Ṣé ọmọ rẹ ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ àrùn ní àkókò kan náà? Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa Àrùn DiGeorge

Ṣé ọmọ rẹ kékeré ní ìṣòro ìlera tó ju ẹyọ kan lọ? Bóyá o ti kíyèsí ìṣòro ọkàn, àìsàn tó ń ṣe é nígbà gbogbo, tàbí ìdádúró ìdàgbàsókè. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ìṣòro wọ̀nyí tí ó dàbí pé wọn kò ní ìbáṣepọ̀ lè ní okùnfà kan ṣoṣo. Àrùn ìbílẹ̀ kan ṣoṣo ni èyí tí a máa sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ lónìí. A ń pè é ní DiGeorge Syndrome.

Ní ṣókí, kí ni Àrùn DiGeorge?

Àrùn ìbílẹ̀ ni èyí. Àwọn sẹ́ẹ̀lì ni ara wa. Sẹ́ẹ̀lì kọ̀ọ̀kan ní ohun kan tí a ń pè ní krómósómù. Ronú nípa àwọn wọ̀nyí gẹ́gẹ́ bí ìwé ńlá tí ó ń kọ bí a ṣe ń ṣe ohun gbogbo nínú ara wa. Nítorí náà, ipò yìí máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí apá kékeré kan, bí ojú ìwé kan, ti ìwé yìí tí a ń pè ní krómósómù 22 bá sọnù. Láti jẹ́ òótọ́, èyí ni a tún ń pè ní 22q11.2 ìparẹ́ àrùn . Èyí túmọ̀ sí wípé apá tí a ń pè ní 11.2 ní apá gígùn tí a ń pè ní 'q' ti krómósómù 22 kò sí mọ́.

Tí a bá sọnù nínú ìran kékeré yìí, ó máa ń nípa lórí ìdàgbàsókè àti iṣẹ́ àwọn ẹ̀yà ara ọmọ náà. Àwọn ọmọdé kan kì í ní ipa púpọ̀ , nígbà tí àwọn mìíràn lè ní ipa díẹ̀ sí i. Ó yàtọ̀ láti ọmọ dé ọmọ. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pípé fún èyí, a lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí a sì ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé rere.

Àwọn àmì àrùn wo ni a rí ní ipò yìí?

Kì í ṣe gbogbo àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn yìí ló jọra. Àwọn ọmọdé kan lè má ní àmì àrùn kankan rárá. Àwọn mìíràn lè ní àmì àrùn tó ń kan ọ̀pọ̀ ẹ̀yà ara. Ẹ jẹ́ ká wo àwọn ìṣòro pàtàkì tí a rí.

Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀ sí ọmọdé? Kí ló fà á?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀, èyí ló ń fa pípadánù apá kékeré kan nínú krómósómù 22. Ìdí pàtàkì méjì ló wà tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀.

1. Ìṣẹ̀lẹ̀ àìròtẹ́lẹ̀: Èyí ni ó wọ́pọ̀ jùlọ (9 nínú 10) . Nígbà tí a bá lóyún ọmọ kan, ìyẹn ni ìgbà àkọ́kọ́ tí ẹyin ìyá àti sperm baba bá para pọ̀, a lè sọ chromosome yìí nù láìròtẹ́lẹ̀. Èyí jẹ́ ohun tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀.

2. A jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí: Ó ṣọ̀wọ́n gan-an (ní nǹkan bí 1 nínú 10)Ọmọ kan le jogún àìsàn yìí láti ọ̀dọ̀ ìyá tàbí baba tí ó ní àrùn náà. A jogún rẹ̀ ní ọ̀nà “autosomal dominant” kan. Èyí túmọ̀ sí wípé bí ọ̀kan lára ​​àwọn òbí náà bá tilẹ̀ ní àrùn náà, ó ṣeéṣe kí ọmọ náà ní àrùn náà.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe rí èyí?

Nígbà míìrán, àwọn àyẹ̀wò ìgbà ìbímọ lè fúnni ní àmì nípa àìsàn náà. Fún àpẹẹrẹ, a lè rí i nígbà tí a bá ń ṣe àyẹ̀wò ultrasound fún ìgbà ìbímọ tàbí nígbà tí a bá ń ṣe àyẹ̀wò pàtàkì bíi amniocentesis.

Sibẹsibẹ, ni ọpọlọpọ igba, a maa n ṣe ayẹwo eyi nikan lẹhin ti a ba bi ọmọ naa. Nigbati dokita ba ṣe ayẹwo ọmọ naa, o le fura si eyi nipa ri awọn ẹya pataki lori oju ati eti ọmọ naa. Lẹhinna, a ṣe awọn idanwo pupọ lati jẹrisi ifura naa.

Awọn idanwo fun eyi

• Echocardiogram: Àwòrán láti wo iṣẹ́ àti ìṣètò ọkàn.
• Àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀: Àwọn wọ̀nyí ní wíwo ìwọ̀n calcium nínú ẹ̀jẹ̀, ṣíṣe ìwádìí ẹ̀jẹ̀ pípé (CBC) àti ṣíṣàyẹ̀wò iye sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ funfun.
• X-ray àyà: Ṣàyẹ̀wò ìwọ̀n gọ́ọ̀sì thymus.
• Ultrasound kíndìnrín
• Àwọn ìdánwò pàtàkì tó ní í ṣe pẹ̀lú àjẹsára: Fún àpẹẹrẹ, `Immunophenotyping` àti `Flow cytometry`.
• Ìdánwò ìran: Èyí ni ohun tó ń fi hàn bóyá apá kan nínú krómósómù 22 kò sí.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú èyí?

A kò le mú àbùkù ìbílẹ̀ tó ń fa àìsàn yìí kúrò. Síbẹ̀síbẹ̀, a lè tọ́jú àwọn àmì àrùn àti ìṣòro tó bá ń jẹyọ láti inú rẹ̀ dáadáa . Èyí kì í ṣe ohun tí dókítà kan ṣoṣo lè ṣe. Àwọn onímọ̀ nípa onírúurú iṣẹ́ ló ń ṣiṣẹ́ papọ̀ láti tọ́jú ọmọ náà.

Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú náà yàtọ̀ síra da lórí àwọn àmì àrùn ọmọ náà.

• A máa ń fún àwọn egbòogi aporó fún àkóràn tó ń ṣẹlẹ̀ nígbà gbogbo.
• Tí ìwọ̀n calcium nínú ẹ̀jẹ̀ bá lọ sílẹ̀ , a ó fún ni ní àwọn àfikún calcium .
• A máa ń fi àwọn ẹ̀rọ ìgbọ́ran tàbí ohun èlò ìgbọ́ran tọ́jú àwọn ìṣòro ìgbọ́ran.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ, ti ara àti ti iṣẹ́ ń tọ́jú ìdádúró nínú ọ̀rọ̀ sísọ, rírìn, àti àwọn ìgbòkègbodò míràn.
• A lo itọju rirọpo homonu lati tọju awọn iṣoro homonu.
• A le nilo iṣẹ-abẹ fun awọn iṣoro ọkan tabi ẹnu ti o ya.
• Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní ìṣòro ẹ̀kọ́ ni a máa ń tọ́ka sí àwọn ètò ẹ̀kọ́ pàtàkì ní ilé-ẹ̀kọ́.

Ìgbà wo ló yẹ kí o mú ọmọ rẹ lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà?

Lọ́pọ̀ ìgbà, dókítà máa ń rí àìsàn yìí nígbà ìbí tàbí nígbà àyẹ̀wò déédéé nígbà ọmọdé. Ṣùgbọ́n, tí o bá fura pé ọmọ rẹ ní èyíkéyìí lára ​​àwọn àmì àrùn tí a ti jíròrò, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Gẹ́gẹ́ bí òbí, o lè ní ìbànújẹ́ àti ìbànújẹ́ gidigidi nígbà tí o bá gbọ́ pé ọmọ rẹ ní àrùn ìbílẹ̀ bíi DiGeorge Syndrome. Bẹ́ẹ̀ ni. Ṣùgbọ́n rántí pé, pẹ̀lú ìtọ́jú àti ìtìlẹ́yìn tó tọ́, àwọn ọmọ wọ̀nyí lè gbé ìgbésí ayé aláyọ̀ àti aláyọ̀. Láìka àwọn àìsàn tó lè wu ẹ̀mí léwu bí àìsàn ọkàn tó le koko sí, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé lè gbé ìgbésí ayé déédéé.