Ṣé cystine ń kóra jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara rẹ? Èyí ni a ń pè ní cystinosis!

Fojú inú wo, kí ló máa ṣẹlẹ̀ tí amino acid kan tí a ń pè ní `(cystine)` (cysteine) bá bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì kéékèèké nínú ara wa? Ìyẹn ni àìsàn tí a ń pè ní `(Cystinosis). Àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n ni èyí tí a kì í sábà rí, ṣùgbọ́n ó yẹ kí a kà á sí pàtàkì. Tí `(cystine)` bá kó jọ pọ̀ jù nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì, àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyẹn lè bàjẹ́. Láti sọ ní pàtó, `(cystine)` yìí máa ń fa kí àwọn kirisita kéékèèké láti ṣẹ̀dá sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì, nígbà tí wọ́n bá sì kó jọ, wọ́n máa ń fa ìṣòro fún onírúurú ẹ̀yà ara àti àsopọ̀ nínú ara wa. Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa `(Cystinosis)` yìí ní kíkún àti lónìí, ó dára?

Kí ni Cystinosis? Ẹ jẹ́ ká lóye rẹ̀ dáadáa!

Ní ṣókí, cystinosis jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ . Ohun tó ń ṣẹlẹ̀ nínú èyí ni pé amino acid `(cystine)` (cysteine) máa ń kóra jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa. O mọ̀ pé, amino acid ṣe pàtàkì fún ara wa. Ṣùgbọ́n, tí `(cystine)` yìí bá pọ̀ jù nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì, ó lè ṣe àwọn sẹ́ẹ̀lì náà léṣe. Nítorí àpọ̀jù `(cystine)` yìí , àwọn nǹkan bíi kristali kéékèèké máa ń ṣẹ̀dá sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì náà. Àwọn kirisita wọ̀nyí máa ń kóra jọ díẹ̀díẹ̀ wọ́n sì máa ń ba onírúurú ẹ̀yà ara àti àsopọ̀ ara wa jẹ́.

Cystinosis sábà máa ń ní ipa lórí kíndìnrín àti ojú . Síbẹ̀síbẹ̀, ó tún lè ba ọpọlọ, iṣan ara, ẹ̀dọ̀, thyroid, pancreas, àti nínú àwọn ọkùnrin, àwọn kòkòrò.

Èyí ṣọ̀wọ́n gan-an, èyí túmọ̀ sí wípé ó ń nípa lórí bí ẹnìkan nínú ẹgbẹ̀rún ènìyàn. Síbẹ̀síbẹ̀, ó jẹ́ àrùn tó le gan-an, tó sì máa ń ṣẹlẹ̀ títí ayé . Síbẹ̀síbẹ̀, tí a bá mọ̀ ọ́n ní ìbẹ̀rẹ̀ àti tí a bá tọ́jú rẹ̀ dáadáa, a lè ṣàkóso ìlọsíwájú àti bí àrùn náà ṣe ń burú sí i. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀ ènìyàn ló máa ń ní àrùn kíndìnrín tó dé ìparí, wọ́n sì nílò àtúnṣe kíndìnrín.

Ǹjẹ́ oríṣiríṣi cystinosis ló wà?

Bẹ́ẹ̀ni, oríṣi cystinosis mẹ́ta pàtàkì ló wà. A pín àwọn oríṣi wọ̀nyí sí orí ọjọ́ orí tí àwọn àmì àrùn náà kọ́kọ́ fara hàn (ìyẹn ìgbà tí àrùn náà bẹ̀rẹ̀) àti bí àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó.

1. Àrùn cystinosis ti Nephropathic (irú ọmọ ọwọ́)

Èyí ni irú àrùn tó wọ́pọ̀ jùlọ . Nǹkan bí 95% àwọn ènìyàn tó ní cystinosis ló ní irú àrùn yìí. Ó tún jẹ́ irú àrùn tó le jùlọ . A tún ń pè é ní cystinosis ọmọ ọwọ́.

Àwọn ọmọ ọwọ́ tí wọ́n ní “Cystinosis Nephropathic” yìí máa ń ní àìsàn pàtàkì kan tí ó máa ń ba kíndìnrín jẹ́ . A ń pè é ní “Àrùn Fanconi kidinrin” (renal Fanconi syndrome). Nínú ipò yìí, àwọn ohun alumọ́ọ́nì àti àwọn èròjà míràn tí ara wa nílò kì í wọ inú ẹ̀jẹ̀ dáadáa, ṣùgbọ́n wọ́n máa ń jáde nínú ìtọ̀. Fojú inú wo bí ara ọmọ kékeré kan ṣe máa ń pàdánù àwọn nǹkan tí ó nílò lọ́nà yìí,Ìdàgbàsókè ọmọ náà máa ń dínkù, egungun rẹ̀ á di aláìlera, ó lè tẹ̀ (èyí ni a tún ń pè ní “ríkẹ́ẹ̀tì”), ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìṣòro mìíràn sì lè ṣẹlẹ̀.

Lọ́pọ̀ ìgbà, nígbà tí ọmọ bá pé ọmọ ọdún méjì , àwọn kirisita cystine máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í ṣẹ̀dá nínú cornea ojú ọmọ. Àwọn kirisita wọ̀nyí máa ń kóra jọ, nígbà tí àkókò bá sì ń lọ, ojú máa ń nímọ̀lára ìmọ́lẹ̀ (photophobia). Èyí lè fa ìrora àti àìbalẹ̀ ojú . Ó dà bíi pé ojú máa ń di àwọ̀ búlúù nígbà tí oòrùn bá yọ sí ojú.

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní “Nephropathic cystinosis” yìí nílò àtúnṣe kíndìnrín. Tí a kò bá tọ́jú wọn, kíndìnrín lè má ṣiṣẹ́ dáadáa nígbà tí wọ́n bá pé ọmọ ọdún mẹ́wàá. Síbẹ̀síbẹ̀, tí a bá tọ́jú wọn dáadáa, àwọn ọmọ wọ̀nyí lè dàgbà títí di àgbàlagbà pẹ̀lú ìgbésí ayé tó dára.

2. Àìsàn cystinosis àárín (irú ìbẹ̀rẹ̀ ọmọdé)

Èyí ni a tún ń pè ní cystinosis ọ̀dọ́ tàbí ọ̀dọ́. Àwọn àmì àrùn náà jọ ti cystinosis ọmọ ọwọ́, ṣùgbọ́n àwọn àmì àrùn náà máa ń fara hàn ní ìgbà ọmọdé tàbí ìgbà ọ̀dọ́ . Àwọn àmì àrùn náà lè jẹ́ díẹ̀ tàbí kí wọ́n le koko sí i bí àkókò ti ń lọ.

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní irú àrùn cystinosis yìí yóò nílò àtúnṣe kíndìnrín nígbẹ̀yìn gbẹ́yín. Tí a kò bá tọ́jú wọn, kíndìnrín lè má ṣiṣẹ́ dáadáa láàrín ọdún mẹ́ẹ̀ẹ́dógún sí mẹ́ẹ̀ẹ́dọ́gbọ̀n .

3. Cystinosis ti kii ṣe nephropathy (iru ti o kan oju nikan)

Èyí ni a tún ń pè ní benign cystinosis, tàbí cystinosis ojú. Irú èyí kàn ní ojú nìkan . Àwọn kirisita cystine máa ń ṣẹ̀dá ní cornea ojú, èyí sì máa ń fa photophobia. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀ ènìyàn tí wọ́n ní irú èyí kì í ní ìbàjẹ́ kíndìnrín tàbí àwọn àmì àrùn mìíràn .

Ọjọ́ orí tí a fi ń ṣàyẹ̀wò àìsàn yìí (Cystinosis tí kì í ṣe nephropathy) lè yàtọ̀ síra, nítorí pé àwọn àmì àrùn náà kì í sábà wọ́pọ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ó sábà máa ń kan àwọn àgbàlagbà tí wọ́n wà láàárín ọjọ́ orí.

Ta ni o ni cystinosis?

Cystinosis jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó lè nípa lórí ẹnikẹ́ni . A jogún àrùn náà ní ọ̀nà tí a fi ń ṣe àtúnṣe autosomal recessive. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn òbí méjèèjì gbọ́dọ̀ ní ìran tí a ti yí padà fún àrùn náà . Tí àwọn òbí méjèèjì bá ní ìran tí a ti yí padà (ìtumọ̀ ni pé wọn kò ní àmì àrùn kankan, ṣùgbọ́n wọ́n ní ìran náà), wọ́n ní àǹfààní 25% (ọ̀kan nínú mẹ́rin) láti ní ọmọ tí ó ní cystinosis.

Báwo ni àrùn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Cystinosis jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Ní gbogbo àgbáyé, ó ń kan ẹnì kan ṣoṣo nínú 100,000 sí 200,000 ìbí.

Báwo ni cystinosis ṣe ní ipa lórí ara wa?

Cystinosis jẹ́ àrùn kan tí ó jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní `(ìṣòro ìpamọ́ lysosomal)`. Fojú inú wò ó, nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa ni àwọn ẹ̀yà ara kéékèèké tí a ń pè ní `(lysosomes)` wà . Àwọn wọ̀nyí dàbí àwọn agolo ìdọ̀tí ti sẹ́ẹ̀lì. Wọ́n ń fọ́ àwọn èròjà bíi kábọ̀háídéréètì, prótíìnì, àti ọ̀rá. Àwọn prótíìnì kan ń ṣiṣẹ́ gẹ́gẹ́ bí `(enzymes)` wọ́n sì ń ran ara lọ́wọ́ láti gba àwọn èròjà wọ̀nyí. Àwọn prótíìnì mìíràn ń ṣiṣẹ́ gẹ́gẹ́ bí `(transporters)`. Ìyẹn ni pé, àwọn transporters wọ̀nyí ń mú àwọn `(cystine)` tí ó kù kúrò nínú àwọn nǹkan tí ó ti fọ́ jáde láti inú àwọn lysosomes.

Ní báyìí, tí o bá pàdánù ọ̀kan lára ​​àwọn èròjà ìgbìn tí ń gbé nǹkan, `(cystine)` kò lè jáde kúrò nínú àwọn lysosomes kí ó sì bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì náà. Ìgbà náà ni `(cystine)` yóò máa ṣẹ̀dá àwọn ìṣùpọ̀, èyí tí yóò ba àwọn ẹ̀yà ara jẹ́.

Kí ni àwọn àmì àrùn cystinosis?

Àwọn àmì àrùn náà àti bí wọ́n ṣe le tó yàtọ̀ síra, ó sinmi lórí ọjọ́ orí tí àrùn náà ti bẹ̀rẹ̀ àti ìgbà tí a ṣe àyẹ̀wò rẹ̀.

Àwọn àmì àrùn nephropathic cystinosis (ìrísí ọmọ ọwọ́) sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í farahàn láàrín oṣù mẹ́fà sí méjìdínlógún , nígbà tí kíndìnrín bá bàjẹ́. Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ni pàtàkì:

• Òùngbẹ púpọ̀ (polydipsia).
• Ìtọ̀ tó pọ̀ jù (polyuria).
• Àìdọ́gba elektroliti nínú ara.
• Ìgbẹ́.
• Àìsàn omi.
• Ibà.

Àwọn àmì àrùn mìíràn lè ní nínú:

• Rírẹ̀ egungun, rickets.
• Àìníláti ṣe àṣeyọrí.
• Àpá tàbí ìkùukùu ti cornea ti ojú.
• Ìfàmọ́ra sí ìmọ́lẹ̀ (photophobia).
• Àìlera ojú.
• Ìṣòro láti gbé nǹkan mì (dysphagia).

Àwọn àmì àrùn cystinosis àárín (ìrísí ọmọdé) jọra sí ti ìrísí ọmọdé. Síbẹ̀síbẹ̀, wọ́n máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í farahàn ní ìgbà ọmọdé tàbí ìgbà ọ̀dọ́langba. Bákan náà, àwọn àmì àrùn náà lè má le tó. Àwọn àmì àrùn mìíràn tí a lè rí nínú ìrísí yìí ni:

• Àárẹ̀, àárẹ̀.
• Àìlera iṣan.
• Àrùn iṣan `(myopathy)` (myopathy).
• Gígùn kúkúrú.
• Àìpẹ́ ìbàlágà.
• Àìlóyún.

Cystinosis ojú (cystinosis ti kii ṣe nephropathy) nikan ni o ni ipa lori cornea oju. Photophobia ni o maa n jẹ ami aisan kan ṣoṣo . Ko si awọn ami aisan ti o ni ibatan si kidinrin.

Kí ni àwọn ohun tó ń fa cystinosis?

Èyí jẹ́ nítorí àwọn ìyípadà nínú ìran tí a ń pè ní CTNS.. Jiini `(CTNS)` yii n fun ara wa ni itọsọna lati ṣe amuaradagba kan ti a pe ni `(cystinosin)`. `(Cystinosin)` ni amuaradagba gbigbe ti a mẹnuba tẹlẹ. Iyẹn ni pe, iṣẹ rẹ ni lati mu amino acid `(cystine)` kuro ninu awọn lysosomes.

Nítorí náà, nígbà tí ìyípadà bá wáyé nínú ìran `(CTNS)`, àbùkù kan wà nínú amuaradagba `(cystinosin)`. Lẹ́yìn náà, `(cystine)` kò lè jáde kúrò nínú àwọn lysosomes kí ó sì bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ. Nígbà náà ni àwọn cysts náà yóò bẹ̀rẹ̀ sí í ṣẹ̀dá tí wọ́n yóò sì ba àwọn sẹ́ẹ̀lì inú àwọn ẹ̀yà ara jẹ́.

Ó ti pẹ́ tí wọ́n ti ń sọ pé a jogún èyí nínú “àwòrán ìyípadà ara-ẹni”. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn òbí méjèèjì gbọ́dọ̀ jẹ́ olùgbé ìran ìyípadà yìí (wọn kò ní àmì àrùn náà) . Tí àwọn òbí méjèèjì bá jogún ìran ìyípadà yìí nìkan ni ọmọ náà yóò fi ní àrùn yìí.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò cystinosis?

Dókítà rẹ yóò béèrè lọ́wọ́ rẹ nípa àwọn àmì àrùn rẹ àti ìtàn ìṣègùn ìdílé rẹ. Lẹ́yìn náà, òun yóò ṣe àyẹ̀wò ara rẹ̀, yóò sì pàṣẹ fún ọ̀pọ̀ àyẹ̀wò láti ṣàyẹ̀wò àìsàn náà.

Àwọn ìdánwò wo ni wọ́n ń ṣe fún èyí?

Dokita le ṣe awọn idanwo wọnyi:

• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀: A mu àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ rẹ, a sì ṣe àyẹ̀wò ìwọ̀n cystine nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ funfun.
• Ìdánwò Ìran: Onímọ̀ nípa ìran yóò ṣe àyẹ̀wò fún àwọn ìyípadà nínú ìran CTNS rẹ.
• Ìṣàyẹ̀wò ìtọ̀: A máa ń ṣe àyẹ̀wò ìtọ̀, a sì máa ń ṣàyẹ̀wò fún àwọn ohun alumọ́ni, èròjà oúnjẹ, iyọ̀, àti àwọn amino acid tó pọ̀ jù.
• Àyẹ̀wò ojú: Onímọ̀ nípa ojú yóò lo ohun èlò amúṣẹ́jú pàtákì (ìlà slit) láti wá àwọn kirisita cystine nínú cornea rẹ.

Tí o bá lóyún tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ sì ní cystinosis, tí a sì rí i pé ìwọ àti alábàáṣepọ̀ rẹ ní àrùn náà, a lè ṣe àyẹ̀wò àwọn ọmọ tí wọ́n ń bí àrùn náà nílé ìwòsàn, bíi amniocentesis, láti mọ̀ bóyá ọmọ rẹ ní àrùn náà . Èyí ní nínú lílo àyẹ̀wò sẹ́ẹ̀lì láti inú omi amniotic tí ó yí ọmọ náà ká àti ṣíṣàyẹ̀wò ìwọ̀n cystine.

A tun le lo idanwo miiran ti a pe ni "chorionic villus sampling". Eyi n dan awọn sẹẹli inu ibi-ọmọ wò.

Awọn itọju wo ni a le lo fun cystinosis?

Oògùn tí a ń pè ní Cysteamine

Oògùn tí a ń pè ní cysteamine ni ìtọ́jú pàtàkì fún cystinosis . Èyí jẹ́ oògùn tí ń dín cystine kù. Èyí túmọ̀ sí wípé ó ń dín ìwọ̀n cystine nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì rẹ kù.

Tí a bá bẹ̀rẹ̀ oògùn yìí ní kùtùkùtù, a lè ṣàkóso ìbàjẹ́ kíndìnrín púpọ̀ kí a sì dá dúró.. Oògùn yìí ti ran lọ́wọ́ láti dá ìtọ́jú ìtọ́jú kíndìnrín dúró. Àwọn ọmọdé kan ti lè dá ìtọ́jú kíndìnrín dúró títí di ìgbà tí wọ́n bá dàgbà. Bákan náà, oògùn yìí ń mú kí ìdàgbàsókè àwọn ọmọdé tí ó ní àrùn náà sunwọ̀n sí i.

Oríṣi méjì ló wà lára ​​àwọn `(Cysteamine)`: `(Cystagon™)` àti `(Procysbi™)` (àwọn wọ̀nyí ni orúkọ ìforúkọsílẹ̀). `(Cystagon™)` yẹ kí a máa lò ní gbogbo wákàtí mẹ́fà. `(Procysbi™)` (fún àwọn tí wọ́n ju ọmọ ọdún mẹ́fà lọ) ní àwọ̀ pàtàkì kan, nítorí náà a lè lò ó ní gbogbo wákàtí méjìlá.

Oògùn tí a sábà máa ń lò ní `(cysteamine)` kò tọ́jú àwọn kirisita `(cystine)` nínú cornea ojú. Fún èyí, oríṣi ìpara ojú méjì ló wà tí US Food and Drug Administration `(FDA) fọwọ́ sí: `(Cystara™)` àti `(Cystadrops™)`. Ó yẹ kí o máa lo àwọn ìpara wọ̀nyí ní nǹkan bí ẹ̀ẹ̀kan ní wákàtí kan nígbà tí o bá ń jí. Wọ́n máa ń yọ́ àwọn kirisita inú cornea, wọ́n sì máa ń dín agbára ìmọ́lẹ̀ kù.

Àwọn ìtọ́jú mìíràn

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní cystinosis lè nílò àwọn ìtọ́jú mìíràn, èyí tí ó sinmi lórí àwọn àmì àrùn wọn. Àwọn ìtọ́jú fún Fanconi syndrome ní:

• Mu omi pupọ ati awọn elekitiroliti (lati dena pipadanu omi pupọ lati ara).
• Oògùn láti mú kí ìwọ̀n iyọ̀ ara dúró dáadáa.
• Oògùn láti ṣe àtúnṣe àbùkù nínú fífa phosphate láti ọwọ́ àwọn kíndìnrín.

Awọn itọju miiran fun cystinosis pẹlu:

• Itọju homonu idagbasoke.
• Tí o bá ní àrùn àtọ̀gbẹ tí ó gba insulin, o nílò insulin.
• Testosterone fun awọn ọkunrin ti o ni hypogonadism.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ àti èdè.
• Ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀.

Àwọn ọmọdé kan tí wọ́n ní ìṣòro oúnjẹ lè nílò láti fi ọbẹ̀ bọ́ wọn nípasẹ̀ ọbẹ̀ (gastronomy tube). A máa ń lo ọbẹ̀ yìí láti pèsè oúnjẹ tó dára àti láti fún wọn ní oògùn.

A le tọ́jú cystinosis ojú, èyí tí ó kan ojú nìkan, ní àwọn ọ̀nà wọ̀nyí:

• Yẹra fún ìmọ́lẹ̀ tó mọ́lẹ̀.
• Wíwọ àwọn oorun gígì.
• Jẹ́ kí ojú máa tutu.
• Kò wọ́pọ̀ rárá, ìtọ́jú cornea lè pọndandan.

Gbigbe Àrùn Kíndìnrín

Bí a bá tilẹ̀ rí àìsàn nephropathy àti intermediate cystinosis, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn nephropathy àti integral cystinosis máa ń ní ìṣòro kíndìnrín nígbẹ̀yìn gbẹ́yín. Ní àkọ́kọ́, dókítà rẹ lè fi dialysis tọ́jú àìsàn kíndìnrín. Dialysis jẹ́ ẹ̀rọ kan tí ó ń gba iṣẹ́ kíndìnrín rẹ. Ó ń yọ àwọn ohun ìdọ̀tí kúrò nínú ẹ̀jẹ̀ rẹ, ó sì ń ran ọ́ lọ́wọ́ láti máa rí i dájú pé àwọn kẹ́míkà kan wà nínú ara rẹ. Síbẹ̀síbẹ̀, àìlera kíndìnrín kò ṣeé yípadà, àti nígbẹ̀yìn gbẹ́yín, a nílò ìyípadà kíndìnrín .

Gbígbé kíndìnrín sípò máa ń yọrí sí rere fún àwọn ènìyàn tó ní cystinosis. Kíndìnrín tí a fi fúnni kì í kó cystine jọ . Síbẹ̀síbẹ̀, cystine ṣì lè kó jọ sínú àwọn ẹ̀yà ara mìíràn nínú ara rẹ. Nítorí náà, o gbọ́dọ̀ lo oògùn fún gbogbo ìyókù ìgbésí ayé rẹ .

Ǹjẹ́ àwọn àbájáde búburú kankan wà nínú ìtọ́jú náà?

Oògùn `(cysteamine)` ní òórùn burúkú díẹ̀ àti ìtọ́wò tí kò dára . Nítorí náà, àwọn ènìyàn kan lè ní ríru, ìgbẹ́, àti ìgbóná ọkàn nígbà tí wọ́n bá ń lo oògùn yìí. `(cysteamine)` tún lè fa kí àsídì inú pọ̀ jù. Àwọn ènìyàn kan máa ń lo oògùn bíi `(proton pump inhibitors)` láti dín àsídì inú kù. Èyí lè dín àwọn àmì àrùn inú wọn kù. `(cysteamine)` tún lè fa èémí burúkú `(halitosis)` àti èémí burúkú.

Ṣé a lè dènà cystinosis?

Àìsàn Cystinosis jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, nítorí náà a kò le dènà rẹ̀ . Tí o bá lóyún tàbí tí o ń gbèrò láti lóyún, o lè fẹ́ ronú nípa ìdánwò ìbílẹ̀ láti mọ̀ bóyá ọmọ rẹ wà nínú ewu láti ní àrùn náà.

Kí ni ìfojúsùn fún ẹnìkan tí ó ní cystinosis? / Báwo ni wọ́n ṣe lè pẹ́ tó?

Nígbà kan rí, àrùn nephropathy cystinosis jẹ́ àrùn tó lè pa àwọn ọmọdé. Ṣùgbọ́n lónìí, pẹ̀lú ìdàgbàsókè oògùn cysteamine àti ìlọsíwájú ti ìfàsẹ́yìn kíndìnrín, ọjọ́ ayé àwọn ènìyàn tó ní cystinosis ti gùn sí i títí di ìgbà àgbàlagbà . Àwọn ènìyàn kan ń gbé ayé fún ohun tó lé ní àádọ́ta ọdún.

Ṣíṣàwárí cystinosis ní ìbẹ̀rẹ̀ ṣe pàtàkì. Pẹ̀lú ìtọ́jú tó tọ́, a lè ṣàkóso àrùn náà. Tí a kò bá tọ́jú rẹ̀, àwọn ọmọdé tó ní cystinosis yóò ní àìsàn kíndìnrín nígbà tí wọ́n bá pé ọmọ ọdún mẹ́wàá. Kódà pẹ̀lú ìtọ́jú, ọ̀pọ̀ ọmọdé yóò ní àìsàn kíndìnrín nígbà tí wọ́n bá dàgbà tàbí nígbà tí wọ́n bá dàgbà. Èyí yóò nílò ìtọ́jú ìṣègùn àti nígbẹ̀yìn gbẹ́yín ìtọ́jú kíndìnrín.

Tí o bá mu cysteamine, o gbọ́dọ̀ máa lò ó títí ayé rẹ . Àwọn ìwádìí ti fihàn pé ó lè dènà ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ìṣòro cystinosis tí kò ní í ṣe pẹ̀lú kíndìnrín.

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí

Cystinosis jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó lè fa onírúurú àmì àrùn. Tí a bá ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀ àti kí a tó tọ́jú rẹ̀ kíákíá, a lè ṣàkóso ìlọsíwájú àrùn náà gidigidi . Tí ó bá ti jẹ́ pé ó lè pa àwọn ọmọdé, a lè tọ́jú àrùn yìí pẹ̀lú oògùn báyìí. Kódà pẹ̀lú oògùn, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní cystinosis máa ń ní ìṣòro kíndìnrín nígbẹ̀yìn gbẹ́yín, wọ́n sì nílò ìyípadà kíndìnrín. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn náà ń gbé ìgbésí ayé wọn títí di àgbàlagbà.

Tí ìwọ tàbí ẹnìkan tí o mọ̀ bá ní àwọn àmì wọ̀nyí, ó ṣe pàtàkì láti wá ìmọ̀ràn dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.Má ṣe dààmú, ṣùgbọ́n ó dára kí gbogbo ènìyàn mọ̀ nípa irú nǹkan báyìí.

` cystinosis, cystine, àrùn kíndìnrín, àrùn ìbílẹ̀, Fanconi syndrome, cysteamine, àrùn kíndìnrín, àrùn ìbílẹ̀, ìlera ọmọdé