí kì í sábà ní ìtàn ìdílé àìsàn náà.

Sibẹsibẹ, ipin ogorun kekere kan (nipa 10%) awọn ọmọde ni o jogun aiṣedeede kromosomu yii lati ọdọ obi ti ko ni ikolu. Ṣe o mọ bi eyi ṣe ṣẹlẹ? Obi yẹn le ni ohun kan ti a pe ni 'iyipada iwọntunwọnsi' ninu awọn kromosomu wọn. Iyẹn tumọ si pe ko si pipadanu tabi ilosoke ninu ohun elo jiini obi naa. Nitorinaa, awọn obi wọnyẹn kii saba ni awọn iṣoro ilera eyikeyi. Sibẹsibẹ, nigbati 'iyipada iwontunwonsi' yii ba jogun nipasẹ ọmọ kan, o le di 'aiṣedeede'. Iyẹn ni igba ti ọmọ naa yoo ni ipo yii.

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò àrùn cre du chat?

Lọ́pọ̀ ìgbà, dókítà ọmọ rẹ yóò rí ọ lẹ́yìn ìbímọ.A le ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí nítorí pé dókítà lè kíyèsí àwọn nǹkan bí ẹkún ológbò tí mo mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀ àti àwọn àmì ojú pàtàkì. Dókítà náà yóò ṣe àyẹ̀wò ara pípé, yóò sì ṣe àyẹ̀wò àwọn àmì àrùn ọmọ náà. Ó ṣeé ṣe kí dókítà náà dámọ̀ràn àyẹ̀wò krómósómù láti fìdí àyẹ̀wò náà múlẹ̀.

Àwọn ìdánwò wo ni wọ́n ń ṣe fún èyí?

Àwọn ìdánwò pàtàkì mẹ́ta ló wà tí dókítà ọmọ rẹ lè lò láti ṣe àyẹ̀wò àrùn Cree du Chat:

• Idanwo Karyotype: Eyi ni a lo lati ṣẹda maapu ti awọn krómósómù ọmọ naa. Eyi ni a le lo lati rii boya apakan kan ninu krómósómù kan sọnu tabi o sọnu.
• Ìdánwò Ẹja: Ẹja dúró fún 'ìmọ́lẹ̀ fluorescence in situ hybridization.' Ìdánwò yìí ń wá àwọn ìyípadà pàtó nínú ìran tàbí àwọn ègé ìran nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ọmọ náà.
• Ìwádìí microarray chromosome: Ìwádìí microarray jẹ́ ìdánwò ìran tí ó ń fi DNA ọmọ wé DNA ti ẹgbẹ́ ìṣàkóso kan. Ó lè dá gbogbo krómósómù, àwọn ẹ̀yà krómósómù, àti ìparẹ́ àti ìdàpọ̀ ní àwọn ibi pàtó kan lórí krómósómù.

Ṣe a le wo cre du chat sàn?

Ó ṣeni láàánú pé kò sí ìwòsàn fún àrùn cri du chat syndrome. Síbẹ̀síbẹ̀, wíwá nǹkan ní kùtùkùtù àti ìtọ́jú ní kùtùkùtù lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti dé ibi tí agbára rẹ̀ yóò dé kí ó sì gbé ìgbésí ayé tó ní ìtumọ̀. Ìyẹn ni ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú àrùn cre du chat?

Ìtọ́jú fún àrùn cri du chat syndrome yàtọ̀ láti ọmọ dé ọmọ, nítorí pé kì í ṣe gbogbo ènìyàn ló ní àmì kan náà. Ó ṣeé ṣe kí ìtọ́jú náà nílò ìtọ́jú tó ń lọ lọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn olùtọ́jú ìlera . Ìtọ́jú tó wọ́pọ̀ jùlọ ni ìtúnṣe. Èyí ní àwọn nǹkan bíi ìtọ́jú ara, ìtọ́jú iṣẹ́, àti ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ.

Ìtọ́jú ara

Tí ọmọ rẹ bá ní ìṣòro oúnjẹ (fún àpẹẹrẹ, ìṣòro mímú tàbí gbígbé nǹkan mì), ó yẹ kí o bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú ara ní kíákíá. Ìtọ́jú ara tún ń ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti dàgbà nípa ti ara. Ìyẹn ni pé, ó ń ràn wọ́n lọ́wọ́ láti jókòó, dìde dúró, kí wọ́n sì ní àwọn ọgbọ́n ìṣiṣẹ́ dáadáa.

Ìtọ́jú Iṣẹ́-ọnà

Ìtọ́jú iṣẹ́ ọwọ́ máa ń ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti ní àwọn ọgbọ́n tí ó nílò láti bá àwọn ènìyàn ṣe àjọṣepọ̀ pẹ̀lú ayé tí ó yí i ká ní ìgbésí ayé ojoojúmọ́. Èyí lè ní nínú mímú àwọn ọgbọ́n ìṣiṣẹ́ ara-ẹni, àwọn ọgbọ́n ojú, àwọn ọgbọ́n ìtọ́jú ara-ẹni, àti àwọn ọgbọ́n ìmọ̀lára dàgbà.

Ìtọ́jú Ọ̀rọ̀ Sísọ

Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ máa ń ran ọmọ lọ́wọ́ láti bá àwọn ìṣòro ìbánisọ̀rọ̀ sọ̀rọ̀. Àwọn onímọ̀ nípa ọ̀rọ̀ sísọ máa ń kọ́ àwọn ọmọ ní ọ̀nà tó yàtọ̀ síra láti bá ara wọn sọ̀rọ̀. Fún àpẹẹrẹ, èdè àwọn àmì , ìbánisọ̀rọ̀ pẹ̀lú ìrànlọ́wọ́ ìmọ̀ ẹ̀rọ, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ. Àwọn onímọ̀ nípa ọ̀rọ̀ sísọ tún máa ń ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti jẹun láti kékeré.

Ní àfikún sí àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí, dókítà ọmọ rẹ lè dámọ̀ràn iṣẹ́-abẹ fún onírúurú àìsàn. Fún àpẹẹrẹ, iṣẹ́-abẹ lè ṣe àtúnṣe àwọn àìsàn bí àbùkù ọkàn tí a bí ní ìbí, strabismus, àti scoliosis.

Ṣé a lè dènà cre du chat?

Nítorí pé àrùn cri du chat syndrome jẹ́ àrùn ìran, a kò le dènà rẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, tí o bá ń lóyún ọmọ, ó dára láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìmọ̀ràn ìran . Ìmọ̀ràn ìran lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye ewu tí ọmọ rẹ lè ní àrùn ìran.

Kí ni ìgbésí ayé ọmọdé pẹ̀lú cri du chat?

Ìfojúsùn fún ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Cree du Chat jẹ́ ohun tó díjú díẹ̀, ó sì lè yàtọ̀ síra. Ìtóbi àti ibi tí apá krómósómù 5 tí ó sọnù wà jẹ́ kókó pàtàkì nínú pípinnu ọjọ́ iwájú ọmọ náà. Ọmọ rẹ lè ní àwọn ààlà ara àti ti ọpọlọ. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní Cree du Chat ní ìfojúsùn ìgbésí ayé déédé.

Sibẹsibẹ, awọn ọmọ ikoko kan ni a bi pẹlu awọn iṣoro ilera ti o le fi ẹmi lewu. Nǹkan bi 75% ti awọn ọmọ ikoko bẹẹ ku laarin oṣu akọkọ ti igbesi aye wọn. Nǹkan bi 90% ti awọn iku waye laarin ọdun akọkọ. Sibẹsibẹ, oṣuwọn iku dinku lẹhin ọdun diẹ akọkọ ti igbesi aye.

Nígbà tí a bá ń wo ọjọ́ iwájú àìsàn ọmọ , ọ̀kan lára ​​àwọn ohun pàtàkì jùlọ ni àyẹ̀wò àìsàn ní ìbẹ̀rẹ̀. Èyí ń jẹ́ kí a bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú àti ìtọ́jú tó yẹ kí a sì ran ọmọ lọ́wọ́ láti ṣe àṣeyọrí.

Ó lè jẹ́ ohun ìyanu láti mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n. Síbẹ̀síbẹ̀, kíkọ́ nípa àìsàn náà lè fún ọ ní agbára díẹ̀. Àrùn Cre du Chat jẹ́ àrùn tó ní onírúurú àmì àrùn. Pẹ̀lú àyẹ̀wò àti ìtọ́jú tó yẹ, o lè fún ọmọ rẹ ní àbájáde tó dára jùlọ. Kọ́ nípa àìsàn náà bí o ṣe lè ṣe tó kí o sì wá àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ láti ràn ọ́ lọ́wọ́. Pẹ̀lú ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀ àti ìtọ́jú tó ń bá a lọ, ọmọ rẹ lè dé gbogbo agbára rẹ̀.

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí

Àrùn Cri du Chat Syndrome lè dún bí ohun àjèjì díẹ̀, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀.

• Àìsàn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n ni èyí tí ó ń ṣẹlẹ̀ nítorí pé apá krómósómù nọ́mbà 5 tí ó sọnù ló ń fà á.
• Àmì pàtàkì ni igbe ológbò tó yàtọ̀.Ni akoko kanna, awọn ẹya ara oju pataki ati awọn idaduro idagbasoke le ṣee ri.
• Èyí sábà máa ń jẹ́ àṣeyọrí, kì í ṣe ohun tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí.
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún èyí, ìwádìí àti ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀ bíi ti ara, iṣẹ́ àti ìtọ́jú ọ̀rọ̀ lè mú kí ìgbésí ayé ọmọ náà sunwọ̀n síi.
• Ìwọ nìkan kọ́ ni o wà. Wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà, àwọn onímọ̀ nípa ìlera, àti àwọn òbí mìíràn tí wọ́n ti ní irú ìrírí kan náà .

Gbogbo ọmọ ló níye lórí, ẹ jẹ́ kí gbogbo wa ran wọ́n lọ́wọ́ láti mú agbára wọn dàgbà.

Àrùn Cri du Chat, àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn krómósómù, ìyọkúrò 5p, ẹkún ológbò, ìdádúró ìdàgbàsókè, ìtọ́jú ara, ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ