Ṣé ọmọ rẹ kékeré ní àrùn tó ṣọ̀wọ́n yìí? (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) Ẹ jẹ́ ká mọ̀ nípa èyí!

Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tí ọ̀pọ̀ òbí kò tíì gbọ́ rí, àmọ́ tó ń ṣe àwọn ọmọdé. A pè é ní `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` tàbí `(INAD)` ní kúkúrú. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé orúkọ yìí lè dún bí ohun tó ń bani lẹ́rù díẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀. Nítorí pé tí o bá kíyè sí ìyípadà èyíkéyìí nínú ọmọ rẹ, ó yẹ kí o wá ìmọ̀ràn dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Kí ni `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)`? Ẹ jẹ́ ká lóye rẹ̀ dáadáa!

Ní ṣókí, `(INAD)` jẹ́ àrùn tí ó ṣọ̀wọ́n gan-an, tí ó ń nípa lórí ètò iṣan ara wa. Ohun tí ó ń ṣẹlẹ̀ nínú èyí ni pé irú ọ̀rá kan, tí a ń pè ní `(lipids),` máa ń kóra jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara láìnídìí. Ronú nípa rẹ̀ bí àwọn okùn tí ń gbé ìhìn iṣẹ́ jáde nínú ara wa. Nígbà tí ọ̀rá bá kóra jọ sínú àwọn okùn wọ̀nyí, àwọn ìránṣẹ́ wọ̀nyẹn kì í rìn dáadáa.

Kí ló máa ṣẹlẹ̀ nígbà náà?

Èyí máa ń mú kí ọmọ náà pàdánù agbára ìṣàkóṣo iṣan ara , kí ó má ​​ríran mọ́ , kí ó ní ìṣòro láti sọ̀rọ̀ , kí ó sì ní ìṣòro ìdàgbàsókè ọpọlọ . Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn àmì wọ̀nyí máa ń fara hàn nígbà tí ọmọ bá wà ní ọmọ ọwọ́ (kí ó tó pé ọmọ ọdún mẹ́ta). Ṣùgbọ́n, nígbà míìrán, àwọn àmì wọ̀nyí lè fara hàn nígbà díẹ̀ lẹ́yìn náà, ìyẹn ni, nígbà ọ̀dọ́langba.

Àrùn yìí jẹ́ ọ̀kan lára ​​àwọn tó jẹ́ ti `(àìsàn ìpamọ́ lipid).` Ìyẹn ni pé, àìsàn kan tó máa ń ṣẹlẹ̀ nítorí ìtọ́jú ọ̀rá nínú ara. Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pípé fún àrùn yìí tó lè pa ẹ̀mí ẹni tí wọ́n ń pè ní `(INAD).`

Kí ni `(Àìlera ìpamọ́ ọ̀rá)`?

Àwọn ìṣòro ìpamọ́ ọ̀rá jẹ́ àkójọ àwọn àrùn tí ó jẹ́ ti ẹ̀yà àwọn àrùn ìṣàn ara tí a jogún. Ní ṣókí, wọ́n ní ipa lórí ìṣàn ara wa, ìlànà tí a fi ń yí oúnjẹ tí a ń jẹ padà sí agbára àti yíyọ àwọn ohun ìdọ̀tí kúrò nínú ara wa.

Àwọn ọ̀rá jẹ́ àwọn èròjà ọ̀rá tí a máa ń rí nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa, pàápàá jùlọ nínú àpò myelin tí ó bo àwọn iṣan ara nínú ọpọlọ àti ọpa ẹ̀yìn. Wọ́n ṣe pàtàkì fún ètò iṣan ara wa. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní ìṣòro ìpamọ́ ọ̀rá ní àwọn ọ̀rá wọ̀nyí ní a máa ń kó pamọ́ sínú ara wọn dípò kí a lò wọ́n dáadáa.

Àwọn àrùn ìpamọ́ ọ̀rá bíi INAD jẹ́ àrùn tó ń tẹ̀síwájú . Ìyẹn ni pé, bí ọ̀rá ṣe ń kó jọ sínú ara, àwọn àmì àrùn náà máa ń burú sí i díẹ̀díẹ̀.

Kí ni orúkọ náà "Infantile Neuroaxonal Dystrophy" túmọ̀ sí?

Lílóye àwọn ọ̀rọ̀ tí ó wà ní orúkọ yìí yóò ran lọ́wọ́ láti ṣàlàyé àrùn náà díẹ̀ sí i:

• Ọmọ ọwọ́: `(INAD)` jẹ́ àìsàn kan tí ó máa ń wáyé nígbà ìbí (`(àrùn ìbímọ)`). Àwọn àmì àrùn náà sábà máa ń hàn nígbà ọmọdé, kí ọmọ ọdún mẹ́ta tó pé.
• Neuroaxonal: Àrùn yìí máa ń ní ipa lórí àwọn axons ti àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara. Àwọn axons wọ̀nyí máa ń gbé àwọn ìránṣẹ́ láti inú ọpọlọ lọ sí àwọn ẹ̀yà ara mìíràn.
• Dystrophy: “Dystrophy” ni orúkọ ìṣègùn fún dídínkù àti ìsọdanu àwọn àsopọ ara, ẹ̀yà ara, àti iṣan ara díẹ̀díẹ̀.

Àwọn orúkọ mìíràn wo ni `(INAD)`?

Àwọn dókítà kan tún pe àrùn yìí ní “Àrùn Seitelberger,” gẹ́gẹ́ bí dókítà tó kọ́kọ́ ṣàlàyé àrùn náà ní ọdún 1950. A tún lè pè é ní `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` tàbí `(PLAN)`.

Àwọn oríṣi pàtàkì wo ni `(INAD)`?

Àìsàn neuroaxonal dystrophy tí àwọn ọmọdé máa ń ní ni èyí tó wọ́pọ̀ jùlọ . Àwọn dókítà tún máa ń pè é ní INAD. Gẹ́gẹ́ bí orúkọ náà ṣe fi hàn, àwọn àmì àrùn náà máa ń bẹ̀rẹ̀ láti ìgbà ọmọdé.

Irú àrùn mìíràn tún wà, tí a ń pè ní `(atypical INAD (aNAD))`. Nínú ọ̀ràn yìí, àwọn àmì àrùn máa ń fara hàn ní ìgbà tí ọmọ ọdún mẹ́rin bá pé, nígbà míìrán, nígbà tí wọ́n bá dàgbà. Àwọn ọmọdé wọ̀nyí lè ní ìdádúró ọ̀rọ̀ sísọ , tàbí kí wọ́n dàbí ẹni pé wọ́n ní `(autism spectrum disorder)`. Irú àrùn yìí kì í sábà wọ́pọ̀.

Báwo ni `(INAD)` ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an , ó lè ní ipa lórí ọ̀kan nínú ọgọ́rùn-ún ẹgbẹ̀rún sí mílíọ̀nù méjì àwọn ọmọdé.

Kí ni ìdí tí wọ́n fi dá `(INAD)` sílẹ̀?

Àwọn ọmọ tí wọ́n ní `(INAD)` jogún ìyípadà (ìyípadà) nínú jínì `(PLA2G6)` láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí méjèèjì. Jínì yìí ń ran lọ́wọ́ láti ṣe `(enzyme)` (irú amuaradagba kan) tí a ń pè ní `(A2 phospholipase)`. `(enzyme)` yìí ń fọ́ irú ọ̀rá kan tí a ń pè ní `(phospholipids)`. Nígbà tí a bá ṣe ìṣiṣẹ́ ọ̀rá dáadáa, àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara yóò ní ìlera.

Nínú àwọn ọmọdé tí wọ́n ní `(INAD)`, jínì `(PLA2G6)` tí a yí padà yìí máa ń ba ìṣẹ̀dá àti iṣẹ́ `(enzyme)` náà jẹ́. Lẹ́yìn náà, àwọn ohun èlò oníyípo tí a ń pè ní `(spheroid bodies)` bẹ̀rẹ̀ sí í wọ́ sínú àwọn iṣan ara. Àwọn wọ̀nyí sábà máa ń wà nínú àwọn ìpẹ̀kun iṣan tí ó so mọ́ ojú, iṣan, àti awọ ara. Bákan náà, a lè kó irin sínú ọpọlọ.

Ta ló wà nínú ewu láti ní `(INAD)`?

Àìsàn neuroaxonal dystrophy fún àwọn ọmọdé jẹ́ àrùn autosomal recessive. Èyí túmọ̀ sí wípé kí ọmọ tó lè ní àrùn náà, àwọn òbí méjèèjì gbọ́dọ̀ jogún àwòkọ ìran PLA2G6 tí a ti yí padà. Àwọn òbí ọmọ náà ni wọ́n máa ń gbé ìran tí a ti yí padà, ṣùgbọ́n wọn kò ní ní àrùn náà.

Fojú inú wò ó, tí àwọn òbí méjèèjì bá ní ìrísí ìyípadà yìí, ọmọ kọ̀ọ̀kan tí wọ́n ní ní ìṣeeṣe yìí:

>

* Ó ṣeéṣe kí ọmọ kan nínú mẹ́rin ní ọmọ tó ní ìlera láìsí pé ó jogún ìran ìyípadà.

* Àǹfààní kan wà nínú mẹ́rin láti bí pẹ̀lú àrùn náà `(INAD)`.

* Ó ṣeéṣe kí 1 nínú 2 má ní àrùn náà, ṣùgbọ́n kí ó jẹ́ ẹni tí ó ń gbé ìran tí a ti yí padà.

Àwọn àmì àrùn `(INAD)` wo ni?

Nínú ọ̀ràn INAD àtijọ́, ọmọ rẹ lè dàgbà déédé láti oṣù mẹ́fà àkọ́kọ́ sí nǹkan bí ọdún mẹ́ta.. Ìyẹn ni pé, àwọn nǹkan bíi jíjókòó, fífà, rírìn, àti sísọ̀rọ̀ máa ń bẹ̀rẹ̀ déédéé. Lẹ́yìn náà, díẹ̀díẹ̀, àwọn ọgbọ́n tí a kọ́ wọ̀nyí máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í sọnù . Ìdí èyí sábà máa ń jẹ́ ìfàsẹ́yìn iṣan. Nítorí náà, àìlera iṣan (`(hypotonia)`), èyí tí ó túmọ̀ sí ara tí ó rọ, ni a máa ń rí, pàápàá jùlọ ní agbègbè ara. Bí àrùn náà ṣe ń tẹ̀síwájú, líle iṣan (`(spasticity)`) lè ṣẹlẹ̀.

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní INAD tún lè ní àwọn àmì àrùn bíi:

• `(Ataxia)` (àwọn ìṣòro pẹ̀lú ìwọ́ntúnwọ̀nsì àti ìṣètò àwọn ìgbésẹ̀)
• Ìṣòro láti gbé nǹkan mì (dysphagia)
• Àìlera ìgbọ́ran
• Àìlèṣe láti mú orí dúró ṣinṣin, àìlèṣe láti ṣàkóso orí
• Pípàdánù ìrántí àti ọgbọ́n, èyí tí ó lè di àìsàn ọpọlọ
• Àwọn ìjákulẹ̀
• Iṣoro sisọrọ nitori ailera iṣan (dysarthria)
• Àwọn ìṣòro ojú mìíràn, bí strabismus, ìfọ́ ojú (nystagmus), tàbí àìríran.

Àwọn ọmọ ọwọ́ tí wọ́n ní INAD tún lè ní àwọn àmì ojú pàtó kan tí a lè rí nígbà tí a bá bí wọn:

• Àwọn ojú tí ó rékọjá (strabismus)
• Àwọn etí ńlá, tí wọ́n rẹlẹ̀
• Iwájú iwájú tó yọ jáde
• Imú kékeré tàbí àgbọ̀n

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn `(INAD)`?

Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn yìí, àyẹ̀wò ìbímọ lè mọ̀ bóyá ọmọ náà ti jogún ìyípadà yìí. Àyẹ̀wò kan tí a ń pè ní Chorionic Villus Sampling (CVS) yóò mú àwọn sẹ́ẹ̀lì láti inú ìbímọ, yóò sì ṣàyẹ̀wò ìyípadà nínú ìran.

Àwọn ìdánwò tí a ṣe fún àwọn ọmọ ọwọ́, àwọn ọmọdé, àti àwọn àgbàlagbà nìyí:

• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ tí ó ń wá ìran `(PLA2G6)` tí a ti yí padà. Àyẹ̀wò ìran yìí lè dá àwọn ọmọ mẹ́jọ nínú mẹ́wàá mọ̀ pẹ̀lú `(INAD).`
• Ìdánwò “Electroencephalogram - EEG” láti wá àwọn àrùn tó ń múni gbọ̀n.
• Ayẹwo MRI lati wo awọn ayipada ninu ọpọlọ.
• Àwọn ìdánwò bíi electromyogram (EMG) tí ó ń wọn ìṣiṣẹ́ iṣan ara.
• Ayẹwo ayẹwo biopsy jẹ́ idanwo ti a n gba apakan awọ ara tabi àsopọ iṣan ara kekere kan. Eyi ni a ṣe lati ṣayẹwo boya awọn ara spheroid wa ninu awọn axon.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD)?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún Infantile Neuroaxonal Dystrophy. Àwọn ìtọ́jú tó wà lọ́wọ́lọ́wọ́ dojúkọ ṣíṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti ríran ọmọ lọ́wọ́ láti ní ìtura tó bá ṣeé ṣe. Àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí ní:

• Àwọn egbòogi ìfàgùn
• Pọ́ọ̀pù ìfúnni (oúnjẹ inú)
• Oògùn láti sinmi àwọn iṣan tí ó le
• Àwọn ohun èlò ìrora
• Ìtọ́jú ara àti ìdúró tó tọ́ láti gbé orí ọmọ àti iṣan ara rẹ̀ ró
• Àwọn oògùn ìtura

Àwọn ìtọ́jú wo ni a ṣẹ̀ṣẹ̀ ṣe fún `(INAD)`?

Àwọn ògbógi ìṣègùn ń ṣe ìwádìí àti àwọn àyẹ̀wò ìṣègùn láti wá àwọn ọ̀nà tuntun láti dá ìtànkálẹ̀ àrùn yìí dúró àti bóyá kí ó wò ó sàn. Àwọn ìtọ́jú tí a ń ṣe lọ́wọ́lọ́wọ́ ní:

• Ìtọ́jú ìrọ́pò enzyme (fúnni ní enzyme tí kò pé ní òde)
• `(Ìtọ́jú ìran)` (Ìtọ́jú ìran)

Ṣé a lè dènà àrùn `(INAD)`?

Tí ìwọ àti alábàáṣepọ̀ rẹ bá ní ìyípadà nínú ìrísí ìran tó ń fa INAD (ìyẹn ni pé, tí ẹ̀yin méjèèjì bá ní àrùn), o lè pàdé olùdámọ̀ràn ìrísí ìran láti bá àwọn ọmọ rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn ọ̀nà láti dènà rẹ̀. Ọ̀nà kan tí a lè gbà dènà rẹ̀ ni a ń pè ní Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD). Nínú èyí, a máa yan àwọn ọmọ inú oyun tí a ṣẹ̀dá nípasẹ̀ IVF (in vitro fertilization) a sì máa gbìn wọ́n sínú ilé ọmọ.

Kí ni àwọn àfojúsùn ọjọ́ iwájú fún ọmọ tí ó ní `(INAD)`?

Ọmọ tí ó ní `(INAD)` lè dàbí ọmọ tí ó máa ń dáhùn dáadáa tí ó sì máa ń ṣọ́ra ní àwọn ọdún díẹ̀ àkọ́kọ́. Ṣùgbọ́n bí àrùn náà ṣe ń lọ sí i, o lè kíyèsí pé ìran ọmọ náà, ọ̀rọ̀ sísọ, agbára ìṣiṣẹ́ rẹ̀, àti agbára láti bá àwọn ẹlòmíràn ṣe nǹkan máa ń dínkù díẹ̀díẹ̀. Àrùn náà tún lè ní ipa lórí ètò atẹ́gùn . Èyí lè fa àkóràn atẹ́gùn bíi `(pneumonia)`. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní `(INAD)` máa ń kú kí wọ́n tó pé ọmọ ọdún mẹ́wàá .

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní irú àrùn tí kò wọ́pọ̀ (aNAD) bẹ̀rẹ̀ sí ní àwọn àmì àrùn náà láàrín ọjọ́ orí méje sí méjìlá. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé wọ́n ń gbé pẹ́ ju àwọn ọmọdé tí ó ní irú àrùn náà (INAD) lọ, ìwàláàyè wọn tún kúrú.

Títọ́jú ọmọ tí ó ní irú àìsàn líle bẹ́ẹ̀ jẹ́ ohun tó ń gba agbára ní ti ọpọlọ àti ní ti ara . O tún wà nínú ewu láti ní àwọn ìṣòro bíi wàhálà àti ìbànújẹ́. Nítorí náà, rí i dájú pé o béèrè fún ìrànlọ́wọ́, ya àkókò fún ara rẹ, kí o sì gbìyànjú láti rí ayọ̀ nínú àwọn nǹkan kéékèèké tí ó ń mú ayọ̀ wá fún ọ pẹ̀lú ìdílé rẹ .

Ìgbà wo ló yẹ kí o rí dókítà?

Wo dokita kan ti ọmọ rẹ ba ni eyikeyi ninu awọn aami aisan wọnyi:

• Awọn iṣoro pẹlu iwọntunwọnsi, gbigbe, tabi ririn
• Ìṣòro mímí
• Àìlera iṣan tàbí ìfàsẹ́yìn iṣan
• Iṣoro sisọrọ tabi gbigbemi
• Awọn iṣoro iran tabi gbigbọ

Àwọn ìbéèrè wo ló yẹ kí o béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ?

Ó dára láti béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa àwọn nǹkan bí:

• Irú `(INAD)` wo ni ọmọ mi ní?
• Awọn itọju wo ni o le ṣe iranlọwọ?
• Kí ni a lè ṣe nílé láti dín àwọn àmì àrùn kù?
• Àwọn wo ni àwọn onímọ̀ nípa ìṣègùn tí ó yẹ kí a pàdé?
• Ṣé ó yẹ kí wọ́n dán àwọn ìdílé mi yòókù wò fún ìyípadà ìran yìí?
• Àwọn ìṣòro wo ló yẹ kí n kíyèsí?

Níkẹyìn, ohun tí ó yẹ kí o rántí (Ìránṣẹ́ Ilé)

Wíwá pé ọmọ rẹ ní àrùn tí kò ṣeé wòsàn bíi Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) jẹ́ ìṣẹ̀lẹ̀ tó ń yí ìgbésí ayé rẹ̀ padà. Àìsàn yìí ní ipa lórí agbára ọmọ rẹ láti rìn, ríran, jẹun, àti sọ̀rọ̀. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé a lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti pé a lè mú kí ọmọ rẹ ní ìtura, síbẹ̀ kò sí ìwòsàn kankan . Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìwádìí tuntun àti àwọn àyẹ̀wò ìṣègùn ń lọ lọ́wọ́ . Tí o bá ní ìyípadà tó ń fa INAD (aláìsàn), bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn ọ̀nà láti dín ewu kíkó àrùn náà sí àwọn ìran tó ń bọ̀. Má ṣe dá nìkan, wá ìrànlọ́wọ́ tí o nílò .

` INAD, dystrophy neuroaxonal ọmọ ikoko, àrùn ibi ipamọ lipid, àrùn jiini, àrùn tó ṣọ̀wọ́n, ìlera ọmọdé, àrùn neurodegeneration, àwọn àrùn jiini, àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n, ìlera ọmọdé